UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.215640739G>A | CA529002048 | USH2A | c.14792-5C>T (n.14792-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640739G= | CA1220359749 | USH2A | c.14792-5C= (n.14792-5C=) | |
| 1 | g.215640739_215640746del | CA2747716376 | USH2A | c.14792-12_14792-5del (n.14792-12_14792-5del) | |
| 1 | g.215640740G>A | CA2574001746 | USH2A | c.14792-6C>T (n.14792-6C>T) | |
| 1 | g.215640740G>C | CA2650498062 | USH2A | c.14792-6C>G (n.14792-6C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640741G>A | CA2580062079 | USH2A | c.14792-7C>T (n.14792-7C>T) | ClinVar |
| 1 | g.215640741G>C | CA2650498063 | USH2A | c.14792-7C>G (n.14792-7C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640741G>T | CA2747716377 | USH2A | c.14792-7C>A (n.14792-7C>A) | |
| 1 | g.215640742G>T | CA2650498064 | USH2A | c.14792-8C>A (n.14792-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640743A>G | CA2573131541 | USH2A | c.14792-9T>C (n.14792-9T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215640744G>A | CA1392913 | USH2A | c.14792-10C>T (n.14792-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640744G>C | CA1220359751 | USH2A | c.14792-10C>G (n.14792-10C>G) | dbSNP |
| 1 | g.215640744G= | CA1220359750 | USH2A | c.14792-10C= (n.14792-10C=) | |
| 1 | g.215640745A= | CA1220359752 | USH2A | c.14792-11T= (n.14792-11T=) | |
| 1 | g.215640745A>T | CA1392914 | USH2A | c.14792-11T>A (n.14792-11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640746A>C | CA2650498065 | USH2A | c.14792-12T>G (n.14792-12T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640748G>A | CA1012184883 | USH2A | c.14792-14C>T (n.14792-14C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640748G>C | CA1392916 | USH2A | c.14792-14C>G (n.14792-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640748G= | CA1143618508 | USH2A | c.14792-14C= (n.14792-14C=) | |
| 1 | g.215640748G>T | CA2650498067 | USH2A | c.14792-14C>A (n.14792-14C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640748_215640797delinsGTTGTATGTTCTAAAAAGGGTAACCTCTTTGAAGGAGTGCAGGTGTGCAC | CA1220359753 | USH2A | c.14792-63_14792-14delinsGTGCACACCTGCACTCCTTCAAAGAGGTTACCCTTTTTAGAACATACAAC (n.14792-63_14792-14delinsGTGCACACCTGCACTCCTTCAAAGAGGTTACCCTTTTTAGAACATACAAC) | |
| 1 | g.215640749T>C | CA529002049 | USH2A | c.14792-15A>G (n.14792-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640749T= | CA1220359754 | USH2A | c.14792-15A= (n.14792-15A=) | |
| 1 | g.215640751_215640799del | CA1392915 | USH2A | c.14792-63_14792-15del (n.14792-63_14792-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640750T>A | CA2650498068 | USH2A | c.14792-16A>T (n.14792-16A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640750T>C | CA2574001805 | USH2A | c.14792-16A>G (n.14792-16A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640751G>A | CA2650498069 | USH2A | c.14792-17C>T (n.14792-17C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640753A>G | CA2650498070 | USH2A | c.14792-19T>C (n.14792-19T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.215640754del | CA2574001812 | USH2A | c.14792-20del (n.14792-20del) | ClinVar |
| 1 | g.215640754T>C | CA1392917 | USH2A | c.14792-20A>G (n.14792-20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640754T= | CA1147991834 | USH2A | c.14792-20A= (n.14792-20A=) | |
| 1 | g.215640754_215640755insA | CA2747716380 | USH2A | c.14792-21_14792-20insT (n.14792-21_14792-20insT) | |
| 1 | g.215640754_215640755insACA | CA2747716378 | USH2A | c.14792-21_14792-20insTGT (n.14792-21_14792-20insTGT) | |
| 1 | g.215640754_215640755insAGA | CA2747716379 | USH2A | c.14792-21_14792-20insTCT (n.14792-21_14792-20insTCT) | |
| 1 | g.215640755G= | CA1220359755 | USH2A | c.14792-21C= (n.14792-21C=) | |
| 1 | g.215640755G>T | CA1392918 | USH2A | c.14792-21C>A (n.14792-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640756T>A | CA2747716383 | USH2A | c.14792-22A>T (n.14792-22A>T) | |
| 1 | g.215640756_215640759del | CA2747716381 | USH2A | c.14792-25_14792-22del (n.14792-25_14792-22del) | |
| 1 | g.215640756_215640761del | CA2747716382 | USH2A | c.14792-27_14792-22del (n.14792-27_14792-22del) | |
| 1 | g.215640757_215640761del | CA2747716384 | USH2A | c.14792-27_14792-23del (n.14792-27_14792-23del) | |
| 1 | g.215640757_215640758insACA | CA2747716385 | USH2A | c.14792-24_14792-23insTGT (n.14792-24_14792-23insTGT) | |
| 1 | g.215640758C= | CA1220359756 | USH2A | c.14792-24G= (n.14792-24G=) | |
| 1 | g.215640758C>G | CA529002050 | USH2A | c.14792-24G>C (n.14792-24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640758_215640759insAGT | CA2747716386 | USH2A | c.14792-25_14792-24insACT (n.14792-25_14792-24insACT) | |
| 1 | g.215640760A= | CA1220359757 | USH2A | c.14792-26T= (n.14792-26T=) | |
| 1 | g.215640760A>T | CA1012184897 | USH2A | c.14792-26T>A (n.14792-26T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640764del | CA2747716387 | USH2A | c.14792-26del (n.14792-26del) | |
| 1 | g.215640761A= | CA1220359758 | USH2A | c.14792-27T= (n.14792-27T=) | |
| 1 | g.215640761A>G | CA1392919 | USH2A | c.14792-27T>C (n.14792-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640761A>T | CA2650498072 | USH2A | c.14792-27T>A (n.14792-27T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640763A= | CA1148472208 | USH2A | c.14792-29T= (n.14792-29T=) | |
| 1 | g.215640763A>C | CA1392920 | USH2A | c.14792-29T>G (n.14792-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640763A>G | CA2747716388 | USH2A | c.14792-29T>C (n.14792-29T>C) | |
| 1 | g.215640764A= | CA1220359760 | USH2A | c.14792-30T= (n.14792-30T=) | |
| 1 | g.215640764A>T | CA1012184898 | USH2A | c.14792-30T>A (n.14792-30T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640764_215640765delinsAG | CA1220359759 | USH2A | c.14792-31_14792-30delinsCT (n.14792-31_14792-30delinsCT) | |
| 1 | g.215640765G>C | CA37380478 | USH2A | c.14792-31C>G (n.14792-31C>G) | dbSNP |
| 1 | g.215640765G= | CA1220359762 | USH2A | c.14792-31C= (n.14792-31C=) | |
| 1 | g.215640765G>T | CA731346085 | USH2A | c.14792-31C>A (n.14792-31C>A) | dbSNP |
| 1 | g.215640767dup | CA1220359761 | USH2A | c.14792-31dup (n.14792-31dup) | dbSNP |
| 1 | g.215640767del | CA1392921 | USH2A | c.14792-31del (n.14792-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640766G>A | CA2747716390 | USH2A | c.14792-32C>T (n.14792-32C>T) | |
| 1 | g.215640766G= | CA1220359763 | USH2A | c.14792-32C= (n.14792-32C=) | |
| 1 | g.215640766G>T | CA529002051 | USH2A | c.14792-32C>A (n.14792-32C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.215640766_215640772del | CA2747716389 | USH2A | c.14792-38_14792-32del (n.14792-38_14792-32del) | |
| 1 | g.215640766_215640767insACA | CA2747716391 | USH2A | c.14792-33_14792-32insTGT (n.14792-33_14792-32insTGT) | |
| 1 | g.215640767G>C | CA2747716392 | USH2A | c.14792-33C>G (n.14792-33C>G) | |
| 1 | g.215640767_215640768insA | CA2747716393 | USH2A | c.14792-34_14792-33insT (n.14792-34_14792-33insT) | |
| 1 | g.215640768del | CA2747716394 | USH2A | c.14792-34del (n.14792-34del) | |
| 1 | g.215640768T>A | CA1012184899 | USH2A | c.14792-34A>T (n.14792-34A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640768T>C | CA731346086 | USH2A | c.14792-34A>G (n.14792-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640768T>G | CA2650498073 | USH2A | c.14792-34A>C (n.14792-34A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640768T= | CA1220359764 | USH2A | c.14792-34A= (n.14792-34A=) | |
| 1 | g.215640768_215640769del | CA2747716395 | USH2A | c.14792-35_14792-34del (n.14792-35_14792-34del) | |
| 1 | g.215640769_215640771dup | CA2574001821 | USH2A | c.14792-37_14792-35dup (n.14792-37_14792-35dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640770A>C | CA2574001848 | USH2A | c.14792-36T>G (n.14792-36T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640770_215640771del | CA2747716396 | USH2A | c.14792-37_14792-36del (n.14792-37_14792-36del) | |
| 1 | g.215640770_215640771delinsAC | CA1220359765 | USH2A | c.14792-37_14792-36delinsGT (n.14792-37_14792-36delinsGT) | |
| 1 | g.215640770_215640771insAGTT | CA2747716397 | USH2A | c.14792-37_14792-36insAACT (n.14792-37_14792-36insAACT) | |
| 1 | g.215640771C>A | CA2747716398 | USH2A | c.14792-37G>T (n.14792-37G>T) | |
| 1 | g.215640771C= | CA1220359766 | USH2A | c.14792-37G= (n.14792-37G=) | |
| 1 | g.215640771C>G | CA731346088 | USH2A | c.14792-37G>C (n.14792-37G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215640772del | CA913386532 | USH2A | c.14792-37del (n.14792-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640771_215640772insACA | CA2747716402 | USH2A | c.14792-38_14792-37insTGT (n.14792-38_14792-37insTGT) | |
| 1 | g.215640771_215640772insACG | CA2747716403 | USH2A | c.14792-38_14792-37insCGT (n.14792-38_14792-37insCGT) | |
| 1 | g.215640772C>A | CA529002052 | USH2A | c.14792-38G>T (n.14792-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640772C= | CA1220359767 | USH2A | c.14792-38G= (n.14792-38G=) | |
| 1 | g.215640772C>G | CA2747716399 | USH2A | c.14792-38G>C (n.14792-38G>C) | |
| 1 | g.215640772C>T | CA529002053 | USH2A | c.14792-38G>A (n.14792-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640772_215640779del | CA2747716401 | USH2A | c.14792-45_14792-38del (n.14792-45_14792-38del) | |
| 1 | g.215640772_215640782del | CA2747716400 | USH2A | c.14792-48_14792-38del (n.14792-48_14792-38del) | |
| 1 | g.215640772_215640773insAG | CA2747716407 | USH2A | c.14792-39_14792-38insCT (n.14792-39_14792-38insCT) | |
| 1 | g.215640773T>C | CA2747716406 | USH2A | c.14792-39A>G (n.14792-39A>G) | |
| 1 | g.215640773_215640778del | CA2747716404 | USH2A | c.14792-44_14792-39del (n.14792-44_14792-39del) | |
| 1 | g.215640773_215640779del | CA2747716405 | USH2A | c.14792-45_14792-39del (n.14792-45_14792-39del) | |
| 1 | g.215640773_215640774insA | CA2747716408 | USH2A | c.14792-40_14792-39insT (n.14792-40_14792-39insT) | |
| 1 | g.215640774C>A | CA2650498074 | USH2A | c.14792-40G>T (n.14792-40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640774C>T | CA2650498075 | USH2A | c.14792-40G>A (n.14792-40G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640774_215640779del | CA2747716409 | USH2A | c.14792-45_14792-40del (n.14792-45_14792-40del) | |
| 1 | g.215640775T>A | CA2747716411 | USH2A | c.14792-41A>T (n.14792-41A>T) | |
| 1 | g.215640775T>C | CA1392922 | USH2A | c.14792-41A>G (n.14792-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640775T>G | CA2650498076 | USH2A | c.14792-41A>C (n.14792-41A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640775T= | CA1220359768 | USH2A | c.14792-41A= (n.14792-41A=) | |
| 1 | g.215640775_215640778del | CA2747716410 | USH2A | c.14792-44_14792-41del (n.14792-44_14792-41del) | |
| 1 | g.215640775_215640776insACA | CA2747716416 | USH2A | c.14792-42_14792-41insTGT (n.14792-42_14792-41insTGT) | |
| 1 | g.215640775_215640776insAGA | CA2747716415 | USH2A | c.14792-42_14792-41insTCT (n.14792-42_14792-41insTCT) | |
| 1 | g.215640776T>A | CA2747716412 | USH2A | c.14792-42A>T (n.14792-42A>T) | |
| 1 | g.215640776_215640778del | CA2747716414 | USH2A | c.14792-44_14792-42del (n.14792-44_14792-42del) | |
| 1 | g.215640776_215640779del | CA2747716413 | USH2A | c.14792-45_14792-42del (n.14792-45_14792-42del) | |
| 1 | g.215640777T>A | CA2747716417 | USH2A | c.14792-43A>T (n.14792-43A>T) | |
| 1 | g.215640777T>C | CA2747716418 | USH2A | c.14792-43A>G (n.14792-43A>G) | |
| 1 | g.215640777_215640778insA | CA2650498077 | USH2A | c.14792-44_14792-43insT (n.14792-44_14792-43insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640778G>A | CA2747716419 | USH2A | c.14792-44C>T (n.14792-44C>T) | |
| 1 | g.215640778G>T | CA2650498078 | USH2A | c.14792-44C>A (n.14792-44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640779A>T | CA2747716420 | USH2A | c.14792-45T>A (n.14792-45T>A) | |
| 1 | g.215640780A= | CA1220359769 | USH2A | c.14792-46T= (n.14792-46T=) | |
| 1 | g.215640780A>G | CA1392923 | USH2A | c.14792-46T>C (n.14792-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640780A>T | CA2650498079 | USH2A | c.14792-46T>A (n.14792-46T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640780_215640786del | CA2747716421 | USH2A | c.14792-52_14792-46del (n.14792-52_14792-46del) | |
| 1 | g.215640781G>A | CA529002054 | USH2A | c.14792-47C>T (n.14792-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640781G= | CA1220359770 | USH2A | c.14792-47C= (n.14792-47C=) | |
| 1 | g.215640781G>T | CA2650498080 | USH2A | c.14792-47C>A (n.14792-47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640782G>A | CA2650498081 | USH2A | c.14792-48C>T (n.14792-48C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640782G>T | CA2650498082 | USH2A | c.14792-48C>A (n.14792-48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640782_215640787del | CA2747716422 | USH2A | c.14792-53_14792-48del (n.14792-53_14792-48del) | |
| 1 | g.215640783A>G | CA2698061713 | USH2A | c.14792-49T>C (n.14792-49T>C) | dbSNP |
| 1 | g.215640783A>T | CA2650498083 | USH2A | c.14792-49T>A (n.14792-49T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640783dup | CA2747716423 | USH2A | c.14792-49dup (n.14792-49dup) | |
| 1 | g.215640783_215640787delinsAGTGC | CA1220359771 | USH2A | c.14792-53_14792-49delinsGCACT (n.14792-53_14792-49delinsGCACT) | |
| 1 | g.215640784G= | CA1148406444 | USH2A | c.14792-50C= (n.14792-50C=) | |
| 1 | g.215640784G>T | CA1392924 | USH2A | c.14792-50C>A (n.14792-50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640784_215640787del | CA731346105 | USH2A | c.14792-53_14792-50del (n.14792-53_14792-50del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215640785T>A | CA1012184908 | USH2A | c.14792-51A>T (n.14792-51A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640785T>C | CA1392925 | USH2A | c.14792-51A>G (n.14792-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640785T>G | CA1012184905 | USH2A | c.14792-51A>C (n.14792-51A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640785T= | CA1220359772 | USH2A | c.14792-51A= (n.14792-51A=) | |
| 1 | g.215640785_215640786insA | CA2747716428 | USH2A | c.14792-52_14792-51insT (n.14792-52_14792-51insT) | |
| 1 | g.215640785_215640786insAC | CA2747716427 | USH2A | c.14792-52_14792-51insGT (n.14792-52_14792-51insGT) | |
| 1 | g.215640786del | CA2747716426 | USH2A | c.14792-52del (n.14792-52del) | |
| 1 | g.215640786G>A | CA2574001906 | USH2A | c.14792-52C>T (n.14792-52C>T) | |
| 1 | g.215640786G>C | CA2747716424 | USH2A | c.14792-52C>G (n.14792-52C>G) | |
| 1 | g.215640786G>T | CA2650498084 | USH2A | c.14792-52C>A (n.14792-52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640786_215640795del | CA2747716425 | USH2A | c.14792-61_14792-52del (n.14792-61_14792-52del) | |
| 1 | g.215640786_215640787insA | CA2747716429 | USH2A | c.14792-53_14792-52insT (n.14792-53_14792-52insT) | |
| 1 | g.215640787C>A | CA2607165301 | USH2A | c.14792-53G>T (n.14792-53G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640787C>G | CA2747716430 | USH2A | c.14792-53G>C (n.14792-53G>C) | |
| 1 | g.215640787C>T | CA2650498085 | USH2A | c.14792-53G>A (n.14792-53G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640788A>C | CA2574001952 | USH2A | c.14792-54T>G (n.14792-54T>G) | |
| 1 | g.215640788A>T | CA2650498087 | USH2A | c.14792-54T>A (n.14792-54T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640788_215640791del | CA2650498086 | USH2A | c.14792-57_14792-54del (n.14792-57_14792-54del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640789G>A | CA2650498089 | USH2A | c.14792-55C>T (n.14792-55C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640789G>C | CA1220359774 | USH2A | c.14792-55C>G (n.14792-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215640789G= | CA1220359773 | USH2A | c.14792-55C= (n.14792-55C=) | |
| 1 | g.215640789G>T | CA2650498090 | USH2A | c.14792-55C>A (n.14792-55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640789_215640792del | CA2650498088 | USH2A | c.14792-58_14792-55del (n.14792-58_14792-55del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640789_215640794del | CA2747716431 | USH2A | c.14792-60_14792-55del (n.14792-60_14792-55del) | |
| 1 | g.215640789_215640795del | CA2747716432 | USH2A | c.14792-61_14792-55del (n.14792-61_14792-55del) | |
| 1 | g.215640789_215640790insACA | CA2747716433 | USH2A | c.14792-56_14792-55insTGT (n.14792-56_14792-55insTGT) | |
| 1 | g.215640789_215640790insAGAA | CA2747716434 | USH2A | c.14792-56_14792-55insTTCT (n.14792-56_14792-55insTTCT) | |
| 1 | g.215640790G>A | CA2747716437 | USH2A | c.14792-56C>T (n.14792-56C>T) | |
| 1 | g.215640790G>T | CA2650498091 | USH2A | c.14792-56C>A (n.14792-56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640793_215640794del | CA2747716435 | USH2A | c.14792-57_14792-56del (n.14792-57_14792-56del) | |
| 1 | g.215640791_215640794del | CA2747716436 | USH2A | c.14792-59_14792-56del (n.14792-59_14792-56del) | |
| 1 | g.215640790_215640791insACA | CA2747716439 | USH2A | c.14792-57_14792-56insTGT (n.14792-57_14792-56insTGT) | |
| 1 | g.215640790_215640791insAGA | CA2747716438 | USH2A | c.14792-57_14792-56insTCT (n.14792-57_14792-56insTCT) | |
| 1 | g.215640791T>A | CA2581739813 | USH2A | c.14792-57A>T (n.14792-57A>T) | |
| 1 | g.215640791T>C | CA37380518 | USH2A | c.14792-57A>G (n.14792-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640791T>G | CA2581739812 | USH2A | c.14792-57A>C (n.14792-57A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640791T= | CA1142725065 | USH2A | c.14792-57A= (n.14792-57A=) | |
| 1 | g.215640791_215640792insACA | CA2747716440 | USH2A | c.14792-58_14792-57insTGT (n.14792-58_14792-57insTGT) | |
| 1 | g.215640791_215640792insACAC | CA2747716441 | USH2A | c.14792-58_14792-57insGTGT (n.14792-58_14792-57insGTGT) | |
| 1 | g.215640792G>A | CA1220359776 | USH2A | c.14792-58C>T (n.14792-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215640792G>C | CA2747716442 | USH2A | c.14792-58C>G (n.14792-58C>G) | |
| 1 | g.215640792G= | CA1220359775 | USH2A | c.14792-58C= (n.14792-58C=) | |
| 1 | g.215640792G>T | CA2650498092 | USH2A | c.14792-58C>A (n.14792-58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640793T>A | CA2650498093 | USH2A | c.14792-59A>T (n.14792-59A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640793T>C | CA731346114 | USH2A | c.14792-59A>G (n.14792-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640793T>G | CA2650498094 | USH2A | c.14792-59A>C (n.14792-59A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640793T= | CA1220359777 | USH2A | c.14792-59A= (n.14792-59A=) | |
| 1 | g.215640793_215640795del | CA2747716444 | USH2A | c.14792-61_14792-59del (n.14792-61_14792-59del) | |
| 1 | g.215640793_215640800del | CA2747716443 | USH2A | c.14792-66_14792-59del (n.14792-66_14792-59del) | |
| 1 | g.215640793_215640794insA | CA2747716445 | USH2A | c.14792-60_14792-59insT (n.14792-60_14792-59insT) | |
| 1 | g.215640793_215640794insAGA | CA2747716446 | USH2A | c.14792-60_14792-59insTCT (n.14792-60_14792-59insTCT) | |
| 1 | g.215640794G>A | CA2650498095 | USH2A | c.14792-60C>T (n.14792-60C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640794G>T | CA2574001965 | USH2A | c.14792-60C>A (n.14792-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640794_215640795del | CA2747716447 | USH2A | c.14792-61_14792-60del (n.14792-61_14792-60del) | |
| 1 | g.215640794_215640795insAGT | CA2747716450 | USH2A | c.14792-61_14792-60insACT (n.14792-61_14792-60insACT) | |
| 1 | g.215640794_215640795insAGAT | CA2747716448 | USH2A | c.14792-61_14792-60insATCT (n.14792-61_14792-60insATCT) | |
| 1 | g.215640795del | CA2747716451 | USH2A | c.14792-61del (n.14792-61del) | |
| 1 | g.215640795C>A | CA529002055 | USH2A | c.14792-61G>T (n.14792-61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640795C= | CA1220359778 | USH2A | c.14792-61G= (n.14792-61G=) | |
| 1 | g.215640795C>G | CA2747716449 | USH2A | c.14792-61G>C (n.14792-61G>C) | |
| 1 | g.215640796A= | CA1220359779 | USH2A | c.14792-62T= (n.14792-62T=) | |
| 1 | g.215640796A>C | CA2650498096 | USH2A | c.14792-62T>G (n.14792-62T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640796A>G | CA731346126 | USH2A | c.14792-62T>C (n.14792-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640796A>T | CA2747716452 | USH2A | c.14792-62T>A (n.14792-62T>A) | |
| 1 | g.215640796_215640797insGT | CA2747716454 | USH2A | c.14792-63_14792-62insAC (n.14792-63_14792-62insAC) | |
| 1 | g.215640796_215640797insGAG | CA2747716453 | USH2A | c.14792-63_14792-62insCTC (n.14792-63_14792-62insCTC) | |
| 1 | g.215640797C>A | CA1012184919 | USH2A | c.14792-63G>T (n.14792-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640797C>G | CA2650498097 | USH2A | c.14792-63G>C (n.14792-63G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640797C>T | CA2515440185 | USH2A | c.14792-63G>A (n.14792-63G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640797dup | CA2650498099 | USH2A | c.14792-63dup (n.14792-63dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640797_215640798delinsCT | CA1220359780 | USH2A | c.14792-64_14792-63delinsAG (n.14792-64_14792-63delinsAG) | |
| 1 | g.215640797_215640800del | CA2650498098 | USH2A | c.14792-66_14792-63del (n.14792-66_14792-63del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640797_215640798insACA | CA2747716457 | USH2A | c.14792-64_14792-63insTGT (n.14792-64_14792-63insTGT) | |
| 1 | g.215640797_215640798insAGA | CA2747716456 | USH2A | c.14792-64_14792-63insTCT (n.14792-64_14792-63insTCT) | |
| 1 | g.215640797_215640798insCTG | CA2650498103 | USH2A | c.14792-64_14792-63insCAG (n.14792-64_14792-63insCAG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640798T>A | CA2650498101 | USH2A | c.14792-64A>T (n.14792-64A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640798T>C | CA2650498102 | USH2A | c.14792-64A>G (n.14792-64A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640798_215640800del | CA2747716455 | USH2A | c.14792-66_14792-64del (n.14792-66_14792-64del) | |
| 1 | g.215640800dup | CA2650498100 | USH2A | c.14792-64dup (n.14792-64dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640800del | CA731346127 | USH2A | c.14792-64del (n.14792-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215640798_215640799insA | CA2747716458 | USH2A | c.14792-65_14792-64insT (n.14792-65_14792-64insT) | |
| 1 | g.215640798_215640799insCC | CA2650498104 | USH2A | c.14792-65_14792-64insGG (n.14792-65_14792-64insGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640798_215640799insACA | CA2747716459 | USH2A | c.14792-65_14792-64insTGT (n.14792-65_14792-64insTGT) | |
| 1 | g.215640798_215640799insAGA | CA2747716460 | USH2A | c.14792-65_14792-64insTCT (n.14792-65_14792-64insTCT) | |
| 1 | g.215640799T>A | CA1012184920 | USH2A | c.14792-65A>T (n.14792-65A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640799T>G | CA2650498105 | USH2A | c.14792-65A>C (n.14792-65A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640799_215640811del | CA2747716461 | USH2A | c.14792-77_14792-65del (n.14792-77_14792-65del) | |
| 1 | g.215640799_215640800insA | CA2650498110 | USH2A | c.14792-66_14792-65insT (n.14792-66_14792-65insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640799_215640800insAA | CA2650498106 | USH2A | c.14792-66_14792-65insTT (n.14792-66_14792-65insTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640799_215640800insAG | CA2747716464 | USH2A | c.14792-66_14792-65insCT (n.14792-66_14792-65insCT) | |
| 1 | g.215640799_215640800insAAA | CA2650498109 | USH2A | c.14792-66_14792-65insTTT (n.14792-66_14792-65insTTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640799_215640800insACA | CA2747716466 | USH2A | c.14792-66_14792-65insTGT (n.14792-66_14792-65insTGT) | |
| 1 | g.215640799_215640800insACG | CA2747716465 | USH2A | c.14792-66_14792-65insCGT (n.14792-66_14792-65insCGT) | |
| 1 | g.215640799_215640800insAGG | CA2747716463 | USH2A | c.14792-66_14792-65insCCT (n.14792-66_14792-65insCCT) | |
| 1 | g.215640800T>A | CA529002056 | USH2A | c.14792-66A>T (n.14792-66A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640800T>C | CA529002057 | USH2A | c.14792-66A>G (n.14792-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640800T>G | CA2747716462 | USH2A | c.14792-66A>C (n.14792-66A>C) | |
| 1 | g.215640800T= | CA1220359781 | USH2A | c.14792-66A= (n.14792-66A=) | |
| 1 | g.215640800_215640801del | CA2650498108 | USH2A | c.14792-67_14792-66del (n.14792-67_14792-66del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640800_215640802del | CA2650498107 | USH2A | c.14792-68_14792-66del (n.14792-68_14792-66del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640800_215640803delinsTAAA | CA1220359782 | USH2A | c.14792-69_14792-66delinsTTTA (n.14792-69_14792-66delinsTTTA) | |
| 1 | g.215640800_215640801insTA | CA2650498117 | USH2A | c.14792-67_14792-66insTA (n.14792-67_14792-66insTA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640801A= | CA1220359783 | USH2A | c.14792-67T= (n.14792-67T=) | |
| 1 | g.215640801A>C | CA2650498112 | USH2A | c.14792-67T>G (n.14792-67T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640801A>G | CA2747716467 | USH2A | c.14792-67T>C (n.14792-67T>C) | |
| 1 | g.215640801A>T | CA731346144 | USH2A | c.14792-67T>A (n.14792-67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640801_215640812delinsAAAAAAAAAAAA | CA1143792533 | USH2A | c.14792-78_14792-67delinsTTTTTTTTTTTT (n.14792-78_14792-67delinsTTTTTTTTTTTT) | |
| 1 | g.215640812dup | CA529002060 | USH2A | c.14792-67dup (n.14792-67dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640811_215640812dup | CA1012184937 | USH2A | c.14792-68_14792-67dup (n.14792-68_14792-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640810_215640812dup | CA1012184934 | USH2A | c.14792-69_14792-67dup (n.14792-69_14792-67dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640809_215640812dup | CA2650498116 | USH2A | c.14792-70_14792-67dup (n.14792-70_14792-67dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640806_215640812dup | CA2650498115 | USH2A | c.14792-73_14792-67dup (n.14792-73_14792-67dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640804_215640812dup | CA2747716468 | USH2A | c.14792-75_14792-67dup (n.14792-75_14792-67dup) | |
| 1 | g.215640812del | CA37380525 | USH2A | c.14792-67del (n.14792-67del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215640811_215640812del | CA529002059 | USH2A | c.14792-68_14792-67del (n.14792-68_14792-67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640810_215640812del | CA529002058 | USH2A | c.14792-69_14792-67del (n.14792-69_14792-67del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640809_215640812del | CA2650498113 | USH2A | c.14792-70_14792-67del (n.14792-70_14792-67del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640801_215640802insCTT | CA2747716471 | USH2A | c.14792-68_14792-67insAAG (n.14792-68_14792-67insAAG) | |
| 1 | g.215640801_215640802insGTC | CA2747716470 | USH2A | c.14792-68_14792-67insGAC (n.14792-68_14792-67insGAC) | |
| 1 | g.215640802A>C | CA2650498118 | USH2A | c.14792-68T>G (n.14792-68T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640802A>G | CA2747716469 | USH2A | c.14792-68T>C (n.14792-68T>C) | |
| 1 | g.215640802A>T | CA2574002009 | USH2A | c.14792-68T>A (n.14792-68T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640803A>C | CA2747716472 | USH2A | c.14792-69T>G (n.14792-69T>G) | |
| 1 | g.215640803A>G | CA2574002066 | USH2A | c.14792-69T>C (n.14792-69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640803A>T | CA2650498119 | USH2A | c.14792-69T>A (n.14792-69T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640803_215640804insGTC | CA2747716473 | USH2A | c.14792-70_14792-69insGAC (n.14792-70_14792-69insGAC) | |
| 1 | g.215640804A>G | CA2574002194 | USH2A | c.14792-70T>C (n.14792-70T>C) | |
| 1 | g.215640804_215640815del | CA2747716474 | USH2A | c.14792-81_14792-70del (n.14792-81_14792-70del) | |
| 1 | g.215640805A= | CA1220359784 | USH2A | c.14792-71T= (n.14792-71T=) | |
| 1 | g.215640805A>G | CA1220359785 | USH2A | c.14792-71T>C (n.14792-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215640806A= | CA1220359786 | USH2A | c.14792-72T= (n.14792-72T=) | |
| 1 | g.215640806A>G | CA2574002206 | USH2A | c.14792-72T>C (n.14792-72T>C) | |
| 1 | g.215640806A>T | CA1220359787 | USH2A | c.14792-72T>A (n.14792-72T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215640806_215640818del | CA2747716475 | USH2A | c.14792-84_14792-72del (n.14792-84_14792-72del) | |
| 1 | g.215640807A>G | CA2515728807 | USH2A | c.14792-73T>C (n.14792-73T>C) | |
| 1 | g.215640807_215640815del | CA2747716476 | USH2A | c.14792-81_14792-73del (n.14792-81_14792-73del) | |
| 1 | g.215640808A>G | CA2607165303 | USH2A | c.14792-74T>C (n.14792-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640809A= | CA1220359788 | USH2A | c.14792-75T= (n.14792-75T=) | |
| 1 | g.215640809A>G | CA2607165304 | USH2A | c.14792-75T>C (n.14792-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640809A>T | CA1220359789 | USH2A | c.14792-75T>A (n.14792-75T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215640810A= | CA1220359790 | USH2A | c.14792-76T= (n.14792-76T=) | |
| 1 | g.215640810A>G | CA529002061 | USH2A | c.14792-76T>C (n.14792-76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640811A= | CA1146385191 | USH2A | c.14792-77T= (n.14792-77T=) | |
| 1 | g.215640811A>G | CA2650498120 | USH2A | c.14792-77T>C (n.14792-77T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640811A>T | CA37380537 | USH2A | c.14792-77T>A (n.14792-77T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640811_215640812insT | CA2650498121 | USH2A | c.14792-78_14792-77insA (n.14792-78_14792-77insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640811_215640812insTATGAG | CA1220359791 | USH2A | c.14792-78_14792-77insCTCATA (n.14792-78_14792-77insCTCATA) | dbSNP |
| 1 | g.215640812A>G | CA2650498122 | USH2A | c.14792-78T>C (n.14792-78T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640812A>T | CA2574002214 | USH2A | c.14792-78T>A (n.14792-78T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640812_215640813insATA | CA2747716477 | USH2A | c.14792-78_14792-77insATT (n.14792-78_14792-77insATT) | |
| 1 | g.215640812_215640813delinsAT | CA1220359792 | USH2A | c.14792-79_14792-78delinsAT (n.14792-79_14792-78delinsAT) | |
| 1 | g.215640814_215640815del | CA2650498123 | USH2A | c.14792-79_14792-78del (n.14792-79_14792-78del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640813del | CA37380540 | USH2A | c.14792-79del (n.14792-79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640813T>A | CA529002062 | USH2A | c.14792-79A>T (n.14792-79A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640813T>C | CA2747716478 | USH2A | c.14792-79A>G (n.14792-79A>G) | |
| 1 | g.215640813T>G | CA2747716479 | USH2A | c.14792-79A>C (n.14792-79A>C) | |
| 1 | g.215640813T= | CA1220359793 | USH2A | c.14792-79A= (n.14792-79A=) | |
| 1 | g.215640813_215640819del | CA2574002336 | USH2A | c.14792-85_14792-79del (n.14792-85_14792-79del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640813_215640844del | CA2650498124 | USH2A | c.14792-110_14792-79del (n.14792-110_14792-79del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640814A>C | CA2650498125 | USH2A | c.14792-80T>G (n.14792-80T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640814A>G | CA2650498126 | USH2A | c.14792-80T>C (n.14792-80T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640814A>T | CA2650498127 | USH2A | c.14792-80T>A (n.14792-80T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640814_215640840delinsATGAGCAAAATCAAACCGAACCAATCC | CA1220359794 | USH2A | c.14792-106_14792-80delinsGGATTGGTTCGGTTTGATTTTGCTCAT (n.14792-106_14792-80delinsGGATTGGTTCGGTTTGATTTTGCTCAT) | |
| 1 | g.215640815del | CA2747716480 | USH2A | c.14792-81del (n.14792-81del) | |
| 1 | g.215640815T>A | CA1012184945 | USH2A | c.14792-81A>T (n.14792-81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640815T>C | CA37380542 | USH2A | c.14792-81A>G (n.14792-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215640815T>G | CA1012184955 | USH2A | c.14792-81A>C (n.14792-81A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640815T= | CA1220359795 | USH2A | c.14792-81A= (n.14792-81A=) | |
| 1 | g.215640815_215640816del | CA2574002360 | USH2A | c.14792-82_14792-81del (n.14792-82_14792-81del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640815_215640819del | CA2650498129 | USH2A | c.14792-85_14792-81del (n.14792-85_14792-81del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640815_215640840del | CA37380541 | USH2A | c.14792-106_14792-81del (n.14792-106_14792-81del) | dbSNP |
| 1 | g.215640815_215640840delinsTGAGCAAAATCAAACCGAACCAATCC | CA1143808159 | USH2A | c.14792-106_14792-81delinsGGATTGGTTCGGTTTGATTTTGCTCA (n.14792-106_14792-81delinsGGATTGGTTCGGTTTGATTTTGCTCA) | |
| 1 | g.215640815_215640816insACAC | CA2747716482 | USH2A | c.14792-82_14792-81insGTGT (n.14792-82_14792-81insGTGT) | |
| 1 | g.215640816del | CA2747716481 | USH2A | c.14792-82del (n.14792-82del) | |
| 1 | g.215640816G>A | CA529002063 | USH2A | c.14792-82C>T (n.14792-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640816G>C | CA2650498130 | USH2A | c.14792-82C>G (n.14792-82C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640816G= | CA1220359796 | USH2A | c.14792-82C= (n.14792-82C=) | |
| 1 | g.215640816G>T | CA2650498131 | USH2A | c.14792-82C>A (n.14792-82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640817A>C | CA2650498132 | USH2A | c.14792-83T>G (n.14792-83T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640817A>G | CA2650498133 | USH2A | c.14792-83T>C (n.14792-83T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640817A>T | CA2650498134 | USH2A | c.14792-83T>A (n.14792-83T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640818_215640820del | CA2747716483 | USH2A | c.14792-85_14792-83del (n.14792-85_14792-83del) | |
| 1 | g.215640818_215640821del | CA2747716484 | USH2A | c.14792-86_14792-83del (n.14792-86_14792-83del) | |
| 1 | g.215640818G>A | CA1012184969 | USH2A | c.14792-84C>T (n.14792-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640818G>C | CA2607165306 | USH2A | c.14792-84C>G (n.14792-84C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640818G= | CA1220359797 | USH2A | c.14792-84C= (n.14792-84C=) | |
| 1 | g.215640818G>T | CA1012184978 | USH2A | c.14792-84C>A (n.14792-84C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640818_215640819del | CA2650498135 | USH2A | c.14792-85_14792-84del (n.14792-85_14792-84del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640818_215640819insAGA | CA2747716485 | USH2A | c.14792-85_14792-84insTCT (n.14792-85_14792-84insTCT) | |
| 1 | g.215640819C>A | CA1012184979 | USH2A | c.14792-85G>T (n.14792-85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640819C= | CA1220359798 | USH2A | c.14792-85G= (n.14792-85G=) | |
| 1 | g.215640819C>G | CA2747716489 | USH2A | c.14792-85G>C (n.14792-85G>C) | |
| 1 | g.215640819C>T | CA2650498136 | USH2A | c.14792-85G>A (n.14792-85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640819_215640820del | CA2747716486 | USH2A | c.14792-86_14792-85del (n.14792-86_14792-85del) | |
| 1 | g.215640819_215640821del | CA2747716487 | USH2A | c.14792-87_14792-85del (n.14792-87_14792-85del) | |
| 1 | g.215640819_215640822del | CA2747716488 | USH2A | c.14792-88_14792-85del (n.14792-88_14792-85del) | |
| 1 | g.215640820A= | CA1220359799 | USH2A | c.14792-86T= (n.14792-86T=) | |
| 1 | g.215640820A>C | CA2650498138 | USH2A | c.14792-86T>G (n.14792-86T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640820A>G | CA731346188 | USH2A | c.14792-86T>C (n.14792-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640823del | CA2650498137 | USH2A | c.14792-86del (n.14792-86del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640820_215640821insCAT | CA2747716490 | USH2A | c.14792-87_14792-86insATG (n.14792-87_14792-86insATG) | |
| 1 | g.215640821A>C | CA2650498139 | USH2A | c.14792-87T>G (n.14792-87T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640821A>G | CA2650498140 | USH2A | c.14792-87T>C (n.14792-87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640822A>C | CA2650498141 | USH2A | c.14792-88T>G (n.14792-88T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640822A>G | CA2747716491 | USH2A | c.14792-88T>C (n.14792-88T>C) | |
| 1 | g.215640823A>C | CA2650498142 | USH2A | c.14792-89T>G (n.14792-89T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640823A>G | CA2747716492 | USH2A | c.14792-89T>C (n.14792-89T>C) | |
| 1 | g.215640823A>T | CA2650498143 | USH2A | c.14792-89T>A (n.14792-89T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640824del | CA2747716493 | USH2A | c.14792-90del (n.14792-90del) | |
| 1 | g.215640824T>A | CA731346190 | USH2A | c.14792-90A>T (n.14792-90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640824T>C | CA731346191 | USH2A | c.14792-90A>G (n.14792-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640824T>G | CA1012184984 | USH2A | c.14792-90A>C (n.14792-90A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640824T= | CA1220359800 | USH2A | c.14792-90A= (n.14792-90A=) | |
| 1 | g.215640824_215640825del | CA2650498144 | USH2A | c.14792-91_14792-90del (n.14792-91_14792-90del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640825C>A | CA1012184986 | USH2A | c.14792-91G>T (n.14792-91G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640825C>G | CA2574002385 | USH2A | c.14792-91G>C (n.14792-91G>C) | |
| 1 | g.215640826_215640830del | CA2574002407 | USH2A | c.14792-95_14792-91del (n.14792-95_14792-91del) | |
| 1 | g.215640826A>C | CA2650498145 | USH2A | c.14792-92T>G (n.14792-92T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640826A>G | CA2574002409 | USH2A | c.14792-92T>C (n.14792-92T>C) | |
| 1 | g.215640827A>C | CA2574002410 | USH2A | c.14792-93T>G (n.14792-93T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640828A>C | CA1012184988 | USH2A | c.14792-94T>G (n.14792-94T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640828A>G | CA2650498146 | USH2A | c.14792-94T>C (n.14792-94T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640828_215640830del | CA2747716494 | USH2A | c.14792-96_14792-94del (n.14792-96_14792-94del) | |
| 1 | g.215640829C>A | CA529002064 | USH2A | c.14792-95G>T (n.14792-95G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640829C= | CA1220359801 | USH2A | c.14792-95G= (n.14792-95G=) | |
| 1 | g.215640829C>G | CA2650498149 | USH2A | c.14792-95G>C (n.14792-95G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640829C>T | CA2650498148 | USH2A | c.14792-95G>A (n.14792-95G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640829_215640830dup | CA2747716495 | USH2A | c.14792-96_14792-95dup (n.14792-96_14792-95dup) | |
| 1 | g.215640830del | CA2747716496 | USH2A | c.14792-95del (n.14792-95del) | |
| 1 | g.215640829_215640831del | CA2650498147 | USH2A | c.14792-97_14792-95del (n.14792-97_14792-95del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640829_215640830insACA | CA2747716499 | USH2A | c.14792-96_14792-95insTGT (n.14792-96_14792-95insTGT) | |
| 1 | g.215640830C>A | CA1012184990 | USH2A | c.14792-96G>T (n.14792-96G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640830C= | CA1220359802 | USH2A | c.14792-96G= (n.14792-96G=) | |
| 1 | g.215640830C>G | CA2650498151 | USH2A | c.14792-96G>C (n.14792-96G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640830C>T | CA529002065 | USH2A | c.14792-96G>A (n.14792-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640830_215640831del | CA2650498150 | USH2A | c.14792-97_14792-96del (n.14792-97_14792-96del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640830_215640832del | CA2747716498 | USH2A | c.14792-98_14792-96del (n.14792-98_14792-96del) | |
| 1 | g.215640831_215640834del | CA2747716497 | USH2A | c.14792-99_14792-96del (n.14792-99_14792-96del) | |
| 1 | g.215640830_215640831insAG | CA2747716501 | USH2A | c.14792-97_14792-96insCT (n.14792-97_14792-96insCT) | |
| 1 | g.215640830_215640831insACA | CA2747716502 | USH2A | c.14792-97_14792-96insTGT (n.14792-97_14792-96insTGT) | |
| 1 | g.215640830_215640831insACTG | CA2747716500 | USH2A | c.14792-97_14792-96insCAGT (n.14792-97_14792-96insCAGT) | |
| 1 | g.215640831del | CA2574002422 | USH2A | c.14792-97del (n.14792-97del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640831G>A | CA731346221 | USH2A | c.14792-97C>T (n.14792-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640831G>C | CA1012184997 | USH2A | c.14792-97C>G (n.14792-97C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640831G= | CA1220359803 | USH2A | c.14792-97C= (n.14792-97C=) | |
| 1 | g.215640831G>T | CA731346229 | USH2A | c.14792-97C>A (n.14792-97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640831_215640832del | CA2747716503 | USH2A | c.14792-98_14792-97del (n.14792-98_14792-97del) | |
| 1 | g.215640832A= | CA1220359804 | USH2A | c.14792-98T= (n.14792-98T=) | |
| 1 | g.215640832A>C | CA2650498152 | USH2A | c.14792-98T>G (n.14792-98T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640832A>T | CA1220359805 | USH2A | c.14792-98T>A (n.14792-98T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215640833A= | CA1220359806 | USH2A | c.14792-99T= (n.14792-99T=) | |
| 1 | g.215640833A>C | CA1012184999 | USH2A | c.14792-99T>G (n.14792-99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640833A>G | CA2650498153 | USH2A | c.14792-99T>C (n.14792-99T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640833A>T | CA2747716505 | USH2A | c.14792-99T>A (n.14792-99T>A) | |
| 1 | g.215640833_215640839del | CA2747716504 | USH2A | c.14792-105_14792-99del (n.14792-105_14792-99del) | |
| 1 | g.215640834C>A | CA1012185002 | USH2A | c.14792-100G>T (n.14792-100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640834C= | CA1220359807 | USH2A | c.14792-100G= (n.14792-100G=) | |
| 1 | g.215640834_215640835del | CA2650498155 | USH2A | c.14792-101_14792-100del (n.14792-101_14792-100del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640835del | CA2650498154 | USH2A | c.14792-100del (n.14792-100del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640838_215640842del | CA2747716506 | USH2A | c.14792-104_14792-100del (n.14792-104_14792-100del) | |
| 1 | g.215640834_215640835insACA | CA2747716507 | USH2A | c.14792-101_14792-100insTGT (n.14792-101_14792-100insTGT) | |
| 1 | g.215640835C>A | CA1012185008 | USH2A | c.14792-101G>T (n.14792-101G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640835C= | CA1220359808 | USH2A | c.14792-101G= (n.14792-101G=) | |
| 1 | g.215640835C>T | CA2650498156 | USH2A | c.14792-101G>A (n.14792-101G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640835_215640836del | CA2747716508 | USH2A | c.14792-102_14792-101del (n.14792-102_14792-101del) | |
| 1 | g.215640835_215640837del | CA2531373452 | USH2A | c.14792-103_14792-101del (n.14792-103_14792-101del) | |
| 1 | g.215640836A>C | CA2650498157 | USH2A | c.14792-102T>G (n.14792-102T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640836A>T | CA2650498158 | USH2A | c.14792-102T>A (n.14792-102T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640837_215640838insGACAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAACCGAACAAA | CA2747716509 | USH2A | c.14792-102_14792-101insTGTTCGGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGTCTT (n.14792-102_14792-101insTGTTCGGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGTCTT) | |
| 1 | g.215640837A>C | CA1012185009 | USH2A | c.14792-103T>G (n.14792-103T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640837A>G | CA2650498159 | USH2A | c.14792-103T>C (n.14792-103T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640837A>T | CA2650498160 | USH2A | c.14792-103T>A (n.14792-103T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640837_215640838delinsAT | CA1220359809 | USH2A | c.14792-104_14792-103delinsAT (n.14792-104_14792-103delinsAT) | |
| 1 | g.215640837_215640839del | CA2747716510 | USH2A | c.14792-105_14792-103del (n.14792-105_14792-103del) | |
| 1 | g.215640837_215640838insCG | CA2747716511 | USH2A | c.14792-104_14792-103insCG (n.14792-104_14792-103insCG) | |
| 1 | g.215640838del | CA423306932 | USH2A | c.14792-104del (n.14792-104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640838T>A | CA37380543 | USH2A | c.14792-104A>T (n.14792-104A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640838T>C | CA731346235 | USH2A | c.14792-104A>G (n.14792-104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640838T>G | CA731346238 | USH2A | c.14792-104A>C (n.14792-104A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640838T= | CA1220359810 | USH2A | c.14792-104A= (n.14792-104A=) | |
| 1 | g.215640838_215640839del | CA2650498161 | USH2A | c.14792-105_14792-104del (n.14792-105_14792-104del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640838_215640839delinsTC | CA1220359811 | USH2A | c.14792-105_14792-104delinsGA (n.14792-105_14792-104delinsGA) | |
| 1 | g.215640838_215640840del | CA1012185013 | USH2A | c.14792-106_14792-104del (n.14792-106_14792-104del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640838_215640839insACAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAC | CA2747716512 | USH2A | c.14792-105_14792-104insGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGT (n.14792-105_14792-104insGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGT) | |
| 1 | g.215640839C>A | CA1012185025 | USH2A | c.14792-105G>T (n.14792-105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640839C= | CA1220359812 | USH2A | c.14792-105G= (n.14792-105G=) | |
| 1 | g.215640839C>G | CA2650498165 | USH2A | c.14792-105G>C (n.14792-105G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640839C>T | CA2650498164 | USH2A | c.14792-105G>A (n.14792-105G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640840del | CA1012185021 | USH2A | c.14792-105del (n.14792-105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640840_215640844del | CA2650498163 | USH2A | c.14792-109_14792-105del (n.14792-109_14792-105del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640862_215640863insAAAAAAAACAAAACCAACCAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2747716513 | USH2A | c.14792-105_14792-104insTTGGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGG (n.14792-105_14792-104insTTGGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGG) | |
| 1 | g.215640862_215640863insAAAAAACCAAACCAACCCAACCAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2650498162 | USH2A | c.14792-105_14792-104insTTGGGTTGGTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGG (n.14792-105_14792-104insTTGGGTTGGTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGG) | gnomAD v4 |