Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21542390_21542391delinsGTCA2021163163GYS2c.1645+105_1645+106delinsAC (n.1645+105_1645+106delinsAC)
c.*1647+105_*1647+106delinsAC (n.*1647+105_*1647+106delinsAC)
c.1426+105_1426+106delinsAC (n.1426+105_1426+106delinsAC)
c.1414+105_1414+106delinsAC (n.1414+105_1414+106delinsAC)
12g.21542391T>GCA2617921837GYS2c.1645+105A>C (n.1645+105A>C)
c.*1647+105A>C (n.*1647+105A>C)
c.1426+105A>C (n.1426+105A>C)
c.1414+105A>C (n.1414+105A>C)
 gnomAD v4
12g.21542393delCA2021163165GYS2c.1645+105del (n.1645+105del)
c.*1647+105del (n.*1647+105del)
c.1426+105del (n.1426+105del)
c.1414+105del (n.1414+105del)
 dbSNP
12g.21542393T>GCA233580712GYS2c.1645+103A>C (n.1645+103A>C)
c.*1647+103A>C (n.*1647+103A>C)
c.1426+103A>C (n.1426+103A>C)
c.1414+103A>C (n.1414+103A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21542393T=CA2021163168GYS2c.1645+103A= (n.1645+103A=)
c.*1647+103A= (n.*1647+103A=)
c.1426+103A= (n.1426+103A=)
c.1414+103A= (n.1414+103A=)
12g.21542395A>GCA2575098280GYS2c.1645+101T>C (n.1645+101T>C)
c.*1647+101T>C (n.*1647+101T>C)
c.1426+101T>C (n.1426+101T>C)
c.1414+101T>C (n.1414+101T>C)
12g.21542396T>CCA2021163169GYS2c.1645+100A>G (n.1645+100A>G)
c.*1647+100A>G (n.*1647+100A>G)
c.1426+100A>G (n.1426+100A>G)
c.1414+100A>G (n.1414+100A>G)
 dbSNP
12g.21542396T=CA2021163171GYS2c.1645+100A= (n.1645+100A=)
c.*1647+100A= (n.*1647+100A=)
c.1426+100A= (n.1426+100A=)
c.1414+100A= (n.1414+100A=)
12g.21542399_21542412delCA2575098281GYS2c.1645+87_1645+100del (n.1645+87_1645+100del)
c.*1647+87_*1647+100del (n.*1647+87_*1647+100del)
c.1426+87_1426+100del (n.1426+87_1426+100del)
c.1414+87_1414+100del (n.1414+87_1414+100del)
 gnomAD v4
12g.21542397T>GCA2617921843GYS2c.1645+99A>C (n.1645+99A>C)
c.*1647+99A>C (n.*1647+99A>C)
c.1426+99A>C (n.1426+99A>C)
c.1414+99A>C (n.1414+99A>C)
 gnomAD v4
12g.21542399T>CCA2617921848GYS2c.1645+97A>G (n.1645+97A>G)
c.*1647+97A>G (n.*1647+97A>G)
c.1426+97A>G (n.1426+97A>G)
c.1414+97A>G (n.1414+97A>G)
 gnomAD v4
12g.21542402G>ACA2617921852GYS2c.1645+94C>T (n.1645+94C>T)
c.*1647+94C>T (n.*1647+94C>T)
c.1426+94C>T (n.1426+94C>T)
c.1414+94C>T (n.1414+94C>T)
 gnomAD v4
12g.21542402G>TCA2617921850GYS2c.1645+94C>A (n.1645+94C>A)
c.*1647+94C>A (n.*1647+94C>A)
c.1426+94C>A (n.1426+94C>A)
c.1414+94C>A (n.1414+94C>A)
 gnomAD v4
12g.21542403G>ACA2617921856GYS2c.1645+93C>T (n.1645+93C>T)
c.*1647+93C>T (n.*1647+93C>T)
c.1426+93C>T (n.1426+93C>T)
c.1414+93C>T (n.1414+93C>T)
 gnomAD v4
12g.21542403G=CA2021163172GYS2c.1645+93C= (n.1645+93C=)
c.*1647+93C= (n.*1647+93C=)
c.1426+93C= (n.1426+93C=)
c.1414+93C= (n.1414+93C=)
12g.21542403G>TCA945508038GYS2c.1645+93C>A (n.1645+93C>A)
c.*1647+93C>A (n.*1647+93C>A)
c.1426+93C>A (n.1426+93C>A)
c.1414+93C>A (n.1414+93C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542404A>CCA2617921862GYS2c.1645+92T>G (n.1645+92T>G)
c.*1647+92T>G (n.*1647+92T>G)
c.1426+92T>G (n.1426+92T>G)
c.1414+92T>G (n.1414+92T>G)
 gnomAD v4
12g.21542404A>GCA2617921863GYS2c.1645+92T>C (n.1645+92T>C)
c.*1647+92T>C (n.*1647+92T>C)
c.1426+92T>C (n.1426+92T>C)
c.1414+92T>C (n.1414+92T>C)
 gnomAD v4
12g.21542405T>CCA2617921865GYS2c.1645+91A>G (n.1645+91A>G)
c.*1647+91A>G (n.*1647+91A>G)
c.1426+91A>G (n.1426+91A>G)
c.1414+91A>G (n.1414+91A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21542406A>GCA2617921867GYS2c.1645+90T>C (n.1645+90T>C)
c.*1647+90T>C (n.*1647+90T>C)
c.1426+90T>C (n.1426+90T>C)
c.1414+90T>C (n.1414+90T>C)
 gnomAD v4
12g.21542407delCA945508039GYS2c.1645+89del (n.1645+89del)
c.*1647+89del (n.*1647+89del)
c.1426+89del (n.1426+89del)
c.1414+89del (n.1414+89del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542407G>ACA654304227GYS2c.1645+89C>T (n.1645+89C>T)
c.*1647+89C>T (n.*1647+89C>T)
c.1426+89C>T (n.1426+89C>T)
c.1414+89C>T (n.1414+89C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.21542407G>CCA686403534GYS2c.1645+89C>G (n.1645+89C>G)
c.*1647+89C>G (n.*1647+89C>G)
c.1426+89C>G (n.1426+89C>G)
c.1414+89C>G (n.1414+89C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542407G=CA2021163177GYS2c.1645+89C= (n.1645+89C=)
c.*1647+89C= (n.*1647+89C=)
c.1426+89C= (n.1426+89C=)
c.1414+89C= (n.1414+89C=)
12g.21542407G>TCA2575098282GYS2c.1645+89C>A (n.1645+89C>A)
c.*1647+89C>A (n.*1647+89C>A)
c.1426+89C>A (n.1426+89C>A)
c.1414+89C>A (n.1414+89C>A)
 gnomAD v4
12g.21542409T>CCA603666727GYS2c.1645+87A>G (n.1645+87A>G)
c.*1647+87A>G (n.*1647+87A>G)
c.1426+87A>G (n.1426+87A>G)
c.1414+87A>G (n.1414+87A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542409T>GCA686403543GYS2c.1645+87A>C (n.1645+87A>C)
c.*1647+87A>C (n.*1647+87A>C)
c.1426+87A>C (n.1426+87A>C)
c.1414+87A>C (n.1414+87A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542409T=CA2021163181GYS2c.1645+87A= (n.1645+87A=)
c.*1647+87A= (n.*1647+87A=)
c.1426+87A= (n.1426+87A=)
c.1414+87A= (n.1414+87A=)
12g.21542411T>CCA686403553GYS2c.1645+85A>G (n.1645+85A>G)
c.*1647+85A>G (n.*1647+85A>G)
c.1426+85A>G (n.1426+85A>G)
c.1414+85A>G (n.1414+85A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542411T=CA2021163183GYS2c.1645+85A= (n.1645+85A=)
c.*1647+85A= (n.*1647+85A=)
c.1426+85A= (n.1426+85A=)
c.1414+85A= (n.1414+85A=)
12g.21542412A>CCA2617921882GYS2c.1645+84T>G (n.1645+84T>G)
c.*1647+84T>G (n.*1647+84T>G)
c.1426+84T>G (n.1426+84T>G)
c.1414+84T>G (n.1414+84T>G)
 gnomAD v4
12g.21542412A>GCA2575098283GYS2c.1645+84T>C (n.1645+84T>C)
c.*1647+84T>C (n.*1647+84T>C)
c.1426+84T>C (n.1426+84T>C)
c.1414+84T>C (n.1414+84T>C)
12g.21542412A>TCA2575098284GYS2c.1645+84T>A (n.1645+84T>A)
c.*1647+84T>A (n.*1647+84T>A)
c.1426+84T>A (n.1426+84T>A)
c.1414+84T>A (n.1414+84T>A)
12g.21542413G>ACA2575098285GYS2c.1645+83C>T (n.1645+83C>T)
c.*1647+83C>T (n.*1647+83C>T)
c.1426+83C>T (n.1426+83C>T)
c.1414+83C>T (n.1414+83C>T)
 gnomAD v4
12g.21542413G>TCA2617921888GYS2c.1645+83C>A (n.1645+83C>A)
c.*1647+83C>A (n.*1647+83C>A)
c.1426+83C>A (n.1426+83C>A)
c.1414+83C>A (n.1414+83C>A)
 gnomAD v4
12g.21542414A>GCA2725941712GYS2c.1645+82T>C (n.1645+82T>C)
c.*1647+82T>C (n.*1647+82T>C)
c.1426+82T>C (n.1426+82T>C)
c.1414+82T>C (n.1414+82T>C)
 dbSNP
12g.21542414_21542415delinsAGCA2021163185GYS2c.1645+81_1645+82delinsCT (n.1645+81_1645+82delinsCT)
c.*1647+81_*1647+82delinsCT (n.*1647+81_*1647+82delinsCT)
c.1426+81_1426+82delinsCT (n.1426+81_1426+82delinsCT)
c.1414+81_1414+82delinsCT (n.1414+81_1414+82delinsCT)
12g.21542415delCA686403559GYS2c.1645+81del (n.1645+81del)
c.*1647+81del (n.*1647+81del)
c.1426+81del (n.1426+81del)
c.1414+81del (n.1414+81del)
 dbSNP
12g.21542415G>ACA233580718GYS2c.1645+81C>T (n.1645+81C>T)
c.*1647+81C>T (n.*1647+81C>T)
c.1426+81C>T (n.1426+81C>T)
c.1414+81C>T (n.1414+81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542415G>CCA2617921896GYS2c.1645+81C>G (n.1645+81C>G)
c.*1647+81C>G (n.*1647+81C>G)
c.1426+81C>G (n.1426+81C>G)
c.1414+81C>G (n.1414+81C>G)
 gnomAD v4
12g.21542415G=CA2021163187GYS2c.1645+81C= (n.1645+81C=)
c.*1647+81C= (n.*1647+81C=)
c.1426+81C= (n.1426+81C=)
c.1414+81C= (n.1414+81C=)
12g.21542415G>TCA2617921893GYS2c.1645+81C>A (n.1645+81C>A)
c.*1647+81C>A (n.*1647+81C>A)
c.1426+81C>A (n.1426+81C>A)
c.1414+81C>A (n.1414+81C>A)
 gnomAD v4
12g.21542416T>ACA945508049GYS2c.1645+80A>T (n.1645+80A>T)
c.*1647+80A>T (n.*1647+80A>T)
c.1426+80A>T (n.1426+80A>T)
c.1414+80A>T (n.1414+80A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542416T=CA2021163189GYS2c.1645+80A= (n.1645+80A=)
c.*1647+80A= (n.*1647+80A=)
c.1426+80A= (n.1426+80A=)
c.1414+80A= (n.1414+80A=)
12g.21542419G>TCA2617921909GYS2c.1645+77C>A (n.1645+77C>A)
c.*1647+77C>A (n.*1647+77C>A)
c.1426+77C>A (n.1426+77C>A)
c.1414+77C>A (n.1414+77C>A)
 gnomAD v4
12g.21542420G>TCA2617921911GYS2c.1645+76C>A (n.1645+76C>A)
c.*1647+76C>A (n.*1647+76C>A)
c.1426+76C>A (n.1426+76C>A)
c.1414+76C>A (n.1414+76C>A)
 gnomAD v4
12g.21542421C>GCA2617921913GYS2c.1645+75G>C (n.1645+75G>C)
c.*1647+75G>C (n.*1647+75G>C)
c.1426+75G>C (n.1426+75G>C)
c.1414+75G>C (n.1414+75G>C)
 gnomAD v4
12g.21542422_21542433delinsTCTGTAAAGACCCA2021163191GYS2c.1645+63_1645+74delinsGGTCTTTACAGA (n.1645+63_1645+74delinsGGTCTTTACAGA)
c.*1647+63_*1647+74delinsGGTCTTTACAGA (n.*1647+63_*1647+74delinsGGTCTTTACAGA)
c.1426+63_1426+74delinsGGTCTTTACAGA (n.1426+63_1426+74delinsGGTCTTTACAGA)
c.1414+63_1414+74delinsGGTCTTTACAGA (n.1414+63_1414+74delinsGGTCTTTACAGA)
12g.21542423C>TCA2617921915GYS2c.1645+73G>A (n.1645+73G>A)
c.*1647+73G>A (n.*1647+73G>A)
c.1426+73G>A (n.1426+73G>A)
c.1414+73G>A (n.1414+73G>A)
 gnomAD v4
12g.21542427_21542437delCA686403561GYS2c.1645+63_1645+73del (n.1645+63_1645+73del)
c.*1647+63_*1647+73del (n.*1647+63_*1647+73del)
c.1426+63_1426+73del (n.1426+63_1426+73del)
c.1414+63_1414+73del (n.1414+63_1414+73del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542425G>ACA2575098286GYS2c.1645+71C>T (n.1645+71C>T)
c.*1647+71C>T (n.*1647+71C>T)
c.1426+71C>T (n.1426+71C>T)
c.1414+71C>T (n.1414+71C>T)
12g.21542425G>TCA2617921916GYS2c.1645+71C>A (n.1645+71C>A)
c.*1647+71C>A (n.*1647+71C>A)
c.1426+71C>A (n.1426+71C>A)
c.1414+71C>A (n.1414+71C>A)
 gnomAD v4
12g.21542426T>CCA2021163194GYS2c.1645+70A>G (n.1645+70A>G)
c.*1647+70A>G (n.*1647+70A>G)
c.1426+70A>G (n.1426+70A>G)
c.1414+70A>G (n.1414+70A>G)
 dbSNP
12g.21542426T=CA2021163193GYS2c.1645+70A= (n.1645+70A=)
c.*1647+70A= (n.*1647+70A=)
c.1426+70A= (n.1426+70A=)
c.1414+70A= (n.1414+70A=)
12g.21542427A>GCA2617921917GYS2c.1645+69T>C (n.1645+69T>C)
c.*1647+69T>C (n.*1647+69T>C)
c.1426+69T>C (n.1426+69T>C)
c.1414+69T>C (n.1414+69T>C)
 gnomAD v4
12g.21542430delCA2617921921GYS2c.1645+66del (n.1645+66del)
c.*1647+66del (n.*1647+66del)
c.1426+66del (n.1426+66del)
c.1414+66del (n.1414+66del)
 gnomAD v4
12g.21542430G>ACA2617921923GYS2c.1645+66C>T (n.1645+66C>T)
c.*1647+66C>T (n.*1647+66C>T)
c.1426+66C>T (n.1426+66C>T)
c.1414+66C>T (n.1414+66C>T)
 gnomAD v4
12g.21542430G>TCA2575098287GYS2c.1645+66C>A (n.1645+66C>A)
c.*1647+66C>A (n.*1647+66C>A)
c.1426+66C>A (n.1426+66C>A)
c.1414+66C>A (n.1414+66C>A)
 gnomAD v4
12g.21542432C>ACA2617921926GYS2c.1645+64G>T (n.1645+64G>T)
c.*1647+64G>T (n.*1647+64G>T)
c.1426+64G>T (n.1426+64G>T)
c.1414+64G>T (n.1414+64G>T)
 gnomAD v4
12g.21542432C>TCA2617921928GYS2c.1645+64G>A (n.1645+64G>A)
c.*1647+64G>A (n.*1647+64G>A)
c.1426+64G>A (n.1426+64G>A)
c.1414+64G>A (n.1414+64G>A)
 gnomAD v4
12g.21542433C>ACA2617921929GYS2c.1645+63G>T (n.1645+63G>T)
c.*1647+63G>T (n.*1647+63G>T)
c.1426+63G>T (n.1426+63G>T)
c.1414+63G>T (n.1414+63G>T)
 gnomAD v4
12g.21542434C>ACA2617921930GYS2c.1645+62G>T (n.1645+62G>T)
c.*1647+62G>T (n.*1647+62G>T)
c.1426+62G>T (n.1426+62G>T)
c.1414+62G>T (n.1414+62G>T)
 gnomAD v4
12g.21542434C>TCA2617921931GYS2c.1645+62G>A (n.1645+62G>A)
c.*1647+62G>A (n.*1647+62G>A)
c.1426+62G>A (n.1426+62G>A)
c.1414+62G>A (n.1414+62G>A)
 gnomAD v4
12g.21542435T>ACA2617921934GYS2c.1645+61A>T (n.1645+61A>T)
c.*1647+61A>T (n.*1647+61A>T)
c.1426+61A>T (n.1426+61A>T)
c.1414+61A>T (n.1414+61A>T)
 gnomAD v4
12g.21542435T>CCA233580720GYS2c.1645+61A>G (n.1645+61A>G)
c.*1647+61A>G (n.*1647+61A>G)
c.1426+61A>G (n.1426+61A>G)
c.1414+61A>G (n.1414+61A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542435T=CA2021163196GYS2c.1645+61A= (n.1645+61A=)
c.*1647+61A= (n.*1647+61A=)
c.1426+61A= (n.1426+61A=)
c.1414+61A= (n.1414+61A=)
12g.21542436G=CA2021163197GYS2c.1645+60C= (n.1645+60C=)
c.*1647+60C= (n.*1647+60C=)
c.1426+60C= (n.1426+60C=)
c.1414+60C= (n.1414+60C=)
12g.21542436G>TCA233580724GYS2c.1645+60C>A (n.1645+60C>A)
c.*1647+60C>A (n.*1647+60C>A)
c.1426+60C>A (n.1426+60C>A)
c.1414+60C>A (n.1414+60C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542437T>CCA2617921940GYS2c.1645+59A>G (n.1645+59A>G)
c.*1647+59A>G (n.*1647+59A>G)
c.1426+59A>G (n.1426+59A>G)
c.1414+59A>G (n.1414+59A>G)
 gnomAD v4
12g.21542438G>ACA2021163200GYS2c.1645+58C>T (n.1645+58C>T)
c.*1647+58C>T (n.*1647+58C>T)
c.1426+58C>T (n.1426+58C>T)
c.1414+58C>T (n.1414+58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21542438G=CA2021163199GYS2c.1645+58C= (n.1645+58C=)
c.*1647+58C= (n.*1647+58C=)
c.1426+58C= (n.1426+58C=)
c.1414+58C= (n.1414+58C=)
12g.21542438G>TCA2617921942GYS2c.1645+58C>A (n.1645+58C>A)
c.*1647+58C>A (n.*1647+58C>A)
c.1426+58C>A (n.1426+58C>A)
c.1414+58C>A (n.1414+58C>A)
 gnomAD v4
12g.21542439C>TCA2617921944GYS2c.1645+57G>A (n.1645+57G>A)
c.*1647+57G>A (n.*1647+57G>A)
c.1426+57G>A (n.1426+57G>A)
c.1414+57G>A (n.1414+57G>A)
 gnomAD v4
12g.21542444_21542447delCA2617921946GYS2c.1645+53_1645+56del (n.1645+53_1645+56del)
c.*1647+53_*1647+56del (n.*1647+53_*1647+56del)
c.1426+53_1426+56del (n.1426+53_1426+56del)
c.1414+53_1414+56del (n.1414+53_1414+56del)
 gnomAD v4
12g.21542442T>GCA2617921948GYS2c.1645+54A>C (n.1645+54A>C)
c.*1647+54A>C (n.*1647+54A>C)
c.1426+54A>C (n.1426+54A>C)
c.1414+54A>C (n.1414+54A>C)
 gnomAD v4
12g.21542443G>TCA2617921950GYS2c.1645+53C>A (n.1645+53C>A)
c.*1647+53C>A (n.*1647+53C>A)
c.1426+53C>A (n.1426+53C>A)
c.1414+53C>A (n.1414+53C>A)
 gnomAD v4
12g.21542444T>ACA2617921951GYS2c.1645+52A>T (n.1645+52A>T)
c.*1647+52A>T (n.*1647+52A>T)
c.1426+52A>T (n.1426+52A>T)
c.1414+52A>T (n.1414+52A>T)
 gnomAD v4
12g.21542446delCA2592986654GYS2c.1645+52del (n.1645+52del)
c.*1647+52del (n.*1647+52del)
c.1426+52del (n.1426+52del)
c.1414+52del (n.1414+52del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542445T>CCA6479736GYS2c.1645+51A>G (n.1645+51A>G)
c.*1647+51A>G (n.*1647+51A>G)
c.1426+51A>G (n.1426+51A>G)
c.1414+51A>G (n.1414+51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21542445T>GCA2617921955GYS2c.1645+51A>C (n.1645+51A>C)
c.*1647+51A>C (n.*1647+51A>C)
c.1426+51A>C (n.1426+51A>C)
c.1414+51A>C (n.1414+51A>C)
 gnomAD v4
12g.21542445T=CA2021163202GYS2c.1645+51A= (n.1645+51A=)
c.*1647+51A= (n.*1647+51A=)
c.1426+51A= (n.1426+51A=)
c.1414+51A= (n.1414+51A=)
12g.21542446T>CCA6479737GYS2c.1645+50A>G (n.1645+50A>G)
c.*1647+50A>G (n.*1647+50A>G)
c.1426+50A>G (n.1426+50A>G)
c.1414+50A>G (n.1414+50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542446T=CA2021163204GYS2c.1645+50A= (n.1645+50A=)
c.*1647+50A= (n.*1647+50A=)
c.1426+50A= (n.1426+50A=)
c.1414+50A= (n.1414+50A=)
12g.21542447G>CCA6479739GYS2c.1645+49C>G (n.1645+49C>G)
c.*1647+49C>G (n.*1647+49C>G)
c.1426+49C>G (n.1426+49C>G)
c.1414+49C>G (n.1414+49C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542447G=CA2021163206GYS2c.1645+49C= (n.1645+49C=)
c.*1647+49C= (n.*1647+49C=)
c.1426+49C= (n.1426+49C=)
c.1414+49C= (n.1414+49C=)
12g.21542447G>TCA6479738GYS2c.1645+49C>A (n.1645+49C>A)
c.*1647+49C>A (n.*1647+49C>A)
c.1426+49C>A (n.1426+49C>A)
c.1414+49C>A (n.1414+49C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21542448G>ACA6479740GYS2c.1645+48C>T (n.1645+48C>T)
c.*1647+48C>T (n.*1647+48C>T)
c.1426+48C>T (n.1426+48C>T)
c.1414+48C>T (n.1414+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21542448G=CA2021163209GYS2c.1645+48C= (n.1645+48C=)
c.*1647+48C= (n.*1647+48C=)
c.1426+48C= (n.1426+48C=)
c.1414+48C= (n.1414+48C=)
12g.21542451A=CA2021163211GYS2c.1645+45T= (n.1645+45T=)
c.*1647+45T= (n.*1647+45T=)
c.1426+45T= (n.1426+45T=)
c.1414+45T= (n.1414+45T=)
12g.21542451A>GCA603666734GYS2c.1645+45T>C (n.1645+45T>C)
c.*1647+45T>C (n.*1647+45T>C)
c.1426+45T>C (n.1426+45T>C)
c.1414+45T>C (n.1414+45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542451A>TCA6479741GYS2c.1645+45T>A (n.1645+45T>A)
c.*1647+45T>A (n.*1647+45T>A)
c.1426+45T>A (n.1426+45T>A)
c.1414+45T>A (n.1414+45T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.21542452G>ACA2021163217GYS2c.1645+44C>T (n.1645+44C>T)
c.*1647+44C>T (n.*1647+44C>T)
c.1426+44C>T (n.1426+44C>T)
c.1414+44C>T (n.1414+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21542452G>CCA2617921966GYS2c.1645+44C>G (n.1645+44C>G)
c.*1647+44C>G (n.*1647+44C>G)
c.1426+44C>G (n.1426+44C>G)
c.1414+44C>G (n.1414+44C>G)
 gnomAD v4
12g.21542452G=CA2021163215GYS2c.1645+44C= (n.1645+44C=)
c.*1647+44C= (n.*1647+44C=)
c.1426+44C= (n.1426+44C=)
c.1414+44C= (n.1414+44C=)
12g.21542452G>TCA2575098288GYS2c.1645+44C>A (n.1645+44C>A)
c.*1647+44C>A (n.*1647+44C>A)
c.1426+44C>A (n.1426+44C>A)
c.1414+44C>A (n.1414+44C>A)
12g.21542453A>CCA2575098289GYS2c.1645+43T>G (n.1645+43T>G)
c.*1647+43T>G (n.*1647+43T>G)
c.1426+43T>G (n.1426+43T>G)
c.1414+43T>G (n.1414+43T>G)
 gnomAD v4
12g.21542453A>GCA2575098290GYS2c.1645+43T>C (n.1645+43T>C)
c.*1647+43T>C (n.*1647+43T>C)
c.1426+43T>C (n.1426+43T>C)
c.1414+43T>C (n.1414+43T>C)
12g.21542453dupCA6479742GYS2c.1645+43dup (n.1645+43dup)
c.*1647+43dup (n.*1647+43dup)
c.1426+43dup (n.1426+43dup)
c.1414+43dup (n.1414+43dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.21542454G>ACA603666739GYS2c.1645+42C>T (n.1645+42C>T)
c.*1647+42C>T (n.*1647+42C>T)
c.1426+42C>T (n.1426+42C>T)
c.1414+42C>T (n.1414+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542454G=CA2021163220GYS2c.1645+42C= (n.1645+42C=)
c.*1647+42C= (n.*1647+42C=)
c.1426+42C= (n.1426+42C=)
c.1414+42C= (n.1414+42C=)
12g.21542454G>TCA233580787GYS2c.1645+42C>A (n.1645+42C>A)
c.*1647+42C>A (n.*1647+42C>A)
c.1426+42C>A (n.1426+42C>A)
c.1414+42C>A (n.1414+42C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21542455G>ACA233580801GYS2c.1645+41C>T (n.1645+41C>T)
c.*1647+41C>T (n.*1647+41C>T)
c.1426+41C>T (n.1426+41C>T)
c.1414+41C>T (n.1414+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21542455G=CA2021163224GYS2c.1645+41C= (n.1645+41C=)
c.*1647+41C= (n.*1647+41C=)
c.1426+41C= (n.1426+41C=)
c.1414+41C= (n.1414+41C=)
12g.21542455G>TCA603666751GYS2c.1645+41C>A (n.1645+41C>A)
c.*1647+41C>A (n.*1647+41C>A)
c.1426+41C>A (n.1426+41C>A)
c.1414+41C>A (n.1414+41C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21542456T>CCA6479743GYS2c.1645+40A>G (n.1645+40A>G)
c.*1647+40A>G (n.*1647+40A>G)
c.1426+40A>G (n.1426+40A>G)
c.1414+40A>G (n.1414+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542456T=CA2021163227GYS2c.1645+40A= (n.1645+40A=)
c.*1647+40A= (n.*1647+40A=)
c.1426+40A= (n.1426+40A=)
c.1414+40A= (n.1414+40A=)
12g.21542458A=CA2021163236GYS2c.1645+38T= (n.1645+38T=)
c.*1647+38T= (n.*1647+38T=)
c.1426+38T= (n.1426+38T=)
c.1414+38T= (n.1414+38T=)
12g.21542458A>GCA2575098291GYS2c.1645+38T>C (n.1645+38T>C)
c.*1647+38T>C (n.*1647+38T>C)
c.1426+38T>C (n.1426+38T>C)
c.1414+38T>C (n.1414+38T>C)
12g.21542458A>TCA603666755GYS2c.1645+38T>A (n.1645+38T>A)
c.*1647+38T>A (n.*1647+38T>A)
c.1426+38T>A (n.1426+38T>A)
c.1414+38T>A (n.1414+38T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21542459T>ACA2617921976GYS2c.1645+37A>T (n.1645+37A>T)
c.*1647+37A>T (n.*1647+37A>T)
c.1426+37A>T (n.1426+37A>T)
c.1414+37A>T (n.1414+37A>T)
 gnomAD v4
12g.21542460G>ACA2021163240GYS2c.1645+36C>T (n.1645+36C>T)
c.*1647+36C>T (n.*1647+36C>T)
c.1426+36C>T (n.1426+36C>T)
c.1414+36C>T (n.1414+36C>T)
 dbSNP
12g.21542460G=CA2021163238GYS2c.1645+36C= (n.1645+36C=)
c.*1647+36C= (n.*1647+36C=)
c.1426+36C= (n.1426+36C=)
c.1414+36C= (n.1414+36C=)
12g.21542460G>TCA2617921977GYS2c.1645+36C>A (n.1645+36C>A)
c.*1647+36C>A (n.*1647+36C>A)
c.1426+36C>A (n.1426+36C>A)
c.1414+36C>A (n.1414+36C>A)
 gnomAD v4
12g.21542461T>CCA2617921978GYS2c.1645+35A>G (n.1645+35A>G)
c.*1647+35A>G (n.*1647+35A>G)
c.1426+35A>G (n.1426+35A>G)
c.1414+35A>G (n.1414+35A>G)
 gnomAD v4
12g.21542462C=CA2021163241GYS2c.1645+34G= (n.1645+34G=)
c.*1647+34G= (n.*1647+34G=)
c.1426+34G= (n.1426+34G=)
c.1414+34G= (n.1414+34G=)
12g.21542462C>TCA233580809GYS2c.1645+34G>A (n.1645+34G>A)
c.*1647+34G>A (n.*1647+34G>A)
c.1426+34G>A (n.1426+34G>A)
c.1414+34G>A (n.1414+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21542463T>CCA2617921981GYS2c.1645+33A>G (n.1645+33A>G)
c.*1647+33A>G (n.*1647+33A>G)
c.1426+33A>G (n.1426+33A>G)
c.1414+33A>G (n.1414+33A>G)
 gnomAD v4
12g.21542464C>ACA233580818GYS2c.1645+32G>T (n.1645+32G>T)
c.*1647+32G>T (n.*1647+32G>T)
c.1426+32G>T (n.1426+32G>T)
c.1414+32G>T (n.1414+32G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542464C=CA2021163246GYS2c.1645+32G= (n.1645+32G=)
c.*1647+32G= (n.*1647+32G=)
c.1426+32G= (n.1426+32G=)
c.1414+32G= (n.1414+32G=)
12g.21542467delCA2617921984GYS2c.1645+32del (n.1645+32del)
c.*1647+32del (n.*1647+32del)
c.1426+32del (n.1426+32del)
c.1414+32del (n.1414+32del)
 gnomAD v4
12g.21542465C=CA2021163248GYS2c.1645+31G= (n.1645+31G=)
c.*1647+31G= (n.*1647+31G=)
c.1426+31G= (n.1426+31G=)
c.1414+31G= (n.1414+31G=)
12g.21542465C>TCA945508065GYS2c.1645+31G>A (n.1645+31G>A)
c.*1647+31G>A (n.*1647+31G>A)
c.1426+31G>A (n.1426+31G>A)
c.1414+31G>A (n.1414+31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542466C>TCA2575098292GYS2c.1645+30G>A (n.1645+30G>A)
c.*1647+30G>A (n.*1647+30G>A)
c.1426+30G>A (n.1426+30G>A)
c.1414+30G>A (n.1414+30G>A)
 gnomAD v4
12g.21542467C>ACA2519625404GYS2c.1645+29G>T (n.1645+29G>T)
c.*1647+29G>T (n.*1647+29G>T)
c.1426+29G>T (n.1426+29G>T)
c.1414+29G>T (n.1414+29G>T)
12g.21542467C>TCA2617921989GYS2c.1645+29G>A (n.1645+29G>A)
c.*1647+29G>A (n.*1647+29G>A)
c.1426+29G>A (n.1426+29G>A)
c.1414+29G>A (n.1414+29G>A)
 gnomAD v4
12g.21542468A=CA2021163250GYS2c.1645+28T= (n.1645+28T=)
c.*1647+28T= (n.*1647+28T=)
c.1426+28T= (n.1426+28T=)
c.1414+28T= (n.1414+28T=)
12g.21542468A>CCA686403604GYS2c.1645+28T>G (n.1645+28T>G)
c.*1647+28T>G (n.*1647+28T>G)
c.1426+28T>G (n.1426+28T>G)
c.1414+28T>G (n.1414+28T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542468A>GCA2617921990GYS2c.1645+28T>C (n.1645+28T>C)
c.*1647+28T>C (n.*1647+28T>C)
c.1426+28T>C (n.1426+28T>C)
c.1414+28T>C (n.1414+28T>C)
 gnomAD v4
12g.21542469G>ACA2617921992GYS2c.1645+27C>T (n.1645+27C>T)
c.*1647+27C>T (n.*1647+27C>T)
c.1426+27C>T (n.1426+27C>T)
c.1414+27C>T (n.1414+27C>T)
 gnomAD v4
12g.21542469G>CCA2021163252GYS2c.1645+27C>G (n.1645+27C>G)
c.*1647+27C>G (n.*1647+27C>G)
c.1426+27C>G (n.1426+27C>G)
c.1414+27C>G (n.1414+27C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21542469G=CA2021163251GYS2c.1645+27C= (n.1645+27C=)
c.*1647+27C= (n.*1647+27C=)
c.1426+27C= (n.1426+27C=)
c.1414+27C= (n.1414+27C=)
12g.21542469G>TCA6479744GYS2c.1645+27C>A (n.1645+27C>A)
c.*1647+27C>A (n.*1647+27C>A)
c.1426+27C>A (n.1426+27C>A)
c.1414+27C>A (n.1414+27C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542470C>ACA2617921997GYS2c.1645+26G>T (n.1645+26G>T)
c.*1647+26G>T (n.*1647+26G>T)
c.1426+26G>T (n.1426+26G>T)
c.1414+26G>T (n.1414+26G>T)
 gnomAD v4
12g.21542470C>GCA2725941715GYS2c.1645+26G>C (n.1645+26G>C)
c.*1647+26G>C (n.*1647+26G>C)
c.1426+26G>C (n.1426+26G>C)
c.1414+26G>C (n.1414+26G>C)
 dbSNP
12g.21542470C>TCA2575098293GYS2c.1645+26G>A (n.1645+26G>A)
c.*1647+26G>A (n.*1647+26G>A)
c.1426+26G>A (n.1426+26G>A)
c.1414+26G>A (n.1414+26G>A)
12g.21542471A=CA2021163253GYS2c.1645+25T= (n.1645+25T=)
c.*1647+25T= (n.*1647+25T=)
c.1426+25T= (n.1426+25T=)
c.1414+25T= (n.1414+25T=)
12g.21542471A>GCA945508071GYS2c.1645+25T>C (n.1645+25T>C)
c.*1647+25T>C (n.*1647+25T>C)
c.1426+25T>C (n.1426+25T>C)
c.1414+25T>C (n.1414+25T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542472delCA2794810210GYS2c.1645+24del (n.1645+24del)
c.*1647+24del (n.*1647+24del)
c.1426+24del (n.1426+24del)
c.1414+24del (n.1414+24del)
12g.21542472T>CCA2575098294GYS2c.1645+24A>G (n.1645+24A>G)
c.*1647+24A>G (n.*1647+24A>G)
c.1426+24A>G (n.1426+24A>G)
c.1414+24A>G (n.1414+24A>G)
 gnomAD v4
12g.21542472T>GCA603666758GYS2c.1645+24A>C (n.1645+24A>C)
c.*1647+24A>C (n.*1647+24A>C)
c.1426+24A>C (n.1426+24A>C)
c.1414+24A>C (n.1414+24A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21542472T=CA2021163255GYS2c.1645+24A= (n.1645+24A=)
c.*1647+24A= (n.*1647+24A=)
c.1426+24A= (n.1426+24A=)
c.1414+24A= (n.1414+24A=)
12g.21542473G>TCA2575098295GYS2c.1645+23C>A (n.1645+23C>A)
c.*1647+23C>A (n.*1647+23C>A)
c.1426+23C>A (n.1426+23C>A)
c.1414+23C>A (n.1414+23C>A)
 gnomAD v4
12g.21542475delCA2575098296GYS2c.1645+23del (n.1645+23del)
c.*1647+23del (n.*1647+23del)
c.1426+23del (n.1426+23del)
c.1414+23del (n.1414+23del)
 gnomAD v4
12g.21542474G>ACA2617922006GYS2c.1645+22C>T (n.1645+22C>T)
c.*1647+22C>T (n.*1647+22C>T)
c.1426+22C>T (n.1426+22C>T)
c.1414+22C>T (n.1414+22C>T)
 gnomAD v4
12g.21542474G>CCA2617922005GYS2c.1645+22C>G (n.1645+22C>G)
c.*1647+22C>G (n.*1647+22C>G)
c.1426+22C>G (n.1426+22C>G)
c.1414+22C>G (n.1414+22C>G)
 gnomAD v4
12g.21542474G>TCA2575098297GYS2c.1645+22C>A (n.1645+22C>A)
c.*1647+22C>A (n.*1647+22C>A)
c.1426+22C>A (n.1426+22C>A)
c.1414+22C>A (n.1414+22C>A)
 gnomAD v4
12g.21542475G>ACA2617922008GYS2c.1645+21C>T (n.1645+21C>T)
c.*1647+21C>T (n.*1647+21C>T)
c.1426+21C>T (n.1426+21C>T)
c.1414+21C>T (n.1414+21C>T)
 gnomAD v4
12g.21542475G>TCA2575098298GYS2c.1645+21C>A (n.1645+21C>A)
c.*1647+21C>A (n.*1647+21C>A)
c.1426+21C>A (n.1426+21C>A)
c.1414+21C>A (n.1414+21C>A)
 gnomAD v4
12g.21542478A>GCA2617922010GYS2c.1645+18T>C (n.1645+18T>C)
c.*1647+18T>C (n.*1647+18T>C)
c.1426+18T>C (n.1426+18T>C)
c.1414+18T>C (n.1414+18T>C)
 gnomAD v4
12g.21542478A>TCA2617922011GYS2c.1645+18T>A (n.1645+18T>A)
c.*1647+18T>A (n.*1647+18T>A)
c.1426+18T>A (n.1426+18T>A)
c.1414+18T>A (n.1414+18T>A)
 gnomAD v4
12g.21542479A=CA2021163256GYS2c.1645+17T= (n.1645+17T=)
c.*1647+17T= (n.*1647+17T=)
c.1426+17T= (n.1426+17T=)
c.1414+17T= (n.1414+17T=)
12g.21542479A>CCA2617922014GYS2c.1645+17T>G (n.1645+17T>G)
c.*1647+17T>G (n.*1647+17T>G)
c.1426+17T>G (n.1426+17T>G)
c.1414+17T>G (n.1414+17T>G)
 gnomAD v4
12g.21542479A>GCA6479745GYS2c.1645+17T>C (n.1645+17T>C)
c.*1647+17T>C (n.*1647+17T>C)
c.1426+17T>C (n.1426+17T>C)
c.1414+17T>C (n.1414+17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542480T>CCA2617922016GYS2c.1645+16A>G (n.1645+16A>G)
c.*1647+16A>G (n.*1647+16A>G)
c.1426+16A>G (n.1426+16A>G)
c.1414+16A>G (n.1414+16A>G)
 gnomAD v4
12g.21542480T>GCA603666762GYS2c.1645+16A>C (n.1645+16A>C)
c.*1647+16A>C (n.*1647+16A>C)
c.1426+16A>C (n.1426+16A>C)
c.1414+16A>C (n.1414+16A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21542480T=CA2021163258GYS2c.1645+16A= (n.1645+16A=)
c.*1647+16A= (n.*1647+16A=)
c.1426+16A= (n.1426+16A=)
c.1414+16A= (n.1414+16A=)
12g.21542481G>ACA2617922017GYS2c.1645+15C>T (n.1645+15C>T)
c.*1647+15C>T (n.*1647+15C>T)
c.1426+15C>T (n.1426+15C>T)
c.1414+15C>T (n.1414+15C>T)
 gnomAD v4
12g.21542481G>TCA2617922018GYS2c.1645+15C>A (n.1645+15C>A)
c.*1647+15C>A (n.*1647+15C>A)
c.1426+15C>A (n.1426+15C>A)
c.1414+15C>A (n.1414+15C>A)
 gnomAD v4
12g.21542482A>GCA2617922019GYS2c.1645+14T>C (n.1645+14T>C)
c.*1647+14T>C (n.*1647+14T>C)
c.1426+14T>C (n.1426+14T>C)
c.1414+14T>C (n.1414+14T>C)
 gnomAD v4
12g.21542484G>TCA2617922020GYS2c.1645+12C>A (n.1645+12C>A)
c.*1647+12C>A (n.*1647+12C>A)
c.1426+12C>A (n.1426+12C>A)
c.1414+12C>A (n.1414+12C>A)
 gnomAD v4
12g.21542485A>TCA2617922022GYS2c.1645+11T>A (n.1645+11T>A)
c.*1647+11T>A (n.*1647+11T>A)
c.1426+11T>A (n.1426+11T>A)
c.1414+11T>A (n.1414+11T>A)
 gnomAD v4
12g.21542488delCA2575098299GYS2c.1645+11del (n.1645+11del)
c.*1647+11del (n.*1647+11del)
c.1426+11del (n.1426+11del)
c.1414+11del (n.1414+11del)
12g.21542487A>GCA2617922023GYS2c.1645+9T>C (n.1645+9T>C)
c.*1647+9T>C (n.*1647+9T>C)
c.1426+9T>C (n.1426+9T>C)
c.1414+9T>C (n.1414+9T>C)
 gnomAD v4
12g.21542488A=CA2021163263GYS2c.1645+8T= (n.1645+8T=)
c.*1647+8T= (n.*1647+8T=)
c.1426+8T= (n.1426+8T=)
c.1414+8T= (n.1414+8T=)
12g.21542488A>CCA2021163261GYS2c.1645+8T>G (n.1645+8T>G)
c.*1647+8T>G (n.*1647+8T>G)
c.1426+8T>G (n.1426+8T>G)
c.1414+8T>G (n.1414+8T>G)
 dbSNP
12g.21542488A>GCA6479746GYS2c.1645+8T>C (n.1645+8T>C)
c.*1647+8T>C (n.*1647+8T>C)
c.1426+8T>C (n.1426+8T>C)
c.1414+8T>C (n.1414+8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21542488A>TCA2617922024GYS2c.1645+8T>A (n.1645+8T>A)
c.*1647+8T>A (n.*1647+8T>A)
c.1426+8T>A (n.1426+8T>A)
c.1414+8T>A (n.1414+8T>A)
 gnomAD v4
12g.21542489C>ACA6479747GYS2c.1645+7G>T (n.1645+7G>T)
c.*1647+7G>T (n.*1647+7G>T)
c.1426+7G>T (n.1426+7G>T)
c.1414+7G>T (n.1414+7G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21542489C=CA2021163271GYS2c.1645+7G= (n.1645+7G=)
c.*1647+7G= (n.*1647+7G=)
c.1426+7G= (n.1426+7G=)
c.1414+7G= (n.1414+7G=)
12g.21542490C>GCA2617922026GYS2c.1645+6G>C (n.1645+6G>C)
c.*1647+6G>C (n.*1647+6G>C)
c.1426+6G>C (n.1426+6G>C)
c.1414+6G>C (n.1414+6G>C)
 gnomAD v4
12g.21542490C>TCA2617922027GYS2c.1645+6G>A (n.1645+6G>A)
c.*1647+6G>A (n.*1647+6G>A)
c.1426+6G>A (n.1426+6G>A)
c.1414+6G>A (n.1414+6G>A)
 gnomAD v4
12g.21542491C=CA2021163277GYS2c.1645+5G= (n.1645+5G=)
c.*1647+5G= (n.*1647+5G=)
c.1426+5G= (n.1426+5G=)
c.1414+5G= (n.1414+5G=)
12g.21542491C>TCA478868562GYS2c.1645+5G>A (n.1645+5G>A)
c.*1647+5G>A (n.*1647+5G>A)
c.1426+5G>A (n.1426+5G>A)
c.1414+5G>A (n.1414+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched