Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.97+36T>A
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n.132+2056A>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.132+2057G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.132+2058_132+2060delinsTCA
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n.132+2059C>T
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n.132+2059_132+2060del
 dbSNP gnomAD v2
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n.97+32T>G
n.7114+32T>G
n.132+2060A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375597A>GCA2662996630FN1c.5977+32T>C (n.5977+32T>C)
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n.97+32T>C
n.7114+32T>C
n.132+2060A>G
 gnomAD v4
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n.7114+31T>A
n.132+2061A>T
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n.97+30A>G
n.7114+30A>G
n.132+2062T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375599T=CA1327346429FN1c.5977+30A= (n.5977+30A=)
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c.5707+30A= (n.5707+30A=)
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2g.215375599_215375600delinsTGCA1327346430FN1c.5977+29_5977+30delinsCA (n.5977+29_5977+30delinsCA)
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n.7114+29_7114+30delinsCA
n.132+2062_132+2063delinsTG
2g.215375600G>ACA539837877FN1c.5977+29C>T (n.5977+29C>T)
c.5704+29C>T (n.5704+29C>T)
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n.97+29C>T
n.7114+29C>T
n.132+2063G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375600G=CA1327346431FN1c.5977+29C= (n.5977+29C=)
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n.97+29C=
n.7114+29C=
n.132+2063G=
2g.215375600G>TCA2093981FN1c.5977+29C>A (n.5977+29C>A)
c.5704+29C>A (n.5704+29C>A)
c.5434+29C>A (n.5434+29C>A)
c.5707+29C>A (n.5707+29C>A)
c.61+29C>A (n.61+29C>A)
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n.97+29C>A
n.7114+29C>A
n.132+2063G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375601delCA539837876FN1c.5977+29del (n.5977+29del)
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n.97+29del
n.7114+29del
n.132+2064del
 dbSNP gnomAD v2
2g.215375600_215375601insACTTGTATCA2577236351FN1c.5977+28_5977+29insATACAAGT (n.5977+28_5977+29insATACAAGT)
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n.7114+28_7114+29insATACAAGT
n.132+2063_132+2064insACTTGTAT
2g.215375601G>ACA2662996642FN1c.5977+28C>T (n.5977+28C>T)
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n.97+28C>T
n.7114+28C>T
n.132+2064G>A
 gnomAD v4
2g.215375601G>TCA2577236352FN1c.5977+28C>A (n.5977+28C>A)
c.5704+28C>A (n.5704+28C>A)
c.5434+28C>A (n.5434+28C>A)
c.5707+28C>A (n.5707+28C>A)
c.61+28C>A (n.61+28C>A)
c.1855+28C>A (n.1855+28C>A)
n.97+28C>A
n.7114+28C>A
n.132+2064G>T
 gnomAD v4
2g.215375602C>TCA2662996644FN1c.5977+27G>A (n.5977+27G>A)
c.5704+27G>A (n.5704+27G>A)
c.5434+27G>A (n.5434+27G>A)
c.5707+27G>A (n.5707+27G>A)
c.61+27G>A (n.61+27G>A)
c.1855+27G>A (n.1855+27G>A)
n.97+27G>A
n.7114+27G>A
n.132+2065C>T
 gnomAD v4
2g.215375603A>GCA2662996647FN1c.5977+26T>C (n.5977+26T>C)
c.5704+26T>C (n.5704+26T>C)
c.5434+26T>C (n.5434+26T>C)
c.5707+26T>C (n.5707+26T>C)
c.61+26T>C (n.61+26T>C)
c.1855+26T>C (n.1855+26T>C)
n.97+26T>C
n.7114+26T>C
n.132+2066A>G
 gnomAD v4
2g.215375606T>ACA2662996650FN1c.5977+23A>T (n.5977+23A>T)
c.5704+23A>T (n.5704+23A>T)
c.5434+23A>T (n.5434+23A>T)
c.5707+23A>T (n.5707+23A>T)
c.61+23A>T (n.61+23A>T)
c.1855+23A>T (n.1855+23A>T)
n.97+23A>T
n.7114+23A>T
n.132+2069T>A
 gnomAD v4
2g.215375606T>GCA539837880FN1c.5977+23A>C (n.5977+23A>C)
c.5704+23A>C (n.5704+23A>C)
c.5434+23A>C (n.5434+23A>C)
c.5707+23A>C (n.5707+23A>C)
c.61+23A>C (n.61+23A>C)
c.1855+23A>C (n.1855+23A>C)
n.97+23A>C
n.7114+23A>C
n.132+2069T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375606T=CA1327346432FN1c.5977+23A= (n.5977+23A=)
c.5704+23A= (n.5704+23A=)
c.5434+23A= (n.5434+23A=)
c.5707+23A= (n.5707+23A=)
c.61+23A= (n.61+23A=)
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n.97+23A=
n.7114+23A=
n.132+2069T=
2g.215375607C>ACA2662996653FN1c.5977+22G>T (n.5977+22G>T)
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c.61+22G>T (n.61+22G>T)
c.1855+22G>T (n.1855+22G>T)
n.97+22G>T
n.7114+22G>T
n.132+2070C>A
 gnomAD v4
2g.215375607C>TCA2662996656FN1c.5977+22G>A (n.5977+22G>A)
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n.97+22G>A
n.7114+22G>A
n.132+2070C>T
 gnomAD v4
2g.215375608C>TCA2662996657FN1c.5977+21G>A (n.5977+21G>A)
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n.97+21G>A
n.7114+21G>A
n.132+2071C>T
 gnomAD v4
2g.215375609T>CCA2662996659FN1c.5977+20A>G (n.5977+20A>G)
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n.97+20A>G
n.7114+20A>G
n.132+2072T>C
 gnomAD v4
2g.215375610C>TCA2662996660FN1c.5977+19G>A (n.5977+19G>A)
c.5704+19G>A (n.5704+19G>A)
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c.5707+19G>A (n.5707+19G>A)
c.61+19G>A (n.61+19G>A)
c.1855+19G>A (n.1855+19G>A)
n.97+19G>A
n.7114+19G>A
n.132+2073C>T
 gnomAD v4
2g.215375611A=CA1327346433FN1c.5977+18T= (n.5977+18T=)
c.5704+18T= (n.5704+18T=)
c.5434+18T= (n.5434+18T=)
c.5707+18T= (n.5707+18T=)
c.61+18T= (n.61+18T=)
c.1855+18T= (n.1855+18T=)
n.97+18T=
n.7114+18T=
n.132+2074A=
2g.215375611A>GCA2662996663FN1c.5977+18T>C (n.5977+18T>C)
c.5704+18T>C (n.5704+18T>C)
c.5434+18T>C (n.5434+18T>C)
c.5707+18T>C (n.5707+18T>C)
c.61+18T>C (n.61+18T>C)
c.1855+18T>C (n.1855+18T>C)
n.97+18T>C
n.7114+18T>C
n.132+2074A>G
 gnomAD v4
2g.215375611A>TCA1042237465FN1c.5977+18T>A (n.5977+18T>A)
c.5704+18T>A (n.5704+18T>A)
c.5434+18T>A (n.5434+18T>A)
c.5707+18T>A (n.5707+18T>A)
c.61+18T>A (n.61+18T>A)
c.1855+18T>A (n.1855+18T>A)
n.97+18T>A
n.7114+18T>A
n.132+2074A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375612G>TCA2662996670FN1c.5977+17C>A (n.5977+17C>A)
c.5704+17C>A (n.5704+17C>A)
c.5434+17C>A (n.5434+17C>A)
c.5707+17C>A (n.5707+17C>A)
c.61+17C>A (n.61+17C>A)
c.1855+17C>A (n.1855+17C>A)
n.97+17C>A
n.7114+17C>A
n.132+2075G>T
 gnomAD v4
2g.215375613T>CCA1327346435FN1c.5977+16A>G (n.5977+16A>G)
c.5704+16A>G (n.5704+16A>G)
c.5434+16A>G (n.5434+16A>G)
c.5707+16A>G (n.5707+16A>G)
c.61+16A>G (n.61+16A>G)
c.1855+16A>G (n.1855+16A>G)
n.97+16A>G
n.7114+16A>G
n.132+2076T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215375613T=CA1327346434FN1c.5977+16A= (n.5977+16A=)
c.5704+16A= (n.5704+16A=)
c.5434+16A= (n.5434+16A=)
c.5707+16A= (n.5707+16A=)
c.61+16A= (n.61+16A=)
c.1855+16A= (n.1855+16A=)
n.97+16A=
n.7114+16A=
n.132+2076T=
2g.215375614A>GCA2662996673FN1c.5977+15T>C (n.5977+15T>C)
c.5704+15T>C (n.5704+15T>C)
c.5434+15T>C (n.5434+15T>C)
c.5707+15T>C (n.5707+15T>C)
c.61+15T>C (n.61+15T>C)
c.1855+15T>C (n.1855+15T>C)
n.97+15T>C
n.7114+15T>C
n.132+2077A>G
 gnomAD v4
2g.215375615G>TCA2662996674FN1c.5977+14C>A (n.5977+14C>A)
c.5704+14C>A (n.5704+14C>A)
c.5434+14C>A (n.5434+14C>A)
c.5707+14C>A (n.5707+14C>A)
c.61+14C>A (n.61+14C>A)
c.1855+14C>A (n.1855+14C>A)
n.97+14C>A
n.7114+14C>A
n.132+2078G>T
 gnomAD v4
2g.215375616A>GCA2662996675FN1c.5977+13T>C (n.5977+13T>C)
c.5704+13T>C (n.5704+13T>C)
c.5434+13T>C (n.5434+13T>C)
c.5707+13T>C (n.5707+13T>C)
c.61+13T>C (n.61+13T>C)
c.1855+13T>C (n.1855+13T>C)
n.97+13T>C
n.7114+13T>C
n.132+2079A>G
 gnomAD v4
2g.215375617A=CA1327346436FN1c.5977+12T= (n.5977+12T=)
c.5704+12T= (n.5704+12T=)
c.5434+12T= (n.5434+12T=)
c.5707+12T= (n.5707+12T=)
c.61+12T= (n.61+12T=)
c.1855+12T= (n.1855+12T=)
n.97+12T=
n.7114+12T=
n.132+2080A=
2g.215375617A>GCA1327346437FN1c.5977+12T>C (n.5977+12T>C)
c.5704+12T>C (n.5704+12T>C)
c.5434+12T>C (n.5434+12T>C)
c.5707+12T>C (n.5707+12T>C)
c.61+12T>C (n.61+12T>C)
c.1855+12T>C (n.1855+12T>C)
n.97+12T>C
n.7114+12T>C
n.132+2080A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215375617A>TCA2577236353FN1c.5977+12T>A (n.5977+12T>A)
c.5704+12T>A (n.5704+12T>A)
c.5434+12T>A (n.5434+12T>A)
c.5707+12T>A (n.5707+12T>A)
c.61+12T>A (n.61+12T>A)
c.1855+12T>A (n.1855+12T>A)
n.97+12T>A
n.7114+12T>A
n.132+2080A>T
