UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.21542963_21543164del | CA2740824383 | |||
| 7 | g.21543087_21543591delinsGGCGCCCCG | CA2739266287 | DNAH11 | c.-159_346delinsGGCGCCCCG | ClinVar |
| 7 | g.21543150_21543169dup | CA2681975755 | DNAH11 | c.-96_-77dup (n.-96_-77dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543164del | CA2578842179 | DNAH11 | c.-82del (n.-82del) | |
| 7 | g.21543164G>A | CA573292071 | DNAH11 | c.-82G>A (n.-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543164G= | CA1693537846 | DNAH11 | c.-82G= (n.-82G=) | |
| 7 | g.21543164G>T | CA2681975770 | DNAH11 | c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543165A= | CA1693537847 | DNAH11 | c.-81A= (n.-81A=) | |
| 7 | g.21543165A>C | CA1099216336 | DNAH11 | c.-81A>C (n.-81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543165A>G | CA1693537848 | DNAH11 | c.-81A>G (n.-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21543167G>C | CA2774673608 | DNAH11 | c.-79G>C (n.-79G>C) | |
| 7 | g.21543167G= | CA1693537849 | DNAH11 | c.-79G= (n.-79G=) | |
| 7 | g.21543167G>T | CA1099216340 | DNAH11 | c.-79G>T (n.-79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543168T>C | CA2681975771 | DNAH11 | c.-78T>C (n.-78T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543169G>A | CA2681975772 | DNAH11 | c.-77G>A (n.-77G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543169G>T | CA2681975773 | DNAH11 | c.-77G>T (n.-77G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543170T>C | CA2681975774 | DNAH11 | c.-76T>C (n.-76T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543171C>A | CA1693537851 | DNAH11 | c.-75C>A (n.-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21543171C= | CA1693537850 | DNAH11 | c.-75C= (n.-75C=) | |
| 7 | g.21543171C>T | CA2681975775 | DNAH11 | c.-75C>T (n.-75C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543172C>A | CA2681975776 | DNAH11 | c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543172C= | CA1693537852 | DNAH11 | c.-74C= (n.-74C=) | |
| 7 | g.21543172C>G | CA2578842180 | DNAH11 | c.-74C>G (n.-74C>G) | |
| 7 | g.21543172C>T | CA155057458 | DNAH11 | c.-74C>T (n.-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21543174C>A | CA2681975777 | DNAH11 | c.-72C>A (n.-72C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543174C= | CA1693537853 | DNAH11 | c.-72C= (n.-72C=) | |
| 7 | g.21543174C>G | CA1693537854 | DNAH11 | c.-72C>G (n.-72C>G) | dbSNP |
| 7 | g.21543174C>T | CA155057459 | DNAH11 | c.-72C>T (n.-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543175G>T | CA2681975778 | DNAH11 | c.-71G>T (n.-71G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543176C>A | CA2681975780 | DNAH11 | c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543176C>T | CA2681975779 | DNAH11 | c.-70C>T (n.-70C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543177T>A | CA2681975781 | DNAH11 | c.-69T>A (n.-69T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543178C>A | CA1693537856 | DNAH11 | c.-68C>A (n.-68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21543178C= | CA1693537855 | DNAH11 | c.-68C= (n.-68C=) | |
| 7 | g.21543178C>T | CA2681975782 | DNAH11 | c.-68C>T (n.-68C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543179A= | CA1693537857 | DNAH11 | c.-67A= (n.-67A=) | |
| 7 | g.21543179A>C | CA1693537858 | DNAH11 | c.-67A>C (n.-67A>C) | dbSNP |
| 7 | g.21543179_21543180insGGTTCTCTACGCCCAGGCGCGCCGCGGCGGCAACCAGGTACTCGGCATGGGGGTGAAC | CA2774673609 | DNAH11 | c.-67_-66insGGTTCTCTACGCCCAGGCGCGCCGCGGCGGCAACCAGGTACTCGGCATGGGGGTGAAC (n.-67_-66insGGTTCTCTACGCCCAGGCGCGCCGCGGCGGCAACCAGGTACTCGGCATGGGGGTGAAC) | |
| 7 | g.21543179_21543180insGGTTCTCTACGCCCAGGCGTGCCGCGGCGGCGACCAGGTACTCGGCGTGCGGGTGCACCTCGCGGGCAGAATCGACAATGGTCCAGCCGTGCT | CA2774673610 | DNAH11 | c.-67_-66insGGTTCTCTACGCCCAGGCGTGCCGCGGCGGCGACCAGGTACTCGGCGTGCGGGTGCACCTCGCGGGCAGAATCGACAATGGTCCAGCCGTGCT (n.-67_-66insGGTTCTCTACGCCCAGGCGTGCCGCGGCGGCGACCAGGTACTCGGCGTGCGGGTGCACCTCGCGGGCAGAATCGACAATGGTCCAGCCGTGCT) | |
| 7 | g.21543179_21543180insGGTTCTCTACGCCCAGGCGTGCCGCGGCGGCAACCAGGTACTCGGCGTGGGGGTGAACCTGACGGGCAGAATCGACGATGGTCCAGCCGTGCT | CA2774673611 | DNAH11 | c.-67_-66insGGTTCTCTACGCCCAGGCGTGCCGCGGCGGCAACCAGGTACTCGGCGTGGGGGTGAACCTGACGGGCAGAATCGACGATGGTCCAGCCGTGCT (n.-67_-66insGGTTCTCTACGCCCAGGCGTGCCGCGGCGGCAACCAGGTACTCGGCGTGGGGGTGAACCTGACGGGCAGAATCGACGATGGTCCAGCCGTGCT) | |
| 7 | g.21543179_21543180insGGTTCTCTACGCCCAAGCGCGCCGCGGCGGCAACCAGGTATTCGGCGTGCGGGTGAACCTCGCGGGCAGCCTCGACGATAGTCCAGCCGTGCT | CA2774673612 | DNAH11 | c.-67_-66insGGTTCTCTACGCCCAAGCGCGCCGCGGCGGCAACCAGGTATTCGGCGTGCGGGTGAACCTCGCGGGCAGCCTCGACGATAGTCCAGCCGTGCT (n.-67_-66insGGTTCTCTACGCCCAAGCGCGCCGCGGCGGCAACCAGGTATTCGGCGTGCGGGTGAACCTCGCGGGCAGCCTCGACGATAGTCCAGCCGTGCT) | |
| 7 | g.21543180del | CA2528399534 | DNAH11 | c.-66del (n.-66del) | |
| 7 | g.21543180C>A | CA2681975783 | DNAH11 | c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543180C= | CA1693537859 | DNAH11 | c.-66C= (n.-66C=) | |
| 7 | g.21543180C>G | CA155057460 | DNAH11 | c.-66C>G (n.-66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543180C>T | CA2681975784 | DNAH11 | c.-66C>T (n.-66C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543181T>A | CA2681975785 | DNAH11 | c.-65T>A (n.-65T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543181T>G | CA155057462 | DNAH11 | c.-65T>G (n.-65T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21543181T= | CA1693537860 | DNAH11 | c.-65T= (n.-65T=) | |
| 7 | g.21543183C>A | CA2681975788 | DNAH11 | c.-63C>A (n.-63C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543183dup | CA2681975786 | DNAH11 | c.-63dup (n.-63dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543183_21543184delinsCG | CA1693537861 | DNAH11 | c.-63_-62delinsCG (n.-63_-62delinsCG) | |
| 7 | g.21543184_21543191del | CA2681975787 | DNAH11 | c.-62_-55del (n.-62_-55del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543184G>C | CA836667446 | DNAH11 | c.-62G>C (n.-62G>C) | dbSNP |
| 7 | g.21543184G= | CA1693537862 | DNAH11 | c.-62G= (n.-62G=) | |
| 7 | g.21543184G>T | CA2578842181 | DNAH11 | c.-62G>T (n.-62G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543189dup | CA155057466 | DNAH11 | c.-57dup (n.-57dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543189del | CA155057470 | DNAH11 | c.-57del (n.-57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543185G>A | CA155057503 | DNAH11 | c.-61G>A (n.-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543185G>C | CA836667455 | DNAH11 | c.-61G>C (n.-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543185G= | CA1693537863 | DNAH11 | c.-61G= (n.-61G=) | |
| 7 | g.21543185G>T | CA155057509 | DNAH11 | c.-61G>T (n.-61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543186G>A | CA155057515 | DNAH11 | c.-60G>A (n.-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543186G>C | CA1693537865 | DNAH11 | c.-60G>C (n.-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21543186G= | CA1693537864 | DNAH11 | c.-60G= (n.-60G=) | |
| 7 | g.21543186G>T | CA2681975789 | DNAH11 | c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543187G>A | CA155057524 | DNAH11 | c.-59G>A (n.-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543187G>C | CA2681975790 | DNAH11 | c.-59G>C (n.-59G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543187G= | CA1693537866 | DNAH11 | c.-59G= (n.-59G=) | |
| 7 | g.21543187G>T | CA2681975791 | DNAH11 | c.-59G>T (n.-59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543188G>A | CA155057531 | DNAH11 | c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543188G= | CA1693537867 | DNAH11 | c.-58G= (n.-58G=) | |
| 7 | g.21543188G>T | CA836667460 | DNAH11 | c.-58G>T (n.-58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543189_21543205dup | CA2681975792 | DNAH11 | c.-57_-41dup (n.-57_-41dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543189G>A | CA2681975794 | DNAH11 | c.-57G>A (n.-57G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543189G>C | CA2681975793 | DNAH11 | c.-57G>C (n.-57G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543189G= | CA1693537868 | DNAH11 | c.-57G= (n.-57G=) | |
| 7 | g.21543189G>T | CA155057541 | DNAH11 | c.-57G>T (n.-57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543190C>A | CA2681975795 | DNAH11 | c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543190C>T | CA2681975796 | DNAH11 | c.-56C>T (n.-56C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543192del | CA2519161199 | DNAH11 | c.-54del (n.-54del) | |
| 7 | g.21543191C= | CA1693537869 | DNAH11 | c.-55C= (n.-55C=) | |
| 7 | g.21543191C>G | CA1693537870 | DNAH11 | c.-55C>G (n.-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21543191C>T | CA2681975797 | DNAH11 | c.-55C>T (n.-55C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543192C= | CA1693537872 | DNAH11 | c.-54C= (n.-54C=) | |
| 7 | g.21543192C>T | CA1693537871 | DNAH11 | c.-54C>T (n.-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21543193A= | CA1693537873 | DNAH11 | c.-53A= (n.-53A=) | |
| 7 | g.21543193A>G | CA1099216357 | DNAH11 | c.-53A>G (n.-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543193A>T | CA2681975798 | DNAH11 | c.-53A>T (n.-53A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543194G>C | CA2681975799 | DNAH11 | c.-52G>C (n.-52G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543194G>T | CA2681975800 | DNAH11 | c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543196G>A | CA4178603 | DNAH11 | c.-50G>A (n.-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543196G= | CA1693537874 | DNAH11 | c.-50G= (n.-50G=) | |
| 7 | g.21543196G>T | CA2681975801 | DNAH11 | c.-50G>T (n.-50G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543197T>A | CA2774673613 | DNAH11 | c.-49T>A (n.-49T>A) | |
| 7 | g.21543197T>C | CA1099216363 | DNAH11 | c.-49T>C (n.-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543197T= | CA1693537875 | DNAH11 | c.-49T= (n.-49T=) | |
| 7 | g.21543198C>A | CA2681975802 | DNAH11 | c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543198C>T | CA2681975803 | DNAH11 | c.-48C>T (n.-48C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543199T>C | CA2578842182 | DNAH11 | c.-47T>C (n.-47T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543200C>A | CA2681975805 | DNAH11 | c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543200C>T | CA2681975804 | DNAH11 | c.-46C>T (n.-46C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543201G>A | CA1099216365 | DNAH11 | c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21543201G>C | CA2713884293 | DNAH11 | c.-45G>C (n.-45G>C) | dbSNP |
| 7 | g.21543201G= | CA1693537876 | DNAH11 | c.-45G= (n.-45G=) | |
| 7 | g.21543201G>T | CA2681975806 | DNAH11 | c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543202G>A | CA155057555 | DNAH11 | c.-44G>A (n.-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543202G>C | CA2774673614 | DNAH11 | c.-44G>C (n.-44G>C) | |
| 7 | g.21543202G= | CA1693537877 | DNAH11 | c.-44G= (n.-44G=) | |
| 7 | g.21543203G>A | CA573292072 | DNAH11 | c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543203G>C | CA2681975807 | DNAH11 | c.-43G>C (n.-43G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543203G= | CA1693537878 | DNAH11 | c.-43G= (n.-43G=) | |
| 7 | g.21543203G>T | CA2681975808 | DNAH11 | c.-43G>T (n.-43G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543204T>C | CA2681975809 | DNAH11 | c.-42T>C (n.-42T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543204T>G | CA2681975810 | DNAH11 | c.-42T>G (n.-42T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543205G>A | CA573292073 | DNAH11 | c.-41G>A (n.-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543205G= | CA1693537879 | DNAH11 | c.-41G= (n.-41G=) | |
| 7 | g.21543205G>T | CA2681975811 | DNAH11 | c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543206A>C | CA2681975812 | DNAH11 | c.-40A>C (n.-40A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543206A>G | CA2681975813 | DNAH11 | c.-40A>G (n.-40A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543207G>T | CA2681975814 | DNAH11 | c.-39G>T (n.-39G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543208G>C | CA573292074 | DNAH11 | c.-38G>C (n.-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543208G= | CA1693537880 | DNAH11 | c.-38G= (n.-38G=) | |
| 7 | g.21543208G>T | CA2681975815 | DNAH11 | c.-38G>T (n.-38G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543210G>A | CA2681975816 | DNAH11 | c.-36G>A (n.-36G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543210G>T | CA2681975817 | DNAH11 | c.-36G>T (n.-36G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543211C>A | CA2681975818 | DNAH11 | c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543211C>G | CA2681975819 | DNAH11 | c.-35C>G (n.-35C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543211C>T | CA2681975820 | DNAH11 | c.-35C>T (n.-35C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543212C>A | CA2681975821 | DNAH11 | c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543212C>G | CA2774673615 | DNAH11 | c.-34C>G (n.-34C>G) | |
| 7 | g.21543212C>T | CA2681975822 | DNAH11 | c.-34C>T (n.-34C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543213A= | CA1693537881 | DNAH11 | c.-33A= (n.-33A=) | |
| 7 | g.21543213A>C | CA573292075 | DNAH11 | c.-33A>C (n.-33A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543214G>A | CA155057562 | DNAH11 | c.-32G>A (n.-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21543214G>C | CA2578842183 | DNAH11 | c.-32G>C (n.-32G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543214G= | CA1693537882 | DNAH11 | c.-32G= (n.-32G=) | |
| 7 | g.21543214G>T | CA2681975823 | DNAH11 | c.-32G>T (n.-32G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543215C>A | CA4178604 | DNAH11 | c.-31C>A (n.-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543215C= | CA1693537883 | DNAH11 | c.-31C= (n.-31C=) | |
| 7 | g.21543215C>G | CA836667482 | DNAH11 | c.-31C>G (n.-31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21543215C>T | CA2681975824 | DNAH11 | c.-31C>T (n.-31C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543216C>A | CA2681975825 | DNAH11 | c.-30C>A (n.-30C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543216C= | CA1693537884 | DNAH11 | c.-30C= (n.-30C=) | |
| 7 | g.21543216C>G | CA573292076 | DNAH11 | c.-30C>G (n.-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543216C>T | CA1693537885 | DNAH11 | c.-30C>T (n.-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21543217G>A | CA1693537887 | DNAH11 | c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21543217G= | CA1693537886 | DNAH11 | c.-29G= (n.-29G=) | |
| 7 | g.21543218G>A | CA2681975826 | DNAH11 | c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543219C>A | CA4178605 | DNAH11 | c.-27C>A (n.-27C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543219C= | CA1693537888 | DNAH11 | c.-27C= (n.-27C=) | |
| 7 | g.21543219C>T | CA2681975827 | DNAH11 | c.-27C>T (n.-27C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543220C>A | CA2681975828 | DNAH11 | c.-26C>A (n.-26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543220C= | CA1693537889 | DNAH11 | c.-26C= (n.-26C=) | |
| 7 | g.21543220C>T | CA573292077 | DNAH11 | c.-26C>T (n.-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543221T>A | CA2681975829 | DNAH11 | c.-25T>A (n.-25T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543221T>C | CA2681975830 | DNAH11 | c.-25T>C (n.-25T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543222C>A | CA2681975831 | DNAH11 | c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543222C= | CA1693537890 | DNAH11 | c.-24C= (n.-24C=) | |
| 7 | g.21543222C>G | CA573292078 | DNAH11 | c.-24C>G (n.-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543222C>T | CA836667490 | DNAH11 | c.-24C>T (n.-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21543223G>A | CA2681975832 | DNAH11 | c.-23G>A (n.-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21543223G>T | CA2681975833 | DNAH11 | c.-23G>T (n.-23G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543224C>A | CA2681975835 | DNAH11 | c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543224C>T | CA2681975834 | DNAH11 | c.-22C>T (n.-22C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543225G>A | CA573292079 | DNAH11 | c.-21G>A (n.-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543225G= | CA1693537891 | DNAH11 | c.-21G= (n.-21G=) | |
| 7 | g.21543225G>T | CA2681975836 | DNAH11 | c.-21G>T (n.-21G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543227T>G | CA155057578 | DNAH11 | c.-19T>G (n.-19T>G) | dbSNP |
| 7 | g.21543227T= | CA1693537892 | DNAH11 | c.-19T= (n.-19T=) | |
| 7 | g.21543228C>A | CA155057581 | DNAH11 | c.-18C>A (n.-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543228C= | CA1693537893 | DNAH11 | c.-18C= (n.-18C=) | |
| 7 | g.21543228C>T | CA1693537894 | DNAH11 | c.-18C>T (n.-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21543229C= | CA1693537895 | DNAH11 | c.-17C= (n.-17C=) | |
| 7 | g.21543229C>T | CA155057585 | DNAH11 | c.-17C>T (n.-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543230C>A | CA2681975837 | DNAH11 | c.-16C>A (n.-16C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543230C= | CA1693537896 | DNAH11 | c.-16C= (n.-16C=) | |
| 7 | g.21543230C>T | CA573292080 | DNAH11 | c.-16C>T (n.-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543232C>A | CA573292081 | DNAH11 | c.-14C>A (n.-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543232C= | CA1693537897 | DNAH11 | c.-14C= (n.-14C=) | |
| 7 | g.21543232C>G | CA2578842184 | DNAH11 | c.-14C>G (n.-14C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543232C>T | CA10586965 | DNAH11 | c.-14C>T (n.-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543233G>A | CA573292082 | DNAH11 | c.-13G>A (n.-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543233G= | CA1693537898 | DNAH11 | c.-13G= (n.-13G=) | |
| 7 | g.21543233G>T | CA573292083 | DNAH11 | c.-13G>T (n.-13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543234G>A | CA2681975838 | DNAH11 | c.-12G>A (n.-12G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543234G>C | CA2681975839 | DNAH11 | c.-12G>C (n.-12G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543234G>T | CA2681975840 | DNAH11 | c.-12G>T (n.-12G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543235A>G | CA2774673616 | DNAH11 | c.-11A>G (n.-11A>G) | |
| 7 | g.21543235A>T | CA2681975841 | DNAH11 | c.-11A>T (n.-11A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543236C>A | CA573292084 | DNAH11 | c.-10C>A (n.-10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543236C= | CA1693537899 | DNAH11 | c.-10C= (n.-10C=) | |
| 7 | g.21543236C>T | CA2681975842 | DNAH11 | c.-10C>T (n.-10C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543237G>A | CA573292085 | DNAH11 | c.-9G>A (n.-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543237G>C | CA573292086 | DNAH11 | c.-9G>C (n.-9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543237G= | CA1693537900 | DNAH11 | c.-9G= (n.-9G=) | |
| 7 | g.21543237G>T | CA2681975843 | DNAH11 | c.-9G>T (n.-9G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543238G>A | CA2681975844 | DNAH11 | c.-8G>A (n.-8G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543238G>C | CA573292087 | DNAH11 | c.-8G>C (n.-8G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.21543238G= | CA1693537901 | DNAH11 | c.-8G= (n.-8G=) | |
| 7 | g.21543238G>T | CA2681975845 | DNAH11 | c.-8G>T (n.-8G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543239T>A | CA1693537903 | DNAH11 | c.-7T>A (n.-7T>A) | dbSNP |
| 7 | g.21543239T>C | CA2681975846 | DNAH11 | c.-7T>C (n.-7T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543239T= | CA1693537902 | DNAH11 | c.-7T= (n.-7T=) | |
| 7 | g.21543240T>G | CA2681975847 | DNAH11 | c.-6T>G (n.-6T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543241G>A | CA2681975848 | DNAH11 | c.-5G>A (n.-5G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543241G>T | CA2681975849 | DNAH11 | c.-5G>T (n.-5G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543242C>A | CA2681975851 | DNAH11 | c.-4C>A (n.-4C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543242C= | CA1693537904 | DNAH11 | c.-4C= (n.-4C=) | |
| 7 | g.21543242C>T | CA573292088 | DNAH11 | c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543244del | CA2681975850 | DNAH11 | c.-2del (n.-2del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543243C>A | CA2681975852 | DNAH11 | c.-3C>A (n.-3C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543243C>T | CA2578842185 | DNAH11 | c.-3C>T (n.-3C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543244C>A | CA2774673617 | DNAH11 | c.-2C>A (n.-2C>A) | |
| 7 | g.21543244C= | CA1693537905 | DNAH11 | c.-2C= (n.-2C=) | |
| 7 | g.21543244C>G | CA1693537906 | DNAH11 | c.-2C>G (n.-2C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21543244C>T | CA2681975853 | DNAH11 | c.-2C>T (n.-2C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543246dup | CA1099216389 | DNAH11 | c.1dup (p.Met1AsnfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543246A= | CA1693537907 | DNAH11 | c.1A= (p.Met1=) | |
| 7 | g.21543246A>C | CA366930939 | DNAH11 | c.1A>C (p.Met1Leu) | ClinVar |
| 7 | g.21543246A>G | CA366930940 | DNAH11 | c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543246A>T | CA366930941 | DNAH11 | c.1A>T (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543246_21543258delinsATGGCAGCCCAGG | CA1693537908 | DNAH11 | c.1_13delinsATGGCAGCCCAGG (p.Met1=) | |
| 7 | g.21543247T>A | CA366930942 | DNAH11 | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 7 | g.21543247T>C | CA366930943 | DNAH11 | c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543247T>G | CA366930944 | DNAH11 | c.2T>G (p.Met1Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543247T= | CA1693537909 | DNAH11 | c.2T= (p.Met1=) | |
| 7 | g.21543256_21543267dup | CA454138733 | DNAH11 | c.11_22dup (p.Ala7_Arg8insGlnValAlaAla) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543256_21543267del | CA573292089 | DNAH11 | c.11_22del (p.Gln4_Ala7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543248G>A | CA366930945 | DNAH11 | c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543248G>C | CA366930946 | DNAH11 | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 7 | g.21543248G>T | CA366930947 | DNAH11 | c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543249G>A | CA366930948 | DNAH11 | c.4G>A (p.Ala2Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543249G>C | CA366930949 | DNAH11 | c.4G>C (p.Ala2Pro) | |
| 7 | g.21543249G>T | CA366930950 | DNAH11 | c.4G>T (p.Ala2Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543250C>A | CA366930953 | DNAH11 | c.5C>A (p.Ala2Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543250C>G | CA366930952 | DNAH11 | c.5C>G (p.Ala2Gly) | |
| 7 | g.21543250C>T | CA366930951 | DNAH11 | c.5C>T (p.Ala2Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543251A>C | CA454138741 | DNAH11 | c.6A>C (p.Ala2=) | |
| 7 | g.21543251A>G | CA454138743 | DNAH11 | c.6A>G (p.Ala2=) | |
| 7 | g.21543251A>T | CA454138744 | DNAH11 | c.6A>T (p.Ala2=) | |
| 7 | g.21543252G>A | CA366930954 | DNAH11 | c.7G>A (p.Ala3Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543252G>C | CA366930955 | DNAH11 | c.7G>C (p.Ala3Pro) | |
| 7 | g.21543252G>T | CA366930956 | DNAH11 | c.7G>T (p.Ala3Ser) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.21543252_21543253delinsGC | CA1693537910 | DNAH11 | c.7_8delinsGC (p.Ala3=) | |
| 7 | g.21543253C>A | CA366930957 | DNAH11 | c.8C>A (p.Ala3Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543253C= | CA1693537911 | DNAH11 | c.8C= (p.Ala3=) | |
| 7 | g.21543253C>G | CA366930958 | DNAH11 | c.8C>G (p.Ala3Gly) | |
| 7 | g.21543253C>T | CA366930959 | DNAH11 | c.8C>T (p.Ala3Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543255del | CA836667560 | DNAH11 | c.10del (p.Gln4ArgfsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.21543254C>A | CA454138749 | DNAH11 | c.9C>A (p.Ala3=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543254C>G | CA454138750 | DNAH11 | c.9C>G (p.Ala3=) | ClinVar |
| 7 | g.21543254C>T | CA454138748 | DNAH11 | c.9C>T (p.Ala3=) | |
| 7 | g.21543255C>A | CA366930960 | DNAH11 | c.10C>A (p.Gln4Lys) | |
| 7 | g.21543255C>G | CA366930961 | DNAH11 | c.10C>G (p.Gln4Glu) | |
| 7 | g.21543255C>T | CA366930962 | DNAH11 | c.10C>T (p.Gln4Ter) | |
| 7 | g.21543256A>C | CA366930963 | DNAH11 | c.11A>C (p.Gln4Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543256A>G | CA366930964 | DNAH11 | c.11A>G (p.Gln4Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543256A>T | CA366930965 | DNAH11 | c.11A>T (p.Gln4Leu) | |
| 7 | g.21543257G>A | CA454138753 | DNAH11 | c.12G>A (p.Gln4=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543257G>C | CA366930966 | DNAH11 | c.12G>C (p.Gln4His) | |
| 7 | g.21543257G>T | CA366930967 | DNAH11 | c.12G>T (p.Gln4His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543258del | CA2774673618 | DNAH11 | c.13del (p.Val5TrpfsTer17) | |
| 7 | g.21543258G>A | CA366930970 | DNAH11 | c.13G>A (p.Val5Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543258G>C | CA366930969 | DNAH11 | c.13G>C (p.Val5Leu) | |
| 7 | g.21543258G>T | CA366930968 | DNAH11 | c.13G>T (p.Val5Leu) | |
| 7 | g.21543259T>A | CA366930971 | DNAH11 | c.14T>A (p.Val5Glu) | |
| 7 | g.21543259T>C | CA366930973 | DNAH11 | c.14T>C (p.Val5Ala) | |
| 7 | g.21543259T>G | CA366930972 | DNAH11 | c.14T>G (p.Val5Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543260G>A | CA454138757 | DNAH11 | c.15G>A (p.Val5=) | |
| 7 | g.21543260G>C | CA454138759 | DNAH11 | c.15G>C (p.Val5=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543260G= | CA1693537912 | DNAH11 | c.15G= (p.Val5=) | |
| 7 | g.21543260G>T | CA454138758 | DNAH11 | c.15G>T (p.Val5=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543261G>A | CA366930974 | DNAH11 | c.16G>A (p.Ala6Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543261G>C | CA366930975 | DNAH11 | c.16G>C (p.Ala6Pro) | |
| 7 | g.21543261G>T | CA366930976 | DNAH11 | c.16G>T (p.Ala6Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543262C>A | CA366930977 | DNAH11 | c.17C>A (p.Ala6Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543262C>G | CA366930978 | DNAH11 | c.17C>G (p.Ala6Gly) | |
| 7 | g.21543262C>T | CA366930979 | DNAH11 | c.17C>T (p.Ala6Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21543263A>C | CA454138763 | DNAH11 | c.18A>C (p.Ala6=) | |
| 7 | g.21543263A>G | CA454138764 | DNAH11 | c.18A>G (p.Ala6=) | |
| 7 | g.21543263A>T | CA454138765 | DNAH11 | c.18A>T (p.Ala6=) | |
| 7 | g.21543264G>A | CA4178606 | DNAH11 | c.19G>A (p.Ala7Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21543264G>C | CA366930980 | DNAH11 | c.19G>C (p.Ala7Pro) | |
| 7 | g.21543264G= | CA1693537913 | DNAH11 | c.19G= (p.Ala7=) | |
| 7 | g.21543264G>T | CA366930981 | DNAH11 | c.19G>T (p.Ala7Ser) | gnomAD v4 |