Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21546468C>ACA478868757GYS2c.1425G>T (p.Val475=)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.1206G>T (p.Val402=)
c.1194G>T (p.Val398=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546468C>GCA478868758GYS2c.1425G>C (p.Val475=)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.1206G>C (p.Val402=)
c.1194G>C (p.Val398=)
12g.21546468C>TCA478868759GYS2c.1425G>A (p.Val475=)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.1206G>A (p.Val402=)
c.1194G>A (p.Val398=)
 COSMIC
12g.21546469A>CCA384122838GYS2c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
12g.21546469A>GCA384122845GYS2c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
 gnomAD v4
12g.21546469A>TCA384122841GYS2c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.1193T>A (p.Val398Glu)
12g.21546469_21546470delinsACCA2021167068GYS2c.1423_1424delinsGT (p.Val475=)
c.*1425_*1426delinsGT (n.*1425_*1426delinsGT)
c.1204_1205delinsGT (p.Val402=)
c.1192_1193delinsGT (p.Val398=)
12g.21546470C>ACA384122849GYS2c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.1192G>T (p.Val398Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546470C=CA2021167071GYS2c.1423G= (p.Val475=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.1204G= (p.Val402=)
c.1192G= (p.Val398=)
12g.21546470C>GCA384122852GYS2c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
12g.21546470C>TCA6479820GYS2c.1423G>A (p.Val475Met)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.1204G>A (p.Val402Met)
c.1192G>A (p.Val398Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21546471delCA603667866GYS2c.1423del
c.*1425del
c.1204del
c.1192del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21546471C>ACA384122856GYS2c.1423-1G>T (n.1423-1G>T)
c.*1425-1G>T (n.*1425-1G>T)
c.1204-1G>T (n.1204-1G>T)
c.1192-1G>T (n.1192-1G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546471C=CA2021167073GYS2c.1423-1G= (n.1423-1G=)
c.*1425-1G= (n.*1425-1G=)
c.1204-1G= (n.1204-1G=)
c.1192-1G= (n.1192-1G=)
12g.21546471C>GCA384122859GYS2c.1423-1G>C (n.1423-1G>C)
c.*1425-1G>C (n.*1425-1G>C)
c.1204-1G>C (n.1204-1G>C)
c.1192-1G>C (n.1192-1G>C)
12g.21546471C>TCA6479821GYS2c.1423-1G>A (n.1423-1G>A)
c.*1425-1G>A (n.*1425-1G>A)
c.1204-1G>A (n.1204-1G>A)
c.1192-1G>A (n.1192-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546472T>ACA384122864GYS2c.1423-2A>T (n.1423-2A>T)
c.*1425-2A>T (n.*1425-2A>T)
c.1204-2A>T (n.1204-2A>T)
c.1192-2A>T (n.1192-2A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546472T>CCA233583707GYS2c.1423-2A>G (n.1423-2A>G)
c.*1425-2A>G (n.*1425-2A>G)
c.1204-2A>G (n.1204-2A>G)
c.1192-2A>G (n.1192-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21546472T>GCA384122867GYS2c.1423-2A>C (n.1423-2A>C)
c.*1425-2A>C (n.*1425-2A>C)
c.1204-2A>C (n.1204-2A>C)
c.1192-2A>C (n.1192-2A>C)
12g.21546472T=CA2021167075GYS2c.1423-2A= (n.1423-2A=)
c.*1425-2A= (n.*1425-2A=)
c.1204-2A= (n.1204-2A=)
c.1192-2A= (n.1192-2A=)
12g.21546473A>GCA2617922777GYS2c.1423-3T>C (n.1423-3T>C)
c.*1425-3T>C (n.*1425-3T>C)
c.1204-3T>C (n.1204-3T>C)
c.1192-3T>C (n.1192-3T>C)
 gnomAD v4
12g.21546478delCA2617922775GYS2c.1423-3del (n.1423-3del)
c.*1425-3del (n.*1425-3del)
c.1204-3del (n.1204-3del)
c.1192-3del (n.1192-3del)
 gnomAD v4
12g.21546477_21546478delCA2617922776GYS2c.1423-4_1423-3del (n.1423-4_1423-3del)
c.*1425-4_*1425-3del (n.*1425-4_*1425-3del)
c.1204-4_1204-3del (n.1204-4_1204-3del)
c.1192-4_1192-3del (n.1192-4_1192-3del)
 gnomAD v4
12g.21546475A=CA2021167077GYS2c.1423-5T= (n.1423-5T=)
c.*1425-5T= (n.*1425-5T=)
c.1204-5T= (n.1204-5T=)
c.1192-5T= (n.1192-5T=)
12g.21546475A>GCA233583714GYS2c.1423-5T>C (n.1423-5T>C)
c.*1425-5T>C (n.*1425-5T>C)
c.1204-5T>C (n.1204-5T>C)
c.1192-5T>C (n.1192-5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21546475A>TCA2725634080GYS2c.1423-5T>A (n.1423-5T>A)
c.*1425-5T>A (n.*1425-5T>A)
c.1204-5T>A (n.1204-5T>A)
c.1192-5T>A (n.1192-5T>A)
 dbSNP
12g.21546476A>GCA2617922778GYS2c.1423-6T>C (n.1423-6T>C)
c.*1425-6T>C (n.*1425-6T>C)
c.1204-6T>C (n.1204-6T>C)
c.1192-6T>C (n.1192-6T>C)
 gnomAD v4
12g.21546477A=CA2021167079GYS2c.1423-7T= (n.1423-7T=)
c.*1425-7T= (n.*1425-7T=)
c.1204-7T= (n.1204-7T=)
c.1192-7T= (n.1192-7T=)
12g.21546477A>CCA2575098326GYS2c.1423-7T>G (n.1423-7T>G)
c.*1425-7T>G (n.*1425-7T>G)
c.1204-7T>G (n.1204-7T>G)
c.1192-7T>G (n.1192-7T>G)
12g.21546477A>GCA6479822GYS2c.1423-7T>C (n.1423-7T>C)
c.*1425-7T>C (n.*1425-7T>C)
c.1204-7T>C (n.1204-7T>C)
c.1192-7T>C (n.1192-7T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21546478A=CA2021167080GYS2c.1423-8T= (n.1423-8T=)
c.*1425-8T= (n.*1425-8T=)
c.1204-8T= (n.1204-8T=)
c.1192-8T= (n.1192-8T=)
12g.21546478A>GCA233583723GYS2c.1423-8T>C (n.1423-8T>C)
c.*1425-8T>C (n.*1425-8T>C)
c.1204-8T>C (n.1204-8T>C)
c.1192-8T>C (n.1192-8T>C)
 dbSNP
12g.21546479G>ACA945509661GYS2c.1423-9C>T (n.1423-9C>T)
c.*1425-9C>T (n.*1425-9C>T)
c.1204-9C>T (n.1204-9C>T)
c.1192-9C>T (n.1192-9C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546479G=CA2021167082GYS2c.1423-9C= (n.1423-9C=)
c.*1425-9C= (n.*1425-9C=)
c.1204-9C= (n.1204-9C=)
c.1192-9C= (n.1192-9C=)
12g.21546479G>TCA2617922783GYS2c.1423-9C>A (n.1423-9C>A)
c.*1425-9C>A (n.*1425-9C>A)
c.1204-9C>A (n.1204-9C>A)
c.1192-9C>A (n.1192-9C>A)
 gnomAD v4
12g.21546480G>CCA2617922784GYS2c.1423-10C>G (n.1423-10C>G)
c.*1425-10C>G (n.*1425-10C>G)
c.1204-10C>G (n.1204-10C>G)
c.1192-10C>G (n.1192-10C>G)
 gnomAD v4
12g.21546481A>GCA2617922787GYS2c.1423-11T>C (n.1423-11T>C)
c.*1425-11T>C (n.*1425-11T>C)
c.1204-11T>C (n.1204-11T>C)
c.1192-11T>C (n.1192-11T>C)
 gnomAD v4
12g.21546484dupCA2725938780GYS2c.1423-11dup (n.1423-11dup)
c.*1425-11dup (n.*1425-11dup)
c.1204-11dup (n.1204-11dup)
c.1192-11dup (n.1192-11dup)
 dbSNP
12g.21546482A>GCA2617922788GYS2c.1423-12T>C (n.1423-12T>C)
c.*1425-12T>C (n.*1425-12T>C)
c.1204-12T>C (n.1204-12T>C)
c.1192-12T>C (n.1192-12T>C)
 gnomAD v4
12g.21546483A>GCA2617922789GYS2c.1423-13T>C (n.1423-13T>C)
c.*1425-13T>C (n.*1425-13T>C)
c.1204-13T>C (n.1204-13T>C)
c.1192-13T>C (n.1192-13T>C)
 gnomAD v4
12g.21546484A>GCA2617922791GYS2c.1423-14T>C (n.1423-14T>C)
c.*1425-14T>C (n.*1425-14T>C)
c.1204-14T>C (n.1204-14T>C)
c.1192-14T>C (n.1192-14T>C)
 gnomAD v4
12g.21546485T>ACA6479823GYS2c.1423-15A>T (n.1423-15A>T)
c.*1425-15A>T (n.*1425-15A>T)
c.1204-15A>T (n.1204-15A>T)
c.1192-15A>T (n.1192-15A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21546485T>CCA603667871GYS2c.1423-15A>G (n.1423-15A>G)
c.*1425-15A>G (n.*1425-15A>G)
c.1204-15A>G (n.1204-15A>G)
c.1192-15A>G (n.1192-15A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21546485T>GCA2575098327GYS2c.1423-15A>C (n.1423-15A>C)
c.*1425-15A>C (n.*1425-15A>C)
c.1204-15A>C (n.1204-15A>C)
c.1192-15A>C (n.1192-15A>C)
12g.21546485T=CA2021167084GYS2c.1423-15A= (n.1423-15A=)
c.*1425-15A= (n.*1425-15A=)
c.1204-15A= (n.1204-15A=)
c.1192-15A= (n.1192-15A=)
12g.21546486T>CCA2617922793GYS2c.1423-16A>G (n.1423-16A>G)
c.*1425-16A>G (n.*1425-16A>G)
c.1204-16A>G (n.1204-16A>G)
c.1192-16A>G (n.1192-16A>G)
 gnomAD v4
12g.21546486T>GCA603667872GYS2c.1423-16A>C (n.1423-16A>C)
c.*1425-16A>C (n.*1425-16A>C)
c.1204-16A>C (n.1204-16A>C)
c.1192-16A>C (n.1192-16A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21546486T=CA2021167087GYS2c.1423-16A= (n.1423-16A=)
c.*1425-16A= (n.*1425-16A=)
c.1204-16A= (n.1204-16A=)
c.1192-16A= (n.1192-16A=)
12g.21546487C>ACA2546761732GYS2c.1423-17G>T (n.1423-17G>T)
c.*1425-17G>T (n.*1425-17G>T)
c.1204-17G>T (n.1204-17G>T)
c.1192-17G>T (n.1192-17G>T)
 gnomAD v4
12g.21546487C>GCA2617922797GYS2c.1423-17G>C (n.1423-17G>C)
c.*1425-17G>C (n.*1425-17G>C)
c.1204-17G>C (n.1204-17G>C)
c.1192-17G>C (n.1192-17G>C)
 gnomAD v4
12g.21546487C>TCA2617922800GYS2c.1423-17G>A (n.1423-17G>A)
c.*1425-17G>A (n.*1425-17G>A)
c.1204-17G>A (n.1204-17G>A)
c.1192-17G>A (n.1192-17G>A)
 gnomAD v4
12g.21546488delCA2575098328GYS2c.1423-18del (n.1423-18del)
c.*1425-18del (n.*1425-18del)
c.1204-18del (n.1204-18del)
c.1192-18del (n.1192-18del)
12g.21546488T>ACA2617922803GYS2c.1423-18A>T (n.1423-18A>T)
c.*1425-18A>T (n.*1425-18A>T)
c.1204-18A>T (n.1204-18A>T)
c.1192-18A>T (n.1192-18A>T)
 gnomAD v4
12g.21546488T>CCA2021167089GYS2c.1423-18A>G (n.1423-18A>G)
c.*1425-18A>G (n.*1425-18A>G)
c.1204-18A>G (n.1204-18A>G)
c.1192-18A>G (n.1192-18A>G)
 dbSNP
12g.21546488T=CA2021167088GYS2c.1423-18A= (n.1423-18A=)
c.*1425-18A= (n.*1425-18A=)
c.1204-18A= (n.1204-18A=)
c.1192-18A= (n.1192-18A=)
12g.21546490A=CA2021167091GYS2c.1423-20T= (n.1423-20T=)
c.*1425-20T= (n.*1425-20T=)
c.1204-20T= (n.1204-20T=)
c.1192-20T= (n.1192-20T=)
12g.21546490A>GCA2021167092GYS2c.1423-20T>C (n.1423-20T>C)
c.*1425-20T>C (n.*1425-20T>C)
c.1204-20T>C (n.1204-20T>C)
c.1192-20T>C (n.1192-20T>C)
 dbSNP
12g.21546490_21546491insCCA2617922808GYS2c.1423-21_1423-20insG (n.1423-21_1423-20insG)
c.*1425-21_*1425-20insG (n.*1425-21_*1425-20insG)
c.1204-21_1204-20insG (n.1204-21_1204-20insG)
c.1192-21_1192-20insG (n.1192-21_1192-20insG)
 gnomAD v4
12g.21546491T>CCA6479824GYS2c.1423-21A>G (n.1423-21A>G)
c.*1425-21A>G (n.*1425-21A>G)
c.1204-21A>G (n.1204-21A>G)
c.1192-21A>G (n.1192-21A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546491T=CA2021167095GYS2c.1423-21A= (n.1423-21A=)
c.*1425-21A= (n.*1425-21A=)
c.1204-21A= (n.1204-21A=)
c.1192-21A= (n.1192-21A=)
12g.21546491_21546493delCA2617922809GYS2c.1423-23_1423-21del (n.1423-23_1423-21del)
c.*1425-23_*1425-21del (n.*1425-23_*1425-21del)
c.1204-23_1204-21del (n.1204-23_1204-21del)
c.1192-23_1192-21del (n.1192-23_1192-21del)
 gnomAD v4
12g.21546493delCA2575098329GYS2c.1423-21del (n.1423-21del)
c.*1425-21del (n.*1425-21del)
c.1204-21del (n.1204-21del)
c.1192-21del (n.1192-21del)
 gnomAD v4
12g.21546491_21546492insAAGATTTCAATTCCA603667875GYS2c.1423-22_1423-21insGAATTGAAATCTT (n.1423-22_1423-21insGAATTGAAATCTT)
c.*1425-22_*1425-21insGAATTGAAATCTT (n.*1425-22_*1425-21insGAATTGAAATCTT)
c.1204-22_1204-21insGAATTGAAATCTT (n.1204-22_1204-21insGAATTGAAATCTT)
c.1192-22_1192-21insGAATTGAAATCTT (n.1192-22_1192-21insGAATTGAAATCTT)
 gnomAD v2
12g.21546492_21546493insACA2617922812GYS2c.1423-23_1423-22insT (n.1423-23_1423-22insT)
c.*1425-23_*1425-22insT (n.*1425-23_*1425-22insT)
c.1204-23_1204-22insT (n.1204-23_1204-22insT)
c.1192-23_1192-22insT (n.1192-23_1192-22insT)
 gnomAD v4
12g.21546493T>ACA6479827GYS2c.1423-23A>T (n.1423-23A>T)
c.*1425-23A>T (n.*1425-23A>T)
c.1204-23A>T (n.1204-23A>T)
c.1192-23A>T (n.1192-23A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546493T>GCA2617922811GYS2c.1423-23A>C (n.1423-23A>C)
c.*1425-23A>C (n.*1425-23A>C)
c.1204-23A>C (n.1204-23A>C)
c.1192-23A>C (n.1192-23A>C)
 gnomAD v4
12g.21546493T=CA2021167104GYS2c.1423-23A= (n.1423-23A=)
c.*1425-23A= (n.*1425-23A=)
c.1204-23A= (n.1204-23A=)
c.1192-23A= (n.1192-23A=)
12g.21546493_21546497delinsTAAAACA2021167103GYS2c.1423-27_1423-23delinsTTTTA (n.1423-27_1423-23delinsTTTTA)
c.*1425-27_*1425-23delinsTTTTA (n.*1425-27_*1425-23delinsTTTTA)
c.1204-27_1204-23delinsTTTTA (n.1204-27_1204-23delinsTTTTA)
c.1192-27_1192-23delinsTTTTA (n.1192-27_1192-23delinsTTTTA)
12g.21546494A=CA2021167113GYS2c.1423-24T= (n.1423-24T=)
c.*1425-24T= (n.*1425-24T=)
c.1204-24T= (n.1204-24T=)
c.1192-24T= (n.1192-24T=)
12g.21546494A>GCA2617922819GYS2c.1423-24T>C (n.1423-24T>C)
c.*1425-24T>C (n.*1425-24T>C)
c.1204-24T>C (n.1204-24T>C)
c.1192-24T>C (n.1192-24T>C)
 gnomAD v4
12g.21546494A>TCA233583738GYS2c.1423-24T>A (n.1423-24T>A)
c.*1425-24T>A (n.*1425-24T>A)
c.1204-24T>A (n.1204-24T>A)
c.1192-24T>A (n.1192-24T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21546502dupCA6479826GYS2c.1423-24dup (n.1423-24dup)
c.*1425-24dup (n.*1425-24dup)
c.1204-24dup (n.1204-24dup)
c.1192-24dup (n.1192-24dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546501_21546502dupCA2617922816GYS2c.1423-25_1423-24dup (n.1423-25_1423-24dup)
c.*1425-25_*1425-24dup (n.*1425-25_*1425-24dup)
c.1204-25_1204-24dup (n.1204-25_1204-24dup)
c.1192-25_1192-24dup (n.1192-25_1192-24dup)
 gnomAD v4
12g.21546502delCA6479825GYS2c.1423-24del (n.1423-24del)
c.*1425-24del (n.*1425-24del)
c.1204-24del (n.1204-24del)
c.1192-24del (n.1192-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546501_21546502delCA2617922822GYS2c.1423-25_1423-24del (n.1423-25_1423-24del)
c.*1425-25_*1425-24del (n.*1425-25_*1425-24del)
c.1204-25_1204-24del (n.1204-25_1204-24del)
c.1192-25_1192-24del (n.1192-25_1192-24del)
 gnomAD v4
12g.21546500_21546502delCA2617922823GYS2c.1423-26_1423-24del (n.1423-26_1423-24del)
c.*1425-26_*1425-24del (n.*1425-26_*1425-24del)
c.1204-26_1204-24del (n.1204-26_1204-24del)
c.1192-26_1192-24del (n.1192-26_1192-24del)
 gnomAD v4
12g.21546499_21546502delCA6479828GYS2c.1423-27_1423-24del (n.1423-27_1423-24del)
c.*1425-27_*1425-24del (n.*1425-27_*1425-24del)
c.1204-27_1204-24del (n.1204-27_1204-24del)
c.1192-27_1192-24del (n.1192-27_1192-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546495A=CA2021167117GYS2c.1423-25T= (n.1423-25T=)
c.*1425-25T= (n.*1425-25T=)
c.1204-25T= (n.1204-25T=)
c.1192-25T= (n.1192-25T=)
12g.21546495A>GCA686406511GYS2c.1423-25T>C (n.1423-25T>C)
c.*1425-25T>C (n.*1425-25T>C)
c.1204-25T>C (n.1204-25T>C)
c.1192-25T>C (n.1192-25T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546496A>CCA2617922824GYS2c.1423-26T>G (n.1423-26T>G)
c.*1425-26T>G (n.*1425-26T>G)
c.1204-26T>G (n.1204-26T>G)
c.1192-26T>G (n.1192-26T>G)
 gnomAD v4
12g.21546496A>GCA2617922827GYS2c.1423-26T>C (n.1423-26T>C)
c.*1425-26T>C (n.*1425-26T>C)
c.1204-26T>C (n.1204-26T>C)
c.1192-26T>C (n.1192-26T>C)
 gnomAD v4
12g.21546499A>GCA2617922828GYS2c.1423-29T>C (n.1423-29T>C)
c.*1425-29T>C (n.*1425-29T>C)
c.1204-29T>C (n.1204-29T>C)
c.1192-29T>C (n.1192-29T>C)
 gnomAD v4
12g.21546501A>GCA2575098330GYS2c.1423-31T>C (n.1423-31T>C)
c.*1425-31T>C (n.*1425-31T>C)
c.1204-31T>C (n.1204-31T>C)
c.1192-31T>C (n.1192-31T>C)
12g.21546501_21546502insGCA2617922829GYS2c.1423-32_1423-31insC (n.1423-32_1423-31insC)
c.*1425-32_*1425-31insC (n.*1425-32_*1425-31insC)
c.1204-32_1204-31insC (n.1204-32_1204-31insC)
c.1192-32_1192-31insC (n.1192-32_1192-31insC)
 gnomAD v4
12g.21546502A=CA2021167120GYS2c.1423-32T= (n.1423-32T=)
c.*1425-32T= (n.*1425-32T=)
c.1204-32T= (n.1204-32T=)
c.1192-32T= (n.1192-32T=)
12g.21546502A>CCA2617922830GYS2c.1423-32T>G (n.1423-32T>G)
c.*1425-32T>G (n.*1425-32T>G)
c.1204-32T>G (n.1204-32T>G)
c.1192-32T>G (n.1192-32T>G)
 gnomAD v4
12g.21546502A>GCA233583746GYS2c.1423-32T>C (n.1423-32T>C)
c.*1425-32T>C (n.*1425-32T>C)
c.1204-32T>C (n.1204-32T>C)
c.1192-32T>C (n.1192-32T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21546503G>ACA603667886GYS2c.1423-33C>T (n.1423-33C>T)
c.*1425-33C>T (n.*1425-33C>T)
c.1204-33C>T (n.1204-33C>T)
c.1192-33C>T (n.1192-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21546503G=CA2021167122GYS2c.1423-33C= (n.1423-33C=)
c.*1425-33C= (n.*1425-33C=)
c.1204-33C= (n.1204-33C=)
c.1192-33C= (n.1192-33C=)
12g.21546503G>TCA2617922832GYS2c.1423-33C>A (n.1423-33C>A)
c.*1425-33C>A (n.*1425-33C>A)
c.1204-33C>A (n.1204-33C>A)
c.1192-33C>A (n.1192-33C>A)
 gnomAD v4
12g.21546504A>GCA2505216675GYS2c.1423-34T>C (n.1423-34T>C)
c.*1425-34T>C (n.*1425-34T>C)
c.1204-34T>C (n.1204-34T>C)
c.1192-34T>C (n.1192-34T>C)
 gnomAD v4
12g.21546508delCA2617922834GYS2c.1423-34del (n.1423-34del)
c.*1425-34del (n.*1425-34del)
c.1204-34del (n.1204-34del)
c.1192-34del (n.1192-34del)
 gnomAD v4
12g.21546505A=CA2021167125GYS2c.1423-35T= (n.1423-35T=)
c.*1425-35T= (n.*1425-35T=)
c.1204-35T= (n.1204-35T=)
c.1192-35T= (n.1192-35T=)
12g.21546505A>GCA603667888GYS2c.1423-35T>C (n.1423-35T>C)
c.*1425-35T>C (n.*1425-35T>C)
c.1204-35T>C (n.1204-35T>C)
c.1192-35T>C (n.1192-35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546506A=CA2021167127GYS2c.1423-36T= (n.1423-36T=)
c.*1425-36T= (n.*1425-36T=)
c.1204-36T= (n.1204-36T=)
c.1192-36T= (n.1192-36T=)
12g.21546506A>GCA2617922835GYS2c.1423-36T>C (n.1423-36T>C)
c.*1425-36T>C (n.*1425-36T>C)
c.1204-36T>C (n.1204-36T>C)
c.1192-36T>C (n.1192-36T>C)
 gnomAD v4
12g.21546506_21546507insGCA2021167128GYS2c.1423-37_1423-36insC (n.1423-37_1423-36insC)
c.*1425-37_*1425-36insC (n.*1425-37_*1425-36insC)
c.1204-37_1204-36insC (n.1204-37_1204-36insC)
c.1192-37_1192-36insC (n.1192-37_1192-36insC)
 dbSNP
12g.21546507A=CA2021167130GYS2c.1423-37T= (n.1423-37T=)
c.*1425-37T= (n.*1425-37T=)
c.1204-37T= (n.1204-37T=)
c.1192-37T= (n.1192-37T=)
12g.21546507A>GCA603667890GYS2c.1423-37T>C (n.1423-37T>C)
c.*1425-37T>C (n.*1425-37T>C)
c.1204-37T>C (n.1204-37T>C)
c.1192-37T>C (n.1192-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21546508A=CA2021167131GYS2c.1423-38T= (n.1423-38T=)
c.*1425-38T= (n.*1425-38T=)
c.1204-38T= (n.1204-38T=)
c.1192-38T= (n.1192-38T=)
12g.21546508A>GCA2617922838GYS2c.1423-38T>C (n.1423-38T>C)
c.*1425-38T>C (n.*1425-38T>C)
c.1204-38T>C (n.1204-38T>C)
c.1192-38T>C (n.1192-38T>C)
 gnomAD v4
12g.21546510_21546512delCA2617922836GYS2c.1423-40_1423-38del (n.1423-40_1423-38del)
c.*1425-40_*1425-38del (n.*1425-40_*1425-38del)
c.1204-40_1204-38del (n.1204-40_1204-38del)
c.1192-40_1192-38del (n.1192-40_1192-38del)
 gnomAD v4
12g.21546508_21546509insTGATCA2021167134GYS2c.1423-39_1423-38insATCA (n.1423-39_1423-38insATCA)
c.*1425-39_*1425-38insATCA (n.*1425-39_*1425-38insATCA)
c.1204-39_1204-38insATCA (n.1204-39_1204-38insATCA)
c.1192-39_1192-38insATCA (n.1192-39_1192-38insATCA)
 dbSNP
12g.21546509G>ACA6479829GYS2c.1423-39C>T (n.1423-39C>T)
c.*1425-39C>T (n.*1425-39C>T)
c.1204-39C>T (n.1204-39C>T)
c.1192-39C>T (n.1192-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546509G=CA2021167136GYS2c.1423-39C= (n.1423-39C=)
c.*1425-39C= (n.*1425-39C=)
c.1204-39C= (n.1204-39C=)
c.1192-39C= (n.1192-39C=)
12g.21546509G>TCA603667894GYS2c.1423-39C>A (n.1423-39C>A)
c.*1425-39C>A (n.*1425-39C>A)
c.1204-39C>A (n.1204-39C>A)
c.1192-39C>A (n.1192-39C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21546510G>ACA603667895GYS2c.1423-40C>T (n.1423-40C>T)
c.*1425-40C>T (n.*1425-40C>T)
c.1204-40C>T (n.1204-40C>T)
c.1192-40C>T (n.1192-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21546510G>CCA2617922839GYS2c.1423-40C>G (n.1423-40C>G)
c.*1425-40C>G (n.*1425-40C>G)
c.1204-40C>G (n.1204-40C>G)
c.1192-40C>G (n.1192-40C>G)
 gnomAD v4
12g.21546510G=CA2021167139GYS2c.1423-40C= (n.1423-40C=)
c.*1425-40C= (n.*1425-40C=)
c.1204-40C= (n.1204-40C=)
c.1192-40C= (n.1192-40C=)
12g.21546511A=CA2021167141GYS2c.1423-41T= (n.1423-41T=)
c.*1425-41T= (n.*1425-41T=)
c.1204-41T= (n.1204-41T=)
c.1192-41T= (n.1192-41T=)
12g.21546511A>GCA6479830GYS2c.1423-41T>C (n.1423-41T>C)
c.*1425-41T>C (n.*1425-41T>C)
c.1204-41T>C (n.1204-41T>C)
c.1192-41T>C (n.1192-41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546512G>ACA233583776GYS2c.1423-42C>T (n.1423-42C>T)
c.*1425-42C>T (n.*1425-42C>T)
c.1204-42C>T (n.1204-42C>T)
c.1192-42C>T (n.1192-42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21546512G=CA2021167144GYS2c.1423-42C= (n.1423-42C=)
c.*1425-42C= (n.*1425-42C=)
c.1204-42C= (n.1204-42C=)
c.1192-42C= (n.1192-42C=)
12g.21546512G>TCA603667899GYS2c.1423-42C>A (n.1423-42C>A)
c.*1425-42C>A (n.*1425-42C>A)
c.1204-42C>A (n.1204-42C>A)
c.1192-42C>A (n.1192-42C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21546513C>ACA945509678GYS2c.1423-43G>T (n.1423-43G>T)
c.*1425-43G>T (n.*1425-43G>T)
c.1204-43G>T (n.1204-43G>T)
c.1192-43G>T (n.1192-43G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546513C=CA2021167147GYS2c.1423-43G= (n.1423-43G=)
c.*1425-43G= (n.*1425-43G=)
c.1204-43G= (n.1204-43G=)
c.1192-43G= (n.1192-43G=)
12g.21546513C>GCA6479831GYS2c.1423-43G>C (n.1423-43G>C)
c.*1425-43G>C (n.*1425-43G>C)
c.1204-43G>C (n.1204-43G>C)
c.1192-43G>C (n.1192-43G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21546513C>TCA2617922840GYS2c.1423-43G>A (n.1423-43G>A)
c.*1425-43G>A (n.*1425-43G>A)
c.1204-43G>A (n.1204-43G>A)
c.1192-43G>A (n.1192-43G>A)
 gnomAD v4
12g.21546514A=CA2021167149GYS2c.1423-44T= (n.1423-44T=)
c.*1425-44T= (n.*1425-44T=)
c.1204-44T= (n.1204-44T=)
c.1192-44T= (n.1192-44T=)
12g.21546514A>GCA233583783GYS2c.1423-44T>C (n.1423-44T>C)
c.*1425-44T>C (n.*1425-44T>C)
c.1204-44T>C (n.1204-44T>C)
c.1192-44T>C (n.1192-44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546515A>GCA2617922841GYS2c.1423-45T>C (n.1423-45T>C)
c.*1425-45T>C (n.*1425-45T>C)
c.1204-45T>C (n.1204-45T>C)
c.1192-45T>C (n.1192-45T>C)
 gnomAD v4
12g.21546516G>ACA2617922844GYS2c.1423-46C>T (n.1423-46C>T)
c.*1425-46C>T (n.*1425-46C>T)
c.1204-46C>T (n.1204-46C>T)
c.1192-46C>T (n.1192-46C>T)
 gnomAD v4
12g.21546516G>CCA2617922842GYS2c.1423-46C>G (n.1423-46C>G)
c.*1425-46C>G (n.*1425-46C>G)
c.1204-46C>G (n.1204-46C>G)
c.1192-46C>G (n.1192-46C>G)
 gnomAD v4
12g.21546516G=CA2021167151GYS2c.1423-46C= (n.1423-46C=)
c.*1425-46C= (n.*1425-46C=)
c.1204-46C= (n.1204-46C=)
c.1192-46C= (n.1192-46C=)
12g.21546516G>TCA2617922843GYS2c.1423-46C>A (n.1423-46C>A)
c.*1425-46C>A (n.*1425-46C>A)
c.1204-46C>A (n.1204-46C>A)
c.1192-46C>A (n.1192-46C>A)
 gnomAD v4
12g.21546516_21546517insATTATACA603667903GYS2c.1423-47_1423-46insTATAAT (n.1423-47_1423-46insTATAAT)
c.*1425-47_*1425-46insTATAAT (n.*1425-47_*1425-46insTATAAT)
c.1204-47_1204-46insTATAAT (n.1204-47_1204-46insTATAAT)
c.1192-47_1192-46insTATAAT (n.1192-47_1192-46insTATAAT)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21546517T>ACA2575098331GYS2c.1423-47A>T (n.1423-47A>T)
c.*1425-47A>T (n.*1425-47A>T)
c.1204-47A>T (n.1204-47A>T)
c.1192-47A>T (n.1192-47A>T)
 gnomAD v4
12g.21546517T>CCA2524814900GYS2c.1423-47A>G (n.1423-47A>G)
c.*1425-47A>G (n.*1425-47A>G)
c.1204-47A>G (n.1204-47A>G)
c.1192-47A>G (n.1192-47A>G)
12g.21546518A=CA2021167153GYS2c.1423-48T= (n.1423-48T=)
c.*1425-48T= (n.*1425-48T=)
c.1204-48T= (n.1204-48T=)
c.1192-48T= (n.1192-48T=)
12g.21546518A>CCA2021167154GYS2c.1423-48T>G (n.1423-48T>G)
c.*1425-48T>G (n.*1425-48T>G)
c.1204-48T>G (n.1204-48T>G)
c.1192-48T>G (n.1192-48T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21546518A>GCA2021167155GYS2c.1423-48T>C (n.1423-48T>C)
c.*1425-48T>C (n.*1425-48T>C)
c.1204-48T>C (n.1204-48T>C)
c.1192-48T>C (n.1192-48T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21546518A>TCA2021167156GYS2c.1423-48T>A (n.1423-48T>A)
c.*1425-48T>A (n.*1425-48T>A)
c.1204-48T>A (n.1204-48T>A)
c.1192-48T>A (n.1192-48T>A)
 dbSNP
12g.21546521G>ACA2725938781GYS2c.1423-51C>T (n.1423-51C>T)
c.*1425-51C>T (n.*1425-51C>T)
c.1204-51C>T (n.1204-51C>T)
c.1192-51C>T (n.1192-51C>T)
 dbSNP
12g.21546521G>TCA2617922846GYS2c.1423-51C>A (n.1423-51C>A)
c.*1425-51C>A (n.*1425-51C>A)
c.1204-51C>A (n.1204-51C>A)
c.1192-51C>A (n.1192-51C>A)
 gnomAD v4
12g.21546522T>CCA2617922847GYS2c.1423-52A>G (n.1423-52A>G)
c.*1425-52A>G (n.*1425-52A>G)
c.1204-52A>G (n.1204-52A>G)
c.1192-52A>G (n.1192-52A>G)
 gnomAD v4
12g.21546522T>GCA2569014603GYS2c.1423-52A>C (n.1423-52A>C)
c.*1425-52A>C (n.*1425-52A>C)
c.1204-52A>C (n.1204-52A>C)
c.1192-52A>C (n.1192-52A>C)
12g.21546523G>ACA2617922848GYS2c.1423-53C>T (n.1423-53C>T)
c.*1425-53C>T (n.*1425-53C>T)
c.1204-53C>T (n.1204-53C>T)
c.1192-53C>T (n.1192-53C>T)
 gnomAD v4
12g.21546523G>TCA2617922849GYS2c.1423-53C>A (n.1423-53C>A)
c.*1425-53C>A (n.*1425-53C>A)
c.1204-53C>A (n.1204-53C>A)
c.1192-53C>A (n.1192-53C>A)
 gnomAD v4
12g.21546524A>GCA2519627252GYS2c.1423-54T>C (n.1423-54T>C)
c.*1425-54T>C (n.*1425-54T>C)
c.1204-54T>C (n.1204-54T>C)
c.1192-54T>C (n.1192-54T>C)
12g.21546525A>GCA2575098332GYS2c.1423-55T>C (n.1423-55T>C)
c.*1425-55T>C (n.*1425-55T>C)
c.1204-55T>C (n.1204-55T>C)
c.1192-55T>C (n.1192-55T>C)
 gnomAD v4
12g.21546526A>GCA2617922851GYS2c.1423-56T>C (n.1423-56T>C)
c.*1425-56T>C (n.*1425-56T>C)
c.1204-56T>C (n.1204-56T>C)
c.1192-56T>C (n.1192-56T>C)
 gnomAD v4
12g.21546527A=CA2021167159GYS2c.1423-57T= (n.1423-57T=)
c.*1425-57T= (n.*1425-57T=)
c.1204-57T= (n.1204-57T=)
c.1192-57T= (n.1192-57T=)
12g.21546527A>GCA2561532192GYS2c.1423-57T>C (n.1423-57T>C)
c.*1425-57T>C (n.*1425-57T>C)
c.1204-57T>C (n.1204-57T>C)
c.1192-57T>C (n.1192-57T>C)
12g.21546527A>TCA2021167160GYS2c.1423-57T>A (n.1423-57T>A)
c.*1425-57T>A (n.*1425-57T>A)
c.1204-57T>A (n.1204-57T>A)
c.1192-57T>A (n.1192-57T>A)
 dbSNP
12g.21546528A>GCA2572058969GYS2c.1423-58T>C (n.1423-58T>C)
c.*1425-58T>C (n.*1425-58T>C)
c.1204-58T>C (n.1204-58T>C)
c.1192-58T>C (n.1192-58T>C)
 gnomAD v4
12g.21546529T>GCA2525773714GYS2c.1423-59A>C (n.1423-59A>C)
c.*1425-59A>C (n.*1425-59A>C)
c.1204-59A>C (n.1204-59A>C)
c.1192-59A>C (n.1192-59A>C)
 gnomAD v4
12g.21546530C>ACA2617922852GYS2c.1423-60G>T (n.1423-60G>T)
c.*1425-60G>T (n.*1425-60G>T)
c.1204-60G>T (n.1204-60G>T)
c.1192-60G>T (n.1192-60G>T)
 gnomAD v4
12g.21546532_21546534delCA2575098333GYS2c.1423-62_1423-60del (n.1423-62_1423-60del)
c.*1425-62_*1425-60del (n.*1425-62_*1425-60del)
c.1204-62_1204-60del (n.1204-62_1204-60del)
c.1192-62_1192-60del (n.1192-62_1192-60del)
12g.21546532C>ACA2617922853GYS2c.1423-62G>T (n.1423-62G>T)
c.*1425-62G>T (n.*1425-62G>T)
c.1204-62G>T (n.1204-62G>T)
c.1192-62G>T (n.1192-62G>T)
 gnomAD v4
12g.21546532C>GCA2524306082GYS2c.1423-62G>C (n.1423-62G>C)
c.*1425-62G>C (n.*1425-62G>C)
c.1204-62G>C (n.1204-62G>C)
c.1192-62G>C (n.1192-62G>C)
12g.21546533C>GCA2554059723GYS2c.1423-63G>C (n.1423-63G>C)
c.*1425-63G>C (n.*1425-63G>C)
c.1204-63G>C (n.1204-63G>C)
c.1192-63G>C (n.1192-63G>C)
 gnomAD v4
12g.21546534_21546536delCA2617922854GYS2c.1423-65_1423-63del (n.1423-65_1423-63del)
c.*1425-65_*1425-63del (n.*1425-65_*1425-63del)
c.1204-65_1204-63del (n.1204-65_1204-63del)
c.1192-65_1192-63del (n.1192-65_1192-63del)
 gnomAD v4
12g.21546534T>ACA2575098334GYS2c.1423-64A>T (n.1423-64A>T)
c.*1425-64A>T (n.*1425-64A>T)
c.1204-64A>T (n.1204-64A>T)
c.1192-64A>T (n.1192-64A>T)
 gnomAD v4
12g.21546534T>CCA2617922855GYS2c.1423-64A>G (n.1423-64A>G)
c.*1425-64A>G (n.*1425-64A>G)
c.1204-64A>G (n.1204-64A>G)
c.1192-64A>G (n.1192-64A>G)
 gnomAD v4
12g.21546534T>GCA2617922856GYS2c.1423-64A>C (n.1423-64A>C)
c.*1425-64A>C (n.*1425-64A>C)
c.1204-64A>C (n.1204-64A>C)
c.1192-64A>C (n.1192-64A>C)
 gnomAD v4
12g.21546535A>GCA2617922857GYS2c.1423-65T>C (n.1423-65T>C)
c.*1425-65T>C (n.*1425-65T>C)
c.1204-65T>C (n.1204-65T>C)
c.1192-65T>C (n.1192-65T>C)
 gnomAD v4
12g.21546535A>TCA2617922858GYS2c.1423-65T>A (n.1423-65T>A)
c.*1425-65T>A (n.*1425-65T>A)
c.1204-65T>A (n.1204-65T>A)
c.1192-65T>A (n.1192-65T>A)
 gnomAD v4
12g.21546536C>ACA2617922859GYS2c.1423-66G>T (n.1423-66G>T)
c.*1425-66G>T (n.*1425-66G>T)
c.1204-66G>T (n.1204-66G>T)
c.1192-66G>T (n.1192-66G>T)
 gnomAD v4
12g.21546536C=CA2021167163GYS2c.1423-66G= (n.1423-66G=)
c.*1425-66G= (n.*1425-66G=)
c.1204-66G= (n.1204-66G=)
c.1192-66G= (n.1192-66G=)
12g.21546536C>GCA2617922860GYS2c.1423-66G>C (n.1423-66G>C)
c.*1425-66G>C (n.*1425-66G>C)
c.1204-66G>C (n.1204-66G>C)
c.1192-66G>C (n.1192-66G>C)
 gnomAD v4
12g.21546536C>TCA945509680GYS2c.1423-66G>A (n.1423-66G>A)
c.*1425-66G>A (n.*1425-66G>A)
c.1204-66G>A (n.1204-66G>A)
c.1192-66G>A (n.1192-66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546537A=CA2021167165GYS2c.1423-67T= (n.1423-67T=)
c.*1425-67T= (n.*1425-67T=)
c.1204-67T= (n.1204-67T=)
c.1192-67T= (n.1192-67T=)
12g.21546537A>CCA233583786GYS2c.1423-67T>G (n.1423-67T>G)
c.*1425-67T>G (n.*1425-67T>G)
c.1204-67T>G (n.1204-67T>G)
c.1192-67T>G (n.1192-67T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546537A>GCA2548483955GYS2c.1423-67T>C (n.1423-67T>C)
c.*1425-67T>C (n.*1425-67T>C)
c.1204-67T>C (n.1204-67T>C)
c.1192-67T>C (n.1192-67T>C)
12g.21546537A>TCA2617922861GYS2c.1423-67T>A (n.1423-67T>A)
c.*1425-67T>A (n.*1425-67T>A)
c.1204-67T>A (n.1204-67T>A)
c.1192-67T>A (n.1192-67T>A)
 gnomAD v4
12g.21546538A=CA2021167167GYS2c.1423-68T= (n.1423-68T=)
c.*1425-68T= (n.*1425-68T=)
c.1204-68T= (n.1204-68T=)
c.1192-68T= (n.1192-68T=)
12g.21546538A>CCA2617922862GYS2c.1423-68T>G (n.1423-68T>G)
c.*1425-68T>G (n.*1425-68T>G)
c.1204-68T>G (n.1204-68T>G)
c.1192-68T>G (n.1192-68T>G)
 gnomAD v4
12g.21546538A>GCA686406540GYS2c.1423-68T>C (n.1423-68T>C)
c.*1425-68T>C (n.*1425-68T>C)
c.1204-68T>C (n.1204-68T>C)
c.1192-68T>C (n.1192-68T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546539T>GCA2562169906GYS2c.1423-69A>C (n.1423-69A>C)
c.*1425-69A>C (n.*1425-69A>C)
c.1204-69A>C (n.1204-69A>C)
c.1192-69A>C (n.1192-69A>C)
12g.21546540T>ACA2617922863GYS2c.1423-70A>T (n.1423-70A>T)
c.*1425-70A>T (n.*1425-70A>T)
c.1204-70A>T (n.1204-70A>T)
c.1192-70A>T (n.1192-70A>T)
 gnomAD v4
12g.21546540T>GCA2617922864GYS2c.1423-70A>C (n.1423-70A>C)
c.*1425-70A>C (n.*1425-70A>C)
c.1204-70A>C (n.1204-70A>C)
c.1192-70A>C (n.1192-70A>C)
 gnomAD v4
12g.21546541T>GCA2513705398GYS2c.1423-71A>C (n.1423-71A>C)
c.*1425-71A>C (n.*1425-71A>C)
c.1204-71A>C (n.1204-71A>C)
c.1192-71A>C (n.1192-71A>C)
 gnomAD v4
12g.21546542G>ACA2617922865GYS2c.1423-72C>T (n.1423-72C>T)
c.*1425-72C>T (n.*1425-72C>T)
c.1204-72C>T (n.1204-72C>T)
c.1192-72C>T (n.1192-72C>T)
 gnomAD v4
12g.21546542G>CCA2794809924GYS2c.1423-72C>G (n.1423-72C>G)
c.*1425-72C>G (n.*1425-72C>G)
c.1204-72C>G (n.1204-72C>G)
c.1192-72C>G (n.1192-72C>G)
12g.21546542G>TCA2617922866GYS2c.1423-72C>A (n.1423-72C>A)
c.*1425-72C>A (n.*1425-72C>A)
c.1204-72C>A (n.1204-72C>A)
c.1192-72C>A (n.1192-72C>A)
 gnomAD v4
12g.21546543G>ACA233583789GYS2c.1423-73C>T (n.1423-73C>T)
c.*1425-73C>T (n.*1425-73C>T)
c.1204-73C>T (n.1204-73C>T)
c.1192-73C>T (n.1192-73C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21546543G>CCA2617922867GYS2c.1423-73C>G (n.1423-73C>G)
c.*1425-73C>G (n.*1425-73C>G)
c.1204-73C>G (n.1204-73C>G)
c.1192-73C>G (n.1192-73C>G)
 gnomAD v4
12g.21546543G=CA2021167170GYS2c.1423-73C= (n.1423-73C=)
c.*1425-73C= (n.*1425-73C=)
c.1204-73C= (n.1204-73C=)
c.1192-73C= (n.1192-73C=)
12g.21546543G>TCA2617922868GYS2c.1423-73C>A (n.1423-73C>A)
c.*1425-73C>A (n.*1425-73C>A)
c.1204-73C>A (n.1204-73C>A)
c.1192-73C>A (n.1192-73C>A)
 gnomAD v4
12g.21546544T>ACA2617922869GYS2c.1423-74A>T (n.1423-74A>T)
c.*1425-74A>T (n.*1425-74A>T)
c.1204-74A>T (n.1204-74A>T)
c.1192-74A>T (n.1192-74A>T)
 gnomAD v4
12g.21546546_21546547insGTATATTACA2617922870GYS2c.1423-74_1423-73insTATACTAA (n.1423-74_1423-73insTATACTAA)
c.*1425-74_*1425-73insTATACTAA (n.*1425-74_*1425-73insTATACTAA)
c.1204-74_1204-73insTATACTAA (n.1204-74_1204-73insTATACTAA)
c.1192-74_1192-73insTATACTAA (n.1192-74_1192-73insTATACTAA)
 gnomAD v4
12g.21546545T>GCA2539556415GYS2c.1423-75A>C (n.1423-75A>C)
c.*1425-75A>C (n.*1425-75A>C)
c.1204-75A>C (n.1204-75A>C)
c.1192-75A>C (n.1192-75A>C)
12g.21546548T>GCA2501339359GYS2c.1423-78A>C (n.1423-78A>C)
c.*1425-78A>C (n.*1425-78A>C)
c.1204-78A>C (n.1204-78A>C)
c.1192-78A>C (n.1192-78A>C)
12g.21546549T>ACA2617922871GYS2c.1423-79A>T (n.1423-79A>T)
c.*1425-79A>T (n.*1425-79A>T)
c.1204-79A>T (n.1204-79A>T)
c.1192-79A>T (n.1192-79A>T)
 gnomAD v4
12g.21546549T>CCA2617922872GYS2c.1423-79A>G (n.1423-79A>G)
c.*1425-79A>G (n.*1425-79A>G)
c.1204-79A>G (n.1204-79A>G)
c.1192-79A>G (n.1192-79A>G)
 gnomAD v4
12g.21546550delCA2617922873GYS2c.1423-80del (n.1423-80del)
c.*1425-80del (n.*1425-80del)
c.1204-80del (n.1204-80del)
c.1192-80del (n.1192-80del)
 gnomAD v4
12g.21546550C>ACA2617922874GYS2c.1423-80G>T (n.1423-80G>T)
c.*1425-80G>T (n.*1425-80G>T)
c.1204-80G>T (n.1204-80G>T)
c.1192-80G>T (n.1192-80G>T)
 gnomAD v4
12g.21546550C>TCA2617922875GYS2c.1423-80G>A (n.1423-80G>A)
c.*1425-80G>A (n.*1425-80G>A)
c.1204-80G>A (n.1204-80G>A)
c.1192-80G>A (n.1192-80G>A)
 gnomAD v4
12g.21546551A>CCA2617922876GYS2c.1423-81T>G (n.1423-81T>G)
c.*1425-81T>G (n.*1425-81T>G)
c.1204-81T>G (n.1204-81T>G)
c.1192-81T>G (n.1192-81T>G)
 gnomAD v4
12g.21546551A>GCA2524759938GYS2c.1423-81T>C (n.1423-81T>C)
c.*1425-81T>C (n.*1425-81T>C)
c.1204-81T>C (n.1204-81T>C)
c.1192-81T>C (n.1192-81T>C)
 gnomAD v4
12g.21546551A>TCA2617922877GYS2c.1423-81T>A (n.1423-81T>A)
c.*1425-81T>A (n.*1425-81T>A)
c.1204-81T>A (n.1204-81T>A)
c.1192-81T>A (n.1192-81T>A)
 gnomAD v4
12g.21546551_21546552insTCA2617922878GYS2c.1423-82_1423-81insA (n.1423-82_1423-81insA)
c.*1425-82_*1425-81insA (n.*1425-82_*1425-81insA)
c.1204-82_1204-81insA (n.1204-82_1204-81insA)
c.1192-82_1192-81insA (n.1192-82_1192-81insA)
 gnomAD v4
12g.21546552G>ACA2617922879GYS2c.1423-82C>T (n.1423-82C>T)
c.*1425-82C>T (n.*1425-82C>T)
c.1204-82C>T (n.1204-82C>T)
c.1192-82C>T (n.1192-82C>T)
 gnomAD v4
12g.21546552G>CCA945509687GYS2c.1423-82C>G (n.1423-82C>G)
c.*1425-82C>G (n.*1425-82C>G)
c.1204-82C>G (n.1204-82C>G)
c.1192-82C>G (n.1192-82C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546552G=CA2021167172GYS2c.1423-82C= (n.1423-82C=)
c.*1425-82C= (n.*1425-82C=)
c.1204-82C= (n.1204-82C=)
c.1192-82C= (n.1192-82C=)
12g.21546552G>TCA945509691GYS2c.1423-82C>A (n.1423-82C>A)
c.*1425-82C>A (n.*1425-82C>A)
c.1204-82C>A (n.1204-82C>A)
c.1192-82C>A (n.1192-82C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546553T>ACA2617922880GYS2c.1423-83A>T (n.1423-83A>T)
c.*1425-83A>T (n.*1425-83A>T)
c.1204-83A>T (n.1204-83A>T)
c.1192-83A>T (n.1192-83A>T)
 gnomAD v4
12g.21546553T>CCA2575098335GYS2c.1423-83A>G (n.1423-83A>G)
c.*1425-83A>G (n.*1425-83A>G)
c.1204-83A>G (n.1204-83A>G)
c.1192-83A>G (n.1192-83A>G)
 gnomAD v4
12g.21546553T>GCA2617922881GYS2c.1423-83A>C (n.1423-83A>C)
c.*1425-83A>C (n.*1425-83A>C)
c.1204-83A>C (n.1204-83A>C)
c.1192-83A>C (n.1192-83A>C)
 gnomAD v4
12g.21546554A=CA2021167176GYS2c.1423-84T= (n.1423-84T=)
c.*1425-84T= (n.*1425-84T=)
c.1204-84T= (n.1204-84T=)
c.1192-84T= (n.1192-84T=)
12g.21546554A>CCA913695276GYS2c.1423-84T>G (n.1423-84T>G)
c.*1425-84T>G (n.*1425-84T>G)
c.1204-84T>G (n.1204-84T>G)
c.1192-84T>G (n.1192-84T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546554A>GCA686406544GYS2c.1423-84T>C (n.1423-84T>C)
c.*1425-84T>C (n.*1425-84T>C)
c.1204-84T>C (n.1204-84T>C)
c.1192-84T>C (n.1192-84T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546554A>TCA2617922882GYS2c.1423-84T>A (n.1423-84T>A)
c.*1425-84T>A (n.*1425-84T>A)
c.1204-84T>A (n.1204-84T>A)
c.1192-84T>A (n.1192-84T>A)
 gnomAD v4
12g.21546555C>ACA2617922883GYS2c.1423-85G>T (n.1423-85G>T)
c.*1425-85G>T (n.*1425-85G>T)
c.1204-85G>T (n.1204-85G>T)
c.1192-85G>T (n.1192-85G>T)
 gnomAD v4
12g.21546555C=CA2021167178GYS2c.1423-85G= (n.1423-85G=)
c.*1425-85G= (n.*1425-85G=)
c.1204-85G= (n.1204-85G=)
c.1192-85G= (n.1192-85G=)
12g.21546555C>GCA2617922884GYS2c.1423-85G>C (n.1423-85G>C)
c.*1425-85G>C (n.*1425-85G>C)
c.1204-85G>C (n.1204-85G>C)
c.1192-85G>C (n.1192-85G>C)
 gnomAD v4
12g.21546555C>TCA233583795GYS2c.1423-85G>A (n.1423-85G>A)
c.*1425-85G>A (n.*1425-85G>A)
c.1204-85G>A (n.1204-85G>A)
c.1192-85G>A (n.1192-85G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546556T>ACA2617922885GYS2c.1423-86A>T (n.1423-86A>T)
c.*1425-86A>T (n.*1425-86A>T)
c.1204-86A>T (n.1204-86A>T)
c.1192-86A>T (n.1192-86A>T)
 gnomAD v4
12g.21546556T>CCA2617922886GYS2c.1423-86A>G (n.1423-86A>G)
c.*1425-86A>G (n.*1425-86A>G)
c.1204-86A>G (n.1204-86A>G)
c.1192-86A>G (n.1192-86A>G)
 gnomAD v4
12g.21546557C>ACA2581076244GYS2c.1423-87G>T (n.1423-87G>T)
c.*1425-87G>T (n.*1425-87G>T)
c.1204-87G>T (n.1204-87G>T)
c.1192-87G>T (n.1192-87G>T)
 gnomAD v4
12g.21546557C=CA2021167182GYS2c.1423-87G= (n.1423-87G=)
c.*1425-87G= (n.*1425-87G=)
c.1204-87G= (n.1204-87G=)
c.1192-87G= (n.1192-87G=)
12g.21546557C>GCA13683541GYS2c.1423-87G>C (n.1423-87G>C)
c.*1425-87G>C (n.*1425-87G>C)
c.1204-87G>C (n.1204-87G>C)
c.1192-87G>C (n.1192-87G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546557C>TCA2581076243GYS2c.1423-87G>A (n.1423-87G>A)
c.*1425-87G>A (n.*1425-87G>A)
c.1204-87G>A (n.1204-87G>A)
c.1192-87G>A (n.1192-87G>A)
 gnomAD v4
12g.21546560_21546562dupCA2575098336GYS2c.1423-89_1423-87dup (n.1423-89_1423-87dup)
c.*1425-89_*1425-87dup (n.*1425-89_*1425-87dup)
c.1204-89_1204-87dup (n.1204-89_1204-87dup)
c.1192-89_1192-87dup (n.1192-89_1192-87dup)
12g.21546558T>ACA2575098337GYS2c.1423-88A>T (n.1423-88A>T)
c.*1425-88A>T (n.*1425-88A>T)
c.1204-88A>T (n.1204-88A>T)
c.1192-88A>T (n.1192-88A>T)
 gnomAD v4
12g.21546558T>CCA2617922887GYS2c.1423-88A>G (n.1423-88A>G)
c.*1425-88A>G (n.*1425-88A>G)
c.1204-88A>G (n.1204-88A>G)
c.1192-88A>G (n.1192-88A>G)
 gnomAD v4
12g.21546558T>GCA2617922888GYS2c.1423-88A>C (n.1423-88A>C)
c.*1425-88A>C (n.*1425-88A>C)
c.1204-88A>C (n.1204-88A>C)
c.1192-88A>C (n.1192-88A>C)
 gnomAD v4
12g.21546559delCA2575098338GYS2c.1423-89del (n.1423-89del)
c.*1425-89del (n.*1425-89del)
c.1204-89del (n.1204-89del)
c.1192-89del (n.1192-89del)
12g.21546559A=CA2021167184GYS2c.1423-89T= (n.1423-89T=)
c.*1425-89T= (n.*1425-89T=)
c.1204-89T= (n.1204-89T=)
c.1192-89T= (n.1192-89T=)
12g.21546559A>CCA2617922890GYS2c.1423-89T>G (n.1423-89T>G)
c.*1425-89T>G (n.*1425-89T>G)
c.1204-89T>G (n.1204-89T>G)
c.1192-89T>G (n.1192-89T>G)
 gnomAD v4
12g.21546559A>GCA2617922891GYS2c.1423-89T>C (n.1423-89T>C)
c.*1425-89T>C (n.*1425-89T>C)
c.1204-89T>C (n.1204-89T>C)
c.1192-89T>C (n.1192-89T>C)
 gnomAD v4
12g.21546559A>TCA233583803GYS2c.1423-89T>A (n.1423-89T>A)
c.*1425-89T>A (n.*1425-89T>A)
c.1204-89T>A (n.1204-89T>A)
c.1192-89T>A (n.1192-89T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21546560C>ACA2617922892GYS2c.1423-90G>T (n.1423-90G>T)
c.*1425-90G>T (n.*1425-90G>T)
c.1204-90G>T (n.1204-90G>T)
c.1192-90G>T (n.1192-90G>T)
 gnomAD v4
12g.21546560C>TCA2617922893GYS2c.1423-90G>A (n.1423-90G>A)
c.*1425-90G>A (n.*1425-90G>A)
c.1204-90G>A (n.1204-90G>A)
c.1192-90G>A (n.1192-90G>A)
 gnomAD v4
12g.21546561T>ACA2617922894GYS2c.1423-91A>T (n.1423-91A>T)
c.*1425-91A>T (n.*1425-91A>T)
c.1204-91A>T (n.1204-91A>T)
c.1192-91A>T (n.1192-91A>T)
 gnomAD v4
12g.21546561T>CCA2617922895GYS2c.1423-91A>G (n.1423-91A>G)
c.*1425-91A>G (n.*1425-91A>G)
c.1204-91A>G (n.1204-91A>G)
c.1192-91A>G (n.1192-91A>G)
 gnomAD v4
12g.21546561T>GCA2617922896GYS2c.1423-91A>C (n.1423-91A>C)
c.*1425-91A>C (n.*1425-91A>C)
c.1204-91A>C (n.1204-91A>C)
c.1192-91A>C (n.1192-91A>C)
 gnomAD v4
12g.21546562A=CA2021167189GYS2c.1423-92T= (n.1423-92T=)
c.*1425-92T= (n.*1425-92T=)
c.1204-92T= (n.1204-92T=)
c.1192-92T= (n.1192-92T=)
12g.21546562A>CCA2725728853GYS2c.1423-92T>G (n.1423-92T>G)
c.*1425-92T>G (n.*1425-92T>G)
c.1204-92T>G (n.1204-92T>G)
c.1192-92T>G (n.1192-92T>G)
 dbSNP
12g.21546562A>GCA2021167190GYS2c.1423-92T>C (n.1423-92T>C)
c.*1425-92T>C (n.*1425-92T>C)
c.1204-92T>C (n.1204-92T>C)
c.1192-92T>C (n.1192-92T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21546562A>TCA2617922897GYS2c.1423-92T>A (n.1423-92T>A)
c.*1425-92T>A (n.*1425-92T>A)
c.1204-92T>A (n.1204-92T>A)
c.1192-92T>A (n.1192-92T>A)
 gnomAD v4
12g.21546563T>ACA2617922898GYS2c.1423-93A>T (n.1423-93A>T)
c.*1425-93A>T (n.*1425-93A>T)
c.1204-93A>T (n.1204-93A>T)
c.1192-93A>T (n.1192-93A>T)
 gnomAD v4
12g.21546563T>CCA2575098339GYS2c.1423-93A>G (n.1423-93A>G)
c.*1425-93A>G (n.*1425-93A>G)
c.1204-93A>G (n.1204-93A>G)
c.1192-93A>G (n.1192-93A>G)
 gnomAD v4
12g.21546564A>TCA2617922899GYS2c.1423-94T>A (n.1423-94T>A)
c.*1425-94T>A (n.*1425-94T>A)
c.1204-94T>A (n.1204-94T>A)
c.1192-94T>A (n.1192-94T>A)
 gnomAD v4
12g.21546565G>TCA2617922901GYS2c.1423-95C>A (n.1423-95C>A)
c.*1425-95C>A (n.*1425-95C>A)
c.1204-95C>A (n.1204-95C>A)
c.1192-95C>A (n.1192-95C>A)
 gnomAD v4
12g.21546565_21546566insCTGCA2617922900GYS2c.1423-95_1423-94insAGC (n.1423-95_1423-94insAGC)
c.*1425-95_*1425-94insAGC (n.*1425-95_*1425-94insAGC)
c.1204-95_1204-94insAGC (n.1204-95_1204-94insAGC)
c.1192-95_1192-94insAGC (n.1192-95_1192-94insAGC)
 gnomAD v4
12g.21546566A>CCA2617922903GYS2c.1423-96T>G (n.1423-96T>G)
c.*1425-96T>G (n.*1425-96T>G)
c.1204-96T>G (n.1204-96T>G)
c.1192-96T>G (n.1192-96T>G)
 gnomAD v4
12g.21546566A>TCA2617922904GYS2c.1423-96T>A (n.1423-96T>A)
c.*1425-96T>A (n.*1425-96T>A)
c.1204-96T>A (n.1204-96T>A)
c.1192-96T>A (n.1192-96T>A)
 gnomAD v4
12g.21546566_21546568delCA2617922902GYS2c.1423-98_1423-96del (n.1423-98_1423-96del)
c.*1425-98_*1425-96del (n.*1425-98_*1425-96del)
c.1204-98_1204-96del (n.1204-98_1204-96del)
c.1192-98_1192-96del (n.1192-98_1192-96del)
 gnomAD v4
12g.21546567A>CCA2617922905GYS2c.1423-97T>G (n.1423-97T>G)
c.*1425-97T>G (n.*1425-97T>G)
c.1204-97T>G (n.1204-97T>G)
c.1192-97T>G (n.1192-97T>G)
 gnomAD v4
12g.21546567A>GCA2617922906GYS2c.1423-97T>C (n.1423-97T>C)
c.*1425-97T>C (n.*1425-97T>C)
c.1204-97T>C (n.1204-97T>C)
c.1192-97T>C (n.1192-97T>C)
 gnomAD v4
12g.21546567A>TCA2617922907GYS2c.1423-97T>A (n.1423-97T>A)
c.*1425-97T>A (n.*1425-97T>A)
c.1204-97T>A (n.1204-97T>A)
c.1192-97T>A (n.1192-97T>A)
 gnomAD v4
12g.21546568T>ACA2617922908GYS2c.1423-98A>T (n.1423-98A>T)
c.*1425-98A>T (n.*1425-98A>T)
c.1204-98A>T (n.1204-98A>T)
c.1192-98A>T (n.1192-98A>T)
 gnomAD v4
12g.21546568T>CCA2617922909GYS2c.1423-98A>G (n.1423-98A>G)
c.*1425-98A>G (n.*1425-98A>G)
c.1204-98A>G (n.1204-98A>G)
c.1192-98A>G (n.1192-98A>G)
 gnomAD v4
12g.21546568T>GCA2617922910GYS2c.1423-98A>C (n.1423-98A>C)
c.*1425-98A>C (n.*1425-98A>C)
c.1204-98A>C (n.1204-98A>C)
c.1192-98A>C (n.1192-98A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched