Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21573518_21573686del | CA2580061452 | ALPL | c.863-147_884del c.73-2215_73-2047del c.632-147_653del c.698-147_719del c.707-147_728del | ClinVar |
1 | g.21573547C>A | CA2643930887 | ALPL | c.863-118C>A (n.863-118C>A) c.73-2186C>A c.632-118C>A (n.632-118C>A) c.698-118C>A (n.698-118C>A) c.707-118C>A (n.707-118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573549C>A | CA2643930888 | ALPL | c.863-116C>A (n.863-116C>A) c.73-2184C>A c.632-116C>A (n.632-116C>A) c.698-116C>A (n.698-116C>A) c.707-116C>A (n.707-116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573549_21573558delinsCTACCCCAAG | CA1158018258 | ALPL | c.863-116_863-107delinsCTACCCCAAG (n.863-116_863-107delinsCTACCCCAAG) c.73-2184_73-2175delinsCTACCCCAAG c.632-116_632-107delinsCTACCCCAAG (n.632-116_632-107delinsCTACCCCAAG) c.698-116_698-107delinsCTACCCCAAG (n.698-116_698-107delinsCTACCCCAAG) c.707-116_707-107delinsCTACCCCAAG (n.707-116_707-107delinsCTACCCCAAG) | |
1 | g.21573550T>A | CA2643930889 | ALPL | c.863-115T>A (n.863-115T>A) c.73-2183T>A c.632-115T>A (n.632-115T>A) c.698-115T>A (n.698-115T>A) c.707-115T>A (n.707-115T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573550T>C | CA1158018260 | ALPL | c.863-115T>C (n.863-115T>C) c.73-2183T>C c.632-115T>C (n.632-115T>C) c.698-115T>C (n.698-115T>C) c.707-115T>C (n.707-115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573550T= | CA1158018259 | ALPL | c.863-115T= (n.863-115T=) c.73-2183T= c.632-115T= (n.632-115T=) c.698-115T= (n.698-115T=) c.707-115T= (n.707-115T=) | |
1 | g.21573550_21573558del | CA19067799 | ALPL | c.863-115_863-107del (n.863-115_863-107del) c.73-2183_73-2175del c.632-115_632-107del (n.632-115_632-107del) c.698-115_698-107del (n.698-115_698-107del) c.707-115_707-107del (n.707-115_707-107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573551A>G | CA2643930890 | ALPL | c.863-114A>G (n.863-114A>G) c.73-2182A>G c.632-114A>G (n.632-114A>G) c.698-114A>G (n.698-114A>G) c.707-114A>G (n.707-114A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573552C>A | CA2643930891 | ALPL | c.863-113C>A (n.863-113C>A) c.73-2181C>A c.632-113C>A (n.632-113C>A) c.698-113C>A (n.698-113C>A) c.707-113C>A (n.707-113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573553C>A | CA2643930892 | ALPL | c.863-112C>A (n.863-112C>A) c.73-2180C>A c.632-112C>A (n.632-112C>A) c.698-112C>A (n.698-112C>A) c.707-112C>A (n.707-112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573553C>G | CA2643930893 | ALPL | c.863-112C>G (n.863-112C>G) c.73-2180C>G c.632-112C>G (n.632-112C>G) c.698-112C>G (n.698-112C>G) c.707-112C>G (n.707-112C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573554C>A | CA2643930894 | ALPL | c.863-111C>A (n.863-111C>A) c.73-2179C>A c.632-111C>A (n.632-111C>A) c.698-111C>A (n.698-111C>A) c.707-111C>A (n.707-111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573554C>G | CA2643930895 | ALPL | c.863-111C>G (n.863-111C>G) c.73-2179C>G c.632-111C>G (n.632-111C>G) c.698-111C>G (n.698-111C>G) c.707-111C>G (n.707-111C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573555C>A | CA2643930896 | ALPL | c.863-110C>A (n.863-110C>A) c.73-2178C>A c.632-110C>A (n.632-110C>A) c.698-110C>A (n.698-110C>A) c.707-110C>A (n.707-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573555C>G | CA2643930897 | ALPL | c.863-110C>G (n.863-110C>G) c.73-2178C>G c.632-110C>G (n.632-110C>G) c.698-110C>G (n.698-110C>G) c.707-110C>G (n.707-110C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573556A>C | CA2643930898 | ALPL | c.863-109A>C (n.863-109A>C) c.73-2177A>C c.632-109A>C (n.632-109A>C) c.698-109A>C (n.698-109A>C) c.707-109A>C (n.707-109A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573558G>A | CA2643930899 | ALPL | c.863-107G>A (n.863-107G>A) c.73-2175G>A c.632-107G>A (n.632-107G>A) c.698-107G>A (n.698-107G>A) c.707-107G>A (n.707-107G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573558G>C | CA521577854 | ALPL | c.863-107G>C (n.863-107G>C) c.73-2175G>C c.632-107G>C (n.632-107G>C) c.698-107G>C (n.698-107G>C) c.707-107G>C (n.707-107G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573558G= | CA1158018261 | ALPL | c.863-107G= (n.863-107G=) c.73-2175G= c.632-107G= (n.632-107G=) c.698-107G= (n.698-107G=) c.707-107G= (n.707-107G=) | |
1 | g.21573559C>A | CA2643930900 | ALPL | c.863-106C>A (n.863-106C>A) c.73-2174C>A c.632-106C>A (n.632-106C>A) c.698-106C>A (n.698-106C>A) c.707-106C>A (n.707-106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573559C>T | CA2643930901 | ALPL | c.863-106C>T (n.863-106C>T) c.73-2174C>T c.632-106C>T (n.632-106C>T) c.698-106C>T (n.698-106C>T) c.707-106C>T (n.707-106C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573559_21573560delinsCT | CA1158018262 | ALPL | c.863-106_863-105delinsCT (n.863-106_863-105delinsCT) c.73-2174_73-2173delinsCT c.632-106_632-105delinsCT (n.632-106_632-105delinsCT) c.698-106_698-105delinsCT (n.698-106_698-105delinsCT) c.707-106_707-105delinsCT (n.707-106_707-105delinsCT) | |
1 | g.21573560del | CA1158018263 | ALPL | c.863-105del (n.863-105del) c.73-2173del c.632-105del (n.632-105del) c.698-105del (n.698-105del) c.707-105del (n.707-105del) | dbSNP |
1 | g.21573560T>C | CA2742754122 | ALPL | c.863-105T>C (n.863-105T>C) c.73-2173T>C c.632-105T>C (n.632-105T>C) c.698-105T>C (n.698-105T>C) c.707-105T>C (n.707-105T>C) | |
1 | g.21573561G>T | CA2643930902 | ALPL | c.863-104G>T (n.863-104G>T) c.73-2172G>T c.632-104G>T (n.632-104G>T) c.698-104G>T (n.698-104G>T) c.707-104G>T (n.707-104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573562G>A | CA19067800 | ALPL | c.863-103G>A (n.863-103G>A) c.73-2171G>A c.632-103G>A (n.632-103G>A) c.698-103G>A (n.698-103G>A) c.707-103G>A (n.707-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573562G= | CA1158018264 | ALPL | c.863-103G= (n.863-103G=) c.73-2171G= c.632-103G= (n.632-103G=) c.698-103G= (n.698-103G=) c.707-103G= (n.707-103G=) | |
1 | g.21573562G>T | CA2643930903 | ALPL | c.863-103G>T (n.863-103G>T) c.73-2171G>T c.632-103G>T (n.632-103G>T) c.698-103G>T (n.698-103G>T) c.707-103G>T (n.707-103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573563C>A | CA2643930904 | ALPL | c.863-102C>A (n.863-102C>A) c.73-2170C>A c.632-102C>A (n.632-102C>A) c.698-102C>A (n.698-102C>A) c.707-102C>A (n.707-102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573563C>T | CA2643930905 | ALPL | c.863-102C>T (n.863-102C>T) c.73-2170C>T c.632-102C>T (n.632-102C>T) c.698-102C>T (n.698-102C>T) c.707-102C>T (n.707-102C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573565G>A | CA2643930906 | ALPL | c.863-100G>A (n.863-100G>A) c.73-2168G>A c.632-100G>A (n.632-100G>A) c.698-100G>A (n.698-100G>A) c.707-100G>A (n.707-100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573565G= | CA1158018265 | ALPL | c.863-100G= (n.863-100G=) c.73-2168G= c.632-100G= (n.632-100G=) c.698-100G= (n.698-100G=) c.707-100G= (n.707-100G=) | |
1 | g.21573565G>T | CA19067801 | ALPL | c.863-100G>T (n.863-100G>T) c.73-2168G>T c.632-100G>T (n.632-100G>T) c.698-100G>T (n.698-100G>T) c.707-100G>T (n.707-100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573567G>A | CA1158018267 | ALPL | c.863-98G>A (n.863-98G>A) c.73-2166G>A c.632-98G>A (n.632-98G>A) c.698-98G>A (n.698-98G>A) c.707-98G>A (n.707-98G>A) | dbSNP |
1 | g.21573567G= | CA1158018266 | ALPL | c.863-98G= (n.863-98G=) c.73-2166G= c.632-98G= (n.632-98G=) c.698-98G= (n.698-98G=) c.707-98G= (n.707-98G=) | |
1 | g.21573567G>T | CA2643930907 | ALPL | c.863-98G>T (n.863-98G>T) c.73-2166G>T c.632-98G>T (n.632-98G>T) c.698-98G>T (n.698-98G>T) c.707-98G>T (n.707-98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573568G>A | CA2643930908 | ALPL | c.863-97G>A (n.863-97G>A) c.73-2165G>A c.632-97G>A (n.632-97G>A) c.698-97G>A (n.698-97G>A) c.707-97G>A (n.707-97G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573568G>T | CA2574252856 | ALPL | c.863-97G>T (n.863-97G>T) c.73-2165G>T c.632-97G>T (n.632-97G>T) c.698-97G>T (n.698-97G>T) c.707-97G>T (n.707-97G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573569G>A | CA2643930909 | ALPL | c.863-96G>A (n.863-96G>A) c.73-2164G>A c.632-96G>A (n.632-96G>A) c.698-96G>A (n.698-96G>A) c.707-96G>A (n.707-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573569G>T | CA2643930910 | ALPL | c.863-96G>T (n.863-96G>T) c.73-2164G>T c.632-96G>T (n.632-96G>T) c.698-96G>T (n.698-96G>T) c.707-96G>T (n.707-96G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573570G>A | CA2643930911 | ALPL | c.863-95G>A (n.863-95G>A) c.73-2163G>A c.632-95G>A (n.632-95G>A) c.698-95G>A (n.698-95G>A) c.707-95G>A (n.707-95G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573571A= | CA1143841081 | ALPL | c.863-94A= (n.863-94A=) c.73-2162A= c.632-94A= (n.632-94A=) c.698-94A= (n.698-94A=) c.707-94A= (n.707-94A=) | |
1 | g.21573571A>G | CA19067803 | ALPL | c.863-94A>G (n.863-94A>G) c.73-2162A>G c.632-94A>G (n.632-94A>G) c.698-94A>G (n.698-94A>G) c.707-94A>G (n.707-94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573572G>A | CA2643930912 | ALPL | c.863-93G>A (n.863-93G>A) c.73-2161G>A c.632-93G>A (n.632-93G>A) c.698-93G>A (n.698-93G>A) c.707-93G>A (n.707-93G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573572G= | CA1158018268 | ALPL | c.863-93G= (n.863-93G=) c.73-2161G= c.632-93G= (n.632-93G=) c.698-93G= (n.698-93G=) c.707-93G= (n.707-93G=) | |
1 | g.21573572G>T | CA1158018269 | ALPL | c.863-93G>T (n.863-93G>T) c.73-2161G>T c.632-93G>T (n.632-93G>T) c.698-93G>T (n.698-93G>T) c.707-93G>T (n.707-93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573573C= | CA1158018270 | ALPL | c.863-92C= (n.863-92C=) c.73-2160C= c.632-92C= (n.632-92C=) c.698-92C= (n.698-92C=) c.707-92C= (n.707-92C=) | |
1 | g.21573573C>G | CA2574252858 | ALPL | c.863-92C>G (n.863-92C>G) c.73-2160C>G c.632-92C>G (n.632-92C>G) c.698-92C>G (n.698-92C>G) c.707-92C>G (n.707-92C>G) | |
1 | g.21573573C>T | CA1158018271 | ALPL | c.863-92C>T (n.863-92C>T) c.73-2160C>T c.632-92C>T (n.632-92C>T) c.698-92C>T (n.698-92C>T) c.707-92C>T (n.707-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573574C>A | CA2643930913 | ALPL | c.863-91C>A (n.863-91C>A) c.73-2159C>A c.632-91C>A (n.632-91C>A) c.698-91C>A (n.698-91C>A) c.707-91C>A (n.707-91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573574C>G | CA2643930914 | ALPL | c.863-91C>G (n.863-91C>G) c.73-2159C>G c.632-91C>G (n.632-91C>G) c.698-91C>G (n.698-91C>G) c.707-91C>G (n.707-91C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573574C>T | CA2643930915 | ALPL | c.863-91C>T (n.863-91C>T) c.73-2159C>T c.632-91C>T (n.632-91C>T) c.698-91C>T (n.698-91C>T) c.707-91C>T (n.707-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573575T>A | CA2643930916 | ALPL | c.863-90T>A (n.863-90T>A) c.73-2158T>A c.632-90T>A (n.632-90T>A) c.698-90T>A (n.698-90T>A) c.707-90T>A (n.707-90T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573575T>C | CA731322460 | ALPL | c.863-90T>C (n.863-90T>C) c.73-2158T>C c.632-90T>C (n.632-90T>C) c.698-90T>C (n.698-90T>C) c.707-90T>C (n.707-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573575T= | CA1158018272 | ALPL | c.863-90T= (n.863-90T=) c.73-2158T= c.632-90T= (n.632-90T=) c.698-90T= (n.698-90T=) c.707-90T= (n.707-90T=) | |
1 | g.21573576G>A | CA19067813 | ALPL | c.863-89G>A (n.863-89G>A) c.73-2157G>A c.632-89G>A (n.632-89G>A) c.698-89G>A (n.698-89G>A) c.707-89G>A (n.707-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573576G>C | CA521577855 | ALPL | c.863-89G>C (n.863-89G>C) c.73-2157G>C c.632-89G>C (n.632-89G>C) c.698-89G>C (n.698-89G>C) c.707-89G>C (n.707-89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573576G= | CA1158018273 | ALPL | c.863-89G= (n.863-89G=) c.73-2157G= c.632-89G= (n.632-89G=) c.698-89G= (n.698-89G=) c.707-89G= (n.707-89G=) | |
1 | g.21573576G>T | CA2643930917 | ALPL | c.863-89G>T (n.863-89G>T) c.73-2157G>T c.632-89G>T (n.632-89G>T) c.698-89G>T (n.698-89G>T) c.707-89G>T (n.707-89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573577C>A | CA2643930918 | ALPL | c.863-88C>A (n.863-88C>A) c.73-2156C>A c.632-88C>A (n.632-88C>A) c.698-88C>A (n.698-88C>A) c.707-88C>A (n.707-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573577C>T | CA2574252859 | ALPL | c.863-88C>T (n.863-88C>T) c.73-2156C>T c.632-88C>T (n.632-88C>T) c.698-88C>T (n.698-88C>T) c.707-88C>T (n.707-88C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573579T>A | CA2643930919 | ALPL | c.863-86T>A (n.863-86T>A) c.73-2154T>A c.632-86T>A (n.632-86T>A) c.698-86T>A (n.698-86T>A) c.707-86T>A (n.707-86T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573580T>C | CA2643930920 | ALPL | c.863-85T>C (n.863-85T>C) c.73-2153T>C c.632-85T>C (n.632-85T>C) c.698-85T>C (n.698-85T>C) c.707-85T>C (n.707-85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573581C>A | CA2643930921 | ALPL | c.863-84C>A (n.863-84C>A) c.73-2152C>A c.632-84C>A (n.632-84C>A) c.698-84C>A (n.698-84C>A) c.707-84C>A (n.707-84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573581C= | CA1158018274 | ALPL | c.863-84C= (n.863-84C=) c.73-2152C= c.632-84C= (n.632-84C=) c.698-84C= (n.698-84C=) c.707-84C= (n.707-84C=) | |
1 | g.21573581C>T | CA1158018275 | ALPL | c.863-84C>T (n.863-84C>T) c.73-2152C>T c.632-84C>T (n.632-84C>T) c.698-84C>T (n.698-84C>T) c.707-84C>T (n.707-84C>T) | dbSNP |
1 | g.21573582C= | CA1158018276 | ALPL | c.863-83C= (n.863-83C=) c.73-2151C= c.632-83C= (n.632-83C=) c.698-83C= (n.698-83C=) c.707-83C= (n.707-83C=) | |
1 | g.21573582C>T | CA19067823 | ALPL | c.863-83C>T (n.863-83C>T) c.73-2151C>T c.632-83C>T (n.632-83C>T) c.698-83C>T (n.698-83C>T) c.707-83C>T (n.707-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573583C>A | CA2643930922 | ALPL | c.863-82C>A (n.863-82C>A) c.73-2150C>A c.632-82C>A (n.632-82C>A) c.698-82C>A (n.698-82C>A) c.707-82C>A (n.707-82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573584T>C | CA2643930923 | ALPL | c.863-81T>C (n.863-81T>C) c.73-2149T>C c.632-81T>C (n.632-81T>C) c.698-81T>C (n.698-81T>C) c.707-81T>C (n.707-81T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573584T>G | CA2574252861 | ALPL | c.863-81T>G (n.863-81T>G) c.73-2149T>G c.632-81T>G (n.632-81T>G) c.698-81T>G (n.698-81T>G) c.707-81T>G (n.707-81T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573585G>C | CA2643930924 | ALPL | c.863-80G>C (n.863-80G>C) c.73-2148G>C c.632-80G>C (n.632-80G>C) c.698-80G>C (n.698-80G>C) c.707-80G>C (n.707-80G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573585G>T | CA2643930925 | ALPL | c.863-80G>T (n.863-80G>T) c.73-2148G>T c.632-80G>T (n.632-80G>T) c.698-80G>T (n.698-80G>T) c.707-80G>T (n.707-80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573587G>A | CA19067826 | ALPL | c.863-78G>A (n.863-78G>A) c.73-2146G>A c.632-78G>A (n.632-78G>A) c.698-78G>A (n.698-78G>A) c.707-78G>A (n.707-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573587G= | CA1158018277 | ALPL | c.863-78G= (n.863-78G=) c.73-2146G= c.632-78G= (n.632-78G=) c.698-78G= (n.698-78G=) c.707-78G= (n.707-78G=) | |
1 | g.21573587G>T | CA2643930926 | ALPL | c.863-78G>T (n.863-78G>T) c.73-2146G>T c.632-78G>T (n.632-78G>T) c.698-78G>T (n.698-78G>T) c.707-78G>T (n.707-78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573588A= | CA1158018279 | ALPL | c.863-77A= (n.863-77A=) c.73-2145A= c.632-77A= (n.632-77A=) c.698-77A= (n.698-77A=) c.707-77A= (n.707-77A=) | |
1 | g.21573588A>G | CA2643930927 | ALPL | c.863-77A>G (n.863-77A>G) c.73-2145A>G c.632-77A>G (n.632-77A>G) c.698-77A>G (n.698-77A>G) c.707-77A>G (n.707-77A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573588A>T | CA1158018278 | ALPL | c.863-77A>T (n.863-77A>T) c.73-2145A>T c.632-77A>T (n.632-77A>T) c.698-77A>T (n.698-77A>T) c.707-77A>T (n.707-77A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573589C>A | CA2574252862 | ALPL | c.863-76C>A (n.863-76C>A) c.73-2144C>A c.632-76C>A (n.632-76C>A) c.698-76C>A (n.698-76C>A) c.707-76C>A (n.707-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573589C>T | CA2643930928 | ALPL | c.863-76C>T (n.863-76C>T) c.73-2144C>T c.632-76C>T (n.632-76C>T) c.698-76C>T (n.698-76C>T) c.707-76C>T (n.707-76C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573590A= | CA1158018280 | ALPL | c.863-75A= (n.863-75A=) c.73-2143A= c.632-75A= (n.632-75A=) c.698-75A= (n.698-75A=) c.707-75A= (n.707-75A=) | |
1 | g.21573590A>C | CA1158018281 | ALPL | c.863-75A>C (n.863-75A>C) c.73-2143A>C c.632-75A>C (n.632-75A>C) c.698-75A>C (n.698-75A>C) c.707-75A>C (n.707-75A>C) | dbSNP |
1 | g.21573591C>A | CA19067845 | ALPL | c.863-74C>A (n.863-74C>A) c.73-2142C>A c.632-74C>A (n.632-74C>A) c.698-74C>A (n.698-74C>A) c.707-74C>A (n.707-74C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573591C= | CA1142586436 | ALPL | c.863-74C= (n.863-74C=) c.73-2142C= c.632-74C= (n.632-74C=) c.698-74C= (n.698-74C=) c.707-74C= (n.707-74C=) | |
1 | g.21573591C>G | CA19067836 | ALPL | c.863-74C>G (n.863-74C>G) c.73-2142C>G c.632-74C>G (n.632-74C>G) c.698-74C>G (n.698-74C>G) c.707-74C>G (n.707-74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573591C>T | CA19067830 | ALPL | c.863-74C>T (n.863-74C>T) c.73-2142C>T c.632-74C>T (n.632-74C>T) c.698-74C>T (n.698-74C>T) c.707-74C>T (n.707-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573594del | CA2643930929 | ALPL | c.863-71del (n.863-71del) c.73-2139del c.632-71del (n.632-71del) c.698-71del (n.698-71del) c.707-71del (n.707-71del) | gnomAD v4 |
1 | g.21573592C>A | CA2643930930 | ALPL | c.863-73C>A (n.863-73C>A) c.73-2141C>A c.632-73C>A (n.632-73C>A) c.698-73C>A (n.698-73C>A) c.707-73C>A (n.707-73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573593C>A | CA2643930931 | ALPL | c.863-72C>A (n.863-72C>A) c.73-2140C>A c.632-72C>A (n.632-72C>A) c.698-72C>A (n.698-72C>A) c.707-72C>A (n.707-72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573593C>G | CA2574252879 | ALPL | c.863-72C>G (n.863-72C>G) c.73-2140C>G c.632-72C>G (n.632-72C>G) c.698-72C>G (n.698-72C>G) c.707-72C>G (n.707-72C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573594C>A | CA2643930932 | ALPL | c.863-71C>A (n.863-71C>A) c.73-2139C>A c.632-71C>A (n.632-71C>A) c.698-71C>A (n.698-71C>A) c.707-71C>A (n.707-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573594C= | CA1158018282 | ALPL | c.863-71C= (n.863-71C=) c.73-2139C= c.632-71C= (n.632-71C=) c.698-71C= (n.698-71C=) c.707-71C= (n.707-71C=) | |
1 | g.21573594C>G | CA19067853 | ALPL | c.863-71C>G (n.863-71C>G) c.73-2139C>G c.632-71C>G (n.632-71C>G) c.698-71C>G (n.698-71C>G) c.707-71C>G (n.707-71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573596G>A | CA2643930933 | ALPL | c.863-69G>A (n.863-69G>A) c.73-2137G>A c.632-69G>A (n.632-69G>A) c.698-69G>A (n.698-69G>A) c.707-69G>A (n.707-69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573596G>T | CA2643930934 | ALPL | c.863-69G>T (n.863-69G>T) c.73-2137G>T c.632-69G>T (n.632-69G>T) c.698-69G>T (n.698-69G>T) c.707-69G>T (n.707-69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573597C>A | CA2643930935 | ALPL | c.863-68C>A (n.863-68C>A) c.73-2136C>A c.632-68C>A (n.632-68C>A) c.698-68C>A (n.698-68C>A) c.707-68C>A (n.707-68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573597C>T | CA2643930936 | ALPL | c.863-68C>T (n.863-68C>T) c.73-2136C>T c.632-68C>T (n.632-68C>T) c.698-68C>T (n.698-68C>T) c.707-68C>T (n.707-68C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573598T>C | CA2643930937 | ALPL | c.863-67T>C (n.863-67T>C) c.73-2135T>C c.632-67T>C (n.632-67T>C) c.698-67T>C (n.698-67T>C) c.707-67T>C (n.707-67T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573599T>A | CA999409633 | ALPL | c.863-66T>A (n.863-66T>A) c.73-2134T>A c.632-66T>A (n.632-66T>A) c.698-66T>A (n.698-66T>A) c.707-66T>A (n.707-66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573599T= | CA1158018283 | ALPL | c.863-66T= (n.863-66T=) c.73-2134T= c.632-66T= (n.632-66T=) c.698-66T= (n.698-66T=) c.707-66T= (n.707-66T=) | |
1 | g.21573600C= | CA1158018284 | ALPL | c.863-65C= (n.863-65C=) c.73-2133C= c.632-65C= (n.632-65C=) c.698-65C= (n.698-65C=) c.707-65C= (n.707-65C=) | |
1 | g.21573600C>T | CA1158018285 | ALPL | c.863-65C>T (n.863-65C>T) c.73-2133C>T c.632-65C>T (n.632-65C>T) c.698-65C>T (n.698-65C>T) c.707-65C>T (n.707-65C>T) | dbSNP |
1 | g.21573601C= | CA1158018286 | ALPL | c.863-64C= (n.863-64C=) c.73-2132C= c.632-64C= (n.632-64C=) c.698-64C= (n.698-64C=) c.707-64C= (n.707-64C=) | |
1 | g.21573601C>T | CA731322467 | ALPL | c.863-64C>T (n.863-64C>T) c.73-2132C>T c.632-64C>T (n.632-64C>T) c.698-64C>T (n.698-64C>T) c.707-64C>T (n.707-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573602T>C | CA2574252882 | ALPL | c.863-63T>C (n.863-63T>C) c.73-2131T>C c.632-63T>C (n.632-63T>C) c.698-63T>C (n.698-63T>C) c.707-63T>C (n.707-63T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573603T>G | CA2643930938 | ALPL | c.863-62T>G (n.863-62T>G) c.73-2130T>G c.632-62T>G (n.632-62T>G) c.698-62T>G (n.698-62T>G) c.707-62T>G (n.707-62T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573604G>A | CA19067861 | ALPL | c.863-61G>A (n.863-61G>A) c.73-2129G>A c.632-61G>A (n.632-61G>A) c.698-61G>A (n.698-61G>A) c.707-61G>A (n.707-61G>A) | dbSNP |
1 | g.21573604G= | CA1158018287 | ALPL | c.863-61G= (n.863-61G=) c.73-2129G= c.632-61G= (n.632-61G=) c.698-61G= (n.698-61G=) c.707-61G= (n.707-61G=) | |
1 | g.21573604G>T | CA2643930939 | ALPL | c.863-61G>T (n.863-61G>T) c.73-2129G>T c.632-61G>T (n.632-61G>T) c.698-61G>T (n.698-61G>T) c.707-61G>T (n.707-61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573605G>A | CA2643930940 | ALPL | c.863-60G>A (n.863-60G>A) c.73-2128G>A c.632-60G>A (n.632-60G>A) c.698-60G>A (n.698-60G>A) c.707-60G>A (n.707-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573605G>T | CA2643930941 | ALPL | c.863-60G>T (n.863-60G>T) c.73-2128G>T c.632-60G>T (n.632-60G>T) c.698-60G>T (n.698-60G>T) c.707-60G>T (n.707-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573606A>G | CA2643930942 | ALPL | c.863-59A>G (n.863-59A>G) c.73-2127A>G c.632-59A>G (n.632-59A>G) c.698-59A>G (n.698-59A>G) c.707-59A>G (n.707-59A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573607_21573610delinsGTCC | CA1158018288 | ALPL | c.863-58_863-55delinsGTCC (n.863-58_863-55delinsGTCC) c.73-2126_73-2123delinsGTCC c.632-58_632-55delinsGTCC (n.632-58_632-55delinsGTCC) c.698-58_698-55delinsGTCC (n.698-58_698-55delinsGTCC) c.707-58_707-55delinsGTCC (n.707-58_707-55delinsGTCC) | |
1 | g.21573608T>G | CA2643930943 | ALPL | c.863-57T>G (n.863-57T>G) c.73-2125T>G c.632-57T>G (n.632-57T>G) c.698-57T>G (n.698-57T>G) c.707-57T>G (n.707-57T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573612_21573614del | CA19067881 | ALPL | c.863-53_863-51del (n.863-53_863-51del) c.73-2121_73-2119del c.632-53_632-51del (n.632-53_632-51del) c.698-53_698-51del (n.698-53_698-51del) c.707-53_707-51del (n.707-53_707-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573609C>A | CA731322474 | ALPL | c.863-56C>A (n.863-56C>A) c.73-2124C>A c.632-56C>A (n.632-56C>A) c.698-56C>A (n.698-56C>A) c.707-56C>A (n.707-56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573609C= | CA1158018289 | ALPL | c.863-56C= (n.863-56C=) c.73-2124C= c.632-56C= (n.632-56C=) c.698-56C= (n.698-56C=) c.707-56C= (n.707-56C=) | |
1 | g.21573610C>A | CA2643930944 | ALPL | c.863-55C>A (n.863-55C>A) c.73-2123C>A c.632-55C>A (n.632-55C>A) c.698-55C>A (n.698-55C>A) c.707-55C>A (n.707-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573610C= | CA1158018290 | ALPL | c.863-55C= (n.863-55C=) c.73-2123C= c.632-55C= (n.632-55C=) c.698-55C= (n.698-55C=) c.707-55C= (n.707-55C=) | |
1 | g.21573610C>T | CA19067884 | ALPL | c.863-55C>T (n.863-55C>T) c.73-2123C>T c.632-55C>T (n.632-55C>T) c.698-55C>T (n.698-55C>T) c.707-55C>T (n.707-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573612_21573670del | CA2594140248 | ALPL | c.863-53_868del c.73-2121_73-2063del c.632-53_637del c.698-53_703del c.707-53_712del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573611T>C | CA1158018292 | ALPL | c.863-54T>C (n.863-54T>C) c.73-2122T>C c.632-54T>C (n.632-54T>C) c.698-54T>C (n.698-54T>C) c.707-54T>C (n.707-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573611T= | CA1158018291 | ALPL | c.863-54T= (n.863-54T=) c.73-2122T= c.632-54T= (n.632-54T=) c.698-54T= (n.698-54T=) c.707-54T= (n.707-54T=) | |
1 | g.21573612C>A | CA19067885 | ALPL | c.863-53C>A (n.863-53C>A) c.73-2121C>A c.632-53C>A (n.632-53C>A) c.698-53C>A (n.698-53C>A) c.707-53C>A (n.707-53C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573612C= | CA1141623351 | ALPL | c.863-53C= (n.863-53C=) c.73-2121C= c.632-53C= (n.632-53C=) c.698-53C= (n.698-53C=) c.707-53C= (n.707-53C=) | |
1 | g.21573613del | CA2643930945 | ALPL | c.863-52del (n.863-52del) c.73-2120del c.632-52del (n.632-52del) c.698-52del (n.698-52del) c.707-52del (n.707-52del) | gnomAD v4 |
1 | g.21573617C>T | CA2643930947 | ALPL | c.863-48C>T (n.863-48C>T) c.73-2116C>T c.632-48C>T (n.632-48C>T) c.698-48C>T (n.698-48C>T) c.707-48C>T (n.707-48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573618C= | CA1148396074 | ALPL | c.863-47C= (n.863-47C=) c.73-2115C= c.632-47C= (n.632-47C=) c.698-47C= (n.698-47C=) c.707-47C= (n.707-47C=) | |
1 | g.21573618C>T | CA666651 | ALPL | c.863-47C>T (n.863-47C>T) c.73-2115C>T c.632-47C>T (n.632-47C>T) c.698-47C>T (n.698-47C>T) c.707-47C>T (n.707-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573619G>A | CA666652 | ALPL | c.863-46G>A (n.863-46G>A) c.73-2114G>A c.632-46G>A (n.632-46G>A) c.698-46G>A (n.698-46G>A) c.707-46G>A (n.707-46G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573619G>C | CA1158018293 | ALPL | c.863-46G>C (n.863-46G>C) c.73-2114G>C c.632-46G>C (n.632-46G>C) c.698-46G>C (n.698-46G>C) c.707-46G>C (n.707-46G>C) | dbSNP |
1 | g.21573619G= | CA1140862467 | ALPL | c.863-46G= (n.863-46G=) c.73-2114G= c.632-46G= (n.632-46G=) c.698-46G= (n.698-46G=) c.707-46G= (n.707-46G=) | |
1 | g.21573619G>T | CA666653 | ALPL | c.863-46G>T (n.863-46G>T) c.73-2114G>T c.632-46G>T (n.632-46G>T) c.698-46G>T (n.698-46G>T) c.707-46G>T (n.707-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573620G>C | CA1158018295 | ALPL | c.863-45G>C (n.863-45G>C) c.73-2113G>C c.632-45G>C (n.632-45G>C) c.698-45G>C (n.698-45G>C) c.707-45G>C (n.707-45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573620G= | CA1158018294 | ALPL | c.863-45G= (n.863-45G=) c.73-2113G= c.632-45G= (n.632-45G=) c.698-45G= (n.698-45G=) c.707-45G= (n.707-45G=) | |
1 | g.21573620G>T | CA521577856 | ALPL | c.863-45G>T (n.863-45G>T) c.73-2113G>T c.632-45G>T (n.632-45G>T) c.698-45G>T (n.698-45G>T) c.707-45G>T (n.707-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573621G= | CA1148483394 | ALPL | c.863-44G= (n.863-44G=) c.73-2112G= c.632-44G= (n.632-44G=) c.698-44G= (n.698-44G=) c.707-44G= (n.707-44G=) | |
1 | g.21573621G>T | CA666654 | ALPL | c.863-44G>T (n.863-44G>T) c.73-2112G>T c.632-44G>T (n.632-44G>T) c.698-44G>T (n.698-44G>T) c.707-44G>T (n.707-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573622T>C | CA521577857 | ALPL | c.863-43T>C (n.863-43T>C) c.73-2111T>C c.632-43T>C (n.632-43T>C) c.698-43T>C (n.698-43T>C) c.707-43T>C (n.707-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573622T= | CA1158018296 | ALPL | c.863-43T= (n.863-43T=) c.73-2111T= c.632-43T= (n.632-43T=) c.698-43T= (n.698-43T=) c.707-43T= (n.707-43T=) | |
1 | g.21573623C>A | CA2643930948 | ALPL | c.863-42C>A (n.863-42C>A) c.73-2110C>A c.632-42C>A (n.632-42C>A) c.698-42C>A (n.698-42C>A) c.707-42C>A (n.707-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573623C= | CA1158018297 | ALPL | c.863-42C= (n.863-42C=) c.73-2110C= c.632-42C= (n.632-42C=) c.698-42C= (n.698-42C=) c.707-42C= (n.707-42C=) | |
1 | g.21573623C>T | CA521577858 | ALPL | c.863-42C>T (n.863-42C>T) c.73-2110C>T c.632-42C>T (n.632-42C>T) c.698-42C>T (n.698-42C>T) c.707-42C>T (n.707-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573624A>G | CA2643930949 | ALPL | c.863-41A>G (n.863-41A>G) c.73-2109A>G c.632-41A>G (n.632-41A>G) c.698-41A>G (n.698-41A>G) c.707-41A>G (n.707-41A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573625C= | CA1158018298 | ALPL | c.863-40C= (n.863-40C=) c.73-2108C= c.632-40C= (n.632-40C=) c.698-40C= (n.698-40C=) c.707-40C= (n.707-40C=) | |
1 | g.21573625C>T | CA521577859 | ALPL | c.863-40C>T (n.863-40C>T) c.73-2108C>T c.632-40C>T (n.632-40C>T) c.698-40C>T (n.698-40C>T) c.707-40C>T (n.707-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573626A>G | CA2643930950 | ALPL | c.863-39A>G (n.863-39A>G) c.73-2107A>G c.632-39A>G (n.632-39A>G) c.698-39A>G (n.698-39A>G) c.707-39A>G (n.707-39A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573627G>T | CA2643930952 | ALPL | c.863-38G>T (n.863-38G>T) c.73-2106G>T c.632-38G>T (n.632-38G>T) c.698-38G>T (n.698-38G>T) c.707-38G>T (n.707-38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573628_21573630delinsCCT | CA1158018299 | ALPL | c.863-37_863-35delinsCCT (n.863-37_863-35delinsCCT) c.73-2105_73-2103delinsCCT c.632-37_632-35delinsCCT (n.632-37_632-35delinsCCT) c.698-37_698-35delinsCCT (n.698-37_698-35delinsCCT) c.707-37_707-35delinsCCT (n.707-37_707-35delinsCCT) | |
1 | g.21573629C= | CA1158018300 | ALPL | c.863-36C= (n.863-36C=) c.73-2104C= c.632-36C= (n.632-36C=) c.698-36C= (n.698-36C=) c.707-36C= (n.707-36C=) | |
1 | g.21573629C>G | CA731322506 | ALPL | c.863-36C>G (n.863-36C>G) c.73-2104C>G c.632-36C>G (n.632-36C>G) c.698-36C>G (n.698-36C>G) c.707-36C>G (n.707-36C>G) | dbSNP |
1 | g.21573629C>T | CA666656 | ALPL | c.863-36C>T (n.863-36C>T) c.73-2104C>T c.632-36C>T (n.632-36C>T) c.698-36C>T (n.698-36C>T) c.707-36C>T (n.707-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573632_21573633del | CA666655 | ALPL | c.863-33_863-32del (n.863-33_863-32del) c.73-2101_73-2100del c.632-33_632-32del (n.632-33_632-32del) c.698-33_698-32del (n.698-33_698-32del) c.707-33_707-32del (n.707-33_707-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573630T>C | CA2643930953 | ALPL | c.863-35T>C (n.863-35T>C) c.73-2103T>C c.632-35T>C (n.632-35T>C) c.698-35T>C (n.698-35T>C) c.707-35T>C (n.707-35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573631C>A | CA19067931 | ALPL | c.863-34C>A (n.863-34C>A) c.73-2102C>A c.632-34C>A (n.632-34C>A) c.698-34C>A (n.698-34C>A) c.707-34C>A (n.707-34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573631C= | CA1143441236 | ALPL | c.863-34C= (n.863-34C=) c.73-2102C= c.632-34C= (n.632-34C=) c.698-34C= (n.698-34C=) c.707-34C= (n.707-34C=) | |
1 | g.21573631C>G | CA521577860 | ALPL | c.863-34C>G (n.863-34C>G) c.73-2102C>G c.632-34C>G (n.632-34C>G) c.698-34C>G (n.698-34C>G) c.707-34C>G (n.707-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21573631C>T | CA1158018301 | ALPL | c.863-34C>T (n.863-34C>T) c.73-2102C>T c.632-34C>T (n.632-34C>T) c.698-34C>T (n.698-34C>T) c.707-34C>T (n.707-34C>T) | dbSNP |
1 | g.21573633C>A | CA2501398492 | ALPL | c.863-32C>A (n.863-32C>A) c.73-2100C>A c.632-32C>A (n.632-32C>A) c.698-32C>A (n.698-32C>A) c.707-32C>A (n.707-32C>A) | |
1 | g.21573635G>A | CA731322510 | ALPL | c.863-30G>A (n.863-30G>A) c.73-2098G>A c.632-30G>A (n.632-30G>A) c.698-30G>A (n.698-30G>A) c.707-30G>A (n.707-30G>A) | dbSNP |
1 | g.21573635G>C | CA1158018303 | ALPL | c.863-30G>C (n.863-30G>C) c.73-2098G>C c.632-30G>C (n.632-30G>C) c.698-30G>C (n.698-30G>C) c.707-30G>C (n.707-30G>C) | dbSNP |
1 | g.21573635G= | CA1158018302 | ALPL | c.863-30G= (n.863-30G=) c.73-2098G= c.632-30G= (n.632-30G=) c.698-30G= (n.698-30G=) c.707-30G= (n.707-30G=) | |
1 | g.21573637A>C | CA2643930954 | ALPL | c.863-28A>C (n.863-28A>C) c.73-2096A>C c.632-28A>C (n.632-28A>C) c.698-28A>C (n.698-28A>C) c.707-28A>C (n.707-28A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573638T>A | CA2643930955 | ALPL | c.863-27T>A (n.863-27T>A) c.73-2095T>A c.632-27T>A (n.632-27T>A) c.698-27T>A (n.698-27T>A) c.707-27T>A (n.707-27T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573640C>G | CA2643930956 | ALPL | c.863-25C>G (n.863-25C>G) c.73-2093C>G c.632-25C>G (n.632-25C>G) c.698-25C>G (n.698-25C>G) c.707-25C>G (n.707-25C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573640C>T | CA2643930957 | ALPL | c.863-25C>T (n.863-25C>T) c.73-2093C>T c.632-25C>T (n.632-25C>T) c.698-25C>T (n.698-25C>T) c.707-25C>T (n.707-25C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573642C>T | CA2742754132 | ALPL | c.863-23C>T (n.863-23C>T) c.73-2091C>T c.632-23C>T (n.632-23C>T) c.698-23C>T (n.698-23C>T) c.707-23C>T (n.707-23C>T) | |
1 | g.21573643_21573653del | CA2740090515 | ALPL | c.863-22_863-12del (n.863-22_863-12del) c.73-2090_73-2080del c.632-22_632-12del (n.632-22_632-12del) c.698-22_698-12del (n.698-22_698-12del) c.707-22_707-12del (n.707-22_707-12del) | ClinVar |
1 | g.21573643A= | CA1158018304 | ALPL | c.863-22A= (n.863-22A=) c.73-2090A= c.632-22A= (n.632-22A=) c.698-22A= (n.698-22A=) c.707-22A= (n.707-22A=) | |
1 | g.21573643A>G | CA521577929 | ALPL | c.863-22A>G (n.863-22A>G) c.73-2090A>G c.632-22A>G (n.632-22A>G) c.698-22A>G (n.698-22A>G) c.707-22A>G (n.707-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573645C>A | CA2643930958 | ALPL | c.863-20C>A (n.863-20C>A) c.73-2088C>A c.632-20C>A (n.632-20C>A) c.698-20C>A (n.698-20C>A) c.707-20C>A (n.707-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573645C= | CA1143626712 | ALPL | c.863-20C= (n.863-20C=) c.73-2088C= c.632-20C= (n.632-20C=) c.698-20C= (n.698-20C=) c.707-20C= (n.707-20C=) | |
1 | g.21573645C>T | CA666657 | ALPL | c.863-20C>T (n.863-20C>T) c.73-2088C>T c.632-20C>T (n.632-20C>T) c.698-20C>T (n.698-20C>T) c.707-20C>T (n.707-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |