UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21546177A= | CA2021166701 | GYS2 | c.1549+167T= (n.1549+167T=) c.*1551+167T= (n.*1551+167T=) c.1330+167T= (n.1330+167T=) c.1318+167T= (n.1318+167T=) | |
| 12 | g.21546177A>G | CA233583371 | GYS2 | c.1549+167T>C (n.1549+167T>C) c.*1551+167T>C (n.*1551+167T>C) c.1330+167T>C (n.1330+167T>C) c.1318+167T>C (n.1318+167T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21546178C>A | CA2741236740 | GYS2 | c.1549+166G>T (n.1549+166G>T) c.*1551+166G>T (n.*1551+166G>T) c.1330+166G>T (n.1330+166G>T) c.1318+166G>T (n.1318+166G>T) | |
| 12 | g.21546182T>A | CA2794809877 | GYS2 | c.1549+162A>T (n.1549+162A>T) c.*1551+162A>T (n.*1551+162A>T) c.1330+162A>T (n.1330+162A>T) c.1318+162A>T (n.1318+162A>T) | |
| 12 | g.21546182T>C | CA233583372 | GYS2 | c.1549+162A>G (n.1549+162A>G) c.*1551+162A>G (n.*1551+162A>G) c.1330+162A>G (n.1330+162A>G) c.1318+162A>G (n.1318+162A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546182T= | CA2021166704 | GYS2 | c.1549+162A= (n.1549+162A=) c.*1551+162A= (n.*1551+162A=) c.1330+162A= (n.1330+162A=) c.1318+162A= (n.1318+162A=) | |
| 12 | g.21546185T>A | CA2021166709 | GYS2 | c.1549+159A>T (n.1549+159A>T) c.*1551+159A>T (n.*1551+159A>T) c.1330+159A>T (n.1330+159A>T) c.1318+159A>T (n.1318+159A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21546185T>C | CA603667604 | GYS2 | c.1549+159A>G (n.1549+159A>G) c.*1551+159A>G (n.*1551+159A>G) c.1330+159A>G (n.1330+159A>G) c.1318+159A>G (n.1318+159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546185T= | CA2021166707 | GYS2 | c.1549+159A= (n.1549+159A=) c.*1551+159A= (n.*1551+159A=) c.1330+159A= (n.1330+159A=) c.1318+159A= (n.1318+159A=) | |
| 12 | g.21546187A= | CA2021166711 | GYS2 | c.1549+157T= (n.1549+157T=) c.*1551+157T= (n.*1551+157T=) c.1330+157T= (n.1330+157T=) c.1318+157T= (n.1318+157T=) | |
| 12 | g.21546187A>C | CA233583382 | GYS2 | c.1549+157T>G (n.1549+157T>G) c.*1551+157T>G (n.*1551+157T>G) c.1330+157T>G (n.1330+157T>G) c.1318+157T>G (n.1318+157T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546188A= | CA2021166713 | GYS2 | c.1549+156T= (n.1549+156T=) c.*1551+156T= (n.*1551+156T=) c.1330+156T= (n.1330+156T=) c.1318+156T= (n.1318+156T=) | |
| 12 | g.21546188A>G | CA945509531 | GYS2 | c.1549+156T>C (n.1549+156T>C) c.*1551+156T>C (n.*1551+156T>C) c.1330+156T>C (n.1330+156T>C) c.1318+156T>C (n.1318+156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546188A>T | CA233583402 | GYS2 | c.1549+156T>A (n.1549+156T>A) c.*1551+156T>A (n.*1551+156T>A) c.1330+156T>A (n.1330+156T>A) c.1318+156T>A (n.1318+156T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546190T>A | CA233583410 | GYS2 | c.1549+154A>T (n.1549+154A>T) c.*1551+154A>T (n.*1551+154A>T) c.1330+154A>T (n.1330+154A>T) c.1318+154A>T (n.1318+154A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21546190T= | CA2021166716 | GYS2 | c.1549+154A= (n.1549+154A=) c.*1551+154A= (n.*1551+154A=) c.1330+154A= (n.1330+154A=) c.1318+154A= (n.1318+154A=) | |
| 12 | g.21546193T>A | CA2021166719 | GYS2 | c.1549+151A>T (n.1549+151A>T) c.*1551+151A>T (n.*1551+151A>T) c.1330+151A>T (n.1330+151A>T) c.1318+151A>T (n.1318+151A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21546193T= | CA2021166718 | GYS2 | c.1549+151A= (n.1549+151A=) c.*1551+151A= (n.*1551+151A=) c.1330+151A= (n.1330+151A=) c.1318+151A= (n.1318+151A=) | |
| 12 | g.21546194C>A | CA2617922285 | GYS2 | c.1549+150G>T (n.1549+150G>T) c.*1551+150G>T (n.*1551+150G>T) c.1330+150G>T (n.1330+150G>T) c.1318+150G>T (n.1318+150G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546194C>T | CA2617922286 | GYS2 | c.1549+150G>A (n.1549+150G>A) c.*1551+150G>A (n.*1551+150G>A) c.1330+150G>A (n.1330+150G>A) c.1318+150G>A (n.1318+150G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546195C>A | CA2617922287 | GYS2 | c.1549+149G>T (n.1549+149G>T) c.*1551+149G>T (n.*1551+149G>T) c.1330+149G>T (n.1330+149G>T) c.1318+149G>T (n.1318+149G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546195C= | CA2021166721 | GYS2 | c.1549+149G= (n.1549+149G=) c.*1551+149G= (n.*1551+149G=) c.1330+149G= (n.1330+149G=) c.1318+149G= (n.1318+149G=) | |
| 12 | g.21546195C>T | CA945509532 | GYS2 | c.1549+149G>A (n.1549+149G>A) c.*1551+149G>A (n.*1551+149G>A) c.1330+149G>A (n.1330+149G>A) c.1318+149G>A (n.1318+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546196C>T | CA2794809879 | GYS2 | c.1549+148G>A (n.1549+148G>A) c.*1551+148G>A (n.*1551+148G>A) c.1330+148G>A (n.1330+148G>A) c.1318+148G>A (n.1318+148G>A) | |
| 12 | g.21546197T>C | CA233583416 | GYS2 | c.1549+147A>G (n.1549+147A>G) c.*1551+147A>G (n.*1551+147A>G) c.1330+147A>G (n.1330+147A>G) c.1318+147A>G (n.1318+147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546197T= | CA2021166723 | GYS2 | c.1549+147A= (n.1549+147A=) c.*1551+147A= (n.*1551+147A=) c.1330+147A= (n.1330+147A=) c.1318+147A= (n.1318+147A=) | |
| 12 | g.21546197_21546204del | CA2617922288 | GYS2 | c.1549+140_1549+147del (n.1549+140_1549+147del) c.*1551+140_*1551+147del (n.*1551+140_*1551+147del) c.1330+140_1330+147del (n.1330+140_1330+147del) c.1318+140_1318+147del (n.1318+140_1318+147del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546198G>C | CA2617922289 | GYS2 | c.1549+146C>G (n.1549+146C>G) c.*1551+146C>G (n.*1551+146C>G) c.1330+146C>G (n.1330+146C>G) c.1318+146C>G (n.1318+146C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546198G>T | CA2617922290 | GYS2 | c.1549+146C>A (n.1549+146C>A) c.*1551+146C>A (n.*1551+146C>A) c.1330+146C>A (n.1330+146C>A) c.1318+146C>A (n.1318+146C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546202T>C | CA2794809880 | GYS2 | c.1549+142A>G (n.1549+142A>G) c.*1551+142A>G (n.*1551+142A>G) c.1330+142A>G (n.1330+142A>G) c.1318+142A>G (n.1318+142A>G) | |
| 12 | g.21546203A>G | CA2617922292 | GYS2 | c.1549+141T>C (n.1549+141T>C) c.*1551+141T>C (n.*1551+141T>C) c.1330+141T>C (n.1330+141T>C) c.1318+141T>C (n.1318+141T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546203_21546207del | CA2617922291 | GYS2 | c.1549+137_1549+141del (n.1549+137_1549+141del) c.*1551+137_*1551+141del (n.*1551+137_*1551+141del) c.1330+137_1330+141del (n.1330+137_1330+141del) c.1318+137_1318+141del (n.1318+137_1318+141del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546204A= | CA2021166725 | GYS2 | c.1549+140T= (n.1549+140T=) c.*1551+140T= (n.*1551+140T=) c.1330+140T= (n.1330+140T=) c.1318+140T= (n.1318+140T=) | |
| 12 | g.21546204A>T | CA2021166726 | GYS2 | c.1549+140T>A (n.1549+140T>A) c.*1551+140T>A (n.*1551+140T>A) c.1330+140T>A (n.1330+140T>A) c.1318+140T>A (n.1318+140T>A) | dbSNP |
| 12 | g.21546206_21546207delinsTC | CA2021166728 | GYS2 | c.1549+137_1549+138delinsGA (n.1549+137_1549+138delinsGA) c.*1551+137_*1551+138delinsGA (n.*1551+137_*1551+138delinsGA) c.1330+137_1330+138delinsGA (n.1330+137_1330+138delinsGA) c.1318+137_1318+138delinsGA (n.1318+137_1318+138delinsGA) | |
| 12 | g.21546207C>A | CA2617922295 | GYS2 | c.1549+137G>T (n.1549+137G>T) c.*1551+137G>T (n.*1551+137G>T) c.1330+137G>T (n.1330+137G>T) c.1318+137G>T (n.1318+137G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546208del | CA945509536 | GYS2 | c.1549+137del (n.1549+137del) c.*1551+137del (n.*1551+137del) c.1330+137del (n.1330+137del) c.1318+137del (n.1318+137del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546208C>A | CA2545763942 | GYS2 | c.1549+136G>T (n.1549+136G>T) c.*1551+136G>T (n.*1551+136G>T) c.1330+136G>T (n.1330+136G>T) c.1318+136G>T (n.1318+136G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546208C>T | CA2617922298 | GYS2 | c.1549+136G>A (n.1549+136G>A) c.*1551+136G>A (n.*1551+136G>A) c.1330+136G>A (n.1330+136G>A) c.1318+136G>A (n.1318+136G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546209A>G | CA2617922299 | GYS2 | c.1549+135T>C (n.1549+135T>C) c.*1551+135T>C (n.*1551+135T>C) c.1330+135T>C (n.1330+135T>C) c.1318+135T>C (n.1318+135T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546210A>G | CA2617922300 | GYS2 | c.1549+134T>C (n.1549+134T>C) c.*1551+134T>C (n.*1551+134T>C) c.1330+134T>C (n.1330+134T>C) c.1318+134T>C (n.1318+134T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546211C>A | CA2617922301 | GYS2 | c.1549+133G>T (n.1549+133G>T) c.*1551+133G>T (n.*1551+133G>T) c.1330+133G>T (n.1330+133G>T) c.1318+133G>T (n.1318+133G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546212C>A | CA686406028 | GYS2 | c.1549+132G>T (n.1549+132G>T) c.*1551+132G>T (n.*1551+132G>T) c.1330+132G>T (n.1330+132G>T) c.1318+132G>T (n.1318+132G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546212C= | CA2021166730 | GYS2 | c.1549+132G= (n.1549+132G=) c.*1551+132G= (n.*1551+132G=) c.1330+132G= (n.1330+132G=) c.1318+132G= (n.1318+132G=) | |
| 12 | g.21546212C>G | CA2617922303 | GYS2 | c.1549+132G>C (n.1549+132G>C) c.*1551+132G>C (n.*1551+132G>C) c.1330+132G>C (n.1330+132G>C) c.1318+132G>C (n.1318+132G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546213A>G | CA2617922304 | GYS2 | c.1549+131T>C (n.1549+131T>C) c.*1551+131T>C (n.*1551+131T>C) c.1330+131T>C (n.1330+131T>C) c.1318+131T>C (n.1318+131T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546215A>G | CA2617922305 | GYS2 | c.1549+129T>C (n.1549+129T>C) c.*1551+129T>C (n.*1551+129T>C) c.1330+129T>C (n.1330+129T>C) c.1318+129T>C (n.1318+129T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546216A= | CA2021166733 | GYS2 | c.1549+128T= (n.1549+128T=) c.*1551+128T= (n.*1551+128T=) c.1330+128T= (n.1330+128T=) c.1318+128T= (n.1318+128T=) | |
| 12 | g.21546216A>G | CA2617922306 | GYS2 | c.1549+128T>C (n.1549+128T>C) c.*1551+128T>C (n.*1551+128T>C) c.1330+128T>C (n.1330+128T>C) c.1318+128T>C (n.1318+128T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546216A>T | CA945509538 | GYS2 | c.1549+128T>A (n.1549+128T>A) c.*1551+128T>A (n.*1551+128T>A) c.1330+128T>A (n.1330+128T>A) c.1318+128T>A (n.1318+128T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546217T>C | CA686406029 | GYS2 | c.1549+127A>G (n.1549+127A>G) c.*1551+127A>G (n.*1551+127A>G) c.1330+127A>G (n.1330+127A>G) c.1318+127A>G (n.1318+127A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21546217T= | CA2021166737 | GYS2 | c.1549+127A= (n.1549+127A=) c.*1551+127A= (n.*1551+127A=) c.1330+127A= (n.1330+127A=) c.1318+127A= (n.1318+127A=) | |
| 12 | g.21546219T>A | CA2021166740 | GYS2 | c.1549+125A>T (n.1549+125A>T) c.*1551+125A>T (n.*1551+125A>T) c.1330+125A>T (n.1330+125A>T) c.1318+125A>T (n.1318+125A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21546219T>G | CA2617922307 | GYS2 | c.1549+125A>C (n.1549+125A>C) c.*1551+125A>C (n.*1551+125A>C) c.1330+125A>C (n.1330+125A>C) c.1318+125A>C (n.1318+125A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546219T= | CA2021166739 | GYS2 | c.1549+125A= (n.1549+125A=) c.*1551+125A= (n.*1551+125A=) c.1330+125A= (n.1330+125A=) c.1318+125A= (n.1318+125A=) | |
| 12 | g.21546222T>A | CA2617922311 | GYS2 | c.1549+122A>T (n.1549+122A>T) c.*1551+122A>T (n.*1551+122A>T) c.1330+122A>T (n.1330+122A>T) c.1318+122A>T (n.1318+122A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546222T>C | CA2617922309 | GYS2 | c.1549+122A>G (n.1549+122A>G) c.*1551+122A>G (n.*1551+122A>G) c.1330+122A>G (n.1330+122A>G) c.1318+122A>G (n.1318+122A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546223A= | CA2021166742 | GYS2 | c.1549+121T= (n.1549+121T=) c.*1551+121T= (n.*1551+121T=) c.1330+121T= (n.1330+121T=) c.1318+121T= (n.1318+121T=) | |
| 12 | g.21546223A>C | CA2617922312 | GYS2 | c.1549+121T>G (n.1549+121T>G) c.*1551+121T>G (n.*1551+121T>G) c.1330+121T>G (n.1330+121T>G) c.1318+121T>G (n.1318+121T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546223A>T | CA2021166743 | GYS2 | c.1549+121T>A (n.1549+121T>A) c.*1551+121T>A (n.*1551+121T>A) c.1330+121T>A (n.1330+121T>A) c.1318+121T>A (n.1318+121T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21546226A= | CA2021166744 | GYS2 | c.1549+118T= (n.1549+118T=) c.*1551+118T= (n.*1551+118T=) c.1330+118T= (n.1330+118T=) c.1318+118T= (n.1318+118T=) | |
| 12 | g.21546226A>G | CA945509539 | GYS2 | c.1549+118T>C (n.1549+118T>C) c.*1551+118T>C (n.*1551+118T>C) c.1330+118T>C (n.1330+118T>C) c.1318+118T>C (n.1318+118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546227C>A | CA2617922317 | GYS2 | c.1549+117G>T (n.1549+117G>T) c.*1551+117G>T (n.*1551+117G>T) c.1330+117G>T (n.1330+117G>T) c.1318+117G>T (n.1318+117G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546228T>C | CA2617922318 | GYS2 | c.1549+116A>G (n.1549+116A>G) c.*1551+116A>G (n.*1551+116A>G) c.1330+116A>G (n.1330+116A>G) c.1318+116A>G (n.1318+116A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546229G>A | CA2617922321 | GYS2 | c.1549+115C>T (n.1549+115C>T) c.*1551+115C>T (n.*1551+115C>T) c.1330+115C>T (n.1330+115C>T) c.1318+115C>T (n.1318+115C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546229G>T | CA2617922322 | GYS2 | c.1549+115C>A (n.1549+115C>A) c.*1551+115C>A (n.*1551+115C>A) c.1330+115C>A (n.1330+115C>A) c.1318+115C>A (n.1318+115C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546230A>G | CA2617922326 | GYS2 | c.1549+114T>C (n.1549+114T>C) c.*1551+114T>C (n.*1551+114T>C) c.1330+114T>C (n.1330+114T>C) c.1318+114T>C (n.1318+114T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546231del | CA2617922324 | GYS2 | c.1549+114del (n.1549+114del) c.*1551+114del (n.*1551+114del) c.1330+114del (n.1330+114del) c.1318+114del (n.1318+114del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546231A>G | CA2617922327 | GYS2 | c.1549+113T>C (n.1549+113T>C) c.*1551+113T>C (n.*1551+113T>C) c.1330+113T>C (n.1330+113T>C) c.1318+113T>C (n.1318+113T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546235T>C | CA2617922328 | GYS2 | c.1549+109A>G (n.1549+109A>G) c.*1551+109A>G (n.*1551+109A>G) c.1330+109A>G (n.1330+109A>G) c.1318+109A>G (n.1318+109A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546236T>A | CA2617922329 | GYS2 | c.1549+108A>T (n.1549+108A>T) c.*1551+108A>T (n.*1551+108A>T) c.1330+108A>T (n.1330+108A>T) c.1318+108A>T (n.1318+108A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546236T>G | CA2617922330 | GYS2 | c.1549+108A>C (n.1549+108A>C) c.*1551+108A>C (n.*1551+108A>C) c.1330+108A>C (n.1330+108A>C) c.1318+108A>C (n.1318+108A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546237G>A | CA2617922331 | GYS2 | c.1549+107C>T (n.1549+107C>T) c.*1551+107C>T (n.*1551+107C>T) c.1330+107C>T (n.1330+107C>T) c.1318+107C>T (n.1318+107C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546237G>T | CA2617922332 | GYS2 | c.1549+107C>A (n.1549+107C>A) c.*1551+107C>A (n.*1551+107C>A) c.1330+107C>A (n.1330+107C>A) c.1318+107C>A (n.1318+107C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546238A>C | CA2617922333 | GYS2 | c.1549+106T>G (n.1549+106T>G) c.*1551+106T>G (n.*1551+106T>G) c.1330+106T>G (n.1330+106T>G) c.1318+106T>G (n.1318+106T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546241T>C | CA2617922335 | GYS2 | c.1549+103A>G (n.1549+103A>G) c.*1551+103A>G (n.*1551+103A>G) c.1330+103A>G (n.1330+103A>G) c.1318+103A>G (n.1318+103A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546242C>A | CA2617922337 | GYS2 | c.1549+102G>T (n.1549+102G>T) c.*1551+102G>T (n.*1551+102G>T) c.1330+102G>T (n.1330+102G>T) c.1318+102G>T (n.1318+102G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546243T>C | CA2617922338 | GYS2 | c.1549+101A>G (n.1549+101A>G) c.*1551+101A>G (n.*1551+101A>G) c.1330+101A>G (n.1330+101A>G) c.1318+101A>G (n.1318+101A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546243T>G | CA2617922339 | GYS2 | c.1549+101A>C (n.1549+101A>C) c.*1551+101A>C (n.*1551+101A>C) c.1330+101A>C (n.1330+101A>C) c.1318+101A>C (n.1318+101A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546244T>A | CA233583420 | GYS2 | c.1549+100A>T (n.1549+100A>T) c.*1551+100A>T (n.*1551+100A>T) c.1330+100A>T (n.1330+100A>T) c.1318+100A>T (n.1318+100A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21546244T>C | CA2021166749 | GYS2 | c.1549+100A>G (n.1549+100A>G) c.*1551+100A>G (n.*1551+100A>G) c.1330+100A>G (n.1330+100A>G) c.1318+100A>G (n.1318+100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21546244T= | CA2021166748 | GYS2 | c.1549+100A= (n.1549+100A=) c.*1551+100A= (n.*1551+100A=) c.1330+100A= (n.1330+100A=) c.1318+100A= (n.1318+100A=) | |
| 12 | g.21546246T>C | CA603667797 | GYS2 | c.1549+98A>G (n.1549+98A>G) c.*1551+98A>G (n.*1551+98A>G) c.1330+98A>G (n.1330+98A>G) c.1318+98A>G (n.1318+98A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546246T= | CA2021166751 | GYS2 | c.1549+98A= (n.1549+98A=) c.*1551+98A= (n.*1551+98A=) c.1330+98A= (n.1330+98A=) c.1318+98A= (n.1318+98A=) | |
| 12 | g.21546248A= | CA2021166753 | GYS2 | c.1549+96T= (n.1549+96T=) c.*1551+96T= (n.*1551+96T=) c.1330+96T= (n.1330+96T=) c.1318+96T= (n.1318+96T=) | |
| 12 | g.21546248A>G | CA945509551 | GYS2 | c.1549+96T>C (n.1549+96T>C) c.*1551+96T>C (n.*1551+96T>C) c.1330+96T>C (n.1330+96T>C) c.1318+96T>C (n.1318+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546249G>A | CA2617922404 | GYS2 | c.1549+95C>T (n.1549+95C>T) c.*1551+95C>T (n.*1551+95C>T) c.1330+95C>T (n.1330+95C>T) c.1318+95C>T (n.1318+95C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546249G= | CA2021166754 | GYS2 | c.1549+95C= (n.1549+95C=) c.*1551+95C= (n.*1551+95C=) c.1330+95C= (n.1330+95C=) c.1318+95C= (n.1318+95C=) | |
| 12 | g.21546249G>T | CA945509556 | GYS2 | c.1549+95C>A (n.1549+95C>A) c.*1551+95C>A (n.*1551+95C>A) c.1330+95C>A (n.1330+95C>A) c.1318+95C>A (n.1318+95C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546249_21546250delinsGA | CA2021166755 | GYS2 | c.1549+94_1549+95delinsTC (n.1549+94_1549+95delinsTC) c.*1551+94_*1551+95delinsTC (n.*1551+94_*1551+95delinsTC) c.1330+94_1330+95delinsTC (n.1330+94_1330+95delinsTC) c.1318+94_1318+95delinsTC (n.1318+94_1318+95delinsTC) | |
| 12 | g.21546252del | CA686406036 | GYS2 | c.1549+94del (n.1549+94del) c.*1551+94del (n.*1551+94del) c.1330+94del (n.1330+94del) c.1318+94del (n.1318+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546255T>C | CA2592986789 | GYS2 | c.1549+89A>G (n.1549+89A>G) c.*1551+89A>G (n.*1551+89A>G) c.1330+89A>G (n.1330+89A>G) c.1318+89A>G (n.1318+89A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546256A>T | CA2617922406 | GYS2 | c.1549+88T>A (n.1549+88T>A) c.*1551+88T>A (n.*1551+88T>A) c.1330+88T>A (n.1330+88T>A) c.1318+88T>A (n.1318+88T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546259A>G | CA2617922410 | GYS2 | c.1549+85T>C (n.1549+85T>C) c.*1551+85T>C (n.*1551+85T>C) c.1330+85T>C (n.1330+85T>C) c.1318+85T>C (n.1318+85T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546261C>A | CA2617922412 | GYS2 | c.1549+83G>T (n.1549+83G>T) c.*1551+83G>T (n.*1551+83G>T) c.1330+83G>T (n.1330+83G>T) c.1318+83G>T (n.1318+83G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546261C>T | CA2617922415 | GYS2 | c.1549+83G>A (n.1549+83G>A) c.*1551+83G>A (n.*1551+83G>A) c.1330+83G>A (n.1330+83G>A) c.1318+83G>A (n.1318+83G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546263del | CA2794809881 | GYS2 | c.1549+82del (n.1549+82del) c.*1551+82del (n.*1551+82del) c.1330+82del (n.1330+82del) c.1318+82del (n.1318+82del) | |
| 12 | g.21546264C>A | CA2617922419 | GYS2 | c.1549+80G>T (n.1549+80G>T) c.*1551+80G>T (n.*1551+80G>T) c.1330+80G>T (n.1330+80G>T) c.1318+80G>T (n.1318+80G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546265T>C | CA233583429 | GYS2 | c.1549+79A>G (n.1549+79A>G) c.*1551+79A>G (n.*1551+79A>G) c.1330+79A>G (n.1330+79A>G) c.1318+79A>G (n.1318+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546265T>G | CA2794809882 | GYS2 | c.1549+79A>C (n.1549+79A>C) c.*1551+79A>C (n.*1551+79A>C) c.1330+79A>C (n.1330+79A>C) c.1318+79A>C (n.1318+79A>C) | |
| 12 | g.21546265T= | CA2021166757 | GYS2 | c.1549+79A= (n.1549+79A=) c.*1551+79A= (n.*1551+79A=) c.1330+79A= (n.1330+79A=) c.1318+79A= (n.1318+79A=) | |
| 12 | g.21546266_21546267del | CA2575098315 | GYS2 | c.1549+78_1549+79del (n.1549+78_1549+79del) c.*1551+78_*1551+79del (n.*1551+78_*1551+79del) c.1330+78_1330+79del (n.1330+78_1330+79del) c.1318+78_1318+79del (n.1318+78_1318+79del) | |
| 12 | g.21546266T>C | CA2617922425 | GYS2 | c.1549+78A>G (n.1549+78A>G) c.*1551+78A>G (n.*1551+78A>G) c.1330+78A>G (n.1330+78A>G) c.1318+78A>G (n.1318+78A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546267T>C | CA2617922458 | GYS2 | c.1549+77A>G (n.1549+77A>G) c.*1551+77A>G (n.*1551+77A>G) c.1330+77A>G (n.1330+77A>G) c.1318+77A>G (n.1318+77A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546268G>A | CA2617922461 | GYS2 | c.1549+76C>T (n.1549+76C>T) c.*1551+76C>T (n.*1551+76C>T) c.1330+76C>T (n.1330+76C>T) c.1318+76C>T (n.1318+76C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546268G>T | CA2617922462 | GYS2 | c.1549+76C>A (n.1549+76C>A) c.*1551+76C>A (n.*1551+76C>A) c.1330+76C>A (n.1330+76C>A) c.1318+76C>A (n.1318+76C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546269A= | CA2021166759 | GYS2 | c.1549+75T= (n.1549+75T=) c.*1551+75T= (n.*1551+75T=) c.1330+75T= (n.1330+75T=) c.1318+75T= (n.1318+75T=) | |
| 12 | g.21546269A>C | CA2617922464 | GYS2 | c.1549+75T>G (n.1549+75T>G) c.*1551+75T>G (n.*1551+75T>G) c.1330+75T>G (n.1330+75T>G) c.1318+75T>G (n.1318+75T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546270A= | CA2021166762 | GYS2 | c.1549+74T= (n.1549+74T=) c.*1551+74T= (n.*1551+74T=) c.1330+74T= (n.1330+74T=) c.1318+74T= (n.1318+74T=) | |
| 12 | g.21546270A>G | CA233583433 | GYS2 | c.1549+74T>C (n.1549+74T>C) c.*1551+74T>C (n.*1551+74T>C) c.1330+74T>C (n.1330+74T>C) c.1318+74T>C (n.1318+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21546274_21546280dup | CA2021166761 | GYS2 | c.1549+68_1549+74dup (n.1549+68_1549+74dup) c.*1551+68_*1551+74dup (n.*1551+68_*1551+74dup) c.1330+68_1330+74dup (n.1330+68_1330+74dup) c.1318+68_1318+74dup (n.1318+68_1318+74dup) | dbSNP |
| 12 | g.21546272A>G | CA2617922468 | GYS2 | c.1549+72T>C (n.1549+72T>C) c.*1551+72T>C (n.*1551+72T>C) c.1330+72T>C (n.1330+72T>C) c.1318+72T>C (n.1318+72T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546281_21546282dup | CA2617922470 | GYS2 | c.1549+69_1549+70dup (n.1549+69_1549+70dup) c.*1551+69_*1551+70dup (n.*1551+69_*1551+70dup) c.1330+69_1330+70dup (n.1330+69_1330+70dup) c.1318+69_1318+70dup (n.1318+69_1318+70dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546281_21546282del | CA2617922473 | GYS2 | c.1549+69_1549+70del (n.1549+69_1549+70del) c.*1551+69_*1551+70del (n.*1551+69_*1551+70del) c.1330+69_1330+70del (n.1330+69_1330+70del) c.1318+69_1318+70del (n.1318+69_1318+70del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546275A= | CA2021166763 | GYS2 | c.1549+69T= (n.1549+69T=) c.*1551+69T= (n.*1551+69T=) c.1330+69T= (n.1330+69T=) c.1318+69T= (n.1318+69T=) | |
| 12 | g.21546275A>G | CA945509565 | GYS2 | c.1549+69T>C (n.1549+69T>C) c.*1551+69T>C (n.*1551+69T>C) c.1330+69T>C (n.1330+69T>C) c.1318+69T>C (n.1318+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546276T>A | CA2617922479 | GYS2 | c.1549+68A>T (n.1549+68A>T) c.*1551+68A>T (n.*1551+68A>T) c.1330+68A>T (n.1330+68A>T) c.1318+68A>T (n.1318+68A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21546276T>C | CA945509568 | GYS2 | c.1549+68A>G (n.1549+68A>G) c.*1551+68A>G (n.*1551+68A>G) c.1330+68A>G (n.1330+68A>G) c.1318+68A>G (n.1318+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21546276T= | CA2021166765 | GYS2 | c.1549+68A= (n.1549+68A=) c.*1551+68A= (n.*1551+68A=) c.1330+68A= (n.1330+68A=) c.1318+68A= (n.1318+68A=) |