UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.215781891A= | CA1143738874 | USH2A | c.10740+151T= (n.10740+151T=) | |
| 1 | g.215781891A>G | CA37437084 | USH2A | c.10740+151T>C (n.10740+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215781891A>T | CA2650527014 | USH2A | c.10740+151T>A (n.10740+151T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781892C>A | CA2650527015 | USH2A | c.10740+150G>T (n.10740+150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781892C= | CA1220416425 | USH2A | c.10740+150G= (n.10740+150G=) | |
| 1 | g.215781892C>G | CA2650527016 | USH2A | c.10740+150G>C (n.10740+150G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781892C>T | CA731338307 | USH2A | c.10740+150G>A (n.10740+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781893T>C | CA731338317 | USH2A | c.10740+149A>G (n.10740+149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215781893T= | CA1220416426 | USH2A | c.10740+149A= (n.10740+149A=) | |
| 1 | g.215781894C>A | CA2650527017 | USH2A | c.10740+148G>T (n.10740+148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781894C= | CA1220416428 | USH2A | c.10740+148G= (n.10740+148G=) | |
| 1 | g.215781894C>T | CA1012189487 | USH2A | c.10740+148G>A (n.10740+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781895A>G | CA2650527019 | USH2A | c.10740+147T>C (n.10740+147T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781895dup | CA2650527018 | USH2A | c.10740+147dup (n.10740+147dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781896G>C | CA2650527020 | USH2A | c.10740+146C>G (n.10740+146C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781896G>T | CA2650527021 | USH2A | c.10740+146C>A (n.10740+146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781897T>G | CA731338319 | USH2A | c.10740+145A>C (n.10740+145A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781897T= | CA1220416430 | USH2A | c.10740+145A= (n.10740+145A=) | |
| 1 | g.215781899A>T | CA2650527022 | USH2A | c.10740+143T>A (n.10740+143T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781901C>A | CA2565866702 | USH2A | c.10740+141G>T (n.10740+141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781901C= | CA1220416434 | USH2A | c.10740+141G= (n.10740+141G=) | |
| 1 | g.215781901C>G | CA2697848341 | USH2A | c.10740+141G>C (n.10740+141G>C) | dbSNP |
| 1 | g.215781901C>T | CA37437088 | USH2A | c.10740+141G>A (n.10740+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781902G>A | CA731338329 | USH2A | c.10740+140C>T (n.10740+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781902G= | CA1220416436 | USH2A | c.10740+140C= (n.10740+140C=) | |
| 1 | g.215781902G>T | CA2650527023 | USH2A | c.10740+140C>A (n.10740+140C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781902_215781903insAAAGTT | CA2551839175 | USH2A | c.10740+139_10740+140insAACTTT (n.10740+139_10740+140insAACTTT) | |
| 1 | g.215781903T>C | CA37437101 | USH2A | c.10740+139A>G (n.10740+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781903T= | CA1143312541 | USH2A | c.10740+139A= (n.10740+139A=) | |
| 1 | g.215781903dup | CA2650527024 | USH2A | c.10740+139dup (n.10740+139dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781904G>T | CA2650527025 | USH2A | c.10740+138C>A (n.10740+138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781905A>G | CA2747720967 | USH2A | c.10740+137T>C (n.10740+137T>C) | |
| 1 | g.215781906C>A | CA2650527026 | USH2A | c.10740+136G>T (n.10740+136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781906C>T | CA2650527027 | USH2A | c.10740+136G>A (n.10740+136G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781908C>A | CA2650527028 | USH2A | c.10740+134G>T (n.10740+134G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781908C>T | CA2650527029 | USH2A | c.10740+134G>A (n.10740+134G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781909A= | CA1220416443 | USH2A | c.10740+133T= (n.10740+133T=) | |
| 1 | g.215781909A>G | CA1012189495 | USH2A | c.10740+133T>C (n.10740+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781911G>T | CA2650527030 | USH2A | c.10740+131C>A (n.10740+131C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781913A>G | CA2650527031 | USH2A | c.10740+129T>C (n.10740+129T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781914C>A | CA2650527032 | USH2A | c.10740+128G>T (n.10740+128G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781914C>T | CA2650527033 | USH2A | c.10740+128G>A (n.10740+128G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781916C>A | CA37437127 | USH2A | c.10740+126G>T (n.10740+126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215781916C= | CA1144372050 | USH2A | c.10740+126G= (n.10740+126G=) | |
| 1 | g.215781916C>T | CA37437140 | USH2A | c.10740+126G>A (n.10740+126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781917G>A | CA37437148 | USH2A | c.10740+125C>T (n.10740+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781917G>C | CA2697852620 | USH2A | c.10740+125C>G (n.10740+125C>G) | dbSNP |
| 1 | g.215781917G= | CA1220416462 | USH2A | c.10740+125C= (n.10740+125C=) | |
| 1 | g.215781917G>T | CA37437152 | USH2A | c.10740+125C>A (n.10740+125C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781918C>T | CA2650527034 | USH2A | c.10740+124G>A (n.10740+124G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781919T>C | CA37437156 | USH2A | c.10740+123A>G (n.10740+123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781919T= | CA1145417984 | USH2A | c.10740+123A= (n.10740+123A=) | |
| 1 | g.215781920A>T | CA2650527035 | USH2A | c.10740+122T>A (n.10740+122T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781921C>A | CA2650527036 | USH2A | c.10740+121G>T (n.10740+121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781922T>C | CA37437162 | USH2A | c.10740+120A>G (n.10740+120A>G) | dbSNP |
| 1 | g.215781922T= | CA1220416466 | USH2A | c.10740+120A= (n.10740+120A=) | |
| 1 | g.215781924A>T | CA2650527038 | USH2A | c.10740+118T>A (n.10740+118T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781925dup | CA2650527037 | USH2A | c.10740+118dup (n.10740+118dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781925A>C | CA2650527039 | USH2A | c.10740+117T>G (n.10740+117T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781926C>A | CA2650527040 | USH2A | c.10740+116G>T (n.10740+116G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781926C= | CA1220416468 | USH2A | c.10740+116G= (n.10740+116G=) | |
| 1 | g.215781926C>T | CA1012189505 | USH2A | c.10740+116G>A (n.10740+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781927A= | CA1147865030 | USH2A | c.10740+115T= (n.10740+115T=) | |
| 1 | g.215781927A>G | CA2650527041 | USH2A | c.10740+115T>C (n.10740+115T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781927A>T | CA37437164 | USH2A | c.10740+115T>A (n.10740+115T>A) | dbSNP |
| 1 | g.215781928C>A | CA1220416473 | USH2A | c.10740+114G>T (n.10740+114G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215781928C= | CA1220416471 | USH2A | c.10740+114G= (n.10740+114G=) | |
| 1 | g.215781928C>T | CA1220416472 | USH2A | c.10740+114G>A (n.10740+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215781929C>A | CA731338334 | USH2A | c.10740+113G>T (n.10740+113G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781929C= | CA1220416476 | USH2A | c.10740+113G= (n.10740+113G=) | |
| 1 | g.215781930A= | CA1220416481 | USH2A | c.10740+112T= (n.10740+112T=) | |
| 1 | g.215781930A>G | CA37437168 | USH2A | c.10740+112T>C (n.10740+112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781931C>A | CA2650527042 | USH2A | c.10740+111G>T (n.10740+111G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781931C= | CA1143851523 | USH2A | c.10740+111G= (n.10740+111G=) | |
| 1 | g.215781931C>G | CA2650527043 | USH2A | c.10740+111G>C (n.10740+111G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781931C>T | CA37437186 | USH2A | c.10740+111G>A (n.10740+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781933T>C | CA37437197 | USH2A | c.10740+109A>G (n.10740+109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215781933T= | CA1220416488 | USH2A | c.10740+109A= (n.10740+109A=) | |
| 1 | g.215781934T>C | CA2650527044 | USH2A | c.10740+108A>G (n.10740+108A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781935G>C | CA1220416492 | USH2A | c.10740+107C>G (n.10740+107C>G) | dbSNP |
| 1 | g.215781935G= | CA1220416490 | USH2A | c.10740+107C= (n.10740+107C=) | |
| 1 | g.215781935G>T | CA2650527045 | USH2A | c.10740+107C>A (n.10740+107C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781936A>G | CA2650527046 | USH2A | c.10740+106T>C (n.10740+106T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781937G>C | CA2650527047 | USH2A | c.10740+105C>G (n.10740+105C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781938G>A | CA2650527049 | USH2A | c.10740+104C>T (n.10740+104C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781938G>C | CA646412447 | USH2A | c.10740+104C>G (n.10740+104C>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215781938G>T | CA2650527048 | USH2A | c.10740+104C>A (n.10740+104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781940G>C | CA2650527050 | USH2A | c.10740+102C>G (n.10740+102C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781940G>T | CA2650527051 | USH2A | c.10740+102C>A (n.10740+102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781941G>A | CA1220416496 | USH2A | c.10740+101C>T (n.10740+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215781941G= | CA1220416494 | USH2A | c.10740+101C= (n.10740+101C=) | |
| 1 | g.215781941G>T | CA2650527052 | USH2A | c.10740+101C>A (n.10740+101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781942G>A | CA2574133014 | USH2A | c.10740+100C>T (n.10740+100C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781942G>T | CA2650527053 | USH2A | c.10740+100C>A (n.10740+100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781943A= | CA1220416502 | USH2A | c.10740+99T= (n.10740+99T=) | |
| 1 | g.215781943A>G | CA1012189508 | USH2A | c.10740+99T>C (n.10740+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781945A>G | CA2650527054 | USH2A | c.10740+97T>C (n.10740+97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781946T>C | CA731338339 | USH2A | c.10740+96A>G (n.10740+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215781946T= | CA1220416504 | USH2A | c.10740+96A= (n.10740+96A=) | |
| 1 | g.215781947T>C | CA1220416509 | USH2A | c.10740+95A>G (n.10740+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215781947T>G | CA2747720968 | USH2A | c.10740+95A>C (n.10740+95A>C) | |
| 1 | g.215781947T= | CA1220416508 | USH2A | c.10740+95A= (n.10740+95A=) | |
| 1 | g.215781948G>T | CA2650527055 | USH2A | c.10740+94C>A (n.10740+94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781949T>C | CA2574133015 | USH2A | c.10740+93A>G (n.10740+93A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781950T>C | CA1220416512 | USH2A | c.10740+92A>G (n.10740+92A>G) | dbSNP |
| 1 | g.215781950T= | CA1220416510 | USH2A | c.10740+92A= (n.10740+92A=) | |
| 1 | g.215781951T>A | CA2574133016 | USH2A | c.10740+91A>T (n.10740+91A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781952T>G | CA2650527056 | USH2A | c.10740+90A>C (n.10740+90A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781953C>T | CA2574133017 | USH2A | c.10740+89G>A (n.10740+89G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781954T>G | CA731338345 | USH2A | c.10740+88A>C (n.10740+88A>C) | dbSNP |
| 1 | g.215781954T= | CA1220416513 | USH2A | c.10740+88A= (n.10740+88A=) | |
| 1 | g.215781956C= | CA1220416516 | USH2A | c.10740+86G= (n.10740+86G=) | |
| 1 | g.215781956C>T | CA1220416517 | USH2A | c.10740+86G>A (n.10740+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215781956_215781957delinsCA | CA1220416515 | USH2A | c.10740+85_10740+86delinsTG (n.10740+85_10740+86delinsTG) | |
| 1 | g.215781957A>G | CA2650527057 | USH2A | c.10740+85T>C (n.10740+85T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781957A>T | CA2650527058 | USH2A | c.10740+85T>A (n.10740+85T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781958del | CA37437214 | USH2A | c.10740+85del (n.10740+85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781958A= | CA1220416521 | USH2A | c.10740+84T= (n.10740+84T=) | |
| 1 | g.215781958A>G | CA1220416519 | USH2A | c.10740+84T>C (n.10740+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215781958A>T | CA2574133018 | USH2A | c.10740+84T>A (n.10740+84T>A) | |
| 1 | g.215781959T>C | CA37437221 | USH2A | c.10740+83A>G (n.10740+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215781959T>G | CA37437235 | USH2A | c.10740+83A>C (n.10740+83A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215781959T= | CA1220416525 | USH2A | c.10740+83A= (n.10740+83A=) | |
| 1 | g.215781960G>A | CA2650527059 | USH2A | c.10740+82C>T (n.10740+82C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781960G>T | CA2650527060 | USH2A | c.10740+82C>A (n.10740+82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781961A>T | CA2650527062 | USH2A | c.10740+81T>A (n.10740+81T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781966del | CA2650527061 | USH2A | c.10740+81del (n.10740+81del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781962A>G | CA2529505197 | USH2A | c.10740+80T>C (n.10740+80T>C) | |
| 1 | g.215781963A>G | CA2574133019 | USH2A | c.10740+79T>C (n.10740+79T>C) | |
| 1 | g.215781964A>G | CA2574133020 | USH2A | c.10740+78T>C (n.10740+78T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781966A>G | CA2650527063 | USH2A | c.10740+76T>C (n.10740+76T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781967G>A | CA2574133021 | USH2A | c.10740+75C>T (n.10740+75C>T) | |
| 1 | g.215781967G>T | CA2650527064 | USH2A | c.10740+75C>A (n.10740+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781968C= | CA1220416529 | USH2A | c.10740+74G= (n.10740+74G=) | |
| 1 | g.215781968C>T | CA1012189512 | USH2A | c.10740+74G>A (n.10740+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781969A>C | CA2650527065 | USH2A | c.10740+73T>G (n.10740+73T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781969A>G | CA2650527066 | USH2A | c.10740+73T>C (n.10740+73T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781970G>A | CA2574133022 | USH2A | c.10740+72C>T (n.10740+72C>T) | |
| 1 | g.215781970G>T | CA2650527067 | USH2A | c.10740+72C>A (n.10740+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781972C= | CA1220416533 | USH2A | c.10740+70G= (n.10740+70G=) | |
| 1 | g.215781972C>T | CA731338352 | USH2A | c.10740+70G>A (n.10740+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781974C>T | CA2650527068 | USH2A | c.10740+68G>A (n.10740+68G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781976A>G | CA2650527069 | USH2A | c.10740+66T>C (n.10740+66T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781977C= | CA1220416537 | USH2A | c.10740+65G= (n.10740+65G=) | |
| 1 | g.215781977C>T | CA731338356 | USH2A | c.10740+65G>A (n.10740+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215781978C>A | CA2650527071 | USH2A | c.10740+64G>T (n.10740+64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781978C>G | CA2650527072 | USH2A | c.10740+64G>C (n.10740+64G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781978C>T | CA2650527070 | USH2A | c.10740+64G>A (n.10740+64G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781981G>A | CA1012189514 | USH2A | c.10740+61C>T (n.10740+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781981G= | CA1220416540 | USH2A | c.10740+61C= (n.10740+61C=) | |
| 1 | g.215781981G>T | CA731338358 | USH2A | c.10740+61C>A (n.10740+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781984G>A | CA2650527073 | USH2A | c.10740+58C>T (n.10740+58C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781985T>C | CA1220416544 | USH2A | c.10740+57A>G (n.10740+57A>G) | dbSNP |
| 1 | g.215781985T= | CA1220416543 | USH2A | c.10740+57A= (n.10740+57A=) | |
| 1 | g.215781987C>A | CA2650527074 | USH2A | c.10740+55G>T (n.10740+55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781989G>A | CA423313166 | USH2A | c.10740+53C>T (n.10740+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215781989G= | CA1220416545 | USH2A | c.10740+53C= (n.10740+53C=) | |
| 1 | g.215781991T>A | CA2650527075 | USH2A | c.10740+51A>T (n.10740+51A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215781991T>C | CA528711576 | USH2A | c.10740+51A>G (n.10740+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781991T= | CA1220416547 | USH2A | c.10740+51A= (n.10740+51A=) |