Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21561031del | CA2574252871 | ALPL | c.182-66del (n.182-66del) n.242-66del c.66+286del (n.66+286del) c.17-66del (n.17-66del) c.67-107del (n.67-107del) | |
1 | g.21561030G>A | CA731313320 | ALPL | c.182-67G>A (n.182-67G>A) n.242-67G>A c.66+285G>A (n.66+285G>A) c.17-67G>A (n.17-67G>A) c.67-108G>A (n.67-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561030G= | CA1158013197 | ALPL | c.182-67G= (n.182-67G=) n.242-67G= c.66+285G= (n.66+285G=) c.17-67G= (n.17-67G=) c.67-108G= (n.67-108G=) | |
1 | g.21561031G>T | CA2643929984 | ALPL | c.182-66G>T (n.182-66G>T) n.242-66G>T c.66+286G>T (n.66+286G>T) c.17-66G>T (n.17-66G>T) c.67-107G>T (n.67-107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561034C>A | CA2643929985 | ALPL | c.182-63C>A (n.182-63C>A) n.242-63C>A c.66+289C>A (n.66+289C>A) c.17-63C>A (n.17-63C>A) c.67-104C>A (n.67-104C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561034C>G | CA2643929986 | ALPL | c.182-63C>G (n.182-63C>G) n.242-63C>G c.66+289C>G (n.66+289C>G) c.17-63C>G (n.17-63C>G) c.67-104C>G (n.67-104C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21561034C>T | CA2574252872 | ALPL | c.182-63C>T (n.182-63C>T) n.242-63C>T c.66+289C>T (n.66+289C>T) c.17-63C>T (n.17-63C>T) c.67-104C>T (n.67-104C>T) | |
1 | g.21561035_21561040del | CA2643929987 | ALPL | c.182-62_182-57del (n.182-62_182-57del) n.242-62_242-57del c.66+290_66+295del (n.66+290_66+295del) c.17-62_17-57del (n.17-62_17-57del) c.67-103_67-98del (n.67-103_67-98del) | gnomAD v4 |
1 | g.21561035C>A | CA2643929988 | ALPL | c.182-62C>A (n.182-62C>A) n.242-62C>A c.66+290C>A (n.66+290C>A) c.17-62C>A (n.17-62C>A) c.67-103C>A (n.67-103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561035C>T | CA2643929989 | ALPL | c.182-62C>T (n.182-62C>T) n.242-62C>T c.66+290C>T (n.66+290C>T) c.17-62C>T (n.17-62C>T) c.67-103C>T (n.67-103C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561036C= | CA1158013198 | ALPL | c.182-61C= (n.182-61C=) n.242-61C= c.66+291C= (n.66+291C=) c.17-61C= (n.17-61C=) c.67-102C= (n.67-102C=) | |
1 | g.21561036C>G | CA2695265751 | ALPL | c.182-61C>G (n.182-61C>G) n.242-61C>G c.66+291C>G (n.66+291C>G) c.17-61C>G (n.17-61C>G) c.67-102C>G (n.67-102C>G) | dbSNP |
1 | g.21561036C>T | CA521577159 | ALPL | c.182-61C>T (n.182-61C>T) n.242-61C>T c.66+291C>T (n.66+291C>T) c.17-61C>T (n.17-61C>T) c.67-102C>T (n.67-102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561038A= | CA1158013199 | ALPL | c.182-59A= (n.182-59A=) n.242-59A= c.66+293A= (n.66+293A=) c.17-59A= (n.17-59A=) c.67-100A= (n.67-100A=) | |
1 | g.21561038A>G | CA731313329 | ALPL | c.182-59A>G (n.182-59A>G) n.242-59A>G c.66+293A>G (n.66+293A>G) c.17-59A>G (n.17-59A>G) c.67-100A>G (n.67-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561039G>T | CA2643929990 | ALPL | c.182-58G>T (n.182-58G>T) n.242-58G>T c.66+294G>T (n.66+294G>T) c.17-58G>T (n.17-58G>T) c.67-99G>T (n.67-99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561040C>A | CA2643929992 | ALPL | c.182-57C>A (n.182-57C>A) n.242-57C>A c.66+295C>A (n.66+295C>A) c.17-57C>A (n.17-57C>A) c.67-98C>A (n.67-98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561040C= | CA1158013200 | ALPL | c.182-57C= (n.182-57C=) n.242-57C= c.66+295C= (n.66+295C=) c.17-57C= (n.17-57C=) c.67-98C= (n.67-98C=) | |
1 | g.21561040C>T | CA731313331 | ALPL | c.182-57C>T (n.182-57C>T) n.242-57C>T c.66+295C>T (n.66+295C>T) c.17-57C>T (n.17-57C>T) c.67-98C>T (n.67-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561040dup | CA2643929991 | ALPL | c.182-57dup (n.182-57dup) n.242-57dup c.66+295dup (n.66+295dup) c.17-57dup (n.17-57dup) c.67-98dup (n.67-98dup) | gnomAD v4 |
1 | g.21561041A>G | CA2574252873 | ALPL | c.182-56A>G (n.182-56A>G) n.242-56A>G c.66+296A>G (n.66+296A>G) c.17-56A>G (n.17-56A>G) c.67-97A>G (n.67-97A>G) | |
1 | g.21561042G>T | CA2643929993 | ALPL | c.182-55G>T (n.182-55G>T) n.242-55G>T c.66+297G>T (n.66+297G>T) c.17-55G>T (n.17-55G>T) c.67-96G>T (n.67-96G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561043G>A | CA731313337 | ALPL | c.182-54G>A (n.182-54G>A) n.242-54G>A c.66+298G>A (n.66+298G>A) c.17-54G>A (n.17-54G>A) c.67-95G>A (n.67-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561043G= | CA1158013201 | ALPL | c.182-54G= (n.182-54G=) n.242-54G= c.66+298G= (n.66+298G=) c.17-54G= (n.17-54G=) c.67-95G= (n.67-95G=) | |
1 | g.21561044C>A | CA2643929994 | ALPL | c.182-53C>A (n.182-53C>A) n.242-53C>A c.66+299C>A (n.66+299C>A) c.17-53C>A (n.17-53C>A) c.67-94C>A (n.67-94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561047A>G | CA2574252874 | ALPL | c.182-50A>G (n.182-50A>G) n.242-50A>G c.66+302A>G (n.66+302A>G) c.17-50A>G (n.17-50A>G) c.67-91A>G (n.67-91A>G) | |
1 | g.21561048T>A | CA19088381 | ALPL | c.182-49T>A (n.182-49T>A) n.242-49T>A c.66+303T>A (n.66+303T>A) c.17-49T>A (n.17-49T>A) c.67-90T>A (n.67-90T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561048T>C | CA666421 | ALPL | c.182-49T>C (n.182-49T>C) n.242-49T>C c.66+303T>C (n.66+303T>C) c.17-49T>C (n.17-49T>C) c.67-90T>C (n.67-90T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561048T>G | CA666422 | ALPL | c.182-49T>G (n.182-49T>G) n.242-49T>G c.66+303T>G (n.66+303T>G) c.17-49T>G (n.17-49T>G) c.67-90T>G (n.67-90T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.21561048T= | CA1145146928 | ALPL | c.182-49T= (n.182-49T=) n.242-49T= c.66+303T= (n.66+303T=) c.17-49T= (n.17-49T=) c.67-90T= (n.67-90T=) | |
1 | g.21561049T>C | CA999403932 | ALPL | c.182-48T>C (n.182-48T>C) n.242-48T>C c.66+304T>C (n.66+304T>C) c.17-48T>C (n.17-48T>C) c.67-89T>C (n.67-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561049T= | CA1158013202 | ALPL | c.182-48T= (n.182-48T=) n.242-48T= c.66+304T= (n.66+304T=) c.17-48T= (n.17-48T=) c.67-89T= (n.67-89T=) | |
1 | g.21561050G>A | CA645685007 | ALPL | c.182-47G>A (n.182-47G>A) n.242-47G>A c.66+305G>A (n.66+305G>A) c.17-47G>A (n.17-47G>A) c.67-88G>A (n.67-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.21561050G= | CA1158013203 | ALPL | c.182-47G= (n.182-47G=) n.242-47G= c.66+305G= (n.66+305G=) c.17-47G= (n.17-47G=) c.67-88G= (n.67-88G=) | |
1 | g.21561050G>T | CA2643929995 | ALPL | c.182-47G>T (n.182-47G>T) n.242-47G>T c.66+305G>T (n.66+305G>T) c.17-47G>T (n.17-47G>T) c.67-88G>T (n.67-88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561051G>T | CA2643929996 | ALPL | c.182-46G>T (n.182-46G>T) n.242-46G>T c.66+306G>T (n.66+306G>T) c.17-46G>T (n.17-46G>T) c.67-87G>T (n.67-87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561052A>G | CA2574252875 | ALPL | c.182-45A>G (n.182-45A>G) n.242-45A>G c.66+307A>G (n.66+307A>G) c.17-45A>G (n.17-45A>G) c.67-86A>G (n.67-86A>G) | |
1 | g.21561053G>A | CA2643929997 | ALPL | c.182-44G>A (n.182-44G>A) n.242-44G>A c.66+308G>A (n.66+308G>A) c.17-44G>A (n.17-44G>A) c.67-85G>A (n.67-85G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561053G>T | CA2574252876 | ALPL | c.182-44G>T (n.182-44G>T) n.242-44G>T c.66+308G>T (n.66+308G>T) c.17-44G>T (n.17-44G>T) c.67-85G>T (n.67-85G>T) | |
1 | g.21561054A= | CA1158013204 | ALPL | c.182-43A= (n.182-43A=) n.242-43A= c.66+309A= (n.66+309A=) c.17-43A= (n.17-43A=) c.67-84A= (n.67-84A=) | |
1 | g.21561054A>C | CA521577161 | ALPL | c.182-43A>C (n.182-43A>C) n.242-43A>C c.66+309A>C (n.66+309A>C) c.17-43A>C (n.17-43A>C) c.67-84A>C (n.67-84A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561056G>A | CA2594139875 | ALPL | c.182-41G>A (n.182-41G>A) n.242-41G>A c.66+311G>A (n.66+311G>A) c.17-41G>A (n.17-41G>A) c.67-82G>A (n.67-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561057C>A | CA2574252877 | ALPL | c.182-40C>A (n.182-40C>A) n.242-40C>A c.66+312C>A (n.66+312C>A) c.17-40C>A (n.17-40C>A) c.67-81C>A (n.67-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561058del | CA2574252878 | ALPL | c.182-39del (n.182-39del) n.242-39del c.66+313del (n.66+313del) c.17-39del (n.17-39del) c.67-80del (n.67-80del) | |
1 | g.21561058A= | CA1158013205 | ALPL | c.182-39A= (n.182-39A=) n.242-39A= c.66+313A= (n.66+313A=) c.17-39A= (n.17-39A=) c.67-80A= (n.67-80A=) | |
1 | g.21561058A>G | CA731313340 | ALPL | c.182-39A>G (n.182-39A>G) n.242-39A>G c.66+313A>G (n.66+313A>G) c.17-39A>G (n.17-39A>G) c.67-80A>G (n.67-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561059G>A | CA2574252880 | ALPL | c.182-38G>A (n.182-38G>A) n.242-38G>A c.66+314G>A (n.66+314G>A) c.17-38G>A (n.17-38G>A) c.67-79G>A (n.67-79G>A) | |
1 | g.21561059G>T | CA2643929998 | ALPL | c.182-38G>T (n.182-38G>T) n.242-38G>T c.66+314G>T (n.66+314G>T) c.17-38G>T (n.17-38G>T) c.67-79G>T (n.67-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561061A= | CA1149138215 | ALPL | c.182-36A= (n.182-36A=) n.242-36A= c.66+316A= (n.66+316A=) c.17-36A= (n.17-36A=) c.67-77A= (n.67-77A=) | |
1 | g.21561061A>G | CA666423 | ALPL | c.182-36A>G (n.182-36A>G) n.242-36A>G c.66+316A>G (n.66+316A>G) c.17-36A>G (n.17-36A>G) c.67-77A>G (n.67-77A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561062G>A | CA666424 | ALPL | c.182-35G>A (n.182-35G>A) n.242-35G>A c.66+317G>A (n.66+317G>A) c.17-35G>A (n.17-35G>A) c.67-76G>A (n.67-76G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561062G= | CA1158013206 | ALPL | c.182-35G= (n.182-35G=) n.242-35G= c.66+317G= (n.66+317G=) c.17-35G= (n.17-35G=) c.67-76G= (n.67-76G=) | |
1 | g.21561063C>A | CA2643929999 | ALPL | c.182-34C>A (n.182-34C>A) n.242-34C>A c.66+318C>A (n.66+318C>A) c.17-34C>A (n.17-34C>A) c.67-75C>A (n.67-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561065C>A | CA2643930000 | ALPL | c.182-32C>A (n.182-32C>A) n.242-32C>A c.66+320C>A (n.66+320C>A) c.17-32C>A (n.17-32C>A) c.67-73C>A (n.67-73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561065C= | CA1158013207 | ALPL | c.182-32C= (n.182-32C=) n.242-32C= c.66+320C= (n.66+320C=) c.17-32C= (n.17-32C=) c.67-73C= (n.67-73C=) | |
1 | g.21561065C>T | CA666425 | ALPL | c.182-32C>T (n.182-32C>T) n.242-32C>T c.66+320C>T (n.66+320C>T) c.17-32C>T (n.17-32C>T) c.67-73C>T (n.67-73C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561065_21561067delinsCGA | CA1158013208 | ALPL | c.182-32_182-30delinsCGA (n.182-32_182-30delinsCGA) n.242-32_242-30delinsCGA c.66+320_66+322delinsCGA (n.66+320_66+322delinsCGA) c.17-32_17-30delinsCGA (n.17-32_17-30delinsCGA) c.67-73_67-71delinsCGA (n.67-73_67-71delinsCGA) | |
1 | g.21561066G>A | CA666426 | ALPL | c.182-31G>A (n.182-31G>A) n.242-31G>A c.66+321G>A (n.66+321G>A) c.17-31G>A (n.17-31G>A) c.67-72G>A (n.67-72G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561066G= | CA1143942904 | ALPL | c.182-31G= (n.182-31G=) n.242-31G= c.66+321G= (n.66+321G=) c.17-31G= (n.17-31G=) c.67-72G= (n.67-72G=) | |
1 | g.21561066G>T | CA2643930002 | ALPL | c.182-31G>T (n.182-31G>T) n.242-31G>T c.66+321G>T (n.66+321G>T) c.17-31G>T (n.17-31G>T) c.67-72G>T (n.67-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561070_21561071del | CA731313344 | ALPL | c.182-27_182-26del (n.182-27_182-26del) n.242-27_242-26del c.66+325_66+326del (n.66+325_66+326del) c.17-27_17-26del (n.17-27_17-26del) c.67-68_67-67del (n.67-68_67-67del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561068_21561071del | CA2643930001 | ALPL | c.182-29_182-26del (n.182-29_182-26del) n.242-29_242-26del c.66+323_66+326del (n.66+323_66+326del) c.17-29_17-26del (n.17-29_17-26del) c.67-70_67-67del (n.67-70_67-67del) | gnomAD v4 |
1 | g.21561068G>A | CA666427 | ALPL | c.182-29G>A (n.182-29G>A) n.242-29G>A c.66+323G>A (n.66+323G>A) c.17-29G>A (n.17-29G>A) c.67-70G>A (n.67-70G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561068G= | CA1158013209 | ALPL | c.182-29G= (n.182-29G=) n.242-29G= c.66+323G= (n.66+323G=) c.17-29G= (n.17-29G=) c.67-70G= (n.67-70G=) | |
1 | g.21561070G>T | CA2574252883 | ALPL | c.182-27G>T (n.182-27G>T) n.242-27G>T c.66+325G>T (n.66+325G>T) c.17-27G>T (n.17-27G>T) c.67-68G>T (n.67-68G>T) | |
1 | g.21561072C>A | CA2643930003 | ALPL | c.182-25C>A (n.182-25C>A) n.242-25C>A c.66+327C>A (n.66+327C>A) c.17-25C>A (n.17-25C>A) c.67-66C>A (n.67-66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561072C>T | CA2643930004 | ALPL | c.182-25C>T (n.182-25C>T) n.242-25C>T c.66+327C>T (n.66+327C>T) c.17-25C>T (n.17-25C>T) c.67-66C>T (n.67-66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561074G>C | CA666428 | ALPL | c.182-23G>C (n.182-23G>C) n.242-23G>C c.66+329G>C (n.66+329G>C) c.17-23G>C (n.17-23G>C) c.67-64G>C (n.67-64G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561074G= | CA1158013210 | ALPL | c.182-23G= (n.182-23G=) n.242-23G= c.66+329G= (n.66+329G=) c.17-23G= (n.17-23G=) c.67-64G= (n.67-64G=) | |
1 | g.21561076G>A | CA666429 | ALPL | c.182-21G>A (n.182-21G>A) n.242-21G>A c.66+331G>A (n.66+331G>A) c.17-21G>A (n.17-21G>A) c.67-62G>A (n.67-62G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561076G= | CA1158013211 | ALPL | c.182-21G= (n.182-21G=) n.242-21G= c.66+331G= (n.66+331G=) c.17-21G= (n.17-21G=) c.67-62G= (n.67-62G=) | |
1 | g.21561077G>A | CA2643930005 | ALPL | c.182-20G>A (n.182-20G>A) n.242-20G>A c.66+332G>A (n.66+332G>A) c.17-20G>A (n.17-20G>A) c.67-61G>A (n.67-61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561077G>C | CA2695501304 | ALPL | c.182-20G>C (n.182-20G>C) n.242-20G>C c.66+332G>C (n.66+332G>C) c.17-20G>C (n.17-20G>C) c.67-61G>C (n.67-61G>C) | dbSNP |
1 | g.21561078C>A | CA2643930006 | ALPL | c.182-19C>A (n.182-19C>A) n.242-19C>A c.66+333C>A (n.66+333C>A) c.17-19C>A (n.17-19C>A) c.67-60C>A (n.67-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561078C= | CA1158013212 | ALPL | c.182-19C= (n.182-19C=) n.242-19C= c.66+333C= (n.66+333C=) c.17-19C= (n.17-19C=) c.67-60C= (n.67-60C=) | |
1 | g.21561078C>G | CA666430 | ALPL | c.182-19C>G (n.182-19C>G) n.242-19C>G c.66+333C>G (n.66+333C>G) c.17-19C>G (n.17-19C>G) c.67-60C>G (n.67-60C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561078C>T | CA999403936 | ALPL | c.182-19C>T (n.182-19C>T) n.242-19C>T c.66+333C>T (n.66+333C>T) c.17-19C>T (n.17-19C>T) c.67-60C>T (n.67-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561082del | CA2574252884 | ALPL | c.182-15del (n.182-15del) n.242-15del c.66+337del (n.66+337del) c.17-15del (n.17-15del) c.67-56del (n.67-56del) | |
1 | g.21561079C>A | CA2643930007 | ALPL | c.182-18C>A (n.182-18C>A) n.242-18C>A c.66+334C>A (n.66+334C>A) c.17-18C>A (n.17-18C>A) c.67-59C>A (n.67-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561079C= | CA1158013213 | ALPL | c.182-18C= (n.182-18C=) n.242-18C= c.66+334C= (n.66+334C=) c.17-18C= (n.17-18C=) c.67-59C= (n.67-59C=) | |
1 | g.21561079C>T | CA1158013214 | ALPL | c.182-18C>T (n.182-18C>T) n.242-18C>T c.66+334C>T (n.66+334C>T) c.17-18C>T (n.17-18C>T) c.67-59C>T (n.67-59C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561080C>G | CA2574252885 | ALPL | c.182-17C>G (n.182-17C>G) n.242-17C>G c.66+335C>G (n.66+335C>G) c.17-17C>G (n.17-17C>G) c.67-58C>G (n.67-58C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21561080C>T | CA2643930008 | ALPL | c.182-17C>T (n.182-17C>T) n.242-17C>T c.66+335C>T (n.66+335C>T) c.17-17C>T (n.17-17C>T) c.67-58C>T (n.67-58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561081C>A | CA2643930009 | ALPL | c.182-16C>A (n.182-16C>A) n.242-16C>A c.66+336C>A (n.66+336C>A) c.17-16C>A (n.17-16C>A) c.67-57C>A (n.67-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561081C= | CA1158013215 | ALPL | c.182-16C= (n.182-16C=) n.242-16C= c.66+336C= (n.66+336C=) c.17-16C= (n.17-16C=) c.67-57C= (n.67-57C=) | |
1 | g.21561081C>T | CA19088417 | ALPL | c.182-16C>T (n.182-16C>T) n.242-16C>T c.66+336C>T (n.66+336C>T) c.17-16C>T (n.17-16C>T) c.67-57C>T (n.67-57C>T) | dbSNP |
1 | g.21561082C>A | CA2643930010 | ALPL | c.182-15C>A (n.182-15C>A) n.242-15C>A c.66+337C>A (n.66+337C>A) c.17-15C>A (n.17-15C>A) c.67-56C>A (n.67-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561082C= | CA1143511188 | ALPL | c.182-15C= (n.182-15C=) n.242-15C= c.66+337C= (n.66+337C=) c.17-15C= (n.17-15C=) c.67-56C= (n.67-56C=) | |
1 | g.21561082C>G | CA666431 | ALPL | c.182-15C>G (n.182-15C>G) n.242-15C>G c.66+337C>G (n.66+337C>G) c.17-15C>G (n.17-15C>G) c.67-56C>G (n.67-56C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561082C>T | CA1158013216 | ALPL | c.182-15C>T (n.182-15C>T) n.242-15C>T c.66+337C>T (n.66+337C>T) c.17-15C>T (n.17-15C>T) c.67-56C>T (n.67-56C>T) | dbSNP |
1 | g.21561083A= | CA1143712631 | ALPL | c.182-14A= (n.182-14A=) n.242-14A= c.66+338A= (n.66+338A=) c.17-14A= (n.17-14A=) c.67-55A= (n.67-55A=) | |
1 | g.21561083A>G | CA19088425 | ALPL | c.182-14A>G (n.182-14A>G) n.242-14A>G c.66+338A>G (n.66+338A>G) c.17-14A>G (n.17-14A>G) c.67-55A>G (n.67-55A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561086C>A | CA2643930011 | ALPL | c.182-11C>A (n.182-11C>A) n.242-11C>A c.66+341C>A (n.66+341C>A) c.17-11C>A (n.17-11C>A) c.67-52C>A (n.67-52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561088C>A | CA2643930012 | ALPL | c.182-9C>A (n.182-9C>A) n.242-9C>A c.66+343C>A (n.66+343C>A) c.17-9C>A (n.17-9C>A) c.67-50C>A (n.67-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561088C= | CA1158013217 | ALPL | c.182-9C= (n.182-9C=) n.242-9C= c.66+343C= (n.66+343C=) c.17-9C= (n.17-9C=) c.67-50C= (n.67-50C=) | |
1 | g.21561088C>T | CA521577164 | ALPL | c.182-9C>T (n.182-9C>T) n.242-9C>T c.66+343C>T (n.66+343C>T) c.17-9C>T (n.17-9C>T) c.67-50C>T (n.67-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21561089C>A | CA2643930013 | ALPL | c.182-8C>A (n.182-8C>A) n.242-8C>A c.66+344C>A (n.66+344C>A) c.17-8C>A (n.17-8C>A) c.67-49C>A (n.67-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561089C>T | CA2574252886 | ALPL | c.182-8C>T (n.182-8C>T) n.242-8C>T c.66+344C>T (n.66+344C>T) c.17-8C>T (n.17-8C>T) c.67-49C>T (n.67-49C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561090A= | CA1158013218 | ALPL | c.182-7A= (n.182-7A=) n.242-7A= c.66+345A= (n.66+345A=) c.17-7A= (n.17-7A=) c.67-48A= (n.67-48A=) | |
1 | g.21561090A>G | CA999403938 | ALPL | c.182-7A>G (n.182-7A>G) n.242-7A>G c.66+345A>G (n.66+345A>G) c.17-7A>G (n.17-7A>G) c.67-48A>G (n.67-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561091C>A | CA2643930014 | ALPL | c.182-6C>A (n.182-6C>A) n.242-6C>A c.66+346C>A (n.66+346C>A) c.17-6C>A (n.17-6C>A) c.67-47C>A (n.67-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561092_21561094dup | CA658795410 | ALPL | c.182-5_182-3dup (n.182-5_182-3dup) n.242-5_242-3dup c.66+347_66+349dup (n.66+347_66+349dup) c.17-5_17-3dup (n.17-5_17-3dup) c.67-46_67-44dup (n.67-46_67-44dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561093G>A | CA2643930015 | ALPL | c.182-4G>A (n.182-4G>A) n.242-4G>A c.66+348G>A (n.66+348G>A) c.17-4G>A (n.17-4G>A) c.67-45G>A (n.67-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561093G= | CA1158013219 | ALPL | c.182-4G= (n.182-4G=) n.242-4G= c.66+348G= (n.66+348G=) c.17-4G= (n.17-4G=) c.67-45G= (n.67-45G=) | |
1 | g.21561093G>T | CA521577165 | ALPL | c.182-4G>T (n.182-4G>T) n.242-4G>T c.66+348G>T (n.66+348G>T) c.17-4G>T (n.17-4G>T) c.67-45G>T (n.67-45G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561094C>A | CA2643930016 | ALPL | c.182-3C>A (n.182-3C>A) n.242-3C>A c.66+349C>A (n.66+349C>A) c.17-3C>A (n.17-3C>A) c.67-44C>A (n.67-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561094C>T | CA2527172785 | ALPL | c.182-3C>T (n.182-3C>T) n.242-3C>T c.66+349C>T (n.66+349C>T) c.17-3C>T (n.17-3C>T) c.67-44C>T (n.67-44C>T) | |
1 | g.21561095A= | CA1158013220 | ALPL | c.182-2A= (n.182-2A=) n.242-2A= c.66+350A= (n.66+350A=) c.17-2A= (n.17-2A=) c.67-43A= (n.67-43A=) | |
1 | g.21561095A>C | CA338877813 | ALPL | c.182-2A>C (n.182-2A>C) n.242-2A>C c.66+350A>C (n.66+350A>C) c.17-2A>C (n.17-2A>C) c.67-43A>C (n.67-43A>C) | |
1 | g.21561095A>G | CA338877815 | ALPL | c.182-2A>G (n.182-2A>G) n.242-2A>G c.66+350A>G (n.66+350A>G) c.17-2A>G (n.17-2A>G) c.67-43A>G (n.67-43A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561095A>T | CA338877816 | ALPL | c.182-2A>T (n.182-2A>T) n.242-2A>T c.66+350A>T (n.66+350A>T) c.17-2A>T (n.17-2A>T) c.67-43A>T (n.67-43A>T) | |
1 | g.21561095dup | CA913072867 | ALPL | c.182-2dup (n.182-2dup) n.242-2dup c.66+350dup (n.66+350dup) c.17-2dup (n.17-2dup) c.67-43dup (n.67-43dup) | |
1 | g.21561095_21561115dup | CA2580061448 | ALPL | c.182-2_200dup n.242-2_260dup c.66+350_66+370dup (n.66+350_66+370dup) c.17-2_35dup c.67-43_67-23dup (n.67-43_67-23dup) | ClinVar |
1 | g.21561096G>A | CA338877819 | ALPL | c.182-1G>A (n.182-1G>A) n.242-1G>A c.66+351G>A (n.66+351G>A) c.17-1G>A (n.17-1G>A) c.67-42G>A (n.67-42G>A) | |
1 | g.21561096G>C | CA338877822 | ALPL | c.182-1G>C (n.182-1G>C) n.242-1G>C c.66+351G>C (n.66+351G>C) c.17-1G>C (n.17-1G>C) c.67-42G>C (n.67-42G>C) | |
1 | g.21561096G>T | CA338877820 | ALPL | c.182-1G>T (n.182-1G>T) n.242-1G>T c.66+351G>T (n.66+351G>T) c.17-1G>T (n.17-1G>T) c.67-42G>T (n.67-42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561098dup | CA658820983 | ALPL | c.183dup n.243dup c.66+353dup (n.66+353dup) c.18dup c.67-40dup (n.67-40dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561097G>A | CA338877824 | ALPL | c.182G>A (p.Gly61Glu) n.242G>A c.66+352G>A (n.66+352G>A) c.17G>A (p.Gly6Glu) c.67-41G>A (n.67-41G>A) | ClinVar |
1 | g.21561097G>C | CA338877825 | ALPL | c.182G>C (p.Gly61Ala) n.242G>C c.66+352G>C (n.66+352G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.67-41G>C (n.67-41G>C) | |
1 | g.21561097G>T | CA338877827 | ALPL | c.182G>T (p.Gly61Val) n.242G>T c.66+352G>T (n.66+352G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.67-41G>T (n.67-41G>T) | |
1 | g.21561098G>A | CA416534062 | ALPL | c.183G>A (p.Gly61=) n.243G>A c.66+353G>A (n.66+353G>A) c.18G>A (p.Gly6=) c.67-40G>A (n.67-40G>A) | |
1 | g.21561098G>C | CA416534064 | ALPL | c.183G>C (p.Gly61=) n.243G>C c.66+353G>C (n.66+353G>C) c.18G>C (p.Gly6=) c.67-40G>C (n.67-40G>C) | |
1 | g.21561098G>T | CA416534063 | ALPL | c.183G>T (p.Gly61=) n.243G>T c.66+353G>T (n.66+353G>T) c.18G>T (p.Gly6=) c.67-40G>T (n.67-40G>T) | |
1 | g.21561099A= | CA1158013221 | ALPL | c.184A= (p.Met62=) n.244A= c.66+354A= (n.66+354A=) c.19A= (p.Met7=) c.67-39A= (n.67-39A=) | |
1 | g.21561099A>C | CA338877830 | ALPL | c.184A>C (p.Met62Leu) n.244A>C c.66+354A>C (n.66+354A>C) c.19A>C (p.Met7Leu) c.67-39A>C (n.67-39A>C) | |
1 | g.21561099A>G | CA338877831 | ALPL | c.184A>G (p.Met62Val) n.244A>G c.66+354A>G (n.66+354A>G) c.19A>G (p.Met7Val) c.67-39A>G (n.67-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561099A>T | CA338877833 | ALPL | c.184A>T (p.Met62Leu) n.244A>T c.66+354A>T (n.66+354A>T) c.19A>T (p.Met7Leu) c.67-39A>T (n.67-39A>T) | ClinVar |
1 | g.21561100T>A | CA338877835 | ALPL | c.185T>A (p.Met62Lys) n.245T>A c.66+355T>A (n.66+355T>A) c.20T>A (p.Met7Lys) c.67-38T>A (n.67-38T>A) | |
1 | g.21561100T>C | CA338877837 | ALPL | c.185T>C (p.Met62Thr) n.245T>C c.66+355T>C (n.66+355T>C) c.20T>C (p.Met7Thr) c.67-38T>C (n.67-38T>C) | |
1 | g.21561100T>G | CA338877838 | ALPL | c.185T>G (p.Met62Arg) n.245T>G c.66+355T>G (n.66+355T>G) c.20T>G (p.Met7Arg) c.67-38T>G (n.67-38T>G) | |
1 | g.21561101G>A | CA338877841 | ALPL | c.186G>A (p.Met62Ile) n.246G>A c.66+356G>A (n.66+356G>A) c.21G>A (p.Met7Ile) c.67-37G>A (n.67-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561101G>C | CA338877843 | ALPL | c.186G>C (p.Met62Ile) n.246G>C c.66+356G>C (n.66+356G>C) c.21G>C (p.Met7Ile) c.67-37G>C (n.67-37G>C) | |
1 | g.21561101G>T | CA338877844 | ALPL | c.186G>T (p.Met62Ile) n.246G>T c.66+356G>T (n.66+356G>T) c.21G>T (p.Met7Ile) c.67-37G>T (n.67-37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561103_21561120dup | CA2586966216 | ALPL | c.188_205dup (p.Thr68_Ala69insGlyValSerThrValThr) n.248_265dup c.66+358_66+375dup (n.66+358_66+375dup) c.23_40dup (p.Thr13_Ala14insGlyValSerThrValThr) c.67-35_67-18dup (n.67-35_67-18dup) | |
1 | g.21561102_21561120del | CA1139771350 | ALPL | c.187_205del (p.Gly63LeufsTer?) n.247_265del c.66+357_66+375del (n.66+357_66+375del) c.22_40del (p.Gly8LeufsTer?) c.67-36_67-18del (n.67-36_67-18del) | |
1 | g.21561102G>A | CA338877847 | ALPL | c.187G>A (p.Gly63Ser) n.247G>A c.66+357G>A (n.66+357G>A) c.22G>A (p.Gly8Ser) c.67-36G>A (n.67-36G>A) | |
1 | g.21561102G>C | CA338877846 | ALPL | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.247G>C c.66+357G>C (n.66+357G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) c.67-36G>C (n.67-36G>C) | |
1 | g.21561102G>T | CA338877845 | ALPL | c.187G>T (p.Gly63Cys) n.247G>T c.66+357G>T (n.66+357G>T) c.22G>T (p.Gly8Cys) c.67-36G>T (n.67-36G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21561103G>A | CA338877848 | ALPL | c.188G>A (p.Gly63Asp) n.248G>A c.66+358G>A (n.66+358G>A) c.23G>A (p.Gly8Asp) c.67-35G>A (n.67-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561103G>C | CA338877850 | ALPL | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.248G>C c.66+358G>C (n.66+358G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) c.67-35G>C (n.67-35G>C) | |
1 | g.21561103G= | CA1158013222 | ALPL | c.188G= (p.Gly63=) n.248G= c.66+358G= (n.66+358G=) c.23G= (p.Gly8=) c.67-35G= (n.67-35G=) | |
1 | g.21561103G>T | CA338877852 | ALPL | c.188G>T (p.Gly63Val) n.248G>T c.66+358G>T (n.66+358G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) c.67-35G>T (n.67-35G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561104T>A | CA416534071 | ALPL | c.189T>A (p.Gly63=) n.249T>A c.66+359T>A (n.66+359T>A) c.24T>A (p.Gly8=) c.67-34T>A (n.67-34T>A) | |
1 | g.21561104T>C | CA416534069 | ALPL | c.189T>C (p.Gly63=) n.249T>C c.66+359T>C (n.66+359T>C) c.24T>C (p.Gly8=) c.67-34T>C (n.67-34T>C) | dbSNP |
1 | g.21561104T>G | CA416534070 | ALPL | c.189T>G (p.Gly63=) n.249T>G c.66+359T>G (n.66+359T>G) c.24T>G (p.Gly8=) c.67-34T>G (n.67-34T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561104T= | CA1158013223 | ALPL | c.189T= (p.Gly63=) n.249T= c.66+359T= (n.66+359T=) c.24T= (p.Gly8=) c.67-34T= (n.67-34T=) | |
1 | g.21561104dup | CA2573337222 | ALPL | c.189dup (p.Val64CysfsTer?) n.249dup c.66+359dup (n.66+359dup) c.24dup (p.Val9CysfsTer?) c.67-34dup (n.67-34dup) | |
1 | g.21561105G>A | CA338877854 | ALPL | c.190G>A (p.Val64Ile) n.250G>A c.66+360G>A (n.66+360G>A) c.25G>A (p.Val9Ile) c.67-33G>A (n.67-33G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561105G>C | CA338877856 | ALPL | c.190G>C (p.Val64Leu) n.250G>C c.66+360G>C (n.66+360G>C) c.25G>C (p.Val9Leu) c.67-33G>C (n.67-33G>C) | |
1 | g.21561105G>T | CA338877858 | ALPL | c.190G>T (p.Val64Phe) n.250G>T c.66+360G>T (n.66+360G>T) c.25G>T (p.Val9Phe) c.67-33G>T (n.67-33G>T) | |
1 | g.21561106T>A | CA338877860 | ALPL | c.191T>A (p.Val64Asp) n.251T>A c.66+361T>A (n.66+361T>A) c.26T>A (p.Val9Asp) c.67-32T>A (n.67-32T>A) | |
1 | g.21561106T>C | CA338877862 | ALPL | c.191T>C (p.Val64Ala) n.251T>C c.66+361T>C (n.66+361T>C) c.26T>C (p.Val9Ala) c.67-32T>C (n.67-32T>C) | |
1 | g.21561106T>G | CA338877864 | ALPL | c.191T>G (p.Val64Gly) n.251T>G c.66+361T>G (n.66+361T>G) c.26T>G (p.Val9Gly) c.67-32T>G (n.67-32T>G) | |
1 | g.21561107C>A | CA416534075 | ALPL | c.192C>A (p.Val64=) n.252C>A c.66+362C>A (n.66+362C>A) c.27C>A (p.Val9=) c.67-31C>A (n.67-31C>A) | |
1 | g.21561107C>G | CA416534076 | ALPL | c.192C>G (p.Val64=) n.252C>G c.66+362C>G (n.66+362C>G) c.27C>G (p.Val9=) c.67-31C>G (n.67-31C>G) | |
1 | g.21561107C>T | CA416534077 | ALPL | c.192C>T (p.Val64=) n.252C>T c.66+362C>T (n.66+362C>T) c.27C>T (p.Val9=) c.67-31C>T (n.67-31C>T) | |
1 | g.21561108T>A | CA338877866 | ALPL | c.193T>A (p.Ser65Thr) n.253T>A c.66+363T>A (n.66+363T>A) c.28T>A (p.Ser10Thr) c.67-30T>A (n.67-30T>A) | |
1 | g.21561108T>C | CA338877868 | ALPL | c.193T>C (p.Ser65Pro) n.253T>C c.66+363T>C (n.66+363T>C) c.28T>C (p.Ser10Pro) c.67-30T>C (n.67-30T>C) | |
1 | g.21561108T>G | CA338877870 | ALPL | c.193T>G (p.Ser65Ala) n.253T>G c.66+363T>G (n.66+363T>G) c.28T>G (p.Ser10Ala) c.67-30T>G (n.67-30T>G) | |
1 | g.21561109C>A | CA338877872 | ALPL | c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.254C>A c.66+364C>A (n.66+364C>A) c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.67-29C>A (n.67-29C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561109C= | CA1158013224 | ALPL | c.194C= (p.Ser65=) n.254C= c.66+364C= (n.66+364C=) c.29C= (p.Ser10=) c.67-29C= (n.67-29C=) | |
1 | g.21561109C>G | CA338877875 | ALPL | c.194C>G (p.Ser65Cys) n.254C>G c.66+364C>G (n.66+364C>G) c.29C>G (p.Ser10Cys) c.67-29C>G (n.67-29C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21561109C>T | CA338877873 | ALPL | c.194C>T (p.Ser65Phe) n.254C>T c.66+364C>T (n.66+364C>T) c.29C>T (p.Ser10Phe) c.67-29C>T (n.67-29C>T) | dbSNP |
1 | g.21561110C>A | CA416534078 | ALPL | c.195C>A (p.Ser65=) n.255C>A c.66+365C>A (n.66+365C>A) c.30C>A (p.Ser10=) c.67-28C>A (n.67-28C>A) | |
1 | g.21561110C= | CA1158013225 | ALPL | c.195C= (p.Ser65=) n.255C= c.66+365C= (n.66+365C=) c.30C= (p.Ser10=) c.67-28C= (n.67-28C=) | |
1 | g.21561110C>G | CA416534080 | ALPL | c.195C>G (p.Ser65=) n.255C>G c.66+365C>G (n.66+365C>G) c.30C>G (p.Ser10=) c.67-28C>G (n.67-28C>G) | |
1 | g.21561110C>T | CA416534079 | ALPL | c.195C>T (p.Ser65=) n.255C>T c.66+365C>T (n.66+365C>T) c.30C>T (p.Ser10=) c.67-28C>T (n.67-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21561111A>C | CA338877878 | ALPL | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.256A>C c.66+366A>C (n.66+366A>C) c.31A>C (p.Thr11Pro) c.67-27A>C (n.67-27A>C) | |
1 | g.21561111A>G | CA338877881 | ALPL | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.256A>G c.66+366A>G (n.66+366A>G) c.31A>G (p.Thr11Ala) c.67-27A>G (n.67-27A>G) | |
1 | g.21561111A>T | CA338877879 | ALPL | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.256A>T c.66+366A>T (n.66+366A>T) c.31A>T (p.Thr11Ser) c.67-27A>T (n.67-27A>T) | |
1 | g.21561112C>A | CA338877882 | ALPL | c.197C>A (p.Thr66Lys) n.257C>A c.66+367C>A (n.66+367C>A) c.32C>A (p.Thr11Lys) c.67-26C>A (n.67-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561112C= | CA1158013226 | ALPL | c.197C= (p.Thr66=) n.257C= c.66+367C= (n.66+367C=) c.32C= (p.Thr11=) c.67-26C= (n.67-26C=) | |
1 | g.21561112C>G | CA338877885 | ALPL | c.197C>G (p.Thr66Arg) n.257C>G c.66+367C>G (n.66+367C>G) c.32C>G (p.Thr11Arg) c.67-26C>G (n.67-26C>G) | |
1 | g.21561112C>T | CA338877884 | ALPL | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.257C>T c.66+367C>T (n.66+367C>T) c.32C>T (p.Thr11Ile) c.67-26C>T (n.67-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561113A= | CA1158013227 | ALPL | c.198A= (p.Thr66=) n.258A= c.66+368A= (n.66+368A=) c.33A= (p.Thr11=) c.67-25A= (n.67-25A=) | |
1 | g.21561113A>C | CA416534083 | ALPL | c.198A>C (p.Thr66=) n.258A>C c.66+368A>C (n.66+368A>C) c.33A>C (p.Thr11=) c.67-25A>C (n.67-25A>C) | |
1 | g.21561113A>G | CA416534082 | ALPL | c.198A>G (p.Thr66=) n.258A>G c.66+368A>G (n.66+368A>G) c.33A>G (p.Thr11=) c.67-25A>G (n.67-25A>G) | dbSNP |
1 | g.21561113A>T | CA416534081 | ALPL | c.198A>T (p.Thr66=) n.258A>T c.66+368A>T (n.66+368A>T) c.33A>T (p.Thr11=) c.67-25A>T (n.67-25A>T) | |
1 | g.21561114G>A | CA338877887 | ALPL | c.199G>A (p.Val67Met) n.259G>A c.66+369G>A (n.66+369G>A) c.34G>A (p.Val12Met) c.67-24G>A (n.67-24G>A) | |
1 | g.21561114G>C | CA338877890 | ALPL | c.199G>C (p.Val67Leu) n.259G>C c.66+369G>C (n.66+369G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) c.67-24G>C (n.67-24G>C) | |
1 | g.21561114G>T | CA338877889 | ALPL | c.199G>T (p.Val67Leu) n.259G>T c.66+369G>T (n.66+369G>T) c.34G>T (p.Val12Leu) c.67-24G>T (n.67-24G>T) | |
1 | g.21561115T>A | CA338877892 | ALPL | c.200T>A (p.Val67Glu) n.260T>A c.66+370T>A (n.66+370T>A) c.35T>A (p.Val12Glu) c.67-23T>A (n.67-23T>A) | |
1 | g.21561115T>C | CA338877896 | ALPL | c.200T>C (p.Val67Ala) n.260T>C c.66+370T>C (n.66+370T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) c.67-23T>C (n.67-23T>C) | |
1 | g.21561115T>G | CA338877894 | ALPL | c.200T>G (p.Val67Gly) n.260T>G c.66+370T>G (n.66+370T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) c.67-23T>G (n.67-23T>G) | |
1 | g.21561116G>A | CA416534088 | ALPL | c.201G>A (p.Val67=) n.261G>A c.66+371G>A (n.66+371G>A) c.36G>A (p.Val12=) c.67-22G>A (n.67-22G>A) | ClinVar |
1 | g.21561116G>C | CA416534087 | ALPL | c.201G>C (p.Val67=) n.261G>C c.66+371G>C (n.66+371G>C) c.36G>C (p.Val12=) c.67-22G>C (n.67-22G>C) | |
1 | g.21561116G>T | CA416534089 | ALPL | c.201G>T (p.Val67=) n.261G>T c.66+371G>T (n.66+371G>T) c.36G>T (p.Val12=) c.67-22G>T (n.67-22G>T) | |
1 | g.21561117_21561119del | CA2586966217 | ALPL | c.202_204del (p.Thr68del) n.262_264del c.66+372_66+374del (n.66+372_66+374del) c.37_39del (p.Thr13del) c.67-21_67-19del (n.67-21_67-19del) | |
1 | g.21561117A>C | CA338877897 | ALPL | c.202A>C (p.Thr68Pro) n.262A>C c.66+372A>C (n.66+372A>C) c.37A>C (p.Thr13Pro) c.67-21A>C (n.67-21A>C) | |
1 | g.21561117A>G | CA338877899 | ALPL | c.202A>G (p.Thr68Ala) n.262A>G c.66+372A>G (n.66+372A>G) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.67-21A>G (n.67-21A>G) | |
1 | g.21561117A>T | CA338877898 | ALPL | c.202A>T (p.Thr68Ser) n.262A>T c.66+372A>T (n.66+372A>T) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.67-21A>T (n.67-21A>T) | |
1 | g.21561117_21561125delinsACGGCTGCC | CA1158013228 | ALPL | c.202_210delinsACGGCTGCC (p.Thr68=) n.262_270delinsACGGCTGCC c.66+372_66+380delinsACGGCTGCC (n.66+372_66+380delinsACGGCTGCC) c.37_45delinsACGGCTGCC (p.Thr13=) c.67-21_67-13delinsACGGCTGCC (n.67-21_67-13delinsACGGCTGCC) | |
1 | g.21561118C>A | CA338877901 | ALPL | c.203C>A (p.Thr68Lys) n.263C>A c.66+373C>A (n.66+373C>A) c.38C>A (p.Thr13Lys) c.67-20C>A (n.67-20C>A) | |
1 | g.21561118C= | CA1158013229 | ALPL | c.203C= (p.Thr68=) n.263C= c.66+373C= (n.66+373C=) c.38C= (p.Thr13=) c.67-20C= (n.67-20C=) | |
1 | g.21561118C>G | CA338877903 | ALPL | c.203C>G (p.Thr68Arg) n.263C>G c.66+373C>G (n.66+373C>G) c.38C>G (p.Thr13Arg) c.67-20C>G (n.67-20C>G) | |
1 | g.21561118C>T | CA338877904 | ALPL | c.203C>T (p.Thr68Met) n.263C>T c.66+373C>T (n.66+373C>T) c.38C>T (p.Thr13Met) c.67-20C>T (n.67-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561120_21561127del | CA658795411 | ALPL | c.205_212del (p.Ala69HisfsTer?) n.265_272del c.66+375_66+382del (n.66+375_66+382del) c.40_47del (p.Ala14HisfsTer?) c.67-18_67-11del (n.67-18_67-11del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561119G>A | CA666432 | ALPL | c.204G>A (p.Thr68=) n.264G>A c.66+374G>A (n.66+374G>A) c.39G>A (p.Thr13=) c.67-19G>A (n.67-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561119G>C | CA416534090 | ALPL | c.204G>C (p.Thr68=) n.264G>C c.66+374G>C (n.66+374G>C) c.39G>C (p.Thr13=) c.67-19G>C (n.67-19G>C) | |
1 | g.21561119G= | CA1145039152 | ALPL | c.204G= (p.Thr68=) n.264G= c.66+374G= (n.66+374G=) c.39G= (p.Thr13=) c.67-19G= (n.67-19G=) | |
1 | g.21561119G>T | CA416534091 | ALPL | c.204G>T (p.Thr68=) n.264G>T c.66+374G>T (n.66+374G>T) c.39G>T (p.Thr13=) c.67-19G>T (n.67-19G>T) | |
1 | g.21561120G>A | CA338877908 | ALPL | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.265G>A c.66+375G>A (n.66+375G>A) c.40G>A (p.Ala14Thr) c.67-18G>A (n.67-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21561120G>C | CA338877909 | ALPL | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.265G>C c.66+375G>C (n.66+375G>C) c.40G>C (p.Ala14Pro) c.67-18G>C (n.67-18G>C) | |
1 | g.21561120G= | CA1158013230 | ALPL | c.205G= (p.Ala69=) n.265G= c.66+375G= (n.66+375G=) c.40G= (p.Ala14=) c.67-18G= (n.67-18G=) | |
1 | g.21561120G>T | CA338877910 | ALPL | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.265G>T c.66+375G>T (n.66+375G>T) c.40G>T (p.Ala14Ser) c.67-18G>T (n.67-18G>T) | |
1 | g.21561121C>A | CA338877912 | ALPL | c.206C>A (p.Ala69Asp) n.266C>A c.66+376C>A (n.66+376C>A) c.41C>A (p.Ala14Asp) c.67-17C>A (n.67-17C>A) | |
1 | g.21561121C>G | CA338877914 | ALPL | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.266C>G c.66+376C>G (n.66+376C>G) c.41C>G (p.Ala14Gly) c.67-17C>G (n.67-17C>G) | |
1 | g.21561121C>T | CA338877915 | ALPL | c.206C>T (p.Ala69Val) n.266C>T c.66+376C>T (n.66+376C>T) c.41C>T (p.Ala14Val) c.67-17C>T (n.67-17C>T) | |
1 | g.21561122T>A | CA416534094 | ALPL | c.207T>A (p.Ala69=) n.267T>A c.66+377T>A (n.66+377T>A) c.42T>A (p.Ala14=) c.67-16T>A (n.67-16T>A) | |
1 | g.21561122T>C | CA416534096 | ALPL | c.207T>C (p.Ala69=) n.267T>C c.66+377T>C (n.66+377T>C) c.42T>C (p.Ala14=) c.67-16T>C (n.67-16T>C) | |
1 | g.21561122T>G | CA416534095 | ALPL | c.207T>G (p.Ala69=) n.267T>G c.66+377T>G (n.66+377T>G) c.42T>G (p.Ala14=) c.67-16T>G (n.67-16T>G) | |
1 | g.21561123G>A | CA666433 | ALPL | c.208G>A (p.Ala70Thr) n.268G>A c.66+378G>A (n.66+378G>A) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.67-15G>A (n.67-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561123G>C | CA338877917 | ALPL | c.208G>C (p.Ala70Pro) n.268G>C c.66+378G>C (n.66+378G>C) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.67-15G>C (n.67-15G>C) | |
1 | g.21561123G= | CA1142157359 | ALPL | c.208G= (p.Ala70=) n.268G= c.66+378G= (n.66+378G=) c.43G= (p.Ala15=) c.67-15G= (n.67-15G=) | |
1 | g.21561123G>T | CA338877919 | ALPL | c.208G>T (p.Ala70Ser) n.268G>T c.66+378G>T (n.66+378G>T) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.67-15G>T (n.67-15G>T) | |
1 | g.21561124C>A | CA338877925 | ALPL | c.209C>A (p.Ala70Asp) n.269C>A c.66+379C>A (n.66+379C>A) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.67-14C>A (n.67-14C>A) | |
1 | g.21561124C>G | CA338877923 | ALPL | c.209C>G (p.Ala70Gly) n.269C>G c.66+379C>G (n.66+379C>G) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.67-14C>G (n.67-14C>G) | |
1 | g.21561124C>T | CA338877922 | ALPL | c.209C>T (p.Ala70Val) n.269C>T c.66+379C>T (n.66+379C>T) c.44C>T (p.Ala15Val) c.67-14C>T (n.67-14C>T) | |
1 | g.21561126del | CA2643930017 | ALPL | c.211del (p.Arg71AlafsTer?) n.271del c.66+381del (n.66+381del) c.46del (p.Arg16AlafsTer?) c.67-12del (n.67-12del) | gnomAD v4 |
1 | g.21561125C>A | CA416534098 | ALPL | c.210C>A (p.Ala70=) n.270C>A c.66+380C>A (n.66+380C>A) c.45C>A (p.Ala15=) c.67-13C>A (n.67-13C>A) | |
1 | g.21561125C>G | CA416534099 | ALPL | c.210C>G (p.Ala70=) n.270C>G c.66+380C>G (n.66+380C>G) c.45C>G (p.Ala15=) c.67-13C>G (n.67-13C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21561125C>T | CA416534097 | ALPL | c.210C>T (p.Ala70=) n.270C>T c.66+380C>T (n.66+380C>T) c.45C>T (p.Ala15=) c.67-13C>T (n.67-13C>T) | |
1 | g.21561126C>A | CA666434 | ALPL | c.211C>A (p.Arg71Ser) n.271C>A c.66+381C>A (n.66+381C>A) c.46C>A (p.Arg16Ser) c.67-12C>A (n.67-12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.21561126C= | CA1141580631 | ALPL | c.211C= (p.Arg71=) n.271C= c.66+381C= (n.66+381C=) c.46C= (p.Arg16=) c.67-12C= (n.67-12C=) | |
1 | g.21561126C>G | CA338877926 | ALPL | c.211C>G (p.Arg71Gly) n.271C>G c.66+381C>G (n.66+381C>G) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.67-12C>G (n.67-12C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21561126C>T | CA256920 | ALPL | c.211C>T (p.Arg71Cys) n.271C>T c.66+381C>T (n.66+381C>T) c.46C>T (p.Arg16Cys) c.67-12C>T (n.67-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561127G>A | CA19088467 | ALPL | c.212G>A (p.Arg71His) n.272G>A c.66+382G>A (n.66+382G>A) c.47G>A (p.Arg16His) c.67-11G>A (n.67-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21561127G>C | CA256922 | ALPL | c.212G>C (p.Arg71Pro) n.272G>C c.66+382G>C (n.66+382G>C) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.67-11G>C (n.67-11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561127G= | CA1141580632 | ALPL | c.212G= (p.Arg71=) n.272G= c.66+382G= (n.66+382G=) c.47G= (p.Arg16=) c.67-11G= (n.67-11G=) | |
1 | g.21561127G>T | CA338877929 | ALPL | c.212G>T (p.Arg71Leu) n.272G>T c.66+382G>T (n.66+382G>T) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.67-11G>T (n.67-11G>T) | |
1 | g.21561128C>A | CA416534102 | ALPL | c.213C>A (p.Arg71=) n.273C>A c.66+383C>A (n.66+383C>A) c.48C>A (p.Arg16=) c.67-10C>A (n.67-10C>A) | |
1 | g.21561128C>G | CA416534101 | ALPL | c.213C>G (p.Arg71=) n.273C>G c.66+383C>G (n.66+383C>G) c.48C>G (p.Arg16=) c.67-10C>G (n.67-10C>G) | |
1 | g.21561128C>T | CA416534100 | ALPL | c.213C>T (p.Arg71=) n.273C>T c.66+383C>T (n.66+383C>T) c.48C>T (p.Arg16=) c.67-10C>T (n.67-10C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561129A>C | CA338877931 | ALPL | c.214A>C (p.Ile72Leu) n.274A>C c.66+384A>C (n.66+384A>C) c.49A>C (p.Ile17Leu) c.67-9A>C (n.67-9A>C) | |
1 | g.21561129A>G | CA338877933 | ALPL | c.214A>G (p.Ile72Val) n.274A>G c.66+384A>G (n.66+384A>G) c.49A>G (p.Ile17Val) c.67-9A>G (n.67-9A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561129A>T | CA338877934 | ALPL | c.214A>T (p.Ile72Phe) n.274A>T c.66+384A>T (n.66+384A>T) c.49A>T (p.Ile17Phe) c.67-9A>T (n.67-9A>T) | |
1 | g.21561130T>A | CA338877935 | ALPL | c.215T>A (p.Ile72Asn) n.275T>A c.66+385T>A (n.66+385T>A) c.50T>A (p.Ile17Asn) c.67-8T>A (n.67-8T>A) | |
1 | g.21561130T>C | CA274142 | ALPL | c.215T>C (p.Ile72Thr) n.275T>C c.66+385T>C (n.66+385T>C) c.50T>C (p.Ile17Thr) c.67-8T>C (n.67-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561130T>G | CA338877938 | ALPL | c.215T>G (p.Ile72Ser) n.275T>G c.66+385T>G (n.66+385T>G) c.50T>G (p.Ile17Ser) c.67-8T>G (n.67-8T>G) | |
1 | g.21561130T= | CA1158013231 | ALPL | c.215T= (p.Ile72=) n.275T= c.66+385T= (n.66+385T=) c.50T= (p.Ile17=) c.67-8T= (n.67-8T=) | |
1 | g.21561132_21561134del | CA2499214447 | ALPL | c.217_219del (p.Leu73del) n.277_279del c.66+387_66+389del (n.66+387_66+389del) c.52_54del (p.Leu18del) c.67-6_67-4del (n.67-6_67-4del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |