UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.215671267G>A | CA344841913 | USH2A | c.13838C>T (p.Thr4613Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671267G>C | CA344841920 | USH2A | c.13838C>G (p.Thr4613Ser) | |
| 1 | g.215671267G= | CA1220372215 | USH2A | c.13838C= (p.Thr4613=) | |
| 1 | g.215671267G>T | CA344841923 | USH2A | c.13838C>A (p.Thr4613Asn) | |
| 1 | g.215671268T>A | CA344841932 | USH2A | c.13837A>T (p.Thr4613Ser) | |
| 1 | g.215671268T>C | CA344841927 | USH2A | c.13837A>G (p.Thr4613Ala) | |
| 1 | g.215671268T>G | CA344841930 | USH2A | c.13837A>C (p.Thr4613Pro) | |
| 1 | g.215671269G>A | CA423426601 | USH2A | c.13836C>T (p.Cys4612=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215671269G>C | CA1393188 | USH2A | c.13836C>G (p.Cys4612Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671269G= | CA1220372216 | USH2A | c.13836C= (p.Cys4612=) | |
| 1 | g.215671269G>T | CA344841936 | USH2A | c.13836C>A (p.Cys4612Ter) | |
| 1 | g.215671270C>A | CA344841938 | USH2A | c.13835G>T (p.Cys4612Phe) | |
| 1 | g.215671270C>G | CA344841941 | USH2A | c.13835G>C (p.Cys4612Ser) | |
| 1 | g.215671270C>T | CA344841943 | USH2A | c.13835G>A (p.Cys4612Tyr) | |
| 1 | g.215671271A>C | CA344841951 | USH2A | c.13834T>G (p.Cys4612Gly) | |
| 1 | g.215671271A>G | CA344841947 | USH2A | c.13834T>C (p.Cys4612Arg) | |
| 1 | g.215671271A>T | CA344841949 | USH2A | c.13834T>A (p.Cys4612Ser) | |
| 1 | g.215671271dup | CA2740090310 | USH2A | c.13834dup (p.Cys4612LeufsTer10) | ClinVar |
| 1 | g.215671272C>A | CA423426606 | USH2A | c.13833G>T (p.Ala4611=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671272C= | CA1220372217 | USH2A | c.13833G= (p.Ala4611=) | |
| 1 | g.215671272C>G | CA423426608 | USH2A | c.13833G>C (p.Ala4611=) | |
| 1 | g.215671272C>T | CA1393189 | USH2A | c.13833G>A (p.Ala4611=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671273G>A | CA1393190 | USH2A | c.13832C>T (p.Ala4611Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671273G>C | CA16617053 | USH2A | c.13832C>G (p.Ala4611Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671273G= | CA1144102526 | USH2A | c.13832C= (p.Ala4611=) | |
| 1 | g.215671273G>T | CA344841966 | USH2A | c.13832C>A (p.Ala4611Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215671274C>A | CA344841969 | USH2A | c.13831G>T (p.Ala4611Ser) | |
| 1 | g.215671274C>G | CA344841970 | USH2A | c.13831G>C (p.Ala4611Pro) | |
| 1 | g.215671274C>T | CA344841975 | USH2A | c.13831G>A (p.Ala4611Thr) | |
| 1 | g.215671275T>A | CA344841978 | USH2A | c.13830A>T (p.Gln4610His) | |
| 1 | g.215671275T>C | CA423426611 | USH2A | c.13830A>G (p.Gln4610=) | |
| 1 | g.215671275T>G | CA344841980 | USH2A | c.13830A>C (p.Gln4610His) | |
| 1 | g.215671276T>A | CA344841981 | USH2A | c.13829A>T (p.Gln4610Leu) | |
| 1 | g.215671276T>C | CA344841984 | USH2A | c.13829A>G (p.Gln4610Arg) | |
| 1 | g.215671276T>G | CA344841985 | USH2A | c.13829A>C (p.Gln4610Pro) | |
| 1 | g.215671277G>A | CA344841987 | USH2A | c.13828C>T (p.Gln4610Ter) | |
| 1 | g.215671277G>C | CA344842001 | USH2A | c.13828C>G (p.Gln4610Glu) | |
| 1 | g.215671277G>T | CA344841990 | USH2A | c.13828C>A (p.Gln4610Lys) | |
| 1 | g.215671278A>C | CA344842003 | USH2A | c.13827T>G (p.Ile4609Met) | |
| 1 | g.215671278A>G | CA423426612 | USH2A | c.13827T>C (p.Ile4609=) | |
| 1 | g.215671278A>T | CA423426613 | USH2A | c.13827T>A (p.Ile4609=) | |
| 1 | g.215671279A>C | CA344842006 | USH2A | c.13826T>G (p.Ile4609Ser) | |
| 1 | g.215671279A>G | CA344842008 | USH2A | c.13826T>C (p.Ile4609Thr) | |
| 1 | g.215671279A>T | CA344842010 | USH2A | c.13826T>A (p.Ile4609Asn) | |
| 1 | g.215671280T>A | CA344842012 | USH2A | c.13825A>T (p.Ile4609Phe) | |
| 1 | g.215671280T>C | CA344842013 | USH2A | c.13825A>G (p.Ile4609Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671280T>G | CA344842014 | USH2A | c.13825A>C (p.Ile4609Leu) | |
| 1 | g.215671281T>A | CA423426619 | USH2A | c.13824A>T (p.Arg4608=) | |
| 1 | g.215671281T>C | CA423426621 | USH2A | c.13824A>G (p.Arg4608=) | |
| 1 | g.215671281T>G | CA423426620 | USH2A | c.13824A>C (p.Arg4608=) | |
| 1 | g.215671282C>A | CA344842015 | USH2A | c.13823G>T (p.Arg4608Leu) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215671282C= | CA1220372218 | USH2A | c.13823G= (p.Arg4608=) | |
| 1 | g.215671282C>G | CA344842016 | USH2A | c.13823G>C (p.Arg4608Pro) | ClinVar |
| 1 | g.215671282C>T | CA1393191 | USH2A | c.13823G>A (p.Arg4608Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215671283G>A | CA1393192 | USH2A | c.13822C>T (p.Arg4608Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671283G>C | CA37410282 | USH2A | c.13822C>G (p.Arg4608Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671283G= | CA1143547210 | USH2A | c.13822C= (p.Arg4608=) | |
| 1 | g.215671283G>T | CA423426623 | USH2A | c.13822C>A (p.Arg4608=) | |
| 1 | g.215671284T>A | CA423426625 | USH2A | c.13821A>T (p.Ile4607=) | |
| 1 | g.215671284T>C | CA344842017 | USH2A | c.13821A>G (p.Ile4607Met) | |
| 1 | g.215671284T>G | CA423426627 | USH2A | c.13821A>C (p.Ile4607=) | |
| 1 | g.215671285A= | CA1220372219 | USH2A | c.13820T= (p.Ile4607=) | |
| 1 | g.215671285A>C | CA344842018 | USH2A | c.13820T>G (p.Ile4607Arg) | |
| 1 | g.215671285A>G | CA344842019 | USH2A | c.13820T>C (p.Ile4607Thr) | |
| 1 | g.215671285A>T | CA1393193 | USH2A | c.13820T>A (p.Ile4607Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671286T>A | CA344842022 | USH2A | c.13819A>T (p.Ile4607Leu) | |
| 1 | g.215671286T>C | CA344842024 | USH2A | c.13819A>G (p.Ile4607Val) | |
| 1 | g.215671286T>G | CA344842026 | USH2A | c.13819A>C (p.Ile4607Leu) | |
| 1 | g.215671287T>A | CA344842031 | USH2A | c.13818A>T (p.Glu4606Asp) | |
| 1 | g.215671287T>C | CA423426632 | USH2A | c.13818A>G (p.Glu4606=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671287T>G | CA344842033 | USH2A | c.13818A>C (p.Glu4606Asp) | |
| 1 | g.215671287T= | CA1220372220 | USH2A | c.13818A= (p.Glu4606=) | |
| 1 | g.215671288T>A | CA344842035 | USH2A | c.13817A>T (p.Glu4606Val) | |
| 1 | g.215671288T>C | CA344842037 | USH2A | c.13817A>G (p.Glu4606Gly) | |
| 1 | g.215671288T>G | CA344842040 | USH2A | c.13817A>C (p.Glu4606Ala) | |
| 1 | g.215671289C>A | CA344842053 | USH2A | c.13816G>T (p.Glu4606Ter) | dbSNP |
| 1 | g.215671289C= | CA1220372221 | USH2A | c.13816G= (p.Glu4606=) | |
| 1 | g.215671289C>G | CA344842055 | USH2A | c.13816G>C (p.Glu4606Gln) | |
| 1 | g.215671289C>T | CA344842056 | USH2A | c.13816G>A (p.Glu4606Lys) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215671290del | CA2650500260 | USH2A | c.13815del (p.Tyr4605Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671290A= | CA1220372222 | USH2A | c.13815T= (p.Tyr4605=) | |
| 1 | g.215671290A>C | CA344842059 | USH2A | c.13815T>G (p.Tyr4605Ter) | |
| 1 | g.215671290A>G | CA423426641 | USH2A | c.13815T>C (p.Tyr4605=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671290A>T | CA344842058 | USH2A | c.13815T>A (p.Tyr4605Ter) | |
| 1 | g.215671291T>A | CA344842062 | USH2A | c.13814A>T (p.Tyr4605Phe) | |
| 1 | g.215671291T>C | CA344842066 | USH2A | c.13814A>G (p.Tyr4605Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671291T>G | CA344842064 | USH2A | c.13814A>C (p.Tyr4605Ser) | |
| 1 | g.215671291T= | CA1220372223 | USH2A | c.13814A= (p.Tyr4605=) | |
| 1 | g.215671291_215671300del | CA2747717466 | USH2A | c.13812-7_13814del | |
| 1 | g.215671292A>C | CA344842072 | USH2A | c.13813T>G (p.Tyr4605Asp) | |
| 1 | g.215671292A>G | CA344842081 | USH2A | c.13813T>C (p.Tyr4605His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671292A>T | CA344842074 | USH2A | c.13813T>A (p.Tyr4605Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671293C>A | CA344842082 | USH2A | c.13812G>T (p.Arg4604Ser) | |
| 1 | g.215671293C= | CA1220372224 | USH2A | c.13812G= (p.Arg4604=) | |
| 1 | g.215671293C>G | CA344842089 | USH2A | c.13812G>C (p.Arg4604Ser) | |
| 1 | g.215671293C>T | CA37410306 | USH2A | c.13812G>A (p.Arg4604=) | dbSNP |
| 1 | g.215671293_215671294insAGAG | CA2747717467 | USH2A | c.13812-1_13812insCTCT (n.13812-1_13812insCTCT) | |
| 1 | g.215671294C>A | CA344842092 | USH2A | c.13812-1G>T (n.13812-1G>T) | ClinVar |
| 1 | g.215671294C= | CA1143374797 | USH2A | c.13812-1G= (n.13812-1G=) | |
| 1 | g.215671294C>G | CA344842095 | USH2A | c.13812-1G>C (n.13812-1G>C) | |
| 1 | g.215671294C>T | CA37410313 | USH2A | c.13812-1G>A (n.13812-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671295T>A | CA344842097 | USH2A | c.13812-2A>T (n.13812-2A>T) | |
| 1 | g.215671295T>C | CA344842098 | USH2A | c.13812-2A>G (n.13812-2A>G) | |
| 1 | g.215671295T>G | CA344842099 | USH2A | c.13812-2A>C (n.13812-2A>C) | |
| 1 | g.215671297C= | CA1220372225 | USH2A | c.13812-4G= (n.13812-4G=) | |
| 1 | g.215671297C>G | CA2580062073 | USH2A | c.13812-4G>C (n.13812-4G>C) | ClinVar |
| 1 | g.215671297C>T | CA1393194 | USH2A | c.13812-4G>A (n.13812-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671297_215671298delinsCA | CA1220372226 | USH2A | c.13812-5_13812-4delinsTG (n.13812-5_13812-4delinsTG) | |
| 1 | g.215671298del | CA731332991 | USH2A | c.13812-5del (n.13812-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671298A= | CA1143806217 | USH2A | c.13812-5T= (n.13812-5T=) | |
| 1 | g.215671298A>G | CA1393195 | USH2A | c.13812-5T>C (n.13812-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671299G>C | CA2650500261 | USH2A | c.13812-6C>G (n.13812-6C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671300G>C | CA528702960 | USH2A | c.13812-7C>G (n.13812-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671300G= | CA1220372227 | USH2A | c.13812-7C= (n.13812-7C=) | |
| 1 | g.215671301del | CA2573131562 | USH2A | c.13812-8del (n.13812-8del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215671301A= | CA1220372229 | USH2A | c.13812-8T= (n.13812-8T=) | |
| 1 | g.215671301A>G | CA2499214436 | USH2A | c.13812-8T>C (n.13812-8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215671301A>T | CA1220372228 | USH2A | c.13812-8T>A (n.13812-8T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671303A>G | CA2499214437 | USH2A | c.13812-10T>C (n.13812-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671304T>C | CA528702961 | USH2A | c.13812-11A>G (n.13812-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671304T= | CA1220372230 | USH2A | c.13812-11A= (n.13812-11A=) | |
| 1 | g.215671305A>G | CA2650500262 | USH2A | c.13812-12T>C (n.13812-12T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671307_215671313del | CA2747717468 | USH2A | c.13812-18_13812-12del (n.13812-18_13812-12del) | |
| 1 | g.215671306A= | CA1220372231 | USH2A | c.13812-13T= (n.13812-13T=) | |
| 1 | g.215671306A>T | CA1393196 | USH2A | c.13812-13T>A (n.13812-13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671307G>A | CA2574000842 | USH2A | c.13812-14C>T (n.13812-14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.215671309C>A | CA2650500263 | USH2A | c.13812-16G>T (n.13812-16G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671313A= | CA1220372232 | USH2A | c.13812-20T= (n.13812-20T=) | |
| 1 | g.215671313A>C | CA528702962 | USH2A | c.13812-20T>G (n.13812-20T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671315T>C | CA2747717469 | USH2A | c.13812-22A>G (n.13812-22A>G) | |
| 1 | g.215671316T>C | CA1393197 | USH2A | c.13812-23A>G (n.13812-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671316T= | CA1220372233 | USH2A | c.13812-23A= (n.13812-23A=) | |
| 1 | g.215671318_215671330del | CA2747717470 | USH2A | c.13812-36_13812-24del (n.13812-36_13812-24del) | |
| 1 | g.215671318G>A | CA528702963 | USH2A | c.13812-25C>T (n.13812-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671318G>C | CA2650500264 | USH2A | c.13812-25C>G (n.13812-25C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671318G= | CA1220372234 | USH2A | c.13812-25C= (n.13812-25C=) | |
| 1 | g.215671319T>C | CA731333042 | USH2A | c.13812-26A>G (n.13812-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671319T= | CA1220372235 | USH2A | c.13812-26A= (n.13812-26A=) | |
| 1 | g.215671319_215671320insACA | CA2747717472 | USH2A | c.13812-27_13812-26insTGT (n.13812-27_13812-26insTGT) | |
| 1 | g.215671319_215671320insAGA | CA2747717471 | USH2A | c.13812-27_13812-26insTCT (n.13812-27_13812-26insTCT) | |
| 1 | g.215671320G>A | CA1393198 | USH2A | c.13812-27C>T (n.13812-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671320G>C | CA528702964 | USH2A | c.13812-27C>G (n.13812-27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671320G= | CA1220372236 | USH2A | c.13812-27C= (n.13812-27C=) | |
| 1 | g.215671320G>T | CA2650500265 | USH2A | c.13812-27C>A (n.13812-27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671320_215671326del | CA2747717473 | USH2A | c.13812-33_13812-27del (n.13812-33_13812-27del) | |
| 1 | g.215671323_215671324insAC | CA2747717474 | USH2A | c.13812-31_13812-30insGT (n.13812-31_13812-30insGT) | |
| 1 | g.215671325T>A | CA2650500266 | USH2A | c.13812-32A>T (n.13812-32A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671325_215671326del | CA2747717475 | USH2A | c.13812-33_13812-32del (n.13812-33_13812-32del) | |
| 1 | g.215671327dup | CA2747717476 | USH2A | c.13812-34dup (n.13812-34dup) | |
| 1 | g.215671328G>A | CA528702965 | USH2A | c.13812-35C>T (n.13812-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671328G= | CA1220372237 | USH2A | c.13812-35C= (n.13812-35C=) | |
| 1 | g.215671329C>A | CA2747717479 | USH2A | c.13812-36G>T (n.13812-36G>T) | |
| 1 | g.215671329C>G | CA2747717480 | USH2A | c.13812-36G>C (n.13812-36G>C) | |
| 1 | g.215671329_215671332del | CA2747717477 | USH2A | c.13812-39_13812-36del (n.13812-39_13812-36del) | |
| 1 | g.215671329_215671334del | CA2747717478 | USH2A | c.13812-41_13812-36del (n.13812-41_13812-36del) | |
| 1 | g.215671330A= | CA1220372238 | USH2A | c.13812-37T= (n.13812-37T=) | |
| 1 | g.215671330A>G | CA528702966 | USH2A | c.13812-37T>C (n.13812-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671331A>C | CA2574001367 | USH2A | c.13812-38T>G (n.13812-38T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671332A>C | CA2747717481 | USH2A | c.13812-39T>G (n.13812-39T>G) | |
| 1 | g.215671333A>G | CA2650500267 | USH2A | c.13812-40T>C (n.13812-40T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671334T>C | CA1393199 | USH2A | c.13812-41A>G (n.13812-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671334T>G | CA2650500268 | USH2A | c.13812-41A>C (n.13812-41A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671334T= | CA1147582424 | USH2A | c.13812-41A= (n.13812-41A=) | |
| 1 | g.215671335A= | CA1149125938 | USH2A | c.13812-42T= (n.13812-42T=) | |
| 1 | g.215671335A>G | CA1393200 | USH2A | c.13812-42T>C (n.13812-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671337A>T | CA2650500269 | USH2A | c.13812-44T>A (n.13812-44T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671338T>C | CA1012177509 | USH2A | c.13812-45A>G (n.13812-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671338T>G | CA731333054 | USH2A | c.13812-45A>C (n.13812-45A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671338T= | CA1220372239 | USH2A | c.13812-45A= (n.13812-45A=) | |
| 1 | g.215671339T>C | CA2574001389 | USH2A | c.13812-46A>G (n.13812-46A>G) | |
| 1 | g.215671339_215671340insAG | CA2747717483 | USH2A | c.13812-47_13812-46insCT (n.13812-47_13812-46insCT) | |
| 1 | g.215671339_215671340insACAG | CA2747717482 | USH2A | c.13812-47_13812-46insCTGT (n.13812-47_13812-46insCTGT) | |
| 1 | g.215671340T>C | CA731333056 | USH2A | c.13812-47A>G (n.13812-47A>G) | dbSNP |
| 1 | g.215671340T= | CA1220372240 | USH2A | c.13812-47A= (n.13812-47A=) | |
| 1 | g.215671340_215671348del | CA2747717484 | USH2A | c.13812-55_13812-47del (n.13812-55_13812-47del) | |
| 1 | g.215671341T>C | CA528702967 | USH2A | c.13812-48A>G (n.13812-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671341T= | CA1220372241 | USH2A | c.13812-48A= (n.13812-48A=) | |
| 1 | g.215671341_215671342del | CA2747717485 | USH2A | c.13812-49_13812-48del (n.13812-49_13812-48del) | |
| 1 | g.215671342C>A | CA2650500270 | USH2A | c.13812-49G>T (n.13812-49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671343A= | CA1220372242 | USH2A | c.13812-50T= (n.13812-50T=) | |
| 1 | g.215671343A>C | CA528702968 | USH2A | c.13812-50T>G (n.13812-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671343A>G | CA37410351 | USH2A | c.13812-50T>C (n.13812-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671343A>T | CA2650500271 | USH2A | c.13812-50T>A (n.13812-50T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671344T>C | CA1393201 | USH2A | c.13812-51A>G (n.13812-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671344T>G | CA1012177513 | USH2A | c.13812-51A>C (n.13812-51A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671344T= | CA1144000806 | USH2A | c.13812-51A= (n.13812-51A=) | |
| 1 | g.215671345_215671357del | CA2747717486 | USH2A | c.13812-63_13812-51del (n.13812-63_13812-51del) | |
| 1 | g.215671344_215671345insACA | CA2747717487 | USH2A | c.13812-52_13812-51insTGT (n.13812-52_13812-51insTGT) | |
| 1 | g.215671345G>T | CA2650500273 | USH2A | c.13812-52C>A (n.13812-52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671347del | CA2650500272 | USH2A | c.13812-52del (n.13812-52del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671345_215671350del | CA2747717488 | USH2A | c.13812-57_13812-52del (n.13812-57_13812-52del) | |
| 1 | g.215671346G>A | CA2747717489 | USH2A | c.13812-53C>T (n.13812-53C>T) | |
| 1 | g.215671346G>T | CA2650500274 | USH2A | c.13812-53C>A (n.13812-53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671346_215671347insACAC | CA2747717490 | USH2A | c.13812-54_13812-53insGTGT (n.13812-54_13812-53insGTGT) | |
| 1 | g.215671347G>T | CA2650500275 | USH2A | c.13812-54C>A (n.13812-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671348A= | CA1220372243 | USH2A | c.13812-55T= (n.13812-55T=) | |
| 1 | g.215671348A>T | CA731333072 | USH2A | c.13812-55T>A (n.13812-55T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671348_215671349insG | CA2747717492 | USH2A | c.13812-56_13812-55insC (n.13812-56_13812-55insC) | |
| 1 | g.215671348_215671349insCTT | CA2747717491 | USH2A | c.13812-56_13812-55insAAG (n.13812-56_13812-55insAAG) | |
| 1 | g.215671350G>A | CA2650500276 | USH2A | c.13812-57C>T (n.13812-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671350G>T | CA2509257842 | USH2A | c.13812-57C>A (n.13812-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671351A= | CA1220372244 | USH2A | c.13812-58T= (n.13812-58T=) | |
| 1 | g.215671351A>C | CA1220372245 | USH2A | c.13812-58T>G (n.13812-58T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671351A>T | CA2747717493 | USH2A | c.13812-58T>A (n.13812-58T>A) | |
| 1 | g.215671352A>C | CA2747717494 | USH2A | c.13812-59T>G (n.13812-59T>G) | |
| 1 | g.215671353T>A | CA2650500277 | USH2A | c.13812-60A>T (n.13812-60A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671354C>A | CA1012177526 | USH2A | c.13812-61G>T (n.13812-61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671354C= | CA1220372246 | USH2A | c.13812-61G= (n.13812-61G=) | |
| 1 | g.215671354C>T | CA2650500278 | USH2A | c.13812-61G>A (n.13812-61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671355T>G | CA2747717496 | USH2A | c.13812-62A>C (n.13812-62A>C) | |
| 1 | g.215671355_215671357del | CA2747717495 | USH2A | c.13812-64_13812-62del (n.13812-64_13812-62del) | |
| 1 | g.215671356T>A | CA2747717497 | USH2A | c.13812-63A>T (n.13812-63A>T) | |
| 1 | g.215671356_215671357insACA | CA2747717498 | USH2A | c.13812-64_13812-63insTGT (n.13812-64_13812-63insTGT) | |
| 1 | g.215671357T>A | CA2574001409 | USH2A | c.13812-64A>T (n.13812-64A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671358A= | CA1220372247 | USH2A | c.13812-65T= (n.13812-65T=) | |
| 1 | g.215671358A>G | CA1220372248 | USH2A | c.13812-65T>C (n.13812-65T>C) | dbSNP |
| 1 | g.215671358A>T | CA1220372249 | USH2A | c.13812-65T>A (n.13812-65T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671359A>C | CA2747717500 | USH2A | c.13812-66T>G (n.13812-66T>G) | |
| 1 | g.215671359_215671364del | CA2747717499 | USH2A | c.13812-71_13812-66del (n.13812-71_13812-66del) | |
| 1 | g.215671362C>A | CA2650500279 | USH2A | c.13812-69G>T (n.13812-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671362C>T | CA2650500280 | USH2A | c.13812-69G>A (n.13812-69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671363A= | CA1220372250 | USH2A | c.13812-70T= (n.13812-70T=) | |
| 1 | g.215671363A>C | CA2650500281 | USH2A | c.13812-70T>G (n.13812-70T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671363A>G | CA2650500282 | USH2A | c.13812-70T>C (n.13812-70T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671363A>T | CA731333077 | USH2A | c.13812-70T>A (n.13812-70T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671364C>A | CA528702969 | USH2A | c.13812-71G>T (n.13812-71G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671364C= | CA1220372251 | USH2A | c.13812-71G= (n.13812-71G=) | |
| 1 | g.215671364C>G | CA2650500285 | USH2A | c.13812-71G>C (n.13812-71G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671364C>T | CA528702970 | USH2A | c.13812-71G>A (n.13812-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671365del | CA2650500283 | USH2A | c.13812-71del (n.13812-71del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671364_215671372del | CA2650500284 | USH2A | c.13812-79_13812-71del (n.13812-79_13812-71del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671364_215671365insA | CA2747717501 | USH2A | c.13812-72_13812-71insT (n.13812-72_13812-71insT) | |
| 1 | g.215671364_215671365insAGA | CA2747717503 | USH2A | c.13812-72_13812-71insTCT (n.13812-72_13812-71insTCT) | |
| 1 | g.215671364_215671365insACTA | CA2747717502 | USH2A | c.13812-72_13812-71insTAGT (n.13812-72_13812-71insTAGT) | |
| 1 | g.215671365C>A | CA1012177537 | USH2A | c.13812-72G>T (n.13812-72G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671365C= | CA1220372252 | USH2A | c.13812-72G= (n.13812-72G=) | |
| 1 | g.215671365C>T | CA731333091 | USH2A | c.13812-72G>A (n.13812-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671366A>G | CA2650500286 | USH2A | c.13812-73T>C (n.13812-73T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671366_215671372delinsAGGCCTT | CA1220372253 | USH2A | c.13812-79_13812-73delinsAAGGCCT (n.13812-79_13812-73delinsAAGGCCT) | |
| 1 | g.215671367G>A | CA2650500288 | USH2A | c.13812-74C>T (n.13812-74C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671367G>C | CA1220372255 | USH2A | c.13812-74C>G (n.13812-74C>G) | dbSNP |
| 1 | g.215671367G= | CA1220372254 | USH2A | c.13812-74C= (n.13812-74C=) | |
| 1 | g.215671367G>T | CA2650500289 | USH2A | c.13812-74C>A (n.13812-74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671367_215671370del | CA2650500287 | USH2A | c.13812-77_13812-74del (n.13812-77_13812-74del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215671367_215671372del | CA528702971 | USH2A | c.13812-79_13812-74del (n.13812-79_13812-74del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671367_215671383del | CA2747717504 | USH2A | c.13812-90_13812-74del (n.13812-90_13812-74del) |