Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.21561034C>ACA2643929985ALPLc.182-63C>A (n.182-63C>A)
n.242-63C>A
c.66+289C>A (n.66+289C>A)
c.17-63C>A (n.17-63C>A)
c.67-104C>A (n.67-104C>A)
 gnomAD v4
1g.21561034C>GCA2643929986ALPLc.182-63C>G (n.182-63C>G)
n.242-63C>G
c.66+289C>G (n.66+289C>G)
c.17-63C>G (n.17-63C>G)
c.67-104C>G (n.67-104C>G)
 gnomAD v4
1g.21561034C>TCA2574252872ALPLc.182-63C>T (n.182-63C>T)
n.242-63C>T
c.66+289C>T (n.66+289C>T)
c.17-63C>T (n.17-63C>T)
c.67-104C>T (n.67-104C>T)
1g.21561035_21561040delCA2643929987ALPLc.182-62_182-57del (n.182-62_182-57del)
n.242-62_242-57del
c.66+290_66+295del (n.66+290_66+295del)
c.17-62_17-57del (n.17-62_17-57del)
c.67-103_67-98del (n.67-103_67-98del)
 gnomAD v4
1g.21561035C>ACA2643929988ALPLc.182-62C>A (n.182-62C>A)
n.242-62C>A
c.66+290C>A (n.66+290C>A)
c.17-62C>A (n.17-62C>A)
c.67-103C>A (n.67-103C>A)
 gnomAD v4
1g.21561035C>TCA2643929989ALPLc.182-62C>T (n.182-62C>T)
n.242-62C>T
c.66+290C>T (n.66+290C>T)
c.17-62C>T (n.17-62C>T)
c.67-103C>T (n.67-103C>T)
 gnomAD v4
1g.21561036C=CA1158013198ALPLc.182-61C= (n.182-61C=)
n.242-61C=
c.66+291C= (n.66+291C=)
c.17-61C= (n.17-61C=)
c.67-102C= (n.67-102C=)
1g.21561036C>GCA2695265751ALPLc.182-61C>G (n.182-61C>G)
n.242-61C>G
c.66+291C>G (n.66+291C>G)
c.17-61C>G (n.17-61C>G)
c.67-102C>G (n.67-102C>G)
 dbSNP
1g.21561036C>TCA521577159ALPLc.182-61C>T (n.182-61C>T)
n.242-61C>T
c.66+291C>T (n.66+291C>T)
c.17-61C>T (n.17-61C>T)
c.67-102C>T (n.67-102C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561038A=CA1158013199ALPLc.182-59A= (n.182-59A=)
n.242-59A=
c.66+293A= (n.66+293A=)
c.17-59A= (n.17-59A=)
c.67-100A= (n.67-100A=)
1g.21561038A>GCA731313329ALPLc.182-59A>G (n.182-59A>G)
n.242-59A>G
c.66+293A>G (n.66+293A>G)
c.17-59A>G (n.17-59A>G)
c.67-100A>G (n.67-100A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561039G>TCA2643929990ALPLc.182-58G>T (n.182-58G>T)
n.242-58G>T
c.66+294G>T (n.66+294G>T)
c.17-58G>T (n.17-58G>T)
c.67-99G>T (n.67-99G>T)
 gnomAD v4
1g.21561040C>ACA2643929992ALPLc.182-57C>A (n.182-57C>A)
n.242-57C>A
c.66+295C>A (n.66+295C>A)
c.17-57C>A (n.17-57C>A)
c.67-98C>A (n.67-98C>A)
 gnomAD v4
1g.21561040C=CA1158013200ALPLc.182-57C= (n.182-57C=)
n.242-57C=
c.66+295C= (n.66+295C=)
c.17-57C= (n.17-57C=)
c.67-98C= (n.67-98C=)
1g.21561040C>TCA731313331ALPLc.182-57C>T (n.182-57C>T)
n.242-57C>T
c.66+295C>T (n.66+295C>T)
c.17-57C>T (n.17-57C>T)
c.67-98C>T (n.67-98C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561040dupCA2643929991ALPLc.182-57dup (n.182-57dup)
n.242-57dup
c.66+295dup (n.66+295dup)
c.17-57dup (n.17-57dup)
c.67-98dup (n.67-98dup)
 gnomAD v4
1g.21561041A>GCA2574252873ALPLc.182-56A>G (n.182-56A>G)
n.242-56A>G
c.66+296A>G (n.66+296A>G)
c.17-56A>G (n.17-56A>G)
c.67-97A>G (n.67-97A>G)
1g.21561042G>TCA2643929993ALPLc.182-55G>T (n.182-55G>T)
n.242-55G>T
c.66+297G>T (n.66+297G>T)
c.17-55G>T (n.17-55G>T)
c.67-96G>T (n.67-96G>T)
 gnomAD v4
1g.21561043G>ACA731313337ALPLc.182-54G>A (n.182-54G>A)
n.242-54G>A
c.66+298G>A (n.66+298G>A)
c.17-54G>A (n.17-54G>A)
c.67-95G>A (n.67-95G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561043G=CA1158013201ALPLc.182-54G= (n.182-54G=)
n.242-54G=
c.66+298G= (n.66+298G=)
c.17-54G= (n.17-54G=)
c.67-95G= (n.67-95G=)
1g.21561044C>ACA2643929994ALPLc.182-53C>A (n.182-53C>A)
n.242-53C>A
c.66+299C>A (n.66+299C>A)
c.17-53C>A (n.17-53C>A)
c.67-94C>A (n.67-94C>A)
 gnomAD v4
1g.21561047A>GCA2574252874ALPLc.182-50A>G (n.182-50A>G)
n.242-50A>G
c.66+302A>G (n.66+302A>G)
c.17-50A>G (n.17-50A>G)
c.67-91A>G (n.67-91A>G)
1g.21561048T>ACA19088381ALPLc.182-49T>A (n.182-49T>A)
n.242-49T>A
c.66+303T>A (n.66+303T>A)
c.17-49T>A (n.17-49T>A)
c.67-90T>A (n.67-90T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561048T>CCA666421ALPLc.182-49T>C (n.182-49T>C)
n.242-49T>C
c.66+303T>C (n.66+303T>C)
c.17-49T>C (n.17-49T>C)
c.67-90T>C (n.67-90T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561048T>GCA666422ALPLc.182-49T>G (n.182-49T>G)
n.242-49T>G
c.66+303T>G (n.66+303T>G)
c.17-49T>G (n.17-49T>G)
c.67-90T>G (n.67-90T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.21561048T=CA1145146928ALPLc.182-49T= (n.182-49T=)
n.242-49T=
c.66+303T= (n.66+303T=)
c.17-49T= (n.17-49T=)
c.67-90T= (n.67-90T=)
1g.21561049T>CCA999403932ALPLc.182-48T>C (n.182-48T>C)
n.242-48T>C
c.66+304T>C (n.66+304T>C)
c.17-48T>C (n.17-48T>C)
c.67-89T>C (n.67-89T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561049T=CA1158013202ALPLc.182-48T= (n.182-48T=)
n.242-48T=
c.66+304T= (n.66+304T=)
c.17-48T= (n.17-48T=)
c.67-89T= (n.67-89T=)
1g.21561050G>ACA645685007ALPLc.182-47G>A (n.182-47G>A)
n.242-47G>A
c.66+305G>A (n.66+305G>A)
c.17-47G>A (n.17-47G>A)
c.67-88G>A (n.67-88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.21561050G=CA1158013203ALPLc.182-47G= (n.182-47G=)
n.242-47G=
c.66+305G= (n.66+305G=)
c.17-47G= (n.17-47G=)
c.67-88G= (n.67-88G=)
1g.21561050G>TCA2643929995ALPLc.182-47G>T (n.182-47G>T)
n.242-47G>T
c.66+305G>T (n.66+305G>T)
c.17-47G>T (n.17-47G>T)
c.67-88G>T (n.67-88G>T)
 gnomAD v4
1g.21561051G>TCA2643929996ALPLc.182-46G>T (n.182-46G>T)
n.242-46G>T
c.66+306G>T (n.66+306G>T)
c.17-46G>T (n.17-46G>T)
c.67-87G>T (n.67-87G>T)
 gnomAD v4
1g.21561052A>GCA2574252875ALPLc.182-45A>G (n.182-45A>G)
n.242-45A>G
c.66+307A>G (n.66+307A>G)
c.17-45A>G (n.17-45A>G)
c.67-86A>G (n.67-86A>G)
1g.21561053G>ACA2643929997ALPLc.182-44G>A (n.182-44G>A)
n.242-44G>A
c.66+308G>A (n.66+308G>A)
c.17-44G>A (n.17-44G>A)
c.67-85G>A (n.67-85G>A)
 gnomAD v4
1g.21561053G>TCA2574252876ALPLc.182-44G>T (n.182-44G>T)
n.242-44G>T
c.66+308G>T (n.66+308G>T)
c.17-44G>T (n.17-44G>T)
c.67-85G>T (n.67-85G>T)
1g.21561054A=CA1158013204ALPLc.182-43A= (n.182-43A=)
n.242-43A=
c.66+309A= (n.66+309A=)
c.17-43A= (n.17-43A=)
c.67-84A= (n.67-84A=)
1g.21561054A>CCA521577161ALPLc.182-43A>C (n.182-43A>C)
n.242-43A>C
c.66+309A>C (n.66+309A>C)
c.17-43A>C (n.17-43A>C)
c.67-84A>C (n.67-84A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561056G>ACA2594139875ALPLc.182-41G>A (n.182-41G>A)
n.242-41G>A
c.66+311G>A (n.66+311G>A)
c.17-41G>A (n.17-41G>A)
c.67-82G>A (n.67-82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561057C>ACA2574252877ALPLc.182-40C>A (n.182-40C>A)
n.242-40C>A
c.66+312C>A (n.66+312C>A)
c.17-40C>A (n.17-40C>A)
c.67-81C>A (n.67-81C>A)
 gnomAD v4
1g.21561058delCA2574252878ALPLc.182-39del (n.182-39del)
n.242-39del
c.66+313del (n.66+313del)
c.17-39del (n.17-39del)
c.67-80del (n.67-80del)
1g.21561058A=CA1158013205ALPLc.182-39A= (n.182-39A=)
n.242-39A=
c.66+313A= (n.66+313A=)
c.17-39A= (n.17-39A=)
c.67-80A= (n.67-80A=)
1g.21561058A>GCA731313340ALPLc.182-39A>G (n.182-39A>G)
n.242-39A>G
c.66+313A>G (n.66+313A>G)
c.17-39A>G (n.17-39A>G)
c.67-80A>G (n.67-80A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561059G>ACA2574252880ALPLc.182-38G>A (n.182-38G>A)
n.242-38G>A
c.66+314G>A (n.66+314G>A)
c.17-38G>A (n.17-38G>A)
c.67-79G>A (n.67-79G>A)
1g.21561059G>TCA2643929998ALPLc.182-38G>T (n.182-38G>T)
n.242-38G>T
c.66+314G>T (n.66+314G>T)
c.17-38G>T (n.17-38G>T)
c.67-79G>T (n.67-79G>T)
 gnomAD v4
1g.21561061A=CA1149138215ALPLc.182-36A= (n.182-36A=)
n.242-36A=
c.66+316A= (n.66+316A=)
c.17-36A= (n.17-36A=)
c.67-77A= (n.67-77A=)
1g.21561061A>GCA666423ALPLc.182-36A>G (n.182-36A>G)
n.242-36A>G
c.66+316A>G (n.66+316A>G)
c.17-36A>G (n.17-36A>G)
c.67-77A>G (n.67-77A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561062G>ACA666424ALPLc.182-35G>A (n.182-35G>A)
n.242-35G>A
c.66+317G>A (n.66+317G>A)
c.17-35G>A (n.17-35G>A)
c.67-76G>A (n.67-76G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561062G=CA1158013206ALPLc.182-35G= (n.182-35G=)
n.242-35G=
c.66+317G= (n.66+317G=)
c.17-35G= (n.17-35G=)
c.67-76G= (n.67-76G=)
1g.21561063C>ACA2643929999ALPLc.182-34C>A (n.182-34C>A)
n.242-34C>A
c.66+318C>A (n.66+318C>A)
c.17-34C>A (n.17-34C>A)
c.67-75C>A (n.67-75C>A)
 gnomAD v4
1g.21561065C>ACA2643930000ALPLc.182-32C>A (n.182-32C>A)
n.242-32C>A
c.66+320C>A (n.66+320C>A)
c.17-32C>A (n.17-32C>A)
c.67-73C>A (n.67-73C>A)
 gnomAD v4
1g.21561065C=CA1158013207ALPLc.182-32C= (n.182-32C=)
n.242-32C=
c.66+320C= (n.66+320C=)
c.17-32C= (n.17-32C=)
c.67-73C= (n.67-73C=)
1g.21561065C>TCA666425ALPLc.182-32C>T (n.182-32C>T)
n.242-32C>T
c.66+320C>T (n.66+320C>T)
c.17-32C>T (n.17-32C>T)
c.67-73C>T (n.67-73C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561065_21561067delinsCGACA1158013208ALPLc.182-32_182-30delinsCGA (n.182-32_182-30delinsCGA)
n.242-32_242-30delinsCGA
c.66+320_66+322delinsCGA (n.66+320_66+322delinsCGA)
c.17-32_17-30delinsCGA (n.17-32_17-30delinsCGA)
c.67-73_67-71delinsCGA (n.67-73_67-71delinsCGA)
1g.21561066G>ACA666426ALPLc.182-31G>A (n.182-31G>A)
n.242-31G>A
c.66+321G>A (n.66+321G>A)
c.17-31G>A (n.17-31G>A)
c.67-72G>A (n.67-72G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561066G=CA1143942904ALPLc.182-31G= (n.182-31G=)
n.242-31G=
c.66+321G= (n.66+321G=)
c.17-31G= (n.17-31G=)
c.67-72G= (n.67-72G=)
1g.21561066G>TCA2643930002ALPLc.182-31G>T (n.182-31G>T)
n.242-31G>T
c.66+321G>T (n.66+321G>T)
c.17-31G>T (n.17-31G>T)
c.67-72G>T (n.67-72G>T)
 gnomAD v4
1g.21561070_21561071delCA731313344ALPLc.182-27_182-26del (n.182-27_182-26del)
n.242-27_242-26del
c.66+325_66+326del (n.66+325_66+326del)
c.17-27_17-26del (n.17-27_17-26del)
c.67-68_67-67del (n.67-68_67-67del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21561068_21561071delCA2643930001ALPLc.182-29_182-26del (n.182-29_182-26del)
n.242-29_242-26del
c.66+323_66+326del (n.66+323_66+326del)
c.17-29_17-26del (n.17-29_17-26del)
c.67-70_67-67del (n.67-70_67-67del)
 gnomAD v4
1g.21561068G>ACA666427ALPLc.182-29G>A (n.182-29G>A)
n.242-29G>A
c.66+323G>A (n.66+323G>A)
c.17-29G>A (n.17-29G>A)
c.67-70G>A (n.67-70G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561068G=CA1158013209ALPLc.182-29G= (n.182-29G=)
n.242-29G=
c.66+323G= (n.66+323G=)
c.17-29G= (n.17-29G=)
c.67-70G= (n.67-70G=)
1g.21561070G>TCA2574252883ALPLc.182-27G>T (n.182-27G>T)
n.242-27G>T
c.66+325G>T (n.66+325G>T)
c.17-27G>T (n.17-27G>T)
c.67-68G>T (n.67-68G>T)
1g.21561072C>ACA2643930003ALPLc.182-25C>A (n.182-25C>A)
n.242-25C>A
c.66+327C>A (n.66+327C>A)
c.17-25C>A (n.17-25C>A)
c.67-66C>A (n.67-66C>A)
 gnomAD v4
1g.21561072C>TCA2643930004ALPLc.182-25C>T (n.182-25C>T)
n.242-25C>T
c.66+327C>T (n.66+327C>T)
c.17-25C>T (n.17-25C>T)
c.67-66C>T (n.67-66C>T)
 gnomAD v4
1g.21561074G>CCA666428ALPLc.182-23G>C (n.182-23G>C)
n.242-23G>C
c.66+329G>C (n.66+329G>C)
c.17-23G>C (n.17-23G>C)
c.67-64G>C (n.67-64G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561074G=CA1158013210ALPLc.182-23G= (n.182-23G=)
n.242-23G=
c.66+329G= (n.66+329G=)
c.17-23G= (n.17-23G=)
c.67-64G= (n.67-64G=)
1g.21561076G>ACA666429ALPLc.182-21G>A (n.182-21G>A)
n.242-21G>A
c.66+331G>A (n.66+331G>A)
c.17-21G>A (n.17-21G>A)
c.67-62G>A (n.67-62G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561076G=CA1158013211ALPLc.182-21G= (n.182-21G=)
n.242-21G=
c.66+331G= (n.66+331G=)
c.17-21G= (n.17-21G=)
c.67-62G= (n.67-62G=)
1g.21561077G>ACA2643930005ALPLc.182-20G>A (n.182-20G>A)
n.242-20G>A
c.66+332G>A (n.66+332G>A)
c.17-20G>A (n.17-20G>A)
c.67-61G>A (n.67-61G>A)
 gnomAD v4
1g.21561077G>CCA2695501304ALPLc.182-20G>C (n.182-20G>C)
n.242-20G>C
c.66+332G>C (n.66+332G>C)
c.17-20G>C (n.17-20G>C)
c.67-61G>C (n.67-61G>C)
 dbSNP
1g.21561078C>ACA2643930006ALPLc.182-19C>A (n.182-19C>A)
n.242-19C>A
c.66+333C>A (n.66+333C>A)
c.17-19C>A (n.17-19C>A)
c.67-60C>A (n.67-60C>A)
 gnomAD v4
1g.21561078C=CA1158013212ALPLc.182-19C= (n.182-19C=)
n.242-19C=
c.66+333C= (n.66+333C=)
c.17-19C= (n.17-19C=)
c.67-60C= (n.67-60C=)
1g.21561078C>GCA666430ALPLc.182-19C>G (n.182-19C>G)
n.242-19C>G
c.66+333C>G (n.66+333C>G)
c.17-19C>G (n.17-19C>G)
c.67-60C>G (n.67-60C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561078C>TCA999403936ALPLc.182-19C>T (n.182-19C>T)
n.242-19C>T
c.66+333C>T (n.66+333C>T)
c.17-19C>T (n.17-19C>T)
c.67-60C>T (n.67-60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561082delCA2574252884ALPLc.182-15del (n.182-15del)
n.242-15del
c.66+337del (n.66+337del)
c.17-15del (n.17-15del)
c.67-56del (n.67-56del)
1g.21561079C>ACA2643930007ALPLc.182-18C>A (n.182-18C>A)
n.242-18C>A
c.66+334C>A (n.66+334C>A)
c.17-18C>A (n.17-18C>A)
c.67-59C>A (n.67-59C>A)
 gnomAD v4
1g.21561079C=CA1158013213ALPLc.182-18C= (n.182-18C=)
n.242-18C=
c.66+334C= (n.66+334C=)
c.17-18C= (n.17-18C=)
c.67-59C= (n.67-59C=)
1g.21561079C>TCA1158013214ALPLc.182-18C>T (n.182-18C>T)
n.242-18C>T
c.66+334C>T (n.66+334C>T)
c.17-18C>T (n.17-18C>T)
c.67-59C>T (n.67-59C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21561080C>GCA2574252885ALPLc.182-17C>G (n.182-17C>G)
n.242-17C>G
c.66+335C>G (n.66+335C>G)
c.17-17C>G (n.17-17C>G)
c.67-58C>G (n.67-58C>G)
 gnomAD v4
1g.21561080C>TCA2643930008ALPLc.182-17C>T (n.182-17C>T)
n.242-17C>T
c.66+335C>T (n.66+335C>T)
c.17-17C>T (n.17-17C>T)
c.67-58C>T (n.67-58C>T)
 gnomAD v4
1g.21561081C>ACA2643930009ALPLc.182-16C>A (n.182-16C>A)
n.242-16C>A
c.66+336C>A (n.66+336C>A)
c.17-16C>A (n.17-16C>A)
c.67-57C>A (n.67-57C>A)
 gnomAD v4
1g.21561081C=CA1158013215ALPLc.182-16C= (n.182-16C=)
n.242-16C=
c.66+336C= (n.66+336C=)
c.17-16C= (n.17-16C=)
c.67-57C= (n.67-57C=)
1g.21561081C>TCA19088417ALPLc.182-16C>T (n.182-16C>T)
n.242-16C>T
c.66+336C>T (n.66+336C>T)
c.17-16C>T (n.17-16C>T)
c.67-57C>T (n.67-57C>T)
 dbSNP
1g.21561082C>ACA2643930010ALPLc.182-15C>A (n.182-15C>A)
n.242-15C>A
c.66+337C>A (n.66+337C>A)
c.17-15C>A (n.17-15C>A)
c.67-56C>A (n.67-56C>A)
 gnomAD v4
1g.21561082C=CA1143511188ALPLc.182-15C= (n.182-15C=)
n.242-15C=
c.66+337C= (n.66+337C=)
c.17-15C= (n.17-15C=)
c.67-56C= (n.67-56C=)
1g.21561082C>GCA666431ALPLc.182-15C>G (n.182-15C>G)
n.242-15C>G
c.66+337C>G (n.66+337C>G)
c.17-15C>G (n.17-15C>G)
c.67-56C>G (n.67-56C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561082C>TCA1158013216ALPLc.182-15C>T (n.182-15C>T)
n.242-15C>T
c.66+337C>T (n.66+337C>T)
c.17-15C>T (n.17-15C>T)
c.67-56C>T (n.67-56C>T)
 dbSNP
1g.21561083A=CA1143712631ALPLc.182-14A= (n.182-14A=)
n.242-14A=
c.66+338A= (n.66+338A=)
c.17-14A= (n.17-14A=)
c.67-55A= (n.67-55A=)
1g.21561083A>GCA19088425ALPLc.182-14A>G (n.182-14A>G)
n.242-14A>G
c.66+338A>G (n.66+338A>G)
c.17-14A>G (n.17-14A>G)
c.67-55A>G (n.67-55A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21561086C>ACA2643930011ALPLc.182-11C>A (n.182-11C>A)
n.242-11C>A
c.66+341C>A (n.66+341C>A)
c.17-11C>A (n.17-11C>A)
c.67-52C>A (n.67-52C>A)
 gnomAD v4
1g.21561088C>ACA2643930012ALPLc.182-9C>A (n.182-9C>A)
n.242-9C>A
c.66+343C>A (n.66+343C>A)
c.17-9C>A (n.17-9C>A)
c.67-50C>A (n.67-50C>A)
 gnomAD v4
1g.21561088C=CA1158013217ALPLc.182-9C= (n.182-9C=)
n.242-9C=
c.66+343C= (n.66+343C=)
c.17-9C= (n.17-9C=)
c.67-50C= (n.67-50C=)
1g.21561088C>TCA521577164ALPLc.182-9C>T (n.182-9C>T)
n.242-9C>T
c.66+343C>T (n.66+343C>T)
c.17-9C>T (n.17-9C>T)
c.67-50C>T (n.67-50C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.21561089C>ACA2643930013ALPLc.182-8C>A (n.182-8C>A)
n.242-8C>A
c.66+344C>A (n.66+344C>A)
c.17-8C>A (n.17-8C>A)
c.67-49C>A (n.67-49C>A)
 gnomAD v4
1g.21561089C>TCA2574252886ALPLc.182-8C>T (n.182-8C>T)
n.242-8C>T
c.66+344C>T (n.66+344C>T)
c.17-8C>T (n.17-8C>T)
c.67-49C>T (n.67-49C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561090A=CA1158013218ALPLc.182-7A= (n.182-7A=)
n.242-7A=
c.66+345A= (n.66+345A=)
c.17-7A= (n.17-7A=)
c.67-48A= (n.67-48A=)
1g.21561090A>GCA999403938ALPLc.182-7A>G (n.182-7A>G)
n.242-7A>G
c.66+345A>G (n.66+345A>G)
c.17-7A>G (n.17-7A>G)
c.67-48A>G (n.67-48A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561091C>ACA2643930014ALPLc.182-6C>A (n.182-6C>A)
n.242-6C>A
c.66+346C>A (n.66+346C>A)
c.17-6C>A (n.17-6C>A)
c.67-47C>A (n.67-47C>A)
 gnomAD v4
1g.21561092_21561094dupCA658795410ALPLc.182-5_182-3dup (n.182-5_182-3dup)
n.242-5_242-3dup
c.66+347_66+349dup (n.66+347_66+349dup)
c.17-5_17-3dup (n.17-5_17-3dup)
c.67-46_67-44dup (n.67-46_67-44dup)
 ClinVar dbSNP
1g.21561093G>ACA2643930015ALPLc.182-4G>A (n.182-4G>A)
n.242-4G>A
c.66+348G>A (n.66+348G>A)
c.17-4G>A (n.17-4G>A)
c.67-45G>A (n.67-45G>A)
 gnomAD v4
1g.21561093G=CA1158013219ALPLc.182-4G= (n.182-4G=)
n.242-4G=
c.66+348G= (n.66+348G=)
c.17-4G= (n.17-4G=)
c.67-45G= (n.67-45G=)
1g.21561093G>TCA521577165ALPLc.182-4G>T (n.182-4G>T)
n.242-4G>T
c.66+348G>T (n.66+348G>T)
c.17-4G>T (n.17-4G>T)
c.67-45G>T (n.67-45G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561094C>ACA2643930016ALPLc.182-3C>A (n.182-3C>A)
n.242-3C>A
c.66+349C>A (n.66+349C>A)
c.17-3C>A (n.17-3C>A)
c.67-44C>A (n.67-44C>A)
 gnomAD v4
1g.21561094C>TCA2527172785ALPLc.182-3C>T (n.182-3C>T)
n.242-3C>T
c.66+349C>T (n.66+349C>T)
c.17-3C>T (n.17-3C>T)
c.67-44C>T (n.67-44C>T)
1g.21561095A=CA1158013220ALPLc.182-2A= (n.182-2A=)
n.242-2A=
c.66+350A= (n.66+350A=)
c.17-2A= (n.17-2A=)
c.67-43A= (n.67-43A=)
1g.21561095A>CCA338877813ALPLc.182-2A>C (n.182-2A>C)
n.242-2A>C
c.66+350A>C (n.66+350A>C)
c.17-2A>C (n.17-2A>C)
c.67-43A>C (n.67-43A>C)
1g.21561095A>GCA338877815ALPLc.182-2A>G (n.182-2A>G)
n.242-2A>G
c.66+350A>G (n.66+350A>G)
c.17-2A>G (n.17-2A>G)
c.67-43A>G (n.67-43A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.21561095A>TCA338877816ALPLc.182-2A>T (n.182-2A>T)
n.242-2A>T
c.66+350A>T (n.66+350A>T)
c.17-2A>T (n.17-2A>T)
c.67-43A>T (n.67-43A>T)
1g.21561095dupCA913072867ALPLc.182-2dup (n.182-2dup)
n.242-2dup
c.66+350dup (n.66+350dup)
c.17-2dup (n.17-2dup)
c.67-43dup (n.67-43dup)
1g.21561095_21561115dupCA2580061448ALPLc.182-2_200dup
n.242-2_260dup
c.66+350_66+370dup (n.66+350_66+370dup)
c.17-2_35dup
c.67-43_67-23dup (n.67-43_67-23dup)
 ClinVar
1g.21561096G>ACA338877819ALPLc.182-1G>A (n.182-1G>A)
n.242-1G>A
c.66+351G>A (n.66+351G>A)
c.17-1G>A (n.17-1G>A)
c.67-42G>A (n.67-42G>A)
1g.21561096G>CCA338877822ALPLc.182-1G>C (n.182-1G>C)
n.242-1G>C
c.66+351G>C (n.66+351G>C)
c.17-1G>C (n.17-1G>C)
c.67-42G>C (n.67-42G>C)
1g.21561096G>TCA338877820ALPLc.182-1G>T (n.182-1G>T)
n.242-1G>T
c.66+351G>T (n.66+351G>T)
c.17-1G>T (n.17-1G>T)
c.67-42G>T (n.67-42G>T)
 gnomAD v4
1g.21561098dupCA658820983ALPLc.183dup
n.243dup
c.66+353dup (n.66+353dup)
c.18dup
c.67-40dup (n.67-40dup)
 ClinVar dbSNP
1g.21561097G>ACA338877824ALPLc.182G>A (p.Gly61Glu)
n.242G>A
c.66+352G>A (n.66+352G>A)
c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.67-41G>A (n.67-41G>A)
 ClinVar
1g.21561097G>CCA338877825ALPLc.182G>C (p.Gly61Ala)
n.242G>C
c.66+352G>C (n.66+352G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.67-41G>C (n.67-41G>C)
1g.21561097G>TCA338877827ALPLc.182G>T (p.Gly61Val)
n.242G>T
c.66+352G>T (n.66+352G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.67-41G>T (n.67-41G>T)
1g.21561098G>ACA416534062ALPLc.183G>A (p.Gly61=)
n.243G>A
c.66+353G>A (n.66+353G>A)
c.18G>A (p.Gly6=)
c.67-40G>A (n.67-40G>A)
1g.21561098G>CCA416534064ALPLc.183G>C (p.Gly61=)
n.243G>C
c.66+353G>C (n.66+353G>C)
c.18G>C (p.Gly6=)
c.67-40G>C (n.67-40G>C)
1g.21561098G>TCA416534063ALPLc.183G>T (p.Gly61=)
n.243G>T
c.66+353G>T (n.66+353G>T)
c.18G>T (p.Gly6=)
c.67-40G>T (n.67-40G>T)
1g.21561099A=CA1158013221ALPLc.184A= (p.Met62=)
n.244A=
c.66+354A= (n.66+354A=)
c.19A= (p.Met7=)
c.67-39A= (n.67-39A=)
1g.21561099A>CCA338877830ALPLc.184A>C (p.Met62Leu)
n.244A>C
c.66+354A>C (n.66+354A>C)
c.19A>C (p.Met7Leu)
c.67-39A>C (n.67-39A>C)
1g.21561099A>GCA338877831ALPLc.184A>G (p.Met62Val)
n.244A>G
c.66+354A>G (n.66+354A>G)
c.19A>G (p.Met7Val)
c.67-39A>G (n.67-39A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21561099A>TCA338877833ALPLc.184A>T (p.Met62Leu)
n.244A>T
c.66+354A>T (n.66+354A>T)
c.19A>T (p.Met7Leu)
c.67-39A>T (n.67-39A>T)
 ClinVar
1g.21561100T>ACA338877835ALPLc.185T>A (p.Met62Lys)
n.245T>A
c.66+355T>A (n.66+355T>A)
c.20T>A (p.Met7Lys)
c.67-38T>A (n.67-38T>A)
1g.21561100T>CCA338877837ALPLc.185T>C (p.Met62Thr)
n.245T>C
c.66+355T>C (n.66+355T>C)
c.20T>C (p.Met7Thr)
c.67-38T>C (n.67-38T>C)
1g.21561100T>GCA338877838ALPLc.185T>G (p.Met62Arg)
n.245T>G
c.66+355T>G (n.66+355T>G)
c.20T>G (p.Met7Arg)
c.67-38T>G (n.67-38T>G)
1g.21561101G>ACA338877841ALPLc.186G>A (p.Met62Ile)
n.246G>A
c.66+356G>A (n.66+356G>A)
c.21G>A (p.Met7Ile)
c.67-37G>A (n.67-37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21561101G>CCA338877843ALPLc.186G>C (p.Met62Ile)
n.246G>C
c.66+356G>C (n.66+356G>C)
c.21G>C (p.Met7Ile)
c.67-37G>C (n.67-37G>C)
1g.21561101G>TCA338877844ALPLc.186G>T (p.Met62Ile)
n.246G>T
c.66+356G>T (n.66+356G>T)
c.21G>T (p.Met7Ile)
c.67-37G>T (n.67-37G>T)
 gnomAD v4
1g.21561103_21561120dupCA2586966216ALPLc.188_205dup (p.Thr68_Ala69insGlyValSerThrValThr)
n.248_265dup
c.66+358_66+375dup (n.66+358_66+375dup)
c.23_40dup (p.Thr13_Ala14insGlyValSerThrValThr)
c.67-35_67-18dup (n.67-35_67-18dup)
1g.21561102_21561120delCA1139771350ALPLc.187_205del (p.Gly63LeufsTer?)
n.247_265del
c.66+357_66+375del (n.66+357_66+375del)
c.22_40del (p.Gly8LeufsTer?)
c.67-36_67-18del (n.67-36_67-18del)
1g.21561102G>ACA338877847ALPLc.187G>A (p.Gly63Ser)
n.247G>A
c.66+357G>A (n.66+357G>A)
c.22G>A (p.Gly8Ser)
c.67-36G>A (n.67-36G>A)
1g.21561102G>CCA338877846ALPLc.187G>C (p.Gly63Arg)
n.247G>C
c.66+357G>C (n.66+357G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.67-36G>C (n.67-36G>C)
1g.21561102G>TCA338877845ALPLc.187G>T (p.Gly63Cys)
n.247G>T
c.66+357G>T (n.66+357G>T)
c.22G>T (p.Gly8Cys)
c.67-36G>T (n.67-36G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.21561103G>ACA338877848ALPLc.188G>A (p.Gly63Asp)
n.248G>A
c.66+358G>A (n.66+358G>A)
c.23G>A (p.Gly8Asp)
c.67-35G>A (n.67-35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561103G>CCA338877850ALPLc.188G>C (p.Gly63Ala)
n.248G>C
c.66+358G>C (n.66+358G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.67-35G>C (n.67-35G>C)
1g.21561103G=CA1158013222ALPLc.188G= (p.Gly63=)
n.248G=
c.66+358G= (n.66+358G=)
c.23G= (p.Gly8=)
c.67-35G= (n.67-35G=)
1g.21561103G>TCA338877852ALPLc.188G>T (p.Gly63Val)
n.248G>T
c.66+358G>T (n.66+358G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.67-35G>T (n.67-35G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21561104T>ACA416534071ALPLc.189T>A (p.Gly63=)
n.249T>A
c.66+359T>A (n.66+359T>A)
c.24T>A (p.Gly8=)
c.67-34T>A (n.67-34T>A)
1g.21561104T>CCA416534069ALPLc.189T>C (p.Gly63=)
n.249T>C
c.66+359T>C (n.66+359T>C)
c.24T>C (p.Gly8=)
c.67-34T>C (n.67-34T>C)
 dbSNP
1g.21561104T>GCA416534070ALPLc.189T>G (p.Gly63=)
n.249T>G
c.66+359T>G (n.66+359T>G)
c.24T>G (p.Gly8=)
c.67-34T>G (n.67-34T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21561104T=CA1158013223ALPLc.189T= (p.Gly63=)
n.249T=
c.66+359T= (n.66+359T=)
c.24T= (p.Gly8=)
c.67-34T= (n.67-34T=)
1g.21561104dupCA2573337222ALPLc.189dup (p.Val64CysfsTer?)
n.249dup
c.66+359dup (n.66+359dup)
c.24dup (p.Val9CysfsTer?)
c.67-34dup (n.67-34dup)
1g.21561105G>ACA338877854ALPLc.190G>A (p.Val64Ile)
n.250G>A
c.66+360G>A (n.66+360G>A)
c.25G>A (p.Val9Ile)
c.67-33G>A (n.67-33G>A)
 gnomAD v4
1g.21561105G>CCA338877856ALPLc.190G>C (p.Val64Leu)
n.250G>C
c.66+360G>C (n.66+360G>C)
c.25G>C (p.Val9Leu)
c.67-33G>C (n.67-33G>C)
1g.21561105G>TCA338877858ALPLc.190G>T (p.Val64Phe)
n.250G>T
c.66+360G>T (n.66+360G>T)
c.25G>T (p.Val9Phe)
c.67-33G>T (n.67-33G>T)
1g.21561106T>ACA338877860ALPLc.191T>A (p.Val64Asp)
n.251T>A
c.66+361T>A (n.66+361T>A)
c.26T>A (p.Val9Asp)
c.67-32T>A (n.67-32T>A)
1g.21561106T>CCA338877862ALPLc.191T>C (p.Val64Ala)
n.251T>C
c.66+361T>C (n.66+361T>C)
c.26T>C (p.Val9Ala)
c.67-32T>C (n.67-32T>C)
1g.21561106T>GCA338877864ALPLc.191T>G (p.Val64Gly)
n.251T>G
c.66+361T>G (n.66+361T>G)
c.26T>G (p.Val9Gly)
c.67-32T>G (n.67-32T>G)
1g.21561107C>ACA416534075ALPLc.192C>A (p.Val64=)
n.252C>A
c.66+362C>A (n.66+362C>A)
c.27C>A (p.Val9=)
c.67-31C>A (n.67-31C>A)
1g.21561107C>GCA416534076ALPLc.192C>G (p.Val64=)
n.252C>G
c.66+362C>G (n.66+362C>G)
c.27C>G (p.Val9=)
c.67-31C>G (n.67-31C>G)
1g.21561107C>TCA416534077ALPLc.192C>T (p.Val64=)
n.252C>T
c.66+362C>T (n.66+362C>T)
c.27C>T (p.Val9=)
c.67-31C>T (n.67-31C>T)
1g.21561108T>ACA338877866ALPLc.193T>A (p.Ser65Thr)
n.253T>A
c.66+363T>A (n.66+363T>A)
c.28T>A (p.Ser10Thr)
c.67-30T>A (n.67-30T>A)
1g.21561108T>CCA338877868ALPLc.193T>C (p.Ser65Pro)
n.253T>C
c.66+363T>C (n.66+363T>C)
c.28T>C (p.Ser10Pro)
c.67-30T>C (n.67-30T>C)
1g.21561108T>GCA338877870ALPLc.193T>G (p.Ser65Ala)
n.253T>G
c.66+363T>G (n.66+363T>G)
c.28T>G (p.Ser10Ala)
c.67-30T>G (n.67-30T>G)
1g.21561109C>ACA338877872ALPLc.194C>A (p.Ser65Tyr)
n.254C>A
c.66+364C>A (n.66+364C>A)
c.29C>A (p.Ser10Tyr)
c.67-29C>A (n.67-29C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.21561109C=CA1158013224ALPLc.194C= (p.Ser65=)
n.254C=
c.66+364C= (n.66+364C=)
c.29C= (p.Ser10=)
c.67-29C= (n.67-29C=)
1g.21561109C>GCA338877875ALPLc.194C>G (p.Ser65Cys)
n.254C>G
c.66+364C>G (n.66+364C>G)
c.29C>G (p.Ser10Cys)
c.67-29C>G (n.67-29C>G)
 gnomAD v4
1g.21561109C>TCA338877873ALPLc.194C>T (p.Ser65Phe)
n.254C>T
c.66+364C>T (n.66+364C>T)
c.29C>T (p.Ser10Phe)
c.67-29C>T (n.67-29C>T)
 dbSNP
1g.21561110C>ACA416534078ALPLc.195C>A (p.Ser65=)
n.255C>A
c.66+365C>A (n.66+365C>A)
c.30C>A (p.Ser10=)
c.67-28C>A (n.67-28C>A)
1g.21561110C=CA1158013225ALPLc.195C= (p.Ser65=)
n.255C=
c.66+365C= (n.66+365C=)
c.30C= (p.Ser10=)
c.67-28C= (n.67-28C=)
1g.21561110C>GCA416534080ALPLc.195C>G (p.Ser65=)
n.255C>G
c.66+365C>G (n.66+365C>G)
c.30C>G (p.Ser10=)
c.67-28C>G (n.67-28C>G)
1g.21561110C>TCA416534079ALPLc.195C>T (p.Ser65=)
n.255C>T
c.66+365C>T (n.66+365C>T)
c.30C>T (p.Ser10=)
c.67-28C>T (n.67-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.21561111A>CCA338877878ALPLc.196A>C (p.Thr66Pro)
n.256A>C
c.66+366A>C (n.66+366A>C)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.67-27A>C (n.67-27A>C)
1g.21561111A>GCA338877881ALPLc.196A>G (p.Thr66Ala)
n.256A>G
c.66+366A>G (n.66+366A>G)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.67-27A>G (n.67-27A>G)
1g.21561111A>TCA338877879ALPLc.196A>T (p.Thr66Ser)
n.256A>T
c.66+366A>T (n.66+366A>T)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.67-27A>T (n.67-27A>T)
1g.21561112C>ACA338877882ALPLc.197C>A (p.Thr66Lys)
n.257C>A
c.66+367C>A (n.66+367C>A)
c.32C>A (p.Thr11Lys)
c.67-26C>A (n.67-26C>A)
 gnomAD v4
1g.21561112C=CA1158013226ALPLc.197C= (p.Thr66=)
n.257C=
c.66+367C= (n.66+367C=)
c.32C= (p.Thr11=)
c.67-26C= (n.67-26C=)
1g.21561112C>GCA338877885ALPLc.197C>G (p.Thr66Arg)
n.257C>G
c.66+367C>G (n.66+367C>G)
c.32C>G (p.Thr11Arg)
c.67-26C>G (n.67-26C>G)
1g.21561112C>TCA338877884ALPLc.197C>T (p.Thr66Ile)
n.257C>T
c.66+367C>T (n.66+367C>T)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.67-26C>T (n.67-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561113A=CA1158013227ALPLc.198A= (p.Thr66=)
n.258A=
c.66+368A= (n.66+368A=)
c.33A= (p.Thr11=)
c.67-25A= (n.67-25A=)
1g.21561113A>CCA416534083ALPLc.198A>C (p.Thr66=)
n.258A>C
c.66+368A>C (n.66+368A>C)
c.33A>C (p.Thr11=)
c.67-25A>C (n.67-25A>C)
1g.21561113A>GCA416534082ALPLc.198A>G (p.Thr66=)
n.258A>G
c.66+368A>G (n.66+368A>G)
c.33A>G (p.Thr11=)
c.67-25A>G (n.67-25A>G)
 dbSNP
1g.21561113A>TCA416534081ALPLc.198A>T (p.Thr66=)
n.258A>T
c.66+368A>T (n.66+368A>T)
c.33A>T (p.Thr11=)
c.67-25A>T (n.67-25A>T)
1g.21561114G>ACA338877887ALPLc.199G>A (p.Val67Met)
n.259G>A
c.66+369G>A (n.66+369G>A)
c.34G>A (p.Val12Met)
c.67-24G>A (n.67-24G>A)
1g.21561114G>CCA338877890ALPLc.199G>C (p.Val67Leu)
n.259G>C
c.66+369G>C (n.66+369G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.67-24G>C (n.67-24G>C)
1g.21561114G>TCA338877889ALPLc.199G>T (p.Val67Leu)
n.259G>T
c.66+369G>T (n.66+369G>T)
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.67-24G>T (n.67-24G>T)
1g.21561115T>ACA338877892ALPLc.200T>A (p.Val67Glu)
n.260T>A
c.66+370T>A (n.66+370T>A)
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.67-23T>A (n.67-23T>A)
1g.21561115T>CCA338877896ALPLc.200T>C (p.Val67Ala)
n.260T>C
c.66+370T>C (n.66+370T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.67-23T>C (n.67-23T>C)
1g.21561115T>GCA338877894ALPLc.200T>G (p.Val67Gly)
n.260T>G
c.66+370T>G (n.66+370T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.67-23T>G (n.67-23T>G)
1g.21561116G>ACA416534088ALPLc.201G>A (p.Val67=)
n.261G>A
c.66+371G>A (n.66+371G>A)
c.36G>A (p.Val12=)
c.67-22G>A (n.67-22G>A)
 ClinVar
1g.21561116G>CCA416534087ALPLc.201G>C (p.Val67=)
n.261G>C
c.66+371G>C (n.66+371G>C)
c.36G>C (p.Val12=)
c.67-22G>C (n.67-22G>C)
1g.21561116G>TCA416534089ALPLc.201G>T (p.Val67=)
n.261G>T
c.66+371G>T (n.66+371G>T)
c.36G>T (p.Val12=)
c.67-22G>T (n.67-22G>T)
1g.21561117_21561119delCA2586966217ALPLc.202_204del (p.Thr68del)
n.262_264del
c.66+372_66+374del (n.66+372_66+374del)
c.37_39del (p.Thr13del)
c.67-21_67-19del (n.67-21_67-19del)
1g.21561117A>CCA338877897ALPLc.202A>C (p.Thr68Pro)
n.262A>C
c.66+372A>C (n.66+372A>C)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.67-21A>C (n.67-21A>C)
1g.21561117A>GCA338877899ALPLc.202A>G (p.Thr68Ala)
n.262A>G
c.66+372A>G (n.66+372A>G)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.67-21A>G (n.67-21A>G)
1g.21561117A>TCA338877898ALPLc.202A>T (p.Thr68Ser)
n.262A>T
c.66+372A>T (n.66+372A>T)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.67-21A>T (n.67-21A>T)
1g.21561117_21561125delinsACGGCTGCCCA1158013228ALPLc.202_210delinsACGGCTGCC (p.Thr68=)
n.262_270delinsACGGCTGCC
c.66+372_66+380delinsACGGCTGCC (n.66+372_66+380delinsACGGCTGCC)
c.37_45delinsACGGCTGCC (p.Thr13=)
c.67-21_67-13delinsACGGCTGCC (n.67-21_67-13delinsACGGCTGCC)
1g.21561118C>ACA338877901ALPLc.203C>A (p.Thr68Lys)
n.263C>A
c.66+373C>A (n.66+373C>A)
c.38C>A (p.Thr13Lys)
c.67-20C>A (n.67-20C>A)
1g.21561118C=CA1158013229ALPLc.203C= (p.Thr68=)
n.263C=
c.66+373C= (n.66+373C=)
c.38C= (p.Thr13=)
c.67-20C= (n.67-20C=)
1g.21561118C>GCA338877903ALPLc.203C>G (p.Thr68Arg)
n.263C>G
c.66+373C>G (n.66+373C>G)
c.38C>G (p.Thr13Arg)
c.67-20C>G (n.67-20C>G)
1g.21561118C>TCA338877904ALPLc.203C>T (p.Thr68Met)
n.263C>T
c.66+373C>T (n.66+373C>T)
c.38C>T (p.Thr13Met)
c.67-20C>T (n.67-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21561120_21561127delCA658795411ALPLc.205_212del (p.Ala69HisfsTer?)
n.265_272del
c.66+375_66+382del (n.66+375_66+382del)
c.40_47del (p.Ala14HisfsTer?)
c.67-18_67-11del (n.67-18_67-11del)
 ClinVar dbSNP
1g.21561119G>ACA666432ALPLc.204G>A (p.Thr68=)
n.264G>A
c.66+374G>A (n.66+374G>A)
c.39G>A (p.Thr13=)
c.67-19G>A (n.67-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561119G>CCA416534090ALPLc.204G>C (p.Thr68=)
n.264G>C
c.66+374G>C (n.66+374G>C)
c.39G>C (p.Thr13=)
c.67-19G>C (n.67-19G>C)
1g.21561119G=CA1145039152ALPLc.204G= (p.Thr68=)
n.264G=
c.66+374G= (n.66+374G=)
c.39G= (p.Thr13=)
c.67-19G= (n.67-19G=)
1g.21561119G>TCA416534091ALPLc.204G>T (p.Thr68=)
n.264G>T
c.66+374G>T (n.66+374G>T)
c.39G>T (p.Thr13=)
c.67-19G>T (n.67-19G>T)
1g.21561120G>ACA338877908ALPLc.205G>A (p.Ala69Thr)
n.265G>A
c.66+375G>A (n.66+375G>A)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.67-18G>A (n.67-18G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.21561120G>CCA338877909ALPLc.205G>C (p.Ala69Pro)
n.265G>C
c.66+375G>C (n.66+375G>C)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.67-18G>C (n.67-18G>C)
1g.21561120G=CA1158013230ALPLc.205G= (p.Ala69=)
n.265G=
c.66+375G= (n.66+375G=)
c.40G= (p.Ala14=)
c.67-18G= (n.67-18G=)
1g.21561120G>TCA338877910ALPLc.205G>T (p.Ala69Ser)
n.265G>T
c.66+375G>T (n.66+375G>T)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.67-18G>T (n.67-18G>T)
1g.21561121C>ACA338877912ALPLc.206C>A (p.Ala69Asp)
n.266C>A
c.66+376C>A (n.66+376C>A)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.67-17C>A (n.67-17C>A)
1g.21561121C>GCA338877914ALPLc.206C>G (p.Ala69Gly)
n.266C>G
c.66+376C>G (n.66+376C>G)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.67-17C>G (n.67-17C>G)
1g.21561121C>TCA338877915ALPLc.206C>T (p.Ala69Val)
n.266C>T
c.66+376C>T (n.66+376C>T)
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.67-17C>T (n.67-17C>T)
1g.21561122T>ACA416534094ALPLc.207T>A (p.Ala69=)
n.267T>A
c.66+377T>A (n.66+377T>A)
c.42T>A (p.Ala14=)
c.67-16T>A (n.67-16T>A)
1g.21561122T>CCA416534096ALPLc.207T>C (p.Ala69=)
n.267T>C
c.66+377T>C (n.66+377T>C)
c.42T>C (p.Ala14=)
c.67-16T>C (n.67-16T>C)
1g.21561122T>GCA416534095ALPLc.207T>G (p.Ala69=)
n.267T>G
c.66+377T>G (n.66+377T>G)
c.42T>G (p.Ala14=)
c.67-16T>G (n.67-16T>G)
1g.21561123G>ACA666433ALPLc.208G>A (p.Ala70Thr)
n.268G>A
c.66+378G>A (n.66+378G>A)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.67-15G>A (n.67-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561123G>CCA338877917ALPLc.208G>C (p.Ala70Pro)
n.268G>C
c.66+378G>C (n.66+378G>C)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.67-15G>C (n.67-15G>C)
1g.21561123G=CA1142157359ALPLc.208G= (p.Ala70=)
n.268G=
c.66+378G= (n.66+378G=)
c.43G= (p.Ala15=)
c.67-15G= (n.67-15G=)
1g.21561123G>TCA338877919ALPLc.208G>T (p.Ala70Ser)
n.268G>T
c.66+378G>T (n.66+378G>T)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.67-15G>T (n.67-15G>T)
1g.21561124C>ACA338877925ALPLc.209C>A (p.Ala70Asp)
n.269C>A
c.66+379C>A (n.66+379C>A)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.67-14C>A (n.67-14C>A)
1g.21561124C>GCA338877923ALPLc.209C>G (p.Ala70Gly)
n.269C>G
c.66+379C>G (n.66+379C>G)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.67-14C>G (n.67-14C>G)
1g.21561124C>TCA338877922ALPLc.209C>T (p.Ala70Val)
n.269C>T
c.66+379C>T (n.66+379C>T)
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.67-14C>T (n.67-14C>T)
1g.21561126delCA2643930017ALPLc.211del (p.Arg71AlafsTer?)
n.271del
c.66+381del (n.66+381del)
c.46del (p.Arg16AlafsTer?)
c.67-12del (n.67-12del)
 gnomAD v4
1g.21561125C>ACA416534098ALPLc.210C>A (p.Ala70=)
n.270C>A
c.66+380C>A (n.66+380C>A)
c.45C>A (p.Ala15=)
c.67-13C>A (n.67-13C>A)
1g.21561125C>GCA416534099ALPLc.210C>G (p.Ala70=)
n.270C>G
c.66+380C>G (n.66+380C>G)
c.45C>G (p.Ala15=)
c.67-13C>G (n.67-13C>G)
 gnomAD v4
1g.21561125C>TCA416534097ALPLc.210C>T (p.Ala70=)
n.270C>T
c.66+380C>T (n.66+380C>T)
c.45C>T (p.Ala15=)
c.67-13C>T (n.67-13C>T)
1g.21561126C>ACA666434ALPLc.211C>A (p.Arg71Ser)
n.271C>A
c.66+381C>A (n.66+381C>A)
c.46C>A (p.Arg16Ser)
c.67-12C>A (n.67-12C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.21561126C=CA1141580631ALPLc.211C= (p.Arg71=)
n.271C=
c.66+381C= (n.66+381C=)
c.46C= (p.Arg16=)
c.67-12C= (n.67-12C=)
1g.21561126C>GCA338877926ALPLc.211C>G (p.Arg71Gly)
n.271C>G
c.66+381C>G (n.66+381C>G)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.67-12C>G (n.67-12C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.21561126C>TCA256920ALPLc.211C>T (p.Arg71Cys)
n.271C>T
c.66+381C>T (n.66+381C>T)
c.46C>T (p.Arg16Cys)
c.67-12C>T (n.67-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21561127G>ACA19088467ALPLc.212G>A (p.Arg71His)
n.272G>A
c.66+382G>A (n.66+382G>A)
c.47G>A (p.Arg16His)
c.67-11G>A (n.67-11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.21561127G>CCA256922ALPLc.212G>C (p.Arg71Pro)
n.272G>C
c.66+382G>C (n.66+382G>C)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.67-11G>C (n.67-11G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561127G=CA1141580632ALPLc.212G= (p.Arg71=)
n.272G=
c.66+382G= (n.66+382G=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.67-11G= (n.67-11G=)
1g.21561127G>TCA338877929ALPLc.212G>T (p.Arg71Leu)
n.272G>T
c.66+382G>T (n.66+382G>T)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.67-11G>T (n.67-11G>T)
1g.21561128C>ACA416534102ALPLc.213C>A (p.Arg71=)
n.273C>A
c.66+383C>A (n.66+383C>A)
c.48C>A (p.Arg16=)
c.67-10C>A (n.67-10C>A)
1g.21561128C>GCA416534101ALPLc.213C>G (p.Arg71=)
n.273C>G
c.66+383C>G (n.66+383C>G)
c.48C>G (p.Arg16=)
c.67-10C>G (n.67-10C>G)
1g.21561128C>TCA416534100ALPLc.213C>T (p.Arg71=)
n.273C>T
c.66+383C>T (n.66+383C>T)
c.48C>T (p.Arg16=)
c.67-10C>T (n.67-10C>T)
 gnomAD v4
1g.21561129A>CCA338877931ALPLc.214A>C (p.Ile72Leu)
n.274A>C
c.66+384A>C (n.66+384A>C)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.67-9A>C (n.67-9A>C)
1g.21561129A>GCA338877933ALPLc.214A>G (p.Ile72Val)
n.274A>G
c.66+384A>G (n.66+384A>G)
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.67-9A>G (n.67-9A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.21561129A>TCA338877934ALPLc.214A>T (p.Ile72Phe)
n.274A>T
c.66+384A>T (n.66+384A>T)
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.67-9A>T (n.67-9A>T)
1g.21561130T>ACA338877935ALPLc.215T>A (p.Ile72Asn)
n.275T>A
c.66+385T>A (n.66+385T>A)
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.67-8T>A (n.67-8T>A)
1g.21561130T>CCA274142ALPLc.215T>C (p.Ile72Thr)
n.275T>C
c.66+385T>C (n.66+385T>C)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.67-8T>C (n.67-8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561130T>GCA338877938ALPLc.215T>G (p.Ile72Ser)
n.275T>G
c.66+385T>G (n.66+385T>G)
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.67-8T>G (n.67-8T>G)
1g.21561130T=CA1158013231ALPLc.215T= (p.Ile72=)
n.275T=
c.66+385T= (n.66+385T=)
c.50T= (p.Ile17=)
c.67-8T= (n.67-8T=)
1g.21561132_21561134delCA2499214447ALPLc.217_219del (p.Leu73del)
n.277_279del
c.66+387_66+389del (n.66+387_66+389del)
c.52_54del (p.Leu18del)
c.67-6_67-4del (n.67-6_67-4del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21561131C>ACA416534103ALPLc.216C>A (p.Ile72=)
n.276C>A
c.66+386C>A (n.66+386C>A)
c.51C>A (p.Ile17=)
c.67-7C>A (n.67-7C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561131C=CA1158013232ALPLc.216C= (p.Ile72=)
n.276C=
c.66+386C= (n.66+386C=)
c.51C= (p.Ile17=)
c.67-7C= (n.67-7C=)
1g.21561131C>GCA338877940ALPLc.216C>G (p.Ile72Met)
n.276C>G
c.66+386C>G (n.66+386C>G)
c.51C>G (p.Ile17Met)
c.67-7C>G (n.67-7C>G)
1g.21561131C>TCA416534104ALPLc.216C>T (p.Ile72=)
n.276C>T
c.66+386C>T (n.66+386C>T)
c.51C>T (p.Ile17=)
c.67-7C>T (n.67-7C>T)
1g.21561132C>ACA338877944ALPLc.217C>A (p.Leu73Ile)
n.277C>A
c.66+387C>A (n.66+387C>A)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.67-6C>A (n.67-6C>A)
1g.21561132C>GCA338877946ALPLc.217C>G (p.Leu73Val)
n.277C>G
c.66+387C>G (n.66+387C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.67-6C>G (n.67-6C>G)
1g.21561132C>TCA338877942ALPLc.217C>T (p.Leu73Phe)
n.277C>T
c.66+387C>T (n.66+387C>T)
c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.67-6C>T (n.67-6C>T)

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