UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2159721A= | CA1948025695 | INS-IGF2 | c.187+1064T= (n.187+1064T=) n.246+1064T= | |
| 11 | g.2159721A>G | CA1948025697 | INS-IGF2 | c.187+1064T>C (n.187+1064T>C) n.246+1064T>C | dbSNP |
| 11 | g.2159721A>T | CA2611960503 | INS-IGF2 | c.187+1064T>A (n.187+1064T>A) n.246+1064T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159722G>A | CA674520781 | INS-IGF2 | c.187+1063C>T (n.187+1063C>T) n.246+1063C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159722G= | CA1948025699 | INS-IGF2 | c.187+1063C= (n.187+1063C=) n.246+1063C= | |
| 11 | g.2159722G>T | CA2611960509 | INS-IGF2 | c.187+1063C>A (n.187+1063C>A) n.246+1063C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159723T>A | CA2611960518 | INS-IGF2 | c.187+1062A>T (n.187+1062A>T) n.246+1062A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159724G>A | CA2611960520 | INS-IGF2 | c.187+1061C>T (n.187+1061C>T) n.246+1061C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159724G>T | CA2611960519 | INS-IGF2 | c.187+1061C>A (n.187+1061C>A) n.246+1061C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159725C>A | CA2611960521 | INS-IGF2 | c.187+1060G>T (n.187+1060G>T) n.246+1060G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159725C= | CA1948025701 | INS-IGF2 | c.187+1060G= (n.187+1060G=) n.246+1060G= | |
| 11 | g.2159725C>G | CA934425321 | INS-IGF2 | c.187+1060G>C (n.187+1060G>C) n.246+1060G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159725C>T | CA2611960522 | INS-IGF2 | c.187+1060G>A (n.187+1060G>A) n.246+1060G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159726C>A | CA2580599362 | INS-IGF2 | c.187+1059G>T (n.187+1059G>T) n.246+1059G>T | |
| 11 | g.2159726C= | CA1948025704 | INS-IGF2 | c.187+1059G= (n.187+1059G=) n.246+1059G= | |
| 11 | g.2159726C>G | CA2580599361 | INS-IGF2 | c.187+1059G>C (n.187+1059G>C) n.246+1059G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159726C>T | CA216274828 | INS-IGF2 | c.187+1059G>A (n.187+1059G>A) n.246+1059G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159727G>A | CA216274831 | INS-IGF2 | c.187+1058C>T (n.187+1058C>T) n.246+1058C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159727G= | CA1948025707 | INS-IGF2 | c.187+1058C= (n.187+1058C=) n.246+1058C= | |
| 11 | g.2159727G>T | CA1948025706 | INS-IGF2 | c.187+1058C>A (n.187+1058C>A) n.246+1058C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2159728G>A | CA2611960536 | INS-IGF2 | c.187+1057C>T (n.187+1057C>T) n.246+1057C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159728G>T | CA2611960537 | INS-IGF2 | c.187+1057C>A (n.187+1057C>A) n.246+1057C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159729G>A | CA2517496181 | INS-IGF2 | c.187+1056C>T (n.187+1056C>T) n.246+1056C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159729G= | CA1948025709 | INS-IGF2 | c.187+1056C= (n.187+1056C=) n.246+1056C= | |
| 11 | g.2159729G>T | CA674520786 | INS-IGF2 | c.187+1056C>A (n.187+1056C>A) n.246+1056C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2159732G>T | CA2611960546 | INS-IGF2 | c.187+1053C>A (n.187+1053C>A) n.246+1053C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159733T>G | CA5818096 | INS-IGF2 | c.187+1052A>C (n.187+1052A>C) n.246+1052A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159733T= | CA1948025711 | INS-IGF2 | c.187+1052A= (n.187+1052A=) n.246+1052A= | |
| 11 | g.2159734G>A | CA2611960593 | INS-IGF2 | c.187+1051C>T (n.187+1051C>T) n.246+1051C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159734G>T | CA2611960589 | INS-IGF2 | c.187+1051C>A (n.187+1051C>A) n.246+1051C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159737dup | CA674520790 | INS-IGF2 | c.187+1051dup (n.187+1051dup) n.246+1051dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159737del | CA2611960552 | INS-IGF2 | c.187+1051del (n.187+1051del) n.246+1051del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159735G>C | CA2611960601 | INS-IGF2 | c.187+1050C>G (n.187+1050C>G) n.246+1050C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159736G>A | CA216274839 | INS-IGF2 | c.187+1049C>T (n.187+1049C>T) n.246+1049C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159736G= | CA1948025717 | INS-IGF2 | c.187+1049C= (n.187+1049C=) n.246+1049C= | |
| 11 | g.2159736G>T | CA2611960629 | INS-IGF2 | c.187+1049C>A (n.187+1049C>A) n.246+1049C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159737G>A | CA2611960635 | INS-IGF2 | c.187+1048C>T (n.187+1048C>T) n.246+1048C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159737G= | CA1948025719 | INS-IGF2 | c.187+1048C= (n.187+1048C=) n.246+1048C= | |
| 11 | g.2159737G>T | CA934425324 | INS-IGF2 | c.187+1048C>A (n.187+1048C>A) n.246+1048C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159738C>A | CA2611960643 | INS-IGF2 | c.187+1047G>T (n.187+1047G>T) n.246+1047G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159738C>T | CA2611960645 | INS-IGF2 | c.187+1047G>A (n.187+1047G>A) n.246+1047G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159738_2159740dup | CA5818097 | INS-IGF2 | c.187+1045_187+1047dup (n.187+1045_187+1047dup) n.246+1045_246+1047dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159739T>C | CA2611960681 | INS-IGF2 | c.187+1046A>G (n.187+1046A>G) n.246+1046A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159740T>C | CA2611960682 | INS-IGF2 | c.187+1045A>G (n.187+1045A>G) n.246+1045A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159740T>G | CA1948025721 | INS-IGF2 | c.187+1045A>C (n.187+1045A>C) n.246+1045A>C | dbSNP |
| 11 | g.2159740T= | CA1948025722 | INS-IGF2 | c.187+1045A= (n.187+1045A=) n.246+1045A= | |
| 11 | g.2159741G>T | CA2611960685 | INS-IGF2 | c.187+1044C>A (n.187+1044C>A) n.246+1044C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159742G>A | CA2611960702 | INS-IGF2 | c.187+1043C>T (n.187+1043C>T) n.246+1043C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159742G>T | CA2611960701 | INS-IGF2 | c.187+1043C>A (n.187+1043C>A) n.246+1043C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159743C>A | CA2611960703 | INS-IGF2 | c.187+1042G>T (n.187+1042G>T) n.246+1042G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159743C= | CA1948025723 | INS-IGF2 | c.187+1042G= (n.187+1042G=) n.246+1042G= | |
| 11 | g.2159743C>T | CA934425327 | INS-IGF2 | c.187+1042G>A (n.187+1042G>A) n.246+1042G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159744C>A | CA2611960705 | INS-IGF2 | c.187+1041G>T (n.187+1041G>T) n.246+1041G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159744C= | CA1948025725 | INS-IGF2 | c.187+1041G= (n.187+1041G=) n.246+1041G= | |
| 11 | g.2159744C>T | CA1948025726 | INS-IGF2 | c.187+1041G>A (n.187+1041G>A) n.246+1041G>A | dbSNP |
| 11 | g.2159745C>T | CA2611960709 | INS-IGF2 | c.187+1040G>A (n.187+1040G>A) n.246+1040G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159746A>C | CA2611960717 | INS-IGF2 | c.187+1039T>G (n.187+1039T>G) n.246+1039T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159746A>G | CA2611960715 | INS-IGF2 | c.187+1039T>C (n.187+1039T>C) n.246+1039T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159746A>T | CA2611960718 | INS-IGF2 | c.187+1039T>A (n.187+1039T>A) n.246+1039T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159747G>T | CA2611960721 | INS-IGF2 | c.187+1038C>A (n.187+1038C>A) n.246+1038C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159749del | CA2611960719 | INS-IGF2 | c.187+1038del (n.187+1038del) n.246+1038del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159748G>A | CA2611960726 | INS-IGF2 | c.187+1037C>T (n.187+1037C>T) n.246+1037C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159748G>C | CA216274849 | INS-IGF2 | c.187+1037C>G (n.187+1037C>G) n.246+1037C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159748G= | CA1948025728 | INS-IGF2 | c.187+1037C= (n.187+1037C=) n.246+1037C= | |
| 11 | g.2159748G>T | CA2611960744 | INS-IGF2 | c.187+1037C>A (n.187+1037C>A) n.246+1037C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159749G>A | CA934425333 | INS-IGF2 | c.187+1036C>T (n.187+1036C>T) n.246+1036C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159749G= | CA1948025730 | INS-IGF2 | c.187+1036C= (n.187+1036C=) n.246+1036C= | |
| 11 | g.2159749G>T | CA597088501 | INS-IGF2 | c.187+1036C>A (n.187+1036C>A) n.246+1036C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159749_2159752delinsGCCC | CA1948025731 | INS-IGF2 | c.187+1033_187+1036delinsGGGC (n.187+1033_187+1036delinsGGGC) n.246+1033_246+1036delinsGGGC | |
| 11 | g.2159750C>A | CA2611960758 | INS-IGF2 | c.187+1035G>T (n.187+1035G>T) n.246+1035G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159750C= | CA1948025735 | INS-IGF2 | c.187+1035G= (n.187+1035G=) n.246+1035G= | |
| 11 | g.2159750C>G | CA2611960762 | INS-IGF2 | c.187+1035G>C (n.187+1035G>C) n.246+1035G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159750C>T | CA5818098 | INS-IGF2 | c.187+1035G>A (n.187+1035G>A) n.246+1035G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159754del | CA674520799 | INS-IGF2 | c.187+1035del (n.187+1035del) n.246+1035del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159752_2159754del | CA674520801 | INS-IGF2 | c.187+1033_187+1035del (n.187+1033_187+1035del) n.246+1033_246+1035del | dbSNP |
| 11 | g.2159751C>G | CA2611960771 | INS-IGF2 | c.187+1034G>C (n.187+1034G>C) n.246+1034G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159751C>T | CA2611960776 | INS-IGF2 | c.187+1034G>A (n.187+1034G>A) n.246+1034G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159752C>G | CA2611960778 | INS-IGF2 | c.187+1033G>C (n.187+1033G>C) n.246+1033G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159752C>T | CA2611960777 | INS-IGF2 | c.187+1033G>A (n.187+1033G>A) n.246+1033G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159753C>A | CA2611960781 | INS-IGF2 | c.187+1032G>T (n.187+1032G>T) n.246+1032G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159753C= | CA1948025738 | INS-IGF2 | c.187+1032G= (n.187+1032G=) n.246+1032G= | |
| 11 | g.2159753C>T | CA674520805 | INS-IGF2 | c.187+1032G>A (n.187+1032G>A) n.246+1032G>A | dbSNP |
| 11 | g.2159754C>A | CA597088503 | INS-IGF2 | c.187+1031G>T (n.187+1031G>T) n.246+1031G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159754C= | CA1948025740 | INS-IGF2 | c.187+1031G= (n.187+1031G=) n.246+1031G= | |
| 11 | g.2159756A>G | CA2574767704 | INS-IGF2 | c.187+1029T>C (n.187+1029T>C) n.246+1029T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159757G>C | CA2611960821 | INS-IGF2 | c.187+1028C>G (n.187+1028C>G) n.246+1028C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159757G>T | CA2611960824 | INS-IGF2 | c.187+1028C>A (n.187+1028C>A) n.246+1028C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159757_2159759delinsGAC | CA1948025741 | INS-IGF2 | c.187+1026_187+1028delinsGTC (n.187+1026_187+1028delinsGTC) n.246+1026_246+1028delinsGTC | |
| 11 | g.2159758A>G | CA2611960830 | INS-IGF2 | c.187+1027T>C (n.187+1027T>C) n.246+1027T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159763_2159764del | CA597088504 | INS-IGF2 | c.187+1026_187+1027del (n.187+1026_187+1027del) n.246+1026_246+1027del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159759C>A | CA2611960832 | INS-IGF2 | c.187+1026G>T (n.187+1026G>T) n.246+1026G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159761C>A | CA2611960833 | INS-IGF2 | c.187+1024G>T (n.187+1024G>T) n.246+1024G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159761C>T | CA2611960836 | INS-IGF2 | c.187+1024G>A (n.187+1024G>A) n.246+1024G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159762A>T | CA2790177495 | INS-IGF2 | c.187+1023T>A (n.187+1023T>A) n.246+1023T>A | |
| 11 | g.2159763C= | CA1948025743 | INS-IGF2 | c.187+1022G= (n.187+1022G=) n.246+1022G= | |
| 11 | g.2159763C>G | CA674520826 | INS-IGF2 | c.187+1022G>C (n.187+1022G>C) n.246+1022G>C | dbSNP |
| 11 | g.2159763C>T | CA2611960839 | INS-IGF2 | c.187+1022G>A (n.187+1022G>A) n.246+1022G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159765G>A | CA2611960845 | INS-IGF2 | c.187+1020C>T (n.187+1020C>T) n.246+1020C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159765G>C | CA216274873 | INS-IGF2 | c.187+1020C>G (n.187+1020C>G) n.246+1020C>G | dbSNP |
| 11 | g.2159765G= | CA1948025746 | INS-IGF2 | c.187+1020C= (n.187+1020C=) n.246+1020C= | |
| 11 | g.2159765G>T | CA2611960846 | INS-IGF2 | c.187+1020C>A (n.187+1020C>A) n.246+1020C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159767C>A | CA2611960848 | INS-IGF2 | c.187+1018G>T (n.187+1018G>T) n.246+1018G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159767C= | CA1948025748 | INS-IGF2 | c.187+1018G= (n.187+1018G=) n.246+1018G= | |
| 11 | g.2159767C>T | CA5818099 | INS-IGF2 | c.187+1018G>A (n.187+1018G>A) n.246+1018G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159768G>A | CA597088507 | INS-IGF2 | c.187+1017C>T (n.187+1017C>T) n.246+1017C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159768G= | CA1948025750 | INS-IGF2 | c.187+1017C= (n.187+1017C=) n.246+1017C= | |
| 11 | g.2159768G>T | CA2611960855 | INS-IGF2 | c.187+1017C>A (n.187+1017C>A) n.246+1017C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159769G>A | CA597088508 | INS-IGF2 | c.187+1016C>T (n.187+1016C>T) n.246+1016C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159769G= | CA1948025752 | INS-IGF2 | c.187+1016C= (n.187+1016C=) n.246+1016C= | |
| 11 | g.2159769G>T | CA2574767725 | INS-IGF2 | c.187+1016C>A (n.187+1016C>A) n.246+1016C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159770C>G | CA2790177496 | INS-IGF2 | c.187+1015G>C (n.187+1015G>C) n.246+1015G>C | |
| 11 | g.2159770C>T | CA2611960864 | INS-IGF2 | c.187+1015G>A (n.187+1015G>A) n.246+1015G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159771A>C | CA2574767727 | INS-IGF2 | c.187+1014T>G (n.187+1014T>G) n.246+1014T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159772C>A | CA2611960868 | INS-IGF2 | c.187+1013G>T (n.187+1013G>T) n.246+1013G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159772C>T | CA2611960869 | INS-IGF2 | c.187+1013G>A (n.187+1013G>A) n.246+1013G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159773A>T | CA2574767729 | INS-IGF2 | c.187+1012T>A (n.187+1012T>A) n.246+1012T>A | |
| 11 | g.2159774G>A | CA674520836 | INS-IGF2 | c.187+1011C>T (n.187+1011C>T) n.246+1011C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2159774G= | CA1948025754 | INS-IGF2 | c.187+1011C= (n.187+1011C=) n.246+1011C= | |
| 11 | g.2159774G>T | CA2611960872 | INS-IGF2 | c.187+1011C>A (n.187+1011C>A) n.246+1011C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159775C>A | CA2611960876 | INS-IGF2 | c.187+1010G>T (n.187+1010G>T) n.246+1010G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159775C= | CA1948025757 | INS-IGF2 | c.187+1010G= (n.187+1010G=) n.246+1010G= | |
| 11 | g.2159775C>G | CA597088509 | INS-IGF2 | c.187+1010G>C (n.187+1010G>C) n.246+1010G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159775C>T | CA1948025755 | INS-IGF2 | c.187+1010G>A (n.187+1010G>A) n.246+1010G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2159776A>G | CA2611960883 | INS-IGF2 | c.187+1009T>C (n.187+1009T>C) n.246+1009T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159777G>T | CA2574767730 | INS-IGF2 | c.187+1008C>A (n.187+1008C>A) n.246+1008C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159779del | CA2611960890 | INS-IGF2 | c.187+1008del (n.187+1008del) n.246+1008del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159778G>A | CA597088510 | INS-IGF2 | c.187+1007C>T (n.187+1007C>T) n.246+1007C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159778G= | CA1948025759 | INS-IGF2 | c.187+1007C= (n.187+1007C=) n.246+1007C= | |
| 11 | g.2159779G>A | CA2574767732 | INS,INS-IGF2 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.187+1006C>T (n.187+1006C>T) n.246+1006C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159779G>T | CA2574767733 | INS,INS-IGF2 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.187+1006C>A (n.187+1006C>A) n.246+1006C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159780C>A | CA2611960904 | INS,INS-IGF2 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.187+1005G>T (n.187+1005G>T) n.246+1005G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159781T>C | CA5818100 | INS,INS-IGF2 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.187+1004A>G (n.187+1004A>G) n.246+1004A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159781T= | CA1948025760 | INS,INS-IGF2 | c.*71A= (n.*71A=) c.187+1004A= (n.187+1004A=) n.246+1004A= | |
| 11 | g.2159782G>A | CA2574767734 | INS,INS-IGF2 | c.*70C>T (n.*70C>T) c.187+1003C>T (n.187+1003C>T) n.246+1003C>T | |
| 11 | g.2159782G= | CA1948025762 | INS,INS-IGF2 | c.*70C= (n.*70C=) c.187+1003C= (n.187+1003C=) n.246+1003C= | |
| 11 | g.2159782G>T | CA1948025763 | INS,INS-IGF2 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.187+1003C>A (n.187+1003C>A) n.246+1003C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2159783G>A | CA674520861 | INS,INS-IGF2 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.187+1002C>T (n.187+1002C>T) c.277C>T n.246+1002C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2159783G= | CA1948025764 | INS,INS-IGF2 | c.*69C= (n.*69C=) c.187+1002C= (n.187+1002C=) c.277C= n.246+1002C= | |
| 11 | g.2159783G>T | CA2611960911 | INS,INS-IGF2 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.187+1002C>A (n.187+1002C>A) c.277C>A n.246+1002C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159784T>A | CA379120359 | INS,INS-IGF2 | c.*68A>T (n.*68A>T) c.187+1001A>T (n.187+1001A>T) c.276A>T (p.Glu92Asp) n.246+1001A>T | |
| 11 | g.2159784T>C | CA2611960915 | INS,INS-IGF2 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.187+1001A>G (n.187+1001A>G) c.276A>G (p.Glu92=) n.246+1001A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159784T>G | CA379120360 | INS,INS-IGF2 | c.*68A>C (n.*68A>C) c.187+1001A>C (n.187+1001A>C) c.276A>C (p.Glu92Asp) n.246+1001A>C | |
| 11 | g.2159785T>A | CA379120361 | INS,INS-IGF2 | c.*67A>T (n.*67A>T) c.187+1000A>T (n.187+1000A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) n.246+1000A>T | |
| 11 | g.2159785T>C | CA379120362 | INS,INS-IGF2 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.187+1000A>G (n.187+1000A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) n.246+1000A>G | |
| 11 | g.2159785T>G | CA379120363 | INS,INS-IGF2 | c.*67A>C (n.*67A>C) c.187+1000A>C (n.187+1000A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) n.246+1000A>C | |
| 11 | g.2159786C>A | CA379120364 | INS,INS-IGF2 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.187+999G>T (n.187+999G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) n.246+999G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159786C= | CA1948025767 | INS,INS-IGF2 | c.*66G= (n.*66G=) c.187+999G= (n.187+999G=) c.274G= (p.Glu92=) n.246+999G= | |
| 11 | g.2159786C>G | CA379120365 | INS,INS-IGF2 | c.*66G>C (n.*66G>C) c.187+999G>C (n.187+999G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) n.246+999G>C | |
| 11 | g.2159786C>T | CA379120366 | INS,INS-IGF2 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.187+999G>A (n.187+999G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.246+999G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159787A= | CA1948025771 | INS,INS-IGF2 | c.*65T= (n.*65T=) c.187+998T= (n.187+998T=) c.273T= (p.Leu91=) n.246+998T= | |
| 11 | g.2159787A>C | CA1948025772 | INS,INS-IGF2 | c.*65T>G (n.*65T>G) c.187+998T>G (n.187+998T>G) c.273T>G (p.Leu91=) n.246+998T>G | dbSNP |
| 11 | g.2159788A>C | CA379120368 | INS,INS-IGF2 | c.*64T>G (n.*64T>G) c.187+997T>G (n.187+997T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.246+997T>G | |
| 11 | g.2159788A>G | CA379120369 | INS,INS-IGF2 | c.*64T>C (n.*64T>C) c.187+997T>C (n.187+997T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.246+997T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159788A>T | CA379120367 | INS,INS-IGF2 | c.*64T>A (n.*64T>A) c.187+997T>A (n.187+997T>A) c.272T>A (p.Leu91His) n.246+997T>A | |
| 11 | g.2159789G>A | CA379120370 | INS,INS-IGF2 | c.*63C>T (n.*63C>T) c.187+996C>T (n.187+996C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) n.246+996C>T | dbSNP |
| 11 | g.2159789G>C | CA379120371 | INS,INS-IGF2 | c.*63C>G (n.*63C>G) c.187+996C>G (n.187+996C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) n.246+996C>G | |
| 11 | g.2159789G= | CA1948025774 | INS,INS-IGF2 | c.*63C= (n.*63C=) c.187+996C= (n.187+996C=) c.271C= (p.Leu91=) n.246+996C= | |
| 11 | g.2159789G>T | CA379120372 | INS,INS-IGF2 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.187+996C>A (n.187+996C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) n.246+996C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159790G>T | CA2611960940 | INS,INS-IGF2 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.187+995C>A (n.187+995C>A) c.270C>A (p.Ala90=) n.246+995C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159791G>A | CA379120373 | INS,INS-IGF2 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.187+994C>T (n.187+994C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) n.246+994C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159791G>C | CA379120374 | INS,INS-IGF2 | c.*61C>G (n.*61C>G) c.187+994C>G (n.187+994C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.246+994C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159791G= | CA1948025776 | INS,INS-IGF2 | c.*61C= (n.*61C=) c.187+994C= (n.187+994C=) c.269C= (p.Ala90=) n.246+994C= | |
| 11 | g.2159791G>T | CA379120375 | INS,INS-IGF2 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.187+994C>A (n.187+994C>A) c.269C>A (p.Ala90Asp) n.246+994C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2159792C>A | CA379120376 | INS,INS-IGF2 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.187+993G>T (n.187+993G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.246+993G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159792C>G | CA379120377 | INS,INS-IGF2 | c.*60G>C (n.*60G>C) c.187+993G>C (n.187+993G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.246+993G>C | |
| 11 | g.2159792C>T | CA379120378 | INS,INS-IGF2 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.187+993G>A (n.187+993G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.246+993G>A | |
| 11 | g.2159793T>A | CA379120379 | INS,INS-IGF2 | c.*59A>T (n.*59A>T) c.187+992A>T (n.187+992A>T) c.267A>T (p.Lys89Asn) n.246+992A>T | |
| 11 | g.2159793T>C | CA344910 | INS,INS-IGF2 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.187+992A>G (n.187+992A>G) c.267A>G (p.Lys89=) n.246+992A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159793T>G | CA379120380 | INS,INS-IGF2 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.187+992A>C (n.187+992A>C) c.267A>C (p.Lys89Asn) n.246+992A>C | |
| 11 | g.2159793T= | CA1948025781 | INS,INS-IGF2 | c.*59A= (n.*59A=) c.187+992A= (n.187+992A=) c.267A= (p.Lys89=) n.246+992A= | |
| 11 | g.2159794T>A | CA379120382 | INS,INS-IGF2 | c.*58A>T (n.*58A>T) c.187+991A>T (n.187+991A>T) c.266A>T (p.Lys89Ile) n.246+991A>T | |
| 11 | g.2159794T>C | CA379120383 | INS,INS-IGF2 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.187+991A>G (n.187+991A>G) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.246+991A>G | |
| 11 | g.2159794T>G | CA379120381 | INS,INS-IGF2 | c.*58A>C (n.*58A>C) c.187+991A>C (n.187+991A>C) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.246+991A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159795T>A | CA379120384 | INS,INS-IGF2 | c.*57A>T (n.*57A>T) c.187+990A>T (n.187+990A>T) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.246+990A>T | |
| 11 | g.2159795T>C | CA379120385 | INS,INS-IGF2 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.187+990A>G (n.187+990A>G) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.246+990A>G | |
| 11 | g.2159795T>G | CA379120386 | INS,INS-IGF2 | c.*57A>C (n.*57A>C) c.187+990A>C (n.187+990A>C) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.246+990A>C | dbSNP |
| 11 | g.2159796A>C | CA379120387 | INS,INS-IGF2 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.187+989T>G (n.187+989T>G) c.264T>G (p.Asn88Lys) n.246+989T>G | |
| 11 | g.2159796A>T | CA379120388 | INS,INS-IGF2 | c.*56T>A (n.*56T>A) c.187+989T>A (n.187+989T>A) c.264T>A (p.Asn88Lys) n.246+989T>A | |
| 11 | g.2159797T>A | CA379120391 | INS,INS-IGF2 | c.*55A>T (n.*55A>T) c.187+988A>T (n.187+988A>T) c.263A>T (p.Asn88Ile) n.246+988A>T | |
| 11 | g.2159797T>C | CA379120389 | INS,INS-IGF2 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.187+988A>G (n.187+988A>G) c.263A>G (p.Asn88Ser) n.246+988A>G | |
| 11 | g.2159797T>G | CA379120390 | INS,INS-IGF2 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.187+988A>C (n.187+988A>C) c.263A>C (p.Asn88Thr) n.246+988A>C | |
| 11 | g.2159798T>A | CA379120392 | INS,INS-IGF2 | c.*54A>T (n.*54A>T) c.187+987A>T (n.187+987A>T) c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.246+987A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159798T>C | CA379120393 | INS,INS-IGF2 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.187+987A>G (n.187+987A>G) c.262A>G (p.Asn88Asp) n.246+987A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159798T>G | CA379120394 | INS,INS-IGF2 | c.*54A>C (n.*54A>C) c.187+987A>C (n.187+987A>C) c.262A>C (p.Asn88His) n.246+987A>C | |
| 11 | g.2159798T= | CA1948025787 | INS,INS-IGF2 | c.*54A= (n.*54A=) c.187+987A= (n.187+987A=) c.262A= (p.Asn88=) n.246+987A= | |
| 11 | g.2159799C>A | CA379120395 | INS,INS-IGF2 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.187+986G>T (n.187+986G>T) c.261G>T (p.Trp87Cys) n.246+986G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159799C= | CA1948025790 | INS,INS-IGF2 | c.*53G= (n.*53G=) c.187+986G= (n.187+986G=) c.261G= (p.Trp87=) n.246+986G= | |
| 11 | g.2159799C>G | CA379120396 | INS,INS-IGF2 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.187+986G>C (n.187+986G>C) c.261G>C (p.Trp87Cys) n.246+986G>C | |
| 11 | g.2159799C>T | CA5818101 | INS,INS-IGF2 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.187+986G>A (n.187+986G>A) c.261G>A (p.Trp87Ter) n.246+986G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.2159800C>A | CA379120398 | INS,INS-IGF2 | c.*52G>T (n.*52G>T) c.187+985G>T (n.187+985G>T) c.260G>T (p.Trp87Leu) n.246+985G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159800C>G | CA379120399 | INS,INS-IGF2 | c.*52G>C (n.*52G>C) c.187+985G>C (n.187+985G>C) c.260G>C (p.Trp87Ser) n.246+985G>C | |
| 11 | g.2159800C>T | CA379120397 | INS,INS-IGF2 | c.*52G>A (n.*52G>A) c.187+985G>A (n.187+985G>A) c.260G>A (p.Trp87Ter) n.246+985G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159801A>C | CA379120401 | INS,INS-IGF2 | c.*51T>G (n.*51T>G) c.187+984T>G (n.187+984T>G) c.259T>G (p.Trp87Gly) n.246+984T>G | dbSNP |
| 11 | g.2159801A>G | CA379120400 | INS,INS-IGF2 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.187+984T>C (n.187+984T>C) c.259T>C (p.Trp87Arg) n.246+984T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159801A>T | CA379120402 | INS,INS-IGF2 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.187+984T>A (n.187+984T>A) c.259T>A (p.Trp87Arg) n.246+984T>A | |
| 11 | g.2159801_2159803delinsATC | CA1948025794 | INS,INS-IGF2 | c.*49_*51delinsGAT (n.*49_*51delinsGAT) c.187+982_187+984delinsGAT (n.187+982_187+984delinsGAT) c.257_259delinsGAT (p.Arg86=) n.246+982_246+984delinsGAT | |
| 11 | g.2159802T>A | CA379120403 | INS,INS-IGF2 | c.*50A>T (n.*50A>T) c.187+983A>T (n.187+983A>T) c.258A>T (p.Arg86Ser) n.246+983A>T | |
| 11 | g.2159802T>G | CA379120404 | INS,INS-IGF2 | c.*50A>C (n.*50A>C) c.187+983A>C (n.187+983A>C) c.258A>C (p.Arg86Ser) n.246+983A>C | |
| 11 | g.2159808_2159809del | CA597088511 | INS,INS-IGF2 | c.*49_*50del (n.*49_*50del) c.187+982_187+983del (n.187+982_187+983del) c.257_258del (p.Arg86MetfsTer3) n.246+982_246+983del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159803C>A | CA379120405 | INS,INS-IGF2 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.187+982G>T (n.187+982G>T) c.257G>T (p.Arg86Ile) n.246+982G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159803C>G | CA379120406 | INS,INS-IGF2 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.187+982G>C (n.187+982G>C) c.257G>C (p.Arg86Thr) n.246+982G>C | |
| 11 | g.2159803C>T | CA379120407 | INS,INS-IGF2 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.187+982G>A (n.187+982G>A) c.257G>A (p.Arg86Lys) n.246+982G>A | ClinVar |
| 11 | g.2159804T>A | CA379120408 | INS,INS-IGF2 | c.*48A>T (n.*48A>T) c.187+981A>T (n.187+981A>T) c.256A>T (p.Arg86Ter) n.246+981A>T | |
| 11 | g.2159804T>C | CA379120409 | INS,INS-IGF2 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.187+981A>G (n.187+981A>G) c.256A>G (p.Arg86Gly) n.246+981A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159805C>A | CA379120410 | INS,INS-IGF2 | c.*47G>T (n.*47G>T) c.187+980G>T (n.187+980G>T) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.246+980G>T | |
| 11 | g.2159805C>G | CA379120411 | INS,INS-IGF2 | c.*47G>C (n.*47G>C) c.187+980G>C (n.187+980G>C) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.246+980G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159805C>T | CA2611961007 | INS,INS-IGF2 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.187+980G>A (n.187+980G>A) c.255G>A (p.Glu85=) n.246+980G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159806T>A | CA379120412 | INS,INS-IGF2 | c.*46A>T (n.*46A>T) c.187+979A>T (n.187+979A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) n.246+979A>T | |
| 11 | g.2159806T>C | CA379120413 | INS,INS-IGF2 | c.*46A>G (n.*46A>G) c.187+979A>G (n.187+979A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.246+979A>G | |
| 11 | g.2159806T>G | CA379120415 | INS,INS-IGF2 | c.*46A>C (n.*46A>C) c.187+979A>C (n.187+979A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.246+979A>C | |
| 11 | g.2159807C>A | CA379120420 | INS,INS-IGF2 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.187+978G>T (n.187+978G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.246+978G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159807C= | CA1948025801 | INS,INS-IGF2 | c.*45G= (n.*45G=) c.187+978G= (n.187+978G=) c.253G= (p.Glu85=) n.246+978G= | |
| 11 | g.2159807C>G | CA5818102 | INS,INS-IGF2 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.187+978G>C (n.187+978G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.246+978G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159807C>T | CA379120418 | INS,INS-IGF2 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.187+978G>A (n.187+978G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.246+978G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159808T>C | CA5818103 | INS,INS-IGF2 | c.*44A>G (n.*44A>G) c.187+977A>G (n.187+977A>G) c.252A>G (p.Arg84=) n.246+977A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159808T= | CA1948025804 | INS,INS-IGF2 | c.*44A= (n.*44A=) c.187+977A= (n.187+977A=) c.252A= (p.Arg84=) n.246+977A= | |
| 11 | g.2159809C>A | CA379120424 | INS,INS-IGF2 | c.*43G>T (n.*43G>T) c.187+976G>T (n.187+976G>T) c.251G>T (p.Arg84Leu) n.246+976G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159809C= | CA1948025807 | INS,INS-IGF2 | c.*43G= (n.*43G=) c.187+976G= (n.187+976G=) c.251G= (p.Arg84=) n.246+976G= | |
| 11 | g.2159809C>G | CA379120426 | INS,INS-IGF2 | c.*43G>C (n.*43G>C) c.187+976G>C (n.187+976G>C) c.251G>C (p.Arg84Pro) n.246+976G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159809C>T | CA5818104 | INS,INS-IGF2 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.187+976G>A (n.187+976G>A) c.251G>A (p.Arg84Gln) n.246+976G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2159810G>A | CA5818105 | INS,INS-IGF2 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.187+975C>T (n.187+975C>T) c.250C>T (p.Arg84Ter) n.246+975C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159810G>C | CA379120430 | INS,INS-IGF2 | c.*42C>G (n.*42C>G) c.187+975C>G (n.187+975C>G) c.250C>G (p.Arg84Gly) n.246+975C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159810G= | CA1948025810 | INS,INS-IGF2 | c.*42C= (n.*42C=) c.187+975C= (n.187+975C=) c.250C= (p.Arg84=) n.246+975C= | |
| 11 | g.2159810G>T | CA2611961029 | INS,INS-IGF2 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.187+975C>A (n.187+975C>A) c.250C>A (p.Arg84=) n.246+975C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159811G>A | CA597088512 | INS,INS-IGF2 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.187+974C>T (n.187+974C>T) c.249C>T (p.His83=) n.246+974C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159811G>C | CA379120432 | INS,INS-IGF2 | c.*41C>G (n.*41C>G) c.187+974C>G (n.187+974C>G) c.249C>G (p.His83Gln) n.246+974C>G | |
| 11 | g.2159811G= | CA1948025815 | INS,INS-IGF2 | c.*41C= (n.*41C=) c.187+974C= (n.187+974C=) c.249C= (p.His83=) n.246+974C= | |
| 11 | g.2159811G>T | CA379120434 | INS,INS-IGF2 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.187+974C>A (n.187+974C>A) c.249C>A (p.His83Gln) n.246+974C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159812T>A | CA379120438 | INS,INS-IGF2 | c.*40A>T (n.*40A>T) c.187+973A>T (n.187+973A>T) c.248A>T (p.His83Leu) n.246+973A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159812T>C | CA5818107 | INS,INS-IGF2 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.187+973A>G (n.187+973A>G) c.248A>G (p.His83Arg) n.246+973A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159812T>G | CA5818106 | INS,INS-IGF2 | c.*40A>C (n.*40A>C) c.187+973A>C (n.187+973A>C) c.248A>C (p.His83Pro) n.246+973A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159812T= | CA1948025820 | INS,INS-IGF2 | c.*40A= (n.*40A=) c.187+973A= (n.187+973A=) c.248A= (p.His83=) n.246+973A= | |
| 11 | g.2159813G>A | CA379120445 | INS,INS-IGF2 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.187+972C>T (n.187+972C>T) c.247C>T (p.His83Tyr) n.246+972C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159813G>C | CA379120448 | INS,INS-IGF2 | c.*39C>G (n.*39C>G) c.187+972C>G (n.187+972C>G) c.247C>G (p.His83Asp) n.246+972C>G | |
| 11 | g.2159813G>T | CA379120443 | INS,INS-IGF2 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.187+972C>A (n.187+972C>A) c.247C>A (p.His83Asn) n.246+972C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159814C>T | CA2611961055 | INS,INS-IGF2 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.187+971G>A (n.187+971G>A) c.246G>A (p.Leu82=) n.246+971G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159815A= | CA1948025822 | INS,INS-IGF2 | c.*37T= (n.*37T=) c.187+970T= (n.187+970T=) c.245T= (p.Leu82=) n.246+970T= | |
| 11 | g.2159815A>C | CA379120450 | INS,INS-IGF2 | c.*37T>G (n.*37T>G) c.187+970T>G (n.187+970T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.246+970T>G | dbSNP |
| 11 | g.2159815A>G | CA379120452 | INS,INS-IGF2 | c.*37T>C (n.*37T>C) c.187+970T>C (n.187+970T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.246+970T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159815A>T | CA379120454 | INS,INS-IGF2 | c.*37T>A (n.*37T>A) c.187+970T>A (n.187+970T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) n.246+970T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159816G>A | CA5818108 | INS,INS-IGF2 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.187+969C>T (n.187+969C>T) c.244C>T (p.Leu82=) n.246+969C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159816G>C | CA379120458 | INS,INS-IGF2 | c.*36C>G (n.*36C>G) c.187+969C>G (n.187+969C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.246+969C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159816G= | CA1948025824 | INS,INS-IGF2 | c.*36C= (n.*36C=) c.187+969C= (n.187+969C=) c.244C= (p.Leu82=) n.246+969C= | |
| 11 | g.2159816G>T | CA379120459 | INS,INS-IGF2 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.187+969C>A (n.187+969C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) n.246+969C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159817G>T | CA2611961071 | INS,INS-IGF2 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.187+968C>A (n.187+968C>A) c.243C>A (p.Leu81=) n.246+968C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159818del | CA2611961080 | INS,INS-IGF2 | c.*34del (n.*34del) c.187+967del (n.187+967del) c.242del (p.Leu81ProfsTer?) n.246+967del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159818A= | CA1948025826 | INS,INS-IGF2 | c.*34T= (n.*34T=) c.187+967T= (n.187+967T=) c.242T= (p.Leu81=) n.246+967T= | |
| 11 | g.2159818A>C | CA379120460 | INS,INS-IGF2 | c.*34T>G (n.*34T>G) c.187+967T>G (n.187+967T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.246+967T>G | |
| 11 | g.2159818A>G | CA379120462 | INS,INS-IGF2 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.187+967T>C (n.187+967T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.246+967T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159818A>T | CA216274969 | INS,INS-IGF2 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.187+967T>A (n.187+967T>A) c.242T>A (p.Leu81His) n.246+967T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2159819G>A | CA379120467 | INS,INS-IGF2 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.187+966C>T (n.187+966C>T) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.246+966C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159819G>C | CA379120468 | INS,INS-IGF2 | c.*33C>G (n.*33C>G) c.187+966C>G (n.187+966C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) n.246+966C>G | |
| 11 | g.2159819G>T | CA379120471 | INS,INS-IGF2 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.187+966C>A (n.187+966C>A) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.246+966C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159820G>T | CA2611961098 | INS,INS-IGF2 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.187+965C>A (n.187+965C>A) c.240C>A (p.Arg80=) n.246+965C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159821del | CA2611961103 | INS,INS-IGF2 | c.*31del (n.*31del) c.187+964del (n.187+964del) c.239del (p.Arg80ProfsTer?) n.246+964del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159821C>A | CA379120475 | INS,INS-IGF2 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.187+964G>T (n.187+964G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) n.246+964G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159821C= | CA1948025828 | INS,INS-IGF2 | c.*31G= (n.*31G=) c.187+964G= (n.187+964G=) c.239G= (p.Arg80=) n.246+964G= | |
| 11 | g.2159821C>G | CA379120477 | INS,INS-IGF2 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.187+964G>C (n.187+964G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) n.246+964G>C | |
| 11 | g.2159821C>T | CA5818109 | INS,INS-IGF2 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.187+964G>A (n.187+964G>A) c.239G>A (p.Arg80His) n.246+964G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |