Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21546466del | CA2617922738 | GYS2 | c.1430del (p.Leu477CysfsTer?) c.*1432del (n.*1432del) c.1211del (p.Leu404CysfsTer?) c.1199del (p.Leu400CysfsTer?) | gnomAD v4 |
12 | g.21546466A= | CA2021167066 | GYS2 | c.1427T= (p.Ile476=) c.*1429T= (n.*1429T=) c.1208T= (p.Ile403=) c.1196T= (p.Ile399=) | |
12 | g.21546466A>C | CA384122822 | GYS2 | c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) | |
12 | g.21546466A>G | CA384122817 | GYS2 | c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21546466A>T | CA324545 | GYS2 | c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21546467T>A | CA384122826 | GYS2 | c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546467T>C | CA384122836 | GYS2 | c.1426A>G (p.Ile476Val) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.1207A>G (p.Ile403Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) | |
12 | g.21546467T>G | CA384122827 | GYS2 | c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) | |
12 | g.21546468C>A | CA478868757 | GYS2 | c.1425G>T (p.Val475=) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.1206G>T (p.Val402=) c.1194G>T (p.Val398=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546468C>G | CA478868758 | GYS2 | c.1425G>C (p.Val475=) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.1206G>C (p.Val402=) c.1194G>C (p.Val398=) | |
12 | g.21546468C>T | CA478868759 | GYS2 | c.1425G>A (p.Val475=) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.1206G>A (p.Val402=) c.1194G>A (p.Val398=) | COSMIC |
12 | g.21546469A>C | CA384122838 | GYS2 | c.1424T>G (p.Val475Gly) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) | |
12 | g.21546469A>G | CA384122845 | GYS2 | c.1424T>C (p.Val475Ala) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.21546469A>T | CA384122841 | GYS2 | c.1424T>A (p.Val475Glu) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) | |
12 | g.21546469_21546470delinsAC | CA2021167068 | GYS2 | c.1423_1424delinsGT (p.Val475=) c.*1425_*1426delinsGT (n.*1425_*1426delinsGT) c.1204_1205delinsGT (p.Val402=) c.1192_1193delinsGT (p.Val398=) | |
12 | g.21546470C>A | CA384122849 | GYS2 | c.1423G>T (p.Val475Leu) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546470C= | CA2021167071 | GYS2 | c.1423G= (p.Val475=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.1204G= (p.Val402=) c.1192G= (p.Val398=) | |
12 | g.21546470C>G | CA384122852 | GYS2 | c.1423G>C (p.Val475Leu) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) | |
12 | g.21546470C>T | CA6479820 | GYS2 | c.1423G>A (p.Val475Met) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.1204G>A (p.Val402Met) c.1192G>A (p.Val398Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21546471del | CA603667866 | GYS2 | c.1423del c.*1425del c.1204del c.1192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21546471C>A | CA384122856 | GYS2 | c.1423-1G>T (n.1423-1G>T) c.*1425-1G>T (n.*1425-1G>T) c.1204-1G>T (n.1204-1G>T) c.1192-1G>T (n.1192-1G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546471C= | CA2021167073 | GYS2 | c.1423-1G= (n.1423-1G=) c.*1425-1G= (n.*1425-1G=) c.1204-1G= (n.1204-1G=) c.1192-1G= (n.1192-1G=) | |
12 | g.21546471C>G | CA384122859 | GYS2 | c.1423-1G>C (n.1423-1G>C) c.*1425-1G>C (n.*1425-1G>C) c.1204-1G>C (n.1204-1G>C) c.1192-1G>C (n.1192-1G>C) | |
12 | g.21546471C>T | CA6479821 | GYS2 | c.1423-1G>A (n.1423-1G>A) c.*1425-1G>A (n.*1425-1G>A) c.1204-1G>A (n.1204-1G>A) c.1192-1G>A (n.1192-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546472T>A | CA384122864 | GYS2 | c.1423-2A>T (n.1423-2A>T) c.*1425-2A>T (n.*1425-2A>T) c.1204-2A>T (n.1204-2A>T) c.1192-2A>T (n.1192-2A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546472T>C | CA233583707 | GYS2 | c.1423-2A>G (n.1423-2A>G) c.*1425-2A>G (n.*1425-2A>G) c.1204-2A>G (n.1204-2A>G) c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21546472T>G | CA384122867 | GYS2 | c.1423-2A>C (n.1423-2A>C) c.*1425-2A>C (n.*1425-2A>C) c.1204-2A>C (n.1204-2A>C) c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) | |
12 | g.21546472T= | CA2021167075 | GYS2 | c.1423-2A= (n.1423-2A=) c.*1425-2A= (n.*1425-2A=) c.1204-2A= (n.1204-2A=) c.1192-2A= (n.1192-2A=) | |
12 | g.21546473A>G | CA2617922777 | GYS2 | c.1423-3T>C (n.1423-3T>C) c.*1425-3T>C (n.*1425-3T>C) c.1204-3T>C (n.1204-3T>C) c.1192-3T>C (n.1192-3T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546478dup | CA2843408759 | GYS2 | c.1423-3dup (n.1423-3dup) c.*1425-3dup (n.*1425-3dup) c.1204-3dup (n.1204-3dup) c.1192-3dup (n.1192-3dup) | |
12 | g.21546478del | CA2617922775 | GYS2 | c.1423-3del (n.1423-3del) c.*1425-3del (n.*1425-3del) c.1204-3del (n.1204-3del) c.1192-3del (n.1192-3del) | gnomAD v4 |
12 | g.21546477_21546478del | CA2617922776 | GYS2 | c.1423-4_1423-3del (n.1423-4_1423-3del) c.*1425-4_*1425-3del (n.*1425-4_*1425-3del) c.1204-4_1204-3del (n.1204-4_1204-3del) c.1192-4_1192-3del (n.1192-4_1192-3del) | gnomAD v4 |
12 | g.21546475A= | CA2021167077 | GYS2 | c.1423-5T= (n.1423-5T=) c.*1425-5T= (n.*1425-5T=) c.1204-5T= (n.1204-5T=) c.1192-5T= (n.1192-5T=) | |
12 | g.21546475A>G | CA233583714 | GYS2 | c.1423-5T>C (n.1423-5T>C) c.*1425-5T>C (n.*1425-5T>C) c.1204-5T>C (n.1204-5T>C) c.1192-5T>C (n.1192-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21546475A>T | CA2725634080 | GYS2 | c.1423-5T>A (n.1423-5T>A) c.*1425-5T>A (n.*1425-5T>A) c.1204-5T>A (n.1204-5T>A) c.1192-5T>A (n.1192-5T>A) | dbSNP |
12 | g.21546476A>G | CA2617922778 | GYS2 | c.1423-6T>C (n.1423-6T>C) c.*1425-6T>C (n.*1425-6T>C) c.1204-6T>C (n.1204-6T>C) c.1192-6T>C (n.1192-6T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546477A= | CA2021167079 | GYS2 | c.1423-7T= (n.1423-7T=) c.*1425-7T= (n.*1425-7T=) c.1204-7T= (n.1204-7T=) c.1192-7T= (n.1192-7T=) | |
