Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.21576591G>ACA338881801ALPLc.1259G>A (p.Gly420Asp)
n.528G>A
c.334G>A
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
 ClinVar gnomAD v4
1g.21576591G>CCA338881802ALPLc.1259G>C (p.Gly420Ala)
n.528G>C
c.334G>C
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
 ClinVar
1g.21576591G>TCA338881803ALPLc.1259G>T (p.Gly420Val)
n.528G>T
c.334G>T
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
1g.21576592C>ACA416534041ALPLc.1260C>A (p.Gly420=)
n.529C>A
c.335C>A
c.1029C>A (p.Gly343=)
c.1095C>A (p.Gly365=)
c.1104C>A (p.Gly368=)
1g.21576592C>GCA416534039ALPLc.1260C>G (p.Gly420=)
n.529C>G
c.335C>G
c.1029C>G (p.Gly343=)
c.1095C>G (p.Gly365=)
c.1104C>G (p.Gly368=)
1g.21576592C>TCA416534040ALPLc.1260C>T (p.Gly420=)
n.529C>T
c.335C>T
c.1029C>T (p.Gly343=)
c.1095C>T (p.Gly365=)
c.1104C>T (p.Gly368=)
1g.21576593T>ACA338881806ALPLc.1261T>A (p.Tyr421Asn)
n.530T>A
c.336T>A
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
1g.21576593T>CCA338881805ALPLc.1261T>C (p.Tyr421His)
n.530T>C
c.336T>C
c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.1096T>C (p.Tyr366His)
c.1105T>C (p.Tyr369His)
1g.21576593T>GCA338881804ALPLc.1261T>G (p.Tyr421Asp)
n.530T>G
c.336T>G
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.1096T>G (p.Tyr366Asp)
c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
1g.21576594A>CCA338881809ALPLc.1262A>C (p.Tyr421Ser)
n.531A>C
c.337A>C
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.1097A>C (p.Tyr366Ser)
c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
1g.21576594A>GCA338881807ALPLc.1262A>G (p.Tyr421Cys)
n.531A>G
c.337A>G
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.1097A>G (p.Tyr366Cys)
c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
 ClinVar gnomAD v4
1g.21576594A>TCA338881808ALPLc.1262A>T (p.Tyr421Phe)
n.531A>T
c.337A>T
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.1097A>T (p.Tyr366Phe)
c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
1g.21576595C>ACA338881810ALPLc.1263C>A (p.Tyr421Ter)
n.532C>A
c.338C>A
c.1032C>A (p.Tyr344Ter)
c.1098C>A (p.Tyr366Ter)
c.1107C>A (p.Tyr369Ter)
1g.21576595C=CA1158019784ALPLc.1263C= (p.Tyr421=)
n.532C=
c.338C=
c.1032C= (p.Tyr344=)
c.1098C= (p.Tyr366=)
c.1107C= (p.Tyr369=)
1g.21576595C>GCA338881811ALPLc.1263C>G (p.Tyr421Ter)
n.532C>G
c.338C>G
c.1032C>G (p.Tyr344Ter)
c.1098C>G (p.Tyr366Ter)
c.1107C>G (p.Tyr369Ter)
 dbSNP
1g.21576595C>TCA19071242ALPLc.1263C>T (p.Tyr421=)
n.532C>T
c.338C>T
c.1032C>T (p.Tyr344=)
c.1098C>T (p.Tyr366=)
c.1107C>T (p.Tyr369=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21576596A>CCA338881812ALPLc.1264A>C (p.Lys422Gln)
n.533A>C
c.339A>C
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
1g.21576596A>GCA338881813ALPLc.1264A>G (p.Lys422Glu)
n.533A>G
c.339A>G
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
1g.21576596A>TCA338881814ALPLc.1264A>T (p.Lys422Ter)
n.533A>T
c.339A>T
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
1g.21576597A=CA1158019785ALPLc.1265A= (p.Lys422=)
n.534A=
c.340A=
c.1034A= (p.Lys345=)
c.1100A= (p.Lys367=)
c.1109A= (p.Lys370=)
1g.21576597A>CCA338881815ALPLc.1265A>C (p.Lys422Thr)
n.534A>C
c.340A>C
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
1g.21576597A>GCA338881816ALPLc.1265A>G (p.Lys422Arg)
n.534A>G
c.340A>G
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21576597A>TCA338881817ALPLc.1265A>T (p.Lys422Met)
n.534A>T
c.340A>T
c.1034A>T (p.Lys345Met)
c.1100A>T (p.Lys367Met)
c.1109A>T (p.Lys370Met)
1g.21576598G>ACA416534042ALPLc.1266G>A (p.Lys422=)
n.535G>A
c.341G>A
c.1035G>A (p.Lys345=)
c.1101G>A (p.Lys367=)
c.1110G>A (p.Lys370=)
1g.21576598G>CCA338881818ALPLc.1266G>C (p.Lys422Asn)
n.535G>C
c.341G>C
c.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.1101G>C (p.Lys367Asn)
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
1g.21576598G>TCA338881819ALPLc.1266G>T (p.Lys422Asn)
n.535G>T
c.341G>T
c.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.1101G>T (p.Lys367Asn)
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
1g.21576599G>ACA338881822ALPLc.1267G>A (p.Val423Met)
n.536G>A
c.342G>A
c.1036G>A (p.Val346Met)
c.1102G>A (p.Val368Met)
c.1111G>A (p.Val371Met)
 ClinVar gnomAD v4
1g.21576599G>CCA338881820ALPLc.1267G>C (p.Val423Leu)
n.536G>C
c.342G>C
c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
1g.21576599G>TCA338881821ALPLc.1267G>T (p.Val423Leu)
n.536G>T
c.342G>T
c.1036G>T (p.Val346Leu)
c.1102G>T (p.Val368Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
1g.21576600T>ACA338881823ALPLc.1268T>A (p.Val423Glu)
n.537T>A
c.343T>A
c.1037T>A (p.Val346Glu)
c.1103T>A (p.Val368Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
1g.21576600T>CCA338881824ALPLc.1268T>C (p.Val423Ala)
n.537T>C
c.343T>C
c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21576600T>GCA338881825ALPLc.1268T>G (p.Val423Gly)
n.537T>G
c.343T>G
c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
1g.21576601G>ACA416534045ALPLc.1269G>A (p.Val423=)
n.538G>A
c.344G>A
c.1038G>A (p.Val346=)
c.1104G>A (p.Val368=)
c.1113G>A (p.Val371=)
1g.21576601G>CCA416534044ALPLc.1269G>C (p.Val423=)
n.538G>C
c.344G>C
c.1038G>C (p.Val346=)
c.1104G>C (p.Val368=)
c.1113G>C (p.Val371=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576601G=CA1158019786ALPLc.1269G= (p.Val423=)
n.538G=
c.344G=
c.1038G= (p.Val346=)
c.1104G= (p.Val368=)
c.1113G= (p.Val371=)
1g.21576601G>TCA416534043ALPLc.1269G>T (p.Val423=)
n.538G>T
c.344G>T
c.1038G>T (p.Val346=)
c.1104G>T (p.Val368=)
c.1113G>T (p.Val371=)
1g.21576602G>ACA338881826ALPLc.1270G>A (p.Val424Met)
n.539G>A
c.345G>A
c.1039G>A (p.Val347Met)
c.1105G>A (p.Val369Met)
c.1114G>A (p.Val372Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576602G>CCA338881827ALPLc.1270G>C (p.Val424Leu)
n.539G>C
c.345G>C
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.1114G>C (p.Val372Leu)
1g.21576602G=CA1158019787ALPLc.1270G= (p.Val424=)
n.539G=
c.345G=
c.1039G= (p.Val347=)
c.1105G= (p.Val369=)
c.1114G= (p.Val372=)
1g.21576602G>TCA338881828ALPLc.1270G>T (p.Val424Leu)
n.539G>T
c.345G>T
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
c.1114G>T (p.Val372Leu)
1g.21576603T>ACA338881829ALPLc.1271T>A (p.Val424Glu)
n.540T>A
c.346T>A
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
c.1115T>A (p.Val372Glu)
1g.21576603T>CCA338881830ALPLc.1271T>C (p.Val424Ala)
n.540T>C
c.346T>C
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576603T>GCA338881831ALPLc.1271T>G (p.Val424Gly)
n.540T>G
c.346T>G
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.1115T>G (p.Val372Gly)
1g.21576603T=CA1158019788ALPLc.1271T= (p.Val424=)
n.540T=
c.346T=
c.1040T= (p.Val347=)
c.1106T= (p.Val369=)
c.1115T= (p.Val372=)
1g.21576604G>ACA416534046ALPLc.1272G>A (p.Val424=)
n.541G>A
c.347G>A
c.1041G>A (p.Val347=)
c.1107G>A (p.Val369=)
c.1116G>A (p.Val372=)
1g.21576604G>CCA416534047ALPLc.1272G>C (p.Val424=)
n.541G>C
c.347G>C
c.1041G>C (p.Val347=)
c.1107G>C (p.Val369=)
c.1116G>C (p.Val372=)
1g.21576604G>TCA416534048ALPLc.1272G>T (p.Val424=)
n.541G>T
c.347G>T
c.1041G>T (p.Val347=)
c.1107G>T (p.Val369=)
c.1116G>T (p.Val372=)
1g.21576605G>ACA338881832ALPLc.1273G>A (p.Gly425Ser)
n.542G>A
c.348G>A
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
1g.21576605G>CCA338881833ALPLc.1273G>C (p.Gly425Arg)
n.542G>C
c.348G>C
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
1g.21576605G>TCA338881834ALPLc.1273G>T (p.Gly425Cys)
n.542G>T
c.348G>T
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
1g.21576606G>ACA666790ALPLc.1274G>A (p.Gly425Asp)
n.543G>A
c.349G>A
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21576606G>CCA338881836ALPLc.1274G>C (p.Gly425Ala)
n.543G>C
c.349G>C
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
1g.21576606G=CA1158019789ALPLc.1274G= (p.Gly425=)
n.543G=
c.349G=
c.1043G= (p.Gly348=)
c.1109G= (p.Gly370=)
c.1118G= (p.Gly373=)
1g.21576606G>TCA338881835ALPLc.1274G>T (p.Gly425Val)
n.543G>T
c.349G>T
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
1g.21576607C>ACA416534050ALPLc.1275C>A (p.Gly425=)
n.544C>A
c.350C>A
c.1044C>A (p.Gly348=)
c.1110C>A (p.Gly370=)
c.1119C>A (p.Gly373=)
1g.21576607C=CA1149048587ALPLc.1275C= (p.Gly425=)
n.544C=
c.350C=
c.1044C= (p.Gly348=)
c.1110C= (p.Gly370=)
c.1119C= (p.Gly373=)
1g.21576607C>GCA416534049ALPLc.1275C>G (p.Gly425=)
n.544C>G
c.350C>G
c.1044C>G (p.Gly348=)
c.1110C>G (p.Gly370=)
c.1119C>G (p.Gly373=)
1g.21576607C>TCA666791ALPLc.1275C>T (p.Gly425=)
n.544C>T
c.350C>T
c.1044C>T (p.Gly348=)
c.1110C>T (p.Gly370=)
c.1119C>T (p.Gly373=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576608G>ACA666792ALPLc.1276G>A (p.Gly426Ser)
n.545G>A
c.351G>A
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.21576608G>CCA338881837ALPLc.1276G>C (p.Gly426Arg)
n.545G>C
c.351G>C
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
1g.21576608G=CA1158019790ALPLc.1276G= (p.Gly426=)
n.545G=
c.351G=
c.1045G= (p.Gly349=)
c.1111G= (p.Gly371=)
c.1120G= (p.Gly374=)
1g.21576608G>TCA338881838ALPLc.1276G>T (p.Gly426Cys)
n.545G>T
c.351G>T
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.1111G>T (p.Gly371Cys)
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
1g.21576609G>ACA338881839ALPLc.1277G>A (p.Gly426Asp)
n.546G>A
c.352G>A
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
 ClinVar gnomAD v4
1g.21576609G>CCA338881840ALPLc.1277G>C (p.Gly426Ala)
n.546G>C
c.352G>C
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
1g.21576609G>TCA338881841ALPLc.1277G>T (p.Gly426Val)
n.546G>T
c.352G>T
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
1g.21576610T>ACA416534053ALPLc.1278T>A (p.Gly426=)
n.547T>A
c.353T>A
c.1047T>A (p.Gly349=)
c.1113T>A (p.Gly371=)
c.1122T>A (p.Gly374=)
1g.21576610T>CCA416534051ALPLc.1278T>C (p.Gly426=)
n.547T>C
c.353T>C
c.1047T>C (p.Gly349=)
c.1113T>C (p.Gly371=)
c.1122T>C (p.Gly374=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21576610T>GCA416534052ALPLc.1278T>G (p.Gly426=)
n.547T>G
c.353T>G
c.1047T>G (p.Gly349=)
c.1113T>G (p.Gly371=)
c.1122T>G (p.Gly374=)
1g.21576611G>ACA338881842ALPLc.1279G>A (p.Glu427Lys)
n.548G>A
c.354G>A
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
1g.21576611G>CCA338881843ALPLc.1279G>C (p.Glu427Gln)
n.548G>C
c.354G>C
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
1g.21576611G=CA1158019791ALPLc.1279G= (p.Glu427=)
n.548G=
c.354G=
c.1048G= (p.Glu350=)
c.1114G= (p.Glu372=)
c.1123G= (p.Glu375=)
1g.21576611G>TCA338881844ALPLc.1279G>T (p.Glu427Ter)
n.548G>T
c.354G>T
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
1g.21576612A=CA1158019792ALPLc.1280A= (p.Glu427=)
n.549A=
c.355A=
c.1049A= (p.Glu350=)
c.1115A= (p.Glu372=)
c.1124A= (p.Glu375=)
1g.21576612A>CCA666793ALPLc.1280A>C (p.Glu427Ala)
n.549A>C
c.355A>C
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21576612A>GCA338881845ALPLc.1280A>G (p.Glu427Gly)
n.549A>G
c.355A>G
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576612A>TCA338881846ALPLc.1280A>T (p.Glu427Val)
n.549A>T
c.355A>T
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
1g.21576613dupCA731317674ALPLc.1281dup (p.Arg428ThrfsTer?)
n.550dup
c.356dup
c.1050dup (p.Arg351ThrfsTer?)
c.1116dup (p.Arg373ThrfsTer?)
c.1125dup (p.Arg376ThrfsTer?)
 dbSNP
1g.21576613A>CCA338881847ALPLc.1281A>C (p.Glu427Asp)
n.550A>C
c.356A>C
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
1g.21576613A>GCA416534054ALPLc.1281A>G (p.Glu427=)
n.550A>G
c.356A>G
c.1050A>G (p.Glu350=)
c.1116A>G (p.Glu372=)
c.1125A>G (p.Glu375=)
 ClinVar
1g.21576613A>TCA338881848ALPLc.1281A>T (p.Glu427Asp)
n.550A>T
c.356A>T
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.1125A>T (p.Glu375Asp)
1g.21576614C>ACA416534055ALPLc.1282C>A (p.Arg428=)
n.551C>A
c.357C>A
c.1051C>A (p.Arg351=)
c.1117C>A (p.Arg373=)
c.1126C>A (p.Arg376=)
1g.21576614C=CA1158019793ALPLc.1282C= (p.Arg428=)
n.551C=
c.357C=
c.1051C= (p.Arg351=)
c.1117C= (p.Arg373=)
c.1126C= (p.Arg376=)
1g.21576614C>GCA338881849ALPLc.1282C>G (p.Arg428Gly)
n.551C>G
c.357C>G
c.1051C>G (p.Arg351Gly)
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
1g.21576614C>TCA666794ALPLc.1282C>T (p.Arg428Ter)
n.551C>T
c.357C>T
c.1051C>T (p.Arg351Ter)
c.1117C>T (p.Arg373Ter)
c.1126C>T (p.Arg376Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.21576615G>ACA338881850ALPLc.1283G>A (p.Arg428Gln)
n.552G>A
c.358G>A
c.1052G>A (p.Arg351Gln)
c.1118G>A (p.Arg373Gln)
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21576615G>CCA338881851ALPLc.1283G>C (p.Arg428Pro)
n.552G>C
c.358G>C
c.1052G>C (p.Arg351Pro)
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.21576615G=CA1158019794ALPLc.1283G= (p.Arg428=)
n.552G=
c.358G=
c.1052G= (p.Arg351=)
c.1118G= (p.Arg373=)
c.1127G= (p.Arg376=)
1g.21576615G>TCA338881852ALPLc.1283G>T (p.Arg428Leu)
n.552G>T
c.358G>T
c.1052G>T (p.Arg351Leu)
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
 ClinVar
1g.21576619_21576620delCA2574253202ALPLc.1287_1288del (p.Asn430CysfsTer?)
n.556_557del
c.362_363del
c.1056_1057del (p.Asn353CysfsTer?)
c.1122_1123del (p.Asn375CysfsTer?)
c.1131_1132del (p.Asn378CysfsTer?)
1g.21576616A>CCA416534056ALPLc.1284A>C (p.Arg428=)
n.553A>C
c.359A>C
c.1053A>C (p.Arg351=)
c.1119A>C (p.Arg373=)
c.1128A>C (p.Arg376=)
1g.21576616A>GCA416534058ALPLc.1284A>G (p.Arg428=)
n.553A>G
c.359A>G
c.1053A>G (p.Arg351=)
c.1119A>G (p.Arg373=)
c.1128A>G (p.Arg376=)
1g.21576616A>TCA416534057ALPLc.1284A>T (p.Arg428=)
n.553A>T
c.359A>T
c.1053A>T (p.Arg351=)
c.1119A>T (p.Arg373=)
c.1128A>T (p.Arg376=)
1g.21576617G>ACA338881853ALPLc.1285G>A (p.Glu429Lys)
n.554G>A
c.360G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.21576617G>CCA338881854ALPLc.1285G>C (p.Glu429Gln)
n.554G>C
c.360G>C
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
1g.21576617G=CA1158019795ALPLc.1285G= (p.Glu429=)
n.554G=
c.360G=
c.1054G= (p.Glu352=)
c.1120G= (p.Glu374=)
c.1129G= (p.Glu377=)
1g.21576617G>TCA338881855ALPLc.1285G>T (p.Glu429Ter)
n.554G>T
c.360G>T
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
1g.21576618_21576631dupCA2573130582ALPLc.1286_1299dup (p.Val434ArgfsTer?)
n.555_568dup
c.361_374dup
c.1055_1068dup (p.Val357ArgfsTer?)
c.1121_1134dup (p.Val379ArgfsTer?)
c.1130_1143dup (p.Val382ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
1g.21576618A>CCA338881856ALPLc.1286A>C (p.Glu429Ala)
n.555A>C
c.361A>C
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
1g.21576618A>GCA338881857ALPLc.1286A>G (p.Glu429Gly)
n.555A>G
c.361A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
1g.21576618A>TCA338881858ALPLc.1286A>T (p.Glu429Val)
n.555A>T
c.361A>T
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
1g.21576619G>ACA416534061ALPLc.1287G>A (p.Glu429=)
n.556G>A
c.362G>A
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.1122G>A (p.Glu374=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576619G>CCA338881859ALPLc.1287G>C (p.Glu429Asp)
n.556G>C
c.362G>C
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
1g.21576619G=CA1158019796ALPLc.1287G= (p.Glu429=)
n.556G=
c.362G=
c.1056G= (p.Glu352=)
c.1122G= (p.Glu374=)
c.1131G= (p.Glu377=)
1g.21576619G>TCA338881860ALPLc.1287G>T (p.Glu429Asp)
n.556G>T
c.362G>T
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
1g.21576620A>CCA338881863ALPLc.1288A>C (p.Asn430His)
n.557A>C
c.363A>C
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.1123A>C (p.Asn375His)
c.1132A>C (p.Asn378His)
1g.21576620A>GCA338881862ALPLc.1288A>G (p.Asn430Asp)
n.557A>G
c.363A>G
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.1132A>G (p.Asn378Asp)
1g.21576620A>TCA338881861ALPLc.1288A>T (p.Asn430Tyr)
n.557A>T
c.363A>T
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
1g.21576621A=CA1158019797ALPLc.1289A= (p.Asn430=)
n.558A=
c.364A=
c.1058A= (p.Asn353=)
c.1124A= (p.Asn375=)
c.1133A= (p.Asn378=)
1g.21576621A>CCA338881864ALPLc.1289A>C (p.Asn430Thr)
n.558A>C
c.364A>C
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
1g.21576621A>GCA338881865ALPLc.1289A>G (p.Asn430Ser)
n.558A>G
c.364A>G
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.1133A>G (p.Asn378Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576621A>TCA338881866ALPLc.1289A>T (p.Asn430Ile)
n.558A>T
c.364A>T
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
1g.21576622T>ACA338881867ALPLc.1290T>A (p.Asn430Lys)
n.559T>A
c.365T>A
c.1059T>A (p.Asn353Lys)
c.1125T>A (p.Asn375Lys)
c.1134T>A (p.Asn378Lys)
1g.21576622T>CCA19071288ALPLc.1290T>C (p.Asn430=)
n.559T>C
c.365T>C
c.1059T>C (p.Asn353=)
c.1125T>C (p.Asn375=)
c.1134T>C (p.Asn378=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576622T>GCA338881868ALPLc.1290T>G (p.Asn430Lys)
n.559T>G
c.365T>G
c.1059T>G (p.Asn353Lys)
c.1125T>G (p.Asn375Lys)
c.1134T>G (p.Asn378Lys)
1g.21576622T=CA1143410005ALPLc.1290T= (p.Asn430=)
n.559T=
c.365T=
c.1059T= (p.Asn353=)
c.1125T= (p.Asn375=)
c.1134T= (p.Asn378=)
1g.21576623G>ACA338881869ALPLc.1291G>A (p.Val431Ile)
n.560G>A
c.366G>A
c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.1135G>A (p.Val379Ile)
 gnomAD v4
1g.21576623G>CCA338881870ALPLc.1291G>C (p.Val431Leu)
n.560G>C
c.366G>C
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.1135G>C (p.Val379Leu)
1g.21576623G>TCA338881871ALPLc.1291G>T (p.Val431Phe)
n.560G>T
c.366G>T
c.1060G>T (p.Val354Phe)
c.1126G>T (p.Val376Phe)
c.1135G>T (p.Val379Phe)
1g.21576624T>ACA338881872ALPLc.1292T>A (p.Val431Asp)
n.561T>A
c.367T>A
c.1061T>A (p.Val354Asp)
c.1127T>A (p.Val376Asp)
c.1136T>A (p.Val379Asp)
1g.21576624T>CCA338881873ALPLc.1292T>C (p.Val431Ala)
n.561T>C
c.367T>C
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
 ClinVar
1g.21576624T>GCA338881874ALPLc.1292T>G (p.Val431Gly)
n.561T>G
c.367T>G
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
1g.21576625C>ACA416534065ALPLc.1293C>A (p.Val431=)
n.562C>A
c.368C>A
c.1062C>A (p.Val354=)
c.1128C>A (p.Val376=)
c.1137C>A (p.Val379=)
1g.21576625C=CA1158019798ALPLc.1293C= (p.Val431=)
n.562C=
c.368C=
c.1062C= (p.Val354=)
c.1128C= (p.Val376=)
c.1137C= (p.Val379=)
1g.21576625C>GCA416534066ALPLc.1293C>G (p.Val431=)
n.562C>G
c.368C>G
c.1062C>G (p.Val354=)
c.1128C>G (p.Val376=)
c.1137C>G (p.Val379=)
1g.21576625C>TCA416534067ALPLc.1293C>T (p.Val431=)
n.562C>T
c.368C>T
c.1062C>T (p.Val354=)
c.1128C>T (p.Val376=)
c.1137C>T (p.Val379=)
 dbSNP
1g.21576626T>ACA338881877ALPLc.1294T>A (p.Ser432Thr)
n.563T>A
c.369T>A
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
 gnomAD v4
1g.21576626T>CCA338881875ALPLc.1294T>C (p.Ser432Pro)
n.563T>C
c.369T>C
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
1g.21576626T>GCA338881876ALPLc.1294T>G (p.Ser432Ala)
n.563T>G
c.369T>G
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
1g.21576627C>ACA338881878ALPLc.1295C>A (p.Ser432Tyr)
n.564C>A
c.370C>A
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
1g.21576627C>GCA338881879ALPLc.1295C>G (p.Ser432Cys)
n.564C>G
c.370C>G
c.1064C>G (p.Ser355Cys)
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
1g.21576627C>TCA338881880ALPLc.1295C>T (p.Ser432Phe)
n.564C>T
c.370C>T
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
 COSMIC
1g.21576628C>ACA416534074ALPLc.1296C>A (p.Ser432=)
n.565C>A
c.371C>A
c.1065C>A (p.Ser355=)
c.1131C>A (p.Ser377=)
c.1140C>A (p.Ser380=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576628C=CA1158019799ALPLc.1296C= (p.Ser432=)
n.565C=
c.371C=
c.1065C= (p.Ser355=)
c.1131C= (p.Ser377=)
c.1140C= (p.Ser380=)
1g.21576628C>GCA416534073ALPLc.1296C>G (p.Ser432=)
n.565C>G
c.371C>G
c.1065C>G (p.Ser355=)
c.1131C>G (p.Ser377=)
c.1140C>G (p.Ser380=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21576628C>TCA416534072ALPLc.1296C>T (p.Ser432=)
n.565C>T
c.371C>T
c.1065C>T (p.Ser355=)
c.1131C>T (p.Ser377=)
c.1140C>T (p.Ser380=)
1g.21576629A>CCA338881881ALPLc.1297A>C (p.Met433Leu)
n.566A>C
c.372A>C
c.1066A>C (p.Met356Leu)
c.1132A>C (p.Met378Leu)
c.1141A>C (p.Met381Leu)
1g.21576629A>GCA338881882ALPLc.1297A>G (p.Met433Val)
n.566A>G
c.372A>G
c.1066A>G (p.Met356Val)
c.1132A>G (p.Met378Val)
c.1141A>G (p.Met381Val)
1g.21576629A>TCA338881883ALPLc.1297A>T (p.Met433Leu)
n.566A>T
c.372A>T
c.1066A>T (p.Met356Leu)
c.1132A>T (p.Met378Leu)
c.1141A>T (p.Met381Leu)
1g.21576630T>ACA338881884ALPLc.1298T>A (p.Met433Lys)
n.567T>A
c.373T>A
c.1067T>A (p.Met356Lys)
c.1133T>A (p.Met378Lys)
c.1142T>A (p.Met381Lys)
1g.21576630T>CCA338881885ALPLc.1298T>C (p.Met433Thr)
n.567T>C
c.373T>C
c.1067T>C (p.Met356Thr)
c.1133T>C (p.Met378Thr)
c.1142T>C (p.Met381Thr)
1g.21576630T>GCA338881886ALPLc.1298T>G (p.Met433Arg)
n.567T>G
c.373T>G
c.1067T>G (p.Met356Arg)
c.1133T>G (p.Met378Arg)
c.1142T>G (p.Met381Arg)
1g.21576631G>ACA338881887ALPLc.1299G>A (p.Met433Ile)
n.568G>A
c.374G>A
c.1068G>A (p.Met356Ile)
c.1134G>A (p.Met378Ile)
c.1143G>A (p.Met381Ile)
1g.21576631G>CCA338881888ALPLc.1299G>C (p.Met433Ile)
n.568G>C
c.374G>C
c.1068G>C (p.Met356Ile)
c.1134G>C (p.Met378Ile)
c.1143G>C (p.Met381Ile)
1g.21576631G>TCA338881889ALPLc.1299G>T (p.Met433Ile)
n.568G>T
c.374G>T
c.1068G>T (p.Met356Ile)
c.1134G>T (p.Met378Ile)
c.1143G>T (p.Met381Ile)
1g.21576632G>ACA338881891ALPLc.1300G>A (p.Val434Met)
n.569G>A
c.375G>A
c.1069G>A (p.Val357Met)
c.1135G>A (p.Val379Met)
c.1144G>A (p.Val382Met)
1g.21576632G>CCA338881892ALPLc.1300G>C (p.Val434Leu)
n.569G>C
c.375G>C
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
1g.21576632G>TCA338881890ALPLc.1300G>T (p.Val434Leu)
n.569G>T
c.375G>T
c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.1135G>T (p.Val379Leu)
c.1144G>T (p.Val382Leu)
1g.21576633T>ACA338881894ALPLc.1301T>A (p.Val434Glu)
n.570T>A
c.376T>A
c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.1136T>A (p.Val379Glu)
c.1145T>A (p.Val382Glu)
1g.21576633T>CCA338881893ALPLc.1301T>C (p.Val434Ala)
n.570T>C
c.376T>C
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
1g.21576633T>GCA338881895ALPLc.1301T>G (p.Val434Gly)
n.570T>G
c.376T>G
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
1g.21576634_21576638dupCA2580061480ALPLc.1302_1306dup (p.Tyr436TrpfsTer?)
n.571_575dup
c.377_381dup
c.1071_1075dup (p.Tyr359TrpfsTer?)
c.1137_1141dup (p.Tyr381TrpfsTer?)
c.1146_1150dup (p.Tyr384TrpfsTer?)
 ClinVar
1g.21576634G>ACA416534084ALPLc.1302G>A (p.Val434=)
n.571G>A
c.377G>A
c.1071G>A (p.Val357=)
c.1137G>A (p.Val379=)
c.1146G>A (p.Val382=)
1g.21576634G>CCA416534085ALPLc.1302G>C (p.Val434=)
n.571G>C
c.377G>C
c.1071G>C (p.Val357=)
c.1137G>C (p.Val379=)
c.1146G>C (p.Val382=)
1g.21576634G>TCA416534086ALPLc.1302G>T (p.Val434=)
n.571G>T
c.377G>T
c.1071G>T (p.Val357=)
c.1137G>T (p.Val379=)
c.1146G>T (p.Val382=)
1g.21576635G>ACA338881896ALPLc.1303G>A (p.Asp435Asn)
n.572G>A
c.378G>A
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
1g.21576635G>CCA666795ALPLc.1303G>C (p.Asp435His)
n.572G>C
c.378G>C
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.1147G>C (p.Asp383His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.21576635G=CA1158019800ALPLc.1303G= (p.Asp435=)
n.572G=
c.378G=
c.1072G= (p.Asp358=)
c.1138G= (p.Asp380=)
c.1147G= (p.Asp383=)
1g.21576635G>TCA338881897ALPLc.1303G>T (p.Asp435Tyr)
n.572G>T
c.378G>T
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
 gnomAD v4
1g.21576636A>CCA338881898ALPLc.1304A>C (p.Asp435Ala)
n.573A>C
c.379A>C
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
1g.21576636A>GCA338881899ALPLc.1304A>G (p.Asp435Gly)
n.573A>G
c.379A>G
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
1g.21576636A>TCA338881900ALPLc.1304A>T (p.Asp435Val)
n.573A>T
c.379A>T
c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
1g.21576637C>ACA338881902ALPLc.1305C>A (p.Asp435Glu)
n.574C>A
c.380C>A
c.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
c.1149C>A (p.Asp383Glu)
1g.21576637C>GCA338881901ALPLc.1305C>G (p.Asp435Glu)
n.574C>G
c.380C>G
c.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
c.1149C>G (p.Asp383Glu)
1g.21576637C>TCA416534093ALPLc.1305C>T (p.Asp435=)
n.574C>T
c.380C>T
c.1074C>T (p.Asp358=)
c.1140C>T (p.Asp380=)
c.1149C>T (p.Asp383=)
 ClinVar dbSNP
1g.21576638T>ACA338881903ALPLc.1306T>A (p.Tyr436Asn)
n.575T>A
c.381T>A
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
c.1150T>A (p.Tyr384Asn)
1g.21576638T>CCA256925ALPLc.1306T>C (p.Tyr436His)
n.575T>C
c.381T>C
c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.1141T>C (p.Tyr381His)
c.1150T>C (p.Tyr384His)
 ClinVar dbSNP
1g.21576638T>GCA338881904ALPLc.1306T>G (p.Tyr436Asp)
n.575T>G
c.381T>G
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.1141T>G (p.Tyr381Asp)
c.1150T>G (p.Tyr384Asp)
1g.21576638T=CA1141580650ALPLc.1306T= (p.Tyr436=)
n.575T=
c.381T=
c.1075T= (p.Tyr359=)
c.1141T= (p.Tyr381=)
c.1150T= (p.Tyr384=)
1g.21576639A=CA1158019801ALPLc.1307A= (p.Tyr436=)
n.576A=
c.382A=
c.1076A= (p.Tyr359=)
c.1142A= (p.Tyr381=)
c.1151A= (p.Tyr384=)
1g.21576639A>CCA338881905ALPLc.1307A>C (p.Tyr436Ser)
n.576A>C
c.382A>C
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.1142A>C (p.Tyr381Ser)
c.1151A>C (p.Tyr384Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.21576639A>GCA338881906ALPLc.1307A>G (p.Tyr436Cys)
n.576A>G
c.382A>G
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.1142A>G (p.Tyr381Cys)
c.1151A>G (p.Tyr384Cys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21576639A>TCA338881907ALPLc.1307A>T (p.Tyr436Phe)
n.576A>T
c.382A>T
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.1142A>T (p.Tyr381Phe)
c.1151A>T (p.Tyr384Phe)
1g.21576640T>ACA338881908ALPLc.1308T>A (p.Tyr436Ter)
n.577T>A
c.383T>A
c.1077T>A (p.Tyr359Ter)
c.1143T>A (p.Tyr381Ter)
c.1152T>A (p.Tyr384Ter)
1g.21576640T>CCA666796ALPLc.1308T>C (p.Tyr436=)
n.577T>C
c.383T>C
c.1077T>C (p.Tyr359=)
c.1143T>C (p.Tyr381=)
c.1152T>C (p.Tyr384=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576640T>GCA338881909ALPLc.1308T>G (p.Tyr436Ter)
n.577T>G
c.383T>G
c.1077T>G (p.Tyr359Ter)
c.1143T>G (p.Tyr381Ter)
c.1152T>G (p.Tyr384Ter)
1g.21576640T=CA1158019802ALPLc.1308T= (p.Tyr436=)
n.577T=
c.383T=
c.1077T= (p.Tyr359=)
c.1143T= (p.Tyr381=)
c.1152T= (p.Tyr384=)
1g.21576641G>ACA338881910ALPLc.1309G>A (p.Ala437Thr)
n.578G>A
c.384G>A
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
1g.21576641G>CCA338881911ALPLc.1309G>C (p.Ala437Pro)
n.578G>C
c.384G>C
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
1g.21576641G>TCA338881912ALPLc.1309G>T (p.Ala437Ser)
n.578G>T
c.384G>T
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
1g.21576642G>ACA338881913ALPLc.1309+1G>A (n.1309+1G>A)
n.578+1G>A
c.384+1G>A
c.1078+1G>A (n.1078+1G>A)
c.1144+1G>A (n.1144+1G>A)
c.1153+1G>A (n.1153+1G>A)
1g.21576642G>CCA338881914ALPLc.1309+1G>C (n.1309+1G>C)
n.578+1G>C
c.384+1G>C
c.1078+1G>C (n.1078+1G>C)
c.1144+1G>C (n.1144+1G>C)
c.1153+1G>C (n.1153+1G>C)
1g.21576642G>TCA338881915ALPLc.1309+1G>T (n.1309+1G>T)
n.578+1G>T
c.384+1G>T
c.1078+1G>T (n.1078+1G>T)
c.1144+1G>T (n.1144+1G>T)
c.1153+1G>T (n.1153+1G>T)
1g.21576643T>ACA338881916ALPLc.1309+2T>A (n.1309+2T>A)
n.578+2T>A
c.384+2T>A
c.1078+2T>A (n.1078+2T>A)
c.1144+2T>A (n.1144+2T>A)
c.1153+2T>A (n.1153+2T>A)
1g.21576643T>CCA338881917ALPLc.1309+2T>C (n.1309+2T>C)
n.578+2T>C
c.384+2T>C
c.1078+2T>C (n.1078+2T>C)
c.1144+2T>C (n.1144+2T>C)
c.1153+2T>C (n.1153+2T>C)
 gnomAD v4
1g.21576643T>GCA338881918ALPLc.1309+2T>G (n.1309+2T>G)
n.578+2T>G
c.384+2T>G
c.1078+2T>G (n.1078+2T>G)
c.1144+2T>G (n.1144+2T>G)
c.1153+2T>G (n.1153+2T>G)
1g.21576644G>ACA666797ALPLc.1309+3G>A (n.1309+3G>A)
n.578+3G>A
c.384+3G>A
c.1078+3G>A (n.1078+3G>A)
c.1144+3G>A (n.1144+3G>A)
c.1153+3G>A (n.1153+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21576644G=CA1158019803ALPLc.1309+3G= (n.1309+3G=)
n.578+3G=
c.384+3G=
c.1078+3G= (n.1078+3G=)
c.1144+3G= (n.1144+3G=)
c.1153+3G= (n.1153+3G=)
1g.21576646G>ACA2740090526ALPLc.1309+5G>A (n.1309+5G>A)
n.578+5G>A
c.384+5G>A
c.1078+5G>A (n.1078+5G>A)
c.1144+5G>A (n.1144+5G>A)
c.1153+5G>A (n.1153+5G>A)
 ClinVar
1g.21576647_21576648delinsACCA1158019804ALPLc.1309+6_1309+7delinsAC (n.1309+6_1309+7delinsAC)
n.578+6_578+7delinsAC
c.384+6_384+7delinsAC
c.1078+6_1078+7delinsAC (n.1078+6_1078+7delinsAC)
c.1144+6_1144+7delinsAC (n.1144+6_1144+7delinsAC)
c.1153+6_1153+7delinsAC (n.1153+6_1153+7delinsAC)
1g.21576648C=CA1158019806ALPLc.1309+7C= (n.1309+7C=)
n.578+7C=
c.384+7C=
c.1078+7C= (n.1078+7C=)
c.1144+7C= (n.1144+7C=)
c.1153+7C= (n.1153+7C=)
1g.21576648C>TCA1158019807ALPLc.1309+7C>T (n.1309+7C>T)
n.578+7C>T
c.384+7C>T
c.1078+7C>T (n.1078+7C>T)
c.1144+7C>T (n.1144+7C>T)
c.1153+7C>T (n.1153+7C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.21576649delCA1158019805ALPLc.1309+8del (n.1309+8del)
n.578+8del
c.384+8del
c.1078+8del (n.1078+8del)
c.1144+8del (n.1144+8del)
c.1153+8del (n.1153+8del)
 dbSNP
1g.21576649C>ACA2697552242ALPLc.1309+8C>A (n.1309+8C>A)
n.578+8C>A
c.384+8C>A
c.1078+8C>A (n.1078+8C>A)
c.1144+8C>A (n.1144+8C>A)
c.1153+8C>A (n.1153+8C>A)
 ClinVar
1g.21576651C>TCA2643931891ALPLc.1309+10C>T (n.1309+10C>T)
n.578+10C>T
c.384+10C>T
c.1078+10C>T (n.1078+10C>T)
c.1144+10C>T (n.1144+10C>T)
c.1153+10C>T (n.1153+10C>T)
 gnomAD v4
1g.21576653A=CA1158019808ALPLc.1309+12A= (n.1309+12A=)
n.578+12A=
c.384+12A=
c.1078+12A= (n.1078+12A=)
c.1144+12A= (n.1144+12A=)
c.1153+12A= (n.1153+12A=)
1g.21576653A>CCA19071308ALPLc.1309+12A>C (n.1309+12A>C)
n.578+12A>C
c.384+12A>C
c.1078+12A>C (n.1078+12A>C)
c.1144+12A>C (n.1144+12A>C)
c.1153+12A>C (n.1153+12A>C)
 dbSNP
1g.21576653A>GCA2580061481ALPLc.1309+12A>G (n.1309+12A>G)
n.578+12A>G
c.384+12A>G
c.1078+12A>G (n.1078+12A>G)
c.1144+12A>G (n.1144+12A>G)
c.1153+12A>G (n.1153+12A>G)
 ClinVar
1g.21576654G>ACA521578141ALPLc.1309+13G>A (n.1309+13G>A)
n.578+13G>A
c.384+13G>A
c.1078+13G>A (n.1078+13G>A)
c.1144+13G>A (n.1144+13G>A)
c.1153+13G>A (n.1153+13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21576654G=CA1158019809ALPLc.1309+13G= (n.1309+13G=)
n.578+13G=
c.384+13G=
c.1078+13G= (n.1078+13G=)
c.1144+13G= (n.1144+13G=)
c.1153+13G= (n.1153+13G=)
1g.21576656_21576663delCA2643931892ALPLc.1309+15_1309+22del (n.1309+15_1309+22del)
n.578+15_578+22del
c.384+15_384+22del
c.1078+15_1078+22del (n.1078+15_1078+22del)
c.1144+15_1144+22del (n.1144+15_1144+22del)
c.1153+15_1153+22del (n.1153+15_1153+22del)
 gnomAD v4
1g.21576655G>TCA2643931893ALPLc.1309+14G>T (n.1309+14G>T)
n.578+14G>T
c.384+14G>T
c.1078+14G>T (n.1078+14G>T)
c.1144+14G>T (n.1144+14G>T)
c.1153+14G>T (n.1153+14G>T)
 gnomAD v4
1g.21576656A=CA1158019810ALPLc.1309+15A= (n.1309+15A=)
n.578+15A=
c.384+15A=
c.1078+15A= (n.1078+15A=)
c.1144+15A= (n.1144+15A=)
c.1153+15A= (n.1153+15A=)
1g.21576656A>GCA666798ALPLc.1309+15A>G (n.1309+15A>G)
n.578+15A>G
c.384+15A>G
c.1078+15A>G (n.1078+15A>G)
c.1144+15A>G (n.1144+15A>G)
c.1153+15A>G (n.1153+15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576658C>ACA2529928348ALPLc.1309+17C>A (n.1309+17C>A)
n.578+17C>A
c.384+17C>A
c.1078+17C>A (n.1078+17C>A)
c.1144+17C>A (n.1144+17C>A)
c.1153+17C>A (n.1153+17C>A)
1g.21576658C=CA1158019811ALPLc.1309+17C= (n.1309+17C=)
n.578+17C=
c.384+17C=
c.1078+17C= (n.1078+17C=)
c.1144+17C= (n.1144+17C=)
c.1153+17C= (n.1153+17C=)
1g.21576658C>GCA731317756ALPLc.1309+17C>G (n.1309+17C>G)
n.578+17C>G
c.384+17C>G
c.1078+17C>G (n.1078+17C>G)
c.1144+17C>G (n.1144+17C>G)
c.1153+17C>G (n.1153+17C>G)
 dbSNP
1g.21576659C=CA1143358903ALPLc.1309+18C= (n.1309+18C=)
n.578+18C=
c.384+18C=
c.1078+18C= (n.1078+18C=)
c.1144+18C= (n.1144+18C=)
c.1153+18C= (n.1153+18C=)
1g.21576659C>TCA19071316ALPLc.1309+18C>T (n.1309+18C>T)
n.578+18C>T
c.384+18C>T
c.1078+18C>T (n.1078+18C>T)
c.1144+18C>T (n.1144+18C>T)
c.1153+18C>T (n.1153+18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576660A=CA1158019812ALPLc.1309+19A= (n.1309+19A=)
n.578+19A=
c.384+19A=
c.1078+19A= (n.1078+19A=)
c.1144+19A= (n.1144+19A=)
c.1153+19A= (n.1153+19A=)
1g.21576660A>CCA2643931894ALPLc.1309+19A>C (n.1309+19A>C)
n.578+19A>C
c.384+19A>C
c.1078+19A>C (n.1078+19A>C)
c.1144+19A>C (n.1144+19A>C)
c.1153+19A>C (n.1153+19A>C)
 gnomAD v4
1g.21576660A>GCA521578142ALPLc.1309+19A>G (n.1309+19A>G)
n.578+19A>G
c.384+19A>G
c.1078+19A>G (n.1078+19A>G)
c.1144+19A>G (n.1144+19A>G)
c.1153+19A>G (n.1153+19A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21576661G>TCA2697552243ALPLc.1309+20G>T (n.1309+20G>T)
n.578+20G>T
c.384+20G>T
c.1078+20G>T (n.1078+20G>T)
c.1144+20G>T (n.1144+20G>T)
c.1153+20G>T (n.1153+20G>T)
 ClinVar
1g.21576663delCA2643931895ALPLc.1309+22del (n.1309+22del)
n.578+22del
c.384+22del
c.1078+22del (n.1078+22del)
c.1144+22del (n.1144+22del)
c.1153+22del (n.1153+22del)
 gnomAD v4
1g.21576664C>TCA2643931896ALPLc.1309+23C>T (n.1309+23C>T)
n.578+23C>T
c.384+23C>T
c.1078+23C>T (n.1078+23C>T)
c.1144+23C>T (n.1144+23C>T)
c.1153+23C>T (n.1153+23C>T)
 gnomAD v4
1g.21576666G=CA1158019813ALPLc.1309+25G= (n.1309+25G=)
n.578+25G=
c.384+25G=
c.1078+25G= (n.1078+25G=)
c.1144+25G= (n.1144+25G=)
c.1153+25G= (n.1153+25G=)
1g.21576666G>TCA19071317ALPLc.1309+25G>T (n.1309+25G>T)
n.578+25G>T
c.384+25G>T
c.1078+25G>T (n.1078+25G>T)
c.1144+25G>T (n.1144+25G>T)
c.1153+25G>T (n.1153+25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576668G>TCA2643931897ALPLc.1309+27G>T (n.1309+27G>T)
n.578+27G>T
c.384+27G>T
c.1078+27G>T (n.1078+27G>T)
c.1144+27G>T (n.1144+27G>T)
c.1153+27G>T (n.1153+27G>T)
 gnomAD v4
1g.21576669A=CA1158019814ALPLc.1309+28A= (n.1309+28A=)
n.578+28A=
c.384+28A=
c.1078+28A= (n.1078+28A=)
c.1144+28A= (n.1144+28A=)
c.1153+28A= (n.1153+28A=)
1g.21576669A>GCA666799ALPLc.1309+28A>G (n.1309+28A>G)
n.578+28A>G
c.384+28A>G
c.1078+28A>G (n.1078+28A>G)
c.1144+28A>G (n.1144+28A>G)
c.1153+28A>G (n.1153+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21576670G>ACA666800ALPLc.1309+29G>A (n.1309+29G>A)
n.578+29G>A
c.384+29G>A
c.1078+29G>A (n.1078+29G>A)
c.1144+29G>A (n.1144+29G>A)
c.1153+29G>A (n.1153+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21576670G>CCA2643931898ALPLc.1309+29G>C (n.1309+29G>C)
n.578+29G>C
c.384+29G>C
c.1078+29G>C (n.1078+29G>C)
c.1144+29G>C (n.1144+29G>C)
c.1153+29G>C (n.1153+29G>C)
 gnomAD v4
1g.21576670G=CA1158019815ALPLc.1309+29G= (n.1309+29G=)
n.578+29G=
c.384+29G=
c.1078+29G= (n.1078+29G=)
c.1144+29G= (n.1144+29G=)
c.1153+29G= (n.1153+29G=)
1g.21576670G>TCA2643931899ALPLc.1309+29G>T (n.1309+29G>T)
n.578+29G>T
c.384+29G>T
c.1078+29G>T (n.1078+29G>T)
c.1144+29G>T (n.1144+29G>T)
c.1153+29G>T (n.1153+29G>T)
 gnomAD v4
1g.21576671G>ACA521578143ALPLc.1309+30G>A (n.1309+30G>A)
n.578+30G>A
c.384+30G>A
c.1078+30G>A (n.1078+30G>A)
c.1144+30G>A (n.1144+30G>A)
c.1153+30G>A (n.1153+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.21576671G=CA1158019816ALPLc.1309+30G= (n.1309+30G=)
n.578+30G=
c.384+30G=
c.1078+30G= (n.1078+30G=)
c.1144+30G= (n.1144+30G=)
c.1153+30G= (n.1153+30G=)
1g.21576672G>CCA521578144ALPLc.1309+31G>C (n.1309+31G>C)
n.578+31G>C
c.384+31G>C
c.1078+31G>C (n.1078+31G>C)
c.1144+31G>C (n.1144+31G>C)
c.1153+31G>C (n.1153+31G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576672G=CA1158019817ALPLc.1309+31G= (n.1309+31G=)
n.578+31G=
c.384+31G=
c.1078+31G= (n.1078+31G=)
c.1144+31G= (n.1144+31G=)
c.1153+31G= (n.1153+31G=)
1g.21576672G>TCA1158019818ALPLc.1309+31G>T (n.1309+31G>T)
n.578+31G>T
c.384+31G>T
c.1078+31G>T (n.1078+31G>T)
c.1144+31G>T (n.1144+31G>T)
c.1153+31G>T (n.1153+31G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21576673G>ACA666801ALPLc.1309+32G>A (n.1309+32G>A)
n.578+32G>A
c.384+32G>A
c.1078+32G>A (n.1078+32G>A)
c.1144+32G>A (n.1144+32G>A)
c.1153+32G>A (n.1153+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21576673G=CA1158019819ALPLc.1309+32G= (n.1309+32G=)
n.578+32G=
c.384+32G=
c.1078+32G= (n.1078+32G=)
c.1144+32G= (n.1144+32G=)
c.1153+32G= (n.1153+32G=)
1g.21576674A=CA1158019821ALPLc.1309+33A= (n.1309+33A=)
n.578+33A=
c.384+33A=
c.1078+33A= (n.1078+33A=)
c.1144+33A= (n.1144+33A=)
c.1153+33A= (n.1153+33A=)
1g.21576674A>CCA1158019820ALPLc.1309+33A>C (n.1309+33A>C)
n.578+33A>C
c.384+33A>C
c.1078+33A>C (n.1078+33A>C)
c.1144+33A>C (n.1144+33A>C)
c.1153+33A>C (n.1153+33A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21576675C=CA1158019822ALPLc.1309+34C= (n.1309+34C=)
n.578+34C=
c.384+34C=
c.1078+34C= (n.1078+34C=)
c.1144+34C= (n.1144+34C=)
c.1153+34C= (n.1153+34C=)
1g.21576675C>GCA2643931900ALPLc.1309+34C>G (n.1309+34C>G)
n.578+34C>G
c.384+34C>G
c.1078+34C>G (n.1078+34C>G)
c.1144+34C>G (n.1144+34C>G)
c.1153+34C>G (n.1153+34C>G)
 gnomAD v4
1g.21576675C>TCA731317783ALPLc.1309+34C>T (n.1309+34C>T)
n.578+34C>T
c.384+34C>T
c.1078+34C>T (n.1078+34C>T)
c.1144+34C>T (n.1144+34C>T)
c.1153+34C>T (n.1153+34C>T)
 dbSNP
1g.21576676A>GCA2643931901ALPLc.1309+35A>G (n.1309+35A>G)
n.578+35A>G
c.384+35A>G
c.1078+35A>G (n.1078+35A>G)
c.1144+35A>G (n.1144+35A>G)
c.1153+35A>G (n.1153+35A>G)
 gnomAD v4
1g.21576678G>ACA2534275095ALPLc.1309+37G>A (n.1309+37G>A)
n.578+37G>A
c.384+37G>A
c.1078+37G>A (n.1078+37G>A)
c.1144+37G>A (n.1144+37G>A)
c.1153+37G>A (n.1153+37G>A)
 gnomAD v4
1g.21576678G>CCA666802ALPLc.1309+37G>C (n.1309+37G>C)
n.578+37G>C
c.384+37G>C
c.1078+37G>C (n.1078+37G>C)
c.1144+37G>C (n.1144+37G>C)
c.1153+37G>C (n.1153+37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21576678G=CA1158019823ALPLc.1309+37G= (n.1309+37G=)
n.578+37G=
c.384+37G=
c.1078+37G= (n.1078+37G=)
c.1144+37G= (n.1144+37G=)
c.1153+37G= (n.1153+37G=)
1g.21576678G>TCA1158019824ALPLc.1309+37G>T (n.1309+37G>T)
n.578+37G>T
c.384+37G>T
c.1078+37G>T (n.1078+37G>T)
c.1144+37G>T (n.1144+37G>T)
c.1153+37G>T (n.1153+37G>T)
 dbSNP
1g.21576680C>ACA731317785ALPLc.1309+39C>A (n.1309+39C>A)
n.578+39C>A
c.384+39C>A
c.1078+39C>A (n.1078+39C>A)
c.1144+39C>A (n.1144+39C>A)
c.1153+39C>A (n.1153+39C>A)
 dbSNP
1g.21576680C=CA1158019825ALPLc.1309+39C= (n.1309+39C=)
n.578+39C=
c.384+39C=
c.1078+39C= (n.1078+39C=)
c.1144+39C= (n.1144+39C=)
c.1153+39C= (n.1153+39C=)
1g.21576681_21576682delinsACCA1158019826ALPLc.1309+40_1309+41delinsAC (n.1309+40_1309+41delinsAC)
n.578+40_578+41delinsAC
c.384+40_384+41delinsAC
c.1078+40_1078+41delinsAC (n.1078+40_1078+41delinsAC)
c.1144+40_1144+41delinsAC (n.1144+40_1144+41delinsAC)
c.1153+40_1153+41delinsAC (n.1153+40_1153+41delinsAC)
1g.21576682C>ACA666803ALPLc.1309+41C>A (n.1309+41C>A)
n.578+41C>A
c.384+41C>A
c.1078+41C>A (n.1078+41C>A)
c.1144+41C>A (n.1144+41C>A)
c.1153+41C>A (n.1153+41C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576682C=CA1143499827ALPLc.1309+41C= (n.1309+41C=)
n.578+41C=
c.384+41C=
c.1078+41C= (n.1078+41C=)
c.1144+41C= (n.1144+41C=)
c.1153+41C= (n.1153+41C=)
1g.21576685delCA19071327ALPLc.1309+44del (n.1309+44del)
n.578+44del
c.384+44del
c.1078+44del (n.1078+44del)
c.1144+44del (n.1144+44del)
c.1153+44del (n.1153+44del)
 dbSNP
1g.21576683C>TCA2643931902ALPLc.1309+42C>T (n.1309+42C>T)
n.578+42C>T
c.384+42C>T
c.1078+42C>T (n.1078+42C>T)
c.1144+42C>T (n.1144+42C>T)
c.1153+42C>T (n.1153+42C>T)
 gnomAD v4
1g.21576684C>ACA2643931903ALPLc.1309+43C>A (n.1309+43C>A)
n.578+43C>A
c.384+43C>A
c.1078+43C>A (n.1078+43C>A)
c.1144+43C>A (n.1144+43C>A)
c.1153+43C>A (n.1153+43C>A)
 gnomAD v4
1g.21576684C=CA1158019827ALPLc.1309+43C= (n.1309+43C=)
n.578+43C=
c.384+43C=
c.1078+43C= (n.1078+43C=)
c.1144+43C= (n.1144+43C=)
c.1153+43C= (n.1153+43C=)
1g.21576684C>TCA666804ALPLc.1309+43C>T (n.1309+43C>T)
n.578+43C>T
c.384+43C>T
c.1078+43C>T (n.1078+43C>T)
c.1144+43C>T (n.1144+43C>T)
c.1153+43C>T (n.1153+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576685C>TCA2643931904ALPLc.1309+44C>T (n.1309+44C>T)
n.578+44C>T
c.384+44C>T
c.1078+44C>T (n.1078+44C>T)
c.1144+44C>T (n.1144+44C>T)
c.1153+44C>T (n.1153+44C>T)
 gnomAD v4
1g.21576685_21576686insACA2574253203ALPLc.1309+44_1309+45insA (n.1309+44_1309+45insA)
n.578+44_578+45insA
c.384+44_384+45insA
c.1078+44_1078+45insA (n.1078+44_1078+45insA)
c.1144+44_1144+45insA (n.1144+44_1144+45insA)
c.1153+44_1153+45insA (n.1153+44_1153+45insA)
1g.21576687C>ACA645684470ALPLc.1309+46C>A (n.1309+46C>A)
n.578+46C>A
c.384+46C>A
c.1078+46C>A (n.1078+46C>A)
c.1144+46C>A (n.1144+46C>A)
c.1153+46C>A (n.1153+46C>A)
 COSMIC
1g.21576687C=CA1140035924ALPLc.1309+46C= (n.1309+46C=)
n.578+46C=
c.384+46C=
c.1078+46C= (n.1078+46C=)
c.1144+46C= (n.1144+46C=)
c.1153+46C= (n.1153+46C=)
1g.21576687C>GCA1158019828ALPLc.1309+46C>G (n.1309+46C>G)
n.578+46C>G
c.384+46C>G
c.1078+46C>G (n.1078+46C>G)
c.1144+46C>G (n.1144+46C>G)
c.1153+46C>G (n.1153+46C>G)
 dbSNP
1g.21576687C>TCA666805ALPLc.1309+46C>T (n.1309+46C>T)
n.578+46C>T
c.384+46C>T
c.1078+46C>T (n.1078+46C>T)
c.1144+46C>T (n.1144+46C>T)
c.1153+46C>T (n.1153+46C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576688G>ACA666806ALPLc.1309+47G>A (n.1309+47G>A)
n.578+47G>A
c.384+47G>A
c.1078+47G>A (n.1078+47G>A)
c.1144+47G>A (n.1144+47G>A)
c.1153+47G>A (n.1153+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576688G>CCA1158019830ALPLc.1309+47G>C (n.1309+47G>C)
n.578+47G>C
c.384+47G>C
c.1078+47G>C (n.1078+47G>C)
c.1144+47G>C (n.1144+47G>C)
c.1153+47G>C (n.1153+47G>C)
 dbSNP
1g.21576688G=CA1158019829ALPLc.1309+47G= (n.1309+47G=)
n.578+47G=
c.384+47G=
c.1078+47G= (n.1078+47G=)
c.1144+47G= (n.1144+47G=)
c.1153+47G= (n.1153+47G=)
1g.21576689G>ACA1158019832ALPLc.1309+48G>A (n.1309+48G>A)
n.578+48G>A
c.384+48G>A
c.1078+48G>A (n.1078+48G>A)
c.1144+48G>A (n.1144+48G>A)
c.1153+48G>A (n.1153+48G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21576689G=CA1158019831ALPLc.1309+48G= (n.1309+48G=)
n.578+48G=
c.384+48G=
c.1078+48G= (n.1078+48G=)
c.1144+48G= (n.1144+48G=)
c.1153+48G= (n.1153+48G=)
1g.21576690G>ACA666807ALPLc.1309+49G>A (n.1309+49G>A)
n.578+49G>A
c.384+49G>A
c.1078+49G>A (n.1078+49G>A)
c.1144+49G>A (n.1144+49G>A)
c.1153+49G>A (n.1153+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576690G=CA1146349465ALPLc.1309+49G= (n.1309+49G=)
n.578+49G=
c.384+49G=
c.1078+49G= (n.1078+49G=)
c.1144+49G= (n.1144+49G=)
c.1153+49G= (n.1153+49G=)
1g.21576691G>ACA19071357ALPLc.1309+50G>A (n.1309+50G>A)
n.578+50G>A
c.384+50G>A
c.1078+50G>A (n.1078+50G>A)
c.1144+50G>A (n.1144+50G>A)
c.1153+50G>A (n.1153+50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576691G=CA1158019833ALPLc.1309+50G= (n.1309+50G=)
n.578+50G=
c.384+50G=
c.1078+50G= (n.1078+50G=)
c.1144+50G= (n.1144+50G=)
c.1153+50G= (n.1153+50G=)

Number of alleles fetched