UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.215766575C>A | CA2650502822 | USH2A | c.11047+106G>T (n.11047+106G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766576A= | CA1220412572 | USH2A | c.11047+105T= (n.11047+105T=) | |
| 1 | g.215766576A>G | CA731329625 | USH2A | c.11047+105T>C (n.11047+105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766578C>A | CA731329630 | USH2A | c.11047+103G>T (n.11047+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215766578C= | CA1220412574 | USH2A | c.11047+103G= (n.11047+103G=) | |
| 1 | g.215766578C>G | CA731329633 | USH2A | c.11047+103G>C (n.11047+103G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766579T>A | CA1012200629 | USH2A | c.11047+102A>T (n.11047+102A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766579T= | CA1220412576 | USH2A | c.11047+102A= (n.11047+102A=) | |
| 1 | g.215766581T>G | CA37428945 | USH2A | c.11047+100A>C (n.11047+100A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766581T= | CA1220412577 | USH2A | c.11047+100A= (n.11047+100A=) | |
| 1 | g.215766583T>C | CA2650502823 | USH2A | c.11047+98A>G (n.11047+98A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766584T>C | CA2650502824 | USH2A | c.11047+97A>G (n.11047+97A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766585G>C | CA528709845 | USH2A | c.11047+96C>G (n.11047+96C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766585G= | CA1220412580 | USH2A | c.11047+96C= (n.11047+96C=) | |
| 1 | g.215766585G>T | CA2574132952 | USH2A | c.11047+96C>A (n.11047+96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766586C>A | CA2650502825 | USH2A | c.11047+95G>T (n.11047+95G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766586C= | CA1220412582 | USH2A | c.11047+95G= (n.11047+95G=) | |
| 1 | g.215766586C>T | CA528709846 | USH2A | c.11047+95G>A (n.11047+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766587C>A | CA2650502826 | USH2A | c.11047+94G>T (n.11047+94G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766587C= | CA1143236866 | USH2A | c.11047+94G= (n.11047+94G=) | |
| 1 | g.215766587C>T | CA37428948 | USH2A | c.11047+94G>A (n.11047+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766588T>A | CA2650502827 | USH2A | c.11047+93A>T (n.11047+93A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766588T>C | CA2571202181 | USH2A | c.11047+93A>G (n.11047+93A>G) | |
| 1 | g.215766592C>A | CA2650502828 | USH2A | c.11047+89G>T (n.11047+89G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766592C>T | CA646411892 | USH2A | c.11047+89G>A (n.11047+89G>A) | COSMIC |
| 1 | g.215766593C>T | CA2747720361 | USH2A | c.11047+88G>A (n.11047+88G>A) | |
| 1 | g.215766594T>C | CA37428972 | USH2A | c.11047+87A>G (n.11047+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766594T= | CA1145282375 | USH2A | c.11047+87A= (n.11047+87A=) | |
| 1 | g.215766595T>C | CA1220412590 | USH2A | c.11047+86A>G (n.11047+86A>G) | dbSNP |
| 1 | g.215766595T= | CA1220412589 | USH2A | c.11047+86A= (n.11047+86A=) | |
| 1 | g.215766596A>C | CA2554368090 | USH2A | c.11047+85T>G (n.11047+85T>G) | |
| 1 | g.215766596A>G | CA2650502829 | USH2A | c.11047+85T>C (n.11047+85T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766597T>C | CA37428975 | USH2A | c.11047+84A>G (n.11047+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766597T>G | CA2747720362 | USH2A | c.11047+84A>C (n.11047+84A>C) | |
| 1 | g.215766597T= | CA1146591578 | USH2A | c.11047+84A= (n.11047+84A=) | |
| 1 | g.215766600G>C | CA2564438092 | USH2A | c.11047+81C>G (n.11047+81C>G) | |
| 1 | g.215766600G>T | CA2650502830 | USH2A | c.11047+81C>A (n.11047+81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766601T>C | CA1012200635 | USH2A | c.11047+80A>G (n.11047+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766601T= | CA1220412595 | USH2A | c.11047+80A= (n.11047+80A=) | |
| 1 | g.215766602T>C | CA2650502831 | USH2A | c.11047+79A>G (n.11047+79A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766604T>C | CA2650502832 | USH2A | c.11047+77A>G (n.11047+77A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766604T>G | CA37428994 | USH2A | c.11047+77A>C (n.11047+77A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766604T= | CA1220412598 | USH2A | c.11047+77A= (n.11047+77A=) | |
| 1 | g.215766605G>A | CA2650502833 | USH2A | c.11047+76C>T (n.11047+76C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766605G>T | CA2650502834 | USH2A | c.11047+76C>A (n.11047+76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766609_215766611del | CA2650502835 | USH2A | c.11047+72_11047+74del (n.11047+72_11047+74del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766610A= | CA1220412600 | USH2A | c.11047+71T= (n.11047+71T=) | |
| 1 | g.215766610A>C | CA1220412601 | USH2A | c.11047+71T>G (n.11047+71T>G) | dbSNP |
| 1 | g.215766610A>G | CA2650502836 | USH2A | c.11047+71T>C (n.11047+71T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766611G>A | CA1220412604 | USH2A | c.11047+70C>T (n.11047+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215766611G>C | CA2650502837 | USH2A | c.11047+70C>G (n.11047+70C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766611G= | CA1220412602 | USH2A | c.11047+70C= (n.11047+70C=) | |
| 1 | g.215766611G>T | CA2650502838 | USH2A | c.11047+70C>A (n.11047+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766612T>A | CA423312045 | USH2A | c.11047+69A>T (n.11047+69A>T) | |
| 1 | g.215766612T>G | CA646411897 | USH2A | c.11047+69A>C (n.11047+69A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.215766614del | CA2574132953 | USH2A | c.11047+69del (n.11047+69del) | |
| 1 | g.215766614T>C | CA2747720363 | USH2A | c.11047+67A>G (n.11047+67A>G) | |
| 1 | g.215766615A>G | CA2650502839 | USH2A | c.11047+66T>C (n.11047+66T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766616C>T | CA2574132954 | USH2A | c.11047+65G>A (n.11047+65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766618G>A | CA1012200637 | USH2A | c.11047+63C>T (n.11047+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766618G= | CA1148114464 | USH2A | c.11047+63C= (n.11047+63C=) | |
| 1 | g.215766618G>T | CA37428997 | USH2A | c.11047+63C>A (n.11047+63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766620T>C | CA2650502840 | USH2A | c.11047+61A>G (n.11047+61A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766621T>C | CA2650502841 | USH2A | c.11047+60A>G (n.11047+60A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766622C>T | CA2607165645 | USH2A | c.11047+59G>A (n.11047+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766623C= | CA1220412605 | USH2A | c.11047+58G= (n.11047+58G=) | |
| 1 | g.215766623C>T | CA528709847 | USH2A | c.11047+58G>A (n.11047+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766624A>T | CA2747720364 | USH2A | c.11047+57T>A (n.11047+57T>A) | |
| 1 | g.215766625C>T | CA2650502842 | USH2A | c.11047+56G>A (n.11047+56G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766626C= | CA1220412606 | USH2A | c.11047+55G= (n.11047+55G=) | |
| 1 | g.215766626C>T | CA731329644 | USH2A | c.11047+55G>A (n.11047+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766628C= | CA1220412607 | USH2A | c.11047+53G= (n.11047+53G=) | |
| 1 | g.215766628C>T | CA1220412609 | USH2A | c.11047+53G>A (n.11047+53G>A) | dbSNP |
| 1 | g.215766630A= | CA1220412610 | USH2A | c.11047+51T= (n.11047+51T=) | |
| 1 | g.215766630A>G | CA1393835 | USH2A | c.11047+51T>C (n.11047+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766632A>G | CA2574132955 | USH2A | c.11047+49T>C (n.11047+49T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766633T>C | CA1220412613 | USH2A | c.11047+48A>G (n.11047+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215766633T= | CA1220412612 | USH2A | c.11047+48A= (n.11047+48A=) | |
| 1 | g.215766634G>A | CA1220412616 | USH2A | c.11047+47C>T (n.11047+47C>T) | dbSNP |
| 1 | g.215766634G>C | CA2650502843 | USH2A | c.11047+47C>G (n.11047+47C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766634G= | CA1220412615 | USH2A | c.11047+47C= (n.11047+47C=) | |
| 1 | g.215766634G>T | CA1393836 | USH2A | c.11047+47C>A (n.11047+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766635C>T | CA2650502844 | USH2A | c.11047+46G>A (n.11047+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215766636T>C | CA2574132956 | USH2A | c.11047+45A>G (n.11047+45A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766638T>C | CA528709849 | USH2A | c.11047+43A>G (n.11047+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766638T>G | CA1393837 | USH2A | c.11047+43A>C (n.11047+43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766638T= | CA1220412620 | USH2A | c.11047+43A= (n.11047+43A=) | |
| 1 | g.215766639G>A | CA1393838 | USH2A | c.11047+42C>T (n.11047+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766639G= | CA1220412622 | USH2A | c.11047+42C= (n.11047+42C=) | |
| 1 | g.215766639G>T | CA2650502845 | USH2A | c.11047+42C>A (n.11047+42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766643A>G | CA2650502846 | USH2A | c.11047+38T>C (n.11047+38T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766644A= | CA1220412625 | USH2A | c.11047+37T= (n.11047+37T=) | |
| 1 | g.215766644A>G | CA731329649 | USH2A | c.11047+37T>C (n.11047+37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766648T>C | CA1393839 | USH2A | c.11047+33A>G (n.11047+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766648T= | CA1220412629 | USH2A | c.11047+33A= (n.11047+33A=) | |
| 1 | g.215766649C>G | CA2650502847 | USH2A | c.11047+32G>C (n.11047+32G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766649C>T | CA2650502848 | USH2A | c.11047+32G>A (n.11047+32G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766650T>C | CA2650502849 | USH2A | c.11047+31A>G (n.11047+31A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766652C>G | CA2650502850 | USH2A | c.11047+29G>C (n.11047+29G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766652C>T | CA2650502851 | USH2A | c.11047+29G>A (n.11047+29G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766654C>T | CA2650502852 | USH2A | c.11047+27G>A (n.11047+27G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766655T>C | CA37429011 | USH2A | c.11047+26A>G (n.11047+26A>G) | dbSNP |
| 1 | g.215766655T>G | CA646411903 | USH2A | c.11047+26A>C (n.11047+26A>C) | COSMIC |
| 1 | g.215766655T= | CA1220412633 | USH2A | c.11047+26A= (n.11047+26A=) | |
| 1 | g.215766656C>A | CA1393840 | USH2A | c.11047+25G>T (n.11047+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766656C= | CA1220412637 | USH2A | c.11047+25G= (n.11047+25G=) | |
| 1 | g.215766656C>G | CA1012200645 | USH2A | c.11047+25G>C (n.11047+25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766656C>T | CA528709853 | USH2A | c.11047+25G>A (n.11047+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766658A= | CA1220412640 | USH2A | c.11047+23T= (n.11047+23T=) | |
| 1 | g.215766658A>C | CA1220412642 | USH2A | c.11047+23T>G (n.11047+23T>G) | dbSNP |
| 1 | g.215766658A>G | CA731329663 | USH2A | c.11047+23T>C (n.11047+23T>C) | dbSNP |
| 1 | g.215766660C>T | CA2747720365 | USH2A | c.11047+21G>A (n.11047+21G>A) | |
| 1 | g.215766661C>T | CA2650502853 | USH2A | c.11047+20G>A (n.11047+20G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.215766662A= | CA1220412644 | USH2A | c.11047+19T= (n.11047+19T=) | |
| 1 | g.215766662A>G | CA528709855 | USH2A | c.11047+19T>C (n.11047+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766663T>A | CA1220412647 | USH2A | c.11047+18A>T (n.11047+18A>T) | dbSNP |
| 1 | g.215766663T>C | CA37429019 | USH2A | c.11047+18A>G (n.11047+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766663T>G | CA2650502854 | USH2A | c.11047+18A>C (n.11047+18A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766663T= | CA1220412645 | USH2A | c.11047+18A= (n.11047+18A=) | |
| 1 | g.215766663_215766667del | CA2574132957 | USH2A | c.11047+14_11047+18del (n.11047+14_11047+18del) | |
| 1 | g.215766664G>A | CA2650502855 | USH2A | c.11047+17C>T (n.11047+17C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766665G>A | CA1012200646 | USH2A | c.11047+16C>T (n.11047+16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766665G>C | CA2508598604 | USH2A | c.11047+16C>G (n.11047+16C>G) | |
| 1 | g.215766665G= | CA1220412650 | USH2A | c.11047+16C= (n.11047+16C=) | |
| 1 | g.215766665G>T | CA2564437348 | USH2A | c.11047+16C>A (n.11047+16C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215766666A>C | CA2650502856 | USH2A | c.11047+15T>G (n.11047+15T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766666A>T | CA2650502857 | USH2A | c.11047+15T>A (n.11047+15T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.215766666_215766667delinsAT | CA1220412652 | USH2A | c.11047+14_11047+15delinsAT (n.11047+14_11047+15delinsAT) | |
| 1 | g.215766667del | CA1220412655 | USH2A | c.11047+14del (n.11047+14del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215766667T>C | CA2650502858 | USH2A | c.11047+14A>G (n.11047+14A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766668A>G | CA2650502859 | USH2A | c.11047+13T>C (n.11047+13T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766669T>C | CA1393841 | USH2A | c.11047+12A>G (n.11047+12A>G) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.215766669T>G | CA1393842 | USH2A | c.11047+12A>C (n.11047+12A>C) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.215766669T= | CA1143710361 | USH2A | c.11047+12A= (n.11047+12A=) | |
| 1 | g.215766670T>G | CA2650502860 | USH2A | c.11047+11A>C (n.11047+11A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215766671G>A | CA1393843 | USH2A | c.11047+10C>T (n.11047+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215766671G= | CA1220412667 | USH2A | c.11047+10C= (n.11047+10C=) | |
| 1 | g.215766671G>T | CA2499214455 | USH2A | c.11047+10C>A (n.11047+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215766672T>C | CA2573131581 | USH2A | c.11047+9A>G (n.11047+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215766675C= | CA1148717013 | USH2A | c.11047+6G= (n.11047+6G=) | |
| 1 | g.215766675C>T | CA1393844 | USH2A | c.11047+6G>A (n.11047+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |