Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.21576440_21576447delCA2643931847ALPLc.1190-82_1190-75del (n.1190-82_1190-75del)
n.459-82_459-75del
c.265-82_265-75del
c.959-82_959-75del (n.959-82_959-75del)
c.1025-82_1025-75del (n.1025-82_1025-75del)
c.1034-82_1034-75del (n.1034-82_1034-75del)
 gnomAD v4
1g.21576442A=CA1158019725ALPLc.1190-80A= (n.1190-80A=)
n.459-80A=
c.265-80A=
c.959-80A= (n.959-80A=)
c.1025-80A= (n.1025-80A=)
c.1034-80A= (n.1034-80A=)
1g.21576442A>GCA731317410ALPLc.1190-80A>G (n.1190-80A>G)
n.459-80A>G
c.265-80A>G
c.959-80A>G (n.959-80A>G)
c.1025-80A>G (n.1025-80A>G)
c.1034-80A>G (n.1034-80A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576443C=CA1158019726ALPLc.1190-79C= (n.1190-79C=)
n.459-79C=
c.265-79C=
c.959-79C= (n.959-79C=)
c.1025-79C= (n.1025-79C=)
c.1034-79C= (n.1034-79C=)
1g.21576443C>TCA521578138ALPLc.1190-79C>T (n.1190-79C>T)
n.459-79C>T
c.265-79C>T
c.959-79C>T (n.959-79C>T)
c.1025-79C>T (n.1025-79C>T)
c.1034-79C>T (n.1034-79C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576444C>GCA2643931853ALPLc.1190-78C>G (n.1190-78C>G)
n.459-78C>G
c.265-78C>G
c.959-78C>G (n.959-78C>G)
c.1025-78C>G (n.1025-78C>G)
c.1034-78C>G (n.1034-78C>G)
 gnomAD v4
1g.21576445A=CA1158019727ALPLc.1190-77A= (n.1190-77A=)
n.459-77A=
c.265-77A=
c.959-77A= (n.959-77A=)
c.1025-77A= (n.1025-77A=)
c.1034-77A= (n.1034-77A=)
1g.21576445A>GCA19071072ALPLc.1190-77A>G (n.1190-77A>G)
n.459-77A>G
c.265-77A>G
c.959-77A>G (n.959-77A>G)
c.1025-77A>G (n.1025-77A>G)
c.1034-77A>G (n.1034-77A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576447G=CA1158019728ALPLc.1190-75G= (n.1190-75G=)
n.459-75G=
c.265-75G=
c.959-75G= (n.959-75G=)
c.1025-75G= (n.1025-75G=)
c.1034-75G= (n.1034-75G=)
1g.21576447G>TCA731317413ALPLc.1190-75G>T (n.1190-75G>T)
n.459-75G>T
c.265-75G>T
c.959-75G>T (n.959-75G>T)
c.1025-75G>T (n.1025-75G>T)
c.1034-75G>T (n.1034-75G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576447_21576448insTCA2574253193ALPLc.1190-75_1190-74insT (n.1190-75_1190-74insT)
n.459-75_459-74insT
c.265-75_265-74insT
c.959-75_959-74insT (n.959-75_959-74insT)
c.1025-75_1025-74insT (n.1025-75_1025-74insT)
c.1034-75_1034-74insT (n.1034-75_1034-74insT)
1g.21576448G>ACA2574253191ALPLc.1190-74G>A (n.1190-74G>A)
n.459-74G>A
c.265-74G>A
c.959-74G>A (n.959-74G>A)
c.1025-74G>A (n.1025-74G>A)
c.1034-74G>A (n.1034-74G>A)
 gnomAD v4
1g.21576448G>TCA2574253192ALPLc.1190-74G>T (n.1190-74G>T)
n.459-74G>T
c.265-74G>T
c.959-74G>T (n.959-74G>T)
c.1025-74G>T (n.1025-74G>T)
c.1034-74G>T (n.1034-74G>T)
 gnomAD v4
1g.21576449A>GCA2574253194ALPLc.1190-73A>G (n.1190-73A>G)
n.459-73A>G
c.265-73A>G
c.959-73A>G (n.959-73A>G)
c.1025-73A>G (n.1025-73A>G)
c.1034-73A>G (n.1034-73A>G)
 gnomAD v4
1g.21576450G>ACA999411385ALPLc.1190-72G>A (n.1190-72G>A)
n.459-72G>A
c.265-72G>A
c.959-72G>A (n.959-72G>A)
c.1025-72G>A (n.1025-72G>A)
c.1034-72G>A (n.1034-72G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576450G>CCA2643931854ALPLc.1190-72G>C (n.1190-72G>C)
n.459-72G>C
c.265-72G>C
c.959-72G>C (n.959-72G>C)
c.1025-72G>C (n.1025-72G>C)
c.1034-72G>C (n.1034-72G>C)
 gnomAD v4
1g.21576450G=CA1158019729ALPLc.1190-72G= (n.1190-72G=)
n.459-72G=
c.265-72G=
c.959-72G= (n.959-72G=)
c.1025-72G= (n.1025-72G=)
c.1034-72G= (n.1034-72G=)
1g.21576452C>ACA2643931856ALPLc.1190-70C>A (n.1190-70C>A)
n.459-70C>A
c.265-70C>A
c.959-70C>A (n.959-70C>A)
c.1025-70C>A (n.1025-70C>A)
c.1034-70C>A (n.1034-70C>A)
 gnomAD v4
1g.21576452_21576453insACCA2643931855ALPLc.1190-70_1190-69insAC (n.1190-70_1190-69insAC)
n.459-70_459-69insAC
c.265-70_265-69insAC
c.959-70_959-69insAC (n.959-70_959-69insAC)
c.1025-70_1025-69insAC (n.1025-70_1025-69insAC)
c.1034-70_1034-69insAC (n.1034-70_1034-69insAC)
 gnomAD v4
1g.21576452_21576454delinsCTACA1158019730ALPLc.1190-70_1190-68delinsCTA (n.1190-70_1190-68delinsCTA)
n.459-70_459-68delinsCTA
c.265-70_265-68delinsCTA
c.959-70_959-68delinsCTA (n.959-70_959-68delinsCTA)
c.1025-70_1025-68delinsCTA (n.1025-70_1025-68delinsCTA)
c.1034-70_1034-68delinsCTA (n.1034-70_1034-68delinsCTA)
1g.21576453T>CCA19071076ALPLc.1190-69T>C (n.1190-69T>C)
n.459-69T>C
c.265-69T>C
c.959-69T>C (n.959-69T>C)
c.1025-69T>C (n.1025-69T>C)
c.1034-69T>C (n.1034-69T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576453T>GCA2742753760ALPLc.1190-69T>G (n.1190-69T>G)
n.459-69T>G
c.265-69T>G
c.959-69T>G (n.959-69T>G)
c.1025-69T>G (n.1025-69T>G)
c.1034-69T>G (n.1034-69T>G)
1g.21576453T=CA1158019732ALPLc.1190-69T= (n.1190-69T=)
n.459-69T=
c.265-69T=
c.959-69T= (n.959-69T=)
c.1025-69T= (n.1025-69T=)
c.1034-69T= (n.1034-69T=)
1g.21576453_21576454delCA1158019731ALPLc.1190-69_1190-68del (n.1190-69_1190-68del)
n.459-69_459-68del
c.265-69_265-68del
c.959-69_959-68del (n.959-69_959-68del)
c.1025-69_1025-68del (n.1025-69_1025-68del)
c.1034-69_1034-68del (n.1034-69_1034-68del)
 dbSNP
1g.21576456T>CCA1158019734ALPLc.1190-66T>C (n.1190-66T>C)
n.459-66T>C
c.265-66T>C
c.959-66T>C (n.959-66T>C)
c.1025-66T>C (n.1025-66T>C)
c.1034-66T>C (n.1034-66T>C)
 dbSNP
1g.21576456T=CA1158019733ALPLc.1190-66T= (n.1190-66T=)
n.459-66T=
c.265-66T=
c.959-66T= (n.959-66T=)
c.1025-66T= (n.1025-66T=)
c.1034-66T= (n.1034-66T=)
1g.21576456_21576459delCA2643931857ALPLc.1190-66_1190-63del (n.1190-66_1190-63del)
n.459-66_459-63del
c.265-66_265-63del
c.959-66_959-63del (n.959-66_959-63del)
c.1025-66_1025-63del (n.1025-66_1025-63del)
c.1034-66_1034-63del (n.1034-66_1034-63del)
 gnomAD v4
1g.21576457C>ACA15123368ALPLc.1190-65C>A (n.1190-65C>A)
n.459-65C>A
c.265-65C>A
c.959-65C>A (n.959-65C>A)
c.1025-65C>A (n.1025-65C>A)
c.1034-65C>A (n.1034-65C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576457C=CA1139893506ALPLc.1190-65C= (n.1190-65C=)
n.459-65C=
c.265-65C=
c.959-65C= (n.959-65C=)
c.1025-65C= (n.1025-65C=)
c.1034-65C= (n.1034-65C=)
1g.21576457C>GCA2581649609ALPLc.1190-65C>G (n.1190-65C>G)
n.459-65C>G
c.265-65C>G
c.959-65C>G (n.959-65C>G)
c.1025-65C>G (n.1025-65C>G)
c.1034-65C>G (n.1034-65C>G)
1g.21576457C>TCA1158019735ALPLc.1190-65C>T (n.1190-65C>T)
n.459-65C>T
c.265-65C>T
c.959-65C>T (n.959-65C>T)
c.1025-65C>T (n.1025-65C>T)
c.1034-65C>T (n.1034-65C>T)
 dbSNP
1g.21576463_21576469dupCA2562257908ALPLc.1190-59_1190-53dup (n.1190-59_1190-53dup)
n.459-59_459-53dup
c.265-59_265-53dup
c.959-59_959-53dup (n.959-59_959-53dup)
c.1025-59_1025-53dup (n.1025-59_1025-53dup)
c.1034-59_1034-53dup (n.1034-59_1034-53dup)
 gnomAD v4
1g.21576458T>ACA1158019737ALPLc.1190-64T>A (n.1190-64T>A)
n.459-64T>A
c.265-64T>A
c.959-64T>A (n.959-64T>A)
c.1025-64T>A (n.1025-64T>A)
c.1034-64T>A (n.1034-64T>A)
 dbSNP
1g.21576458T>GCA2742753761ALPLc.1190-64T>G (n.1190-64T>G)
n.459-64T>G
c.265-64T>G
c.959-64T>G (n.959-64T>G)
c.1025-64T>G (n.1025-64T>G)
c.1034-64T>G (n.1034-64T>G)
1g.21576458T=CA1158019736ALPLc.1190-64T= (n.1190-64T=)
n.459-64T=
c.265-64T=
c.959-64T= (n.959-64T=)
c.1025-64T= (n.1025-64T=)
c.1034-64T= (n.1034-64T=)
1g.21576459G>ACA1158019739ALPLc.1190-63G>A (n.1190-63G>A)
n.459-63G>A
c.265-63G>A
c.959-63G>A (n.959-63G>A)
c.1025-63G>A (n.1025-63G>A)
c.1034-63G>A (n.1034-63G>A)
 dbSNP
1g.21576459G=CA1158019738ALPLc.1190-63G= (n.1190-63G=)
n.459-63G=
c.265-63G=
c.959-63G= (n.959-63G=)
c.1025-63G= (n.1025-63G=)
c.1034-63G= (n.1034-63G=)
1g.21576463delCA2643931858ALPLc.1190-59del (n.1190-59del)
n.459-59del
c.265-59del
c.959-59del (n.959-59del)
c.1025-59del (n.1025-59del)
c.1034-59del (n.1034-59del)
 gnomAD v4
1g.21576459_21576460insTCA2643931861ALPLc.1190-63_1190-62insT (n.1190-63_1190-62insT)
n.459-63_459-62insT
c.265-63_265-62insT
c.959-63_959-62insT (n.959-63_959-62insT)
c.1025-63_1025-62insT (n.1025-63_1025-62insT)
c.1034-63_1034-62insT (n.1034-63_1034-62insT)
 gnomAD v4
1g.21576459_21576460insTTGTCA2643931860ALPLc.1190-63_1190-62insTTGT (n.1190-63_1190-62insTTGT)
n.459-63_459-62insTTGT
c.265-63_265-62insTTGT
c.959-63_959-62insTTGT (n.959-63_959-62insTTGT)
c.1025-63_1025-62insTTGT (n.1025-63_1025-62insTTGT)
c.1034-63_1034-62insTTGT (n.1034-63_1034-62insTTGT)
 gnomAD v4
1g.21576460G>ACA19071079ALPLc.1190-62G>A (n.1190-62G>A)
n.459-62G>A
c.265-62G>A
c.959-62G>A (n.959-62G>A)
c.1025-62G>A (n.1025-62G>A)
c.1034-62G>A (n.1034-62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21576460G=CA1158019740ALPLc.1190-62G= (n.1190-62G=)
n.459-62G=
c.265-62G=
c.959-62G= (n.959-62G=)
c.1025-62G= (n.1025-62G=)
c.1034-62G= (n.1034-62G=)
1g.21576460G>TCA2643931859ALPLc.1190-62G>T (n.1190-62G>T)
n.459-62G>T
c.265-62G>T
c.959-62G>T (n.959-62G>T)
c.1025-62G>T (n.1025-62G>T)
c.1034-62G>T (n.1034-62G>T)
 gnomAD v4
1g.21576461G>CCA2643931862ALPLc.1190-61G>C (n.1190-61G>C)
n.459-61G>C
c.265-61G>C
c.959-61G>C (n.959-61G>C)
c.1025-61G>C (n.1025-61G>C)
c.1034-61G>C (n.1034-61G>C)
 gnomAD v4
1g.21576461G=CA1158019741ALPLc.1190-61G= (n.1190-61G=)
n.459-61G=
c.265-61G=
c.959-61G= (n.959-61G=)
c.1025-61G= (n.1025-61G=)
c.1034-61G= (n.1034-61G=)
1g.21576461G>TCA1158019742ALPLc.1190-61G>T (n.1190-61G>T)
n.459-61G>T
c.265-61G>T
c.959-61G>T (n.959-61G>T)
c.1025-61G>T (n.1025-61G>T)
c.1034-61G>T (n.1034-61G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21576461_21576462insAGCCAACA2742753763ALPLc.1190-61_1190-60insAGCCAA (n.1190-61_1190-60insAGCCAA)
n.459-61_459-60insAGCCAA
c.265-61_265-60insAGCCAA
c.959-61_959-60insAGCCAA (n.959-61_959-60insAGCCAA)
c.1025-61_1025-60insAGCCAA (n.1025-61_1025-60insAGCCAA)
c.1034-61_1034-60insAGCCAA (n.1034-61_1034-60insAGCCAA)
1g.21576462G>TCA2643931863ALPLc.1190-60G>T (n.1190-60G>T)
n.459-60G>T
c.265-60G>T
c.959-60G>T (n.959-60G>T)
c.1025-60G>T (n.1025-60G>T)
c.1034-60G>T (n.1034-60G>T)
 gnomAD v4
1g.21576463G>ACA999411399ALPLc.1190-59G>A (n.1190-59G>A)
n.459-59G>A
c.265-59G>A
c.959-59G>A (n.959-59G>A)
c.1025-59G>A (n.1025-59G>A)
c.1034-59G>A (n.1034-59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576463G>CCA2643931864ALPLc.1190-59G>C (n.1190-59G>C)
n.459-59G>C
c.265-59G>C
c.959-59G>C (n.959-59G>C)
c.1025-59G>C (n.1025-59G>C)
c.1034-59G>C (n.1034-59G>C)
 gnomAD v4
1g.21576463G=CA1144790593ALPLc.1190-59G= (n.1190-59G=)
n.459-59G=
c.265-59G=
c.959-59G= (n.959-59G=)
c.1025-59G= (n.1025-59G=)
c.1034-59G= (n.1034-59G=)
1g.21576463G>TCA19071088ALPLc.1190-59G>T (n.1190-59G>T)
n.459-59G>T
c.265-59G>T
c.959-59G>T (n.959-59G>T)
c.1025-59G>T (n.1025-59G>T)
c.1034-59G>T (n.1034-59G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576464C>GCA2643931865ALPLc.1190-58C>G (n.1190-58C>G)
n.459-58C>G
c.265-58C>G
c.959-58C>G (n.959-58C>G)
c.1025-58C>G (n.1025-58C>G)
c.1034-58C>G (n.1034-58C>G)
 gnomAD v4
1g.21576465T>CCA2643931866ALPLc.1190-57T>C (n.1190-57T>C)
n.459-57T>C
c.265-57T>C
c.959-57T>C (n.959-57T>C)
c.1025-57T>C (n.1025-57T>C)
c.1034-57T>C (n.1034-57T>C)
 gnomAD v4
1g.21576465T>GCA2643931867ALPLc.1190-57T>G (n.1190-57T>G)
n.459-57T>G
c.265-57T>G
c.959-57T>G (n.959-57T>G)
c.1025-57T>G (n.1025-57T>G)
c.1034-57T>G (n.1034-57T>G)
 gnomAD v4
1g.21576469delCA2643931868ALPLc.1190-53del (n.1190-53del)
n.459-53del
c.265-53del
c.959-53del (n.959-53del)
c.1025-53del (n.1025-53del)
c.1034-53del (n.1034-53del)
 gnomAD v4
1g.21576467G>ACA731317420ALPLc.1190-55G>A (n.1190-55G>A)
n.459-55G>A
c.265-55G>A
c.959-55G>A (n.959-55G>A)
c.1025-55G>A (n.1025-55G>A)
c.1034-55G>A (n.1034-55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21576467G=CA1158019743ALPLc.1190-55G= (n.1190-55G=)
n.459-55G=
c.265-55G=
c.959-55G= (n.959-55G=)
c.1025-55G= (n.1025-55G=)
c.1034-55G= (n.1034-55G=)
1g.21576467G>TCA2643931869ALPLc.1190-55G>T (n.1190-55G>T)
n.459-55G>T
c.265-55G>T
c.959-55G>T (n.959-55G>T)
c.1025-55G>T (n.1025-55G>T)
c.1034-55G>T (n.1034-55G>T)
 gnomAD v4
1g.21576468G>ACA2643931870ALPLc.1190-54G>A (n.1190-54G>A)
n.459-54G>A
c.265-54G>A
c.959-54G>A (n.959-54G>A)
c.1025-54G>A (n.1025-54G>A)
c.1034-54G>A (n.1034-54G>A)
 gnomAD v4
1g.21576469G>ACA1158019744ALPLc.1190-53G>A (n.1190-53G>A)
n.459-53G>A
c.265-53G>A
c.959-53G>A (n.959-53G>A)
c.1025-53G>A (n.1025-53G>A)
c.1034-53G>A (n.1034-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21576469G>CCA2643931872ALPLc.1190-53G>C (n.1190-53G>C)
n.459-53G>C
c.265-53G>C
c.959-53G>C (n.959-53G>C)
c.1025-53G>C (n.1025-53G>C)
c.1034-53G>C (n.1034-53G>C)
 gnomAD v4
1g.21576469G=CA1158019745ALPLc.1190-53G= (n.1190-53G=)
n.459-53G=
c.265-53G=
c.959-53G= (n.959-53G=)
c.1025-53G= (n.1025-53G=)
c.1034-53G= (n.1034-53G=)
1g.21576469G>TCA2643931871ALPLc.1190-53G>T (n.1190-53G>T)
n.459-53G>T
c.265-53G>T
c.959-53G>T (n.959-53G>T)
c.1025-53G>T (n.1025-53G>T)
c.1034-53G>T (n.1034-53G>T)
 gnomAD v4
1g.21576469_21576470insCCCCAGGAGTACAGTCCCCAACCCCCACCAACA2742753764ALPLc.1190-53_1190-52insCCCCAGGAGTACAGTCCCCAACCCCCACCAA (n.1190-53_1190-52insCCCCAGGAGTACAGTCCCCAACCCCCACCAA)
n.459-53_459-52insCCCCAGGAGTACAGTCCCCAACCCCCACCAA
c.265-53_265-52insCCCCAGGAGTACAGTCCCCAACCCCCACCAA
c.959-53_959-52insCCCCAGGAGTACAGTCCCCAACCCCCACCAA (n.959-53_959-52insCCCCAGGAGTACAGTCCCCAACCCCCACCAA)
c.1025-53_1025-52insCCCCAGGAGTACAGTCCCCAACCCCCACCAA (n.1025-53_1025-52insCCCCAGGAGTACAGTCCCCAACCCCCACCAA)
c.1034-53_1034-52insCCCCAGGAGTACAGTCCCCAACCCCCACCAA (n.1034-53_1034-52insCCCCAGGAGTACAGTCCCCAACCCCCACCAA)
1g.21576472T>CCA666768ALPLc.1190-50T>C (n.1190-50T>C)
n.459-50T>C
c.265-50T>C
c.959-50T>C (n.959-50T>C)
c.1025-50T>C (n.1025-50T>C)
c.1034-50T>C (n.1034-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21576472T>GCA2643931873ALPLc.1190-50T>G (n.1190-50T>G)
n.459-50T>G
c.265-50T>G
c.959-50T>G (n.959-50T>G)
c.1025-50T>G (n.1025-50T>G)
c.1034-50T>G (n.1034-50T>G)
 gnomAD v4
1g.21576472T=CA1158019746ALPLc.1190-50T= (n.1190-50T=)
n.459-50T=
c.265-50T=
c.959-50T= (n.959-50T=)
c.1025-50T= (n.1025-50T=)
c.1034-50T= (n.1034-50T=)
1g.21576473G>ACA666769ALPLc.1190-49G>A (n.1190-49G>A)
n.459-49G>A
c.265-49G>A
c.959-49G>A (n.959-49G>A)
c.1025-49G>A (n.1025-49G>A)
c.1034-49G>A (n.1034-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576473G>CCA2643931874ALPLc.1190-49G>C (n.1190-49G>C)
n.459-49G>C
c.265-49G>C
c.959-49G>C (n.959-49G>C)
c.1025-49G>C (n.1025-49G>C)
c.1034-49G>C (n.1034-49G>C)
 gnomAD v4
1g.21576473G=CA1143475274ALPLc.1190-49G= (n.1190-49G=)
n.459-49G=
c.265-49G=
c.959-49G= (n.959-49G=)
c.1025-49G= (n.1025-49G=)
c.1034-49G= (n.1034-49G=)
1g.21576476C=CA1158019747ALPLc.1190-46C= (n.1190-46C=)
n.459-46C=
c.265-46C=
c.959-46C= (n.959-46C=)
c.1025-46C= (n.1025-46C=)
c.1034-46C= (n.1034-46C=)
1g.21576476C>TCA731317427ALPLc.1190-46C>T (n.1190-46C>T)
n.459-46C>T
c.265-46C>T
c.959-46C>T (n.959-46C>T)
c.1025-46C>T (n.1025-46C>T)
c.1034-46C>T (n.1034-46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21576477T>CCA2643931875ALPLc.1190-45T>C (n.1190-45T>C)
n.459-45T>C
c.265-45T>C
c.959-45T>C (n.959-45T>C)
c.1025-45T>C (n.1025-45T>C)
c.1034-45T>C (n.1034-45T>C)
 gnomAD v4
1g.21576478C=CA1158019748ALPLc.1190-44C= (n.1190-44C=)
n.459-44C=
c.265-44C=
c.959-44C= (n.959-44C=)
c.1025-44C= (n.1025-44C=)
c.1034-44C= (n.1034-44C=)
1g.21576478C>TCA666770ALPLc.1190-44C>T (n.1190-44C>T)
n.459-44C>T
c.265-44C>T
c.959-44C>T (n.959-44C>T)
c.1025-44C>T (n.1025-44C>T)
c.1034-44C>T (n.1034-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.21576479delCA2643931876ALPLc.1190-43del (n.1190-43del)
n.459-43del
c.265-43del
c.959-43del (n.959-43del)
c.1025-43del (n.1025-43del)
c.1034-43del (n.1034-43del)
 gnomAD v4
1g.21576479C>TCA2574253195ALPLc.1190-43C>T (n.1190-43C>T)
n.459-43C>T
c.265-43C>T
c.959-43C>T (n.959-43C>T)
c.1025-43C>T (n.1025-43C>T)
c.1034-43C>T (n.1034-43C>T)
1g.21576480T>CCA2574253196ALPLc.1190-42T>C (n.1190-42T>C)
n.459-42T>C
c.265-42T>C
c.959-42T>C (n.959-42T>C)
c.1025-42T>C (n.1025-42T>C)
c.1034-42T>C (n.1034-42T>C)
1g.21576481G>ACA666771ALPLc.1190-41G>A (n.1190-41G>A)
n.459-41G>A
c.265-41G>A
c.959-41G>A (n.959-41G>A)
c.1025-41G>A (n.1025-41G>A)
c.1034-41G>A (n.1034-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576481G=CA1147470126ALPLc.1190-41G= (n.1190-41G=)
n.459-41G=
c.265-41G=
c.959-41G= (n.959-41G=)
c.1025-41G= (n.1025-41G=)
c.1034-41G= (n.1034-41G=)
1g.21576484delCA2643931877ALPLc.1190-38del (n.1190-38del)
n.459-38del
c.265-38del
c.959-38del (n.959-38del)
c.1025-38del (n.1025-38del)
c.1034-38del (n.1034-38del)
 gnomAD v4
1g.21576482G>TCA645684459ALPLc.1190-40G>T (n.1190-40G>T)
n.459-40G>T
c.265-40G>T
c.959-40G>T (n.959-40G>T)
c.1025-40G>T (n.1025-40G>T)
c.1034-40G>T (n.1034-40G>T)
 COSMIC
1g.21576483G>ACA666772ALPLc.1190-39G>A (n.1190-39G>A)
n.459-39G>A
c.265-39G>A
c.959-39G>A (n.959-39G>A)
c.1025-39G>A (n.1025-39G>A)
c.1034-39G>A (n.1034-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.21576483G=CA1158019749ALPLc.1190-39G= (n.1190-39G=)
n.459-39G=
c.265-39G=
c.959-39G= (n.959-39G=)
c.1025-39G= (n.1025-39G=)
c.1034-39G= (n.1034-39G=)
1g.21576483G>TCA2574253197ALPLc.1190-39G>T (n.1190-39G>T)
n.459-39G>T
c.265-39G>T
c.959-39G>T (n.959-39G>T)
c.1025-39G>T (n.1025-39G>T)
c.1034-39G>T (n.1034-39G>T)
1g.21576484G>ACA2643931878ALPLc.1190-38G>A (n.1190-38G>A)
n.459-38G>A
c.265-38G>A
c.959-38G>A (n.959-38G>A)
c.1025-38G>A (n.1025-38G>A)
c.1034-38G>A (n.1034-38G>A)
 gnomAD v4
1g.21576484G>CCA2643931879ALPLc.1190-38G>C (n.1190-38G>C)
n.459-38G>C
c.265-38G>C
c.959-38G>C (n.959-38G>C)
c.1025-38G>C (n.1025-38G>C)
c.1034-38G>C (n.1034-38G>C)
 gnomAD v4
1g.21576484G>TCA645684461ALPLc.1190-38G>T (n.1190-38G>T)
n.459-38G>T
c.265-38G>T
c.959-38G>T (n.959-38G>T)
c.1025-38G>T (n.1025-38G>T)
c.1034-38G>T (n.1034-38G>T)
 COSMIC
1g.21576486C>GCA2643931880ALPLc.1190-36C>G (n.1190-36C>G)
n.459-36C>G
c.265-36C>G
c.959-36C>G (n.959-36C>G)
c.1025-36C>G (n.1025-36C>G)
c.1034-36C>G (n.1034-36C>G)
 gnomAD v4
1g.21576489A=CA1158019750ALPLc.1190-33A= (n.1190-33A=)
n.459-33A=
c.265-33A=
c.959-33A= (n.959-33A=)
c.1025-33A= (n.1025-33A=)
c.1034-33A= (n.1034-33A=)
1g.21576489A>CCA666773ALPLc.1190-33A>C (n.1190-33A>C)
n.459-33A>C
c.265-33A>C
c.959-33A>C (n.959-33A>C)
c.1025-33A>C (n.1025-33A>C)
c.1034-33A>C (n.1034-33A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576491C>ACA2643931881ALPLc.1190-31C>A (n.1190-31C>A)
n.459-31C>A
c.265-31C>A
c.959-31C>A (n.959-31C>A)
c.1025-31C>A (n.1025-31C>A)
c.1034-31C>A (n.1034-31C>A)
 gnomAD v4
1g.21576491C=CA1158019751ALPLc.1190-31C= (n.1190-31C=)
n.459-31C=
c.265-31C=
c.959-31C= (n.959-31C=)
c.1025-31C= (n.1025-31C=)
c.1034-31C= (n.1034-31C=)
1g.21576491C>GCA731317434ALPLc.1190-31C>G (n.1190-31C>G)
n.459-31C>G
c.265-31C>G
c.959-31C>G (n.959-31C>G)
c.1025-31C>G (n.1025-31C>G)
c.1034-31C>G (n.1034-31C>G)
 dbSNP
1g.21576494G>ACA2742753765ALPLc.1190-28G>A (n.1190-28G>A)
n.459-28G>A
c.265-28G>A
c.959-28G>A (n.959-28G>A)
c.1025-28G>A (n.1025-28G>A)
c.1034-28G>A (n.1034-28G>A)
1g.21576494G>TCA2643931882ALPLc.1190-28G>T (n.1190-28G>T)
n.459-28G>T
c.265-28G>T
c.959-28G>T (n.959-28G>T)
c.1025-28G>T (n.1025-28G>T)
c.1034-28G>T (n.1034-28G>T)
 gnomAD v4
1g.21576495A=CA1158019752ALPLc.1190-27A= (n.1190-27A=)
n.459-27A=
c.265-27A=
c.959-27A= (n.959-27A=)
c.1025-27A= (n.1025-27A=)
c.1034-27A= (n.1034-27A=)
1g.21576495A>TCA666775ALPLc.1190-27A>T (n.1190-27A>T)
n.459-27A>T
c.265-27A>T
c.959-27A>T (n.959-27A>T)
c.1025-27A>T (n.1025-27A>T)
c.1034-27A>T (n.1034-27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576496C>TCA2574253198ALPLc.1190-26C>T (n.1190-26C>T)
n.459-26C>T
c.265-26C>T
c.959-26C>T (n.959-26C>T)
c.1025-26C>T (n.1025-26C>T)
c.1034-26C>T (n.1034-26C>T)
 gnomAD v4
1g.21576499dupCA666774ALPLc.1190-23dup (n.1190-23dup)
n.459-23dup
c.265-23dup
c.959-23dup (n.959-23dup)
c.1025-23dup (n.1025-23dup)
c.1034-23dup (n.1034-23dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576497C>TCA2574253199ALPLc.1190-25C>T (n.1190-25C>T)
n.459-25C>T
c.265-25C>T
c.959-25C>T (n.959-25C>T)
c.1025-25C>T (n.1025-25C>T)
c.1034-25C>T (n.1034-25C>T)
1g.21576499C=CA1158019753ALPLc.1190-23C= (n.1190-23C=)
n.459-23C=
c.265-23C=
c.959-23C= (n.959-23C=)
c.1025-23C= (n.1025-23C=)
c.1034-23C= (n.1034-23C=)
1g.21576499C>GCA1158019754ALPLc.1190-23C>G (n.1190-23C>G)
n.459-23C>G
c.265-23C>G
c.959-23C>G (n.959-23C>G)
c.1025-23C>G (n.1025-23C>G)
c.1034-23C>G (n.1034-23C>G)
 dbSNP
1g.21576499C>TCA2643931883ALPLc.1190-23C>T (n.1190-23C>T)
n.459-23C>T
c.265-23C>T
c.959-23C>T (n.959-23C>T)
c.1025-23C>T (n.1025-23C>T)
c.1034-23C>T (n.1034-23C>T)
 gnomAD v4
1g.21576503A>GCA2643931884ALPLc.1190-19A>G (n.1190-19A>G)
n.459-19A>G
c.265-19A>G
c.959-19A>G (n.959-19A>G)
c.1025-19A>G (n.1025-19A>G)
c.1034-19A>G (n.1034-19A>G)
 gnomAD v4
1g.21576504C=CA1158019755ALPLc.1190-18C= (n.1190-18C=)
n.459-18C=
c.265-18C=
c.959-18C= (n.959-18C=)
c.1025-18C= (n.1025-18C=)
c.1034-18C= (n.1034-18C=)
1g.21576504C>TCA666776ALPLc.1190-18C>T (n.1190-18C>T)
n.459-18C>T
c.265-18C>T
c.959-18C>T (n.959-18C>T)
c.1025-18C>T (n.1025-18C>T)
c.1034-18C>T (n.1034-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576505A=CA1158019757ALPLc.1190-17A= (n.1190-17A=)
n.459-17A=
c.265-17A=
c.959-17A= (n.959-17A=)
c.1025-17A= (n.1025-17A=)
c.1034-17A= (n.1034-17A=)
1g.21576505A>CCA2742753767ALPLc.1190-17A>C (n.1190-17A>C)
n.459-17A>C
c.265-17A>C
c.959-17A>C (n.959-17A>C)
c.1025-17A>C (n.1025-17A>C)
c.1034-17A>C (n.1034-17A>C)
1g.21576505A>GCA666777ALPLc.1190-17A>G (n.1190-17A>G)
n.459-17A>G
c.265-17A>G
c.959-17A>G (n.959-17A>G)
c.1025-17A>G (n.1025-17A>G)
c.1034-17A>G (n.1034-17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21576505_21576506delinsACCA1158019756ALPLc.1190-17_1190-16delinsAC (n.1190-17_1190-16delinsAC)
n.459-17_459-16delinsAC
c.265-17_265-16delinsAC
c.959-17_959-16delinsAC (n.959-17_959-16delinsAC)
c.1025-17_1025-16delinsAC (n.1025-17_1025-16delinsAC)
c.1034-17_1034-16delinsAC (n.1034-17_1034-16delinsAC)
1g.21576506C>ACA19071159ALPLc.1190-16C>A (n.1190-16C>A)
n.459-16C>A
c.265-16C>A
c.959-16C>A (n.959-16C>A)
c.1025-16C>A (n.1025-16C>A)
c.1034-16C>A (n.1034-16C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576506C=CA1144163176ALPLc.1190-16C= (n.1190-16C=)
n.459-16C=
c.265-16C=
c.959-16C= (n.959-16C=)
c.1025-16C= (n.1025-16C=)
c.1034-16C= (n.1034-16C=)
1g.21576506C>TCA521578139ALPLc.1190-16C>T (n.1190-16C>T)
n.459-16C>T
c.265-16C>T
c.959-16C>T (n.959-16C>T)
c.1025-16C>T (n.1025-16C>T)
c.1034-16C>T (n.1034-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576510delCA666778ALPLc.1190-12del (n.1190-12del)
n.459-12del
c.265-12del
c.959-12del (n.959-12del)
c.1025-12del (n.1025-12del)
c.1034-12del (n.1034-12del)
 dbSNP ExAC
1g.21576507C>ACA1139655467ALPLc.1190-15C>A (n.1190-15C>A)
n.459-15C>A
c.265-15C>A
c.959-15C>A (n.959-15C>A)
c.1025-15C>A (n.1025-15C>A)
c.1034-15C>A (n.1034-15C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21576507C=CA1158019758ALPLc.1190-15C= (n.1190-15C=)
n.459-15C=
c.265-15C=
c.959-15C= (n.959-15C=)
c.1025-15C= (n.1025-15C=)
c.1034-15C= (n.1034-15C=)
1g.21576507C>TCA1158019759ALPLc.1190-15C>T (n.1190-15C>T)
n.459-15C>T
c.265-15C>T
c.959-15C>T (n.959-15C>T)
c.1025-15C>T (n.1025-15C>T)
c.1034-15C>T (n.1034-15C>T)
 dbSNP
1g.21576509C=CA1158019760ALPLc.1190-13C= (n.1190-13C=)
n.459-13C=
c.265-13C=
c.959-13C= (n.959-13C=)
c.1025-13C= (n.1025-13C=)
c.1034-13C= (n.1034-13C=)
1g.21576509C>GCA666779ALPLc.1190-13C>G (n.1190-13C>G)
n.459-13C>G
c.265-13C>G
c.959-13C>G (n.959-13C>G)
c.1025-13C>G (n.1025-13C>G)
c.1034-13C>G (n.1034-13C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576510C=CA1158019761ALPLc.1190-12C= (n.1190-12C=)
n.459-12C=
c.265-12C=
c.959-12C= (n.959-12C=)
c.1025-12C= (n.1025-12C=)
c.1034-12C= (n.1034-12C=)
1g.21576510C>TCA999411416ALPLc.1190-12C>T (n.1190-12C>T)
n.459-12C>T
c.265-12C>T
c.959-12C>T (n.959-12C>T)
c.1025-12C>T (n.1025-12C>T)
c.1034-12C>T (n.1034-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576512C>ACA521578140ALPLc.1190-10C>A (n.1190-10C>A)
n.459-10C>A
c.265-10C>A
c.959-10C>A (n.959-10C>A)
c.1025-10C>A (n.1025-10C>A)
c.1034-10C>A (n.1034-10C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21576512C=CA1158019762ALPLc.1190-10C= (n.1190-10C=)
n.459-10C=
c.265-10C=
c.959-10C= (n.959-10C=)
c.1025-10C= (n.1025-10C=)
c.1034-10C= (n.1034-10C=)
1g.21576512C>GCA666780ALPLc.1190-10C>G (n.1190-10C>G)
n.459-10C>G
c.265-10C>G
c.959-10C>G (n.959-10C>G)
c.1025-10C>G (n.1025-10C>G)
c.1034-10C>G (n.1034-10C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576512C>TCA2580061475ALPLc.1190-10C>T (n.1190-10C>T)
n.459-10C>T
c.265-10C>T
c.959-10C>T (n.959-10C>T)
c.1025-10C>T (n.1025-10C>T)
c.1034-10C>T (n.1034-10C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.21576514dupCA2643931885ALPLc.1190-8dup (n.1190-8dup)
n.459-8dup
c.265-8dup
c.959-8dup (n.959-8dup)
c.1025-8dup (n.1025-8dup)
c.1034-8dup (n.1034-8dup)
 gnomAD v4
1g.21576513C>ACA2643931886ALPLc.1190-9C>A (n.1190-9C>A)
n.459-9C>A
c.265-9C>A
c.959-9C>A (n.959-9C>A)
c.1025-9C>A (n.1025-9C>A)
c.1034-9C>A (n.1034-9C>A)
 gnomAD v4
1g.21576513C>TCA2643931887ALPLc.1190-9C>T (n.1190-9C>T)
n.459-9C>T
c.265-9C>T
c.959-9C>T (n.959-9C>T)
c.1025-9C>T (n.1025-9C>T)
c.1034-9C>T (n.1034-9C>T)
 gnomAD v4
1g.21576514C=CA1158019763ALPLc.1190-8C= (n.1190-8C=)
n.459-8C=
c.265-8C=
c.959-8C= (n.959-8C=)
c.1025-8C= (n.1025-8C=)
c.1034-8C= (n.1034-8C=)
1g.21576514C>TCA666781ALPLc.1190-8C>T (n.1190-8C>T)
n.459-8C>T
c.265-8C>T
c.959-8C>T (n.959-8C>T)
c.1025-8C>T (n.1025-8C>T)
c.1034-8C>T (n.1034-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576514_21576515insACA2643931888ALPLc.1190-8_1190-7insA (n.1190-8_1190-7insA)
n.459-8_459-7insA
c.265-8_265-7insA
c.959-8_959-7insA (n.959-8_959-7insA)
c.1025-8_1025-7insA (n.1025-8_1025-7insA)
c.1034-8_1034-7insA (n.1034-8_1034-7insA)
 ClinVar gnomAD v4
1g.21576515T>GCA2695499772ALPLc.1190-7T>G (n.1190-7T>G)
n.459-7T>G
c.265-7T>G
c.959-7T>G (n.959-7T>G)
c.1025-7T>G (n.1025-7T>G)
c.1034-7T>G (n.1034-7T>G)
 dbSNP
1g.21576516G>ACA2742753768ALPLc.1190-6G>A (n.1190-6G>A)
n.459-6G>A
c.265-6G>A
c.959-6G>A (n.959-6G>A)
c.1025-6G>A (n.1025-6G>A)
c.1034-6G>A (n.1034-6G>A)
1g.21576517T>GCA2643931889ALPLc.1190-5T>G (n.1190-5T>G)
n.459-5T>G
c.265-5T>G
c.959-5T>G (n.959-5T>G)
c.1025-5T>G (n.1025-5T>G)
c.1034-5T>G (n.1034-5T>G)
 gnomAD v4
1g.21576518G>ACA2574253200ALPLc.1190-4G>A (n.1190-4G>A)
n.459-4G>A
c.265-4G>A
c.959-4G>A (n.959-4G>A)
c.1025-4G>A (n.1025-4G>A)
c.1034-4G>A (n.1034-4G>A)
1g.21576519C>TCA2574253201ALPLc.1190-3C>T (n.1190-3C>T)
n.459-3C>T
c.265-3C>T
c.959-3C>T (n.959-3C>T)
c.1025-3C>T (n.1025-3C>T)
c.1034-3C>T (n.1034-3C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.21576520A=CA1158019764ALPLc.1190-2A= (n.1190-2A=)
n.459-2A=
c.265-2A=
c.959-2A= (n.959-2A=)
c.1025-2A= (n.1025-2A=)
c.1034-2A= (n.1034-2A=)
1g.21576520A>CCA338881610ALPLc.1190-2A>C (n.1190-2A>C)
n.459-2A>C
c.265-2A>C
c.959-2A>C (n.959-2A>C)
c.1025-2A>C (n.1025-2A>C)
c.1034-2A>C (n.1034-2A>C)
1g.21576520A>GCA338881612ALPLc.1190-2A>G (n.1190-2A>G)
n.459-2A>G
c.265-2A>G
c.959-2A>G (n.959-2A>G)
c.1025-2A>G (n.1025-2A>G)
c.1034-2A>G (n.1034-2A>G)
1g.21576520A>TCA338881614ALPLc.1190-2A>T (n.1190-2A>T)
n.459-2A>T
c.265-2A>T
c.959-2A>T (n.959-2A>T)
c.1025-2A>T (n.1025-2A>T)
c.1034-2A>T (n.1034-2A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.21576520_21576521delinsCTCA2586966220ALPLc.1190-2_1190-1delinsCT (n.1190-2_1190-1delinsCT)
n.459-2_459-1delinsCT
c.265-2_265-1delinsCT
c.959-2_959-1delinsCT (n.959-2_959-1delinsCT)
c.1025-2_1025-1delinsCT (n.1025-2_1025-1delinsCT)
c.1034-2_1034-1delinsCT (n.1034-2_1034-1delinsCT)
1g.21576521G>ACA338881616ALPLc.1190-1G>A (n.1190-1G>A)
n.459-1G>A
c.265-1G>A
c.959-1G>A (n.959-1G>A)
c.1025-1G>A (n.1025-1G>A)
c.1034-1G>A (n.1034-1G>A)
1g.21576521G>CCA338881617ALPLc.1190-1G>C (n.1190-1G>C)
n.459-1G>C
c.265-1G>C
c.959-1G>C (n.959-1G>C)
c.1025-1G>C (n.1025-1G>C)
c.1034-1G>C (n.1034-1G>C)
1g.21576521G>TCA338881619ALPLc.1190-1G>T (n.1190-1G>T)
n.459-1G>T
c.265-1G>T
c.959-1G>T (n.959-1G>T)
c.1025-1G>T (n.1025-1G>T)
c.1034-1G>T (n.1034-1G>T)
1g.21576522G>ACA338881624ALPLc.1190G>A (p.Gly397Asp)
n.459G>A
c.265G>A
c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576522G>CCA338881623ALPLc.1190G>C (p.Gly397Ala)
n.459G>C
c.265G>C
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
1g.21576522G=CA1158019765ALPLc.1190G= (p.Gly397=)
n.459G=
c.265G=
c.959G= (p.Gly320=)
c.1025G= (p.Gly342=)
c.1034G= (p.Gly345=)
1g.21576522G>TCA338881621ALPLc.1190G>T (p.Gly397Val)
n.459G>T
c.265G>T
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21576523T>ACA416533991ALPLc.1191T>A (p.Gly397=)
n.460T>A
c.266T>A
c.960T>A (p.Gly320=)
c.1026T>A (p.Gly342=)
c.1035T>A (p.Gly345=)
1g.21576523T>CCA416533989ALPLc.1191T>C (p.Gly397=)
n.460T>C
c.266T>C
c.960T>C (p.Gly320=)
c.1026T>C (p.Gly342=)
c.1035T>C (p.Gly345=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576523T>GCA416533990ALPLc.1191T>G (p.Gly397=)
n.460T>G
c.266T>G
c.960T>G (p.Gly320=)
c.1026T>G (p.Gly342=)
c.1035T>G (p.Gly345=)
1g.21576523T=CA1158019766ALPLc.1191T= (p.Gly397=)
n.460T=
c.266T=
c.960T= (p.Gly320=)
c.1026T= (p.Gly342=)
c.1035T= (p.Gly345=)
1g.21576524C>ACA338881626ALPLc.1192C>A (p.Leu398Met)
n.461C>A
c.267C>A
c.961C>A (p.Leu321Met)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
 COSMIC
1g.21576524C>GCA338881627ALPLc.1192C>G (p.Leu398Val)
n.461C>G
c.267C>G
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
1g.21576524C>TCA416533992ALPLc.1192C>T (p.Leu398=)
n.461C>T
c.267C>T
c.961C>T (p.Leu321=)
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
 COSMIC
1g.21576525T>ACA338881629ALPLc.1193T>A (p.Leu398Gln)
n.462T>A
c.268T>A
c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
1g.21576525T>CCA338881630ALPLc.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.462T>C
c.268T>C
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
1g.21576525T>GCA338881631ALPLc.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.462T>G
c.268T>G
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
1g.21576526G>ACA416533994ALPLc.1194G>A (p.Leu398=)
n.463G>A
c.269G>A
c.963G>A (p.Leu321=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.1038G>A (p.Leu346=)
1g.21576526G>CCA416533995ALPLc.1194G>C (p.Leu398=)
n.463G>C
c.269G>C
c.963G>C (p.Leu321=)
c.1029G>C (p.Leu343=)
c.1038G>C (p.Leu346=)
1g.21576526G>TCA416533996ALPLc.1194G>T (p.Leu398=)
n.463G>T
c.269G>T
c.963G>T (p.Leu321=)
c.1029G>T (p.Leu343=)
c.1038G>T (p.Leu346=)
1g.21576527G>ACA338881633ALPLc.1195G>A (p.Ala399Thr)
n.464G>A
c.270G>A
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
1g.21576527G>CCA338881635ALPLc.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.464G>C
c.270G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
1g.21576527G>TCA338881636ALPLc.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.464G>T
c.270G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.21576528C>ACA338881638ALPLc.1196C>A (p.Ala399Asp)
n.465C>A
c.271C>A
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
 dbSNP
1g.21576528C=CA1158019767ALPLc.1196C= (p.Ala399=)
n.465C=
c.271C=
c.965C= (p.Ala322=)
c.1031C= (p.Ala344=)
c.1040C= (p.Ala347=)
1g.21576528C>GCA338881639ALPLc.1196C>G (p.Ala399Gly)
n.465C>G
c.271C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
1g.21576528C>TCA338881641ALPLc.1196C>T (p.Ala399Val)
n.465C>T
c.271C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576529C>ACA416533997ALPLc.1197C>A (p.Ala399=)
n.466C>A
c.272C>A
c.966C>A (p.Ala322=)
c.1032C>A (p.Ala344=)
c.1041C>A (p.Ala347=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21576529C=CA1158019768ALPLc.1197C= (p.Ala399=)
n.466C=
c.272C=
c.966C= (p.Ala322=)
c.1032C= (p.Ala344=)
c.1041C= (p.Ala347=)
1g.21576529C>GCA416533998ALPLc.1197C>G (p.Ala399=)
n.466C>G
c.272C>G
c.966C>G (p.Ala322=)
c.1032C>G (p.Ala344=)
c.1041C>G (p.Ala347=)
1g.21576529C>TCA666782ALPLc.1197C>T (p.Ala399=)
n.466C>T
c.272C>T
c.966C>T (p.Ala322=)
c.1032C>T (p.Ala344=)
c.1041C>T (p.Ala347=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576530C>ACA338881643ALPLc.1198C>A (p.Pro400Thr)
n.467C>A
c.273C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
 gnomAD v4
1g.21576530C>GCA338881645ALPLc.1198C>G (p.Pro400Ala)
n.467C>G
c.273C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
1g.21576530C>TCA338881647ALPLc.1198C>T (p.Pro400Ser)
n.467C>T
c.273C>T
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
1g.21576530_21576531delinsTTCA645512758ALPLc.1198_1199delinsTT (p.Pro400Phe)
n.467_468delinsTT
c.273_274delinsTT
c.967_968delinsTT (p.Pro323Phe)
c.1033_1034delinsTT (p.Pro345Phe)
c.1042_1043delinsTT (p.Pro348Phe)
 COSMIC
1g.21576531C>ACA338881648ALPLc.1199C>A (p.Pro400His)
n.468C>A
c.274C>A
c.968C>A (p.Pro323His)
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.1043C>A (p.Pro348His)
1g.21576531C>GCA338881651ALPLc.1199C>G (p.Pro400Arg)
n.468C>G
c.274C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
1g.21576531C>TCA338881650ALPLc.1199C>T (p.Pro400Leu)
n.468C>T
c.274C>T
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
1g.21576532C>ACA416534002ALPLc.1200C>A (p.Pro400=)
n.469C>A
c.275C>A
c.969C>A (p.Pro323=)
c.1035C>A (p.Pro345=)
c.1044C>A (p.Pro348=)
 gnomAD v4
1g.21576532C>GCA416534001ALPLc.1200C>G (p.Pro400=)
n.469C>G
c.275C>G
c.969C>G (p.Pro323=)
c.1035C>G (p.Pro345=)
c.1044C>G (p.Pro348=)
1g.21576532C>TCA416534000ALPLc.1200C>T (p.Pro400=)
n.469C>T
c.275C>T
c.969C>T (p.Pro323=)
c.1035C>T (p.Pro345=)
c.1044C>T (p.Pro348=)
1g.21576533A=CA1158019769ALPLc.1201A= (p.Met401=)
n.470A=
c.276A=
c.970A= (p.Met324=)
c.1036A= (p.Met346=)
c.1045A= (p.Met349=)
1g.21576533A>CCA666783ALPLc.1201A>C (p.Met401Leu)
n.470A>C
c.276A>C
c.970A>C (p.Met324Leu)
c.1036A>C (p.Met346Leu)
c.1045A>C (p.Met349Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.21576533A>GCA338881654ALPLc.1201A>G (p.Met401Val)
n.470A>G
c.276A>G
c.970A>G (p.Met324Val)
c.1036A>G (p.Met346Val)
c.1045A>G (p.Met349Val)
1g.21576533A>TCA338881655ALPLc.1201A>T (p.Met401Leu)
n.470A>T
c.276A>T
c.970A>T (p.Met324Leu)
c.1036A>T (p.Met346Leu)
c.1045A>T (p.Met349Leu)
1g.21576534T>ACA338881657ALPLc.1202T>A (p.Met401Lys)
n.471T>A
c.277T>A
c.971T>A (p.Met324Lys)
c.1037T>A (p.Met346Lys)
c.1046T>A (p.Met349Lys)
1g.21576534T>CCA338881658ALPLc.1202T>C (p.Met401Thr)
n.471T>C
c.277T>C
c.971T>C (p.Met324Thr)
c.1037T>C (p.Met346Thr)
c.1046T>C (p.Met349Thr)
1g.21576534T>GCA338881660ALPLc.1202T>G (p.Met401Arg)
n.471T>G
c.277T>G
c.971T>G (p.Met324Arg)
c.1037T>G (p.Met346Arg)
c.1046T>G (p.Met349Arg)
1g.21576535G>ACA338881662ALPLc.1203G>A (p.Met401Ile)
n.472G>A
c.278G>A
c.972G>A (p.Met324Ile)
c.1038G>A (p.Met346Ile)
c.1047G>A (p.Met349Ile)
1g.21576535G>CCA338881663ALPLc.1203G>C (p.Met401Ile)
n.472G>C
c.278G>C
c.972G>C (p.Met324Ile)
c.1038G>C (p.Met346Ile)
c.1047G>C (p.Met349Ile)
1g.21576535G>TCA338881665ALPLc.1203G>T (p.Met401Ile)
n.472G>T
c.278G>T
c.972G>T (p.Met324Ile)
c.1038G>T (p.Met346Ile)
c.1047G>T (p.Met349Ile)
1g.21576536C>ACA338881667ALPLc.1204C>A (p.Leu402Met)
n.473C>A
c.279C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.1039C>A (p.Leu347Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
1g.21576536C=CA1158019770ALPLc.1204C= (p.Leu402=)
n.473C=
c.279C=
c.973C= (p.Leu325=)
c.1039C= (p.Leu347=)
c.1048C= (p.Leu350=)
1g.21576536C>GCA338881669ALPLc.1204C>G (p.Leu402Val)
n.473C>G
c.279C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
 dbSNP
1g.21576536C>TCA416534003ALPLc.1204C>T (p.Leu402=)
n.473C>T
c.279C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
c.1039C>T (p.Leu347=)
c.1048C>T (p.Leu350=)
1g.21576537T>ACA338881674ALPLc.1205T>A (p.Leu402Gln)
n.474T>A
c.280T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
1g.21576537T>CCA338881672ALPLc.1205T>C (p.Leu402Pro)
n.474T>C
c.280T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
1g.21576537T>GCA338881671ALPLc.1205T>G (p.Leu402Arg)
n.474T>G
c.280T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
1g.21576538G>ACA416534004ALPLc.1206G>A (p.Leu402=)
n.475G>A
c.281G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
 gnomAD v4
1g.21576538G>CCA416534006ALPLc.1206G>C (p.Leu402=)
n.475G>C
c.281G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
c.1041G>C (p.Leu347=)
c.1050G>C (p.Leu350=)
1g.21576538G>TCA416534005ALPLc.1206G>T (p.Leu402=)
n.475G>T
c.281G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
c.1041G>T (p.Leu347=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
1g.21576539A=CA1158019771ALPLc.1207A= (p.Ser403=)
n.476A=
c.282A=
c.976A= (p.Ser326=)
c.1042A= (p.Ser348=)
c.1051A= (p.Ser351=)
1g.21576539A>CCA338881678ALPLc.1207A>C (p.Ser403Arg)
n.476A>C
c.282A>C
c.976A>C (p.Ser326Arg)
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.1051A>C (p.Ser351Arg)
1g.21576539A>GCA338881676ALPLc.1207A>G (p.Ser403Gly)
n.476A>G
c.282A>G
c.976A>G (p.Ser326Gly)
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.1051A>G (p.Ser351Gly)
1g.21576539A>TCA338881677ALPLc.1207A>T (p.Ser403Cys)
n.476A>T
c.282A>T
c.976A>T (p.Ser326Cys)
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.1051A>T (p.Ser351Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21576540G>ACA666784ALPLc.1208G>A (p.Ser403Asn)
n.477G>A
c.283G>A
c.977G>A (p.Ser326Asn)
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.1052G>A (p.Ser351Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21576540G>CCA666785ALPLc.1208G>C (p.Ser403Thr)
n.477G>C
c.283G>C
c.977G>C (p.Ser326Thr)
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.1052G>C (p.Ser351Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21576540G=CA1158019772ALPLc.1208G= (p.Ser403=)
n.477G=
c.283G=
c.977G= (p.Ser326=)
c.1043G= (p.Ser348=)
c.1052G= (p.Ser351=)
1g.21576540G>TCA338881682ALPLc.1208G>T (p.Ser403Ile)
n.477G>T
c.283G>T
c.977G>T (p.Ser326Ile)
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.1052G>T (p.Ser351Ile)
1g.21576541T>ACA338881683ALPLc.1209T>A (p.Ser403Arg)
n.478T>A
c.284T>A
c.978T>A (p.Ser326Arg)
c.1044T>A (p.Ser348Arg)
c.1053T>A (p.Ser351Arg)
1g.21576541T>CCA416534007ALPLc.1209T>C (p.Ser403=)
n.478T>C
c.284T>C
c.978T>C (p.Ser326=)
c.1044T>C (p.Ser348=)
c.1053T>C (p.Ser351=)
1g.21576541T>GCA338881684ALPLc.1209T>G (p.Ser403Arg)
n.478T>G
c.284T>G
c.978T>G (p.Ser326Arg)
c.1044T>G (p.Ser348Arg)
c.1053T>G (p.Ser351Arg)
1g.21576542G>ACA338881686ALPLc.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.479G>A
c.285G>A
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
1g.21576542G>CCA338881687ALPLc.1210G>C (p.Asp404His)
n.479G>C
c.285G>C
c.979G>C (p.Asp327His)
c.1045G>C (p.Asp349His)
c.1054G>C (p.Asp352His)
1g.21576542G>TCA338881688ALPLc.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.479G>T
c.285G>T
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)

Number of alleles fetched