Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21570148C>A | CA645684344 | ALPL | c.793-157C>A (n.793-157C>A) c.562-157C>A (n.562-157C>A) c.628-157C>A (n.628-157C>A) c.637-157C>A (n.637-157C>A) | dbSNP COSMIC |
1 | g.21570148C= | CA1158016907 | ALPL | c.793-157C= (n.793-157C=) c.562-157C= (n.562-157C=) c.628-157C= (n.628-157C=) c.637-157C= (n.637-157C=) | |
1 | g.21570153T>A | CA2643930484 | ALPL | c.793-152T>A (n.793-152T>A) c.562-152T>A (n.562-152T>A) c.628-152T>A (n.628-152T>A) c.637-152T>A (n.637-152T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570153T>C | CA731320122 | ALPL | c.793-152T>C (n.793-152T>C) c.562-152T>C (n.562-152T>C) c.628-152T>C (n.628-152T>C) c.637-152T>C (n.637-152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570153T= | CA1158016908 | ALPL | c.793-152T= (n.793-152T=) c.562-152T= (n.562-152T=) c.628-152T= (n.628-152T=) c.637-152T= (n.637-152T=) | |
1 | g.21570156C>A | CA2643930485 | ALPL | c.793-149C>A (n.793-149C>A) c.562-149C>A (n.562-149C>A) c.628-149C>A (n.628-149C>A) c.637-149C>A (n.637-149C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570156C>T | CA2643930486 | ALPL | c.793-149C>T (n.793-149C>T) c.562-149C>T (n.562-149C>T) c.628-149C>T (n.628-149C>T) c.637-149C>T (n.637-149C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570159G>T | CA2643930487 | ALPL | c.793-146G>T (n.793-146G>T) c.562-146G>T (n.562-146G>T) c.628-146G>T (n.628-146G>T) c.637-146G>T (n.637-146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570160A>G | CA2643930488 | ALPL | c.793-145A>G (n.793-145A>G) c.562-145A>G (n.562-145A>G) c.628-145A>G (n.628-145A>G) c.637-145A>G (n.637-145A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21570160A>T | CA2643930489 | ALPL | c.793-145A>T (n.793-145A>T) c.562-145A>T (n.562-145A>T) c.628-145A>T (n.628-145A>T) c.637-145A>T (n.637-145A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570161G>A | CA2643930490 | ALPL | c.793-144G>A (n.793-144G>A) c.562-144G>A (n.562-144G>A) c.628-144G>A (n.628-144G>A) c.637-144G>A (n.637-144G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570161G>T | CA2643930491 | ALPL | c.793-144G>T (n.793-144G>T) c.562-144G>T (n.562-144G>T) c.628-144G>T (n.628-144G>T) c.637-144G>T (n.637-144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570162G>A | CA2643930492 | ALPL | c.793-143G>A (n.793-143G>A) c.562-143G>A (n.562-143G>A) c.628-143G>A (n.628-143G>A) c.637-143G>A (n.637-143G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570164C>A | CA2643930493 | ALPL | c.793-141C>A (n.793-141C>A) c.562-141C>A (n.562-141C>A) c.628-141C>A (n.628-141C>A) c.637-141C>A (n.637-141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570166G>A | CA19064978 | ALPL | c.793-139G>A (n.793-139G>A) c.562-139G>A (n.562-139G>A) c.628-139G>A (n.628-139G>A) c.637-139G>A (n.637-139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570166G= | CA1158016909 | ALPL | c.793-139G= (n.793-139G=) c.562-139G= (n.562-139G=) c.628-139G= (n.628-139G=) c.637-139G= (n.637-139G=) | |
1 | g.21570166G>T | CA2643930494 | ALPL | c.793-139G>T (n.793-139G>T) c.562-139G>T (n.562-139G>T) c.628-139G>T (n.628-139G>T) c.637-139G>T (n.637-139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570167G>T | CA2643930495 | ALPL | c.793-138G>T (n.793-138G>T) c.562-138G>T (n.562-138G>T) c.628-138G>T (n.628-138G>T) c.637-138G>T (n.637-138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570168G>C | CA2643930496 | ALPL | c.793-137G>C (n.793-137G>C) c.562-137G>C (n.562-137G>C) c.628-137G>C (n.628-137G>C) c.637-137G>C (n.637-137G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21570168G>T | CA2643930497 | ALPL | c.793-137G>T (n.793-137G>T) c.562-137G>T (n.562-137G>T) c.628-137G>T (n.628-137G>T) c.637-137G>T (n.637-137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570171G>A | CA2643930499 | ALPL | c.793-134G>A (n.793-134G>A) c.562-134G>A (n.562-134G>A) c.628-134G>A (n.628-134G>A) c.637-134G>A (n.637-134G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570171G>T | CA2643930500 | ALPL | c.793-134G>T (n.793-134G>T) c.562-134G>T (n.562-134G>T) c.628-134G>T (n.628-134G>T) c.637-134G>T (n.637-134G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570172del | CA2643930498 | ALPL | c.793-133del (n.793-133del) c.562-133del (n.562-133del) c.628-133del (n.628-133del) c.637-133del (n.637-133del) | gnomAD v4 |
1 | g.21570172G>A | CA1158016911 | ALPL | c.793-133G>A (n.793-133G>A) c.562-133G>A (n.562-133G>A) c.628-133G>A (n.628-133G>A) c.637-133G>A (n.637-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21570172G= | CA1158016910 | ALPL | c.793-133G= (n.793-133G=) c.562-133G= (n.562-133G=) c.628-133G= (n.628-133G=) c.637-133G= (n.637-133G=) | |
1 | g.21570172G>T | CA2643930501 | ALPL | c.793-133G>T (n.793-133G>T) c.562-133G>T (n.562-133G>T) c.628-133G>T (n.628-133G>T) c.637-133G>T (n.637-133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570173T>G | CA2643930502 | ALPL | c.793-132T>G (n.793-132T>G) c.562-132T>G (n.562-132T>G) c.628-132T>G (n.628-132T>G) c.637-132T>G (n.637-132T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21570174G>C | CA2643930503 | ALPL | c.793-131G>C (n.793-131G>C) c.562-131G>C (n.562-131G>C) c.628-131G>C (n.628-131G>C) c.637-131G>C (n.637-131G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21570176del | CA2643930504 | ALPL | c.793-129del (n.793-129del) c.562-129del (n.562-129del) c.628-129del (n.628-129del) c.637-129del (n.637-129del) | gnomAD v4 |
1 | g.21570175G>A | CA999407769 | ALPL | c.793-130G>A (n.793-130G>A) c.562-130G>A (n.562-130G>A) c.628-130G>A (n.628-130G>A) c.637-130G>A (n.637-130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570175G>C | CA2643930505 | ALPL | c.793-130G>C (n.793-130G>C) c.562-130G>C (n.562-130G>C) c.628-130G>C (n.628-130G>C) c.637-130G>C (n.637-130G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21570175G= | CA1158016912 | ALPL | c.793-130G= (n.793-130G=) c.562-130G= (n.562-130G=) c.628-130G= (n.628-130G=) c.637-130G= (n.637-130G=) | |
1 | g.21570175G>T | CA2643930506 | ALPL | c.793-130G>T (n.793-130G>T) c.562-130G>T (n.562-130G>T) c.628-130G>T (n.628-130G>T) c.637-130G>T (n.637-130G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570176G>A | CA19064984 | ALPL | c.793-129G>A (n.793-129G>A) c.562-129G>A (n.562-129G>A) c.628-129G>A (n.628-129G>A) c.637-129G>A (n.637-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570176G= | CA1158016913 | ALPL | c.793-129G= (n.793-129G=) c.562-129G= (n.562-129G=) c.628-129G= (n.628-129G=) c.637-129G= (n.637-129G=) | |
1 | g.21570176G>T | CA2643930507 | ALPL | c.793-129G>T (n.793-129G>T) c.562-129G>T (n.562-129G>T) c.628-129G>T (n.628-129G>T) c.637-129G>T (n.637-129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570178C>T | CA2643930508 | ALPL | c.793-127C>T (n.793-127C>T) c.562-127C>T (n.562-127C>T) c.628-127C>T (n.628-127C>T) c.637-127C>T (n.637-127C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570182del | CA2643930509 | ALPL | c.793-123del (n.793-123del) c.562-123del (n.562-123del) c.628-123del (n.628-123del) c.637-123del (n.637-123del) | gnomAD v4 |
1 | g.21570182A>G | CA2643930510 | ALPL | c.793-123A>G (n.793-123A>G) c.562-123A>G (n.562-123A>G) c.628-123A>G (n.628-123A>G) c.637-123A>G (n.637-123A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21570183G>C | CA731320132 | ALPL | c.793-122G>C (n.793-122G>C) c.562-122G>C (n.562-122G>C) c.628-122G>C (n.628-122G>C) c.637-122G>C (n.637-122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570183G= | CA1158016914 | ALPL | c.793-122G= (n.793-122G=) c.562-122G= (n.562-122G=) c.628-122G= (n.628-122G=) c.637-122G= (n.637-122G=) | |
1 | g.21570183G>T | CA731320130 | ALPL | c.793-122G>T (n.793-122G>T) c.562-122G>T (n.562-122G>T) c.628-122G>T (n.628-122G>T) c.637-122G>T (n.637-122G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570184G>A | CA2643930511 | ALPL | c.793-121G>A (n.793-121G>A) c.562-121G>A (n.562-121G>A) c.628-121G>A (n.628-121G>A) c.637-121G>A (n.637-121G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570184G>C | CA2594139933 | ALPL | c.793-121G>C (n.793-121G>C) c.562-121G>C (n.562-121G>C) c.628-121G>C (n.628-121G>C) c.637-121G>C (n.637-121G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570184G>T | CA2643930512 | ALPL | c.793-121G>T (n.793-121G>T) c.562-121G>T (n.562-121G>T) c.628-121G>T (n.628-121G>T) c.637-121G>T (n.637-121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570185G>C | CA2643930513 | ALPL | c.793-120G>C (n.793-120G>C) c.562-120G>C (n.562-120G>C) c.628-120G>C (n.628-120G>C) c.637-120G>C (n.637-120G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21570185G>T | CA2643930514 | ALPL | c.793-120G>T (n.793-120G>T) c.562-120G>T (n.562-120G>T) c.628-120G>T (n.628-120G>T) c.637-120G>T (n.637-120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570186A>C | CA2643930515 | ALPL | c.793-119A>C (n.793-119A>C) c.562-119A>C (n.562-119A>C) c.628-119A>C (n.628-119A>C) c.637-119A>C (n.637-119A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21570187G>T | CA2643930516 | ALPL | c.793-118G>T (n.793-118G>T) c.562-118G>T (n.562-118G>T) c.628-118G>T (n.628-118G>T) c.637-118G>T (n.637-118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570189G>A | CA2742753848 | ALPL | c.793-116G>A (n.793-116G>A) c.562-116G>A (n.562-116G>A) c.628-116G>A (n.628-116G>A) c.637-116G>A (n.637-116G>A) | |
1 | g.21570190_21570191delinsAT | CA1158016915 | ALPL | c.793-115_793-114delinsAT (n.793-115_793-114delinsAT) c.562-115_562-114delinsAT (n.562-115_562-114delinsAT) c.628-115_628-114delinsAT (n.628-115_628-114delinsAT) c.637-115_637-114delinsAT (n.637-115_637-114delinsAT) | |
1 | g.21570195dup | CA2643930517 | ALPL | c.793-110dup (n.793-110dup) c.562-110dup (n.562-110dup) c.628-110dup (n.628-110dup) c.637-110dup (n.637-110dup) | gnomAD v4 |
1 | g.21570195del | CA1158016916 | ALPL | c.793-110del (n.793-110del) c.562-110del (n.562-110del) c.628-110del (n.628-110del) c.637-110del (n.637-110del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21570193T>G | CA2643930518 | ALPL | c.793-112T>G (n.793-112T>G) c.562-112T>G (n.562-112T>G) c.628-112T>G (n.628-112T>G) c.637-112T>G (n.637-112T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21570196A>T | CA2643930519 | ALPL | c.793-109A>T (n.793-109A>T) c.562-109A>T (n.562-109A>T) c.628-109A>T (n.628-109A>T) c.637-109A>T (n.637-109A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570197A= | CA1158016917 | ALPL | c.793-108A= (n.793-108A=) c.562-108A= (n.562-108A=) c.628-108A= (n.628-108A=) c.637-108A= (n.637-108A=) | |
1 | g.21570197A>C | CA1158016918 | ALPL | c.793-108A>C (n.793-108A>C) c.562-108A>C (n.562-108A>C) c.628-108A>C (n.628-108A>C) c.637-108A>C (n.637-108A>C) | dbSNP |
1 | g.21570198G>T | CA2643930520 | ALPL | c.793-107G>T (n.793-107G>T) c.562-107G>T (n.562-107G>T) c.628-107G>T (n.628-107G>T) c.637-107G>T (n.637-107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570199T>C | CA2643930521 | ALPL | c.793-106T>C (n.793-106T>C) c.562-106T>C (n.562-106T>C) c.628-106T>C (n.628-106T>C) c.637-106T>C (n.637-106T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21570200G>T | CA2643930522 | ALPL | c.793-105G>T (n.793-105G>T) c.562-105G>T (n.562-105G>T) c.628-105G>T (n.628-105G>T) c.637-105G>T (n.637-105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570201A= | CA1158016919 | ALPL | c.793-104A= (n.793-104A=) c.562-104A= (n.562-104A=) c.628-104A= (n.628-104A=) c.637-104A= (n.637-104A=) | |
1 | g.21570201A>G | CA2643930523 | ALPL | c.793-104A>G (n.793-104A>G) c.562-104A>G (n.562-104A>G) c.628-104A>G (n.628-104A>G) c.637-104A>G (n.637-104A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21570201A>T | CA19064985 | ALPL | c.793-104A>T (n.793-104A>T) c.562-104A>T (n.562-104A>T) c.628-104A>T (n.628-104A>T) c.637-104A>T (n.637-104A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570202G>A | CA1158016920 | ALPL | c.793-103G>A (n.793-103G>A) c.562-103G>A (n.562-103G>A) c.628-103G>A (n.628-103G>A) c.637-103G>A (n.637-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21570202G= | CA1158016921 | ALPL | c.793-103G= (n.793-103G=) c.562-103G= (n.562-103G=) c.628-103G= (n.628-103G=) c.637-103G= (n.637-103G=) | |
1 | g.21570202G>T | CA2643930525 | ALPL | c.793-103G>T (n.793-103G>T) c.562-103G>T (n.562-103G>T) c.628-103G>T (n.628-103G>T) c.637-103G>T (n.637-103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570203_21570204del | CA2643930524 | ALPL | c.793-102_793-101del (n.793-102_793-101del) c.562-102_562-101del (n.562-102_562-101del) c.628-102_628-101del (n.628-102_628-101del) c.637-102_637-101del (n.637-102_637-101del) | gnomAD v4 |
1 | g.21570203G>A | CA731320137 | ALPL | c.793-102G>A (n.793-102G>A) c.562-102G>A (n.562-102G>A) c.628-102G>A (n.628-102G>A) c.637-102G>A (n.637-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570203G= | CA1158016922 | ALPL | c.793-102G= (n.793-102G=) c.562-102G= (n.562-102G=) c.628-102G= (n.628-102G=) c.637-102G= (n.637-102G=) | |
1 | g.21570203G>T | CA2643930526 | ALPL | c.793-102G>T (n.793-102G>T) c.562-102G>T (n.562-102G>T) c.628-102G>T (n.628-102G>T) c.637-102G>T (n.637-102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570204G>A | CA521577600 | ALPL | c.793-101G>A (n.793-101G>A) c.562-101G>A (n.562-101G>A) c.628-101G>A (n.628-101G>A) c.637-101G>A (n.637-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570204G= | CA1158016923 | ALPL | c.793-101G= (n.793-101G=) c.562-101G= (n.562-101G=) c.628-101G= (n.628-101G=) c.637-101G= (n.637-101G=) | |
1 | g.21570204G>T | CA2643930527 | ALPL | c.793-101G>T (n.793-101G>T) c.562-101G>T (n.562-101G>T) c.628-101G>T (n.628-101G>T) c.637-101G>T (n.637-101G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570205A>G | CA2643930528 | ALPL | c.793-100A>G (n.793-100A>G) c.562-100A>G (n.562-100A>G) c.628-100A>G (n.628-100A>G) c.637-100A>G (n.637-100A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21570206A= | CA1158016924 | ALPL | c.793-99A= (n.793-99A=) c.562-99A= (n.562-99A=) c.628-99A= (n.628-99A=) c.637-99A= (n.637-99A=) | |
1 | g.21570206A>G | CA19064986 | ALPL | c.793-99A>G (n.793-99A>G) c.562-99A>G (n.562-99A>G) c.628-99A>G (n.628-99A>G) c.637-99A>G (n.637-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21570207G>A | CA2643930529 | ALPL | c.793-98G>A (n.793-98G>A) c.562-98G>A (n.562-98G>A) c.628-98G>A (n.628-98G>A) c.637-98G>A (n.637-98G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570208G>C | CA2643930530 | ALPL | c.793-97G>C (n.793-97G>C) c.562-97G>C (n.562-97G>C) c.628-97G>C (n.628-97G>C) c.637-97G>C (n.637-97G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21570208G>T | CA2643930531 | ALPL | c.793-97G>T (n.793-97G>T) c.562-97G>T (n.562-97G>T) c.628-97G>T (n.628-97G>T) c.637-97G>T (n.637-97G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570209A>T | CA2574253153 | ALPL | c.793-96A>T (n.793-96A>T) c.562-96A>T (n.562-96A>T) c.628-96A>T (n.628-96A>T) c.637-96A>T (n.637-96A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570211A>G | CA2574253154 | ALPL | c.793-94A>G (n.793-94A>G) c.562-94A>G (n.562-94A>G) c.628-94A>G (n.628-94A>G) c.637-94A>G (n.637-94A>G) | |
1 | g.21570212C>A | CA2643930532 | ALPL | c.793-93C>A (n.793-93C>A) c.562-93C>A (n.562-93C>A) c.628-93C>A (n.628-93C>A) c.637-93C>A (n.637-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570212C= | CA1158016925 | ALPL | c.793-93C= (n.793-93C=) c.562-93C= (n.562-93C=) c.628-93C= (n.628-93C=) c.637-93C= (n.637-93C=) | |
1 | g.21570212C>G | CA1158016926 | ALPL | c.793-93C>G (n.793-93C>G) c.562-93C>G (n.562-93C>G) c.628-93C>G (n.628-93C>G) c.637-93C>G (n.637-93C>G) | dbSNP |
1 | g.21570212C>T | CA2643930533 | ALPL | c.793-93C>T (n.793-93C>T) c.562-93C>T (n.562-93C>T) c.628-93C>T (n.628-93C>T) c.637-93C>T (n.637-93C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570215_21570218del | CA2574253155 | ALPL | c.793-90_793-87del (n.793-90_793-87del) c.562-90_562-87del (n.562-90_562-87del) c.628-90_628-87del (n.628-90_628-87del) c.637-90_637-87del (n.637-90_637-87del) | |
1 | g.21570214A= | CA1143758107 | ALPL | c.793-91A= (n.793-91A=) c.562-91A= (n.562-91A=) c.628-91A= (n.628-91A=) c.637-91A= (n.637-91A=) | |
1 | g.21570214A>G | CA19064995 | ALPL | c.793-91A>G (n.793-91A>G) c.562-91A>G (n.562-91A>G) c.628-91A>G (n.628-91A>G) c.637-91A>G (n.637-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570215G>A | CA19065001 | ALPL | c.793-90G>A (n.793-90G>A) c.562-90G>A (n.562-90G>A) c.628-90G>A (n.628-90G>A) c.637-90G>A (n.637-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570215G= | CA1158016927 | ALPL | c.793-90G= (n.793-90G=) c.562-90G= (n.562-90G=) c.628-90G= (n.628-90G=) c.637-90G= (n.637-90G=) | |
1 | g.21570215G>T | CA2643930534 | ALPL | c.793-90G>T (n.793-90G>T) c.562-90G>T (n.562-90G>T) c.628-90G>T (n.628-90G>T) c.637-90G>T (n.637-90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570219A= | CA1158016928 | ALPL | c.793-86A= (n.793-86A=) c.562-86A= (n.562-86A=) c.628-86A= (n.628-86A=) c.637-86A= (n.637-86A=) | |
1 | g.21570219A>C | CA2643930535 | ALPL | c.793-86A>C (n.793-86A>C) c.562-86A>C (n.562-86A>C) c.628-86A>C (n.628-86A>C) c.637-86A>C (n.637-86A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21570219A>T | CA19065009 | ALPL | c.793-86A>T (n.793-86A>T) c.562-86A>T (n.562-86A>T) c.628-86A>T (n.628-86A>T) c.637-86A>T (n.637-86A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570220G>A | CA19065010 | ALPL | c.793-85G>A (n.793-85G>A) c.562-85G>A (n.562-85G>A) c.628-85G>A (n.628-85G>A) c.637-85G>A (n.637-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570220G= | CA1158016929 | ALPL | c.793-85G= (n.793-85G=) c.562-85G= (n.562-85G=) c.628-85G= (n.628-85G=) c.637-85G= (n.637-85G=) | |
1 | g.21570221del | CA2643930536 | ALPL | c.793-84del (n.793-84del) c.562-84del (n.562-84del) c.628-84del (n.628-84del) c.637-84del (n.637-84del) | gnomAD v4 |
1 | g.21570221G>A | CA2643930537 | ALPL | c.793-84G>A (n.793-84G>A) c.562-84G>A (n.562-84G>A) c.628-84G>A (n.628-84G>A) c.637-84G>A (n.637-84G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570222C>A | CA2643930538 | ALPL | c.793-83C>A (n.793-83C>A) c.562-83C>A (n.562-83C>A) c.628-83C>A (n.628-83C>A) c.637-83C>A (n.637-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570222C>T | CA2742753849 | ALPL | c.793-83C>T (n.793-83C>T) c.562-83C>T (n.562-83C>T) c.628-83C>T (n.628-83C>T) c.637-83C>T (n.637-83C>T) | |
1 | g.21570223C>T | CA2643930539 | ALPL | c.793-82C>T (n.793-82C>T) c.562-82C>T (n.562-82C>T) c.628-82C>T (n.628-82C>T) c.637-82C>T (n.637-82C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570224T>G | CA2643930540 | ALPL | c.793-81T>G (n.793-81T>G) c.562-81T>G (n.562-81T>G) c.628-81T>G (n.628-81T>G) c.637-81T>G (n.637-81T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21570226A>T | CA2574253156 | ALPL | c.793-79A>T (n.793-79A>T) c.562-79A>T (n.562-79A>T) c.628-79A>T (n.628-79A>T) c.637-79A>T (n.637-79A>T) | |
1 | g.21570227G>C | CA731320147 | ALPL | c.793-78G>C (n.793-78G>C) c.562-78G>C (n.562-78G>C) c.628-78G>C (n.628-78G>C) c.637-78G>C (n.637-78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570227G= | CA1158016930 | ALPL | c.793-78G= (n.793-78G=) c.562-78G= (n.562-78G=) c.628-78G= (n.628-78G=) c.637-78G= (n.637-78G=) | |
1 | g.21570228A= | CA1158016931 | ALPL | c.793-77A= (n.793-77A=) c.562-77A= (n.562-77A=) c.628-77A= (n.628-77A=) c.637-77A= (n.637-77A=) | |
1 | g.21570228A>C | CA999407780 | ALPL | c.793-77A>C (n.793-77A>C) c.562-77A>C (n.562-77A>C) c.628-77A>C (n.628-77A>C) c.637-77A>C (n.637-77A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570229C>A | CA2574253157 | ALPL | c.793-76C>A (n.793-76C>A) c.562-76C>A (n.562-76C>A) c.628-76C>A (n.628-76C>A) c.637-76C>A (n.637-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570229C>G | CA2643930542 | ALPL | c.793-76C>G (n.793-76C>G) c.562-76C>G (n.562-76C>G) c.628-76C>G (n.628-76C>G) c.637-76C>G (n.637-76C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21570231_21570232del | CA2643930541 | ALPL | c.793-74_793-73del (n.793-74_793-73del) c.562-74_562-73del (n.562-74_562-73del) c.628-74_628-73del (n.628-74_628-73del) c.637-74_637-73del (n.637-74_637-73del) | gnomAD v4 |
1 | g.21570230T>C | CA521577601 | ALPL | c.793-75T>C (n.793-75T>C) c.562-75T>C (n.562-75T>C) c.628-75T>C (n.628-75T>C) c.637-75T>C (n.637-75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21570230T= | CA1158016932 | ALPL | c.793-75T= (n.793-75T=) c.562-75T= (n.562-75T=) c.628-75T= (n.628-75T=) c.637-75T= (n.637-75T=) | |
1 | g.21570231C>A | CA2643930543 | ALPL | c.793-74C>A (n.793-74C>A) c.562-74C>A (n.562-74C>A) c.628-74C>A (n.628-74C>A) c.637-74C>A (n.637-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570231C= | CA1146208761 | ALPL | c.793-74C= (n.793-74C=) c.562-74C= (n.562-74C=) c.628-74C= (n.628-74C=) c.637-74C= (n.637-74C=) | |
1 | g.21570231C>G | CA19065011 | ALPL | c.793-74C>G (n.793-74C>G) c.562-74C>G (n.562-74C>G) c.628-74C>G (n.628-74C>G) c.637-74C>G (n.637-74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570233G>A | CA19065012 | ALPL | c.793-72G>A (n.793-72G>A) c.562-72G>A (n.562-72G>A) c.628-72G>A (n.628-72G>A) c.637-72G>A (n.637-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570233G= | CA1158016933 | ALPL | c.793-72G= (n.793-72G=) c.562-72G= (n.562-72G=) c.628-72G= (n.628-72G=) c.637-72G= (n.637-72G=) | |
1 | g.21570233G>T | CA2643930544 | ALPL | c.793-72G>T (n.793-72G>T) c.562-72G>T (n.562-72G>T) c.628-72G>T (n.628-72G>T) c.637-72G>T (n.637-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570235T>C | CA19065018 | ALPL | c.793-70T>C (n.793-70T>C) c.562-70T>C (n.562-70T>C) c.628-70T>C (n.628-70T>C) c.637-70T>C (n.637-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570235T= | CA1148099747 | ALPL | c.793-70T= (n.793-70T=) c.562-70T= (n.562-70T=) c.628-70T= (n.628-70T=) c.637-70T= (n.637-70T=) | |
1 | g.21570236A>G | CA2643930545 | ALPL | c.793-69A>G (n.793-69A>G) c.562-69A>G (n.562-69A>G) c.628-69A>G (n.628-69A>G) c.637-69A>G (n.637-69A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21570238C>A | CA2643930546 | ALPL | c.793-67C>A (n.793-67C>A) c.562-67C>A (n.562-67C>A) c.628-67C>A (n.628-67C>A) c.637-67C>A (n.637-67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570239T>C | CA999407785 | ALPL | c.793-66T>C (n.793-66T>C) c.562-66T>C (n.562-66T>C) c.628-66T>C (n.628-66T>C) c.637-66T>C (n.637-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570239T= | CA1158016934 | ALPL | c.793-66T= (n.793-66T=) c.562-66T= (n.562-66T=) c.628-66T= (n.628-66T=) c.637-66T= (n.637-66T=) | |
1 | g.21570240G>A | CA2643930547 | ALPL | c.793-65G>A (n.793-65G>A) c.562-65G>A (n.562-65G>A) c.628-65G>A (n.628-65G>A) c.637-65G>A (n.637-65G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570240G>T | CA2643930548 | ALPL | c.793-65G>T (n.793-65G>T) c.562-65G>T (n.562-65G>T) c.628-65G>T (n.628-65G>T) c.637-65G>T (n.637-65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570241C>A | CA2643930549 | ALPL | c.793-64C>A (n.793-64C>A) c.562-64C>A (n.562-64C>A) c.628-64C>A (n.628-64C>A) c.637-64C>A (n.637-64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570242T>A | CA521577602 | ALPL | c.793-63T>A (n.793-63T>A) c.562-63T>A (n.562-63T>A) c.628-63T>A (n.628-63T>A) c.637-63T>A (n.637-63T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570242T>C | CA19065019 | ALPL | c.793-63T>C (n.793-63T>C) c.562-63T>C (n.562-63T>C) c.628-63T>C (n.628-63T>C) c.637-63T>C (n.637-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570242T= | CA1145590025 | ALPL | c.793-63T= (n.793-63T=) c.562-63T= (n.562-63T=) c.628-63T= (n.628-63T=) c.637-63T= (n.637-63T=) | |
1 | g.21570246dup | CA2742753850 | ALPL | c.793-59dup (n.793-59dup) c.562-59dup (n.562-59dup) c.628-59dup (n.628-59dup) c.637-59dup (n.637-59dup) | |
1 | g.21570246del | CA2574253158 | ALPL | c.793-59del (n.793-59del) c.562-59del (n.562-59del) c.628-59del (n.628-59del) c.637-59del (n.637-59del) | gnomAD v4 |
1 | g.21570244G>A | CA2643930550 | ALPL | c.793-61G>A (n.793-61G>A) c.562-61G>A (n.562-61G>A) c.628-61G>A (n.628-61G>A) c.637-61G>A (n.637-61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570244G= | CA1158016935 | ALPL | c.793-61G= (n.793-61G=) c.562-61G= (n.562-61G=) c.628-61G= (n.628-61G=) c.637-61G= (n.637-61G=) | |
1 | g.21570244G>T | CA999407787 | ALPL | c.793-61G>T (n.793-61G>T) c.562-61G>T (n.562-61G>T) c.628-61G>T (n.628-61G>T) c.637-61G>T (n.637-61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570245G>A | CA2574253159 | ALPL | c.793-60G>A (n.793-60G>A) c.562-60G>A (n.562-60G>A) c.628-60G>A (n.628-60G>A) c.637-60G>A (n.637-60G>A) | |
1 | g.21570245G>T | CA2643930551 | ALPL | c.793-60G>T (n.793-60G>T) c.562-60G>T (n.562-60G>T) c.628-60G>T (n.628-60G>T) c.637-60G>T (n.637-60G>T) | gnomAD v4 |