12 | g.21546477A>C | CA2575098326 | GYS2 | c.1423-7T>G (n.1423-7T>G) c.*1425-7T>G (n.*1425-7T>G) c.1204-7T>G (n.1204-7T>G) c.1192-7T>G (n.1192-7T>G) | |
12 | g.21546477A>G | CA6479822 | GYS2 | c.1423-7T>C (n.1423-7T>C) c.*1425-7T>C (n.*1425-7T>C) c.1204-7T>C (n.1204-7T>C) c.1192-7T>C (n.1192-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21546478A= | CA2021167080 | GYS2 | c.1423-8T= (n.1423-8T=) c.*1425-8T= (n.*1425-8T=) c.1204-8T= (n.1204-8T=) c.1192-8T= (n.1192-8T=) | |
12 | g.21546478A>G | CA233583723 | GYS2 | c.1423-8T>C (n.1423-8T>C) c.*1425-8T>C (n.*1425-8T>C) c.1204-8T>C (n.1204-8T>C) c.1192-8T>C (n.1192-8T>C) | dbSNP |
12 | g.21546479G>A | CA945509661 | GYS2 | c.1423-9C>T (n.1423-9C>T) c.*1425-9C>T (n.*1425-9C>T) c.1204-9C>T (n.1204-9C>T) c.1192-9C>T (n.1192-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546479G= | CA2021167082 | GYS2 | c.1423-9C= (n.1423-9C=) c.*1425-9C= (n.*1425-9C=) c.1204-9C= (n.1204-9C=) c.1192-9C= (n.1192-9C=) | |
12 | g.21546479G>T | CA2617922783 | GYS2 | c.1423-9C>A (n.1423-9C>A) c.*1425-9C>A (n.*1425-9C>A) c.1204-9C>A (n.1204-9C>A) c.1192-9C>A (n.1192-9C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546480G>C | CA2617922784 | GYS2 | c.1423-10C>G (n.1423-10C>G) c.*1425-10C>G (n.*1425-10C>G) c.1204-10C>G (n.1204-10C>G) c.1192-10C>G (n.1192-10C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21546481A>G | CA2617922787 | GYS2 | c.1423-11T>C (n.1423-11T>C) c.*1425-11T>C (n.*1425-11T>C) c.1204-11T>C (n.1204-11T>C) c.1192-11T>C (n.1192-11T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546484dup | CA2725938780 | GYS2 | c.1423-11dup (n.1423-11dup) c.*1425-11dup (n.*1425-11dup) c.1204-11dup (n.1204-11dup) c.1192-11dup (n.1192-11dup) | dbSNP |
12 | g.21546482A>G | CA2617922788 | GYS2 | c.1423-12T>C (n.1423-12T>C) c.*1425-12T>C (n.*1425-12T>C) c.1204-12T>C (n.1204-12T>C) c.1192-12T>C (n.1192-12T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546483A>G | CA2617922789 | GYS2 | c.1423-13T>C (n.1423-13T>C) c.*1425-13T>C (n.*1425-13T>C) c.1204-13T>C (n.1204-13T>C) c.1192-13T>C (n.1192-13T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546484A>G | CA2617922791 | GYS2 | c.1423-14T>C (n.1423-14T>C) c.*1425-14T>C (n.*1425-14T>C) c.1204-14T>C (n.1204-14T>C) c.1192-14T>C (n.1192-14T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546485T>A | CA6479823 | GYS2 | c.1423-15A>T (n.1423-15A>T) c.*1425-15A>T (n.*1425-15A>T) c.1204-15A>T (n.1204-15A>T) c.1192-15A>T (n.1192-15A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21546485T>C | CA603667871 | GYS2 | c.1423-15A>G (n.1423-15A>G) c.*1425-15A>G (n.*1425-15A>G) c.1204-15A>G (n.1204-15A>G) c.1192-15A>G (n.1192-15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21546485T>G | CA2575098327 | GYS2 | c.1423-15A>C (n.1423-15A>C) c.*1425-15A>C (n.*1425-15A>C) c.1204-15A>C (n.1204-15A>C) c.1192-15A>C (n.1192-15A>C) | |
12 | g.21546485T= | CA2021167084 | GYS2 | c.1423-15A= (n.1423-15A=) c.*1425-15A= (n.*1425-15A=) c.1204-15A= (n.1204-15A=) c.1192-15A= (n.1192-15A=) | |
12 | g.21546486T>C | CA2617922793 | GYS2 | c.1423-16A>G (n.1423-16A>G) c.*1425-16A>G (n.*1425-16A>G) c.1204-16A>G (n.1204-16A>G) c.1192-16A>G (n.1192-16A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21546486T>G | CA603667872 | GYS2 | c.1423-16A>C (n.1423-16A>C) c.*1425-16A>C (n.*1425-16A>C) c.1204-16A>C (n.1204-16A>C) c.1192-16A>C (n.1192-16A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21546486T= | CA2021167087 | GYS2 | c.1423-16A= (n.1423-16A=) c.*1425-16A= (n.*1425-16A=) c.1204-16A= (n.1204-16A=) c.1192-16A= (n.1192-16A=) | |
12 | g.21546487C>A | CA2546761732 | GYS2 | c.1423-17G>T (n.1423-17G>T) c.*1425-17G>T (n.*1425-17G>T) c.1204-17G>T (n.1204-17G>T) c.1192-17G>T (n.1192-17G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546487C>G | CA2617922797 | GYS2 | c.1423-17G>C (n.1423-17G>C) c.*1425-17G>C (n.*1425-17G>C) c.1204-17G>C (n.1204-17G>C) c.1192-17G>C (n.1192-17G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546487C>T | CA2617922800 | GYS2 | c.1423-17G>A (n.1423-17G>A) c.*1425-17G>A (n.*1425-17G>A) c.1204-17G>A (n.1204-17G>A) c.1192-17G>A (n.1192-17G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546488del | CA2575098328 | GYS2 | c.1423-18del (n.1423-18del) c.*1425-18del (n.*1425-18del) c.1204-18del (n.1204-18del) c.1192-18del (n.1192-18del) | |
12 | g.21546488T>A | CA2617922803 | GYS2 | c.1423-18A>T (n.1423-18A>T) c.*1425-18A>T (n.*1425-18A>T) c.1204-18A>T (n.1204-18A>T) c.1192-18A>T (n.1192-18A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546488T>C | CA2021167089 | GYS2 | c.1423-18A>G (n.1423-18A>G) c.*1425-18A>G (n.*1425-18A>G) c.1204-18A>G (n.1204-18A>G) c.1192-18A>G (n.1192-18A>G) | dbSNP |
12 | g.21546488T= | CA2021167088 | GYS2 | c.1423-18A= (n.1423-18A=) c.*1425-18A= (n.*1425-18A=) c.1204-18A= (n.1204-18A=) c.1192-18A= (n.1192-18A=) | |
12 | g.21546490A= | CA2021167091 | GYS2 | c.1423-20T= (n.1423-20T=) c.*1425-20T= (n.*1425-20T=) c.1204-20T= (n.1204-20T=) c.1192-20T= (n.1192-20T=) | |
12 | g.21546490A>G | CA2021167092 | GYS2 | c.1423-20T>C (n.1423-20T>C) c.*1425-20T>C (n.*1425-20T>C) c.1204-20T>C (n.1204-20T>C) c.1192-20T>C (n.1192-20T>C) | dbSNP |
12 | g.21546490_21546491insC | CA2617922808 | GYS2 | c.1423-21_1423-20insG (n.1423-21_1423-20insG) c.*1425-21_*1425-20insG (n.*1425-21_*1425-20insG) c.1204-21_1204-20insG (n.1204-21_1204-20insG) c.1192-21_1192-20insG (n.1192-21_1192-20insG) | gnomAD v4 |
12 | g.21546491T>C | CA6479824 | GYS2 | c.1423-21A>G (n.1423-21A>G) c.*1425-21A>G (n.*1425-21A>G) c.1204-21A>G (n.1204-21A>G) c.1192-21A>G (n.1192-21A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546491T= | CA2021167095 | GYS2 | c.1423-21A= (n.1423-21A=) c.*1425-21A= (n.*1425-21A=) c.1204-21A= (n.1204-21A=) c.1192-21A= (n.1192-21A=) | |
12 | g.21546491_21546493del | CA2617922809 | GYS2 | c.1423-23_1423-21del (n.1423-23_1423-21del) c.*1425-23_*1425-21del (n.*1425-23_*1425-21del) c.1204-23_1204-21del (n.1204-23_1204-21del) c.1192-23_1192-21del (n.1192-23_1192-21del) | gnomAD v4 |
12 | g.21546493del | CA2575098329 | GYS2 | c.1423-21del (n.1423-21del) c.*1425-21del (n.*1425-21del) c.1204-21del (n.1204-21del) c.1192-21del (n.1192-21del) | gnomAD v4 |
12 | g.21546491_21546492insAAGATTTCAATTC | CA603667875 | GYS2 | c.1423-22_1423-21insGAATTGAAATCTT (n.1423-22_1423-21insGAATTGAAATCTT) c.*1425-22_*1425-21insGAATTGAAATCTT (n.*1425-22_*1425-21insGAATTGAAATCTT) c.1204-22_1204-21insGAATTGAAATCTT (n.1204-22_1204-21insGAATTGAAATCTT) c.1192-22_1192-21insGAATTGAAATCTT (n.1192-22_1192-21insGAATTGAAATCTT) | gnomAD v2 |
12 | g.21546492_21546493insA | CA2617922812 | GYS2 | c.1423-23_1423-22insT (n.1423-23_1423-22insT) c.*1425-23_*1425-22insT (n.*1425-23_*1425-22insT) c.1204-23_1204-22insT (n.1204-23_1204-22insT) c.1192-23_1192-22insT (n.1192-23_1192-22insT) | gnomAD v4 |
12 | g.21546493T>A | CA6479827 | GYS2 | c.1423-23A>T (n.1423-23A>T) c.*1425-23A>T (n.*1425-23A>T) c.1204-23A>T (n.1204-23A>T) c.1192-23A>T (n.1192-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546493T>G | CA2617922811 | GYS2 | c.1423-23A>C (n.1423-23A>C) c.*1425-23A>C (n.*1425-23A>C) c.1204-23A>C (n.1204-23A>C) c.1192-23A>C (n.1192-23A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546493T= | CA2021167104 | GYS2 | c.1423-23A= (n.1423-23A=) c.*1425-23A= (n.*1425-23A=) c.1204-23A= (n.1204-23A=) c.1192-23A= (n.1192-23A=) | |
12 | g.21546493_21546497delinsTAAAA | CA2021167103 | GYS2 | c.1423-27_1423-23delinsTTTTA (n.1423-27_1423-23delinsTTTTA) c.*1425-27_*1425-23delinsTTTTA (n.*1425-27_*1425-23delinsTTTTA) c.1204-27_1204-23delinsTTTTA (n.1204-27_1204-23delinsTTTTA) c.1192-27_1192-23delinsTTTTA (n.1192-27_1192-23delinsTTTTA) | |
12 | g.21546494A= | CA2021167113 | GYS2 | c.1423-24T= (n.1423-24T=) c.*1425-24T= (n.*1425-24T=) c.1204-24T= (n.1204-24T=) c.1192-24T= (n.1192-24T=) | |
12 | g.21546494A>G | CA2617922819 | GYS2 | c.1423-24T>C (n.1423-24T>C) c.*1425-24T>C (n.*1425-24T>C) c.1204-24T>C (n.1204-24T>C) c.1192-24T>C (n.1192-24T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546494A>T | CA233583738 | GYS2 | c.1423-24T>A (n.1423-24T>A) c.*1425-24T>A (n.*1425-24T>A) c.1204-24T>A (n.1204-24T>A) c.1192-24T>A (n.1192-24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21546502dup | CA6479826 | GYS2 | c.1423-24dup (n.1423-24dup) c.*1425-24dup (n.*1425-24dup) c.1204-24dup (n.1204-24dup) c.1192-24dup (n.1192-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546501_21546502dup | CA2617922816 | GYS2 | c.1423-25_1423-24dup (n.1423-25_1423-24dup) c.*1425-25_*1425-24dup (n.*1425-25_*1425-24dup) c.1204-25_1204-24dup (n.1204-25_1204-24dup) c.1192-25_1192-24dup (n.1192-25_1192-24dup) | gnomAD v4 |
12 | g.21546502del | CA6479825 | GYS2 | c.1423-24del (n.1423-24del) c.*1425-24del (n.*1425-24del) c.1204-24del (n.1204-24del) c.1192-24del (n.1192-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546501_21546502del | CA2617922822 | GYS2 | c.1423-25_1423-24del (n.1423-25_1423-24del) c.*1425-25_*1425-24del (n.*1425-25_*1425-24del) c.1204-25_1204-24del (n.1204-25_1204-24del) c.1192-25_1192-24del (n.1192-25_1192-24del) | gnomAD v4 |
12 | g.21546500_21546502del | CA2617922823 | GYS2 | c.1423-26_1423-24del (n.1423-26_1423-24del) c.*1425-26_*1425-24del (n.*1425-26_*1425-24del) c.1204-26_1204-24del (n.1204-26_1204-24del) c.1192-26_1192-24del (n.1192-26_1192-24del) | gnomAD v4 |
12 | g.21546499_21546502del | CA6479828 | GYS2 | c.1423-27_1423-24del (n.1423-27_1423-24del) c.*1425-27_*1425-24del (n.*1425-27_*1425-24del) c.1204-27_1204-24del (n.1204-27_1204-24del) c.1192-27_1192-24del (n.1192-27_1192-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546495A= | CA2021167117 | GYS2 | c.1423-25T= (n.1423-25T=) c.*1425-25T= (n.*1425-25T=) c.1204-25T= (n.1204-25T=) c.1192-25T= (n.1192-25T=) | |
12 | g.21546495A>G | CA686406511 | GYS2 | c.1423-25T>C (n.1423-25T>C) c.*1425-25T>C (n.*1425-25T>C) c.1204-25T>C (n.1204-25T>C) c.1192-25T>C (n.1192-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546496A>C | CA2617922824 | GYS2 | c.1423-26T>G (n.1423-26T>G) c.*1425-26T>G (n.*1425-26T>G) c.1204-26T>G (n.1204-26T>G) c.1192-26T>G (n.1192-26T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21546496A>G | CA2617922827 | GYS2 | c.1423-26T>C (n.1423-26T>C) c.*1425-26T>C (n.*1425-26T>C) c.1204-26T>C (n.1204-26T>C) c.1192-26T>C (n.1192-26T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546499A>G | CA2617922828 | GYS2 | c.1423-29T>C (n.1423-29T>C) c.*1425-29T>C (n.*1425-29T>C) c.1204-29T>C (n.1204-29T>C) c.1192-29T>C (n.1192-29T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546501A>G | CA2575098330 | GYS2 | c.1423-31T>C (n.1423-31T>C) c.*1425-31T>C (n.*1425-31T>C) c.1204-31T>C (n.1204-31T>C) c.1192-31T>C (n.1192-31T>C) | |
12 | g.21546501_21546502insG | CA2617922829 | GYS2 | c.1423-32_1423-31insC (n.1423-32_1423-31insC) c.*1425-32_*1425-31insC (n.*1425-32_*1425-31insC) c.1204-32_1204-31insC (n.1204-32_1204-31insC) c.1192-32_1192-31insC (n.1192-32_1192-31insC) | gnomAD v4 |
12 | g.21546502A= | CA2021167120 | GYS2 | c.1423-32T= (n.1423-32T=) c.*1425-32T= (n.*1425-32T=) c.1204-32T= (n.1204-32T=) c.1192-32T= (n.1192-32T=) | |
12 | g.21546502A>C | CA2617922830 | GYS2 | c.1423-32T>G (n.1423-32T>G) c.*1425-32T>G (n.*1425-32T>G) c.1204-32T>G (n.1204-32T>G) c.1192-32T>G (n.1192-32T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21546502A>G | CA233583746 | GYS2 | c.1423-32T>C (n.1423-32T>C) c.*1425-32T>C (n.*1425-32T>C) c.1204-32T>C (n.1204-32T>C) c.1192-32T>C (n.1192-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21546503G>A | CA603667886 | GYS2 | c.1423-33C>T (n.1423-33C>T) c.*1425-33C>T (n.*1425-33C>T) c.1204-33C>T (n.1204-33C>T) c.1192-33C>T (n.1192-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21546503G= | CA2021167122 | GYS2 | c.1423-33C= (n.1423-33C=) c.*1425-33C= (n.*1425-33C=) c.1204-33C= (n.1204-33C=) c.1192-33C= (n.1192-33C=) | |
12 | g.21546503G>T | CA2617922832 | GYS2 | c.1423-33C>A (n.1423-33C>A) c.*1425-33C>A (n.*1425-33C>A) c.1204-33C>A (n.1204-33C>A) c.1192-33C>A (n.1192-33C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546504A>G | CA2505216675 | GYS2 | c.1423-34T>C (n.1423-34T>C) c.*1425-34T>C (n.*1425-34T>C) c.1204-34T>C (n.1204-34T>C) c.1192-34T>C (n.1192-34T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546508del | CA2617922834 | GYS2 | c.1423-34del (n.1423-34del) c.*1425-34del (n.*1425-34del) c.1204-34del (n.1204-34del) c.1192-34del (n.1192-34del) | gnomAD v4 |
12 | g.21546505A= | CA2021167125 | GYS2 | c.1423-35T= (n.1423-35T=) c.*1425-35T= (n.*1425-35T=) c.1204-35T= (n.1204-35T=) c.1192-35T= (n.1192-35T=) | |
12 | g.21546505A>G | CA603667888 | GYS2 | c.1423-35T>C (n.1423-35T>C) c.*1425-35T>C (n.*1425-35T>C) c.1204-35T>C (n.1204-35T>C) c.1192-35T>C (n.1192-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546506A= | CA2021167127 | GYS2 | c.1423-36T= (n.1423-36T=) c.*1425-36T= (n.*1425-36T=) c.1204-36T= (n.1204-36T=) c.1192-36T= (n.1192-36T=) | |
12 | g.21546506A>G | CA2617922835 | GYS2 | c.1423-36T>C (n.1423-36T>C) c.*1425-36T>C (n.*1425-36T>C) c.1204-36T>C (n.1204-36T>C) c.1192-36T>C (n.1192-36T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546506_21546507insG | CA2021167128 | GYS2 | c.1423-37_1423-36insC (n.1423-37_1423-36insC) c.*1425-37_*1425-36insC (n.*1425-37_*1425-36insC) c.1204-37_1204-36insC (n.1204-37_1204-36insC) c.1192-37_1192-36insC (n.1192-37_1192-36insC) | dbSNP |
12 | g.21546507A= | CA2021167130 | GYS2 | c.1423-37T= (n.1423-37T=) c.*1425-37T= (n.*1425-37T=) c.1204-37T= (n.1204-37T=) c.1192-37T= (n.1192-37T=) | |
12 | g.21546507A>G | CA603667890 | GYS2 | c.1423-37T>C (n.1423-37T>C) c.*1425-37T>C (n.*1425-37T>C) c.1204-37T>C (n.1204-37T>C) c.1192-37T>C (n.1192-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21546508A= | CA2021167131 | GYS2 | c.1423-38T= (n.1423-38T=) c.*1425-38T= (n.*1425-38T=) c.1204-38T= (n.1204-38T=) c.1192-38T= (n.1192-38T=) | |
12 | g.21546508A>G | CA2617922838 | GYS2 | c.1423-38T>C (n.1423-38T>C) c.*1425-38T>C (n.*1425-38T>C) c.1204-38T>C (n.1204-38T>C) c.1192-38T>C (n.1192-38T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546510_21546512del | CA2617922836 | GYS2 | c.1423-40_1423-38del (n.1423-40_1423-38del) c.*1425-40_*1425-38del (n.*1425-40_*1425-38del) c.1204-40_1204-38del (n.1204-40_1204-38del) c.1192-40_1192-38del (n.1192-40_1192-38del) | gnomAD v4 |
12 | g.21546508_21546509insTGAT | CA2021167134 | GYS2 | c.1423-39_1423-38insATCA (n.1423-39_1423-38insATCA) c.*1425-39_*1425-38insATCA (n.*1425-39_*1425-38insATCA) c.1204-39_1204-38insATCA (n.1204-39_1204-38insATCA) c.1192-39_1192-38insATCA (n.1192-39_1192-38insATCA) | dbSNP |
12 | g.21546509G>A | CA6479829 | GYS2 | c.1423-39C>T (n.1423-39C>T) c.*1425-39C>T (n.*1425-39C>T) c.1204-39C>T (n.1204-39C>T) c.1192-39C>T (n.1192-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546509G= | CA2021167136 | GYS2 | c.1423-39C= (n.1423-39C=) c.*1425-39C= (n.*1425-39C=) c.1204-39C= (n.1204-39C=) c.1192-39C= (n.1192-39C=) | |
12 | g.21546509G>T | CA603667894 | GYS2 | c.1423-39C>A (n.1423-39C>A) c.*1425-39C>A (n.*1425-39C>A) c.1204-39C>A (n.1204-39C>A) c.1192-39C>A (n.1192-39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21546510G>A | CA603667895 | GYS2 | c.1423-40C>T (n.1423-40C>T) c.*1425-40C>T (n.*1425-40C>T) c.1204-40C>T (n.1204-40C>T) c.1192-40C>T (n.1192-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21546510G>C | CA2617922839 | GYS2 | c.1423-40C>G (n.1423-40C>G) c.*1425-40C>G (n.*1425-40C>G) c.1204-40C>G (n.1204-40C>G) c.1192-40C>G (n.1192-40C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21546510G= | CA2021167139 | GYS2 | c.1423-40C= (n.1423-40C=) c.*1425-40C= (n.*1425-40C=) c.1204-40C= (n.1204-40C=) c.1192-40C= (n.1192-40C=) | |
12 | g.21546511A= | CA2021167141 | GYS2 | c.1423-41T= (n.1423-41T=) c.*1425-41T= (n.*1425-41T=) c.1204-41T= (n.1204-41T=) c.1192-41T= (n.1192-41T=) | |
12 | g.21546511A>G | CA6479830 | GYS2 | c.1423-41T>C (n.1423-41T>C) c.*1425-41T>C (n.*1425-41T>C) c.1204-41T>C (n.1204-41T>C) c.1192-41T>C (n.1192-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546512G>A | CA233583776 | GYS2 | c.1423-42C>T (n.1423-42C>T) c.*1425-42C>T (n.*1425-42C>T) c.1204-42C>T (n.1204-42C>T) c.1192-42C>T (n.1192-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21546512G= | CA2021167144 | GYS2 | c.1423-42C= (n.1423-42C=) c.*1425-42C= (n.*1425-42C=) c.1204-42C= (n.1204-42C=) c.1192-42C= (n.1192-42C=) | |
12 | g.21546512G>T | CA603667899 | GYS2 | c.1423-42C>A (n.1423-42C>A) c.*1425-42C>A (n.*1425-42C>A) c.1204-42C>A (n.1204-42C>A) c.1192-42C>A (n.1192-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21546513C>A | CA945509678 | GYS2 | c.1423-43G>T (n.1423-43G>T) c.*1425-43G>T (n.*1425-43G>T) c.1204-43G>T (n.1204-43G>T) c.1192-43G>T (n.1192-43G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546513C= | CA2021167147 | GYS2 | c.1423-43G= (n.1423-43G=) c.*1425-43G= (n.*1425-43G=) c.1204-43G= (n.1204-43G=) c.1192-43G= (n.1192-43G=) | |
12 | g.21546513C>G | CA6479831 | GYS2 | c.1423-43G>C (n.1423-43G>C) c.*1425-43G>C (n.*1425-43G>C) c.1204-43G>C (n.1204-43G>C) c.1192-43G>C (n.1192-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21546513C>T | CA2617922840 | GYS2 | c.1423-43G>A (n.1423-43G>A) c.*1425-43G>A (n.*1425-43G>A) c.1204-43G>A (n.1204-43G>A) c.1192-43G>A (n.1192-43G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546514A= | CA2021167149 | GYS2 | c.1423-44T= (n.1423-44T=) c.*1425-44T= (n.*1425-44T=) c.1204-44T= (n.1204-44T=) c.1192-44T= (n.1192-44T=) | |
12 | g.21546514A>G | CA233583783 | GYS2 | c.1423-44T>C (n.1423-44T>C) c.*1425-44T>C (n.*1425-44T>C) c.1204-44T>C (n.1204-44T>C) c.1192-44T>C (n.1192-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546515A>G | CA2617922841 | GYS2 | c.1423-45T>C (n.1423-45T>C) c.*1425-45T>C (n.*1425-45T>C) c.1204-45T>C (n.1204-45T>C) c.1192-45T>C (n.1192-45T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546516G>A | CA2617922844 | GYS2 | c.1423-46C>T (n.1423-46C>T) c.*1425-46C>T (n.*1425-46C>T) c.1204-46C>T (n.1204-46C>T) c.1192-46C>T (n.1192-46C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546516G>C | CA2617922842 | GYS2 | c.1423-46C>G (n.1423-46C>G) c.*1425-46C>G (n.*1425-46C>G) c.1204-46C>G (n.1204-46C>G) c.1192-46C>G (n.1192-46C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21546516G= | CA2021167151 | GYS2 | c.1423-46C= (n.1423-46C=) c.*1425-46C= (n.*1425-46C=) c.1204-46C= (n.1204-46C=) c.1192-46C= (n.1192-46C=) | |
12 | g.21546516G>T | CA2617922843 | GYS2 | c.1423-46C>A (n.1423-46C>A) c.*1425-46C>A (n.*1425-46C>A) c.1204-46C>A (n.1204-46C>A) c.1192-46C>A (n.1192-46C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546516_21546517insATTATA | CA603667903 | GYS2 | c.1423-47_1423-46insTATAAT (n.1423-47_1423-46insTATAAT) c.*1425-47_*1425-46insTATAAT (n.*1425-47_*1425-46insTATAAT) c.1204-47_1204-46insTATAAT (n.1204-47_1204-46insTATAAT) c.1192-47_1192-46insTATAAT (n.1192-47_1192-46insTATAAT) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21546517T>A | CA2575098331 | GYS2 | c.1423-47A>T (n.1423-47A>T) c.*1425-47A>T (n.*1425-47A>T) c.1204-47A>T (n.1204-47A>T) c.1192-47A>T (n.1192-47A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546517T>C | CA2524814900 | GYS2 | c.1423-47A>G (n.1423-47A>G) c.*1425-47A>G (n.*1425-47A>G) c.1204-47A>G (n.1204-47A>G) c.1192-47A>G (n.1192-47A>G) | |
12 | g.21546518A= | CA2021167153 | GYS2 | c.1423-48T= (n.1423-48T=) c.*1425-48T= (n.*1425-48T=) c.1204-48T= (n.1204-48T=) c.1192-48T= (n.1192-48T=) | |
12 | g.21546518A>C | CA2021167154 | GYS2 | c.1423-48T>G (n.1423-48T>G) c.*1425-48T>G (n.*1425-48T>G) c.1204-48T>G (n.1204-48T>G) c.1192-48T>G (n.1192-48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21546518A>G | CA2021167155 | GYS2 | c.1423-48T>C (n.1423-48T>C) c.*1425-48T>C (n.*1425-48T>C) c.1204-48T>C (n.1204-48T>C) c.1192-48T>C (n.1192-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21546518A>T | CA2021167156 | GYS2 | c.1423-48T>A (n.1423-48T>A) c.*1425-48T>A (n.*1425-48T>A) c.1204-48T>A (n.1204-48T>A) c.1192-48T>A (n.1192-48T>A) | dbSNP |
12 | g.21546521G>A | CA2725938781 | GYS2 | c.1423-51C>T (n.1423-51C>T) c.*1425-51C>T (n.*1425-51C>T) c.1204-51C>T (n.1204-51C>T) c.1192-51C>T (n.1192-51C>T) | dbSNP |
12 | g.21546521G>T | CA2617922846 | GYS2 | c.1423-51C>A (n.1423-51C>A) c.*1425-51C>A (n.*1425-51C>A) c.1204-51C>A (n.1204-51C>A) c.1192-51C>A (n.1192-51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546522T>C | CA2617922847 | GYS2 | c.1423-52A>G (n.1423-52A>G) c.*1425-52A>G (n.*1425-52A>G) c.1204-52A>G (n.1204-52A>G) c.1192-52A>G (n.1192-52A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21546522T>G | CA2569014603 | GYS2 | c.1423-52A>C (n.1423-52A>C) c.*1425-52A>C (n.*1425-52A>C) c.1204-52A>C (n.1204-52A>C) c.1192-52A>C (n.1192-52A>C) | |
12 | g.21546523G>A | CA2617922848 | GYS2 | c.1423-53C>T (n.1423-53C>T) c.*1425-53C>T (n.*1425-53C>T) c.1204-53C>T (n.1204-53C>T) c.1192-53C>T (n.1192-53C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546523G>T | CA2617922849 | GYS2 | c.1423-53C>A (n.1423-53C>A) c.*1425-53C>A (n.*1425-53C>A) c.1204-53C>A (n.1204-53C>A) c.1192-53C>A (n.1192-53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546524A>G | CA2519627252 | GYS2 | c.1423-54T>C (n.1423-54T>C) c.*1425-54T>C (n.*1425-54T>C) c.1204-54T>C (n.1204-54T>C) c.1192-54T>C (n.1192-54T>C) | |
12 | g.21546525A>G | CA2575098332 | GYS2 | c.1423-55T>C (n.1423-55T>C) c.*1425-55T>C (n.*1425-55T>C) c.1204-55T>C (n.1204-55T>C) c.1192-55T>C (n.1192-55T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546526A>G | CA2617922851 | GYS2 | c.1423-56T>C (n.1423-56T>C) c.*1425-56T>C (n.*1425-56T>C) c.1204-56T>C (n.1204-56T>C) c.1192-56T>C (n.1192-56T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546527A= | CA2021167159 | GYS2 | c.1423-57T= (n.1423-57T=) c.*1425-57T= (n.*1425-57T=) c.1204-57T= (n.1204-57T=) c.1192-57T= (n.1192-57T=) | |
12 | g.21546527A>G | CA2561532192 | GYS2 | c.1423-57T>C (n.1423-57T>C) c.*1425-57T>C (n.*1425-57T>C) c.1204-57T>C (n.1204-57T>C) c.1192-57T>C (n.1192-57T>C) | |
12 | g.21546527A>T | CA2021167160 | GYS2 | c.1423-57T>A (n.1423-57T>A) c.*1425-57T>A (n.*1425-57T>A) c.1204-57T>A (n.1204-57T>A) c.1192-57T>A (n.1192-57T>A) | dbSNP |
12 | g.21546528A>G | CA2572058969 | GYS2 | c.1423-58T>C (n.1423-58T>C) c.*1425-58T>C (n.*1425-58T>C) c.1204-58T>C (n.1204-58T>C) c.1192-58T>C (n.1192-58T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546529T>G | CA2525773714 | GYS2 | c.1423-59A>C (n.1423-59A>C) c.*1425-59A>C (n.*1425-59A>C) c.1204-59A>C (n.1204-59A>C) c.1192-59A>C (n.1192-59A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546530C>A | CA2617922852 | GYS2 | c.1423-60G>T (n.1423-60G>T) c.*1425-60G>T (n.*1425-60G>T) c.1204-60G>T (n.1204-60G>T) c.1192-60G>T (n.1192-60G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546532_21546534del | CA2575098333 | GYS2 | c.1423-62_1423-60del (n.1423-62_1423-60del) c.*1425-62_*1425-60del (n.*1425-62_*1425-60del) c.1204-62_1204-60del (n.1204-62_1204-60del) c.1192-62_1192-60del (n.1192-62_1192-60del) | |
12 | g.21546532C>A | CA2617922853 | GYS2 | c.1423-62G>T (n.1423-62G>T) c.*1425-62G>T (n.*1425-62G>T) c.1204-62G>T (n.1204-62G>T) c.1192-62G>T (n.1192-62G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546532C>G | CA2524306082 | GYS2 | c.1423-62G>C (n.1423-62G>C) c.*1425-62G>C (n.*1425-62G>C) c.1204-62G>C (n.1204-62G>C) c.1192-62G>C (n.1192-62G>C) | |
12 | g.21546533C>G | CA2554059723 | GYS2 | c.1423-63G>C (n.1423-63G>C) c.*1425-63G>C (n.*1425-63G>C) c.1204-63G>C (n.1204-63G>C) c.1192-63G>C (n.1192-63G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546534_21546536del | CA2617922854 | GYS2 | c.1423-65_1423-63del (n.1423-65_1423-63del) c.*1425-65_*1425-63del (n.*1425-65_*1425-63del) c.1204-65_1204-63del (n.1204-65_1204-63del) c.1192-65_1192-63del (n.1192-65_1192-63del) | gnomAD v4 |
12 | g.21546534T>A | CA2575098334 | GYS2 | c.1423-64A>T (n.1423-64A>T) c.*1425-64A>T (n.*1425-64A>T) c.1204-64A>T (n.1204-64A>T) c.1192-64A>T (n.1192-64A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546534T>C | CA2617922855 | GYS2 | c.1423-64A>G (n.1423-64A>G) c.*1425-64A>G (n.*1425-64A>G) c.1204-64A>G (n.1204-64A>G) c.1192-64A>G (n.1192-64A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21546534T>G | CA2617922856 | GYS2 | c.1423-64A>C (n.1423-64A>C) c.*1425-64A>C (n.*1425-64A>C) c.1204-64A>C (n.1204-64A>C) c.1192-64A>C (n.1192-64A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546535A>G | CA2617922857 | GYS2 | c.1423-65T>C (n.1423-65T>C) c.*1425-65T>C (n.*1425-65T>C) c.1204-65T>C (n.1204-65T>C) c.1192-65T>C (n.1192-65T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546535A>T | CA2617922858 | GYS2 | c.1423-65T>A (n.1423-65T>A) c.*1425-65T>A (n.*1425-65T>A) c.1204-65T>A (n.1204-65T>A) c.1192-65T>A (n.1192-65T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546536del | CA2838255086 | GYS2 | c.1423-66del (n.1423-66del) c.*1425-66del (n.*1425-66del) c.1204-66del (n.1204-66del) c.1192-66del (n.1192-66del) | |
12 | g.21546536C>A | CA2617922859 | GYS2 | c.1423-66G>T (n.1423-66G>T) c.*1425-66G>T (n.*1425-66G>T) c.1204-66G>T (n.1204-66G>T) c.1192-66G>T (n.1192-66G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546536C= | CA2021167163 | GYS2 | c.1423-66G= (n.1423-66G=) c.*1425-66G= (n.*1425-66G=) c.1204-66G= (n.1204-66G=) c.1192-66G= (n.1192-66G=) | |
12 | g.21546536C>G | CA2617922860 | GYS2 | c.1423-66G>C (n.1423-66G>C) c.*1425-66G>C (n.*1425-66G>C) c.1204-66G>C (n.1204-66G>C) c.1192-66G>C (n.1192-66G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546536C>T | CA945509680 | GYS2 | c.1423-66G>A (n.1423-66G>A) c.*1425-66G>A (n.*1425-66G>A) c.1204-66G>A (n.1204-66G>A) c.1192-66G>A (n.1192-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546537A= | CA2021167165 | GYS2 | c.1423-67T= (n.1423-67T=) c.*1425-67T= (n.*1425-67T=) c.1204-67T= (n.1204-67T=) c.1192-67T= (n.1192-67T=) | |
12 | g.21546537A>C | CA233583786 | GYS2 | c.1423-67T>G (n.1423-67T>G) c.*1425-67T>G (n.*1425-67T>G) c.1204-67T>G (n.1204-67T>G) c.1192-67T>G (n.1192-67T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546537A>G | CA2548483955 | GYS2 | c.1423-67T>C (n.1423-67T>C) c.*1425-67T>C (n.*1425-67T>C) c.1204-67T>C (n.1204-67T>C) c.1192-67T>C (n.1192-67T>C) | |
12 | g.21546537A>T | CA2617922861 | GYS2 | c.1423-67T>A (n.1423-67T>A) c.*1425-67T>A (n.*1425-67T>A) c.1204-67T>A (n.1204-67T>A) c.1192-67T>A (n.1192-67T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546538A= | CA2021167167 | GYS2 | c.1423-68T= (n.1423-68T=) c.*1425-68T= (n.*1425-68T=) c.1204-68T= (n.1204-68T=) c.1192-68T= (n.1192-68T=) | |
12 | g.21546538A>C | CA2617922862 | GYS2 | c.1423-68T>G (n.1423-68T>G) c.*1425-68T>G (n.*1425-68T>G) c.1204-68T>G (n.1204-68T>G) c.1192-68T>G (n.1192-68T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21546538A>G | CA686406540 | GYS2 | c.1423-68T>C (n.1423-68T>C) c.*1425-68T>C (n.*1425-68T>C) c.1204-68T>C (n.1204-68T>C) c.1192-68T>C (n.1192-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546539T>G | CA2562169906 | GYS2 | c.1423-69A>C (n.1423-69A>C) c.*1425-69A>C (n.*1425-69A>C) c.1204-69A>C (n.1204-69A>C) c.1192-69A>C (n.1192-69A>C) | |
12 | g.21546540T>A | CA2617922863 | GYS2 | c.1423-70A>T (n.1423-70A>T) c.*1425-70A>T (n.*1425-70A>T) c.1204-70A>T (n.1204-70A>T) c.1192-70A>T (n.1192-70A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546540T>G | CA2617922864 | GYS2 | c.1423-70A>C (n.1423-70A>C) c.*1425-70A>C (n.*1425-70A>C) c.1204-70A>C (n.1204-70A>C) c.1192-70A>C (n.1192-70A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546541T>G | CA2513705398 | GYS2 | c.1423-71A>C (n.1423-71A>C) c.*1425-71A>C (n.*1425-71A>C) c.1204-71A>C (n.1204-71A>C) c.1192-71A>C (n.1192-71A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546542G>A | CA2617922865 | GYS2 | c.1423-72C>T (n.1423-72C>T) c.*1425-72C>T (n.*1425-72C>T) c.1204-72C>T (n.1204-72C>T) c.1192-72C>T (n.1192-72C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546542G>C | CA2794809924 | GYS2 | c.1423-72C>G (n.1423-72C>G) c.*1425-72C>G (n.*1425-72C>G) c.1204-72C>G (n.1204-72C>G) c.1192-72C>G (n.1192-72C>G) | |
12 | g.21546542G>T | CA2617922866 | GYS2 | c.1423-72C>A (n.1423-72C>A) c.*1425-72C>A (n.*1425-72C>A) c.1204-72C>A (n.1204-72C>A) c.1192-72C>A (n.1192-72C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546543G>A | CA233583789 | GYS2 | c.1423-73C>T (n.1423-73C>T) c.*1425-73C>T (n.*1425-73C>T) c.1204-73C>T (n.1204-73C>T) c.1192-73C>T (n.1192-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21546543G>C | CA2617922867 | GYS2 | c.1423-73C>G (n.1423-73C>G) c.*1425-73C>G (n.*1425-73C>G) c.1204-73C>G (n.1204-73C>G) c.1192-73C>G (n.1192-73C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21546543G= | CA2021167170 | GYS2 | c.1423-73C= (n.1423-73C=) c.*1425-73C= (n.*1425-73C=) c.1204-73C= (n.1204-73C=) c.1192-73C= (n.1192-73C=) | |
12 | g.21546543G>T | CA2617922868 | GYS2 | c.1423-73C>A (n.1423-73C>A) c.*1425-73C>A (n.*1425-73C>A) c.1204-73C>A (n.1204-73C>A) c.1192-73C>A (n.1192-73C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546544T>A | CA2617922869 | GYS2 | c.1423-74A>T (n.1423-74A>T) c.*1425-74A>T (n.*1425-74A>T) c.1204-74A>T (n.1204-74A>T) c.1192-74A>T (n.1192-74A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546546_21546547insGTATATTA | CA2617922870 | GYS2 | c.1423-74_1423-73insTATACTAA (n.1423-74_1423-73insTATACTAA) c.*1425-74_*1425-73insTATACTAA (n.*1425-74_*1425-73insTATACTAA) c.1204-74_1204-73insTATACTAA (n.1204-74_1204-73insTATACTAA) c.1192-74_1192-73insTATACTAA (n.1192-74_1192-73insTATACTAA) | gnomAD v4 |
12 | g.21546545T>G | CA2539556415 | GYS2 | c.1423-75A>C (n.1423-75A>C) c.*1425-75A>C (n.*1425-75A>C) c.1204-75A>C (n.1204-75A>C) c.1192-75A>C (n.1192-75A>C) | |
12 | g.21546548T>G | CA2501339359 | GYS2 | c.1423-78A>C (n.1423-78A>C) c.*1425-78A>C (n.*1425-78A>C) c.1204-78A>C (n.1204-78A>C) c.1192-78A>C (n.1192-78A>C) | |
12 | g.21546549T>A | CA2617922871 | GYS2 | c.1423-79A>T (n.1423-79A>T) c.*1425-79A>T (n.*1425-79A>T) c.1204-79A>T (n.1204-79A>T) c.1192-79A>T (n.1192-79A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546549T>C | CA2617922872 | GYS2 | c.1423-79A>G (n.1423-79A>G) c.*1425-79A>G (n.*1425-79A>G) c.1204-79A>G (n.1204-79A>G) c.1192-79A>G (n.1192-79A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21546550del | CA2617922873 | GYS2 | c.1423-80del (n.1423-80del) c.*1425-80del (n.*1425-80del) c.1204-80del (n.1204-80del) c.1192-80del (n.1192-80del) | gnomAD v4 |
12 | g.21546550C>A | CA2617922874 | GYS2 | c.1423-80G>T (n.1423-80G>T) c.*1425-80G>T (n.*1425-80G>T) c.1204-80G>T (n.1204-80G>T) c.1192-80G>T (n.1192-80G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546550C>T | CA2617922875 | GYS2 | c.1423-80G>A (n.1423-80G>A) c.*1425-80G>A (n.*1425-80G>A) c.1204-80G>A (n.1204-80G>A) c.1192-80G>A (n.1192-80G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546551A>C | CA2617922876 | GYS2 | c.1423-81T>G (n.1423-81T>G) c.*1425-81T>G (n.*1425-81T>G) c.1204-81T>G (n.1204-81T>G) c.1192-81T>G (n.1192-81T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21546551A>G | CA2524759938 | GYS2 | c.1423-81T>C (n.1423-81T>C) c.*1425-81T>C (n.*1425-81T>C) c.1204-81T>C (n.1204-81T>C) c.1192-81T>C (n.1192-81T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546551A>T | CA2617922877 | GYS2 | c.1423-81T>A (n.1423-81T>A) c.*1425-81T>A (n.*1425-81T>A) c.1204-81T>A (n.1204-81T>A) c.1192-81T>A (n.1192-81T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546551_21546552insT | CA2617922878 | GYS2 | c.1423-82_1423-81insA (n.1423-82_1423-81insA) c.*1425-82_*1425-81insA (n.*1425-82_*1425-81insA) c.1204-82_1204-81insA (n.1204-82_1204-81insA) c.1192-82_1192-81insA (n.1192-82_1192-81insA) | gnomAD v4 |
12 | g.21546552G>A | CA2617922879 | GYS2 | c.1423-82C>T (n.1423-82C>T) c.*1425-82C>T (n.*1425-82C>T) c.1204-82C>T (n.1204-82C>T) c.1192-82C>T (n.1192-82C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546552G>C | CA945509687 | GYS2 | c.1423-82C>G (n.1423-82C>G) c.*1425-82C>G (n.*1425-82C>G) c.1204-82C>G (n.1204-82C>G) c.1192-82C>G (n.1192-82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546552G= | CA2021167172 | GYS2 | c.1423-82C= (n.1423-82C=) c.*1425-82C= (n.*1425-82C=) c.1204-82C= (n.1204-82C=) c.1192-82C= (n.1192-82C=) | |
12 | g.21546552G>T | CA945509691 | GYS2 | c.1423-82C>A (n.1423-82C>A) c.*1425-82C>A (n.*1425-82C>A) c.1204-82C>A (n.1204-82C>A) c.1192-82C>A (n.1192-82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546553T>A | CA2617922880 | GYS2 | c.1423-83A>T (n.1423-83A>T) c.*1425-83A>T (n.*1425-83A>T) c.1204-83A>T (n.1204-83A>T) c.1192-83A>T (n.1192-83A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546553T>C | CA2575098335 | GYS2 | c.1423-83A>G (n.1423-83A>G) c.*1425-83A>G (n.*1425-83A>G) c.1204-83A>G (n.1204-83A>G) c.1192-83A>G (n.1192-83A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21546553T>G | CA2617922881 | GYS2 | c.1423-83A>C (n.1423-83A>C) c.*1425-83A>C (n.*1425-83A>C) c.1204-83A>C (n.1204-83A>C) c.1192-83A>C (n.1192-83A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546554A= | CA2021167176 | GYS2 | c.1423-84T= (n.1423-84T=) c.*1425-84T= (n.*1425-84T=) c.1204-84T= (n.1204-84T=) c.1192-84T= (n.1192-84T=) | |
12 | g.21546554A>C | CA913695276 | GYS2 | c.1423-84T>G (n.1423-84T>G) c.*1425-84T>G (n.*1425-84T>G) c.1204-84T>G (n.1204-84T>G) c.1192-84T>G (n.1192-84T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546554A>G | CA686406544 | GYS2 | c.1423-84T>C (n.1423-84T>C) c.*1425-84T>C (n.*1425-84T>C) c.1204-84T>C (n.1204-84T>C) c.1192-84T>C (n.1192-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546554A>T | CA2617922882 | GYS2 | c.1423-84T>A (n.1423-84T>A) c.*1425-84T>A (n.*1425-84T>A) c.1204-84T>A (n.1204-84T>A) c.1192-84T>A (n.1192-84T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546555C>A | CA2617922883 | GYS2 | c.1423-85G>T (n.1423-85G>T) c.*1425-85G>T (n.*1425-85G>T) c.1204-85G>T (n.1204-85G>T) c.1192-85G>T (n.1192-85G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546555C= | CA2021167178 | GYS2 | c.1423-85G= (n.1423-85G=) c.*1425-85G= (n.*1425-85G=) c.1204-85G= (n.1204-85G=) c.1192-85G= (n.1192-85G=) | |
12 | g.21546555C>G | CA2617922884 | GYS2 | c.1423-85G>C (n.1423-85G>C) c.*1425-85G>C (n.*1425-85G>C) c.1204-85G>C (n.1204-85G>C) c.1192-85G>C (n.1192-85G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546555C>T | CA233583795 | GYS2 | c.1423-85G>A (n.1423-85G>A) c.*1425-85G>A (n.*1425-85G>A) c.1204-85G>A (n.1204-85G>A) c.1192-85G>A (n.1192-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546556T>A | CA2617922885 | GYS2 | c.1423-86A>T (n.1423-86A>T) c.*1425-86A>T (n.*1425-86A>T) c.1204-86A>T (n.1204-86A>T) c.1192-86A>T (n.1192-86A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546556T>C | CA2617922886 | GYS2 | c.1423-86A>G (n.1423-86A>G) c.*1425-86A>G (n.*1425-86A>G) c.1204-86A>G (n.1204-86A>G) c.1192-86A>G (n.1192-86A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21546557C>A | CA2581076244 | GYS2 | c.1423-87G>T (n.1423-87G>T) c.*1425-87G>T (n.*1425-87G>T) c.1204-87G>T (n.1204-87G>T) c.1192-87G>T (n.1192-87G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546557C= | CA2021167182 | GYS2 | c.1423-87G= (n.1423-87G=) c.*1425-87G= (n.*1425-87G=) c.1204-87G= (n.1204-87G=) c.1192-87G= (n.1192-87G=) | |
12 | g.21546557C>G | CA13683541 | GYS2 | c.1423-87G>C (n.1423-87G>C) c.*1425-87G>C (n.*1425-87G>C) c.1204-87G>C (n.1204-87G>C) c.1192-87G>C (n.1192-87G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546557C>T | CA2581076243 | GYS2 | c.1423-87G>A (n.1423-87G>A) c.*1425-87G>A (n.*1425-87G>A) c.1204-87G>A (n.1204-87G>A) c.1192-87G>A (n.1192-87G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546560_21546562dup | CA2575098336 | GYS2 | c.1423-89_1423-87dup (n.1423-89_1423-87dup) c.*1425-89_*1425-87dup (n.*1425-89_*1425-87dup) c.1204-89_1204-87dup (n.1204-89_1204-87dup) c.1192-89_1192-87dup (n.1192-89_1192-87dup) | |
12 | g.21546558T>A | CA2575098337 | GYS2 | c.1423-88A>T (n.1423-88A>T) c.*1425-88A>T (n.*1425-88A>T) c.1204-88A>T (n.1204-88A>T) c.1192-88A>T (n.1192-88A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546558T>C | CA2617922887 | GYS2 | c.1423-88A>G (n.1423-88A>G) c.*1425-88A>G (n.*1425-88A>G) c.1204-88A>G (n.1204-88A>G) c.1192-88A>G (n.1192-88A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21546558T>G | CA2617922888 | GYS2 | c.1423-88A>C (n.1423-88A>C) c.*1425-88A>C (n.*1425-88A>C) c.1204-88A>C (n.1204-88A>C) c.1192-88A>C (n.1192-88A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546559del | CA2575098338 | GYS2 | c.1423-89del (n.1423-89del) c.*1425-89del (n.*1425-89del) c.1204-89del (n.1204-89del) c.1192-89del (n.1192-89del) | |
12 | g.21546559A= | CA2021167184 | GYS2 | c.1423-89T= (n.1423-89T=) c.*1425-89T= (n.*1425-89T=) c.1204-89T= (n.1204-89T=) c.1192-89T= (n.1192-89T=) | |
12 | g.21546559A>C | CA2617922890 | GYS2 | c.1423-89T>G (n.1423-89T>G) c.*1425-89T>G (n.*1425-89T>G) c.1204-89T>G (n.1204-89T>G) c.1192-89T>G (n.1192-89T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21546559A>G | CA2617922891 | GYS2 | c.1423-89T>C (n.1423-89T>C) c.*1425-89T>C (n.*1425-89T>C) c.1204-89T>C (n.1204-89T>C) c.1192-89T>C (n.1192-89T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546559A>T | CA233583803 | GYS2 | c.1423-89T>A (n.1423-89T>A) c.*1425-89T>A (n.*1425-89T>A) c.1204-89T>A (n.1204-89T>A) c.1192-89T>A (n.1192-89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21546560C>A | CA2617922892 | GYS2 | c.1423-90G>T (n.1423-90G>T) c.*1425-90G>T (n.*1425-90G>T) c.1204-90G>T (n.1204-90G>T) c.1192-90G>T (n.1192-90G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546560C>T | CA2617922893 | GYS2 | c.1423-90G>A (n.1423-90G>A) c.*1425-90G>A (n.*1425-90G>A) c.1204-90G>A (n.1204-90G>A) c.1192-90G>A (n.1192-90G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546561T>A | CA2617922894 | GYS2 | c.1423-91A>T (n.1423-91A>T) c.*1425-91A>T (n.*1425-91A>T) c.1204-91A>T (n.1204-91A>T) c.1192-91A>T (n.1192-91A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546561T>C | CA2617922895 | GYS2 | c.1423-91A>G (n.1423-91A>G) c.*1425-91A>G (n.*1425-91A>G) c.1204-91A>G (n.1204-91A>G) c.1192-91A>G (n.1192-91A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21546561T>G | CA2617922896 | GYS2 | c.1423-91A>C (n.1423-91A>C) c.*1425-91A>C (n.*1425-91A>C) c.1204-91A>C (n.1204-91A>C) c.1192-91A>C (n.1192-91A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21546562A= | CA2021167189 | GYS2 | c.1423-92T= (n.1423-92T=) c.*1425-92T= (n.*1425-92T=) c.1204-92T= (n.1204-92T=) c.1192-92T= (n.1192-92T=) | |
12 | g.21546562A>C | CA2725728853 | GYS2 | c.1423-92T>G (n.1423-92T>G) c.*1425-92T>G (n.*1425-92T>G) c.1204-92T>G (n.1204-92T>G) c.1192-92T>G (n.1192-92T>G) | dbSNP |
12 | g.21546562A>G | CA2021167190 | GYS2 | c.1423-92T>C (n.1423-92T>C) c.*1425-92T>C (n.*1425-92T>C) c.1204-92T>C (n.1204-92T>C) c.1192-92T>C (n.1192-92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21546562A>T | CA2617922897 | GYS2 | c.1423-92T>A (n.1423-92T>A) c.*1425-92T>A (n.*1425-92T>A) c.1204-92T>A (n.1204-92T>A) c.1192-92T>A (n.1192-92T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546563T>A | CA2617922898 | GYS2 | c.1423-93A>T (n.1423-93A>T) c.*1425-93A>T (n.*1425-93A>T) c.1204-93A>T (n.1204-93A>T) c.1192-93A>T (n.1192-93A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21546563T>C | CA2575098339 | GYS2 | c.1423-93A>G (n.1423-93A>G) c.*1425-93A>G (n.*1425-93A>G) c.1204-93A>G (n.1204-93A>G) c.1192-93A>G (n.1192-93A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21546564A>T | CA2617922899 | GYS2 | c.1423-94T>A (n.1423-94T>A) c.*1425-94T>A (n.*1425-94T>A) c.1204-94T>A (n.1204-94T>A) c.1192-94T>A (n.1192-94T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546565G>T | CA2617922901 | GYS2 | c.1423-95C>A (n.1423-95C>A) c.*1425-95C>A (n.*1425-95C>A) c.1204-95C>A (n.1204-95C>A) c.1192-95C>A (n.1192-95C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546565_21546566insCTG | CA2617922900 | GYS2 | c.1423-95_1423-94insAGC (n.1423-95_1423-94insAGC) c.*1425-95_*1425-94insAGC (n.*1425-95_*1425-94insAGC) c.1204-95_1204-94insAGC (n.1204-95_1204-94insAGC) c.1192-95_1192-94insAGC (n.1192-95_1192-94insAGC) | gnomAD v4 |
12 | g.21546566A>C | CA2617922903 | GYS2 | c.1423-96T>G (n.1423-96T>G) c.*1425-96T>G (n.*1425-96T>G) c.1204-96T>G (n.1204-96T>G) c.1192-96T>G (n.1192-96T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21546566A>T | CA2617922904 | GYS2 | c.1423-96T>A (n.1423-96T>A) c.*1425-96T>A (n.*1425-96T>A) c.1204-96T>A (n.1204-96T>A) c.1192-96T>A (n.1192-96T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21546566_21546568del | CA2617922902 | GYS2 | c.1423-98_1423-96del (n.1423-98_1423-96del) c.*1425-98_*1425-96del (n.*1425-98_*1425-96del) c.1204-98_1204-96del (n.1204-98_1204-96del) c.1192-98_1192-96del (n.1192-98_1192-96del) | gnomAD v4 |