UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.215766760G>A | CA37429099 | USH2A | c.10968C>T (p.Phe3656=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215766760G>C | CA344827315 | USH2A | c.10968C>G (p.Phe3656Leu) | |
| 1 | g.215766760G= | CA1220412823 | USH2A | c.10968C= (p.Phe3656=) | |
| 1 | g.215766760G>T | CA344827317 | USH2A | c.10968C>A (p.Phe3656Leu) | |
| 1 | g.215766761A>C | CA344827322 | USH2A | c.10967T>G (p.Phe3656Cys) | |
| 1 | g.215766761A>G | CA344827324 | USH2A | c.10967T>C (p.Phe3656Ser) | |
| 1 | g.215766761A>T | CA344827326 | USH2A | c.10967T>A (p.Phe3656Tyr) | |
| 1 | g.215766762A= | CA1220412826 | USH2A | c.10966T= (p.Phe3656=) | |
| 1 | g.215766762A>C | CA344827329 | USH2A | c.10966T>G (p.Phe3656Val) | |
| 1 | g.215766762A>G | CA344827330 | USH2A | c.10966T>C (p.Phe3656Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766762A>T | CA344827333 | USH2A | c.10966T>A (p.Phe3656Ile) | |
| 1 | g.215766763G>A | CA423312248 | USH2A | c.10965C>T (p.Ser3655=) | |
| 1 | g.215766763G>C | CA344827334 | USH2A | c.10965C>G (p.Ser3655Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766763G>T | CA344827336 | USH2A | c.10965C>A (p.Ser3655Arg) | |
| 1 | g.215766764C>A | CA344827339 | USH2A | c.10964G>T (p.Ser3655Ile) | |
| 1 | g.215766764C>G | CA344827341 | USH2A | c.10964G>C (p.Ser3655Thr) | |
| 1 | g.215766764C>T | CA344827343 | USH2A | c.10964G>A (p.Ser3655Asn) | |
| 1 | g.215766765T>A | CA344827347 | USH2A | c.10963A>T (p.Ser3655Cys) | |
| 1 | g.215766765T>C | CA344827349 | USH2A | c.10963A>G (p.Ser3655Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766765T>G | CA344827345 | USH2A | c.10963A>C (p.Ser3655Arg) | |
| 1 | g.215766766G>A | CA423312250 | USH2A | c.10962C>T (p.Tyr3654=) | ClinVar |
| 1 | g.215766766G>C | CA344827355 | USH2A | c.10962C>G (p.Tyr3654Ter) | |
| 1 | g.215766766G= | CA1220412831 | USH2A | c.10962C= (p.Tyr3654=) | |
| 1 | g.215766766G>T | CA344827353 | USH2A | c.10962C>A (p.Tyr3654Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215766767T>A | CA344827357 | USH2A | c.10961A>T (p.Tyr3654Phe) | |
| 1 | g.215766767T>C | CA344827359 | USH2A | c.10961A>G (p.Tyr3654Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766767T>G | CA344827362 | USH2A | c.10961A>C (p.Tyr3654Ser) | |
| 1 | g.215766768A= | CA1220412835 | USH2A | c.10960T= (p.Tyr3654=) | |
| 1 | g.215766768A>C | CA344827364 | USH2A | c.10960T>G (p.Tyr3654Asp) | |
| 1 | g.215766768A>G | CA1393861 | USH2A | c.10960T>C (p.Tyr3654His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766768A>T | CA344827369 | USH2A | c.10960T>A (p.Tyr3654Asn) | |
| 1 | g.215766769G>A | CA423312252 | USH2A | c.10959C>T (p.Asn3653=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215766769G>C | CA344827372 | USH2A | c.10959C>G (p.Asn3653Lys) | |
| 1 | g.215766769G= | CA1220412837 | USH2A | c.10959C= (p.Asn3653=) | |
| 1 | g.215766769G>T | CA344827374 | USH2A | c.10959C>A (p.Asn3653Lys) | |
| 1 | g.215766770T>A | CA344827377 | USH2A | c.10958A>T (p.Asn3653Ile) | |
| 1 | g.215766770T>C | CA344827379 | USH2A | c.10958A>G (p.Asn3653Ser) | |
| 1 | g.215766770T>G | CA344827381 | USH2A | c.10958A>C (p.Asn3653Thr) | |
| 1 | g.215766771T>A | CA344827387 | USH2A | c.10957A>T (p.Asn3653Tyr) | |
| 1 | g.215766771T>C | CA344827383 | USH2A | c.10957A>G (p.Asn3653Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766771T>G | CA344827385 | USH2A | c.10957A>C (p.Asn3653His) | |
| 1 | g.215766772G>A | CA423312253 | USH2A | c.10956C>T (p.Thr3652=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766772G>C | CA423312254 | USH2A | c.10956C>G (p.Thr3652=) | |
| 1 | g.215766772G>T | CA423312255 | USH2A | c.10956C>A (p.Thr3652=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215766773G>A | CA344827391 | USH2A | c.10955C>T (p.Thr3652Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766773G>C | CA344827393 | USH2A | c.10955C>G (p.Thr3652Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766773G>T | CA344827395 | USH2A | c.10955C>A (p.Thr3652Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766774T>A | CA344827399 | USH2A | c.10954A>T (p.Thr3652Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766774T>C | CA344827400 | USH2A | c.10954A>G (p.Thr3652Ala) | |
| 1 | g.215766774T>G | CA344827402 | USH2A | c.10954A>C (p.Thr3652Pro) | |
| 1 | g.215766775G>A | CA1393862 | USH2A | c.10953C>T (p.Tyr3651=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766775G>C | CA344827406 | USH2A | c.10953C>G (p.Tyr3651Ter) | ClinVar |
| 1 | g.215766775G= | CA1220412842 | USH2A | c.10953C= (p.Tyr3651=) | |
| 1 | g.215766775G>T | CA344827408 | USH2A | c.10953C>A (p.Tyr3651Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766776T>A | CA344827411 | USH2A | c.10952A>T (p.Tyr3651Phe) | |
| 1 | g.215766776T>C | CA344827413 | USH2A | c.10952A>G (p.Tyr3651Cys) | |
| 1 | g.215766776T>G | CA344827415 | USH2A | c.10952A>C (p.Tyr3651Ser) | |
| 1 | g.215766777A>C | CA344827421 | USH2A | c.10951T>G (p.Tyr3651Asp) | |
| 1 | g.215766777A>G | CA344827423 | USH2A | c.10951T>C (p.Tyr3651His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215766777A>T | CA344827419 | USH2A | c.10951T>A (p.Tyr3651Asn) | |
| 1 | g.215766778T>A | CA1393864 | USH2A | c.10950A>T (p.Pro3650=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766778T>C | CA1393863 | USH2A | c.10950A>G (p.Pro3650=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766778T>G | CA423312261 | USH2A | c.10950A>C (p.Pro3650=) | |
| 1 | g.215766778T= | CA1143879422 | USH2A | c.10950A= (p.Pro3650=) | |
| 1 | g.215766779G>A | CA37429132 | USH2A | c.10949C>T (p.Pro3650Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215766779G>C | CA344827429 | USH2A | c.10949C>G (p.Pro3650Arg) | |
| 1 | g.215766779G= | CA1220412848 | USH2A | c.10949C= (p.Pro3650=) | |
| 1 | g.215766779G>T | CA344827431 | USH2A | c.10949C>A (p.Pro3650Gln) | |
| 1 | g.215766779_215766784del | CA2747720366 | USH2A | c.10944_10949del (p.Gln3649_Pro3650del) | |
| 1 | g.215766780G>A | CA344827433 | USH2A | c.10948C>T (p.Pro3650Ser) | |
| 1 | g.215766780G>C | CA344827435 | USH2A | c.10948C>G (p.Pro3650Ala) | |
| 1 | g.215766780G>T | CA344827437 | USH2A | c.10948C>A (p.Pro3650Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766781C>A | CA344827440 | USH2A | c.10947G>T (p.Gln3649His) | |
| 1 | g.215766781C= | CA1220412852 | USH2A | c.10947G= (p.Gln3649=) | |
| 1 | g.215766781C>G | CA1393865 | USH2A | c.10947G>C (p.Gln3649His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.215766781C>T | CA423312266 | USH2A | c.10947G>A (p.Gln3649=) | |
| 1 | g.215766781_215766784delinsCTGG | CA1220412854 | USH2A | c.10944_10947delinsCCAG (p.Leu3648=) | |
| 1 | g.215766782T>A | CA344827444 | USH2A | c.10946A>T (p.Gln3649Leu) | |
| 1 | g.215766782T>C | CA344827446 | USH2A | c.10946A>G (p.Gln3649Arg) | |
| 1 | g.215766782T>G | CA344827448 | USH2A | c.10946A>C (p.Gln3649Pro) | |
| 1 | g.215766782_215766784del | CA731329916 | USH2A | c.10944_10946del (p.Gln3649del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766783G>A | CA344827456 | USH2A | c.10945C>T (p.Gln3649Ter) | |
| 1 | g.215766783G>C | CA344827454 | USH2A | c.10945C>G (p.Gln3649Glu) | |
| 1 | g.215766783G>T | CA344827453 | USH2A | c.10945C>A (p.Gln3649Lys) | |
| 1 | g.215766784del | CA2747720367 | USH2A | c.10945del (p.Gln3649SerfsTer25) | |
| 1 | g.215766784G>A | CA423312267 | USH2A | c.10944C>T (p.Leu3648=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215766784G>C | CA423312269 | USH2A | c.10944C>G (p.Leu3648=) | |
| 1 | g.215766784G= | CA1220412855 | USH2A | c.10944C= (p.Leu3648=) | |
| 1 | g.215766784G>T | CA423312273 | USH2A | c.10944C>A (p.Leu3648=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766785A= | CA1220412856 | USH2A | c.10943T= (p.Leu3648=) | |
| 1 | g.215766785A>C | CA344827459 | USH2A | c.10943T>G (p.Leu3648Arg) | |
| 1 | g.215766785A>G | CA344827461 | USH2A | c.10943T>C (p.Leu3648Pro) | dbSNP |
| 1 | g.215766785A>T | CA344827464 | USH2A | c.10943T>A (p.Leu3648His) | |
| 1 | g.215766786G>A | CA344827468 | USH2A | c.10942C>T (p.Leu3648Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766786G>C | CA344827470 | USH2A | c.10942C>G (p.Leu3648Val) | |
| 1 | g.215766786G= | CA1220412858 | USH2A | c.10942C= (p.Leu3648=) | |
| 1 | g.215766786G>T | CA344827472 | USH2A | c.10942C>A (p.Leu3648Ile) | |
| 1 | g.215766787A= | CA1147030628 | USH2A | c.10941T= (p.Gly3647=) | |
| 1 | g.215766787A>C | CA423312274 | USH2A | c.10941T>G (p.Gly3647=) | |
| 1 | g.215766787A>G | CA1393866 | USH2A | c.10941T>C (p.Gly3647=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766787A>T | CA423312275 | USH2A | c.10941T>A (p.Gly3647=) | ClinVar |
| 1 | g.215766788C>A | CA344827476 | USH2A | c.10940G>T (p.Gly3647Val) | |
| 1 | g.215766788C>G | CA344827478 | USH2A | c.10940G>C (p.Gly3647Ala) | |
| 1 | g.215766788C>T | CA344827481 | USH2A | c.10940G>A (p.Gly3647Asp) | |
| 1 | g.215766789C>A | CA344827484 | USH2A | c.10940-1G>T (n.10940-1G>T) | |
| 1 | g.215766789C= | CA1220412861 | USH2A | c.10940-1G= (n.10940-1G=) | |
| 1 | g.215766789C>G | CA344827487 | USH2A | c.10940-1G>C (n.10940-1G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766789C>T | CA1393867 | USH2A | c.10940-1G>A (n.10940-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.215766790T>A | CA344827496 | USH2A | c.10940-2A>T (n.10940-2A>T) | |
| 1 | g.215766790T>C | CA344827494 | USH2A | c.10940-2A>G (n.10940-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766790T>G | CA344827492 | USH2A | c.10940-2A>C (n.10940-2A>C) | |
| 1 | g.215766790T= | CA1220412864 | USH2A | c.10940-2A= (n.10940-2A=) | |
| 1 | g.215766791A= | CA1220412866 | USH2A | c.10940-3T= (n.10940-3T=) | |
| 1 | g.215766791A>G | CA1220412867 | USH2A | c.10940-3T>C (n.10940-3T>C) | dbSNP |
| 1 | g.215766792_215766793delinsGA | CA1220412868 | USH2A | c.10940-5_10940-4delinsTC (n.10940-5_10940-4delinsTC) | |
| 1 | g.215766793A= | CA1220412869 | USH2A | c.10940-5T= (n.10940-5T=) | |
| 1 | g.215766793A>C | CA1393868 | USH2A | c.10940-5T>G (n.10940-5T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766793A>G | CA1393869 | USH2A | c.10940-5T>C (n.10940-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766797del | CA731329935 | USH2A | c.10940-5del (n.10940-5del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215766794A= | CA1220412871 | USH2A | c.10940-6T= (n.10940-6T=) | |
| 1 | g.215766794A>G | CA528709858 | USH2A | c.10940-6T>C (n.10940-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766795A>C | CA2580062037 | USH2A | c.10940-7T>G (n.10940-7T>G) | ClinVar |
| 1 | g.215766795A>G | CA2650502863 | USH2A | c.10940-7T>C (n.10940-7T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766796A= | CA1220412873 | USH2A | c.10940-8T= (n.10940-8T=) | |
| 1 | g.215766796A>G | CA528709859 | USH2A | c.10940-8T>C (n.10940-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766796A>T | CA528709860 | USH2A | c.10940-8T>A (n.10940-8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766796_215766798del | CA2650502864 | USH2A | c.10940-10_10940-8del (n.10940-10_10940-8del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766798del | CA2650502865 | USH2A | c.10940-10del (n.10940-10del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766798G>A | CA2650502866 | USH2A | c.10940-10C>T (n.10940-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.215766798G>C | CA2573131586 | USH2A | c.10940-10C>G (n.10940-10C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215766798G= | CA1220412875 | USH2A | c.10940-10C= (n.10940-10C=) | |
| 1 | g.215766798G>T | CA37429146 | USH2A | c.10940-10C>A (n.10940-10C>A) | dbSNP |
| 1 | g.215766798_215766801delinsGCAA | CA1220412877 | USH2A | c.10940-13_10940-10delinsTTGC (n.10940-13_10940-10delinsTTGC) | |
| 1 | g.215766799C= | CA1220412879 | USH2A | c.10940-11G= (n.10940-11G=) | |
| 1 | g.215766799C>G | CA37429149 | USH2A | c.10940-11G>C (n.10940-11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766799_215766801del | CA731329952 | USH2A | c.10940-13_10940-11del (n.10940-13_10940-11del) | dbSNP |
| 1 | g.215766801A>G | CA2650502867 | USH2A | c.10940-13T>C (n.10940-13T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766802_215766804del | CA2747720368 | USH2A | c.10940-15_10940-13del (n.10940-15_10940-13del) | |
| 1 | g.215766802G>A | CA528709861 | USH2A | c.10940-14C>T (n.10940-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766802G>C | CA1012200712 | USH2A | c.10940-14C>G (n.10940-14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766802G= | CA1220412881 | USH2A | c.10940-14C= (n.10940-14C=) | |
| 1 | g.215766803del | CA2574132959 | USH2A | c.10940-15del (n.10940-15del) | |
| 1 | g.215766803C= | CA1220412883 | USH2A | c.10940-15G= (n.10940-15G=) | |
| 1 | g.215766803C>T | CA1220412884 | USH2A | c.10940-15G>A (n.10940-15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215766805A>G | CA2650502868 | USH2A | c.10940-17T>C (n.10940-17T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.215766809A>G | CA2698060943 | USH2A | c.10940-21T>C (n.10940-21T>C) | dbSNP |
| 1 | g.215766813dup | CA2650502869 | USH2A | c.10940-23dup (n.10940-23dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766812A= | CA1220412886 | USH2A | c.10940-24T= (n.10940-24T=) | |
| 1 | g.215766812A>C | CA528709862 | USH2A | c.10940-24T>G (n.10940-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766813A>G | CA2650502870 | USH2A | c.10940-25T>C (n.10940-25T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766815T>A | CA2544475670 | USH2A | c.10940-27A>T (n.10940-27A>T) | |
| 1 | g.215766815T>G | CA2650502871 | USH2A | c.10940-27A>C (n.10940-27A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766816G>A | CA528709863 | USH2A | c.10940-28C>T (n.10940-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766816G= | CA1220412888 | USH2A | c.10940-28C= (n.10940-28C=) | |
| 1 | g.215766817C= | CA1220412890 | USH2A | c.10940-29G= (n.10940-29G=) | |
| 1 | g.215766817C>T | CA528709864 | USH2A | c.10940-29G>A (n.10940-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766818A>T | CA2650502872 | USH2A | c.10940-30T>A (n.10940-30T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766819C= | CA1143989016 | USH2A | c.10940-31G= (n.10940-31G=) | |
| 1 | g.215766819C>T | CA1393870 | USH2A | c.10940-31G>A (n.10940-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766820C= | CA1220412892 | USH2A | c.10940-32G= (n.10940-32G=) | |
| 1 | g.215766820C>T | CA1220412893 | USH2A | c.10940-32G>A (n.10940-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215766820_215766821insACA | CA2747720369 | USH2A | c.10940-33_10940-32insTGT (n.10940-33_10940-32insTGT) | |
| 1 | g.215766821T>C | CA2547338243 | USH2A | c.10940-33A>G (n.10940-33A>G) | |
| 1 | g.215766822T>A | CA2650502873 | USH2A | c.10940-34A>T (n.10940-34A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766823A>G | CA2571976776 | USH2A | c.10940-35T>C (n.10940-35T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766824A>G | CA2650502874 | USH2A | c.10940-36T>C (n.10940-36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766825G>A | CA2740222865 | USH2A | c.10940-37C>T (n.10940-37C>T) | |
| 1 | g.215766827G>A | CA2747720370 | USH2A | c.10940-39C>T (n.10940-39C>T) | |
| 1 | g.215766827G>T | CA2650502875 | USH2A | c.10940-39C>A (n.10940-39C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766827_215766828insACA | CA2747720371 | USH2A | c.10940-40_10940-39insTGT (n.10940-40_10940-39insTGT) | |
| 1 | g.215766828G>C | CA2747720372 | USH2A | c.10940-40C>G (n.10940-40C>G) | |
| 1 | g.215766828G>T | CA2650502876 | USH2A | c.10940-40C>A (n.10940-40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766829A= | CA1220412895 | USH2A | c.10940-41T= (n.10940-41T=) | |
| 1 | g.215766829A>T | CA1220412897 | USH2A | c.10940-41T>A (n.10940-41T>A) | dbSNP |
| 1 | g.215766830T>A | CA731329963 | USH2A | c.10940-42A>T (n.10940-42A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766830T>C | CA2650502877 | USH2A | c.10940-42A>G (n.10940-42A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766830T= | CA1220412899 | USH2A | c.10940-42A= (n.10940-42A=) | |
| 1 | g.215766833T>C | CA1393871 | USH2A | c.10940-45A>G (n.10940-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766833T= | CA1220412900 | USH2A | c.10940-45A= (n.10940-45A=) | |
| 1 | g.215766834_215766835del | CA2747720373 | USH2A | c.10940-46_10940-45del (n.10940-46_10940-45del) | |
| 1 | g.215766834T>A | CA2747720374 | USH2A | c.10940-46A>T (n.10940-46A>T) | |
| 1 | g.215766838_215766840del | CA2650502878 | USH2A | c.10940-48_10940-46del (n.10940-48_10940-46del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766835T>C | CA1393872 | USH2A | c.10940-47A>G (n.10940-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766835T= | CA1220412901 | USH2A | c.10940-47A= (n.10940-47A=) | |
| 1 | g.215766835_215766842delinsTATTATCA | CA1220412902 | USH2A | c.10940-54_10940-47delinsTGATAATA (n.10940-54_10940-47delinsTGATAATA) | |
| 1 | g.215766840_215766846del | CA1220412903 | USH2A | c.10940-54_10940-48del (n.10940-54_10940-48del) | dbSNP |
| 1 | g.215766837T>C | CA2747720375 | USH2A | c.10940-49A>G (n.10940-49A>G) | |
| 1 | g.215766838T>G | CA2574132960 | USH2A | c.10940-50A>C (n.10940-50A>C) | |
| 1 | g.215766839_215766840insAC | CA2747720376 | USH2A | c.10940-52_10940-51insGT (n.10940-52_10940-51insGT) | |
| 1 | g.215766839_215766840insACG | CA2747720377 | USH2A | c.10940-52_10940-51insCGT (n.10940-52_10940-51insCGT) | |
| 1 | g.215766841C>A | CA2574132961 | USH2A | c.10940-53G>T (n.10940-53G>T) | |
| 1 | g.215766842A= | CA1220412905 | USH2A | c.10940-54T= (n.10940-54T=) | |
| 1 | g.215766842A>C | CA2607165657 | USH2A | c.10940-54T>G (n.10940-54T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766842A>G | CA1220412904 | USH2A | c.10940-54T>C (n.10940-54T>C) | dbSNP |
| 1 | g.215766842_215766843insC | CA1220412906 | USH2A | c.10940-55_10940-54insG (n.10940-55_10940-54insG) | dbSNP |
| 1 | g.215766843A= | CA1220412907 | USH2A | c.10940-55T= (n.10940-55T=) | |
| 1 | g.215766843A>G | CA528709865 | USH2A | c.10940-55T>C (n.10940-55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766843A>T | CA2574132962 | USH2A | c.10940-55T>A (n.10940-55T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766844_215766845del | CA2747720378 | USH2A | c.10940-57_10940-56del (n.10940-57_10940-56del) | |
| 1 | g.215766845T>A | CA2574132963 | USH2A | c.10940-57A>T (n.10940-57A>T) | |
| 1 | g.215766845T>G | CA2607165658 | USH2A | c.10940-57A>C (n.10940-57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766847_215766851del | CA2747720379 | USH2A | c.10940-63_10940-59del (n.10940-63_10940-59del) | |
| 1 | g.215766848G>C | CA2747720380 | USH2A | c.10940-60C>G (n.10940-60C>G) | |
| 1 | g.215766848G>T | CA2574132964 | USH2A | c.10940-60C>A (n.10940-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766849del | CA2747720381 | USH2A | c.10940-61del (n.10940-61del) | |
| 1 | g.215766849T>A | CA528709866 | USH2A | c.10940-61A>T (n.10940-61A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766849T= | CA1220412908 | USH2A | c.10940-61A= (n.10940-61A=) | |
| 1 | g.215766850A>C | CA2650502879 | USH2A | c.10940-62T>G (n.10940-62T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766850A>G | CA2574132965 | USH2A | c.10940-62T>C (n.10940-62T>C) | |
| 1 | g.215766851C= | CA1220412909 | USH2A | c.10940-63G= (n.10940-63G=) | |
| 1 | g.215766851C>G | CA2650502880 | USH2A | c.10940-63G>C (n.10940-63G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766851C>T | CA731329969 | USH2A | c.10940-63G>A (n.10940-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766852del | CA2574132966 | USH2A | c.10940-63del (n.10940-63del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766851_215766852insA | CA2747720382 | USH2A | c.10940-64_10940-63insT (n.10940-64_10940-63insT) | |
| 1 | g.215766851_215766852insACA | CA2747720383 | USH2A | c.10940-64_10940-63insTGT (n.10940-64_10940-63insTGT) | |
| 1 | g.215766852C>A | CA2747720384 | USH2A | c.10940-64G>T (n.10940-64G>T) | |
| 1 | g.215766852C= | CA1140951533 | USH2A | c.10940-64G= (n.10940-64G=) | |
| 1 | g.215766852C>T | CA37429169 | USH2A | c.10940-64G>A (n.10940-64G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766853A= | CA1220412911 | USH2A | c.10940-65T= (n.10940-65T=) | |
| 1 | g.215766853A>T | CA731329974 | USH2A | c.10940-65T>A (n.10940-65T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766854_215766859del | CA2747720385 | USH2A | c.10940-70_10940-65del (n.10940-70_10940-65del) | |
| 1 | g.215766854G>C | CA2747720386 | USH2A | c.10940-66C>G (n.10940-66C>G) | |
| 1 | g.215766854G= | CA1220412912 | USH2A | c.10940-66C= (n.10940-66C=) | |
| 1 | g.215766854G>T | CA1220412913 | USH2A | c.10940-66C>A (n.10940-66C>A) | dbSNP |
| 1 | g.215766855A>C | CA2650502881 | USH2A | c.10940-67T>G (n.10940-67T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766856A= | CA1220412916 | USH2A | c.10940-68T= (n.10940-68T=) | |
| 1 | g.215766856A>G | CA1220412915 | USH2A | c.10940-68T>C (n.10940-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215766857G>A | CA1220412917 | USH2A | c.10940-69C>T (n.10940-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215766857G= | CA1140633249 | USH2A | c.10940-69C= (n.10940-69C=) | |
| 1 | g.215766857G>T | CA37429172 | USH2A | c.10940-69C>A (n.10940-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766858T>A | CA37429178 | USH2A | c.10940-70A>T (n.10940-70A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215766858T= | CA1220412919 | USH2A | c.10940-70A= (n.10940-70A=) | |
| 1 | g.215766858_215766859del | CA2747720387 | USH2A | c.10940-71_10940-70del (n.10940-71_10940-70del) | |
| 1 | g.215766859A= | CA1220412921 | USH2A | c.10940-71T= (n.10940-71T=) | |
| 1 | g.215766859A>G | CA731329977 | USH2A | c.10940-71T>C (n.10940-71T>C) | dbSNP |
| 1 | g.215766860del | CA2650502882 | USH2A | c.10940-71del (n.10940-71del) | gnomAD v4 |