Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.132+2891A>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.132+2893A>C
 gnomAD v4
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n.972+68T>C
n.7024+68T>C
n.132+2893A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.132+2894G>A
 dbSNP
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n.972+67C>A
n.7024+67C>A
n.132+2894G>T
 gnomAD v4
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n.972+63_972+65del
n.7024+63_7024+65del
n.132+2899_132+2901del
 dbSNP
2g.215376435A>CCA2662997506FN1c.5887+63T>G (n.5887+63T>G)
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n.132+2898A>C
 gnomAD v4
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n.7024+61del
n.132+2901del
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n.132+2901_132+2905del
 gnomAD v4
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n.132+2902G>A
 gnomAD v4
2g.215376439G>TCA2662997511FN1c.5887+59C>A (n.5887+59C>A)
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n.972+59C>A
n.7024+59C>A
n.132+2902G>T
 gnomAD v4
2g.215376439dupCA1327346813FN1c.5887+59dup (n.5887+59dup)
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n.972+59dup
n.7024+59dup
n.132+2902dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.215376440C=CA1327346814FN1c.5887+58G= (n.5887+58G=)
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n.972+58G>A
n.7024+58G>A
n.132+2903C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.972+57G>C
n.7024+57G>C
n.132+2904C>G
 gnomAD v4
2g.215376441C>TCA2662997519FN1c.5887+57G>A (n.5887+57G>A)
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n.972+57G>A
n.7024+57G>A
n.132+2904C>T
 gnomAD v4
2g.215376441_215376443dupCA764568877FN1c.5887+55_5887+57dup (n.5887+55_5887+57dup)
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n.972+55_972+57dup
n.7024+55_7024+57dup
n.132+2904_132+2906dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376442C=CA1327346815FN1c.5887+56G= (n.5887+56G=)
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n.132+2905C=
2g.215376442C>TCA64849861FN1c.5887+56G>A (n.5887+56G>A)
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n.972+56G>A
n.7024+56G>A
n.132+2905C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376443G>ACA64849868FN1c.5887+55C>T (n.5887+55C>T)
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n.972+55C>T
n.7024+55C>T
n.132+2906G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376443G=CA1327346817FN1c.5887+55C= (n.5887+55C=)
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n.7024+55C=
n.132+2906G=
2g.215376443G>TCA1327346816FN1c.5887+55C>A (n.5887+55C>A)
c.5614+55C>A (n.5614+55C>A)
c.5344+55C>A (n.5344+55C>A)
c.5617+55C>A (n.5617+55C>A)
c.1765+55C>A (n.1765+55C>A)
n.972+55C>A
n.7024+55C>A
n.132+2906G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215376445T>GCA1042237768FN1c.5887+53A>C (n.5887+53A>C)
c.5614+53A>C (n.5614+53A>C)
c.5344+53A>C (n.5344+53A>C)
c.5617+53A>C (n.5617+53A>C)
c.1765+53A>C (n.1765+53A>C)
n.972+53A>C
n.7024+53A>C
n.132+2908T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376445T=CA1327346818FN1c.5887+53A= (n.5887+53A=)
c.5614+53A= (n.5614+53A=)
c.5344+53A= (n.5344+53A=)
c.5617+53A= (n.5617+53A=)
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n.972+53A=
n.7024+53A=
n.132+2908T=
2g.215376448C>TCA2662997525FN1c.5887+50G>A (n.5887+50G>A)
c.5614+50G>A (n.5614+50G>A)
c.5344+50G>A (n.5344+50G>A)
c.5617+50G>A (n.5617+50G>A)
c.1765+50G>A (n.1765+50G>A)
n.972+50G>A
n.7024+50G>A
n.132+2911C>T
 gnomAD v4
2g.215376449A>GCA2577236397FN1c.5887+49T>C (n.5887+49T>C)
c.5614+49T>C (n.5614+49T>C)
c.5344+49T>C (n.5344+49T>C)
c.5617+49T>C (n.5617+49T>C)
c.1765+49T>C (n.1765+49T>C)
n.972+49T>C
n.7024+49T>C
n.132+2912A>G
 gnomAD v4
2g.215376450T>CCA539838026FN1c.5887+48A>G (n.5887+48A>G)
c.5614+48A>G (n.5614+48A>G)
c.5344+48A>G (n.5344+48A>G)
c.5617+48A>G (n.5617+48A>G)
c.1765+48A>G (n.1765+48A>G)
n.972+48A>G
n.7024+48A>G
n.132+2913T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376450T>GCA2662997528FN1c.5887+48A>C (n.5887+48A>C)
c.5614+48A>C (n.5614+48A>C)
c.5344+48A>C (n.5344+48A>C)
c.5617+48A>C (n.5617+48A>C)
c.1765+48A>C (n.1765+48A>C)
n.972+48A>C
n.7024+48A>C
n.132+2913T>G
 gnomAD v4
2g.215376450T=CA1327346819FN1c.5887+48A= (n.5887+48A=)
c.5614+48A= (n.5614+48A=)
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c.5617+48A= (n.5617+48A=)
c.1765+48A= (n.1765+48A=)
n.972+48A=
n.7024+48A=
n.132+2913T=
2g.215376451T>CCA2094013FN1c.5887+47A>G (n.5887+47A>G)
c.5614+47A>G (n.5614+47A>G)
c.5344+47A>G (n.5344+47A>G)
c.5617+47A>G (n.5617+47A>G)
c.1765+47A>G (n.1765+47A>G)
n.972+47A>G
n.7024+47A>G
n.132+2914T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376451T=CA1327346820FN1c.5887+47A= (n.5887+47A=)
c.5614+47A= (n.5614+47A=)
c.5344+47A= (n.5344+47A=)
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n.972+47A=
n.7024+47A=
n.132+2914T=
2g.215376452G>ACA2094014FN1c.5887+46C>T (n.5887+46C>T)
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n.972+46C>T
n.7024+46C>T
n.132+2915G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376452G>CCA2662997537FN1c.5887+46C>G (n.5887+46C>G)
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n.972+46C>G
n.7024+46C>G
n.132+2915G>C
 gnomAD v4
2g.215376452G=CA1327346821FN1c.5887+46C= (n.5887+46C=)
c.5614+46C= (n.5614+46C=)
c.5344+46C= (n.5344+46C=)
c.5617+46C= (n.5617+46C=)
c.1765+46C= (n.1765+46C=)
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n.7024+46C=
n.132+2915G=
2g.215376452G>TCA2662997543FN1c.5887+46C>A (n.5887+46C>A)
c.5614+46C>A (n.5614+46C>A)
c.5344+46C>A (n.5344+46C>A)
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n.972+46C>A
n.7024+46C>A
n.132+2915G>T
 gnomAD v4
2g.215376453_215376454delinsTGCA1327346822FN1c.5887+44_5887+45delinsCA (n.5887+44_5887+45delinsCA)
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n.972+44_972+45delinsCA
n.7024+44_7024+45delinsCA
n.132+2916_132+2917delinsTG
2g.215376454G>ACA764568885FN1c.5887+44C>T (n.5887+44C>T)
c.5614+44C>T (n.5614+44C>T)
c.5344+44C>T (n.5344+44C>T)
c.5617+44C>T (n.5617+44C>T)
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n.972+44C>T
n.7024+44C>T
n.132+2917G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376454G=CA1327346823FN1c.5887+44C= (n.5887+44C=)
c.5614+44C= (n.5614+44C=)
c.5344+44C= (n.5344+44C=)
c.5617+44C= (n.5617+44C=)
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n.972+44C=
n.7024+44C=
n.132+2917G=
2g.215376454G>TCA2577236398FN1c.5887+44C>A (n.5887+44C>A)
c.5614+44C>A (n.5614+44C>A)
c.5344+44C>A (n.5344+44C>A)
c.5617+44C>A (n.5617+44C>A)
c.1765+44C>A (n.1765+44C>A)
n.972+44C>A
n.7024+44C>A
n.132+2917G>T
 gnomAD v4
2g.215376456delCA2094015FN1c.5887+44del (n.5887+44del)
c.5614+44del (n.5614+44del)
c.5344+44del (n.5344+44del)
c.5617+44del (n.5617+44del)
c.1765+44del (n.1765+44del)
n.972+44del
n.7024+44del
n.132+2919del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376455G>TCA2662997554FN1c.5887+43C>A (n.5887+43C>A)
c.5614+43C>A (n.5614+43C>A)
c.5344+43C>A (n.5344+43C>A)
c.5617+43C>A (n.5617+43C>A)
c.1765+43C>A (n.1765+43C>A)
n.972+43C>A
n.7024+43C>A
n.132+2918G>T
 gnomAD v4
2g.215376456G>ACA1327346825FN1c.5887+42C>T (n.5887+42C>T)
c.5614+42C>T (n.5614+42C>T)
c.5344+42C>T (n.5344+42C>T)
c.5617+42C>T (n.5617+42C>T)
c.1765+42C>T (n.1765+42C>T)
n.972+42C>T
n.7024+42C>T
n.132+2919G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376456G=CA1327346824FN1c.5887+42C= (n.5887+42C=)
c.5614+42C= (n.5614+42C=)
c.5344+42C= (n.5344+42C=)
c.5617+42C= (n.5617+42C=)
c.1765+42C= (n.1765+42C=)
n.972+42C=
n.7024+42C=
n.132+2919G=
2g.215376456G>TCA2577236399FN1c.5887+42C>A (n.5887+42C>A)
c.5614+42C>A (n.5614+42C>A)
c.5344+42C>A (n.5344+42C>A)
c.5617+42C>A (n.5617+42C>A)
c.1765+42C>A (n.1765+42C>A)
n.972+42C>A
n.7024+42C>A
n.132+2919G>T
 gnomAD v4
2g.215376458A=CA1327346826FN1c.5887+40T= (n.5887+40T=)
c.5614+40T= (n.5614+40T=)
c.5344+40T= (n.5344+40T=)
c.5617+40T= (n.5617+40T=)
c.1765+40T= (n.1765+40T=)
n.972+40T=
n.7024+40T=
n.132+2921A=
2g.215376458A>GCA64849883FN1c.5887+40T>C (n.5887+40T>C)
c.5614+40T>C (n.5614+40T>C)
c.5344+40T>C (n.5344+40T>C)
c.5617+40T>C (n.5617+40T>C)
c.1765+40T>C (n.1765+40T>C)
n.972+40T>C
n.7024+40T>C
n.132+2921A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376459T>CCA2662997562FN1c.5887+39A>G (n.5887+39A>G)
c.5614+39A>G (n.5614+39A>G)
c.5344+39A>G (n.5344+39A>G)
c.5617+39A>G (n.5617+39A>G)
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n.972+39A>G
n.7024+39A>G
n.132+2922T>C
 gnomAD v4
2g.215376459_215376462delinsTTTGCA1327346827FN1c.5887+36_5887+39delinsCAAA (n.5887+36_5887+39delinsCAAA)
c.5614+36_5614+39delinsCAAA (n.5614+36_5614+39delinsCAAA)
c.5344+36_5344+39delinsCAAA (n.5344+36_5344+39delinsCAAA)
c.5617+36_5617+39delinsCAAA (n.5617+36_5617+39delinsCAAA)
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n.972+36_972+39delinsCAAA
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n.132+2922_132+2925delinsTTTG
2g.215376462_215376464delCA1327346828FN1c.5887+36_5887+38del (n.5887+36_5887+38del)
c.5614+36_5614+38del (n.5614+36_5614+38del)
c.5344+36_5344+38del (n.5344+36_5344+38del)
c.5617+36_5617+38del (n.5617+36_5617+38del)
c.1765+36_1765+38del (n.1765+36_1765+38del)
n.972+36_972+38del
n.7024+36_7024+38del
n.132+2925_132+2927del
 dbSNP
2g.215376461T>GCA2662997565FN1c.5887+37A>C (n.5887+37A>C)
c.5614+37A>C (n.5614+37A>C)
c.5344+37A>C (n.5344+37A>C)
c.5617+37A>C (n.5617+37A>C)
c.1765+37A>C (n.1765+37A>C)
n.972+37A>C
n.7024+37A>C
n.132+2924T>G
 gnomAD v4
2g.215376462G>TCA2662997568FN1c.5887+36C>A (n.5887+36C>A)
c.5614+36C>A (n.5614+36C>A)
c.5344+36C>A (n.5344+36C>A)
c.5617+36C>A (n.5617+36C>A)
c.1765+36C>A (n.1765+36C>A)
n.972+36C>A
n.7024+36C>A
n.132+2925G>T
 gnomAD v4
2g.215376465A>GCA2662997570FN1c.5887+33T>C (n.5887+33T>C)
c.5614+33T>C (n.5614+33T>C)
c.5344+33T>C (n.5344+33T>C)
c.5617+33T>C (n.5617+33T>C)
c.1765+33T>C (n.1765+33T>C)
n.972+33T>C
n.7024+33T>C
n.132+2928A>G
 gnomAD v4
2g.215376467C=CA1327346829FN1c.5887+31G= (n.5887+31G=)
c.5614+31G= (n.5614+31G=)
c.5344+31G= (n.5344+31G=)
c.5617+31G= (n.5617+31G=)
c.1765+31G= (n.1765+31G=)
n.972+31G=
n.7024+31G=
n.132+2930C=
2g.215376467C>TCA1327346830FN1c.5887+31G>A (n.5887+31G>A)
c.5614+31G>A (n.5614+31G>A)
c.5344+31G>A (n.5344+31G>A)
c.5617+31G>A (n.5617+31G>A)
c.1765+31G>A (n.1765+31G>A)
n.972+31G>A
n.7024+31G>A
n.132+2930C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215376470A=CA1327346831FN1c.5887+28T= (n.5887+28T=)
c.5614+28T= (n.5614+28T=)
c.5344+28T= (n.5344+28T=)
c.5617+28T= (n.5617+28T=)
c.1765+28T= (n.1765+28T=)
n.972+28T=
n.7024+28T=
n.132+2933A=
2g.215376470A>GCA539838027FN1c.5887+28T>C (n.5887+28T>C)
c.5614+28T>C (n.5614+28T>C)
c.5344+28T>C (n.5344+28T>C)
c.5617+28T>C (n.5617+28T>C)
c.1765+28T>C (n.1765+28T>C)
n.972+28T>C
n.7024+28T>C
n.132+2933A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376471T>GCA2662997571FN1c.5887+27A>C (n.5887+27A>C)
c.5614+27A>C (n.5614+27A>C)
c.5344+27A>C (n.5344+27A>C)
c.5617+27A>C (n.5617+27A>C)
c.1765+27A>C (n.1765+27A>C)
n.972+27A>C
n.7024+27A>C
n.132+2934T>G
 gnomAD v4
2g.215376472G>ACA539838028FN1c.5887+26C>T (n.5887+26C>T)
c.5614+26C>T (n.5614+26C>T)
c.5344+26C>T (n.5344+26C>T)
c.5617+26C>T (n.5617+26C>T)
c.1765+26C>T (n.1765+26C>T)
n.972+26C>T
n.7024+26C>T
n.132+2935G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376472G=CA1327346832FN1c.5887+26C= (n.5887+26C=)
c.5614+26C= (n.5614+26C=)
c.5344+26C= (n.5344+26C=)
c.5617+26C= (n.5617+26C=)
c.1765+26C= (n.1765+26C=)
n.972+26C=
n.7024+26C=
n.132+2935G=
2g.215376473T>CCA539838029FN1c.5887+25A>G (n.5887+25A>G)
c.5614+25A>G (n.5614+25A>G)
c.5344+25A>G (n.5344+25A>G)
c.5617+25A>G (n.5617+25A>G)
c.1765+25A>G (n.1765+25A>G)
n.972+25A>G
n.7024+25A>G
n.132+2936T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376473T=CA1327346833FN1c.5887+25A= (n.5887+25A=)
c.5614+25A= (n.5614+25A=)
c.5344+25A= (n.5344+25A=)
c.5617+25A= (n.5617+25A=)
c.1765+25A= (n.1765+25A=)
n.972+25A=
n.7024+25A=
n.132+2936T=
2g.215376474G>TCA2662997577FN1c.5887+24C>A (n.5887+24C>A)
c.5614+24C>A (n.5614+24C>A)
c.5344+24C>A (n.5344+24C>A)
c.5617+24C>A (n.5617+24C>A)
c.1765+24C>A (n.1765+24C>A)
n.972+24C>A
n.7024+24C>A
n.132+2937G>T
 gnomAD v4
2g.215376475G>TCA2662997579FN1c.5887+23C>A (n.5887+23C>A)
c.5614+23C>A (n.5614+23C>A)
c.5344+23C>A (n.5344+23C>A)
c.5617+23C>A (n.5617+23C>A)
c.1765+23C>A (n.1765+23C>A)
n.972+23C>A
n.7024+23C>A
n.132+2938G>T
 gnomAD v4
2g.215376478A>CCA2754214788FN1c.5887+20T>G (n.5887+20T>G)
c.5614+20T>G (n.5614+20T>G)
c.5344+20T>G (n.5344+20T>G)
c.5617+20T>G (n.5617+20T>G)
c.1765+20T>G (n.1765+20T>G)
n.972+20T>G
n.7024+20T>G
n.132+2941A>C
2g.215376481_215376489dupCA2662997581FN1c.5887+12_5887+20dup (n.5887+12_5887+20dup)
c.5614+12_5614+20dup (n.5614+12_5614+20dup)
c.5344+12_5344+20dup (n.5344+12_5344+20dup)
c.5617+12_5617+20dup (n.5617+12_5617+20dup)
c.1765+12_1765+20dup (n.1765+12_1765+20dup)
n.972+12_972+20dup
n.7024+12_7024+20dup
n.132+2944_132+2952dup
 gnomAD v4
2g.215376479G>ACA2662997583FN1c.5887+19C>T (n.5887+19C>T)
c.5614+19C>T (n.5614+19C>T)
c.5344+19C>T (n.5344+19C>T)
c.5617+19C>T (n.5617+19C>T)
c.1765+19C>T (n.1765+19C>T)
n.972+19C>T
n.7024+19C>T
n.132+2942G>A
 gnomAD v4
2g.215376479G>CCA2094016FN1c.5887+19C>G (n.5887+19C>G)
c.5614+19C>G (n.5614+19C>G)
c.5344+19C>G (n.5344+19C>G)
c.5617+19C>G (n.5617+19C>G)
c.1765+19C>G (n.1765+19C>G)
n.972+19C>G
n.7024+19C>G
n.132+2942G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376479G=CA1327346834FN1c.5887+19C= (n.5887+19C=)
c.5614+19C= (n.5614+19C=)
c.5344+19C= (n.5344+19C=)
c.5617+19C= (n.5617+19C=)
c.1765+19C= (n.1765+19C=)
n.972+19C=
n.7024+19C=
n.132+2942G=
2g.215376479G>TCA2662997587FN1c.5887+19C>A (n.5887+19C>A)
c.5614+19C>A (n.5614+19C>A)
c.5344+19C>A (n.5344+19C>A)
c.5617+19C>A (n.5617+19C>A)
c.1765+19C>A (n.1765+19C>A)
n.972+19C>A
n.7024+19C>A
n.132+2942G>T
 gnomAD v4
2g.215376480T>CCA2567776207FN1c.5887+18A>G (n.5887+18A>G)
c.5614+18A>G (n.5614+18A>G)
c.5344+18A>G (n.5344+18A>G)
c.5617+18A>G (n.5617+18A>G)
c.1765+18A>G (n.1765+18A>G)
n.972+18A>G
n.7024+18A>G
n.132+2943T>C
2g.215376481G>ACA2662997593FN1c.5887+17C>T (n.5887+17C>T)
c.5614+17C>T (n.5614+17C>T)
c.5344+17C>T (n.5344+17C>T)
c.5617+17C>T (n.5617+17C>T)
c.1765+17C>T (n.1765+17C>T)
n.972+17C>T
n.7024+17C>T
n.132+2944G>A
 gnomAD v4
2g.215376482C>ACA2662997600FN1c.5887+16G>T (n.5887+16G>T)
c.5614+16G>T (n.5614+16G>T)
c.5344+16G>T (n.5344+16G>T)
c.5617+16G>T (n.5617+16G>T)
c.1765+16G>T (n.1765+16G>T)
n.972+16G>T
n.7024+16G>T
n.132+2945C>A
 gnomAD v4
2g.215376482C>TCA2577236400FN1c.5887+16G>A (n.5887+16G>A)
c.5614+16G>A (n.5614+16G>A)
c.5344+16G>A (n.5344+16G>A)
c.5617+16G>A (n.5617+16G>A)
c.1765+16G>A (n.1765+16G>A)
n.972+16G>A
n.7024+16G>A
n.132+2945C>T
2g.215376484A=CA1327346835FN1c.5887+14T= (n.5887+14T=)
c.5614+14T= (n.5614+14T=)
c.5344+14T= (n.5344+14T=)
c.5617+14T= (n.5617+14T=)
c.1765+14T= (n.1765+14T=)
n.972+14T=
n.7024+14T=
n.132+2947A=
2g.215376484A>CCA2662997602FN1c.5887+14T>G (n.5887+14T>G)
c.5614+14T>G (n.5614+14T>G)
c.5344+14T>G (n.5344+14T>G)
c.5617+14T>G (n.5617+14T>G)
c.1765+14T>G (n.1765+14T>G)
n.972+14T>G
n.7024+14T>G
n.132+2947A>C
 gnomAD v4
2g.215376484A>GCA764568905FN1c.5887+14T>C (n.5887+14T>C)
c.5614+14T>C (n.5614+14T>C)
c.5344+14T>C (n.5344+14T>C)
c.5617+14T>C (n.5617+14T>C)
c.1765+14T>C (n.1765+14T>C)
n.972+14T>C
n.7024+14T>C
n.132+2947A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.215376484A>TCA1327346836FN1c.5887+14T>A (n.5887+14T>A)
c.5614+14T>A (n.5614+14T>A)
c.5344+14T>A (n.5344+14T>A)
c.5617+14T>A (n.5617+14T>A)
c.1765+14T>A (n.1765+14T>A)
n.972+14T>A
n.7024+14T>A
n.132+2947A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215376485T>GCA2577236401FN1c.5887+13A>C (n.5887+13A>C)
c.5614+13A>C (n.5614+13A>C)
c.5344+13A>C (n.5344+13A>C)
c.5617+13A>C (n.5617+13A>C)
c.1765+13A>C (n.1765+13A>C)
n.972+13A>C
n.7024+13A>C
n.132+2948T>G
 gnomAD v4
2g.215376486G>ACA1327346838FN1c.5887+12C>T (n.5887+12C>T)
c.5614+12C>T (n.5614+12C>T)
c.5344+12C>T (n.5344+12C>T)
c.5617+12C>T (n.5617+12C>T)
c.1765+12C>T (n.1765+12C>T)
n.972+12C>T
n.7024+12C>T
n.132+2949G>A
 dbSNP
2g.215376486G=CA1327346837FN1c.5887+12C= (n.5887+12C=)
c.5614+12C= (n.5614+12C=)
c.5344+12C= (n.5344+12C=)
c.5617+12C= (n.5617+12C=)
c.1765+12C= (n.1765+12C=)
n.972+12C=
n.7024+12C=
n.132+2949G=
2g.215376487A=CA1327346839FN1c.5887+11T= (n.5887+11T=)
c.5614+11T= (n.5614+11T=)
c.5344+11T= (n.5344+11T=)
c.5617+11T= (n.5617+11T=)
c.1765+11T= (n.1765+11T=)
n.972+11T=
n.7024+11T=
n.132+2950A=
2g.215376487A>GCA2094017FN1c.5887+11T>C (n.5887+11T>C)
c.5614+11T>C (n.5614+11T>C)
c.5344+11T>C (n.5344+11T>C)
c.5617+11T>C (n.5617+11T>C)
c.1765+11T>C (n.1765+11T>C)
n.972+11T>C
n.7024+11T>C
n.132+2950A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376488G>ACA2094018FN1c.5887+10C>T (n.5887+10C>T)
c.5614+10C>T (n.5614+10C>T)
c.5344+10C>T (n.5344+10C>T)
c.5617+10C>T (n.5617+10C>T)
c.1765+10C>T (n.1765+10C>T)
n.972+10C>T
n.7024+10C>T
n.132+2951G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376488G=CA1327346840FN1c.5887+10C= (n.5887+10C=)
c.5614+10C= (n.5614+10C=)
c.5344+10C= (n.5344+10C=)
c.5617+10C= (n.5617+10C=)
c.1765+10C= (n.1765+10C=)
n.972+10C=
n.7024+10C=
n.132+2951G=
2g.215376491C=CA1327346841FN1c.5887+7G= (n.5887+7G=)
c.5614+7G= (n.5614+7G=)
c.5344+7G= (n.5344+7G=)
c.5617+7G= (n.5617+7G=)
c.1765+7G= (n.1765+7G=)
n.972+7G=
n.7024+7G=
n.132+2954C=
2g.215376491C>TCA2094019FN1c.5887+7G>A (n.5887+7G>A)
c.5614+7G>A (n.5614+7G>A)
c.5344+7G>A (n.5344+7G>A)
c.5617+7G>A (n.5617+7G>A)
c.1765+7G>A (n.1765+7G>A)
n.972+7G>A
n.7024+7G>A
n.132+2954C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376495G>ACA64849899FN1c.5887+3C>T (n.5887+3C>T)
c.5614+3C>T (n.5614+3C>T)
c.5344+3C>T (n.5344+3C>T)
c.5617+3C>T (n.5617+3C>T)
c.1765+3C>T (n.1765+3C>T)
n.972+3C>T
n.7024+3C>T
n.132+2958G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376495G>CCA64849901FN1c.5887+3C>G (n.5887+3C>G)
c.5614+3C>G (n.5614+3C>G)
c.5344+3C>G (n.5344+3C>G)
c.5617+3C>G (n.5617+3C>G)
c.1765+3C>G (n.1765+3C>G)
n.972+3C>G
n.7024+3C>G
n.132+2958G>C
 dbSNP
2g.215376495G=CA1327346842FN1c.5887+3C= (n.5887+3C=)
c.5614+3C= (n.5614+3C=)
c.5344+3C= (n.5344+3C=)
c.5617+3C= (n.5617+3C=)
c.1765+3C= (n.1765+3C=)
n.972+3C=
n.7024+3C=
n.132+2958G=
2g.215376496A>CCA350471068FN1c.5887+2T>G (n.5887+2T>G)
c.5614+2T>G (n.5614+2T>G)
c.5344+2T>G (n.5344+2T>G)
c.5617+2T>G (n.5617+2T>G)
c.1765+2T>G (n.1765+2T>G)
n.972+2T>G
n.7024+2T>G
n.132+2959A>C
2g.215376496A>GCA350471070FN1c.5887+2T>C (n.5887+2T>C)
c.5614+2T>C (n.5614+2T>C)
c.5344+2T>C (n.5344+2T>C)
c.5617+2T>C (n.5617+2T>C)
c.1765+2T>C (n.1765+2T>C)
n.972+2T>C
n.7024+2T>C
n.132+2959A>G
2g.215376496A>TCA350471072FN1c.5887+2T>A (n.5887+2T>A)
c.5614+2T>A (n.5614+2T>A)
c.5344+2T>A (n.5344+2T>A)
c.5617+2T>A (n.5617+2T>A)
c.1765+2T>A (n.1765+2T>A)
n.972+2T>A
n.7024+2T>A
n.132+2959A>T
2g.215376497C>ACA350471074FN1c.5887+1G>T (n.5887+1G>T)
c.5614+1G>T (n.5614+1G>T)
c.5344+1G>T (n.5344+1G>T)
c.5617+1G>T (n.5617+1G>T)
c.1765+1G>T (n.1765+1G>T)
n.972+1G>T
n.7024+1G>T
n.132+2960C>A
2g.215376497C>GCA350471075FN1c.5887+1G>C (n.5887+1G>C)
c.5614+1G>C (n.5614+1G>C)
c.5344+1G>C (n.5344+1G>C)
c.5617+1G>C (n.5617+1G>C)
c.1765+1G>C (n.1765+1G>C)
n.972+1G>C
n.7024+1G>C
n.132+2960C>G
2g.215376497C>TCA350471076FN1c.5887+1G>A (n.5887+1G>A)
c.5614+1G>A (n.5614+1G>A)
c.5344+1G>A (n.5344+1G>A)
c.5617+1G>A (n.5617+1G>A)
c.1765+1G>A (n.1765+1G>A)
n.972+1G>A
n.7024+1G>A
n.132+2960C>T
 gnomAD v4
2g.215376498C>ACA350471078FN1c.5887G>T (p.Gly1963Cys)
c.5614G>T (p.Gly1872Cys)
c.5344G>T (p.Gly1782Cys)
c.5617G>T (p.Gly1873Cys)
c.1765G>T (p.Gly589Cys)
n.972G>T
n.7024G>T
n.132+2961C>A
2g.215376498C=CA1327346843FN1c.5887G= (p.Gly1963=)
c.5614G= (p.Gly1872=)
c.5344G= (p.Gly1782=)
c.5617G= (p.Gly1873=)
c.1765G= (p.Gly589=)
n.972G=
n.7024G=
n.132+2961C=
2g.215376498C>GCA350471080FN1c.5887G>C (p.Gly1963Arg)
c.5614G>C (p.Gly1872Arg)
c.5344G>C (p.Gly1782Arg)
c.5617G>C (p.Gly1873Arg)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
n.972G>C
n.7024G>C
n.132+2961C>G
2g.215376498C>TCA350471081FN1c.5887G>A (p.Gly1963Ser)
c.5614G>A (p.Gly1872Ser)
c.5344G>A (p.Gly1782Ser)
c.5617G>A (p.Gly1873Ser)
c.1765G>A (p.Gly589Ser)
n.972G>A
n.7024G>A
n.132+2961C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215376499T>ACA431154936FN1c.5886A>T (p.Thr1962=)
c.5613A>T (p.Thr1871=)
c.5343A>T (p.Thr1781=)
c.5616A>T (p.Thr1872=)
c.1764A>T (p.Thr588=)
n.971A>T
n.7023A>T
n.132+2962T>A
2g.215376499T>CCA431154937FN1c.5886A>G (p.Thr1962=)
c.5613A>G (p.Thr1871=)
c.5343A>G (p.Thr1781=)
c.5616A>G (p.Thr1872=)
c.1764A>G (p.Thr588=)
n.971A>G
n.7023A>G
n.132+2962T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376499T>GCA431154938FN1c.5886A>C (p.Thr1962=)
c.5613A>C (p.Thr1871=)
c.5343A>C (p.Thr1781=)
c.5616A>C (p.Thr1872=)
c.1764A>C (p.Thr588=)
n.971A>C
n.7023A>C
n.132+2962T>G
2g.215376499T=CA1327346844FN1c.5886A= (p.Thr1962=)
c.5613A= (p.Thr1871=)
c.5343A= (p.Thr1781=)
c.5616A= (p.Thr1872=)
c.1764A= (p.Thr588=)
n.971A=
n.7023A=
n.132+2962T=
2g.215376500G>ACA350471082FN1c.5885C>T (p.Thr1962Ile)
c.5612C>T (p.Thr1871Ile)
c.5342C>T (p.Thr1781Ile)
c.5615C>T (p.Thr1872Ile)
c.1763C>T (p.Thr588Ile)
n.970C>T
n.7022C>T
n.132+2963G>A
 gnomAD v4
2g.215376500G>CCA350471086FN1c.5885C>G (p.Thr1962Arg)
c.5612C>G (p.Thr1871Arg)
c.5342C>G (p.Thr1781Arg)
c.5615C>G (p.Thr1872Arg)
c.1763C>G (p.Thr588Arg)
n.970C>G
n.7022C>G
n.132+2963G>C
2g.215376500G>TCA350471084FN1c.5885C>A (p.Thr1962Lys)
c.5612C>A (p.Thr1871Lys)
c.5342C>A (p.Thr1781Lys)
c.5615C>A (p.Thr1872Lys)
c.1763C>A (p.Thr588Lys)
n.970C>A
n.7022C>A
n.132+2963G>T
2g.215376501T>ACA350471090FN1c.5884A>T (p.Thr1962Ser)
c.5611A>T (p.Thr1871Ser)
c.5341A>T (p.Thr1781Ser)
c.5614A>T (p.Thr1872Ser)
c.1762A>T (p.Thr588Ser)
n.969A>T
n.7021A>T
n.132+2964T>A
2g.215376501T>CCA350471092FN1c.5884A>G (p.Thr1962Ala)
c.5611A>G (p.Thr1871Ala)
c.5341A>G (p.Thr1781Ala)
c.5614A>G (p.Thr1872Ala)
c.1762A>G (p.Thr588Ala)
n.969A>G
n.7021A>G
n.132+2964T>C
2g.215376501T>GCA350471093FN1c.5884A>C (p.Thr1962Pro)
c.5611A>C (p.Thr1871Pro)
c.5341A>C (p.Thr1781Pro)
c.5614A>C (p.Thr1872Pro)
c.1762A>C (p.Thr588Pro)
n.969A>C
n.7021A>C
n.132+2964T>G
2g.215376508_215376534delCA2586965569FN1c.5858_5884del (p.Lys1953_Ile1961del)
c.5585_5611del (p.Lys1862_Ile1870del)
c.5315_5341del (p.Lys1772_Ile1780del)
c.5588_5614del (p.Lys1863_Ile1871del)
c.1736_1762del (p.Lys579_Ile587del)
n.943_969del
n.6995_7021del
n.132+2971_132+2997del
2g.215376502G>ACA431154939FN1c.5883C>T (p.Ile1961=)
c.5610C>T (p.Ile1870=)
c.5340C>T (p.Ile1780=)
c.5613C>T (p.Ile1871=)
c.1761C>T (p.Ile587=)
n.968C>T
n.7020C>T
n.132+2965G>A
2g.215376502G>CCA350471095FN1c.5883C>G (p.Ile1961Met)
c.5610C>G (p.Ile1870Met)
c.5340C>G (p.Ile1780Met)
c.5613C>G (p.Ile1871Met)
c.1761C>G (p.Ile587Met)
n.968C>G
n.7020C>G
n.132+2965G>C
2g.215376502G>TCA431154940FN1c.5883C>A (p.Ile1961=)
c.5610C>A (p.Ile1870=)
c.5340C>A (p.Ile1780=)
c.5613C>A (p.Ile1871=)
c.1761C>A (p.Ile587=)
n.968C>A
n.7020C>A
n.132+2965G>T
2g.215376503A>CCA350471097FN1c.5882T>G (p.Ile1961Ser)
c.5609T>G (p.Ile1870Ser)
c.5339T>G (p.Ile1780Ser)
c.5612T>G (p.Ile1871Ser)
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
n.967T>G
n.7019T>G
n.132+2966A>C
2g.215376503A>GCA350471098FN1c.5882T>C (p.Ile1961Thr)
c.5609T>C (p.Ile1870Thr)
c.5339T>C (p.Ile1780Thr)
c.5612T>C (p.Ile1871Thr)
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
n.967T>C
n.7019T>C
n.132+2966A>G
2g.215376503A>TCA350471100FN1c.5882T>A (p.Ile1961Asn)
c.5609T>A (p.Ile1870Asn)
c.5339T>A (p.Ile1780Asn)
c.5612T>A (p.Ile1871Asn)
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
n.967T>A
n.7019T>A
n.132+2966A>T
 COSMIC COSMIC
2g.215376504T>ACA350471101FN1c.5881A>T (p.Ile1961Phe)
c.5608A>T (p.Ile1870Phe)
c.5338A>T (p.Ile1780Phe)
c.5611A>T (p.Ile1871Phe)
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
n.966A>T
n.7018A>T
n.132+2967T>A
2g.215376504T>CCA350471102FN1c.5881A>G (p.Ile1961Val)
c.5608A>G (p.Ile1870Val)
c.5338A>G (p.Ile1780Val)
c.5611A>G (p.Ile1871Val)
c.1759A>G (p.Ile587Val)
n.966A>G
n.7018A>G
n.132+2967T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376504T>GCA350471103FN1c.5881A>C (p.Ile1961Leu)
c.5608A>C (p.Ile1870Leu)
c.5338A>C (p.Ile1780Leu)
c.5611A>C (p.Ile1871Leu)
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
n.966A>C
n.7018A>C
n.132+2967T>G
2g.215376504T=CA1327346845FN1c.5881A= (p.Ile1961=)
c.5608A= (p.Ile1870=)
c.5338A= (p.Ile1780=)
c.5611A= (p.Ile1871=)
c.1759A= (p.Ile587=)
n.966A=
n.7018A=
n.132+2967T=
2g.215376505G>ACA431154943FN1c.5880C>T (p.Thr1960=)
c.5607C>T (p.Thr1869=)
c.5337C>T (p.Thr1779=)
c.5610C>T (p.Thr1870=)
c.1758C>T (p.Thr586=)
n.965C>T
n.7017C>T
n.132+2968G>A
 dbSNP
2g.215376505G>CCA431154942FN1c.5880C>G (p.Thr1960=)
c.5607C>G (p.Thr1869=)
c.5337C>G (p.Thr1779=)
c.5610C>G (p.Thr1870=)
c.1758C>G (p.Thr586=)
n.965C>G
n.7017C>G
n.132+2968G>C
2g.215376505G=CA1327346846FN1c.5880C= (p.Thr1960=)
c.5607C= (p.Thr1869=)
c.5337C= (p.Thr1779=)
c.5610C= (p.Thr1870=)
c.1758C= (p.Thr586=)
n.965C=
n.7017C=
n.132+2968G=
2g.215376505G>TCA431154941FN1c.5880C>A (p.Thr1960=)
c.5607C>A (p.Thr1869=)
c.5337C>A (p.Thr1779=)
c.5610C>A (p.Thr1870=)
c.1758C>A (p.Thr586=)
n.965C>A
n.7017C>A
n.132+2968G>T
2g.215376506G>ACA350471104FN1c.5879C>T (p.Thr1960Ile)
c.5606C>T (p.Thr1869Ile)
c.5336C>T (p.Thr1779Ile)
c.5609C>T (p.Thr1870Ile)
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
n.964C>T
n.7016C>T
n.132+2969G>A
2g.215376506G>CCA350471105FN1c.5879C>G (p.Thr1960Ser)
c.5606C>G (p.Thr1869Ser)
c.5336C>G (p.Thr1779Ser)
c.5609C>G (p.Thr1870Ser)
c.1757C>G (p.Thr586Ser)
n.964C>G
n.7016C>G
n.132+2969G>C
2g.215376506G>TCA350471106FN1c.5879C>A (p.Thr1960Asn)
c.5606C>A (p.Thr1869Asn)
c.5336C>A (p.Thr1779Asn)
c.5609C>A (p.Thr1870Asn)
c.1757C>A (p.Thr586Asn)
n.964C>A
n.7016C>A
n.132+2969G>T
2g.215376507T>ACA350471109FN1c.5878A>T (p.Thr1960Ser)
c.5605A>T (p.Thr1869Ser)
c.5335A>T (p.Thr1779Ser)
c.5608A>T (p.Thr1870Ser)
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
n.963A>T
n.7015A>T
n.132+2970T>A
2g.215376507T>CCA350471117FN1c.5878A>G (p.Thr1960Ala)
c.5605A>G (p.Thr1869Ala)
c.5335A>G (p.Thr1779Ala)
c.5608A>G (p.Thr1870Ala)
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
n.963A>G
n.7015A>G
n.132+2970T>C
2g.215376507T>GCA350471114FN1c.5878A>C (p.Thr1960Pro)
c.5605A>C (p.Thr1869Pro)
c.5335A>C (p.Thr1779Pro)
c.5608A>C (p.Thr1870Pro)
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
n.963A>C
n.7015A>C
n.132+2970T>G
2g.215376508G>ACA431154944FN1c.5877C>T (p.Tyr1959=)
c.5604C>T (p.Tyr1868=)
c.5334C>T (p.Tyr1778=)
c.5607C>T (p.Tyr1869=)
c.1755C>T (p.Tyr585=)
n.962C>T
n.7014C>T
n.132+2971G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215376508G>CCA350471118FN1c.5877C>G (p.Tyr1959Ter)
c.5604C>G (p.Tyr1868Ter)
c.5334C>G (p.Tyr1778Ter)
c.5607C>G (p.Tyr1869Ter)
c.1755C>G (p.Tyr585Ter)
n.962C>G
n.7014C>G
n.132+2971G>C
2g.215376508G=CA1327346847FN1c.5877C= (p.Tyr1959=)
c.5604C= (p.Tyr1868=)
c.5334C= (p.Tyr1778=)
c.5607C= (p.Tyr1869=)
c.1755C= (p.Tyr585=)
n.962C=
n.7014C=
n.132+2971G=
2g.215376508G>TCA350471119FN1c.5877C>A (p.Tyr1959Ter)
c.5604C>A (p.Tyr1868Ter)
c.5334C>A (p.Tyr1778Ter)
c.5607C>A (p.Tyr1869Ter)
c.1755C>A (p.Tyr585Ter)
n.962C>A
n.7014C>A
n.132+2971G>T
2g.215376509T>ACA350471122FN1c.5876A>T (p.Tyr1959Phe)
c.5603A>T (p.Tyr1868Phe)
c.5333A>T (p.Tyr1778Phe)
c.5606A>T (p.Tyr1869Phe)
c.1754A>T (p.Tyr585Phe)
n.961A>T
n.7013A>T
n.132+2972T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376509T>CCA350471123FN1c.5876A>G (p.Tyr1959Cys)
c.5603A>G (p.Tyr1868Cys)
c.5333A>G (p.Tyr1778Cys)
c.5606A>G (p.Tyr1869Cys)
c.1754A>G (p.Tyr585Cys)
n.961A>G
n.7013A>G
n.132+2972T>C
2g.215376509T>GCA350471125FN1c.5876A>C (p.Tyr1959Ser)
c.5603A>C (p.Tyr1868Ser)
c.5333A>C (p.Tyr1778Ser)
c.5606A>C (p.Tyr1869Ser)
c.1754A>C (p.Tyr585Ser)
n.961A>C
n.7013A>C
n.132+2972T>G
2g.215376509T=CA1327346848FN1c.5876A= (p.Tyr1959=)
c.5603A= (p.Tyr1868=)
c.5333A= (p.Tyr1778=)
c.5606A= (p.Tyr1869=)
c.1754A= (p.Tyr585=)
n.961A=
n.7013A=
n.132+2972T=
2g.215376510A>CCA350471126FN1c.5875T>G (p.Tyr1959Asp)
c.5602T>G (p.Tyr1868Asp)
c.5332T>G (p.Tyr1778Asp)
c.5605T>G (p.Tyr1869Asp)
c.1753T>G (p.Tyr585Asp)
n.960T>G
n.7012T>G
n.132+2973A>C
2g.215376510A>GCA350471128FN1c.5875T>C (p.Tyr1959His)
c.5602T>C (p.Tyr1868His)
c.5332T>C (p.Tyr1778His)
c.5605T>C (p.Tyr1869His)
c.1753T>C (p.Tyr585His)
n.960T>C
n.7012T>C
n.132+2973A>G
2g.215376510A>TCA350471130FN1c.5875T>A (p.Tyr1959Asn)
c.5602T>A (p.Tyr1868Asn)
c.5332T>A (p.Tyr1778Asn)
c.5605T>A (p.Tyr1869Asn)
c.1753T>A (p.Tyr585Asn)
n.960T>A
n.7012T>A
n.132+2973A>T
2g.215376511G>ACA431154945FN1c.5874C>T (p.Ser1958=)
c.5601C>T (p.Ser1867=)
c.5331C>T (p.Ser1777=)
c.5604C>T (p.Ser1868=)
c.1752C>T (p.Ser584=)
n.959C>T
n.7011C>T
n.132+2974G>A
 gnomAD v4
2g.215376511G>CCA350471132FN1c.5874C>G (p.Ser1958Arg)
c.5601C>G (p.Ser1867Arg)
c.5331C>G (p.Ser1777Arg)
c.5604C>G (p.Ser1868Arg)
c.1752C>G (p.Ser584Arg)
n.959C>G
n.7011C>G
n.132+2974G>C
2g.215376511G>TCA350471133FN1c.5874C>A (p.Ser1958Arg)
c.5601C>A (p.Ser1867Arg)
c.5331C>A (p.Ser1777Arg)
c.5604C>A (p.Ser1868Arg)
c.1752C>A (p.Ser584Arg)
n.959C>A
n.7011C>A
n.132+2974G>T
2g.215376512C>ACA350471138FN1c.5873G>T (p.Ser1958Ile)
c.5600G>T (p.Ser1867Ile)
c.5330G>T (p.Ser1777Ile)
c.5603G>T (p.Ser1868Ile)
c.1751G>T (p.Ser584Ile)
n.958G>T
n.7010G>T
n.132+2975C>A
2g.215376512C>GCA350471137FN1c.5873G>C (p.Ser1958Thr)
c.5600G>C (p.Ser1867Thr)
c.5330G>C (p.Ser1777Thr)
c.5603G>C (p.Ser1868Thr)
c.1751G>C (p.Ser584Thr)
n.958G>C
n.7010G>C
n.132+2975C>G
2g.215376512C>TCA350471135FN1c.5873G>A (p.Ser1958Asn)
c.5600G>A (p.Ser1867Asn)
c.5330G>A (p.Ser1777Asn)
c.5603G>A (p.Ser1868Asn)
c.1751G>A (p.Ser584Asn)
n.958G>A
n.7010G>A
n.132+2975C>T
2g.215376513T>ACA350471140FN1c.5872A>T (p.Ser1958Cys)
c.5599A>T (p.Ser1867Cys)
c.5329A>T (p.Ser1777Cys)
c.5602A>T (p.Ser1868Cys)
c.1750A>T (p.Ser584Cys)
n.957A>T
n.7009A>T
n.132+2976T>A
2g.215376513T>CCA350471144FN1c.5872A>G (p.Ser1958Gly)
c.5599A>G (p.Ser1867Gly)
c.5329A>G (p.Ser1777Gly)
c.5602A>G (p.Ser1868Gly)
c.1750A>G (p.Ser584Gly)
n.957A>G
n.7009A>G
n.132+2976T>C
2g.215376513T>GCA350471142FN1c.5872A>C (p.Ser1958Arg)
c.5599A>C (p.Ser1867Arg)
c.5329A>C (p.Ser1777Arg)
c.5602A>C (p.Ser1868Arg)
c.1750A>C (p.Ser584Arg)
n.957A>C
n.7009A>C
n.132+2976T>G
2g.215376514T>ACA350471146FN1c.5871A>T (p.Arg1957Ser)
c.5598A>T (p.Arg1866Ser)
c.5328A>T (p.Arg1776Ser)
c.5601A>T (p.Arg1867Ser)
c.1749A>T (p.Arg583Ser)
n.956A>T
n.7008A>T
n.132+2977T>A
2g.215376514T>CCA431154946FN1c.5871A>G (p.Arg1957=)
c.5598A>G (p.Arg1866=)
c.5328A>G (p.Arg1776=)
c.5601A>G (p.Arg1867=)
c.1749A>G (p.Arg583=)
n.956A>G
n.7008A>G
n.132+2977T>C
2g.215376514T>GCA350471148FN1c.5871A>C (p.Arg1957Ser)
c.5598A>C (p.Arg1866Ser)
c.5328A>C (p.Arg1776Ser)
c.5601A>C (p.Arg1867Ser)
c.1749A>C (p.Arg583Ser)
n.956A>C
n.7008A>C
n.132+2977T>G
2g.215376515C>ACA350471150FN1c.5870G>T (p.Arg1957Ile)
c.5597G>T (p.Arg1866Ile)
c.5327G>T (p.Arg1776Ile)
c.5600G>T (p.Arg1867Ile)
c.1748G>T (p.Arg583Ile)
n.955G>T
n.7007G>T
n.132+2978C>A
2g.215376515C=CA1327346849FN1c.5870G= (p.Arg1957=)
c.5597G= (p.Arg1866=)
c.5327G= (p.Arg1776=)
c.5600G= (p.Arg1867=)
c.1748G= (p.Arg583=)
n.955G=
n.7007G=
n.132+2978C=
2g.215376515C>GCA350471151FN1c.5870G>C (p.Arg1957Thr)
c.5597G>C (p.Arg1866Thr)
c.5327G>C (p.Arg1776Thr)
c.5600G>C (p.Arg1867Thr)
c.1748G>C (p.Arg583Thr)
n.955G>C
n.7007G>C
n.132+2978C>G
2g.215376515C>TCA350471153FN1c.5870G>A (p.Arg1957Lys)
c.5597G>A (p.Arg1866Lys)
c.5327G>A (p.Arg1776Lys)
c.5600G>A (p.Arg1867Lys)
c.1748G>A (p.Arg583Lys)
n.955G>A
n.7007G>A
n.132+2978C>T
 dbSNP
2g.215376516T>ACA350471156FN1c.5869A>T (p.Arg1957Ter)
c.5596A>T (p.Arg1866Ter)
c.5326A>T (p.Arg1776Ter)
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c.1747A>T (p.Arg583Ter)
n.954A>T
n.7006A>T
n.132+2979T>A
2g.215376516T>CCA350471162FN1c.5869A>G (p.Arg1957Gly)
c.5596A>G (p.Arg1866Gly)
c.5326A>G (p.Arg1776Gly)
c.5599A>G (p.Arg1867Gly)
c.1747A>G (p.Arg583Gly)
n.954A>G
n.7006A>G
n.132+2979T>C
2g.215376516T>GCA431154947FN1c.5869A>C (p.Arg1957=)
c.5596A>C (p.Arg1866=)
c.5326A>C (p.Arg1776=)
c.5599A>C (p.Arg1867=)
c.1747A>C (p.Arg583=)
n.954A>C
n.7006A>C
n.132+2979T>G
2g.215376517G>ACA431154948FN1c.5868C>T (p.Val1956=)
c.5595C>T (p.Val1865=)
c.5325C>T (p.Val1775=)
c.5598C>T (p.Val1866=)
c.1746C>T (p.Val582=)
n.953C>T
n.7005C>T
n.132+2980G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376517G>CCA431154949FN1c.5868C>G (p.Val1956=)
c.5595C>G (p.Val1865=)
c.5325C>G (p.Val1775=)
c.5598C>G (p.Val1866=)
c.1746C>G (p.Val582=)
n.953C>G
n.7005C>G
n.132+2980G>C
2g.215376517G=CA1327346850FN1c.5868C= (p.Val1956=)
c.5595C= (p.Val1865=)
c.5325C= (p.Val1775=)
c.5598C= (p.Val1866=)
c.1746C= (p.Val582=)
n.953C=
n.7005C=
n.132+2980G=
2g.215376517G>TCA431154950FN1c.5868C>A (p.Val1956=)
c.5595C>A (p.Val1865=)
c.5325C>A (p.Val1775=)
c.5598C>A (p.Val1866=)
c.1746C>A (p.Val582=)
n.953C>A
n.7005C>A
n.132+2980G>T
2g.215376518A=CA1327346851FN1c.5867T= (p.Val1956=)
c.5594T= (p.Val1865=)
c.5324T= (p.Val1775=)
c.5597T= (p.Val1866=)
c.1745T= (p.Val582=)
n.952T=
n.7004T=
n.132+2981A=
2g.215376518A>CCA2094020FN1c.5867T>G (p.Val1956Gly)
c.5594T>G (p.Val1865Gly)
c.5324T>G (p.Val1775Gly)
c.5597T>G (p.Val1866Gly)
c.1745T>G (p.Val582Gly)
n.952T>G
n.7004T>G
n.132+2981A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376518A>GCA350471166FN1c.5867T>C (p.Val1956Ala)
c.5594T>C (p.Val1865Ala)
c.5324T>C (p.Val1775Ala)
c.5597T>C (p.Val1866Ala)
c.1745T>C (p.Val582Ala)
n.952T>C
n.7004T>C
n.132+2981A>G
2g.215376518A>TCA350471167FN1c.5867T>A (p.Val1956Asp)
c.5594T>A (p.Val1865Asp)
c.5324T>A (p.Val1775Asp)
c.5597T>A (p.Val1866Asp)
c.1745T>A (p.Val582Asp)
n.952T>A
n.7004T>A
n.132+2981A>T
 gnomAD v4
2g.215376519C>ACA350471169FN1c.5866G>T (p.Val1956Phe)
c.5593G>T (p.Val1865Phe)
c.5323G>T (p.Val1775Phe)
c.5596G>T (p.Val1866Phe)
c.1744G>T (p.Val582Phe)
n.951G>T
n.7003G>T
n.132+2982C>A
2g.215376519C>GCA350471171FN1c.5866G>C (p.Val1956Leu)
c.5593G>C (p.Val1865Leu)
c.5323G>C (p.Val1775Leu)
c.5596G>C (p.Val1866Leu)
c.1744G>C (p.Val582Leu)
n.951G>C
n.7003G>C
n.132+2982C>G
2g.215376519C>TCA350471172FN1c.5866G>A (p.Val1956Ile)
c.5593G>A (p.Val1865Ile)
c.5323G>A (p.Val1775Ile)
c.5596G>A (p.Val1866Ile)
c.1744G>A (p.Val582Ile)
n.951G>A
n.7003G>A
n.132+2982C>T
2g.215376520A>CCA350471174FN1c.5865T>G (p.Asp1955Glu)
c.5592T>G (p.Asp1864Glu)
c.5322T>G (p.Asp1774Glu)
c.5595T>G (p.Asp1865Glu)
c.1743T>G (p.Asp581Glu)
n.950T>G
n.7002T>G
n.132+2983A>C
2g.215376520A>GCA431154951FN1c.5865T>C (p.Asp1955=)
c.5592T>C (p.Asp1864=)
c.5322T>C (p.Asp1774=)
c.5595T>C (p.Asp1865=)
c.1743T>C (p.Asp581=)
n.950T>C
n.7002T>C
n.132+2983A>G
2g.215376520A>TCA350471175FN1c.5865T>A (p.Asp1955Glu)
c.5592T>A (p.Asp1864Glu)
c.5322T>A (p.Asp1774Glu)
c.5595T>A (p.Asp1865Glu)
c.1743T>A (p.Asp581Glu)
n.950T>A
n.7002T>A
n.132+2983A>T
2g.215376521T>ACA350471176FN1c.5864A>T (p.Asp1955Val)
c.5591A>T (p.Asp1864Val)
c.5321A>T (p.Asp1774Val)
c.5594A>T (p.Asp1865Val)
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n.949A>T
n.7001A>T
n.132+2984T>A
2g.215376521T>CCA350471178FN1c.5864A>G (p.Asp1955Gly)
c.5591A>G (p.Asp1864Gly)
c.5321A>G (p.Asp1774Gly)
c.5594A>G (p.Asp1865Gly)
c.1742A>G (p.Asp581Gly)
n.949A>G
n.7001A>G
n.132+2984T>C
2g.215376521T>GCA350471181FN1c.5864A>C (p.Asp1955Ala)
c.5591A>C (p.Asp1864Ala)
c.5321A>C (p.Asp1774Ala)
c.5594A>C (p.Asp1865Ala)
c.1742A>C (p.Asp581Ala)
n.949A>C
n.7001A>C
n.132+2984T>G
2g.215376522C>ACA350471183FN1c.5863G>T (p.Asp1955Tyr)
c.5590G>T (p.Asp1864Tyr)
c.5320G>T (p.Asp1774Tyr)
c.5593G>T (p.Asp1865Tyr)
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n.948G>T
n.7000G>T
n.132+2985C>A
2g.215376522C>GCA350471185FN1c.5863G>C (p.Asp1955His)
c.5590G>C (p.Asp1864His)
c.5320G>C (p.Asp1774His)
c.5593G>C (p.Asp1865His)
c.1741G>C (p.Asp581His)
n.948G>C
n.7000G>C
n.132+2985C>G
2g.215376522C>TCA350471186FN1c.5863G>A (p.Asp1955Asn)
c.5590G>A (p.Asp1864Asn)
c.5320G>A (p.Asp1774Asn)
c.5593G>A (p.Asp1865Asn)
c.1741G>A (p.Asp581Asn)
n.948G>A
n.7000G>A
n.132+2985C>T
2g.215376523T>ACA431154952FN1c.5862A>T (p.Pro1954=)
c.5589A>T (p.Pro1863=)
c.5319A>T (p.Pro1773=)
c.5592A>T (p.Pro1864=)
c.1740A>T (p.Pro580=)
n.947A>T
n.6999A>T
n.132+2986T>A
2g.215376523T>CCA431154953FN1c.5862A>G (p.Pro1954=)
c.5589A>G (p.Pro1863=)
c.5319A>G (p.Pro1773=)
c.5592A>G (p.Pro1864=)
c.1740A>G (p.Pro580=)
n.947A>G
n.6999A>G
n.132+2986T>C
2g.215376523T>GCA431154954FN1c.5862A>C (p.Pro1954=)
c.5589A>C (p.Pro1863=)
c.5319A>C (p.Pro1773=)
c.5592A>C (p.Pro1864=)
c.1740A>C (p.Pro580=)
n.947A>C
n.6999A>C
n.132+2986T>G
2g.215376524G>ACA350471188FN1c.5861C>T (p.Pro1954Leu)
c.5588C>T (p.Pro1863Leu)
c.5318C>T (p.Pro1773Leu)
c.5591C>T (p.Pro1864Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
n.946C>T
n.6998C>T
n.132+2987G>A
 gnomAD v4
2g.215376524G>CCA350471190FN1c.5861C>G (p.Pro1954Arg)
c.5588C>G (p.Pro1863Arg)
c.5318C>G (p.Pro1773Arg)
c.5591C>G (p.Pro1864Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
n.946C>G
n.6998C>G
n.132+2987G>C
2g.215376524G=CA1327346852FN1c.5861C= (p.Pro1954=)
c.5588C= (p.Pro1863=)
c.5318C= (p.Pro1773=)
c.5591C= (p.Pro1864=)
c.1739C= (p.Pro580=)
n.946C=
n.6998C=
n.132+2987G=
2g.215376524G>TCA350471192FN1c.5861C>A (p.Pro1954Gln)
c.5588C>A (p.Pro1863Gln)
c.5318C>A (p.Pro1773Gln)
c.5591C>A (p.Pro1864Gln)
c.1739C>A (p.Pro580Gln)
n.946C>A
n.6998C>A
n.132+2987G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215376525G>ACA350471193FN1c.5860C>T (p.Pro1954Ser)
c.5587C>T (p.Pro1863Ser)
c.5317C>T (p.Pro1773Ser)
c.5590C>T (p.Pro1864Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
n.945C>T
n.6997C>T
n.132+2988G>A
2g.215376525G>CCA2094021FN1c.5860C>G (p.Pro1954Ala)
c.5587C>G (p.Pro1863Ala)
c.5317C>G (p.Pro1773Ala)
c.5590C>G (p.Pro1864Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
n.945C>G
n.6997C>G
n.132+2988G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376525G=CA1327346853FN1c.5860C= (p.Pro1954=)
c.5587C= (p.Pro1863=)
c.5317C= (p.Pro1773=)
c.5590C= (p.Pro1864=)
c.1738C= (p.Pro580=)
n.945C=
n.6997C=
n.132+2988G=
2g.215376525G>TCA350471196FN1c.5860C>A (p.Pro1954Thr)
c.5587C>A (p.Pro1863Thr)
c.5317C>A (p.Pro1773Thr)
c.5590C>A (p.Pro1864Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
n.945C>A
n.6997C>A
n.132+2988G>T

Number of alleles fetched