OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.215782186_215782197delinsAATAATAGGACC | CA1220416762 | USH2A | c.10586-1_10596delinsGGTCCTATTATT | |
| 1 | g.215782187_215782197del | CA37437453 | USH2A | c.10586-1_10595del | dbSNP |
| 1 | g.215782187_215782197delinsATAATAGGACC | CA1141189276 | USH2A | c.10586-1_10595delinsGGTCCTATTAT | |
| 1 | g.215782195A= | CA1220416786 | USH2A | c.10587T= (p.Gly3529=) | |
| 1 | g.215782195A>C | CA423313333 | USH2A | c.10587T>G (p.Gly3529=) | |
| 1 | g.215782195A>G | CA423313334 | USH2A | c.10587T>C (p.Gly3529=) | |
| 1 | g.215782195A>T | CA423313335 | USH2A | c.10587T>A (p.Gly3529=) | dbSNP |
| 1 | g.215782196C>A | CA344837119 | USH2A | c.10586G>T (p.Gly3529Val) | dbSNP |
| 1 | g.215782196C= | CA1220416788 | USH2A | c.10586G= (p.Gly3529=) | |
| 1 | g.215782196C>G | CA344837117 | USH2A | c.10586G>C (p.Gly3529Ala) | |
| 1 | g.215782196C>T | CA344837116 | USH2A | c.10586G>A (p.Gly3529Asp) | |
| 1 | g.215782197C>A | CA344837123 | USH2A | c.10586-1G>T (n.10586-1G>T) | dbSNP |
| 1 | g.215782197C= | CA1220416791 | USH2A | c.10586-1G= (n.10586-1G=) | |
| 1 | g.215782197C>G | CA344837125 | USH2A | c.10586-1G>C (n.10586-1G>C) | |
| 1 | g.215782197C>T | CA344837127 | USH2A | c.10586-1G>A (n.10586-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782197_215782200del | CA2747720974 | USH2A | c.10586-4_10586-1del (n.10586-4_10586-1del) | |
| 1 | g.215782197_215782201del | CA2747720975 | USH2A | c.10586-5_10586-1del (n.10586-5_10586-1del) | |
| 1 | g.215782197_215782198insACA | CA2747720976 | USH2A | c.10586-2_10586-1insTGT (n.10586-2_10586-1insTGT) | |
| 1 | g.215782198T>A | CA344837131 | USH2A | c.10586-2A>T (n.10586-2A>T) | |
| 1 | g.215782198T>C | CA1393974 | USH2A | c.10586-2A>G (n.10586-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782198T>G | CA344837133 | USH2A | c.10586-2A>C (n.10586-2A>C) | |
| 1 | g.215782198T= | CA1143722007 | USH2A | c.10586-2A= (n.10586-2A=) | |
| 1 | g.215782199A>C | CA2574133037 | USH2A | c.10586-3T>G (n.10586-3T>G) | |
| 1 | g.215782202A>C | CA2650527092 | USH2A | c.10586-6T>G (n.10586-6T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782202A>G | CA2573131589 | USH2A | c.10586-6T>C (n.10586-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215782203G>T | CA2573131590 | USH2A | c.10586-7C>A (n.10586-7C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215782204A>C | CA2739275686 | USH2A | c.10586-8T>G (n.10586-8T>G) | ClinVar |
| 1 | g.215782204A>T | CA2747720977 | USH2A | c.10586-8T>A (n.10586-8T>A) | |
| 1 | g.215782206G>A | CA2650527093 | USH2A | c.10586-10C>T (n.10586-10C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782206G>T | CA2580062048 | USH2A | c.10586-10C>A (n.10586-10C>A) | ClinVar |
| 1 | g.215782206_215782207insACA | CA2747720978 | USH2A | c.10586-11_10586-10insTGT (n.10586-11_10586-10insTGT) | |
| 1 | g.215782207C>A | CA1220416797 | USH2A | c.10586-11G>T (n.10586-11G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215782207C= | CA1220416796 | USH2A | c.10586-11G= (n.10586-11G=) | |
| 1 | g.215782207C>G | CA1220416799 | USH2A | c.10586-11G>C (n.10586-11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215782208del | CA2650527095 | USH2A | c.10586-12del (n.10586-12del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782208A>T | CA2650527094 | USH2A | c.10586-12T>A (n.10586-12T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782210A>G | CA2650527097 | USH2A | c.10586-14T>C (n.10586-14T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782214del | CA2650527096 | USH2A | c.10586-14del (n.10586-14del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782212A= | CA1220416800 | USH2A | c.10586-16T= (n.10586-16T=) | |
| 1 | g.215782212A>G | CA1393975 | USH2A | c.10586-16T>C (n.10586-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782212A>T | CA2650527098 | USH2A | c.10586-16T>A (n.10586-16T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782213A= | CA1220416803 | USH2A | c.10586-17T= (n.10586-17T=) | |
| 1 | g.215782213A>G | CA528711618 | USH2A | c.10586-17T>C (n.10586-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782215T>C | CA2650527099 | USH2A | c.10586-19A>G (n.10586-19A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782215_215782216insA | CA2747720979 | USH2A | c.10586-20_10586-19insT (n.10586-20_10586-19insT) | |
| 1 | g.215782216del | CA2650527100 | USH2A | c.10586-20del (n.10586-20del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.215782216G>C | CA2650527101 | USH2A | c.10586-20C>G (n.10586-20C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782216G>T | CA2650527102 | USH2A | c.10586-20C>A (n.10586-20C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782219_215782221del | CA2747720980 | USH2A | c.10586-24_10586-22del (n.10586-24_10586-22del) | |
| 1 | g.215782219T>A | CA1220416804 | USH2A | c.10586-23A>T (n.10586-23A>T) | dbSNP |
| 1 | g.215782219T>C | CA2650527103 | USH2A | c.10586-23A>G (n.10586-23A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782219T= | CA1220416806 | USH2A | c.10586-23A= (n.10586-23A=) | |
| 1 | g.215782220_215782221del | CA2747720981 | USH2A | c.10586-25_10586-24del (n.10586-25_10586-24del) | |
| 1 | g.215782220_215782221delinsGC | CA1220416808 | USH2A | c.10586-25_10586-24delinsGC (n.10586-25_10586-24delinsGC) | |
| 1 | g.215782221del | CA1393976 | USH2A | c.10586-25del (n.10586-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782221C>A | CA2650527104 | USH2A | c.10586-25G>T (n.10586-25G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782221C= | CA1149042422 | USH2A | c.10586-25G= (n.10586-25G=) | |
| 1 | g.215782221C>T | CA528711621 | USH2A | c.10586-25G>A (n.10586-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782222A= | CA1220416810 | USH2A | c.10586-26T= (n.10586-26T=) | |
| 1 | g.215782222A>T | CA1393977 | USH2A | c.10586-26T>A (n.10586-26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782223T>A | CA528711625 | USH2A | c.10586-27A>T (n.10586-27A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782223T>C | CA2747720983 | USH2A | c.10586-27A>G (n.10586-27A>G) | |
| 1 | g.215782223T>G | CA2650527105 | USH2A | c.10586-27A>C (n.10586-27A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782223T= | CA1220416813 | USH2A | c.10586-27A= (n.10586-27A=) | |
| 1 | g.215782223_215782225del | CA2747720982 | USH2A | c.10586-29_10586-27del (n.10586-29_10586-27del) | |
| 1 | g.215782224T>A | CA2747720984 | USH2A | c.10586-28A>T (n.10586-28A>T) | |
| 1 | g.215782224T>C | CA2650527106 | USH2A | c.10586-28A>G (n.10586-28A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782224_215782225insAC | CA2747720985 | USH2A | c.10586-29_10586-28insGT (n.10586-29_10586-28insGT) | |
| 1 | g.215782225T>A | CA2747720986 | USH2A | c.10586-29A>T (n.10586-29A>T) | |
| 1 | g.215782225T>G | CA2747720987 | USH2A | c.10586-29A>C (n.10586-29A>C) | |
| 1 | g.215782226del | CA2747720988 | USH2A | c.10586-30del (n.10586-30del) | |
| 1 | g.215782226_215782227del | CA2747720989 | USH2A | c.10586-31_10586-30del (n.10586-31_10586-30del) | |
| 1 | g.215782228del | CA2747720990 | USH2A | c.10586-31del (n.10586-31del) | |
| 1 | g.215782228A>C | CA2747720991 | USH2A | c.10586-32T>G (n.10586-32T>G) | |
| 1 | g.215782228_215782229insCT | CA2747720992 | USH2A | c.10586-33_10586-32insAG (n.10586-33_10586-32insAG) | |
| 1 | g.215782229_215782230insAGA | CA2747720993 | USH2A | c.10586-34_10586-33insTCT (n.10586-34_10586-33insTCT) | |
| 1 | g.215782230G>A | CA528711627 | USH2A | c.10586-34C>T (n.10586-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782230G= | CA1220416816 | USH2A | c.10586-34C= (n.10586-34C=) | |
| 1 | g.215782231_215782232insACA | CA2747720994 | USH2A | c.10586-36_10586-35insTGT (n.10586-36_10586-35insTGT) | |
| 1 | g.215782232del | CA2747720995 | USH2A | c.10586-36del (n.10586-36del) | |
| 1 | g.215782232G>C | CA528711628 | USH2A | c.10586-36C>G (n.10586-36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782232G= | CA1220416820 | USH2A | c.10586-36C= (n.10586-36C=) | |
| 1 | g.215782233A= | CA1220416822 | USH2A | c.10586-37T= (n.10586-37T=) | |
| 1 | g.215782233A>G | CA1393978 | USH2A | c.10586-37T>C (n.10586-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782234T>C | CA2747720996 | USH2A | c.10586-38A>G (n.10586-38A>G) | |
| 1 | g.215782235A>G | CA2747720997 | USH2A | c.10586-39T>C (n.10586-39T>C) | |
| 1 | g.215782235_215782236insAG | CA2747720998 | USH2A | c.10586-40_10586-39insCT (n.10586-40_10586-39insCT) | |
| 1 | g.215782236T>C | CA2650527107 | USH2A | c.10586-40A>G (n.10586-40A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782236_215782237del | CA2747720999 | USH2A | c.10586-41_10586-40del (n.10586-41_10586-40del) | |
| 1 | g.215782236_215782237insACA | CA2747721000 | USH2A | c.10586-41_10586-40insTGT (n.10586-41_10586-40insTGT) | |
| 1 | g.215782237C= | CA1220416823 | USH2A | c.10586-41G= (n.10586-41G=) | |
| 1 | g.215782237C>T | CA37437474 | USH2A | c.10586-41G>A (n.10586-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782239T>G | CA2747721001 | USH2A | c.10586-43A>C (n.10586-43A>C) | |
| 1 | g.215782239_215782240insACA | CA2747721002 | USH2A | c.10586-44_10586-43insTGT (n.10586-44_10586-43insTGT) | |
| 1 | g.215782240_215782241insACA | CA2747721003 | USH2A | c.10586-45_10586-44insTGT (n.10586-45_10586-44insTGT) | |
| 1 | g.215782241T>C | CA528711631 | USH2A | c.10586-45A>G (n.10586-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782241T= | CA1220416824 | USH2A | c.10586-45A= (n.10586-45A=) | |
| 1 | g.215782244A>G | CA2650527108 | USH2A | c.10586-48T>C (n.10586-48T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782244A>T | CA2650527109 | USH2A | c.10586-48T>A (n.10586-48T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782245C= | CA1220416825 | USH2A | c.10586-49G= (n.10586-49G=) | |
| 1 | g.215782245C>T | CA1393979 | USH2A | c.10586-49G>A (n.10586-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782246_215782254del | CA2747721004 | USH2A | c.10586-58_10586-50del (n.10586-58_10586-50del) | |
| 1 | g.215782247_215782248insC | CA2747721005 | USH2A | c.10586-52_10586-51insG (n.10586-52_10586-51insG) | |
| 1 | g.215782248T>C | CA2650527111 | USH2A | c.10586-52A>G (n.10586-52A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782251_215782252insTAAGTTGTTTG | CA2650527110 | USH2A | c.10586-52_10586-51insCAACTTACAAA (n.10586-52_10586-51insCAACTTACAAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782248_215782249insGA | CA2650527112 | USH2A | c.10586-53_10586-52insTC (n.10586-53_10586-52insTC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782249_215782252del | CA2747721006 | USH2A | c.10586-56_10586-53del (n.10586-56_10586-53del) | |
| 1 | g.215782250T>C | CA2650527114 | USH2A | c.10586-54A>G (n.10586-54A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782250_215782251insTGGACATTTTTATAGATTTATAGATTACCTAAAATTGGTTGGTGAGGAAAGAATGT | CA2650527113 | USH2A | c.10586-54_10586-53insCATTCTTTCCTCACCAACCAATTTTAGGTAATCTATAAATCTATAAAAATGTCCAA (n.10586-54_10586-53insCATTCTTTCCTCACCAACCAATTTTAGGTAATCTATAAATCTATAAAAATGTCCAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782250_215782251insAGG | CA2747721007 | USH2A | c.10586-55_10586-54insCCT (n.10586-55_10586-54insCCT) | |
| 1 | g.215782251G>T | CA2650527115 | USH2A | c.10586-55C>A (n.10586-55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782252C>T | CA2650527116 | USH2A | c.10586-56G>A (n.10586-56G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782253A= | CA1220416827 | USH2A | c.10586-57T= (n.10586-57T=) | |
| 1 | g.215782253A>G | CA37437477 | USH2A | c.10586-57T>C (n.10586-57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782255del | CA2650527117 | USH2A | c.10586-57del (n.10586-57del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782254A= | CA1143072881 | USH2A | c.10586-58T= (n.10586-58T=) | |
| 1 | g.215782254A>C | CA2747721008 | USH2A | c.10586-58T>G (n.10586-58T>G) | |
| 1 | g.215782254A>G | CA37437482 | USH2A | c.10586-58T>C (n.10586-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782254_215782255insCAT | CA2747721009 | USH2A | c.10586-59_10586-58insATG (n.10586-59_10586-58insATG) | |
| 1 | g.215782254_215782255insGTC | CA2747721010 | USH2A | c.10586-59_10586-58insGAC (n.10586-59_10586-58insGAC) | |
| 1 | g.215782256C= | CA1220416829 | USH2A | c.10586-60G= (n.10586-60G=) | |
| 1 | g.215782256C>T | CA731338767 | USH2A | c.10586-60G>A (n.10586-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782257A>T | CA2747721011 | USH2A | c.10586-61T>A (n.10586-61T>A) | |
| 1 | g.215782257_215782258insC | CA2747721012 | USH2A | c.10586-62_10586-61insG (n.10586-62_10586-61insG) | |
| 1 | g.215782259C>G | CA2650527118 | USH2A | c.10586-63G>C (n.10586-63G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782259C>T | CA2650527119 | USH2A | c.10586-63G>A (n.10586-63G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782261del | CA2747721013 | USH2A | c.10586-64del (n.10586-64del) | |
| 1 | g.215782260_215782261insACG | CA2747721014 | USH2A | c.10586-65_10586-64insCGT (n.10586-65_10586-64insCGT) | |
| 1 | g.215782263_215782264del | CA2747721015 | USH2A | c.10586-67_10586-66del (n.10586-67_10586-66del) | |
| 1 | g.215782262_215782263insAGT | CA2747721016 | USH2A | c.10586-67_10586-66insACT (n.10586-67_10586-66insACT) | |
| 1 | g.215782263C>A | CA2650527120 | USH2A | c.10586-67G>T (n.10586-67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782265_215782266insC | CA2747721017 | USH2A | c.10586-70_10586-69insG (n.10586-70_10586-69insG) | |
| 1 | g.215782266A>G | CA2698057599 | USH2A | c.10586-70T>C (n.10586-70T>C) | dbSNP |
| 1 | g.215782267T>A | CA2747721020 | USH2A | c.10586-71A>T (n.10586-71A>T) | |
| 1 | g.215782267_215782270del | CA2747721019 | USH2A | c.10586-74_10586-71del (n.10586-74_10586-71del) | |
| 1 | g.215782268_215782270del | CA2747721018 | USH2A | c.10586-73_10586-71del (n.10586-73_10586-71del) | |
| 1 | g.215782268C>A | CA2650527121 | USH2A | c.10586-72G>T (n.10586-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782268C= | CA1220416830 | USH2A | c.10586-72G= (n.10586-72G=) | |
| 1 | g.215782268C>T | CA1220416831 | USH2A | c.10586-72G>A (n.10586-72G>A) | dbSNP |
| 1 | g.215782269T>A | CA37437494 | USH2A | c.10586-73A>T (n.10586-73A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782269T= | CA1220416832 | USH2A | c.10586-73A= (n.10586-73A=) | |
| 1 | g.215782269_215782270del | CA2747721021 | USH2A | c.10586-74_10586-73del (n.10586-74_10586-73del) | |
| 1 | g.215782269_215782270insAGA | CA2747721022 | USH2A | c.10586-74_10586-73insTCT (n.10586-74_10586-73insTCT) | |
| 1 | g.215782270T>C | CA2650527122 | USH2A | c.10586-74A>G (n.10586-74A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782270T>G | CA2650527123 | USH2A | c.10586-74A>C (n.10586-74A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782272G>C | CA2650527124 | USH2A | c.10586-76C>G (n.10586-76C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782272G>T | CA2650527125 | USH2A | c.10586-76C>A (n.10586-76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782273T>A | CA2747721023 | USH2A | c.10586-77A>T (n.10586-77A>T) | |
| 1 | g.215782273T>C | CA2650527126 | USH2A | c.10586-77A>G (n.10586-77A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782273_215782274insACA | CA2747721024 | USH2A | c.10586-78_10586-77insTGT (n.10586-78_10586-77insTGT) | |
| 1 | g.215782274G>A | CA2697891139 | USH2A | c.10586-78C>T (n.10586-78C>T) | dbSNP |
| 1 | g.215782274G>C | CA1220416835 | USH2A | c.10586-78C>G (n.10586-78C>G) | dbSNP |
| 1 | g.215782274G= | CA1220416834 | USH2A | c.10586-78C= (n.10586-78C=) | |
| 1 | g.215782274G>T | CA2650527127 | USH2A | c.10586-78C>A (n.10586-78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782274_215782275insA | CA2747721025 | USH2A | c.10586-79_10586-78insT (n.10586-79_10586-78insT) | |
| 1 | g.215782274_215782275insAC | CA2747721026 | USH2A | c.10586-79_10586-78insGT (n.10586-79_10586-78insGT) | |
| 1 | g.215782275T>C | CA1220416837 | USH2A | c.10586-79A>G (n.10586-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215782275T= | CA1220416836 | USH2A | c.10586-79A= (n.10586-79A=) | |
| 1 | g.215782276T>A | CA37437499 | USH2A | c.10586-80A>T (n.10586-80A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782276T= | CA1220416839 | USH2A | c.10586-80A= (n.10586-80A=) | |
| 1 | g.215782276_215782277insA | CA2747721028 | USH2A | c.10586-81_10586-80insT (n.10586-81_10586-80insT) | |
| 1 | g.215782276_215782277insACTC | CA2747721027 | USH2A | c.10586-81_10586-80insGAGT (n.10586-81_10586-80insGAGT) | |
| 1 | g.215782277C>A | CA1220416842 | USH2A | c.10586-81G>T (n.10586-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215782277C= | CA1220416841 | USH2A | c.10586-81G= (n.10586-81G=) | |
| 1 | g.215782277C>G | CA2574133043 | USH2A | c.10586-81G>C (n.10586-81G>C) | |
| 1 | g.215782277C>T | CA528711636 | USH2A | c.10586-81G>A (n.10586-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782277_215782280del | CA2747721029 | USH2A | c.10586-84_10586-81del (n.10586-84_10586-81del) | |
| 1 | g.215782278G>A | CA37437506 | USH2A | c.10586-82C>T (n.10586-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782278G= | CA1146502701 | USH2A | c.10586-82C= (n.10586-82C=) | |
| 1 | g.215782278G>T | CA2650527128 | USH2A | c.10586-82C>A (n.10586-82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782278_215782291del | CA2747721030 | USH2A | c.10586-95_10586-82del (n.10586-95_10586-82del) | |
| 1 | g.215782279G>C | CA2650527129 | USH2A | c.10586-83C>G (n.10586-83C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782279G>T | CA2650527130 | USH2A | c.10586-83C>A (n.10586-83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782280A>G | CA2650527131 | USH2A | c.10586-84T>C (n.10586-84T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782281A= | CA1220416844 | USH2A | c.10586-85T= (n.10586-85T=) | |
| 1 | g.215782281A>G | CA1220416845 | USH2A | c.10586-85T>C (n.10586-85T>C) | dbSNP |
| 1 | g.215782282G>A | CA528711639 | USH2A | c.10586-86C>T (n.10586-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782282G= | CA1220416849 | USH2A | c.10586-86C= (n.10586-86C=) | |
| 1 | g.215782282G>T | CA1220416851 | USH2A | c.10586-86C>A (n.10586-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215782286T>A | CA2747721031 | USH2A | c.10586-90A>T (n.10586-90A>T) | |
| 1 | g.215782286T>G | CA1012189609 | USH2A | c.10586-90A>C (n.10586-90A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782286T= | CA1220416853 | USH2A | c.10586-90A= (n.10586-90A=) | |
| 1 | g.215782287G>T | CA2650527132 | USH2A | c.10586-91C>A (n.10586-91C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782287_215782288del | CA2747721032 | USH2A | c.10586-92_10586-91del (n.10586-92_10586-91del) | |
| 1 | g.215782288C>A | CA2650527133 | USH2A | c.10586-92G>T (n.10586-92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782288C>T | CA2650527134 | USH2A | c.10586-92G>A (n.10586-92G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782288_215782289del | CA2747721033 | USH2A | c.10586-93_10586-92del (n.10586-93_10586-92del) | |
| 1 | g.215782289A>G | CA2698057602 | USH2A | c.10586-93T>C (n.10586-93T>C) | dbSNP |
| 1 | g.215782290A= | CA1220416855 | USH2A | c.10586-94T= (n.10586-94T=) | |
| 1 | g.215782290A>C | CA2747721034 | USH2A | c.10586-94T>G (n.10586-94T>G) | |
| 1 | g.215782290A>G | CA731338790 | USH2A | c.10586-94T>C (n.10586-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782291T>A | CA2650527135 | USH2A | c.10586-95A>T (n.10586-95A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782291T>C | CA2650527136 | USH2A | c.10586-95A>G (n.10586-95A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782292A>C | CA2747721035 | USH2A | c.10586-96T>G (n.10586-96T>G) | |
| 1 | g.215782292A>G | CA2650527137 | USH2A | c.10586-96T>C (n.10586-96T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782292_215782293insAGT | CA2747721036 | USH2A | c.10586-97_10586-96insACT (n.10586-97_10586-96insACT) | |
| 1 | g.215782293C>A | CA2650527138 | USH2A | c.10586-97G>T (n.10586-97G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782293C= | CA1220416859 | USH2A | c.10586-97G= (n.10586-97G=) | |
| 1 | g.215782293C>G | CA1220416857 | USH2A | c.10586-97G>C (n.10586-97G>C) | dbSNP |
| 1 | g.215782293C>T | CA731338791 | USH2A | c.10586-97G>A (n.10586-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782293_215782294del | CA2747721037 | USH2A | c.10586-98_10586-97del (n.10586-98_10586-97del) | |
| 1 | g.215782293_215782294insACG | CA2747721038 | USH2A | c.10586-98_10586-97insCGT (n.10586-98_10586-97insCGT) | |
| 1 | g.215782294T>C | CA1220416862 | USH2A | c.10586-98A>G (n.10586-98A>G) | dbSNP |
| 1 | g.215782294T= | CA1220416861 | USH2A | c.10586-98A= (n.10586-98A=) | |
| 1 | g.215782295A>G | CA2650527139 | USH2A | c.10586-99T>C (n.10586-99T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215782295A>T | CA2607170570 | USH2A | c.10586-99T>A (n.10586-99T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |