Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215375693C>ACA350470892FN1c.5913G>T (p.Lys1971Asn)
c.5640G>T (p.Lys1880Asn)
c.5370G>T (p.Lys1790Asn)
c.5643G>T (p.Lys1881Asn)
c.1791G>T (p.Lys597Asn)
n.33G>T
n.998G>T
n.7050G>T
n.132+2156C>A
2g.215375693C>GCA350470893FN1c.5913G>C (p.Lys1971Asn)
c.5640G>C (p.Lys1880Asn)
c.5370G>C (p.Lys1790Asn)
c.5643G>C (p.Lys1881Asn)
c.1791G>C (p.Lys597Asn)
n.33G>C
n.998G>C
n.7050G>C
n.132+2156C>G
2g.215375693C>TCA431395777FN1c.5913G>A (p.Lys1971=)
c.5640G>A (p.Lys1880=)
c.5370G>A (p.Lys1790=)
c.5643G>A (p.Lys1881=)
c.1791G>A (p.Lys597=)
n.33G>A
n.998G>A
n.7050G>A
n.132+2156C>T
 gnomAD v4
2g.215375694T>ACA350470894FN1c.5912A>T (p.Lys1971Met)
c.5639A>T (p.Lys1880Met)
c.5369A>T (p.Lys1790Met)
c.5642A>T (p.Lys1881Met)
c.1790A>T (p.Lys597Met)
n.32A>T
n.997A>T
n.7049A>T
n.132+2157T>A
2g.215375694T>CCA350470895FN1c.5912A>G (p.Lys1971Arg)
c.5639A>G (p.Lys1880Arg)
c.5369A>G (p.Lys1790Arg)
c.5642A>G (p.Lys1881Arg)
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
n.32A>G
n.997A>G
n.7049A>G
n.132+2157T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375694T>GCA350470896FN1c.5912A>C (p.Lys1971Thr)
c.5639A>C (p.Lys1880Thr)
c.5369A>C (p.Lys1790Thr)
c.5642A>C (p.Lys1881Thr)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
n.32A>C
n.997A>C
n.7049A>C
n.132+2157T>G
2g.215375694T=CA1327346474FN1c.5912A= (p.Lys1971=)
c.5639A= (p.Lys1880=)
c.5369A= (p.Lys1790=)
c.5642A= (p.Lys1881=)
c.1790A= (p.Lys597=)
n.32A=
n.997A=
n.7049A=
n.132+2157T=
2g.215375695T>ACA350470901FN1c.5911A>T (p.Lys1971Ter)
c.5638A>T (p.Lys1880Ter)
c.5368A>T (p.Lys1790Ter)
c.5641A>T (p.Lys1881Ter)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
n.31A>T
n.996A>T
n.7048A>T
n.132+2158T>A
2g.215375695T>CCA350470899FN1c.5911A>G (p.Lys1971Glu)
c.5638A>G (p.Lys1880Glu)
c.5368A>G (p.Lys1790Glu)
c.5641A>G (p.Lys1881Glu)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
n.31A>G
n.996A>G
n.7048A>G
n.132+2158T>C
2g.215375695T>GCA350470898FN1c.5911A>C (p.Lys1971Gln)
c.5638A>C (p.Lys1880Gln)
c.5368A>C (p.Lys1790Gln)
c.5641A>C (p.Lys1881Gln)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
n.31A>C
n.996A>C
n.7048A>C
n.132+2158T>G
2g.215375696G>ACA431395780FN1c.5910C>T (p.Tyr1970=)
c.5637C>T (p.Tyr1879=)
c.5367C>T (p.Tyr1789=)
c.5640C>T (p.Tyr1880=)
c.1788C>T (p.Tyr596=)
n.30C>T
n.995C>T
n.7047C>T
n.132+2159G>A
 gnomAD v4
2g.215375696G>CCA350470903FN1c.5910C>G (p.Tyr1970Ter)
c.5637C>G (p.Tyr1879Ter)
c.5367C>G (p.Tyr1789Ter)
c.5640C>G (p.Tyr1880Ter)
c.1788C>G (p.Tyr596Ter)
n.30C>G
n.995C>G
n.7047C>G
n.132+2159G>C
2g.215375696G>TCA350470904FN1c.5910C>A (p.Tyr1970Ter)
c.5637C>A (p.Tyr1879Ter)
c.5367C>A (p.Tyr1789Ter)
c.5640C>A (p.Tyr1880Ter)
c.1788C>A (p.Tyr596Ter)
n.30C>A
n.995C>A
n.7047C>A
n.132+2159G>T
2g.215375697delCA2577236370FN1c.5909del (p.Tyr1970SerfsTer8)
c.5636del (p.Tyr1879SerfsTer8)
c.5366del (p.Tyr1789SerfsTer8)
c.5639del (p.Tyr1880SerfsTer8)
c.1787del (p.Tyr596SerfsTer8)
n.29del
n.994del
n.7046del
n.132+2160del
2g.215375697T>ACA350470906FN1c.5909A>T (p.Tyr1970Phe)
c.5636A>T (p.Tyr1879Phe)
c.5366A>T (p.Tyr1789Phe)
c.5639A>T (p.Tyr1880Phe)
c.1787A>T (p.Tyr596Phe)
n.29A>T
n.994A>T
n.7046A>T
n.132+2160T>A
2g.215375697T>CCA350470908FN1c.5909A>G (p.Tyr1970Cys)
c.5636A>G (p.Tyr1879Cys)
c.5366A>G (p.Tyr1789Cys)
c.5639A>G (p.Tyr1880Cys)
c.1787A>G (p.Tyr596Cys)
n.29A>G
n.994A>G
n.7046A>G
n.132+2160T>C
2g.215375697T>GCA350470909FN1c.5909A>C (p.Tyr1970Ser)
c.5636A>C (p.Tyr1879Ser)
c.5366A>C (p.Tyr1789Ser)
c.5639A>C (p.Tyr1880Ser)
c.1787A>C (p.Tyr596Ser)
n.29A>C
n.994A>C
n.7046A>C
n.132+2160T>G
2g.215375698A=CA1327346475FN1c.5908T= (p.Tyr1970=)
c.5635T= (p.Tyr1879=)
c.5365T= (p.Tyr1789=)
c.5638T= (p.Tyr1880=)
c.1786T= (p.Tyr596=)
n.28T=
n.993T=
n.7045T=
n.132+2161A=
2g.215375698A>CCA350470911FN1c.5908T>G (p.Tyr1970Asp)
c.5635T>G (p.Tyr1879Asp)
c.5365T>G (p.Tyr1789Asp)
c.5638T>G (p.Tyr1880Asp)
c.1786T>G (p.Tyr596Asp)
n.28T>G
n.993T>G
n.7045T>G
n.132+2161A>C
2g.215375698A>GCA2093998FN1c.5908T>C (p.Tyr1970His)
c.5635T>C (p.Tyr1879His)
c.5365T>C (p.Tyr1789His)
c.5638T>C (p.Tyr1880His)
c.1786T>C (p.Tyr596His)
n.28T>C
n.993T>C
n.7045T>C
n.132+2161A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375698A>TCA350470913FN1c.5908T>A (p.Tyr1970Asn)
c.5635T>A (p.Tyr1879Asn)
c.5365T>A (p.Tyr1789Asn)
c.5638T>A (p.Tyr1880Asn)
c.1786T>A (p.Tyr596Asn)
n.28T>A
n.993T>A
n.7045T>A
n.132+2161A>T
2g.215375699G>ACA2093999FN1c.5907C>T (p.Asp1969=)
c.5634C>T (p.Asp1878=)
c.5364C>T (p.Asp1788=)
c.5637C>T (p.Asp1879=)
c.1785C>T (p.Asp595=)
n.27C>T
n.992C>T
n.7044C>T
n.132+2162G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375699G>CCA350470916FN1c.5907C>G (p.Asp1969Glu)
c.5634C>G (p.Asp1878Glu)
c.5364C>G (p.Asp1788Glu)
c.5637C>G (p.Asp1879Glu)
c.1785C>G (p.Asp595Glu)
n.27C>G
n.992C>G
n.7044C>G
n.132+2162G>C
 dbSNP
2g.215375699G=CA1327346476FN1c.5907C= (p.Asp1969=)
c.5634C= (p.Asp1878=)
c.5364C= (p.Asp1788=)
c.5637C= (p.Asp1879=)
c.1785C= (p.Asp595=)
n.27C=
n.992C=
n.7044C=
n.132+2162G=
2g.215375699G>TCA350470917FN1c.5907C>A (p.Asp1969Glu)
c.5634C>A (p.Asp1878Glu)
c.5364C>A (p.Asp1788Glu)
c.5637C>A (p.Asp1879Glu)
c.1785C>A (p.Asp595Glu)
n.27C>A
n.992C>A
n.7044C>A
n.132+2162G>T
 gnomAD v4
2g.215375700T>ACA350470920FN1c.5906A>T (p.Asp1969Val)
c.5633A>T (p.Asp1878Val)
c.5363A>T (p.Asp1788Val)
c.5636A>T (p.Asp1879Val)
c.1784A>T (p.Asp595Val)
n.26A>T
n.991A>T
n.7043A>T
n.132+2163T>A
2g.215375700T>CCA2094000FN1c.5906A>G (p.Asp1969Gly)
c.5633A>G (p.Asp1878Gly)
c.5363A>G (p.Asp1788Gly)
c.5636A>G (p.Asp1879Gly)
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
n.26A>G
n.991A>G
n.7043A>G
n.132+2163T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375700T>GCA350470919FN1c.5906A>C (p.Asp1969Ala)
c.5633A>C (p.Asp1878Ala)
c.5363A>C (p.Asp1788Ala)
c.5636A>C (p.Asp1879Ala)
c.1784A>C (p.Asp595Ala)
n.26A>C
n.991A>C
n.7043A>C
n.132+2163T>G
 gnomAD v4
2g.215375700T=CA1327346477FN1c.5906A= (p.Asp1969=)
c.5633A= (p.Asp1878=)
c.5363A= (p.Asp1788=)
c.5636A= (p.Asp1879=)
c.1784A= (p.Asp595=)
n.26A=
n.991A=
n.7043A=
n.132+2163T=
2g.215375701C>ACA350470922FN1c.5905G>T (p.Asp1969Tyr)
c.5632G>T (p.Asp1878Tyr)
c.5362G>T (p.Asp1788Tyr)
c.5635G>T (p.Asp1879Tyr)
c.1783G>T (p.Asp595Tyr)
n.25G>T
n.990G>T
n.7042G>T
n.132+2164C>A
 gnomAD v4
2g.215375701C>GCA350470923FN1c.5905G>C (p.Asp1969His)
c.5632G>C (p.Asp1878His)
c.5362G>C (p.Asp1788His)
c.5635G>C (p.Asp1879His)
c.1783G>C (p.Asp595His)
n.25G>C
n.990G>C
n.7042G>C
n.132+2164C>G
2g.215375701C>TCA350470925FN1c.5905G>A (p.Asp1969Asn)
c.5632G>A (p.Asp1878Asn)
c.5362G>A (p.Asp1788Asn)
c.5635G>A (p.Asp1879Asn)
c.1783G>A (p.Asp595Asn)
n.25G>A
n.990G>A
n.7042G>A
n.132+2164C>T
2g.215375702A>CCA431395807FN1c.5904T>G (p.Thr1968=)
c.5631T>G (p.Thr1877=)
c.5361T>G (p.Thr1787=)
c.5634T>G (p.Thr1878=)
c.1782T>G (p.Thr594=)
n.24T>G
n.989T>G
n.7041T>G
n.132+2165A>C
2g.215375702A>GCA431395808FN1c.5904T>C (p.Thr1968=)
c.5631T>C (p.Thr1877=)
c.5361T>C (p.Thr1787=)
c.5634T>C (p.Thr1878=)
c.1782T>C (p.Thr594=)
n.24T>C
n.989T>C
n.7041T>C
n.132+2165A>G
2g.215375702A>TCA431395809FN1c.5904T>A (p.Thr1968=)
c.5631T>A (p.Thr1877=)
c.5361T>A (p.Thr1787=)
c.5634T>A (p.Thr1878=)
c.1782T>A (p.Thr594=)
n.24T>A
n.989T>A
n.7041T>A
n.132+2165A>T
 gnomAD v4
2g.215375703G>ACA350470927FN1c.5903C>T (p.Thr1968Ile)
c.5630C>T (p.Thr1877Ile)
c.5360C>T (p.Thr1787Ile)
c.5633C>T (p.Thr1878Ile)
c.1781C>T (p.Thr594Ile)
n.23C>T
n.988C>T
n.7040C>T
n.132+2166G>A
 gnomAD v4
2g.215375703G>CCA2094001FN1c.5903C>G (p.Thr1968Ser)
c.5630C>G (p.Thr1877Ser)
c.5360C>G (p.Thr1787Ser)
c.5633C>G (p.Thr1878Ser)
c.1781C>G (p.Thr594Ser)
n.23C>G
n.988C>G
n.7040C>G
n.132+2166G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375703G=CA1327346478FN1c.5903C= (p.Thr1968=)
c.5630C= (p.Thr1877=)
c.5360C= (p.Thr1787=)
c.5633C= (p.Thr1878=)
c.1781C= (p.Thr594=)
n.23C=
n.988C=
n.7040C=
n.132+2166G=
2g.215375703G>TCA350470928FN1c.5903C>A (p.Thr1968Asn)
c.5630C>A (p.Thr1877Asn)
c.5360C>A (p.Thr1787Asn)
c.5633C>A (p.Thr1878Asn)
c.1781C>A (p.Thr594Asn)
n.23C>A
n.988C>A
n.7040C>A
n.132+2166G>T
2g.215375704T>ACA350470929FN1c.5902A>T (p.Thr1968Ser)
c.5629A>T (p.Thr1877Ser)
c.5359A>T (p.Thr1787Ser)
c.5632A>T (p.Thr1878Ser)
c.1780A>T (p.Thr594Ser)
n.22A>T
n.987A>T
n.7039A>T
n.132+2167T>A
2g.215375704T>CCA350470931FN1c.5902A>G (p.Thr1968Ala)
c.5629A>G (p.Thr1877Ala)
c.5359A>G (p.Thr1787Ala)
c.5632A>G (p.Thr1878Ala)
c.1780A>G (p.Thr594Ala)
n.22A>G
n.987A>G
n.7039A>G
n.132+2167T>C
2g.215375704T>GCA350470932FN1c.5902A>C (p.Thr1968Pro)
c.5629A>C (p.Thr1877Pro)
c.5359A>C (p.Thr1787Pro)
c.5632A>C (p.Thr1878Pro)
c.1780A>C (p.Thr594Pro)
n.22A>C
n.987A>C
n.7039A>C
n.132+2167T>G
2g.215375705G>ACA431395817FN1c.5901C>T (p.Gly1967=)
c.5628C>T (p.Gly1876=)
c.5358C>T (p.Gly1786=)
c.5631C>T (p.Gly1877=)
c.1779C>T (p.Gly593=)
n.21C>T
n.986C>T
n.7038C>T
n.132+2168G>A
 COSMIC COSMIC
2g.215375705G>CCA431395818FN1c.5901C>G (p.Gly1967=)
c.5628C>G (p.Gly1876=)
c.5358C>G (p.Gly1786=)
c.5631C>G (p.Gly1877=)
c.1779C>G (p.Gly593=)
n.21C>G
n.986C>G
n.7038C>G
n.132+2168G>C
2g.215375705G>TCA431395821FN1c.5901C>A (p.Gly1967=)
c.5628C>A (p.Gly1876=)
c.5358C>A (p.Gly1786=)
c.5631C>A (p.Gly1877=)
c.1779C>A (p.Gly593=)
n.21C>A
n.986C>A
n.7038C>A
n.132+2168G>T
 gnomAD v4
2g.215375706C>ACA350470934FN1c.5900G>T (p.Gly1967Val)
c.5627G>T (p.Gly1876Val)
c.5357G>T (p.Gly1786Val)
c.5630G>T (p.Gly1877Val)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
n.20G>T
n.985G>T
n.7037G>T
n.132+2169C>A
2g.215375706C>GCA350470935FN1c.5900G>C (p.Gly1967Ala)
c.5627G>C (p.Gly1876Ala)
c.5357G>C (p.Gly1786Ala)
c.5630G>C (p.Gly1877Ala)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
n.20G>C
n.985G>C
n.7037G>C
n.132+2169C>G
2g.215375706C>TCA350470937FN1c.5900G>A (p.Gly1967Asp)
c.5627G>A (p.Gly1876Asp)
c.5357G>A (p.Gly1786Asp)
c.5630G>A (p.Gly1877Asp)
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
n.20G>A
n.985G>A
n.7037G>A
n.132+2169C>T
 gnomAD v4
2g.215375707C>ACA350470941FN1c.5899G>T (p.Gly1967Cys)
c.5626G>T (p.Gly1876Cys)
c.5356G>T (p.Gly1786Cys)
c.5629G>T (p.Gly1877Cys)
c.1777G>T (p.Gly593Cys)
n.19G>T
n.984G>T
n.7036G>T
n.132+2170C>A
2g.215375707C>GCA350470938FN1c.5899G>C (p.Gly1967Arg)
c.5626G>C (p.Gly1876Arg)
c.5356G>C (p.Gly1786Arg)
c.5629G>C (p.Gly1877Arg)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
n.19G>C
n.984G>C
n.7036G>C
n.132+2170C>G
2g.215375707C>TCA350470939FN1c.5899G>A (p.Gly1967Ser)
c.5626G>A (p.Gly1876Ser)
c.5356G>A (p.Gly1786Ser)
c.5629G>A (p.Gly1877Ser)
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
n.19G>A
n.984G>A
n.7036G>A
n.132+2170C>T
2g.215375708T>ACA431395825FN1c.5898A>T (p.Pro1966=)
c.5625A>T (p.Pro1875=)
c.5355A>T (p.Pro1785=)
c.5628A>T (p.Pro1876=)
c.1776A>T (p.Pro592=)
n.18A>T
n.983A>T
n.7035A>T
n.132+2171T>A
2g.215375708T>CCA431395826FN1c.5898A>G (p.Pro1966=)
c.5625A>G (p.Pro1875=)
c.5355A>G (p.Pro1785=)
c.5628A>G (p.Pro1876=)
c.1776A>G (p.Pro592=)
n.18A>G
n.983A>G
n.7035A>G
n.132+2171T>C
2g.215375708T>GCA431395827FN1c.5898A>C (p.Pro1966=)
c.5625A>C (p.Pro1875=)
c.5355A>C (p.Pro1785=)
c.5628A>C (p.Pro1876=)
c.1776A>C (p.Pro592=)
n.18A>C
n.983A>C
n.7035A>C
n.132+2171T>G
2g.215375709G>ACA350470943FN1c.5897C>T (p.Pro1966Leu)
c.5624C>T (p.Pro1875Leu)
c.5354C>T (p.Pro1785Leu)
c.5627C>T (p.Pro1876Leu)
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
n.17C>T
n.982C>T
n.7034C>T
n.132+2172G>A
 gnomAD v4
2g.215375709G>CCA350470944FN1c.5897C>G (p.Pro1966Arg)
c.5624C>G (p.Pro1875Arg)
c.5354C>G (p.Pro1785Arg)
c.5627C>G (p.Pro1876Arg)
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
n.17C>G
n.982C>G
n.7034C>G
n.132+2172G>C
2g.215375709G>TCA350470946FN1c.5897C>A (p.Pro1966Gln)
c.5624C>A (p.Pro1875Gln)
c.5354C>A (p.Pro1785Gln)
c.5627C>A (p.Pro1876Gln)
c.1775C>A (p.Pro592Gln)
n.17C>A
n.982C>A
n.7034C>A
n.132+2172G>T
 gnomAD v4
2g.215375710G>ACA350470947FN1c.5896C>T (p.Pro1966Ser)
c.5623C>T (p.Pro1875Ser)
c.5353C>T (p.Pro1785Ser)
c.5626C>T (p.Pro1876Ser)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
n.16C>T
n.981C>T
n.7033C>T
n.132+2173G>A
2g.215375710G>CCA350470948FN1c.5896C>G (p.Pro1966Ala)
c.5623C>G (p.Pro1875Ala)
c.5353C>G (p.Pro1785Ala)
c.5626C>G (p.Pro1876Ala)
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
n.16C>G
n.981C>G
n.7033C>G
n.132+2173G>C
 gnomAD v4
2g.215375710G>TCA350470950FN1c.5896C>A (p.Pro1966Thr)
c.5623C>A (p.Pro1875Thr)
c.5353C>A (p.Pro1785Thr)
c.5626C>A (p.Pro1876Thr)
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
n.16C>A
n.981C>A
n.7033C>A
n.132+2173G>T
2g.215375711T>ACA350470952FN1c.5895A>T (p.Gln1965His)
c.5622A>T (p.Gln1874His)
c.5352A>T (p.Gln1784His)
c.5625A>T (p.Gln1875His)
c.1773A>T (p.Gln591His)
n.15A>T
n.980A>T
n.7032A>T
n.132+2174T>A
2g.215375711T>CCA431395845FN1c.5895A>G (p.Gln1965=)
c.5622A>G (p.Gln1874=)
c.5352A>G (p.Gln1784=)
c.5625A>G (p.Gln1875=)
c.1773A>G (p.Gln591=)
n.15A>G
n.980A>G
n.7032A>G
n.132+2174T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215375711T>GCA350470954FN1c.5895A>C (p.Gln1965His)
c.5622A>C (p.Gln1874His)
c.5352A>C (p.Gln1784His)
c.5625A>C (p.Gln1875His)
c.1773A>C (p.Gln591His)
n.15A>C
n.980A>C
n.7032A>C
n.132+2174T>G
2g.215375711T=CA1327346479FN1c.5895A= (p.Gln1965=)
c.5622A= (p.Gln1874=)
c.5352A= (p.Gln1784=)
c.5625A= (p.Gln1875=)
c.1773A= (p.Gln591=)
n.15A=
n.980A=
n.7032A=
n.132+2174T=
2g.215375712T>ACA350470959FN1c.5894A>T (p.Gln1965Leu)
c.5621A>T (p.Gln1874Leu)
c.5351A>T (p.Gln1784Leu)
c.5624A>T (p.Gln1875Leu)
c.1772A>T (p.Gln591Leu)
n.14A>T
n.979A>T
n.7031A>T
n.132+2175T>A
2g.215375712T>CCA350470960FN1c.5894A>G (p.Gln1965Arg)
c.5621A>G (p.Gln1874Arg)
c.5351A>G (p.Gln1784Arg)
c.5624A>G (p.Gln1875Arg)
c.1772A>G (p.Gln591Arg)
n.14A>G
n.979A>G
n.7031A>G
n.132+2175T>C
2g.215375712T>GCA350470962FN1c.5894A>C (p.Gln1965Pro)
c.5621A>C (p.Gln1874Pro)
c.5351A>C (p.Gln1784Pro)
c.5624A>C (p.Gln1875Pro)
c.1772A>C (p.Gln591Pro)
n.14A>C
n.979A>C
n.7031A>C
n.132+2175T>G
2g.215375713_215375714delCA2577236371FN1c.5893_5894del (p.Gln1965ThrfsTer4)
c.5620_5621del (p.Gln1874ThrfsTer4)
c.5350_5351del (p.Gln1784ThrfsTer4)
c.5623_5624del (p.Gln1875ThrfsTer4)
c.1771_1772del (p.Gln591ThrfsTer4)
n.13_14del
n.978_979del
n.7030_7031del
n.132+2176_132+2177del
2g.215375713G>ACA2094002FN1c.5893C>T (p.Gln1965Ter)
c.5620C>T (p.Gln1874Ter)
c.5350C>T (p.Gln1784Ter)
c.5623C>T (p.Gln1875Ter)
c.1771C>T (p.Gln591Ter)
n.13C>T
n.978C>T
n.7030C>T
n.132+2176G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375713G>CCA350470967FN1c.5893C>G (p.Gln1965Glu)
c.5620C>G (p.Gln1874Glu)
c.5350C>G (p.Gln1784Glu)
c.5623C>G (p.Gln1875Glu)
c.1771C>G (p.Gln591Glu)
n.13C>G
n.978C>G
n.7030C>G
n.132+2176G>C
2g.215375713G=CA1327346480FN1c.5893C= (p.Gln1965=)
c.5620C= (p.Gln1874=)
c.5350C= (p.Gln1784=)
c.5623C= (p.Gln1875=)
c.1771C= (p.Gln591=)
n.13C=
n.978C=
n.7030C=
n.132+2176G=
2g.215375713G>TCA350470965FN1c.5893C>A (p.Gln1965Lys)
c.5620C>A (p.Gln1874Lys)
c.5350C>A (p.Gln1784Lys)
c.5623C>A (p.Gln1875Lys)
c.1771C>A (p.Gln591Lys)
n.13C>A
n.978C>A
n.7030C>A
n.132+2176G>T
 gnomAD v4
2g.215375714T>ACA350470971FN1c.5892A>T (p.Leu1964Phe)
c.5619A>T (p.Leu1873Phe)
c.5349A>T (p.Leu1783Phe)
c.5622A>T (p.Leu1874Phe)
c.1770A>T (p.Leu590Phe)
n.12A>T
n.977A>T
n.7029A>T
n.132+2177T>A
2g.215375714T>CCA431395854FN1c.5892A>G (p.Leu1964=)
c.5619A>G (p.Leu1873=)
c.5349A>G (p.Leu1783=)
c.5622A>G (p.Leu1874=)
c.1770A>G (p.Leu590=)
n.12A>G
n.977A>G
n.7029A>G
n.132+2177T>C
 dbSNP
2g.215375714T>GCA350470969FN1c.5892A>C (p.Leu1964Phe)
c.5619A>C (p.Leu1873Phe)
c.5349A>C (p.Leu1783Phe)
c.5622A>C (p.Leu1874Phe)
c.1770A>C (p.Leu590Phe)
n.12A>C
n.977A>C
n.7029A>C
n.132+2177T>G
2g.215375714T=CA1327346481FN1c.5892A= (p.Leu1964=)
c.5619A= (p.Leu1873=)
c.5349A= (p.Leu1783=)
c.5622A= (p.Leu1874=)
c.1770A= (p.Leu590=)
n.12A=
n.977A=
n.7029A=
n.132+2177T=
2g.215375715A>CCA350470974FN1c.5891T>G (p.Leu1964Ter)
c.5618T>G (p.Leu1873Ter)
c.5348T>G (p.Leu1783Ter)
c.5621T>G (p.Leu1874Ter)
c.1769T>G (p.Leu590Ter)
n.11T>G
n.976T>G
n.7028T>G
n.132+2178A>C
2g.215375715A>GCA350470975FN1c.5891T>C (p.Leu1964Ser)
c.5618T>C (p.Leu1873Ser)
c.5348T>C (p.Leu1783Ser)
c.5621T>C (p.Leu1874Ser)
c.1769T>C (p.Leu590Ser)
n.11T>C
n.976T>C
n.7028T>C
n.132+2178A>G
2g.215375715A>TCA350470977FN1c.5891T>A (p.Leu1964Ter)
c.5618T>A (p.Leu1873Ter)
c.5348T>A (p.Leu1783Ter)
c.5621T>A (p.Leu1874Ter)
c.1769T>A (p.Leu590Ter)
n.11T>A
n.976T>A
n.7028T>A
n.132+2178A>T
2g.215375716A>CCA350470979FN1c.5890T>G (p.Leu1964Val)
c.5617T>G (p.Leu1873Val)
c.5347T>G (p.Leu1783Val)
c.5620T>G (p.Leu1874Val)
c.1768T>G (p.Leu590Val)
n.10T>G
n.975T>G
n.7027T>G
n.132+2179A>C
2g.215375716A>GCA431395864FN1c.5890T>C (p.Leu1964=)
c.5617T>C (p.Leu1873=)
c.5347T>C (p.Leu1783=)
c.5620T>C (p.Leu1874=)
c.1768T>C (p.Leu590=)
n.10T>C
n.975T>C
n.7027T>C
n.132+2179A>G
2g.215375716A>TCA350470981FN1c.5890T>A (p.Leu1964Ile)
c.5617T>A (p.Leu1873Ile)
c.5347T>A (p.Leu1783Ile)
c.5620T>A (p.Leu1874Ile)
c.1768T>A (p.Leu590Ile)
n.10T>A
n.975T>A
n.7027T>A
n.132+2179A>T
2g.215375717A>CCA431395879FN1c.5889T>G (p.Gly1963=)
c.5616T>G (p.Gly1872=)
c.5346T>G (p.Gly1782=)
c.5619T>G (p.Gly1873=)
c.1767T>G (p.Gly589=)
n.9T>G
n.974T>G
n.7026T>G
n.132+2180A>C
2g.215375717A>GCA431395883FN1c.5889T>C (p.Gly1963=)
c.5616T>C (p.Gly1872=)
c.5346T>C (p.Gly1782=)
c.5619T>C (p.Gly1873=)
c.1767T>C (p.Gly589=)
n.9T>C
n.974T>C
n.7026T>C
n.132+2180A>G
2g.215375717A>TCA431395886FN1c.5889T>A (p.Gly1963=)
c.5616T>A (p.Gly1872=)
c.5346T>A (p.Gly1782=)
c.5619T>A (p.Gly1873=)
c.1767T>A (p.Gly589=)
n.9T>A
n.974T>A
n.7026T>A
n.132+2180A>T
2g.215375718C>ACA350470983FN1c.5888G>T (p.Gly1963Val)
c.5615G>T (p.Gly1872Val)
c.5345G>T (p.Gly1782Val)
c.5618G>T (p.Gly1873Val)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
n.8G>T
n.973G>T
n.7025G>T
n.132+2181C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375718C=CA1327346482FN1c.5888G= (p.Gly1963=)
c.5615G= (p.Gly1872=)
c.5345G= (p.Gly1782=)
c.5618G= (p.Gly1873=)
c.1766G= (p.Gly589=)
n.8G=
n.973G=
n.7025G=
n.132+2181C=
2g.215375718C>GCA350470985FN1c.5888G>C (p.Gly1963Ala)
c.5615G>C (p.Gly1872Ala)
c.5345G>C (p.Gly1782Ala)
c.5618G>C (p.Gly1873Ala)
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
n.8G>C
n.973G>C
n.7025G>C
n.132+2181C>G
2g.215375718C>TCA350470987FN1c.5888G>A (p.Gly1963Asp)
c.5615G>A (p.Gly1872Asp)
c.5345G>A (p.Gly1782Asp)
c.5618G>A (p.Gly1873Asp)
c.1766G>A (p.Gly589Asp)
n.8G>A
n.973G>A
n.7025G>A
n.132+2181C>T
2g.215375719C>ACA350470988FN1c.5888-1G>T (n.5888-1G>T)
c.5615-1G>T (n.5615-1G>T)
c.5345-1G>T (n.5345-1G>T)
c.5618-1G>T (n.5618-1G>T)
c.1766-1G>T (n.1766-1G>T)
n.7G>T
n.973-1G>T
n.7025-1G>T
n.132+2182C>A
2g.215375719C=CA1327346483FN1c.5888-1G= (n.5888-1G=)
c.5615-1G= (n.5615-1G=)
c.5345-1G= (n.5345-1G=)
c.5618-1G= (n.5618-1G=)
c.1766-1G= (n.1766-1G=)
n.7G=
n.973-1G=
n.7025-1G=
n.132+2182C=
2g.215375719C>GCA350470990FN1c.5888-1G>C (n.5888-1G>C)
c.5615-1G>C (n.5615-1G>C)
c.5345-1G>C (n.5345-1G>C)
c.5618-1G>C (n.5618-1G>C)
c.1766-1G>C (n.1766-1G>C)
n.7G>C
n.973-1G>C
n.7025-1G>C
n.132+2182C>G
2g.215375719C>TCA2094003FN1c.5888-1G>A (n.5888-1G>A)
c.5615-1G>A (n.5615-1G>A)
c.5345-1G>A (n.5345-1G>A)
c.5618-1G>A (n.5618-1G>A)
c.1766-1G>A (n.1766-1G>A)
n.7G>A
n.973-1G>A
n.7025-1G>A
n.132+2182C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375720T>ACA350470996FN1c.5888-2A>T (n.5888-2A>T)
c.5615-2A>T (n.5615-2A>T)
c.5345-2A>T (n.5345-2A>T)
c.5618-2A>T (n.5618-2A>T)
c.1766-2A>T (n.1766-2A>T)
n.6A>T
n.973-2A>T
n.7025-2A>T
n.132+2183T>A
2g.215375720T>CCA350470994FN1c.5888-2A>G (n.5888-2A>G)
c.5615-2A>G (n.5615-2A>G)
c.5345-2A>G (n.5345-2A>G)
c.5618-2A>G (n.5618-2A>G)
c.1766-2A>G (n.1766-2A>G)
n.6A>G
n.973-2A>G
n.7025-2A>G
n.132+2183T>C
2g.215375720T>GCA350470993FN1c.5888-2A>C (n.5888-2A>C)
c.5615-2A>C (n.5615-2A>C)
c.5345-2A>C (n.5345-2A>C)
c.5618-2A>C (n.5618-2A>C)
c.1766-2A>C (n.1766-2A>C)
n.6A>C
n.973-2A>C
n.7025-2A>C
n.132+2183T>G
2g.215375720_215375722delCA2697550416FN1c.5888-4_5888-2del (n.5888-4_5888-2del)
c.5615-4_5615-2del (n.5615-4_5615-2del)
c.5345-4_5345-2del (n.5345-4_5345-2del)
c.5618-4_5618-2del (n.5618-4_5618-2del)
c.1766-4_1766-2del (n.1766-4_1766-2del)
n.4_6del
n.973-4_973-2del
n.7025-4_7025-2del
n.132+2183_132+2185del
 ClinVar
2g.215375721G>ACA2662996943FN1c.5888-3C>T (n.5888-3C>T)
c.5615-3C>T (n.5615-3C>T)
c.5345-3C>T (n.5345-3C>T)
c.5618-3C>T (n.5618-3C>T)
c.1766-3C>T (n.1766-3C>T)
n.5C>T
n.973-3C>T
n.7025-3C>T
n.132+2184G>A
 gnomAD v4
2g.215375723delCA2577236372FN1c.5888-3del (n.5888-3del)
c.5615-3del (n.5615-3del)
c.5345-3del (n.5345-3del)
c.5618-3del (n.5618-3del)
c.1766-3del (n.1766-3del)
n.5del
n.973-3del
n.7025-3del
n.132+2186del
2g.215375722G>TCA2662996944FN1c.5888-4C>A (n.5888-4C>A)
c.5615-4C>A (n.5615-4C>A)
c.5345-4C>A (n.5345-4C>A)
c.5618-4C>A (n.5618-4C>A)
c.1766-4C>A (n.1766-4C>A)
n.4C>A
n.973-4C>A
n.7025-4C>A
n.132+2185G>T
 gnomAD v4
2g.215375723G>CCA2697550417FN1c.5888-5C>G (n.5888-5C>G)
c.5615-5C>G (n.5615-5C>G)
c.5345-5C>G (n.5345-5C>G)
c.5618-5C>G (n.5618-5C>G)
c.1766-5C>G (n.1766-5C>G)
n.3C>G
n.973-5C>G
n.7025-5C>G
n.132+2186G>C
 ClinVar
2g.215375723G>TCA2662996945FN1c.5888-5C>A (n.5888-5C>A)
c.5615-5C>A (n.5615-5C>A)
c.5345-5C>A (n.5345-5C>A)
c.5618-5C>A (n.5618-5C>A)
c.1766-5C>A (n.1766-5C>A)
n.3C>A
n.973-5C>A
n.7025-5C>A
n.132+2186G>T
 gnomAD v4
2g.215375723_215375724insTGTAGCTTCTGACCA431395909FN1c.5888-6_5888-5insGTCAGAAGCTACA (n.5888-6_5888-5insGTCAGAAGCTACA)
c.5615-6_5615-5insGTCAGAAGCTACA (n.5615-6_5615-5insGTCAGAAGCTACA)
c.5345-6_5345-5insGTCAGAAGCTACA (n.5345-6_5345-5insGTCAGAAGCTACA)
c.5618-6_5618-5insGTCAGAAGCTACA (n.5618-6_5618-5insGTCAGAAGCTACA)
c.1766-6_1766-5insGTCAGAAGCTACA (n.1766-6_1766-5insGTCAGAAGCTACA)
n.2_3insGTCAGAAGCTACA
n.973-6_973-5insGTCAGAAGCTACA
n.7025-6_7025-5insGTCAGAAGCTACA
n.132+2186_132+2187insTGTAGCTTCTGAC
2g.215375724A>GCA2662996946FN1c.5888-6T>C (n.5888-6T>C)
c.5615-6T>C (n.5615-6T>C)
c.5345-6T>C (n.5345-6T>C)
c.5618-6T>C (n.5618-6T>C)
c.1766-6T>C (n.1766-6T>C)
n.2T>C
n.973-6T>C
n.7025-6T>C
n.132+2187A>G
 gnomAD v4
2g.215375725_215375726insGGTGTAGCTTCTGACATCTGGCCA2662996948FN1c.5888-8_5888-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC (n.5888-8_5888-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC)
c.5615-8_5615-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC (n.5615-8_5615-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC)
c.5345-8_5345-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC (n.5345-8_5345-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC)
c.5618-8_5618-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC (n.5618-8_5618-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC)
c.1766-8_1766-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC (n.1766-8_1766-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC)
n.973-8_973-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC
n.7025-8_7025-7insGCCAGATGTCAGAAGCTACACC
n.132+2188_132+2189insGGTGTAGCTTCTGACATCTGGC
 gnomAD v4
2g.215375727T>GCA2577236373FN1c.5888-9A>C (n.5888-9A>C)
c.5615-9A>C (n.5615-9A>C)
c.5345-9A>C (n.5345-9A>C)
c.5618-9A>C (n.5618-9A>C)
c.1766-9A>C (n.1766-9A>C)
n.973-9A>C
n.7025-9A>C
n.132+2190T>G
2g.215375727_215375728delinsTGCA1327346484FN1c.5888-10_5888-9delinsCA (n.5888-10_5888-9delinsCA)
c.5615-10_5615-9delinsCA (n.5615-10_5615-9delinsCA)
c.5345-10_5345-9delinsCA (n.5345-10_5345-9delinsCA)
c.5618-10_5618-9delinsCA (n.5618-10_5618-9delinsCA)
c.1766-10_1766-9delinsCA (n.1766-10_1766-9delinsCA)
n.973-10_973-9delinsCA
n.7025-10_7025-9delinsCA
n.132+2190_132+2191delinsTG
2g.215375728delCA1042237509FN1c.5888-10del (n.5888-10del)
c.5615-10del (n.5615-10del)
c.5345-10del (n.5345-10del)
c.5618-10del (n.5618-10del)
c.1766-10del (n.1766-10del)
n.973-10del
n.7025-10del
n.132+2191del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375728G>CCA2094004FN1c.5888-10C>G (n.5888-10C>G)
c.5615-10C>G (n.5615-10C>G)
c.5345-10C>G (n.5345-10C>G)
c.5618-10C>G (n.5618-10C>G)
c.1766-10C>G (n.1766-10C>G)
n.973-10C>G
n.7025-10C>G
n.132+2191G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375728G=CA1327346485FN1c.5888-10C= (n.5888-10C=)
c.5615-10C= (n.5615-10C=)
c.5345-10C= (n.5345-10C=)
c.5618-10C= (n.5618-10C=)
c.1766-10C= (n.1766-10C=)
n.973-10C=
n.7025-10C=
n.132+2191G=
2g.215375728G>TCA2662996953FN1c.5888-10C>A (n.5888-10C>A)
c.5615-10C>A (n.5615-10C>A)
c.5345-10C>A (n.5345-10C>A)
c.5618-10C>A (n.5618-10C>A)
c.1766-10C>A (n.1766-10C>A)
n.973-10C>A
n.7025-10C>A
n.132+2191G>T
 gnomAD v4
2g.215375729A>GCA2662996954FN1c.5888-11T>C (n.5888-11T>C)
c.5615-11T>C (n.5615-11T>C)
c.5345-11T>C (n.5345-11T>C)
c.5618-11T>C (n.5618-11T>C)
c.1766-11T>C (n.1766-11T>C)
n.973-11T>C
n.7025-11T>C
n.132+2192A>G
 gnomAD v4
2g.215375730G>TCA2662996956FN1c.5888-12C>A (n.5888-12C>A)
c.5615-12C>A (n.5615-12C>A)
c.5345-12C>A (n.5345-12C>A)
c.5618-12C>A (n.5618-12C>A)
c.1766-12C>A (n.1766-12C>A)
n.973-12C>A
n.7025-12C>A
n.132+2193G>T
 gnomAD v4
2g.215375731A>GCA2662996957FN1c.5888-13T>C (n.5888-13T>C)
c.5615-13T>C (n.5615-13T>C)
c.5345-13T>C (n.5345-13T>C)
c.5618-13T>C (n.5618-13T>C)
c.1766-13T>C (n.1766-13T>C)
n.973-13T>C
n.7025-13T>C
n.132+2194A>G
 gnomAD v4
2g.215375731_215375733delinsAAGCA1327346486FN1c.5888-15_5888-13delinsCTT (n.5888-15_5888-13delinsCTT)
c.5615-15_5615-13delinsCTT (n.5615-15_5615-13delinsCTT)
c.5345-15_5345-13delinsCTT (n.5345-15_5345-13delinsCTT)
c.5618-15_5618-13delinsCTT (n.5618-15_5618-13delinsCTT)
c.1766-15_1766-13delinsCTT (n.1766-15_1766-13delinsCTT)
n.973-15_973-13delinsCTT
n.7025-15_7025-13delinsCTT
n.132+2194_132+2196delinsAAG
2g.215375735_215375736delCA2094005FN1c.5888-15_5888-14del (n.5888-15_5888-14del)
c.5615-15_5615-14del (n.5615-15_5615-14del)
c.5345-15_5345-14del (n.5345-15_5345-14del)
c.5618-15_5618-14del (n.5618-15_5618-14del)
c.1766-15_1766-14del (n.1766-15_1766-14del)
n.973-15_973-14del
n.7025-15_7025-14del
n.132+2198_132+2199del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.215375733G>TCA2662996962FN1c.5888-15C>A (n.5888-15C>A)
c.5615-15C>A (n.5615-15C>A)
c.5345-15C>A (n.5345-15C>A)
c.5618-15C>A (n.5618-15C>A)
c.1766-15C>A (n.1766-15C>A)
n.973-15C>A
n.7025-15C>A
n.132+2196G>T
 gnomAD v4
2g.215375735G>ACA2094006FN1c.5888-17C>T (n.5888-17C>T)
c.5615-17C>T (n.5615-17C>T)
c.5345-17C>T (n.5345-17C>T)
c.5618-17C>T (n.5618-17C>T)
c.1766-17C>T (n.1766-17C>T)
n.973-17C>T
n.7025-17C>T
n.132+2198G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375735G=CA1327346487FN1c.5888-17C= (n.5888-17C=)
c.5615-17C= (n.5615-17C=)
c.5345-17C= (n.5345-17C=)
c.5618-17C= (n.5618-17C=)
c.1766-17C= (n.1766-17C=)
n.973-17C=
n.7025-17C=
n.132+2198G=
2g.215375735G>TCA2662996967FN1c.5888-17C>A (n.5888-17C>A)
c.5615-17C>A (n.5615-17C>A)
c.5345-17C>A (n.5345-17C>A)
c.5618-17C>A (n.5618-17C>A)
c.1766-17C>A (n.1766-17C>A)
n.973-17C>A
n.7025-17C>A
n.132+2198G>T
 gnomAD v4
2g.215375738G>ACA2662996980FN1c.5888-20C>T (n.5888-20C>T)
c.5615-20C>T (n.5615-20C>T)
c.5345-20C>T (n.5345-20C>T)
c.5618-20C>T (n.5618-20C>T)
c.1766-20C>T (n.1766-20C>T)
n.973-20C>T
n.7025-20C>T
n.132+2201G>A
 gnomAD v4
2g.215375738G=CA1327346488FN1c.5888-20C= (n.5888-20C=)
c.5615-20C= (n.5615-20C=)
c.5345-20C= (n.5345-20C=)
c.5618-20C= (n.5618-20C=)
c.1766-20C= (n.1766-20C=)
n.973-20C=
n.7025-20C=
n.132+2201G=
2g.215375738G>TCA2094007FN1c.5888-20C>A (n.5888-20C>A)
c.5615-20C>A (n.5615-20C>A)
c.5345-20C>A (n.5345-20C>A)
c.5618-20C>A (n.5618-20C>A)
c.1766-20C>A (n.1766-20C>A)
n.973-20C>A
n.7025-20C>A
n.132+2201G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375739A=CA1327346489FN1c.5888-21T= (n.5888-21T=)
c.5615-21T= (n.5615-21T=)
c.5345-21T= (n.5345-21T=)
c.5618-21T= (n.5618-21T=)
c.1766-21T= (n.1766-21T=)
n.973-21T=
n.7025-21T=
n.132+2202A=
2g.215375740T>ACA2662996984FN1c.5888-22A>T (n.5888-22A>T)
c.5615-22A>T (n.5615-22A>T)
c.5345-22A>T (n.5345-22A>T)
c.5618-22A>T (n.5618-22A>T)
c.1766-22A>T (n.1766-22A>T)
n.973-22A>T
n.7025-22A>T
n.132+2203T>A
 gnomAD v4
2g.215375744dupCA764568530FN1c.5888-22dup (n.5888-22dup)
c.5615-22dup (n.5615-22dup)
c.5345-22dup (n.5345-22dup)
c.5618-22dup (n.5618-22dup)
c.1766-22dup (n.1766-22dup)
n.973-22dup
n.7025-22dup
n.132+2207dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.215375744delCA2577236374FN1c.5888-22del (n.5888-22del)
c.5615-22del (n.5615-22del)
c.5345-22del (n.5345-22del)
c.5618-22del (n.5618-22del)
c.1766-22del (n.1766-22del)
n.973-22del
n.7025-22del
n.132+2207del
2g.215375741T>CCA2662996986FN1c.5888-23A>G (n.5888-23A>G)
c.5615-23A>G (n.5615-23A>G)
c.5345-23A>G (n.5345-23A>G)
c.5618-23A>G (n.5618-23A>G)
c.1766-23A>G (n.1766-23A>G)
n.973-23A>G
n.7025-23A>G
n.132+2204T>C
 gnomAD v4
2g.215375741T>GCA64849155FN1c.5888-23A>C (n.5888-23A>C)
c.5615-23A>C (n.5615-23A>C)
c.5345-23A>C (n.5345-23A>C)
c.5618-23A>C (n.5618-23A>C)
c.1766-23A>C (n.1766-23A>C)
n.973-23A>C
n.7025-23A>C
n.132+2204T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215375741T=CA1327346490FN1c.5888-23A= (n.5888-23A=)
c.5615-23A= (n.5615-23A=)
c.5345-23A= (n.5345-23A=)
c.5618-23A= (n.5618-23A=)
c.1766-23A= (n.1766-23A=)
n.973-23A=
n.7025-23A=
n.132+2204T=
2g.215375743T>GCA2754214731FN1c.5888-25A>C (n.5888-25A>C)
c.5615-25A>C (n.5615-25A>C)
c.5345-25A>C (n.5345-25A>C)
c.5618-25A>C (n.5618-25A>C)
c.1766-25A>C (n.1766-25A>C)
n.973-25A>C
n.7025-25A>C
n.132+2206T>G
2g.215375744T>GCA2662996989FN1c.5888-26A>C (n.5888-26A>C)
c.5615-26A>C (n.5615-26A>C)
c.5345-26A>C (n.5345-26A>C)
c.5618-26A>C (n.5618-26A>C)
c.1766-26A>C (n.1766-26A>C)
n.973-26A>C
n.7025-26A>C
n.132+2207T>G
 gnomAD v4
2g.215375745A=CA1327346491FN1c.5888-27T= (n.5888-27T=)
c.5615-27T= (n.5615-27T=)
c.5345-27T= (n.5345-27T=)
c.5618-27T= (n.5618-27T=)
c.1766-27T= (n.1766-27T=)
n.973-27T=
n.7025-27T=
n.132+2208A=
2g.215375745A>CCA2094008FN1c.5888-27T>G (n.5888-27T>G)
c.5615-27T>G (n.5615-27T>G)
c.5345-27T>G (n.5345-27T>G)
c.5618-27T>G (n.5618-27T>G)
c.1766-27T>G (n.1766-27T>G)
n.973-27T>G
n.7025-27T>G
n.132+2208A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375746_215375747delinsACCA1327346492FN1c.5888-29_5888-28delinsGT (n.5888-29_5888-28delinsGT)
c.5615-29_5615-28delinsGT (n.5615-29_5615-28delinsGT)
c.5345-29_5345-28delinsGT (n.5345-29_5345-28delinsGT)
c.5618-29_5618-28delinsGT (n.5618-29_5618-28delinsGT)
c.1766-29_1766-28delinsGT (n.1766-29_1766-28delinsGT)
n.973-29_973-28delinsGT
n.7025-29_7025-28delinsGT
n.132+2209_132+2210delinsAC
2g.215375747delCA1327346493FN1c.5888-29del (n.5888-29del)
c.5615-29del (n.5615-29del)
c.5345-29del (n.5345-29del)
c.5618-29del (n.5618-29del)
c.1766-29del (n.1766-29del)
n.973-29del
n.7025-29del
n.132+2210del
 dbSNP gnomAD v4
2g.215375747C=CA1327346494FN1c.5888-29G= (n.5888-29G=)
c.5615-29G= (n.5615-29G=)
c.5345-29G= (n.5345-29G=)
c.5618-29G= (n.5618-29G=)
c.1766-29G= (n.1766-29G=)
n.973-29G=
n.7025-29G=
n.132+2210C=
2g.215375747C>TCA764568536FN1c.5888-29G>A (n.5888-29G>A)
c.5615-29G>A (n.5615-29G>A)
c.5345-29G>A (n.5345-29G>A)
c.5618-29G>A (n.5618-29G>A)
c.1766-29G>A (n.1766-29G>A)
n.973-29G>A
n.7025-29G>A
n.132+2210C>T
 dbSNP
2g.215375749G>ACA2094009FN1c.5888-31C>T (n.5888-31C>T)
c.5615-31C>T (n.5615-31C>T)
c.5345-31C>T (n.5345-31C>T)
c.5618-31C>T (n.5618-31C>T)
c.1766-31C>T (n.1766-31C>T)
n.973-31C>T
n.7025-31C>T
n.132+2212G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375749G=CA1327346495FN1c.5888-31C= (n.5888-31C=)
c.5615-31C= (n.5615-31C=)
c.5345-31C= (n.5345-31C=)
c.5618-31C= (n.5618-31C=)
c.1766-31C= (n.1766-31C=)
n.973-31C=
n.7025-31C=
n.132+2212G=
2g.215375749G>TCA2662996998FN1c.5888-31C>A (n.5888-31C>A)
c.5615-31C>A (n.5615-31C>A)
c.5345-31C>A (n.5345-31C>A)
c.5618-31C>A (n.5618-31C>A)
c.1766-31C>A (n.1766-31C>A)
n.973-31C>A
n.7025-31C>A
n.132+2212G>T
 gnomAD v4
2g.215375750T>ACA2094010FN1c.5888-32A>T (n.5888-32A>T)
c.5615-32A>T (n.5615-32A>T)
c.5345-32A>T (n.5345-32A>T)
c.5618-32A>T (n.5618-32A>T)
c.1766-32A>T (n.1766-32A>T)
n.973-32A>T
n.7025-32A>T
n.132+2213T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375750T>GCA539543786FN1c.5888-32A>C (n.5888-32A>C)
c.5615-32A>C (n.5615-32A>C)
c.5345-32A>C (n.5345-32A>C)
c.5618-32A>C (n.5618-32A>C)
c.1766-32A>C (n.1766-32A>C)
n.973-32A>C
n.7025-32A>C
n.132+2213T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375750T=CA1327346496FN1c.5888-32A= (n.5888-32A=)
c.5615-32A= (n.5615-32A=)
c.5345-32A= (n.5345-32A=)
c.5618-32A= (n.5618-32A=)
c.1766-32A= (n.1766-32A=)
n.973-32A=
n.7025-32A=
n.132+2213T=
2g.215375751T>ACA2662997006FN1c.5888-33A>T (n.5888-33A>T)
c.5615-33A>T (n.5615-33A>T)
c.5345-33A>T (n.5345-33A>T)
c.5618-33A>T (n.5618-33A>T)
c.1766-33A>T (n.1766-33A>T)
n.973-33A>T
n.7025-33A>T
n.132+2214T>A
 gnomAD v4
2g.215375751T>GCA539543787FN1c.5888-33A>C (n.5888-33A>C)
c.5615-33A>C (n.5615-33A>C)
c.5345-33A>C (n.5345-33A>C)
c.5618-33A>C (n.5618-33A>C)
c.1766-33A>C (n.1766-33A>C)
n.973-33A>C
n.7025-33A>C
n.132+2214T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375751T=CA1327346497FN1c.5888-33A= (n.5888-33A=)
c.5615-33A= (n.5615-33A=)
c.5345-33A= (n.5345-33A=)
c.5618-33A= (n.5618-33A=)
c.1766-33A= (n.1766-33A=)
n.973-33A=
n.7025-33A=
n.132+2214T=
2g.215375752C>ACA2662997015FN1c.5888-34G>T (n.5888-34G>T)
c.5615-34G>T (n.5615-34G>T)
c.5345-34G>T (n.5345-34G>T)
c.5618-34G>T (n.5618-34G>T)
c.1766-34G>T (n.1766-34G>T)
n.973-34G>T
n.7025-34G>T
n.132+2215C>A
 gnomAD v4
2g.215375752C=CA1327346498FN1c.5888-34G= (n.5888-34G=)
c.5615-34G= (n.5615-34G=)
c.5345-34G= (n.5345-34G=)
c.5618-34G= (n.5618-34G=)
c.1766-34G= (n.1766-34G=)
n.973-34G=
n.7025-34G=
n.132+2215C=
2g.215375752C>TCA64849185FN1c.5888-34G>A (n.5888-34G>A)
c.5615-34G>A (n.5615-34G>A)
c.5345-34G>A (n.5345-34G>A)
c.5618-34G>A (n.5618-34G>A)
c.1766-34G>A (n.1766-34G>A)
n.973-34G>A
n.7025-34G>A
n.132+2215C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375755_215375758delCA2662997013FN1c.5888-37_5888-34del (n.5888-37_5888-34del)
c.5615-37_5615-34del (n.5615-37_5615-34del)
c.5345-37_5345-34del (n.5345-37_5345-34del)
c.5618-37_5618-34del (n.5618-37_5618-34del)
c.1766-37_1766-34del (n.1766-37_1766-34del)
n.973-37_973-34del
n.7025-37_7025-34del
n.132+2218_132+2221del
 gnomAD v4
2g.215375753T>CCA764568549FN1c.5888-35A>G (n.5888-35A>G)
c.5615-35A>G (n.5615-35A>G)
c.5345-35A>G (n.5345-35A>G)
c.5618-35A>G (n.5618-35A>G)
c.1766-35A>G (n.1766-35A>G)
n.973-35A>G
n.7025-35A>G
n.132+2216T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375753T=CA1327346499FN1c.5888-35A= (n.5888-35A=)
c.5615-35A= (n.5615-35A=)
c.5345-35A= (n.5345-35A=)
c.5618-35A= (n.5618-35A=)
c.1766-35A= (n.1766-35A=)
n.973-35A=
n.7025-35A=
n.132+2216T=
2g.215375755G=CA1327346500FN1c.5888-37C= (n.5888-37C=)
c.5615-37C= (n.5615-37C=)
c.5345-37C= (n.5345-37C=)
c.5618-37C= (n.5618-37C=)
c.1766-37C= (n.1766-37C=)
n.973-37C=
n.7025-37C=
n.132+2218G=
2g.215375755G>TCA2094011FN1c.5888-37C>A (n.5888-37C>A)
c.5615-37C>A (n.5615-37C>A)
c.5345-37C>A (n.5345-37C>A)
c.5618-37C>A (n.5618-37C>A)
c.1766-37C>A (n.1766-37C>A)
n.973-37C>A
n.7025-37C>A
n.132+2218G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375756C>ACA539543788FN1c.5888-38G>T (n.5888-38G>T)
c.5615-38G>T (n.5615-38G>T)
c.5345-38G>T (n.5345-38G>T)
c.5618-38G>T (n.5618-38G>T)
c.1766-38G>T (n.1766-38G>T)
n.973-38G>T
n.7025-38G>T
n.132+2219C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375756C=CA1327346501FN1c.5888-38G= (n.5888-38G=)
c.5615-38G= (n.5615-38G=)
c.5345-38G= (n.5345-38G=)
c.5618-38G= (n.5618-38G=)
c.1766-38G= (n.1766-38G=)
n.973-38G=
n.7025-38G=
n.132+2219C=
2g.215375756C>GCA64849206FN1c.5888-38G>C (n.5888-38G>C)
c.5615-38G>C (n.5615-38G>C)
c.5345-38G>C (n.5345-38G>C)
c.5618-38G>C (n.5618-38G>C)
c.1766-38G>C (n.1766-38G>C)
n.973-38G>C
n.7025-38G>C
n.132+2219C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215375757T>GCA1327346503FN1c.5888-39A>C (n.5888-39A>C)
c.5615-39A>C (n.5615-39A>C)
c.5345-39A>C (n.5345-39A>C)
c.5618-39A>C (n.5618-39A>C)
c.1766-39A>C (n.1766-39A>C)
n.973-39A>C
n.7025-39A>C
n.132+2220T>G
 dbSNP
2g.215375757T=CA1327346502FN1c.5888-39A= (n.5888-39A=)
c.5615-39A= (n.5615-39A=)
c.5345-39A= (n.5345-39A=)
c.5618-39A= (n.5618-39A=)
c.1766-39A= (n.1766-39A=)
n.973-39A=
n.7025-39A=
n.132+2220T=
2g.215375761dupCA2577236375FN1c.5888-39dup (n.5888-39dup)
c.5615-39dup (n.5615-39dup)
c.5345-39dup (n.5345-39dup)
c.5618-39dup (n.5618-39dup)
c.1766-39dup (n.1766-39dup)
n.973-39dup
n.7025-39dup
n.132+2224dup
 gnomAD v4
2g.215375761delCA2662997029FN1c.5888-39del (n.5888-39del)
c.5615-39del (n.5615-39del)
c.5345-39del (n.5345-39del)
c.5618-39del (n.5618-39del)
c.1766-39del (n.1766-39del)
n.973-39del
n.7025-39del
n.132+2224del
 gnomAD v4
2g.215375760_215375767delinsTTACTAGGCA1327346504FN1c.5888-49_5888-42delinsCCTAGTAA (n.5888-49_5888-42delinsCCTAGTAA)
c.5615-49_5615-42delinsCCTAGTAA (n.5615-49_5615-42delinsCCTAGTAA)
c.5345-49_5345-42delinsCCTAGTAA (n.5345-49_5345-42delinsCCTAGTAA)
c.5618-49_5618-42delinsCCTAGTAA (n.5618-49_5618-42delinsCCTAGTAA)
c.1766-49_1766-42delinsCCTAGTAA (n.1766-49_1766-42delinsCCTAGTAA)
n.973-49_973-42delinsCCTAGTAA
n.7025-49_7025-42delinsCCTAGTAA
n.132+2223_132+2230delinsTTACTAGG
2g.215375761T>CCA1327346507FN1c.5888-43A>G (n.5888-43A>G)
c.5615-43A>G (n.5615-43A>G)
c.5345-43A>G (n.5345-43A>G)
c.5618-43A>G (n.5618-43A>G)
c.1766-43A>G (n.1766-43A>G)
n.973-43A>G
n.7025-43A>G
n.132+2224T>C
 dbSNP
2g.215375761T>GCA2094012FN1c.5888-43A>C (n.5888-43A>C)
c.5615-43A>C (n.5615-43A>C)
c.5345-43A>C (n.5345-43A>C)
c.5618-43A>C (n.5618-43A>C)
c.1766-43A>C (n.1766-43A>C)
n.973-43A>C
n.7025-43A>C
n.132+2224T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375761T=CA1327346506FN1c.5888-43A= (n.5888-43A=)
c.5615-43A= (n.5615-43A=)
c.5345-43A= (n.5345-43A=)
c.5618-43A= (n.5618-43A=)
c.1766-43A= (n.1766-43A=)
n.973-43A=
n.7025-43A=
n.132+2224T=
2g.215375761_215375767delCA1327346505FN1c.5888-49_5888-43del (n.5888-49_5888-43del)
c.5615-49_5615-43del (n.5615-49_5615-43del)
c.5345-49_5345-43del (n.5345-49_5345-43del)
c.5618-49_5618-43del (n.5618-49_5618-43del)
c.1766-49_1766-43del (n.1766-49_1766-43del)
n.973-49_973-43del
n.7025-49_7025-43del
n.132+2224_132+2230del
 dbSNP
2g.215375762delCA2662997035FN1c.5888-44del (n.5888-44del)
c.5615-44del (n.5615-44del)
c.5345-44del (n.5345-44del)
c.5618-44del (n.5618-44del)
c.1766-44del (n.1766-44del)
n.973-44del
n.7025-44del
n.132+2225del
 gnomAD v4
2g.215375762A>GCA2662997036FN1c.5888-44T>C (n.5888-44T>C)
c.5615-44T>C (n.5615-44T>C)
c.5345-44T>C (n.5345-44T>C)
c.5618-44T>C (n.5618-44T>C)
c.1766-44T>C (n.1766-44T>C)
n.973-44T>C
n.7025-44T>C
n.132+2225A>G
 gnomAD v4
2g.215375763C=CA1327346508FN1c.5888-45G= (n.5888-45G=)
c.5615-45G= (n.5615-45G=)
c.5345-45G= (n.5345-45G=)
c.5618-45G= (n.5618-45G=)
c.1766-45G= (n.1766-45G=)
n.973-45G=
n.7025-45G=
n.132+2226C=
2g.215375763C>TCA539543789FN1c.5888-45G>A (n.5888-45G>A)
c.5615-45G>A (n.5615-45G>A)
c.5345-45G>A (n.5345-45G>A)
c.5618-45G>A (n.5618-45G>A)
c.1766-45G>A (n.1766-45G>A)
n.973-45G>A
n.7025-45G>A
n.132+2226C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375764T>ACA2662997039FN1c.5888-46A>T (n.5888-46A>T)
c.5615-46A>T (n.5615-46A>T)
c.5345-46A>T (n.5345-46A>T)
c.5618-46A>T (n.5618-46A>T)
c.1766-46A>T (n.1766-46A>T)
n.973-46A>T
n.7025-46A>T
n.132+2227T>A
 gnomAD v4
2g.215375764T>CCA64849222FN1c.5888-46A>G (n.5888-46A>G)
c.5615-46A>G (n.5615-46A>G)
c.5345-46A>G (n.5345-46A>G)
c.5618-46A>G (n.5618-46A>G)
c.1766-46A>G (n.1766-46A>G)
n.973-46A>G
n.7025-46A>G
n.132+2227T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375764T=CA1327346509FN1c.5888-46A= (n.5888-46A=)
c.5615-46A= (n.5615-46A=)
c.5345-46A= (n.5345-46A=)
c.5618-46A= (n.5618-46A=)
c.1766-46A= (n.1766-46A=)
n.973-46A=
n.7025-46A=
n.132+2227T=
2g.215375767G>ACA539543790FN1c.5888-49C>T (n.5888-49C>T)
c.5615-49C>T (n.5615-49C>T)
c.5345-49C>T (n.5345-49C>T)
c.5618-49C>T (n.5618-49C>T)
c.1766-49C>T (n.1766-49C>T)
n.973-49C>T
n.7025-49C>T
n.132+2230G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375767G=CA1327346510FN1c.5888-49C= (n.5888-49C=)
c.5615-49C= (n.5615-49C=)
c.5345-49C= (n.5345-49C=)
c.5618-49C= (n.5618-49C=)
c.1766-49C= (n.1766-49C=)
n.973-49C=
n.7025-49C=
n.132+2230G=
2g.215375767G>TCA2577236376FN1c.5888-49C>A (n.5888-49C>A)
c.5615-49C>A (n.5615-49C>A)
c.5345-49C>A (n.5345-49C>A)
c.5618-49C>A (n.5618-49C>A)
c.1766-49C>A (n.1766-49C>A)
n.973-49C>A
n.7025-49C>A
n.132+2230G>T
2g.215375769G>TCA2662997043FN1c.5888-51C>A (n.5888-51C>A)
c.5615-51C>A (n.5615-51C>A)
c.5345-51C>A (n.5345-51C>A)
c.5618-51C>A (n.5618-51C>A)
c.1766-51C>A (n.1766-51C>A)
n.973-51C>A
n.7025-51C>A
n.132+2232G>T
 gnomAD v4
2g.215375770A=CA1327346511FN1c.5888-52T= (n.5888-52T=)
c.5615-52T= (n.5615-52T=)
c.5345-52T= (n.5345-52T=)
c.5618-52T= (n.5618-52T=)
c.1766-52T= (n.1766-52T=)
n.973-52T=
n.7025-52T=
n.132+2233A=
2g.215375770A>CCA2662997044FN1c.5888-52T>G (n.5888-52T>G)
c.5615-52T>G (n.5615-52T>G)
c.5345-52T>G (n.5345-52T>G)
c.5618-52T>G (n.5618-52T>G)
c.1766-52T>G (n.1766-52T>G)
n.973-52T>G
n.7025-52T>G
n.132+2233A>C
 gnomAD v4
2g.215375770A>GCA1327346512FN1c.5888-52T>C (n.5888-52T>C)
c.5615-52T>C (n.5615-52T>C)
c.5345-52T>C (n.5345-52T>C)
c.5618-52T>C (n.5618-52T>C)
c.1766-52T>C (n.1766-52T>C)
n.973-52T>C
n.7025-52T>C
n.132+2233A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215375772T>CCA1327346514FN1c.5888-54A>G (n.5888-54A>G)
c.5615-54A>G (n.5615-54A>G)
c.5345-54A>G (n.5345-54A>G)
c.5618-54A>G (n.5618-54A>G)
c.1766-54A>G (n.1766-54A>G)
n.973-54A>G
n.7025-54A>G
n.132+2235T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215375772T=CA1327346513FN1c.5888-54A= (n.5888-54A=)
c.5615-54A= (n.5615-54A=)
c.5345-54A= (n.5345-54A=)
c.5618-54A= (n.5618-54A=)
c.1766-54A= (n.1766-54A=)
n.973-54A=
n.7025-54A=
n.132+2235T=
2g.215375773T>ACA2662997046FN1c.5888-55A>T (n.5888-55A>T)
c.5615-55A>T (n.5615-55A>T)
c.5345-55A>T (n.5345-55A>T)
c.5618-55A>T (n.5618-55A>T)
c.1766-55A>T (n.1766-55A>T)
n.973-55A>T
n.7025-55A>T
n.132+2236T>A
 gnomAD v4
2g.215375774C=CA1327346515FN1c.5888-56G= (n.5888-56G=)
c.5615-56G= (n.5615-56G=)
c.5345-56G= (n.5345-56G=)
c.5618-56G= (n.5618-56G=)
c.1766-56G= (n.1766-56G=)
n.973-56G=
n.7025-56G=
n.132+2237C=
2g.215375774C>GCA764568572FN1c.5888-56G>C (n.5888-56G>C)
c.5615-56G>C (n.5615-56G>C)
c.5345-56G>C (n.5345-56G>C)
c.5618-56G>C (n.5618-56G>C)
c.1766-56G>C (n.1766-56G>C)
n.973-56G>C
n.7025-56G>C
n.132+2237C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375774C>TCA2577236377FN1c.5888-56G>A (n.5888-56G>A)
c.5615-56G>A (n.5615-56G>A)
c.5345-56G>A (n.5345-56G>A)
c.5618-56G>A (n.5618-56G>A)
c.1766-56G>A (n.1766-56G>A)
n.973-56G>A
n.7025-56G>A
n.132+2237C>T
2g.215375776delCA2754214732FN1c.5888-58del (n.5888-58del)
c.5615-58del (n.5615-58del)
c.5345-58del (n.5345-58del)
c.5618-58del (n.5618-58del)
c.1766-58del (n.1766-58del)
n.973-58del
n.7025-58del
n.132+2239del
2g.215375776C>ACA2662997047FN1c.5888-58G>T (n.5888-58G>T)
c.5615-58G>T (n.5615-58G>T)
c.5345-58G>T (n.5345-58G>T)
c.5618-58G>T (n.5618-58G>T)
c.1766-58G>T (n.1766-58G>T)
n.973-58G>T
n.7025-58G>T
n.132+2239C>A
 gnomAD v4
2g.215375776C>TCA2577236378FN1c.5888-58G>A (n.5888-58G>A)
c.5615-58G>A (n.5615-58G>A)
c.5345-58G>A (n.5345-58G>A)
c.5618-58G>A (n.5618-58G>A)
c.1766-58G>A (n.1766-58G>A)
n.973-58G>A
n.7025-58G>A
n.132+2239C>T
2g.215375777A>CCA2662997049FN1c.5888-59T>G (n.5888-59T>G)
c.5615-59T>G (n.5615-59T>G)
c.5345-59T>G (n.5345-59T>G)
c.5618-59T>G (n.5618-59T>G)
c.1766-59T>G (n.1766-59T>G)
n.973-59T>G
n.7025-59T>G
n.132+2240A>C
 gnomAD v4
2g.215375778A=CA1327346517FN1c.5888-60T= (n.5888-60T=)
c.5615-60T= (n.5615-60T=)
c.5345-60T= (n.5345-60T=)
c.5618-60T= (n.5618-60T=)
c.1766-60T= (n.1766-60T=)
n.973-60T=
n.7025-60T=
n.132+2241A=
2g.215375778A>CCA1327346516FN1c.5888-60T>G (n.5888-60T>G)
c.5615-60T>G (n.5615-60T>G)
c.5345-60T>G (n.5345-60T>G)
c.5618-60T>G (n.5618-60T>G)
c.1766-60T>G (n.1766-60T>G)
n.973-60T>G
n.7025-60T>G
n.132+2241A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215375779G>ACA64849230FN1c.5888-61C>T (n.5888-61C>T)
c.5615-61C>T (n.5615-61C>T)
c.5345-61C>T (n.5345-61C>T)
c.5618-61C>T (n.5618-61C>T)
c.1766-61C>T (n.1766-61C>T)
n.973-61C>T
n.7025-61C>T
n.132+2242G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215375779G=CA1327346518FN1c.5888-61C= (n.5888-61C=)
c.5615-61C= (n.5615-61C=)
c.5345-61C= (n.5345-61C=)
c.5618-61C= (n.5618-61C=)
c.1766-61C= (n.1766-61C=)
n.973-61C=
n.7025-61C=
n.132+2242G=
2g.215375779G>TCA2662997052FN1c.5888-61C>A (n.5888-61C>A)
c.5615-61C>A (n.5615-61C>A)
c.5345-61C>A (n.5345-61C>A)
c.5618-61C>A (n.5618-61C>A)
c.1766-61C>A (n.1766-61C>A)
n.973-61C>A
n.7025-61C>A
n.132+2242G>T
 gnomAD v4
2g.215375780C>GCA2662997059FN1c.5888-62G>C (n.5888-62G>C)
c.5615-62G>C (n.5615-62G>C)
c.5345-62G>C (n.5345-62G>C)
c.5618-62G>C (n.5618-62G>C)
c.1766-62G>C (n.1766-62G>C)
n.973-62G>C
n.7025-62G>C
n.132+2243C>G
 gnomAD v4
2g.215375780C>TCA2662997057FN1c.5888-62G>A (n.5888-62G>A)
c.5615-62G>A (n.5615-62G>A)
c.5345-62G>A (n.5345-62G>A)
c.5618-62G>A (n.5618-62G>A)
c.1766-62G>A (n.1766-62G>A)
n.973-62G>A
n.7025-62G>A
n.132+2243C>T
 gnomAD v4
2g.215375781T>CCA2662997062FN1c.5888-63A>G (n.5888-63A>G)
c.5615-63A>G (n.5615-63A>G)
c.5345-63A>G (n.5345-63A>G)
c.5618-63A>G (n.5618-63A>G)
c.1766-63A>G (n.1766-63A>G)
n.973-63A>G
n.7025-63A>G
n.132+2244T>C
 gnomAD v4
2g.215375781T>GCA2662997063FN1c.5888-63A>C (n.5888-63A>C)
c.5615-63A>C (n.5615-63A>C)
c.5345-63A>C (n.5345-63A>C)
c.5618-63A>C (n.5618-63A>C)
c.1766-63A>C (n.1766-63A>C)
n.973-63A>C
n.7025-63A>C
n.132+2244T>G
 gnomAD v4
2g.215375783G>ACA2662997066FN1c.5888-65C>T (n.5888-65C>T)
c.5615-65C>T (n.5615-65C>T)
c.5345-65C>T (n.5345-65C>T)
c.5618-65C>T (n.5618-65C>T)
c.1766-65C>T (n.1766-65C>T)
n.973-65C>T
n.7025-65C>T
n.132+2246G>A
 gnomAD v4
2g.215375783G>TCA2577236379FN1c.5888-65C>A (n.5888-65C>A)
c.5615-65C>A (n.5615-65C>A)
c.5345-65C>A (n.5345-65C>A)
c.5618-65C>A (n.5618-65C>A)
c.1766-65C>A (n.1766-65C>A)
n.973-65C>A
n.7025-65C>A
n.132+2246G>T
 gnomAD v4
2g.215375784C>TCA2662997105FN1c.5888-66G>A (n.5888-66G>A)
c.5615-66G>A (n.5615-66G>A)
c.5345-66G>A (n.5345-66G>A)
c.5618-66G>A (n.5618-66G>A)
c.1766-66G>A (n.1766-66G>A)
n.973-66G>A
n.7025-66G>A
n.132+2247C>T
 gnomAD v4
2g.215375785C>ACA2577236380FN1c.5888-67G>T (n.5888-67G>T)
c.5615-67G>T (n.5615-67G>T)
c.5345-67G>T (n.5345-67G>T)
c.5618-67G>T (n.5618-67G>T)
c.1766-67G>T (n.1766-67G>T)
n.973-67G>T
n.7025-67G>T
n.132+2248C>A
2g.215375785C>TCA2577236381FN1c.5888-67G>A (n.5888-67G>A)
c.5615-67G>A (n.5615-67G>A)
c.5345-67G>A (n.5345-67G>A)
c.5618-67G>A (n.5618-67G>A)
c.1766-67G>A (n.1766-67G>A)
n.973-67G>A
n.7025-67G>A
n.132+2248C>T
2g.215375787delCA2662997106FN1c.5888-69del (n.5888-69del)
c.5615-69del (n.5615-69del)
c.5345-69del (n.5345-69del)
c.5618-69del (n.5618-69del)
c.1766-69del (n.1766-69del)
n.973-69del
n.7025-69del
n.132+2250del
 gnomAD v4
2g.215375787G>ACA2662997107FN1c.5888-69C>T (n.5888-69C>T)
c.5615-69C>T (n.5615-69C>T)
c.5345-69C>T (n.5345-69C>T)
c.5618-69C>T (n.5618-69C>T)
c.1766-69C>T (n.1766-69C>T)
n.973-69C>T
n.7025-69C>T
n.132+2250G>A
 gnomAD v4
2g.215375787G>TCA2577236382FN1c.5888-69C>A (n.5888-69C>A)
c.5615-69C>A (n.5615-69C>A)
c.5345-69C>A (n.5345-69C>A)
c.5618-69C>A (n.5618-69C>A)
c.1766-69C>A (n.1766-69C>A)
n.973-69C>A
n.7025-69C>A
n.132+2250G>T
 gnomAD v4
2g.215375788C>TCA2662997109FN1c.5888-70G>A (n.5888-70G>A)
c.5615-70G>A (n.5615-70G>A)
c.5345-70G>A (n.5345-70G>A)
c.5618-70G>A (n.5618-70G>A)
c.1766-70G>A (n.1766-70G>A)
n.973-70G>A
n.7025-70G>A
n.132+2251C>T
 gnomAD v4
2g.215375790A>GCA2662997110FN1c.5888-72T>C (n.5888-72T>C)
c.5615-72T>C (n.5615-72T>C)
c.5345-72T>C (n.5345-72T>C)
c.5618-72T>C (n.5618-72T>C)
c.1766-72T>C (n.1766-72T>C)
n.973-72T>C
n.7025-72T>C
n.132+2253A>G
 gnomAD v4
2g.215375791T>ACA2662997114FN1c.5888-73A>T (n.5888-73A>T)
c.5615-73A>T (n.5615-73A>T)
c.5345-73A>T (n.5345-73A>T)
c.5618-73A>T (n.5618-73A>T)
c.1766-73A>T (n.1766-73A>T)
n.973-73A>T
n.7025-73A>T
n.132+2254T>A
 gnomAD v4
2g.215375793T>CCA2662997116FN1c.5888-75A>G (n.5888-75A>G)
c.5615-75A>G (n.5615-75A>G)
c.5345-75A>G (n.5345-75A>G)
c.5618-75A>G (n.5618-75A>G)
c.1766-75A>G (n.1766-75A>G)
n.973-75A>G
n.7025-75A>G
n.132+2256T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched