UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.215780042del | CA1393929 | USH2A | c.10741del | dbSNP ExAC |
| 1 | g.215780042C>A | CA16617054 | USH2A | c.10741-1G>T (n.10741-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215780042C= | CA1220414797 | USH2A | c.10741-1G= (n.10741-1G=) | |
| 1 | g.215780042C>G | CA344834482 | USH2A | c.10741-1G>C (n.10741-1G>C) | |
| 1 | g.215780042C>T | CA344834483 | USH2A | c.10741-1G>A (n.10741-1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780043T>A | CA344834484 | USH2A | c.10741-2A>T (n.10741-2A>T) | |
| 1 | g.215780043T>C | CA344834485 | USH2A | c.10741-2A>G (n.10741-2A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780043T>G | CA344834486 | USH2A | c.10741-2A>C (n.10741-2A>C) | |
| 1 | g.215780049C= | CA1143698446 | USH2A | c.10741-8G= (n.10741-8G=) | |
| 1 | g.215780049C>T | CA1393930 | USH2A | c.10741-8G>A (n.10741-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780050G>A | CA1393931 | USH2A | c.10741-9C>T (n.10741-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780050G= | CA1143956550 | USH2A | c.10741-9C= (n.10741-9C=) | |
| 1 | g.215780051T>C | CA1393932 | USH2A | c.10741-10A>G (n.10741-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780051T= | CA1220414811 | USH2A | c.10741-10A= (n.10741-10A=) | |
| 1 | g.215780053G>A | CA529002323 | USH2A | c.10741-12C>T (n.10741-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.215780053G= | CA1220414813 | USH2A | c.10741-12C= (n.10741-12C=) | |
| 1 | g.215780053G>T | CA2525482408 | USH2A | c.10741-12C>A (n.10741-12C>A) | |
| 1 | g.215780057T>C | CA2650526946 | USH2A | c.10741-16A>G (n.10741-16A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780058T>G | CA1012188998 | USH2A | c.10741-17A>C (n.10741-17A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780058T= | CA1220414815 | USH2A | c.10741-17A= (n.10741-17A=) | |
| 1 | g.215780059A>C | CA2650526947 | USH2A | c.10741-18T>G (n.10741-18T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780060A>G | CA2650526948 | USH2A | c.10741-19T>C (n.10741-19T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780061G>A | CA529002324 | USH2A | c.10741-20C>T (n.10741-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780061G= | CA1220414817 | USH2A | c.10741-20C= (n.10741-20C=) | |
| 1 | g.215780062C>G | CA2567694981 | USH2A | c.10741-21G>C (n.10741-21G>C) | |
| 1 | g.215780063A= | CA1220414820 | USH2A | c.10741-22T= (n.10741-22T=) | |
| 1 | g.215780063A>G | CA529002325 | USH2A | c.10741-22T>C (n.10741-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780064G>A | CA731337315 | USH2A | c.10741-23C>T (n.10741-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780064G= | CA1220414822 | USH2A | c.10741-23C= (n.10741-23C=) | |
| 1 | g.215780065C>A | CA1393933 | USH2A | c.10741-24G>T (n.10741-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780065C= | CA1144170723 | USH2A | c.10741-24G= (n.10741-24G=) | |
| 1 | g.215780065C>T | CA2574133001 | USH2A | c.10741-24G>A (n.10741-24G>A) | |
| 1 | g.215780066A= | CA1144859185 | USH2A | c.10741-25T= (n.10741-25T=) | |
| 1 | g.215780066A>C | CA2747720735 | USH2A | c.10741-25T>G (n.10741-25T>G) | |
| 1 | g.215780066A>G | CA1393934 | USH2A | c.10741-25T>C (n.10741-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780067A= | CA1220414828 | USH2A | c.10741-26T= (n.10741-26T=) | |
| 1 | g.215780067A>T | CA529002326 | USH2A | c.10741-26T>A (n.10741-26T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780068T>C | CA2650526949 | USH2A | c.10741-27A>G (n.10741-27A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780068_215780069insAG | CA2747720736 | USH2A | c.10741-28_10741-27insCT (n.10741-28_10741-27insCT) | |
| 1 | g.215780071A>C | CA2504131768 | USH2A | c.10741-30T>G (n.10741-30T>G) | |
| 1 | g.215780071A>G | CA2650526950 | USH2A | c.10741-30T>C (n.10741-30T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780071A>T | CA2650526951 | USH2A | c.10741-30T>A (n.10741-30T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780071_215780072delinsAT | CA1220414829 | USH2A | c.10741-31_10741-30delinsAT (n.10741-31_10741-30delinsAT) | |
| 1 | g.215780072T>A | CA2565625275 | USH2A | c.10741-31A>T (n.10741-31A>T) | |
| 1 | g.215780072T>C | CA1393935 | USH2A | c.10741-31A>G (n.10741-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780072T= | CA1220414834 | USH2A | c.10741-31A= (n.10741-31A=) | |
| 1 | g.215780073del | CA1220414831 | USH2A | c.10741-31del (n.10741-31del) | dbSNP |
| 1 | g.215780073T>G | CA2574133002 | USH2A | c.10741-32A>C (n.10741-32A>C) | |
| 1 | g.215780074G>A | CA1393937 | USH2A | c.10741-33C>T (n.10741-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780074G>C | CA1393936 | USH2A | c.10741-33C>G (n.10741-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780074G= | CA1220414836 | USH2A | c.10741-33C= (n.10741-33C=) | |
| 1 | g.215780074G>T | CA2650526952 | USH2A | c.10741-33C>A (n.10741-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780075T>C | CA529002327 | USH2A | c.10741-34A>G (n.10741-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780075T>G | CA2572451698 | USH2A | c.10741-34A>C (n.10741-34A>C) | |
| 1 | g.215780075T= | CA1220414842 | USH2A | c.10741-34A= (n.10741-34A=) | |
| 1 | g.215780077A>G | CA2650526953 | USH2A | c.10741-36T>C (n.10741-36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780078T>C | CA1393938 | USH2A | c.10741-37A>G (n.10741-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780078T= | CA1144151997 | USH2A | c.10741-37A= (n.10741-37A=) | |
| 1 | g.215780079A>G | CA2650526954 | USH2A | c.10741-38T>C (n.10741-38T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780080G>T | CA2650526955 | USH2A | c.10741-39C>A (n.10741-39C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780081T>C | CA2650526956 | USH2A | c.10741-40A>G (n.10741-40A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780082_215780086del | CA2747720737 | USH2A | c.10741-44_10741-40del (n.10741-44_10741-40del) | |
| 1 | g.215780082G>A | CA2563377644 | USH2A | c.10741-41C>T (n.10741-41C>T) | dbSNP |
| 1 | g.215780083C>A | CA1220414845 | USH2A | c.10741-42G>T (n.10741-42G>T) | dbSNP |
| 1 | g.215780083C= | CA1220414846 | USH2A | c.10741-42G= (n.10741-42G=) | |
| 1 | g.215780083_215780086del | CA2747720738 | USH2A | c.10741-45_10741-42del (n.10741-45_10741-42del) | |
| 1 | g.215780084A>C | CA2650526957 | USH2A | c.10741-43T>G (n.10741-43T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780085C>A | CA2574133003 | USH2A | c.10741-44G>T (n.10741-44G>T) | |
| 1 | g.215780085C= | CA1220414849 | USH2A | c.10741-44G= (n.10741-44G=) | |
| 1 | g.215780085C>T | CA731337329 | USH2A | c.10741-44G>A (n.10741-44G>A) | dbSNP |
| 1 | g.215780086T>A | CA2650526958 | USH2A | c.10741-45A>T (n.10741-45A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780086T>C | CA1393939 | USH2A | c.10741-45A>G (n.10741-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780086T>G | CA2650526959 | USH2A | c.10741-45A>C (n.10741-45A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780086T= | CA1220414851 | USH2A | c.10741-45A= (n.10741-45A=) | |
| 1 | g.215780087A>G | CA2574133004 | USH2A | c.10741-46T>C (n.10741-46T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780088G>T | CA2574133005 | USH2A | c.10741-47C>A (n.10741-47C>A) | |
| 1 | g.215780089C>A | CA2508599101 | USH2A | c.10741-48G>T (n.10741-48G>T) | |
| 1 | g.215780090T>C | CA2650526960 | USH2A | c.10741-49A>G (n.10741-49A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780092T>C | CA2553949827 | USH2A | c.10741-51A>G (n.10741-51A>G) | |
| 1 | g.215780093C= | CA1148299201 | USH2A | c.10741-52G= (n.10741-52G=) | |
| 1 | g.215780093C>G | CA1393940 | USH2A | c.10741-52G>C (n.10741-52G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.215780093C>T | CA2570906605 | USH2A | c.10741-52G>A (n.10741-52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780093_215780094insACA | CA2747720739 | USH2A | c.10741-53_10741-52insTGT (n.10741-53_10741-52insTGT) | |
| 1 | g.215780094C>A | CA2544922912 | USH2A | c.10741-53G>T (n.10741-53G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780094C>T | CA2650526961 | USH2A | c.10741-53G>A (n.10741-53G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780095T>C | CA37435985 | USH2A | c.10741-54A>G (n.10741-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780095T= | CA1142641191 | USH2A | c.10741-54A= (n.10741-54A=) | |
| 1 | g.215780096del | CA2747720740 | USH2A | c.10741-55del (n.10741-55del) | |
| 1 | g.215780096G>C | CA37435989 | USH2A | c.10741-55C>G (n.10741-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215780096G= | CA1142850124 | USH2A | c.10741-55C= (n.10741-55C=) | |
| 1 | g.215780096G>T | CA2650526962 | USH2A | c.10741-55C>A (n.10741-55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780096_215780111del | CA2747720741 | USH2A | c.10741-70_10741-55del (n.10741-70_10741-55del) | |
| 1 | g.215780098del | CA2747720742 | USH2A | c.10741-57del (n.10741-57del) | |
| 1 | g.215780099C>A | CA2650526963 | USH2A | c.10741-58G>T (n.10741-58G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780099C>T | CA2574133006 | USH2A | c.10741-58G>A (n.10741-58G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780103del | CA2747720743 | USH2A | c.10741-62del (n.10741-62del) | |
| 1 | g.215780103G>A | CA2574133007 | USH2A | c.10741-62C>T (n.10741-62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780103G>T | CA2650526964 | USH2A | c.10741-62C>A (n.10741-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780103_215780111del | CA2747720744 | USH2A | c.10741-70_10741-62del (n.10741-70_10741-62del) | |
| 1 | g.215780105G>T | CA2650526965 | USH2A | c.10741-64C>A (n.10741-64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780106A>G | CA2698065079 | USH2A | c.10741-65T>C (n.10741-65T>C) | dbSNP |
| 1 | g.215780106A>T | CA2747720745 | USH2A | c.10741-65T>A (n.10741-65T>A) | |
| 1 | g.215780106_215780107insC | CA2747720746 | USH2A | c.10741-66_10741-65insG (n.10741-66_10741-65insG) | |
| 1 | g.215780107_215780110del | CA2747720747 | USH2A | c.10741-69_10741-66del (n.10741-69_10741-66del) | |
| 1 | g.215780108T>A | CA1012189003 | USH2A | c.10741-67A>T (n.10741-67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780108T>C | CA1220414860 | USH2A | c.10741-67A>G (n.10741-67A>G) | dbSNP |
| 1 | g.215780108T>G | CA2747720748 | USH2A | c.10741-67A>C (n.10741-67A>C) | |
| 1 | g.215780108T= | CA1220414859 | USH2A | c.10741-67A= (n.10741-67A=) | |
| 1 | g.215780108_215780109insACA | CA2747720750 | USH2A | c.10741-68_10741-67insTGT (n.10741-68_10741-67insTGT) | |
| 1 | g.215780109del | CA2747720749 | USH2A | c.10741-68del (n.10741-68del) | |
| 1 | g.215780109G>A | CA1220414864 | USH2A | c.10741-68C>T (n.10741-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215780109G= | CA1220414862 | USH2A | c.10741-68C= (n.10741-68C=) | |
| 1 | g.215780110T>A | CA2747720751 | USH2A | c.10741-69A>T (n.10741-69A>T) | |
| 1 | g.215780111C>A | CA2650526966 | USH2A | c.10741-70G>T (n.10741-70G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780111C>T | CA2650526967 | USH2A | c.10741-70G>A (n.10741-70G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780112A>C | CA2650526968 | USH2A | c.10741-71T>G (n.10741-71T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780113C>A | CA2650526969 | USH2A | c.10741-72G>T (n.10741-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780113C= | CA1220414865 | USH2A | c.10741-72G= (n.10741-72G=) | |
| 1 | g.215780113C>T | CA1012189004 | USH2A | c.10741-72G>A (n.10741-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780114T>G | CA2747720753 | USH2A | c.10741-73A>C (n.10741-73A>C) | |
| 1 | g.215780116_215780122del | CA2747720752 | USH2A | c.10741-79_10741-73del (n.10741-79_10741-73del) | |
| 1 | g.215780114_215780115insACA | CA2747720754 | USH2A | c.10741-74_10741-73insTGT (n.10741-74_10741-73insTGT) | |
| 1 | g.215780115_215780116insA | CA2747720755 | USH2A | c.10741-75_10741-74insT (n.10741-75_10741-74insT) | |
| 1 | g.215780116T>A | CA2747720756 | USH2A | c.10741-75A>T (n.10741-75A>T) | |
| 1 | g.215780116T>C | CA2747720757 | USH2A | c.10741-75A>G (n.10741-75A>G) | |
| 1 | g.215780116_215780117insACA | CA2747720758 | USH2A | c.10741-76_10741-75insTGT (n.10741-76_10741-75insTGT) | |
| 1 | g.215780117T>C | CA2568506312 | USH2A | c.10741-76A>G (n.10741-76A>G) | |
| 1 | g.215780117T>G | CA1220414867 | USH2A | c.10741-76A>C (n.10741-76A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215780117T= | CA1220414866 | USH2A | c.10741-76A= (n.10741-76A=) | |
| 1 | g.215780118del | CA2650526970 | USH2A | c.10741-77del (n.10741-77del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780118G>A | CA1220414869 | USH2A | c.10741-77C>T (n.10741-77C>T) | dbSNP |
| 1 | g.215780118G= | CA1220414868 | USH2A | c.10741-77C= (n.10741-77C=) | |
| 1 | g.215780118G>T | CA2574133008 | USH2A | c.10741-77C>A (n.10741-77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780119T>C | CA2650526971 | USH2A | c.10741-78A>G (n.10741-78A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780121T>A | CA2747720760 | USH2A | c.10741-80A>T (n.10741-80A>T) | |
| 1 | g.215780121_215780124del | CA2747720759 | USH2A | c.10741-83_10741-80del (n.10741-83_10741-80del) | |
| 1 | g.215780122T>A | CA2650526972 | USH2A | c.10741-81A>T (n.10741-81A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780122_215780123delinsTA | CA1220414871 | USH2A | c.10741-82_10741-81delinsTA (n.10741-82_10741-81delinsTA) | |
| 1 | g.215780122_215780124del | CA2747720761 | USH2A | c.10741-83_10741-81del (n.10741-83_10741-81del) | |
| 1 | g.215780126del | CA529002339 | USH2A | c.10741-82del (n.10741-82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780124A>C | CA2747720762 | USH2A | c.10741-83T>G (n.10741-83T>G) | |
| 1 | g.215780124A>G | CA2747720763 | USH2A | c.10741-83T>C (n.10741-83T>C) | |
| 1 | g.215780125A= | CA1220414872 | USH2A | c.10741-84T= (n.10741-84T=) | |
| 1 | g.215780125A>C | CA1220414873 | USH2A | c.10741-84T>G (n.10741-84T>G) | dbSNP |
| 1 | g.215780126A>C | CA2747720764 | USH2A | c.10741-85T>G (n.10741-85T>G) | |
| 1 | g.215780126A>G | CA2747720765 | USH2A | c.10741-85T>C (n.10741-85T>C) | |
| 1 | g.215780126_215780127insAGAC | CA2747720766 | USH2A | c.10741-86_10741-85insGTCT (n.10741-86_10741-85insGTCT) | |
| 1 | g.215780127del | CA2650526973 | USH2A | c.10741-86del (n.10741-86del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780127_215780128insACA | CA2747720767 | USH2A | c.10741-87_10741-86insTGT (n.10741-87_10741-86insTGT) | |
| 1 | g.215780127_215780128insACAG | CA2747720768 | USH2A | c.10741-87_10741-86insCTGT (n.10741-87_10741-86insCTGT) | |
| 1 | g.215780128G>A | CA2574133010 | USH2A | c.10741-87C>T (n.10741-87C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780128G>T | CA2574133009 | USH2A | c.10741-87C>A (n.10741-87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780129T>G | CA2650526975 | USH2A | c.10741-88A>C (n.10741-88A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780130del | CA2650526974 | USH2A | c.10741-88del (n.10741-88del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780129_215780130insACG | CA2747720769 | USH2A | c.10741-89_10741-88insCGT (n.10741-89_10741-88insCGT) | |
| 1 | g.215780130T>A | CA2747720770 | USH2A | c.10741-89A>T (n.10741-89A>T) | |
| 1 | g.215780130_215780131insA | CA2747720771 | USH2A | c.10741-90_10741-89insT (n.10741-90_10741-89insT) | |
| 1 | g.215780130_215780131insAG | CA2747720772 | USH2A | c.10741-90_10741-89insCT (n.10741-90_10741-89insCT) | |
| 1 | g.215780131del | CA2747720773 | USH2A | c.10741-90del (n.10741-90del) | |
| 1 | g.215780131G>C | CA2698065440 | USH2A | c.10741-90C>G (n.10741-90C>G) | dbSNP |
| 1 | g.215780131G>T | CA2650526976 | USH2A | c.10741-90C>A (n.10741-90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780132T>A | CA2747720774 | USH2A | c.10741-91A>T (n.10741-91A>T) | |
| 1 | g.215780132T>C | CA37435991 | USH2A | c.10741-91A>G (n.10741-91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780132T= | CA1143156689 | USH2A | c.10741-91A= (n.10741-91A=) | |
| 1 | g.215780132_215780133insA | CA2747720775 | USH2A | c.10741-92_10741-91insT (n.10741-92_10741-91insT) | |
| 1 | g.215780132_215780133insAC | CA2747720780 | USH2A | c.10741-92_10741-91insGT (n.10741-92_10741-91insGT) | |
| 1 | g.215780133C>G | CA2747720776 | USH2A | c.10741-92G>C (n.10741-92G>C) | |
| 1 | g.215780133C>T | CA2516017855 | USH2A | c.10741-92G>A (n.10741-92G>A) | |
| 1 | g.215780133_215780134insAC | CA2747720778 | USH2A | c.10741-92_10741-91insTG (n.10741-92_10741-91insTG) | |
| 1 | g.215780133_215780140del | CA2747720779 | USH2A | c.10741-99_10741-92del (n.10741-99_10741-92del) | |
| 1 | g.215780138_215780336del | CA2747720777 | USH2A | c.10741-290_10741-92del (n.10741-290_10741-92del) | |
| 1 | g.215780133_215780134insACA | CA2747720781 | USH2A | c.10741-93_10741-92insTGT (n.10741-93_10741-92insTGT) | |
| 1 | g.215780133_215780134insACT | CA2747720782 | USH2A | c.10741-93_10741-92insAGT (n.10741-93_10741-92insAGT) | |
| 1 | g.215780134T>A | CA2747720783 | USH2A | c.10741-93A>T (n.10741-93A>T) | |
| 1 | g.215780135G>A | CA2747720785 | USH2A | c.10741-94C>T (n.10741-94C>T) | |
| 1 | g.215780135_215780136del | CA2747720784 | USH2A | c.10741-95_10741-94del (n.10741-95_10741-94del) | |
| 1 | g.215780135_215780136insAGA | CA2747720786 | USH2A | c.10741-95_10741-94insTCT (n.10741-95_10741-94insTCT) | |
| 1 | g.215780136G>A | CA2747720790 | USH2A | c.10741-95C>T (n.10741-95C>T) | |
| 1 | g.215780136G= | CA1220414875 | USH2A | c.10741-95C= (n.10741-95C=) | |
| 1 | g.215780136G>T | CA1012189010 | USH2A | c.10741-95C>A (n.10741-95C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780136_215780137insAG | CA2747720787 | USH2A | c.10741-95_10741-94insTC (n.10741-95_10741-94insTC) | |
| 1 | g.215780137_215780140del | CA2747720788 | USH2A | c.10741-98_10741-95del (n.10741-98_10741-95del) | |
| 1 | g.215780136_215780142del | CA2747720789 | USH2A | c.10741-101_10741-95del (n.10741-101_10741-95del) | |
| 1 | g.215780136_215780137insACAA | CA2747720794 | USH2A | c.10741-96_10741-95insTTGT (n.10741-96_10741-95insTTGT) | |
| 1 | g.215780137C>A | CA2650526977 | USH2A | c.10741-96G>T (n.10741-96G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780137C>G | CA2747720791 | USH2A | c.10741-96G>C (n.10741-96G>C) | |
| 1 | g.215780137C>T | CA2650526978 | USH2A | c.10741-96G>A (n.10741-96G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780137_215780138del | CA2747720793 | USH2A | c.10741-97_10741-96del (n.10741-97_10741-96del) | |
| 1 | g.215780137_215780142del | CA2747720792 | USH2A | c.10741-101_10741-96del (n.10741-101_10741-96del) | |
| 1 | g.215780137_215780143del | CA2747720795 | USH2A | c.10741-102_10741-96del (n.10741-102_10741-96del) | |
| 1 | g.215780137_215780138insA | CA2747720796 | USH2A | c.10741-97_10741-96insT (n.10741-97_10741-96insT) | |
| 1 | g.215780138C>A | CA2574133011 | USH2A | c.10741-97G>T (n.10741-97G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780138C= | CA1140124339 | USH2A | c.10741-97G= (n.10741-97G=) | |
| 1 | g.215780138C>T | CA37435993 | USH2A | c.10741-97G>A (n.10741-97G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780144_215780337del | CA2747720797 | USH2A | c.10741-290_10741-97del (n.10741-290_10741-97del) | |
| 1 | g.215780139T>A | CA2650526979 | USH2A | c.10741-98A>T (n.10741-98A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780139T>G | CA2747720798 | USH2A | c.10741-98A>C (n.10741-98A>C) | |
| 1 | g.215780139_215780140insACA | CA2747720799 | USH2A | c.10741-99_10741-98insTGT (n.10741-99_10741-98insTGT) | |
| 1 | g.215780140G>A | CA731337348 | USH2A | c.10741-99C>T (n.10741-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780140G>C | CA2747720800 | USH2A | c.10741-99C>G (n.10741-99C>G) | |
| 1 | g.215780140G= | CA1220414877 | USH2A | c.10741-99C= (n.10741-99C=) | |
| 1 | g.215780140G>T | CA2574133012 | USH2A | c.10741-99C>A (n.10741-99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780141del | CA2747720801 | USH2A | c.10741-99del (n.10741-99del) | |
| 1 | g.215780140_215780141insAGTT | CA2747720802 | USH2A | c.10741-100_10741-99insAACT (n.10741-100_10741-99insAACT) | |
| 1 | g.215780141G>A | CA2574133013 | USH2A | c.10741-100C>T (n.10741-100C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780141G= | CA1220414878 | USH2A | c.10741-100C= (n.10741-100C=) | |
| 1 | g.215780141G>T | CA731337354 | USH2A | c.10741-100C>A (n.10741-100C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215780141_215780142del | CA2747720803 | USH2A | c.10741-101_10741-100del (n.10741-101_10741-100del) | |
| 1 | g.215780141_215780147del | CA2747720804 | USH2A | c.10741-106_10741-100del (n.10741-106_10741-100del) | |
| 1 | g.215780141_215780142insA | CA2747720808 | USH2A | c.10741-101_10741-100insT (n.10741-101_10741-100insT) | |
| 1 | g.215780142del | CA2747720805 | USH2A | c.10741-101del (n.10741-101del) | |
| 1 | g.215780142C>A | CA2650526980 | USH2A | c.10741-101G>T (n.10741-101G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215780142C>T | CA2747720806 | USH2A | c.10741-101G>A (n.10741-101G>A) | |
| 1 | g.215780142_215780145del | CA2747720807 | USH2A | c.10741-104_10741-101del (n.10741-104_10741-101del) |