2g.215375618G>ACA1042237468FN1c.5977+11C>T (n.5977+11C>T)
c.5704+11C>T (n.5704+11C>T)
c.5434+11C>T (n.5434+11C>T)
c.5707+11C>T (n.5707+11C>T)
c.61+11C>T (n.61+11C>T)
c.1855+11C>T (n.1855+11C>T)
n.97+11C>T
n.7114+11C>T
n.132+2081G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375618G=CA1327346438FN1c.5977+11C= (n.5977+11C=)
c.5704+11C= (n.5704+11C=)
c.5434+11C= (n.5434+11C=)
c.5707+11C= (n.5707+11C=)
c.61+11C= (n.61+11C=)
c.1855+11C= (n.1855+11C=)
n.97+11C=
n.7114+11C=
n.132+2081G=
2g.215375618G>TCA2662996679FN1c.5977+11C>A (n.5977+11C>A)
c.5704+11C>A (n.5704+11C>A)
c.5434+11C>A (n.5434+11C>A)
c.5707+11C>A (n.5707+11C>A)
c.61+11C>A (n.61+11C>A)
c.1855+11C>A (n.1855+11C>A)
n.97+11C>A
n.7114+11C>A
n.132+2081G>T
 gnomAD v4
2g.215375619G>ACA764568348FN1c.5977+10C>T (n.5977+10C>T)
c.5704+10C>T (n.5704+10C>T)
c.5434+10C>T (n.5434+10C>T)
c.5707+10C>T (n.5707+10C>T)
c.61+10C>T (n.61+10C>T)
c.1855+10C>T (n.1855+10C>T)
n.97+10C>T
n.7114+10C>T
n.132+2082G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215375619G=CA1327346439FN1c.5977+10C= (n.5977+10C=)
c.5704+10C= (n.5704+10C=)
c.5434+10C= (n.5434+10C=)
c.5707+10C= (n.5707+10C=)
c.61+10C= (n.61+10C=)
c.1855+10C= (n.1855+10C=)
n.97+10C=
n.7114+10C=
n.132+2082G=
2g.215375619G>TCA2577236354FN1c.5977+10C>A (n.5977+10C>A)
c.5704+10C>A (n.5704+10C>A)
c.5434+10C>A (n.5434+10C>A)
c.5707+10C>A (n.5707+10C>A)
c.61+10C>A (n.61+10C>A)
c.1855+10C>A (n.1855+10C>A)
n.97+10C>A
n.7114+10C>A
n.132+2082G>T
 gnomAD v4
2g.215375622_215375623delCA2577236355FN1c.5977+8_5977+9del (n.5977+8_5977+9del)
c.5704+8_5704+9del (n.5704+8_5704+9del)
c.5434+8_5434+9del (n.5434+8_5434+9del)
c.5707+8_5707+9del (n.5707+8_5707+9del)
c.61+8_61+9del (n.61+8_61+9del)
c.1855+8_1855+9del (n.1855+8_1855+9del)
n.97+8_97+9del
n.7114+8_7114+9del
n.132+2085_132+2086del
2g.215375622T>CCA2093982FN1c.5977+7A>G (n.5977+7A>G)
c.5704+7A>G (n.5704+7A>G)
c.5434+7A>G (n.5434+7A>G)
c.5707+7A>G (n.5707+7A>G)
c.61+7A>G (n.61+7A>G)
c.1855+7A>G (n.1855+7A>G)
n.97+7A>G
n.7114+7A>G
n.132+2085T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375622T=CA1327346440FN1c.5977+7A= (n.5977+7A=)
c.5704+7A= (n.5704+7A=)
c.5434+7A= (n.5434+7A=)
c.5707+7A= (n.5707+7A=)
c.61+7A= (n.61+7A=)
c.1855+7A= (n.1855+7A=)
n.97+7A=
n.7114+7A=
n.132+2085T=
2g.215375623A>TCA2662996687FN1c.5977+6T>A (n.5977+6T>A)
c.5704+6T>A (n.5704+6T>A)
c.5434+6T>A (n.5434+6T>A)
c.5707+6T>A (n.5707+6T>A)
c.61+6T>A (n.61+6T>A)
c.1855+6T>A (n.1855+6T>A)
n.97+6T>A
n.7114+6T>A
n.132+2086A>T
 gnomAD v4
2g.215375624G>CCA2662996689FN1c.5977+5C>G (n.5977+5C>G)
c.5704+5C>G (n.5704+5C>G)
c.5434+5C>G (n.5434+5C>G)
c.5707+5C>G (n.5707+5C>G)
c.61+5C>G (n.61+5C>G)
c.1855+5C>G (n.1855+5C>G)
n.97+5C>G
n.7114+5C>G
n.132+2087G>C
 gnomAD v4
2g.215375625T>GCA2662996690FN1c.5977+4A>C (n.5977+4A>C)
c.5704+4A>C (n.5704+4A>C)
c.5434+4A>C (n.5434+4A>C)
c.5707+4A>C (n.5707+4A>C)
c.61+4A>C (n.61+4A>C)
c.1855+4A>C (n.1855+4A>C)
n.97+4A>C
n.7114+4A>C
n.132+2088T>G
 gnomAD v4
2g.215375627A>CCA350470543FN1c.5977+2T>G (n.5977+2T>G)
c.5704+2T>G (n.5704+2T>G)
c.5434+2T>G (n.5434+2T>G)
c.5707+2T>G (n.5707+2T>G)
c.61+2T>G (n.61+2T>G)
c.1855+2T>G (n.1855+2T>G)
n.97+2T>G
n.7114+2T>G
n.132+2090A>C
2g.215375627A>GCA350470545FN1c.5977+2T>C (n.5977+2T>C)
c.5704+2T>C (n.5704+2T>C)
c.5434+2T>C (n.5434+2T>C)
c.5707+2T>C (n.5707+2T>C)
c.61+2T>C (n.61+2T>C)
c.1855+2T>C (n.1855+2T>C)
n.97+2T>C
n.7114+2T>C
n.132+2090A>G
2g.215375627A>TCA350470548FN1c.5977+2T>A (n.5977+2T>A)
c.5704+2T>A (n.5704+2T>A)
c.5434+2T>A (n.5434+2T>A)
c.5707+2T>A (n.5707+2T>A)
c.61+2T>A (n.61+2T>A)
c.1855+2T>A (n.1855+2T>A)
n.97+2T>A
n.7114+2T>A
n.132+2090A>T
2g.215375628_215375630delCA2662996691FN1c.5977_5977+2del
c.5704_5704+2del
c.5434_5434+2del
c.5707_5707+2del
c.61_61+2del
c.1855_1855+2del
n.97_97+2del
n.7114_7114+2del
n.132+2091_132+2093del
 gnomAD v4
2g.215375628C>ACA350470551FN1c.5977+1G>T (n.5977+1G>T)
c.5704+1G>T (n.5704+1G>T)
c.5434+1G>T (n.5434+1G>T)
c.5707+1G>T (n.5707+1G>T)
c.61+1G>T (n.61+1G>T)
c.1855+1G>T (n.1855+1G>T)
n.97+1G>T
n.7114+1G>T
n.132+2091C>A
2g.215375628C>GCA350470552FN1c.5977+1G>C (n.5977+1G>C)
c.5704+1G>C (n.5704+1G>C)
c.5434+1G>C (n.5434+1G>C)
c.5707+1G>C (n.5707+1G>C)
c.61+1G>C (n.61+1G>C)
c.1855+1G>C (n.1855+1G>C)
n.97+1G>C
n.7114+1G>C
n.132+2091C>G
2g.215375628C>TCA350470554FN1c.5977+1G>A (n.5977+1G>A)
c.5704+1G>A (n.5704+1G>A)
c.5434+1G>A (n.5434+1G>A)
c.5707+1G>A (n.5707+1G>A)
c.61+1G>A (n.61+1G>A)
c.1855+1G>A (n.1855+1G>A)
n.97+1G>A
n.7114+1G>A
n.132+2091C>T
 gnomAD v4
2g.215375629C>ACA350470558FN1c.5977G>T (p.Ala1993Ser)
c.5704G>T (p.Ala1902Ser)
c.5434G>T (p.Ala1812Ser)
c.5707G>T (p.Ala1903Ser)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
n.97G>T
n.7114G>T
n.132+2092C>A
2g.215375629C>GCA350470559FN1c.5977G>C (p.Ala1993Pro)
c.5704G>C (p.Ala1902Pro)
c.5434G>C (p.Ala1812Pro)
c.5707G>C (p.Ala1903Pro)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
n.97G>C
n.7114G>C
n.132+2092C>G
2g.215375629C>TCA350470562FN1c.5977G>A (p.Ala1993Thr)
c.5704G>A (p.Ala1902Thr)
c.5434G>A (p.Ala1812Thr)
c.5707G>A (p.Ala1903Thr)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
n.97G>A
n.7114G>A
n.132+2092C>T
 gnomAD v4
2g.215375630A>CCA431395447FN1c.5976T>G (p.Thr1992=)
c.5703T>G (p.Thr1901=)
c.5433T>G (p.Thr1811=)
c.5706T>G (p.Thr1902=)
c.60T>G (p.Thr20=)
c.1854T>G (p.Thr618=)
n.96T>G
n.7113T>G
n.132+2093A>C
2g.215375630A>GCA431395450FN1c.5976T>C (p.Thr1992=)
c.5703T>C (p.Thr1901=)
c.5433T>C (p.Thr1811=)
c.5706T>C (p.Thr1902=)
c.60T>C (p.Thr20=)
c.1854T>C (p.Thr618=)
n.96T>C
n.7113T>C
n.132+2093A>G
2g.215375630A>TCA431395452FN1c.5976T>A (p.Thr1992=)
c.5703T>A (p.Thr1901=)
c.5433T>A (p.Thr1811=)
c.5706T>A (p.Thr1902=)
c.60T>A (p.Thr20=)
c.1854T>A (p.Thr618=)
n.96T>A
n.7113T>A
n.132+2093A>T
2g.215375631G>ACA350470566FN1c.5975C>T (p.Thr1992Ile)
c.5702C>T (p.Thr1901Ile)
c.5432C>T (p.Thr1811Ile)
c.5705C>T (p.Thr1902Ile)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
n.95C>T
n.7112C>T
n.132+2094G>A
2g.215375631G>CCA350470569FN1c.5975C>G (p.Thr1992Ser)
c.5702C>G (p.Thr1901Ser)
c.5432C>G (p.Thr1811Ser)
c.5705C>G (p.Thr1902Ser)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
c.1853C>G (p.Thr618Ser)
n.95C>G
n.7112C>G
n.132+2094G>C
2g.215375631G>TCA350470563FN1c.5975C>A (p.Thr1992Asn)
c.5702C>A (p.Thr1901Asn)
c.5432C>A (p.Thr1811Asn)
c.5705C>A (p.Thr1902Asn)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
c.1853C>A (p.Thr618Asn)
n.95C>A
n.7112C>A
n.132+2094G>T
 gnomAD v4
2g.215375632T>ACA350470571FN1c.5974A>T (p.Thr1992Ser)
c.5701A>T (p.Thr1901Ser)
c.5431A>T (p.Thr1811Ser)
c.5704A>T (p.Thr1902Ser)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
n.94A>T
n.7111A>T
n.132+2095T>A
2g.215375632T>CCA350470573FN1c.5974A>G (p.Thr1992Ala)
c.5701A>G (p.Thr1901Ala)
c.5431A>G (p.Thr1811Ala)
c.5704A>G (p.Thr1902Ala)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
n.94A>G
n.7111A>G
n.132+2095T>C
2g.215375632T>GCA64849000FN1c.5974A>C (p.Thr1992Pro)
c.5701A>C (p.Thr1901Pro)
c.5431A>C (p.Thr1811Pro)
c.5704A>C (p.Thr1902Pro)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
n.94A>C
n.7111A>C
n.132+2095T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215375632T=CA1327346441FN1c.5974A= (p.Thr1992=)
c.5701A= (p.Thr1901=)
c.5431A= (p.Thr1811=)
c.5704A= (p.Thr1902=)
c.58A= (p.Thr20=)
c.1852A= (p.Thr618=)
n.94A=
n.7111A=
n.132+2095T=
2g.215375633G>ACA431395458FN1c.5973C>T (p.Ser1991=)
c.5700C>T (p.Ser1900=)
c.5430C>T (p.Ser1810=)
c.5703C>T (p.Ser1901=)
c.57C>T (p.Ser19=)
c.1851C>T (p.Ser617=)
n.93C>T
n.1058C>T
n.7110C>T
n.132+2096G>A
2g.215375633G>CCA431395459FN1c.5973C>G (p.Ser1991=)
c.5700C>G (p.Ser1900=)
c.5430C>G (p.Ser1810=)
c.5703C>G (p.Ser1901=)
c.57C>G (p.Ser19=)
c.1851C>G (p.Ser617=)
n.93C>G
n.1058C>G
n.7110C>G
n.132+2096G>C
2g.215375633G>TCA431395461FN1c.5973C>A (p.Ser1991=)
c.5700C>A (p.Ser1900=)
c.5430C>A (p.Ser1810=)
c.5703C>A (p.Ser1901=)
c.57C>A (p.Ser19=)
c.1851C>A (p.Ser617=)
n.93C>A
n.1058C>A
n.7110C>A
n.132+2096G>T
 gnomAD v4
2g.215375634delCA2662996702FN1c.5973del (p.Thr1992LeufsTer?)
c.5700del (p.Thr1901LeufsTer?)
c.5430del (p.Thr1811LeufsTer?)
c.5703del (p.Thr1902LeufsTer?)
c.57del (p.Thr20LeufsTer?)
c.1851del (p.Thr618LeufsTer?)
n.93del
n.1058del
n.7110del
n.132+2097del
 gnomAD v4
2g.215375634G>ACA350470577FN1c.5972C>T (p.Ser1991Phe)
c.5699C>T (p.Ser1900Phe)
c.5429C>T (p.Ser1810Phe)
c.5702C>T (p.Ser1901Phe)
c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.1850C>T (p.Ser617Phe)
n.92C>T
n.1057C>T
n.7109C>T
n.132+2097G>A
2g.215375634G>CCA350470580FN1c.5972C>G (p.Ser1991Cys)
c.5699C>G (p.Ser1900Cys)
c.5429C>G (p.Ser1810Cys)
c.5702C>G (p.Ser1901Cys)
c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.1850C>G (p.Ser617Cys)
n.92C>G
n.1057C>G
n.7109C>G
n.132+2097G>C
 dbSNP
2g.215375634G=CA1327346442FN1c.5972C= (p.Ser1991=)
c.5699C= (p.Ser1900=)
c.5429C= (p.Ser1810=)
c.5702C= (p.Ser1901=)
c.56C= (p.Ser19=)
c.1850C= (p.Ser617=)
n.92C=
n.1057C=
n.7109C=
n.132+2097G=
2g.215375634G>TCA350470582FN1c.5972C>A (p.Ser1991Tyr)
c.5699C>A (p.Ser1900Tyr)
c.5429C>A (p.Ser1810Tyr)
c.5702C>A (p.Ser1901Tyr)
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.1850C>A (p.Ser617Tyr)
n.92C>A
n.1057C>A
n.7109C>A
n.132+2097G>T
 gnomAD v4
2g.215375635A>CCA350470587FN1c.5971T>G (p.Ser1991Ala)
c.5698T>G (p.Ser1900Ala)
c.5428T>G (p.Ser1810Ala)
c.5701T>G (p.Ser1901Ala)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.1849T>G (p.Ser617Ala)
n.91T>G
n.1056T>G
n.7108T>G
n.132+2098A>C
2g.215375635A>GCA350470584FN1c.5971T>C (p.Ser1991Pro)
c.5698T>C (p.Ser1900Pro)
c.5428T>C (p.Ser1810Pro)
c.5701T>C (p.Ser1901Pro)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.1849T>C (p.Ser617Pro)
n.91T>C
n.1056T>C
n.7108T>C
n.132+2098A>G
2g.215375635A>TCA350470586FN1c.5971T>A (p.Ser1991Thr)
c.5698T>A (p.Ser1900Thr)
c.5428T>A (p.Ser1810Thr)
c.5701T>A (p.Ser1901Thr)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.1849T>A (p.Ser617Thr)
n.91T>A
n.1056T>A
n.7108T>A
n.132+2098A>T
2g.215375636G>ACA431395470FN1c.5970C>T (p.Ala1990=)
c.5697C>T (p.Ala1899=)
c.5427C>T (p.Ala1809=)
c.5700C>T (p.Ala1900=)
c.54C>T (p.Ala18=)
c.1848C>T (p.Ala616=)
n.90C>T
n.1055C>T
n.7107C>T
n.132+2099G>A
2g.215375636G>CCA431395474FN1c.5970C>G (p.Ala1990=)
c.5697C>G (p.Ala1899=)
c.5427C>G (p.Ala1809=)
c.5700C>G (p.Ala1900=)
c.54C>G (p.Ala18=)
c.1848C>G (p.Ala616=)
n.90C>G
n.1055C>G
n.7107C>G
n.132+2099G>C
2g.215375636G>TCA431395476FN1c.5970C>A (p.Ala1990=)
c.5697C>A (p.Ala1899=)
c.5427C>A (p.Ala1809=)
c.5700C>A (p.Ala1900=)
c.54C>A (p.Ala18=)
c.1848C>A (p.Ala616=)
n.90C>A
n.1055C>A
n.7107C>A
n.132+2099G>T
 gnomAD v4
2g.215375637G>ACA350470591FN1c.5969C>T (p.Ala1990Val)
c.5696C>T (p.Ala1899Val)
c.5426C>T (p.Ala1809Val)
c.5699C>T (p.Ala1900Val)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.1847C>T (p.Ala616Val)
n.89C>T
n.1054C>T
n.7106C>T
n.132+2100G>A
2g.215375637G>CCA350470593FN1c.5969C>G (p.Ala1990Gly)
c.5696C>G (p.Ala1899Gly)
c.5426C>G (p.Ala1809Gly)
c.5699C>G (p.Ala1900Gly)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.1847C>G (p.Ala616Gly)
n.89C>G
n.1054C>G
n.7106C>G
n.132+2100G>C
2g.215375637G=CA1327346443FN1c.5969C= (p.Ala1990=)
c.5696C= (p.Ala1899=)
c.5426C= (p.Ala1809=)
c.5699C= (p.Ala1900=)
c.53C= (p.Ala18=)
c.1847C= (p.Ala616=)
n.89C=
n.1054C=
n.7106C=
n.132+2100G=
2g.215375637G>TCA350470595FN1c.5969C>A (p.Ala1990Asp)
c.5696C>A (p.Ala1899Asp)
c.5426C>A (p.Ala1809Asp)
c.5699C>A (p.Ala1900Asp)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
c.1847C>A (p.Ala616Asp)
n.89C>A
n.1054C>A
n.7106C>A
n.132+2100G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375638C>ACA350470596FN1c.5968G>T (p.Ala1990Ser)
c.5695G>T (p.Ala1899Ser)
c.5425G>T (p.Ala1809Ser)
c.5698G>T (p.Ala1900Ser)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.1846G>T (p.Ala616Ser)
n.88G>T
n.1053G>T
n.7105G>T
n.132+2101C>A
 gnomAD v4
2g.215375638C=CA1327346444FN1c.5968G= (p.Ala1990=)
c.5695G= (p.Ala1899=)
c.5425G= (p.Ala1809=)
c.5698G= (p.Ala1900=)
c.52G= (p.Ala18=)
c.1846G= (p.Ala616=)
n.88G=
n.1053G=
n.7105G=
n.132+2101C=
2g.215375638C>GCA350470597FN1c.5968G>C (p.Ala1990Pro)
c.5695G>C (p.Ala1899Pro)
c.5425G>C (p.Ala1809Pro)
c.5698G>C (p.Ala1900Pro)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.1846G>C (p.Ala616Pro)
n.88G>C
n.1053G>C
n.7105G>C
n.132+2101C>G
2g.215375638C>TCA2093983FN1c.5968G>A (p.Ala1990Thr)
c.5695G>A (p.Ala1899Thr)
c.5425G>A (p.Ala1809Thr)
c.5698G>A (p.Ala1900Thr)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.1846G>A (p.Ala616Thr)
n.88G>A
n.1053G>A
n.7105G>A
n.132+2101C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215375639G>ACA2093984FN1c.5967C>T (p.Asp1989=)
c.5694C>T (p.Asp1898=)
c.5424C>T (p.Asp1808=)
c.5697C>T (p.Asp1899=)
c.51C>T (p.Asp17=)
c.1845C>T (p.Asp615=)
n.87C>T
n.1052C>T
n.7104C>T
n.132+2102G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375639G>CCA350470599FN1c.5967C>G (p.Asp1989Glu)
c.5694C>G (p.Asp1898Glu)
c.5424C>G (p.Asp1808Glu)
c.5697C>G (p.Asp1899Glu)
c.51C>G (p.Asp17Glu)
c.1845C>G (p.Asp615Glu)
n.87C>G
n.1052C>G
n.7104C>G
n.132+2102G>C
2g.215375639G=CA1327346445FN1c.5967C= (p.Asp1989=)
c.5694C= (p.Asp1898=)
c.5424C= (p.Asp1808=)
c.5697C= (p.Asp1899=)
c.51C= (p.Asp17=)
c.1845C= (p.Asp615=)
n.87C=
n.1052C=
n.7104C=
n.132+2102G=
2g.215375639G>TCA350470598FN1c.5967C>A (p.Asp1989Glu)
c.5694C>A (p.Asp1898Glu)
c.5424C>A (p.Asp1808Glu)
c.5697C>A (p.Asp1899Glu)
c.51C>A (p.Asp17Glu)
c.1845C>A (p.Asp615Glu)
n.87C>A
n.1052C>A
n.7104C>A
n.132+2102G>T
 gnomAD v4
2g.215375640T>ACA350470600FN1c.5966A>T (p.Asp1989Val)
c.5693A>T (p.Asp1898Val)
c.5423A>T (p.Asp1808Val)
c.5696A>T (p.Asp1899Val)
c.50A>T (p.Asp17Val)
c.1844A>T (p.Asp615Val)
n.86A>T
n.1051A>T
n.7103A>T
n.132+2103T>A
2g.215375640T>CCA350470602FN1c.5966A>G (p.Asp1989Gly)
c.5693A>G (p.Asp1898Gly)
c.5423A>G (p.Asp1808Gly)
c.5696A>G (p.Asp1899Gly)
c.50A>G (p.Asp17Gly)
c.1844A>G (p.Asp615Gly)
n.86A>G
n.1051A>G
n.7103A>G
n.132+2103T>C
2g.215375640T>GCA350470604FN1c.5966A>C (p.Asp1989Ala)
c.5693A>C (p.Asp1898Ala)
c.5423A>C (p.Asp1808Ala)
c.5696A>C (p.Asp1899Ala)
c.50A>C (p.Asp17Ala)
c.1844A>C (p.Asp615Ala)
n.86A>C
n.1051A>C
n.7103A>C
n.132+2103T>G
2g.215375641C>ACA350470608FN1c.5965G>T (p.Asp1989Tyr)
c.5692G>T (p.Asp1898Tyr)
c.5422G>T (p.Asp1808Tyr)
c.5695G>T (p.Asp1899Tyr)
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
n.85G>T
n.1050G>T
n.7102G>T
n.132+2104C>A
 gnomAD v4
2g.215375641C=CA1327346446FN1c.5965G= (p.Asp1989=)
c.5692G= (p.Asp1898=)
c.5422G= (p.Asp1808=)
c.5695G= (p.Asp1899=)
c.49G= (p.Asp17=)
c.1843G= (p.Asp615=)
n.85G=
n.1050G=
n.7102G=
n.132+2104C=
2g.215375641C>GCA350470610FN1c.5965G>C (p.Asp1989His)
c.5692G>C (p.Asp1898His)
c.5422G>C (p.Asp1808His)
c.5695G>C (p.Asp1899His)
c.49G>C (p.Asp17His)
c.1843G>C (p.Asp615His)
n.85G>C
n.1050G>C
n.7102G>C
n.132+2104C>G
 dbSNP
2g.215375641C>TCA2093985FN1c.5965G>A (p.Asp1989Asn)
c.5692G>A (p.Asp1898Asn)
c.5422G>A (p.Asp1808Asn)
c.5695G>A (p.Asp1899Asn)
c.49G>A (p.Asp17Asn)
c.1843G>A (p.Asp615Asn)
n.85G>A
n.1050G>A
n.7102G>A
n.132+2104C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375641_215375642delCA2525820620FN1c.5964_5965del (p.Asp1989ArgfsTer6)
c.5691_5692del (p.Asp1898ArgfsTer6)
c.5421_5422del (p.Asp1808ArgfsTer6)
c.5694_5695del (p.Asp1899ArgfsTer6)
c.48_49del (p.Asp17ArgfsTer6)
c.1842_1843del (p.Asp615ArgfsTer6)
n.84_85del
n.1049_1050del
n.7101_7102del
n.132+2104_132+2105del
2g.215375642G>ACA2093986FN1c.5964C>T (p.Ile1988=)
c.5691C>T (p.Ile1897=)
c.5421C>T (p.Ile1807=)
c.5694C>T (p.Ile1898=)
c.48C>T (p.Ile16=)
c.1842C>T (p.Ile614=)
n.84C>T
n.1049C>T
n.7101C>T
n.132+2105G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375642G>CCA350470621FN1c.5964C>G (p.Ile1988Met)
c.5691C>G (p.Ile1897Met)
c.5421C>G (p.Ile1807Met)
c.5694C>G (p.Ile1898Met)
c.48C>G (p.Ile16Met)
c.1842C>G (p.Ile614Met)
n.84C>G
n.1049C>G
n.7101C>G
n.132+2105G>C
2g.215375642G=CA1327346447FN1c.5964C= (p.Ile1988=)
c.5691C= (p.Ile1897=)
c.5421C= (p.Ile1807=)
c.5694C= (p.Ile1898=)
c.48C= (p.Ile16=)
c.1842C= (p.Ile614=)
n.84C=
n.1049C=
n.7101C=
n.132+2105G=
2g.215375642G>TCA2093987FN1c.5964C>A (p.Ile1988=)
c.5691C>A (p.Ile1897=)
c.5421C>A (p.Ile1807=)
c.5694C>A (p.Ile1898=)
c.48C>A (p.Ile16=)
c.1842C>A (p.Ile614=)
n.84C>A
n.1049C>A
n.7101C>A
n.132+2105G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375644_215375646delCA2586965568FN1c.5962_5964del (p.Ile1988del)
c.5689_5691del (p.Ile1897del)
c.5419_5421del (p.Ile1807del)
c.5692_5694del (p.Ile1898del)
c.46_48del (p.Ile16del)
c.1840_1842del (p.Ile614del)
n.82_84del
n.1047_1049del
n.7099_7101del
n.132+2107_132+2109del
2g.215375643A>CCA350470626FN1c.5963T>G (p.Ile1988Ser)
c.5690T>G (p.Ile1897Ser)
c.5420T>G (p.Ile1807Ser)
c.5693T>G (p.Ile1898Ser)
c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.1841T>G (p.Ile614Ser)
n.83T>G
n.1048T>G
n.7100T>G
n.132+2106A>C
2g.215375643A>GCA350470628FN1c.5963T>C (p.Ile1988Thr)
c.5690T>C (p.Ile1897Thr)
c.5420T>C (p.Ile1807Thr)
c.5693T>C (p.Ile1898Thr)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.1841T>C (p.Ile614Thr)
n.83T>C
n.1048T>C
n.7100T>C
n.132+2106A>G
2g.215375643A>TCA350470633FN1c.5963T>A (p.Ile1988Asn)
c.5690T>A (p.Ile1897Asn)
c.5420T>A (p.Ile1807Asn)
c.5693T>A (p.Ile1898Asn)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.1841T>A (p.Ile614Asn)
n.83T>A
n.1048T>A
n.7100T>A
n.132+2106A>T
2g.215375644T>ACA350470640FN1c.5962A>T (p.Ile1988Phe)
c.5689A>T (p.Ile1897Phe)
c.5419A>T (p.Ile1807Phe)
c.5692A>T (p.Ile1898Phe)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.1840A>T (p.Ile614Phe)
n.82A>T
n.1047A>T
n.7099A>T
n.132+2107T>A
2g.215375644T>CCA350470636FN1c.5962A>G (p.Ile1988Val)
c.5689A>G (p.Ile1897Val)
c.5419A>G (p.Ile1807Val)
c.5692A>G (p.Ile1898Val)
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.1840A>G (p.Ile614Val)
n.82A>G
n.1047A>G
n.7099A>G
n.132+2107T>C
 gnomAD v4
2g.215375644T>GCA350470637FN1c.5962A>C (p.Ile1988Leu)
c.5689A>C (p.Ile1897Leu)
c.5419A>C (p.Ile1807Leu)
c.5692A>C (p.Ile1898Leu)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.1840A>C (p.Ile614Leu)
n.82A>C
n.1047A>C
n.7099A>C
n.132+2107T>G
2g.215375644_215375645insATTTTTGTATTATACA2570104397FN1c.5961_5962insTATAATACAAAAAT (p.Ile1988TyrfsTer?)
c.5688_5689insTATAATACAAAAAT (p.Ile1897TyrfsTer?)
c.5418_5419insTATAATACAAAAAT (p.Ile1807TyrfsTer?)
c.5691_5692insTATAATACAAAAAT (p.Ile1898TyrfsTer?)
c.45_46insTATAATACAAAAAT (p.Ile16TyrfsTer?)
c.1839_1840insTATAATACAAAAAT (p.Ile614TyrfsTer?)
n.81_82insTATAATACAAAAAT
n.1046_1047insTATAATACAAAAAT
n.7098_7099insTATAATACAAAAAT
n.132+2107_132+2108insATTTTTGTATTATA
2g.215375645G>ACA431395510FN1c.5961C>T (p.Val1987=)
c.5688C>T (p.Val1896=)
c.5418C>T (p.Val1806=)
c.5691C>T (p.Val1897=)
c.45C>T (p.Val15=)
c.1839C>T (p.Val613=)
n.81C>T
n.1046C>T
n.7098C>T
n.132+2108G>A
2g.215375645G>CCA431395512FN1c.5961C>G (p.Val1987=)
c.5688C>G (p.Val1896=)
c.5418C>G (p.Val1806=)
c.5691C>G (p.Val1897=)
c.45C>G (p.Val15=)
c.1839C>G (p.Val613=)
n.81C>G
n.1046C>G
n.7098C>G
n.132+2108G>C
2g.215375645G>TCA431395514FN1c.5961C>A (p.Val1987=)
c.5688C>A (p.Val1896=)
c.5418C>A (p.Val1806=)
c.5691C>A (p.Val1897=)
c.45C>A (p.Val15=)
c.1839C>A (p.Val613=)
n.81C>A
n.1046C>A
n.7098C>A
n.132+2108G>T
 gnomAD v4
2g.215375646A=CA1327346448FN1c.5960T= (p.Val1987=)
c.5687T= (p.Val1896=)
c.5417T= (p.Val1806=)
c.5690T= (p.Val1897=)
c.44T= (p.Val15=)
c.1838T= (p.Val613=)
n.80T=
n.1045T=
n.7097T=
n.132+2109A=
2g.215375646A>CCA64849038FN1c.5960T>G (p.Val1987Gly)
c.5687T>G (p.Val1896Gly)
c.5417T>G (p.Val1806Gly)
c.5690T>G (p.Val1897Gly)
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.1838T>G (p.Val613Gly)
n.80T>G
n.1045T>G
n.7097T>G
n.132+2109A>C
 dbSNP
2g.215375646A>GCA350470646FN1c.5960T>C (p.Val1987Ala)
c.5687T>C (p.Val1896Ala)
c.5417T>C (p.Val1806Ala)
c.5690T>C (p.Val1897Ala)
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.1838T>C (p.Val613Ala)
n.80T>C
n.1045T>C
n.7097T>C
n.132+2109A>G
2g.215375646A>TCA350470648FN1c.5960T>A (p.Val1987Asp)
c.5687T>A (p.Val1896Asp)
c.5417T>A (p.Val1806Asp)
c.5690T>A (p.Val1897Asp)
c.44T>A (p.Val15Asp)
c.1838T>A (p.Val613Asp)
n.80T>A
n.1045T>A
n.7097T>A
n.132+2109A>T
2g.215375647C>ACA350470652FN1c.5959G>T (p.Val1987Phe)
c.5686G>T (p.Val1896Phe)
c.5416G>T (p.Val1806Phe)
c.5689G>T (p.Val1897Phe)
c.43G>T (p.Val15Phe)
c.1837G>T (p.Val613Phe)
n.79G>T
n.1044G>T
n.7096G>T
n.132+2110C>A
2g.215375647C>GCA350470654FN1c.5959G>C (p.Val1987Leu)
c.5686G>C (p.Val1896Leu)
c.5416G>C (p.Val1806Leu)
c.5689G>C (p.Val1897Leu)
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.1837G>C (p.Val613Leu)
n.79G>C
n.1044G>C
n.7096G>C
n.132+2110C>G
2g.215375647C>TCA350470657FN1c.5959G>A (p.Val1987Ile)
c.5686G>A (p.Val1896Ile)
c.5416G>A (p.Val1806Ile)
c.5689G>A (p.Val1897Ile)
c.43G>A (p.Val15Ile)
c.1837G>A (p.Val613Ile)
n.79G>A
n.1044G>A
n.7096G>A
n.132+2110C>T
2g.215375648C>ACA431395525FN1c.5958G>T (p.Val1986=)
c.5685G>T (p.Val1895=)
c.5415G>T (p.Val1805=)
c.5688G>T (p.Val1896=)
c.42G>T (p.Val14=)
c.1836G>T (p.Val612=)
n.78G>T
n.1043G>T
n.7095G>T
n.132+2111C>A
2g.215375648C>GCA431395531FN1c.5958G>C (p.Val1986=)
c.5685G>C (p.Val1895=)
c.5415G>C (p.Val1805=)
c.5688G>C (p.Val1896=)
c.42G>C (p.Val14=)
c.1836G>C (p.Val612=)
n.78G>C
n.1043G>C
n.7095G>C
n.132+2111C>G
2g.215375648C>TCA431395527FN1c.5958G>A (p.Val1986=)
c.5685G>A (p.Val1895=)
c.5415G>A (p.Val1805=)
c.5688G>A (p.Val1896=)
c.42G>A (p.Val14=)
c.1836G>A (p.Val612=)
n.78G>A
n.1043G>A
n.7095G>A
n.132+2111C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215375649A=CA1327346449FN1c.5957T= (p.Val1986=)
c.5684T= (p.Val1895=)
c.5414T= (p.Val1805=)
c.5687T= (p.Val1896=)
c.41T= (p.Val14=)
c.1835T= (p.Val612=)
n.77T=
n.1042T=
n.7094T=
n.132+2112A=
2g.215375649A>CCA350470662FN1c.5957T>G (p.Val1986Gly)
c.5684T>G (p.Val1895Gly)
c.5414T>G (p.Val1805Gly)
c.5687T>G (p.Val1896Gly)
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
n.77T>G
n.1042T>G
n.7094T>G
n.132+2112A>C
2g.215375649A>GCA2093988FN1c.5957T>C (p.Val1986Ala)
c.5684T>C (p.Val1895Ala)
c.5414T>C (p.Val1805Ala)
c.5687T>C (p.Val1896Ala)
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
n.77T>C
n.1042T>C
n.7094T>C
n.132+2112A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375649A>TCA350470659FN1c.5957T>A (p.Val1986Glu)
c.5684T>A (p.Val1895Glu)
c.5414T>A (p.Val1805Glu)
c.5687T>A (p.Val1896Glu)
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.1835T>A (p.Val612Glu)
n.77T>A
n.1042T>A
n.7094T>A
n.132+2112A>T
2g.215375650C>ACA350470664FN1c.5956G>T (p.Val1986Leu)
c.5683G>T (p.Val1895Leu)
c.5413G>T (p.Val1805Leu)
c.5686G>T (p.Val1896Leu)
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.1834G>T (p.Val612Leu)
n.76G>T
n.1041G>T
n.7093G>T
n.132+2113C>A
2g.215375650C>GCA350470667FN1c.5956G>C (p.Val1986Leu)
c.5683G>C (p.Val1895Leu)
c.5413G>C (p.Val1805Leu)
c.5686G>C (p.Val1896Leu)
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
n.76G>C
n.1041G>C
n.7093G>C
n.132+2113C>G
2g.215375650C>TCA350470669FN1c.5956G>A (p.Val1986Met)
c.5683G>A (p.Val1895Met)
c.5413G>A (p.Val1805Met)
c.5686G>A (p.Val1896Met)
c.40G>A (p.Val14Met)
c.1834G>A (p.Val612Met)
n.76G>A
n.1041G>A
n.7093G>A
n.132+2113C>T
2g.215375651A=CA1327346450FN1c.5955T= (p.Pro1985=)
c.5682T= (p.Pro1894=)
c.5412T= (p.Pro1804=)
c.5685T= (p.Pro1895=)
c.39T= (p.Pro13=)
c.1833T= (p.Pro611=)
n.75T=
n.1040T=
n.7092T=
n.132+2114A=
2g.215375651A>CCA431395547FN1c.5955T>G (p.Pro1985=)
c.5682T>G (p.Pro1894=)
c.5412T>G (p.Pro1804=)
c.5685T>G (p.Pro1895=)
c.39T>G (p.Pro13=)
c.1833T>G (p.Pro611=)
n.75T>G
n.1040T>G
n.7092T>G
n.132+2114A>C
2g.215375651A>GCA431395545FN1c.5955T>C (p.Pro1985=)
c.5682T>C (p.Pro1894=)
c.5412T>C (p.Pro1804=)
c.5685T>C (p.Pro1895=)
c.39T>C (p.Pro13=)
c.1833T>C (p.Pro611=)
n.75T>C
n.1040T>C
n.7092T>C
n.132+2114A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375651A>TCA431395542FN1c.5955T>A (p.Pro1985=)
c.5682T>A (p.Pro1894=)
c.5412T>A (p.Pro1804=)
c.5685T>A (p.Pro1895=)
c.39T>A (p.Pro13=)
c.1833T>A (p.Pro611=)
n.75T>A
n.1040T>A
n.7092T>A
n.132+2114A>T
2g.215375652G>ACA350470672FN1c.5954C>T (p.Pro1985Leu)
c.5681C>T (p.Pro1894Leu)
c.5411C>T (p.Pro1804Leu)
c.5684C>T (p.Pro1895Leu)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
n.74C>T
n.1039C>T
n.7091C>T
n.132+2115G>A
2g.215375652G>CCA350470673FN1c.5954C>G (p.Pro1985Arg)
c.5681C>G (p.Pro1894Arg)
c.5411C>G (p.Pro1804Arg)
c.5684C>G (p.Pro1895Arg)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
n.74C>G
n.1039C>G
n.7091C>G
n.132+2115G>C
2g.215375652G=CA1327346451FN1c.5954C= (p.Pro1985=)
c.5681C= (p.Pro1894=)
c.5411C= (p.Pro1804=)
c.5684C= (p.Pro1895=)
c.38C= (p.Pro13=)
c.1832C= (p.Pro611=)
n.74C=
n.1039C=
n.7091C=
n.132+2115G=
2g.215375652G>TCA2093989FN1c.5954C>A (p.Pro1985His)
c.5681C>A (p.Pro1894His)
c.5411C>A (p.Pro1804His)
c.5684C>A (p.Pro1895His)
c.38C>A (p.Pro13His)
c.1832C>A (p.Pro611His)
n.74C>A
n.1039C>A
n.7091C>A
n.132+2115G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375655dupCA2662996790FN1c.5954dup (p.Val1986CysfsTer10)
c.5681dup (p.Val1895CysfsTer10)
c.5411dup (p.Val1805CysfsTer10)
c.5684dup (p.Val1896CysfsTer10)
c.38dup (p.Val14CysfsTer10)
c.1832dup (p.Val612CysfsTer10)
n.74dup
n.1039dup
n.7091dup
n.132+2118dup
 gnomAD v4
2g.215375653G>ACA350470679FN1c.5953C>T (p.Pro1985Ser)
c.5680C>T (p.Pro1894Ser)
c.5410C>T (p.Pro1804Ser)
c.5683C>T (p.Pro1895Ser)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
n.73C>T
n.1038C>T
n.7090C>T
n.132+2116G>A
 gnomAD v4
2g.215375653G>CCA350470682FN1c.5953C>G (p.Pro1985Ala)
c.5680C>G (p.Pro1894Ala)
c.5410C>G (p.Pro1804Ala)
c.5683C>G (p.Pro1895Ala)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
n.73C>G
n.1038C>G
n.7090C>G
n.132+2116G>C
2g.215375653G>TCA350470681FN1c.5953C>A (p.Pro1985Thr)
c.5680C>A (p.Pro1894Thr)
c.5410C>A (p.Pro1804Thr)
c.5683C>A (p.Pro1895Thr)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
n.73C>A
n.1038C>A
n.7090C>A
n.132+2116G>T
2g.215375654G>ACA431395560FN1c.5952C>T (p.Ser1984=)
c.5679C>T (p.Ser1893=)
c.5409C>T (p.Ser1803=)
c.5682C>T (p.Ser1894=)
c.36C>T (p.Ser12=)
c.1830C>T (p.Ser610=)
n.72C>T
n.1037C>T
n.7089C>T
n.132+2117G>A
2g.215375654G>CCA431395564FN1c.5952C>G (p.Ser1984=)
c.5679C>G (p.Ser1893=)
c.5409C>G (p.Ser1803=)
c.5682C>G (p.Ser1894=)
c.36C>G (p.Ser12=)
c.1830C>G (p.Ser610=)
n.72C>G
n.1037C>G
n.7089C>G
n.132+2117G>C
2g.215375654G>TCA431395562FN1c.5952C>A (p.Ser1984=)
c.5679C>A (p.Ser1893=)
c.5409C>A (p.Ser1803=)
c.5682C>A (p.Ser1894=)
c.36C>A (p.Ser12=)
c.1830C>A (p.Ser610=)
n.72C>A
n.1037C>A
n.7089C>A
n.132+2117G>T
2g.215375655G>ACA350470686FN1c.5951C>T (p.Ser1984Phe)
c.5678C>T (p.Ser1893Phe)
c.5408C>T (p.Ser1803Phe)
c.5681C>T (p.Ser1894Phe)
c.35C>T (p.Ser12Phe)
c.1829C>T (p.Ser610Phe)
n.71C>T
n.1036C>T
n.7088C>T
n.132+2118G>A
 gnomAD v4
2g.215375655G>CCA350470688FN1c.5951C>G (p.Ser1984Cys)
c.5678C>G (p.Ser1893Cys)
c.5408C>G (p.Ser1803Cys)
c.5681C>G (p.Ser1894Cys)
c.35C>G (p.Ser12Cys)
c.1829C>G (p.Ser610Cys)
n.71C>G
n.1036C>G
n.7088C>G
n.132+2118G>C
 COSMIC COSMIC
2g.215375655G>TCA350470691FN1c.5951C>A (p.Ser1984Tyr)
c.5678C>A (p.Ser1893Tyr)
c.5408C>A (p.Ser1803Tyr)
c.5681C>A (p.Ser1894Tyr)
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
c.1829C>A (p.Ser610Tyr)
n.71C>A
n.1036C>A
n.7088C>A
n.132+2118G>T
2g.215375656A>CCA350470692FN1c.5950T>G (p.Ser1984Ala)
c.5677T>G (p.Ser1893Ala)
c.5407T>G (p.Ser1803Ala)
c.5680T>G (p.Ser1894Ala)
c.34T>G (p.Ser12Ala)
c.1828T>G (p.Ser610Ala)
n.70T>G
n.1035T>G
n.7087T>G
n.132+2119A>C
2g.215375656A>GCA350470693FN1c.5950T>C (p.Ser1984Pro)
c.5677T>C (p.Ser1893Pro)
c.5407T>C (p.Ser1803Pro)
c.5680T>C (p.Ser1894Pro)
c.34T>C (p.Ser12Pro)
c.1828T>C (p.Ser610Pro)
n.70T>C
n.1035T>C
n.7087T>C
n.132+2119A>G
2g.215375656A>TCA350470696FN1c.5950T>A (p.Ser1984Thr)
c.5677T>A (p.Ser1893Thr)
c.5407T>A (p.Ser1803Thr)
c.5680T>A (p.Ser1894Thr)
c.34T>A (p.Ser12Thr)
c.1828T>A (p.Ser610Thr)
n.70T>A
n.1035T>A
n.7087T>A
n.132+2119A>T
2g.215375657G>ACA431395578FN1c.5949C>T (p.Ser1983=)
c.5676C>T (p.Ser1892=)
c.5406C>T (p.Ser1802=)
c.5679C>T (p.Ser1893=)
c.33C>T (p.Ser11=)
c.1827C>T (p.Ser609=)
n.69C>T
n.1034C>T
n.7086C>T
n.132+2120G>A
2g.215375657G>CCA350470700FN1c.5949C>G (p.Ser1983Arg)
c.5676C>G (p.Ser1892Arg)
c.5406C>G (p.Ser1802Arg)
c.5679C>G (p.Ser1893Arg)
c.33C>G (p.Ser11Arg)
c.1827C>G (p.Ser609Arg)
n.69C>G
n.1034C>G
n.7086C>G
n.132+2120G>C
2g.215375657G>TCA350470702FN1c.5949C>A (p.Ser1983Arg)
c.5676C>A (p.Ser1892Arg)
c.5406C>A (p.Ser1802Arg)
c.5679C>A (p.Ser1893Arg)
c.33C>A (p.Ser11Arg)
c.1827C>A (p.Ser609Arg)
n.69C>A
n.1034C>A
n.7086C>A
n.132+2120G>T
2g.215375658C>ACA350470706FN1c.5948G>T (p.Ser1983Ile)
c.5675G>T (p.Ser1892Ile)
c.5405G>T (p.Ser1802Ile)
c.5678G>T (p.Ser1893Ile)
c.32G>T (p.Ser11Ile)
c.1826G>T (p.Ser609Ile)
n.68G>T
n.1033G>T
n.7085G>T
n.132+2121C>A
 gnomAD v4
2g.215375658C>GCA350470707FN1c.5948G>C (p.Ser1983Thr)
c.5675G>C (p.Ser1892Thr)
c.5405G>C (p.Ser1802Thr)
c.5678G>C (p.Ser1893Thr)
c.32G>C (p.Ser11Thr)
c.1826G>C (p.Ser609Thr)
n.68G>C
n.1033G>C
n.7085G>C
n.132+2121C>G
2g.215375658C>TCA350470708FN1c.5948G>A (p.Ser1983Asn)
c.5675G>A (p.Ser1892Asn)
c.5405G>A (p.Ser1802Asn)
c.5678G>A (p.Ser1893Asn)
c.32G>A (p.Ser11Asn)
c.1826G>A (p.Ser609Asn)
n.68G>A
n.1033G>A
n.7085G>A
n.132+2121C>T
2g.215375659T>ACA350470711FN1c.5947A>T (p.Ser1983Cys)
c.5674A>T (p.Ser1892Cys)
c.5404A>T (p.Ser1802Cys)
c.5677A>T (p.Ser1893Cys)
c.31A>T (p.Ser11Cys)
c.1825A>T (p.Ser609Cys)
n.67A>T
n.1032A>T
n.7084A>T
n.132+2122T>A
2g.215375659T>CCA350470715FN1c.5947A>G (p.Ser1983Gly)
c.5674A>G (p.Ser1892Gly)
c.5404A>G (p.Ser1802Gly)
c.5677A>G (p.Ser1893Gly)
c.31A>G (p.Ser11Gly)
c.1825A>G (p.Ser609Gly)
n.67A>G
n.1032A>G
n.7084A>G
n.132+2122T>C
2g.215375659T>GCA2093990FN1c.5947A>C (p.Ser1983Arg)
c.5674A>C (p.Ser1892Arg)
c.5404A>C (p.Ser1802Arg)
c.5677A>C (p.Ser1893Arg)
c.31A>C (p.Ser11Arg)
c.1825A>C (p.Ser609Arg)
n.67A>C
n.1032A>C
n.7084A>C
n.132+2122T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375659T=CA1327346452FN1c.5947A= (p.Ser1983=)
c.5674A= (p.Ser1892=)
c.5404A= (p.Ser1802=)
c.5677A= (p.Ser1893=)
c.31A= (p.Ser11=)
c.1825A= (p.Ser609=)
n.67A=
n.1032A=
n.7084A=
n.132+2122T=
2g.215375660C>ACA431395594FN1c.5946G>T (p.Arg1982=)
c.5673G>T (p.Arg1891=)
c.5403G>T (p.Arg1801=)
c.5676G>T (p.Arg1892=)
c.30G>T (p.Arg10=)
c.1824G>T (p.Arg608=)
n.66G>T
n.1031G>T
n.7083G>T
n.132+2123C>A
2g.215375660C=CA1327346453FN1c.5946G= (p.Arg1982=)
c.5673G= (p.Arg1891=)
c.5403G= (p.Arg1801=)
c.5676G= (p.Arg1892=)
c.30G= (p.Arg10=)
c.1824G= (p.Arg608=)
n.66G=
n.1031G=
n.7083G=
n.132+2123C=
2g.215375660C>GCA431395595FN1c.5946G>C (p.Arg1982=)
c.5673G>C (p.Arg1891=)
c.5403G>C (p.Arg1801=)
c.5676G>C (p.Arg1892=)
c.30G>C (p.Arg10=)
c.1824G>C (p.Arg608=)
n.66G>C
n.1031G>C
n.7083G>C
n.132+2123C>G
 gnomAD v4
2g.215375660C>TCA431395597FN1c.5946G>A (p.Arg1982=)
c.5673G>A (p.Arg1891=)
c.5403G>A (p.Arg1801=)
c.5676G>A (p.Arg1892=)
c.30G>A (p.Arg10=)
c.1824G>A (p.Arg608=)
n.66G>A
n.1031G>A
n.7083G>A
n.132+2123C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215375661C>ACA350470718FN1c.5945G>T (p.Arg1982Leu)
c.5672G>T (p.Arg1891Leu)
c.5402G>T (p.Arg1801Leu)
c.5675G>T (p.Arg1892Leu)
c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.1823G>T (p.Arg608Leu)
n.65G>T
n.1030G>T
n.7082G>T
n.132+2124C>A
 ClinVar
2g.215375661C=CA1327346454FN1c.5945G= (p.Arg1982=)
c.5672G= (p.Arg1891=)
c.5402G= (p.Arg1801=)
c.5675G= (p.Arg1892=)
c.29G= (p.Arg10=)
c.1823G= (p.Arg608=)
n.65G=
n.1030G=
n.7082G=
n.132+2124C=
2g.215375661C>GCA350470720FN1c.5945G>C (p.Arg1982Pro)
c.5672G>C (p.Arg1891Pro)
c.5402G>C (p.Arg1801Pro)
c.5675G>C (p.Arg1892Pro)
c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.1823G>C (p.Arg608Pro)
n.65G>C
n.1030G>C
n.7082G>C
n.132+2124C>G
2g.215375661C>TCA2093991FN1c.5945G>A (p.Arg1982Gln)
c.5672G>A (p.Arg1891Gln)
c.5402G>A (p.Arg1801Gln)
c.5675G>A (p.Arg1892Gln)
c.29G>A (p.Arg10Gln)
c.1823G>A (p.Arg608Gln)
n.65G>A
n.1030G>A
n.7082G>A
n.132+2124C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215375662G>ACA2093992FN1c.5944C>T (p.Arg1982Trp)
c.5671C>T (p.Arg1891Trp)
c.5401C>T (p.Arg1801Trp)
c.5674C>T (p.Arg1892Trp)
c.28C>T (p.Arg10Trp)
c.1822C>T (p.Arg608Trp)
n.64C>T
n.1029C>T
n.7081C>T
n.132+2125G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375662G>CCA350470721FN1c.5944C>G (p.Arg1982Gly)
c.5671C>G (p.Arg1891Gly)
c.5401C>G (p.Arg1801Gly)
c.5674C>G (p.Arg1892Gly)
c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.1822C>G (p.Arg608Gly)
n.64C>G
n.1029C>G
n.7081C>G
n.132+2125G>C
2g.215375662G=CA1327346455FN1c.5944C= (p.Arg1982=)
c.5671C= (p.Arg1891=)
c.5401C= (p.Arg1801=)
c.5674C= (p.Arg1892=)
c.28C= (p.Arg10=)
c.1822C= (p.Arg608=)
n.64C=
n.1029C=
n.7081C=
n.132+2125G=
2g.215375662G>TCA431395617FN1c.5944C>A (p.Arg1982=)
c.5671C>A (p.Arg1891=)
c.5401C>A (p.Arg1801=)
c.5674C>A (p.Arg1892=)
c.28C>A (p.Arg10=)
c.1822C>A (p.Arg608=)
n.64C>A
n.1029C>A
n.7081C>A
n.132+2125G>T
2g.215375663A=CA1327346456FN1c.5943T= (p.Ala1981=)
c.5670T= (p.Ala1890=)
c.5400T= (p.Ala1800=)
c.5673T= (p.Ala1891=)
c.27T= (p.Ala9=)
c.1821T= (p.Ala607=)
n.63T=
n.1028T=
n.7080T=
n.132+2126A=
2g.215375663A>CCA431395620FN1c.5943T>G (p.Ala1981=)
c.5670T>G (p.Ala1890=)
c.5400T>G (p.Ala1800=)
c.5673T>G (p.Ala1891=)
c.27T>G (p.Ala9=)
c.1821T>G (p.Ala607=)
n.63T>G
n.1028T>G
n.7080T>G
n.132+2126A>C
2g.215375663A>GCA2093993FN1c.5943T>C (p.Ala1981=)
c.5670T>C (p.Ala1890=)
c.5400T>C (p.Ala1800=)
c.5673T>C (p.Ala1891=)
c.27T>C (p.Ala9=)
c.1821T>C (p.Ala607=)
n.63T>C
n.1028T>C
n.7080T>C
n.132+2126A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375663A>TCA431395626FN1c.5943T>A (p.Ala1981=)
c.5670T>A (p.Ala1890=)
c.5400T>A (p.Ala1800=)
c.5673T>A (p.Ala1891=)
c.27T>A (p.Ala9=)
c.1821T>A (p.Ala607=)
n.63T>A
n.1028T>A
n.7080T>A
n.132+2126A>T
2g.215375664G>ACA350470725FN1c.5942C>T (p.Ala1981Val)
c.5669C>T (p.Ala1890Val)
c.5399C>T (p.Ala1800Val)
c.5672C>T (p.Ala1891Val)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.1820C>T (p.Ala607Val)
n.62C>T
n.1027C>T
n.7079C>T
n.132+2127G>A
2g.215375664G>CCA350470723FN1c.5942C>G (p.Ala1981Gly)
c.5669C>G (p.Ala1890Gly)
c.5399C>G (p.Ala1800Gly)
c.5672C>G (p.Ala1891Gly)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
n.62C>G
n.1027C>G
n.7079C>G
n.132+2127G>C
2g.215375664G>TCA350470724FN1c.5942C>A (p.Ala1981Asp)
c.5669C>A (p.Ala1890Asp)
c.5399C>A (p.Ala1800Asp)
c.5672C>A (p.Ala1891Asp)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.1820C>A (p.Ala607Asp)
n.62C>A
n.1027C>A
n.7079C>A
n.132+2127G>T
2g.215375665C>ACA350470729FN1c.5941G>T (p.Ala1981Ser)
c.5668G>T (p.Ala1890Ser)
c.5398G>T (p.Ala1800Ser)
c.5671G>T (p.Ala1891Ser)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
n.61G>T
n.1026G>T
n.7078G>T
n.132+2128C>A
2g.215375665C>GCA350470730FN1c.5941G>C (p.Ala1981Pro)
c.5668G>C (p.Ala1890Pro)
c.5398G>C (p.Ala1800Pro)
c.5671G>C (p.Ala1891Pro)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
n.61G>C
n.1026G>C
n.7078G>C
n.132+2128C>G
2g.215375665C>TCA350470733FN1c.5941G>A (p.Ala1981Thr)
c.5668G>A (p.Ala1890Thr)
c.5398G>A (p.Ala1800Thr)
c.5671G>A (p.Ala1891Thr)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
n.61G>A
n.1026G>A
n.7078G>A
n.132+2128C>T
2g.215375666A>CCA350470735FN1c.5940T>G (p.Asn1980Lys)
c.5667T>G (p.Asn1889Lys)
c.5397T>G (p.Asn1799Lys)
c.5670T>G (p.Asn1890Lys)
c.24T>G (p.Asn8Lys)
c.1818T>G (p.Asn606Lys)
n.60T>G
n.1025T>G
n.7077T>G
n.132+2129A>C
2g.215375666A>GCA431395644FN1c.5940T>C (p.Asn1980=)
c.5667T>C (p.Asn1889=)
c.5397T>C (p.Asn1799=)
c.5670T>C (p.Asn1890=)
c.24T>C (p.Asn8=)
c.1818T>C (p.Asn606=)
n.60T>C
n.1025T>C
n.7077T>C
n.132+2129A>G
2g.215375666A>TCA350470738FN1c.5940T>A (p.Asn1980Lys)
c.5667T>A (p.Asn1889Lys)
c.5397T>A (p.Asn1799Lys)
c.5670T>A (p.Asn1890Lys)
c.24T>A (p.Asn8Lys)
c.1818T>A (p.Asn606Lys)
n.60T>A
n.1025T>A
n.7077T>A
n.132+2129A>T
 gnomAD v4
2g.215375667T>ACA350470744FN1c.5939A>T (p.Asn1980Ile)
c.5666A>T (p.Asn1889Ile)
c.5396A>T (p.Asn1799Ile)
c.5669A>T (p.Asn1890Ile)
c.23A>T (p.Asn8Ile)
c.1817A>T (p.Asn606Ile)
n.59A>T
n.1024A>T
n.7076A>T
n.132+2130T>A
2g.215375667T>CCA350470740FN1c.5939A>G (p.Asn1980Ser)
c.5666A>G (p.Asn1889Ser)
c.5396A>G (p.Asn1799Ser)
c.5669A>G (p.Asn1890Ser)
c.23A>G (p.Asn8Ser)
c.1817A>G (p.Asn606Ser)
n.59A>G
n.1024A>G
n.7076A>G
n.132+2130T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.215375667T>GCA350470741FN1c.5939A>C (p.Asn1980Thr)
c.5666A>C (p.Asn1889Thr)
c.5396A>C (p.Asn1799Thr)
c.5669A>C (p.Asn1890Thr)
c.23A>C (p.Asn8Thr)
c.1817A>C (p.Asn606Thr)
n.59A>C
n.1024A>C
n.7076A>C
n.132+2130T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375667T=CA1327346457FN1c.5939A= (p.Asn1980=)
c.5666A= (p.Asn1889=)
c.5396A= (p.Asn1799=)
c.5669A= (p.Asn1890=)
c.23A= (p.Asn8=)
c.1817A= (p.Asn606=)
n.59A=
n.1024A=
n.7076A=
n.132+2130T=
2g.215375668T>ACA350470747FN1c.5938A>T (p.Asn1980Tyr)
c.5665A>T (p.Asn1889Tyr)
c.5395A>T (p.Asn1799Tyr)
c.5668A>T (p.Asn1890Tyr)
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.1816A>T (p.Asn606Tyr)
n.58A>T
n.1023A>T
n.7075A>T
n.132+2131T>A
2g.215375668T>CCA350470749FN1c.5938A>G (p.Asn1980Asp)
c.5665A>G (p.Asn1889Asp)
c.5395A>G (p.Asn1799Asp)
c.5668A>G (p.Asn1890Asp)
c.22A>G (p.Asn8Asp)
c.1816A>G (p.Asn606Asp)
n.58A>G
n.1023A>G
n.7075A>G
n.132+2131T>C
2g.215375668T>GCA350470752FN1c.5938A>C (p.Asn1980His)
c.5665A>C (p.Asn1889His)
c.5395A>C (p.Asn1799His)
c.5668A>C (p.Asn1890His)
c.22A>C (p.Asn8His)
c.1816A>C (p.Asn606His)
n.58A>C
n.1023A>C
n.7075A>C
n.132+2131T>G
2g.215375669G>ACA431395657FN1c.5937C>T (p.Asp1979=)
c.5664C>T (p.Asp1888=)
c.5394C>T (p.Asp1798=)
c.5667C>T (p.Asp1889=)
c.21C>T (p.Asp7=)
c.1815C>T (p.Asp605=)
n.57C>T
n.1022C>T
n.7074C>T
n.132+2132G>A
2g.215375669G>CCA350470754FN1c.5937C>G (p.Asp1979Glu)
c.5664C>G (p.Asp1888Glu)
c.5394C>G (p.Asp1798Glu)
c.5667C>G (p.Asp1889Glu)
c.21C>G (p.Asp7Glu)
c.1815C>G (p.Asp605Glu)
n.57C>G
n.1022C>G
n.7074C>G
n.132+2132G>C
2g.215375669G>TCA350470757FN1c.5937C>A (p.Asp1979Glu)
c.5664C>A (p.Asp1888Glu)
c.5394C>A (p.Asp1798Glu)
c.5667C>A (p.Asp1889Glu)
c.21C>A (p.Asp7Glu)
c.1815C>A (p.Asp605Glu)
n.57C>A
n.1022C>A
n.7074C>A
n.132+2132G>T
2g.215375670T>ACA350470760FN1c.5936A>T (p.Asp1979Val)
c.5663A>T (p.Asp1888Val)
c.5393A>T (p.Asp1798Val)
c.5666A>T (p.Asp1889Val)
c.20A>T (p.Asp7Val)
c.1814A>T (p.Asp605Val)
n.56A>T
n.1021A>T
n.7073A>T
n.132+2133T>A
2g.215375670T>CCA2093994FN1c.5936A>G (p.Asp1979Gly)
c.5663A>G (p.Asp1888Gly)
c.5393A>G (p.Asp1798Gly)
c.5666A>G (p.Asp1889Gly)
c.20A>G (p.Asp7Gly)
c.1814A>G (p.Asp605Gly)
n.56A>G
n.1021A>G
n.7073A>G
n.132+2133T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375670T>GCA350470763FN1c.5936A>C (p.Asp1979Ala)
c.5663A>C (p.Asp1888Ala)
c.5393A>C (p.Asp1798Ala)
c.5666A>C (p.Asp1889Ala)
c.20A>C (p.Asp7Ala)
c.1814A>C (p.Asp605Ala)
n.56A>C
n.1021A>C
n.7073A>C
n.132+2133T>G
2g.215375670T=CA1327346458FN1c.5936A= (p.Asp1979=)
c.5663A= (p.Asp1888=)
c.5393A= (p.Asp1798=)
c.5666A= (p.Asp1889=)
c.20A= (p.Asp7=)
c.1814A= (p.Asp605=)
n.56A=
n.1021A=
n.7073A=
n.132+2133T=
2g.215375671C>ACA350470765FN1c.5935G>T (p.Asp1979Tyr)
c.5662G>T (p.Asp1888Tyr)
c.5392G>T (p.Asp1798Tyr)
c.5665G>T (p.Asp1889Tyr)
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
n.55G>T
n.1020G>T
n.7072G>T
n.132+2134C>A
2g.215375671C=CA1327346459FN1c.5935G= (p.Asp1979=)
c.5662G= (p.Asp1888=)
c.5392G= (p.Asp1798=)
c.5665G= (p.Asp1889=)
c.19G= (p.Asp7=)
c.1813G= (p.Asp605=)
n.55G=
n.1020G=
n.7072G=
n.132+2134C=
2g.215375671C>GCA350470766FN1c.5935G>C (p.Asp1979His)
c.5662G>C (p.Asp1888His)
c.5392G>C (p.Asp1798His)
c.5665G>C (p.Asp1889His)
c.19G>C (p.Asp7His)
c.1813G>C (p.Asp605His)
n.55G>C
n.1020G>C
n.7072G>C
n.132+2134C>G
2g.215375671C>TCA350470767FN1c.5935G>A (p.Asp1979Asn)
c.5662G>A (p.Asp1888Asn)
c.5392G>A (p.Asp1798Asn)
c.5665G>A (p.Asp1889Asn)
c.19G>A (p.Asp7Asn)
c.1813G>A (p.Asp605Asn)
n.55G>A
n.1020G>A
n.7072G>A
n.132+2134C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375672A=CA1327346460FN1c.5934T= (p.Asn1978=)
c.5661T= (p.Asn1887=)
c.5391T= (p.Asn1797=)
c.5664T= (p.Asn1888=)
c.18T= (p.Asn6=)
c.1812T= (p.Asn604=)
n.54T=
n.1019T=
n.7071T=
n.132+2135A=
2g.215375672A>CCA350470769FN1c.5934T>G (p.Asn1978Lys)
c.5661T>G (p.Asn1887Lys)
c.5391T>G (p.Asn1797Lys)
c.5664T>G (p.Asn1888Lys)
c.18T>G (p.Asn6Lys)
c.1812T>G (p.Asn604Lys)
n.54T>G
n.1019T>G
n.7071T>G
n.132+2135A>C
2g.215375672A>GCA64849069FN1c.5934T>C (p.Asn1978=)
c.5661T>C (p.Asn1887=)
c.5391T>C (p.Asn1797=)
c.5664T>C (p.Asn1888=)
c.18T>C (p.Asn6=)
c.1812T>C (p.Asn604=)
n.54T>C
n.1019T>C
n.7071T>C
n.132+2135A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375672A>TCA350470772FN1c.5934T>A (p.Asn1978Lys)
c.5661T>A (p.Asn1887Lys)
c.5391T>A (p.Asn1797Lys)
c.5664T>A (p.Asn1888Lys)
c.18T>A (p.Asn6Lys)
c.1812T>A (p.Asn604Lys)
n.54T>A
n.1019T>A
n.7071T>A
n.132+2135A>T
2g.215375673T>ACA350470776FN1c.5933A>T (p.Asn1978Ile)
c.5660A>T (p.Asn1887Ile)
c.5390A>T (p.Asn1797Ile)
c.5663A>T (p.Asn1888Ile)
c.17A>T (p.Asn6Ile)
c.1811A>T (p.Asn604Ile)
n.53A>T
n.1018A>T
n.7070A>T
n.132+2136T>A
2g.215375673T>CCA350470780FN1c.5933A>G (p.Asn1978Ser)
c.5660A>G (p.Asn1887Ser)
c.5390A>G (p.Asn1797Ser)
c.5663A>G (p.Asn1888Ser)
c.17A>G (p.Asn6Ser)
c.1811A>G (p.Asn604Ser)
n.53A>G
n.1018A>G
n.7070A>G
n.132+2136T>C
 dbSNP
2g.215375673T>GCA350470777FN1c.5933A>C (p.Asn1978Thr)
c.5660A>C (p.Asn1887Thr)
c.5390A>C (p.Asn1797Thr)
c.5663A>C (p.Asn1888Thr)
c.17A>C (p.Asn6Thr)
c.1811A>C (p.Asn604Thr)
n.53A>C
n.1018A>C
n.7070A>C
n.132+2136T>G
2g.215375674T>ACA350470784FN1c.5932A>T (p.Asn1978Tyr)
c.5659A>T (p.Asn1887Tyr)
c.5389A>T (p.Asn1797Tyr)
c.5662A>T (p.Asn1888Tyr)
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
c.1810A>T (p.Asn604Tyr)
n.52A>T
n.1017A>T
n.7069A>T
n.132+2137T>A
2g.215375674T>CCA350470787FN1c.5932A>G (p.Asn1978Asp)
c.5659A>G (p.Asn1887Asp)
c.5389A>G (p.Asn1797Asp)
c.5662A>G (p.Asn1888Asp)
c.16A>G (p.Asn6Asp)
c.1810A>G (p.Asn604Asp)
n.52A>G
n.1017A>G
n.7069A>G
n.132+2137T>C
2g.215375674T>GCA350470788FN1c.5932A>C (p.Asn1978His)
c.5659A>C (p.Asn1887His)
c.5389A>C (p.Asn1797His)
c.5662A>C (p.Asn1888His)
c.16A>C (p.Asn6His)
c.1810A>C (p.Asn604His)
n.52A>C
n.1017A>C
n.7069A>C
n.132+2137T>G
2g.215375675C>ACA350470791FN1c.5931G>T (p.Leu1977Phe)
c.5658G>T (p.Leu1886Phe)
c.5388G>T (p.Leu1796Phe)
c.5661G>T (p.Leu1887Phe)
c.15G>T (p.Leu5Phe)
c.1809G>T (p.Leu603Phe)
n.51G>T
n.1016G>T
n.7068G>T
n.132+2138C>A
2g.215375675C=CA1327346461FN1c.5931G= (p.Leu1977=)
c.5658G= (p.Leu1886=)
c.5388G= (p.Leu1796=)
c.5661G= (p.Leu1887=)
c.15G= (p.Leu5=)
c.1809G= (p.Leu603=)
n.51G=
n.1016G=
n.7068G=
n.132+2138C=
2g.215375675C>GCA350470793FN1c.5931G>C (p.Leu1977Phe)
c.5658G>C (p.Leu1886Phe)
c.5388G>C (p.Leu1796Phe)
c.5661G>C (p.Leu1887Phe)
c.15G>C (p.Leu5Phe)
c.1809G>C (p.Leu603Phe)
n.51G>C
n.1016G>C
n.7068G>C
n.132+2138C>G
2g.215375675C>TCA2093995FN1c.5931G>A (p.Leu1977=)
c.5658G>A (p.Leu1886=)
c.5388G>A (p.Leu1796=)
c.5661G>A (p.Leu1887=)
c.15G>A (p.Leu5=)
c.1809G>A (p.Leu603=)
n.51G>A
n.1016G>A
n.7068G>A
n.132+2138C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375676A>CCA350470801FN1c.5930T>G (p.Leu1977Trp)
c.5657T>G (p.Leu1886Trp)
c.5387T>G (p.Leu1796Trp)
c.5660T>G (p.Leu1887Trp)
c.14T>G (p.Leu5Trp)
c.1808T>G (p.Leu603Trp)
n.50T>G
n.1015T>G
n.7067T>G
n.132+2139A>C
2g.215375676A>GCA350470797FN1c.5930T>C (p.Leu1977Ser)
c.5657T>C (p.Leu1886Ser)
c.5387T>C (p.Leu1796Ser)
c.5660T>C (p.Leu1887Ser)
c.14T>C (p.Leu5Ser)
c.1808T>C (p.Leu603Ser)
n.50T>C
n.1015T>C
n.7067T>C
n.132+2139A>G
2g.215375676A>TCA350470798FN1c.5930T>A (p.Leu1977Ter)
c.5657T>A (p.Leu1886Ter)
c.5387T>A (p.Leu1796Ter)
c.5660T>A (p.Leu1887Ter)
c.14T>A (p.Leu5Ter)
c.1808T>A (p.Leu603Ter)
n.50T>A
n.1015T>A
n.7067T>A
n.132+2139A>T
2g.215375677A=CA1327346462FN1c.5929T= (p.Leu1977=)
c.5656T= (p.Leu1886=)
c.5386T= (p.Leu1796=)
c.5659T= (p.Leu1887=)
c.13T= (p.Leu5=)
c.1807T= (p.Leu603=)
n.49T=
n.1014T=
n.7066T=
n.132+2140A=
2g.215375677A>CCA350470804FN1c.5929T>G (p.Leu1977Val)
c.5656T>G (p.Leu1886Val)
c.5386T>G (p.Leu1796Val)
c.5659T>G (p.Leu1887Val)
c.13T>G (p.Leu5Val)
c.1807T>G (p.Leu603Val)
n.49T>G
n.1014T>G
n.7066T>G
n.132+2140A>C
2g.215375677A>GCA431395693FN1c.5929T>C (p.Leu1977=)
c.5656T>C (p.Leu1886=)
c.5386T>C (p.Leu1796=)
c.5659T>C (p.Leu1887=)
c.13T>C (p.Leu5=)
c.1807T>C (p.Leu603=)
n.49T>C
n.1014T>C
n.7066T>C
n.132+2140A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215375677A>TCA350470806FN1c.5929T>A (p.Leu1977Met)
c.5656T>A (p.Leu1886Met)
c.5386T>A (p.Leu1796Met)
c.5659T>A (p.Leu1887Met)
c.13T>A (p.Leu5Met)
c.1807T>A (p.Leu603Met)
n.49T>A
n.1014T>A
n.7066T>A
n.132+2140A>T
2g.215375678G>ACA431395698FN1c.5928C>T (p.Thr1976=)
c.5655C>T (p.Thr1885=)
c.5385C>T (p.Thr1795=)
c.5658C>T (p.Thr1886=)
c.12C>T (p.Thr4=)
c.1806C>T (p.Thr602=)
n.48C>T
n.1013C>T
n.7065C>T
n.132+2141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375678G>CCA431395699FN1c.5928C>G (p.Thr1976=)
c.5655C>G (p.Thr1885=)
c.5385C>G (p.Thr1795=)
c.5658C>G (p.Thr1886=)
c.12C>G (p.Thr4=)
c.1806C>G (p.Thr602=)
n.48C>G
n.1013C>G
n.7065C>G
n.132+2141G>C
2g.215375678G=CA1327346463FN1c.5928C= (p.Thr1976=)
c.5655C= (p.Thr1885=)
c.5385C= (p.Thr1795=)
c.5658C= (p.Thr1886=)
c.12C= (p.Thr4=)
c.1806C= (p.Thr602=)
n.48C=
n.1013C=
n.7065C=
n.132+2141G=
2g.215375678G>TCA431395701FN1c.5928C>A (p.Thr1976=)
c.5655C>A (p.Thr1885=)
c.5385C>A (p.Thr1795=)
c.5658C>A (p.Thr1886=)
c.12C>A (p.Thr4=)
c.1806C>A (p.Thr602=)
n.48C>A
n.1013C>A
n.7065C>A
n.132+2141G>T
2g.215375679G>ACA2093996FN1c.5927C>T (p.Thr1976Ile)
c.5654C>T (p.Thr1885Ile)
c.5384C>T (p.Thr1795Ile)
c.5657C>T (p.Thr1886Ile)
c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.1805C>T (p.Thr602Ile)
n.47C>T
n.1012C>T
n.7064C>T
n.132+2142G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375679G>CCA350470809FN1c.5927C>G (p.Thr1976Ser)
c.5654C>G (p.Thr1885Ser)
c.5384C>G (p.Thr1795Ser)
c.5657C>G (p.Thr1886Ser)
c.11C>G (p.Thr4Ser)
c.1805C>G (p.Thr602Ser)
n.47C>G
n.1012C>G
n.7064C>G
n.132+2142G>C
2g.215375679G=CA1327346464FN1c.5927C= (p.Thr1976=)
c.5654C= (p.Thr1885=)
c.5384C= (p.Thr1795=)
c.5657C= (p.Thr1886=)
c.11C= (p.Thr4=)
c.1805C= (p.Thr602=)
n.47C=
n.1012C=
n.7064C=
n.132+2142G=
2g.215375679G>TCA350470812FN1c.5927C>A (p.Thr1976Asn)
c.5654C>A (p.Thr1885Asn)
c.5384C>A (p.Thr1795Asn)
c.5657C>A (p.Thr1886Asn)
c.11C>A (p.Thr4Asn)
c.1805C>A (p.Thr602Asn)
n.47C>A
n.1012C>A
n.7064C>A
n.132+2142G>T
2g.215375680T>ACA350470815FN1c.5926A>T (p.Thr1976Ser)
c.5653A>T (p.Thr1885Ser)
c.5383A>T (p.Thr1795Ser)
c.5656A>T (p.Thr1886Ser)
c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.1804A>T (p.Thr602Ser)
n.46A>T
n.1011A>T
n.7063A>T
n.132+2143T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375680T>CCA350470819FN1c.5926A>G (p.Thr1976Ala)
c.5653A>G (p.Thr1885Ala)
c.5383A>G (p.Thr1795Ala)
c.5656A>G (p.Thr1886Ala)
c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.1804A>G (p.Thr602Ala)
n.46A>G
n.1011A>G
n.7063A>G
n.132+2143T>C
2g.215375680T>GCA350470817FN1c.5926A>C (p.Thr1976Pro)
c.5653A>C (p.Thr1885Pro)
c.5383A>C (p.Thr1795Pro)
c.5656A>C (p.Thr1886Pro)
c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.1804A>C (p.Thr602Pro)
n.46A>C
n.1011A>C
n.7063A>C
n.132+2143T>G
2g.215375680T=CA1327346465FN1c.5926A= (p.Thr1976=)
c.5653A= (p.Thr1885=)
c.5383A= (p.Thr1795=)
c.5656A= (p.Thr1886=)
c.10A= (p.Thr4=)
c.1804A= (p.Thr602=)
n.46A=
n.1011A=
n.7063A=
n.132+2143T=
2g.215375681G>ACA431395714FN1c.5925C>T (p.Tyr1975=)
c.5652C>T (p.Tyr1884=)
c.5382C>T (p.Tyr1794=)
c.5655C>T (p.Tyr1885=)
c.9C>T (p.Tyr3=)
c.1803C>T (p.Tyr601=)
n.45C>T
n.1010C>T
n.7062C>T
n.132+2144G>A
2g.215375681G>CCA350470821FN1c.5925C>G (p.Tyr1975Ter)
c.5652C>G (p.Tyr1884Ter)
c.5382C>G (p.Tyr1794Ter)
c.5655C>G (p.Tyr1885Ter)
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
c.1803C>G (p.Tyr601Ter)
n.45C>G
n.1010C>G
n.7062C>G
n.132+2144G>C
2g.215375681G>TCA350470824FN1c.5925C>A (p.Tyr1975Ter)
c.5652C>A (p.Tyr1884Ter)
c.5382C>A (p.Tyr1794Ter)
c.5655C>A (p.Tyr1885Ter)
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
c.1803C>A (p.Tyr601Ter)
n.45C>A
n.1010C>A
n.7062C>A
n.132+2144G>T
2g.215375682T>ACA350470827FN1c.5924A>T (p.Tyr1975Phe)
c.5651A>T (p.Tyr1884Phe)
c.5381A>T (p.Tyr1794Phe)
c.5654A>T (p.Tyr1885Phe)
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
c.1802A>T (p.Tyr601Phe)
n.44A>T
n.1009A>T
n.7061A>T
n.132+2145T>A
2g.215375682T>CCA350470830FN1c.5924A>G (p.Tyr1975Cys)
c.5651A>G (p.Tyr1884Cys)
c.5381A>G (p.Tyr1794Cys)
c.5654A>G (p.Tyr1885Cys)
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
c.1802A>G (p.Tyr601Cys)
n.44A>G
n.1009A>G
n.7061A>G
n.132+2145T>C
2g.215375682T>GCA350470833FN1c.5924A>C (p.Tyr1975Ser)
c.5651A>C (p.Tyr1884Ser)
c.5381A>C (p.Tyr1794Ser)
c.5654A>C (p.Tyr1885Ser)
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
c.1802A>C (p.Tyr601Ser)
n.44A>C
n.1009A>C
n.7061A>C
n.132+2145T>G
2g.215375683A>CCA350470837FN1c.5923T>G (p.Tyr1975Asp)
c.5650T>G (p.Tyr1884Asp)
c.5380T>G (p.Tyr1794Asp)
c.5653T>G (p.Tyr1885Asp)
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
c.1801T>G (p.Tyr601Asp)
n.43T>G
n.1008T>G
n.7060T>G
n.132+2146A>C
2g.215375683A>GCA350470844FN1c.5923T>C (p.Tyr1975His)
c.5650T>C (p.Tyr1884His)
c.5380T>C (p.Tyr1794His)
c.5653T>C (p.Tyr1885His)
c.7T>C (p.Tyr3His)
c.1801T>C (p.Tyr601His)
n.43T>C
n.1008T>C
n.7060T>C
n.132+2146A>G
2g.215375683A>TCA350470847FN1c.5923T>A (p.Tyr1975Asn)
c.5650T>A (p.Tyr1884Asn)
c.5380T>A (p.Tyr1794Asn)
c.5653T>A (p.Tyr1885Asn)
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
c.1801T>A (p.Tyr601Asn)
n.43T>A
n.1008T>A
n.7060T>A
n.132+2146A>T
2g.215375684C>ACA431395728FN1c.5922G>T (p.Leu1974=)
c.5649G>T (p.Leu1883=)
c.5379G>T (p.Leu1793=)
c.5652G>T (p.Leu1884=)
c.6G>T (p.Leu2=)
c.1800G>T (p.Leu600=)
n.42G>T
n.1007G>T
n.7059G>T
n.132+2147C>A
2g.215375684C=CA1327346466FN1c.5922G= (p.Leu1974=)
c.5649G= (p.Leu1883=)
c.5379G= (p.Leu1793=)
c.5652G= (p.Leu1884=)
c.6G= (p.Leu2=)
c.1800G= (p.Leu600=)
n.42G=
n.1007G=
n.7059G=
n.132+2147C=
2g.215375684C>GCA431395730FN1c.5922G>C (p.Leu1974=)
c.5649G>C (p.Leu1883=)
c.5379G>C (p.Leu1793=)
c.5652G>C (p.Leu1884=)
c.6G>C (p.Leu2=)
c.1800G>C (p.Leu600=)
n.42G>C
n.1007G>C
n.7059G>C
n.132+2147C>G
2g.215375684C>TCA431395732FN1c.5922G>A (p.Leu1974=)
c.5649G>A (p.Leu1883=)
c.5379G>A (p.Leu1793=)
c.5652G>A (p.Leu1884=)
c.6G>A (p.Leu2=)
c.1800G>A (p.Leu600=)
n.42G>A
n.1007G>A
n.7059G>A
n.132+2147C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215375685A=CA1327346467FN1c.5921T= (p.Leu1974=)
c.5648T= (p.Leu1883=)
c.5378T= (p.Leu1793=)
c.5651T= (p.Leu1884=)
c.5T= (p.Leu2=)
c.1799T= (p.Leu600=)
n.41T=
n.1006T=
n.7058T=
n.132+2148A=
2g.215375685A>CCA126366FN1c.5921T>G (p.Leu1974Arg)
c.5648T>G (p.Leu1883Arg)
c.5378T>G (p.Leu1793Arg)
c.5651T>G (p.Leu1884Arg)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
n.41T>G
n.1006T>G
n.7058T>G
n.132+2148A>C
 ClinVar dbSNP
2g.215375685A>GCA352252FN1c.5921T>C (p.Leu1974Pro)
c.5648T>C (p.Leu1883Pro)
c.5378T>C (p.Leu1793Pro)
c.5651T>C (p.Leu1884Pro)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
n.41T>C
n.1006T>C
n.7058T>C
n.132+2148A>G
 ClinVar dbSNP
2g.215375685A>TCA350470853FN1c.5921T>A (p.Leu1974Gln)
c.5648T>A (p.Leu1883Gln)
c.5378T>A (p.Leu1793Gln)
c.5651T>A (p.Leu1884Gln)
c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
n.41T>A
n.1006T>A
n.7058T>A
n.132+2148A>T
2g.215375686G>ACA431395743FN1c.5920C>T (p.Leu1974=)
c.5647C>T (p.Leu1883=)
c.5377C>T (p.Leu1793=)
c.5650C>T (p.Leu1884=)
c.4C>T (p.Leu2=)
c.1798C>T (p.Leu600=)
n.40C>T
n.1005C>T
n.7057C>T
n.132+2149G>A
 ClinVar dbSNP
2g.215375686G>CCA350470857FN1c.5920C>G (p.Leu1974Val)
c.5647C>G (p.Leu1883Val)
c.5377C>G (p.Leu1793Val)
c.5650C>G (p.Leu1884Val)
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
n.40C>G
n.1005C>G
n.7057C>G
n.132+2149G>C
 ClinVar dbSNP
2g.215375686G=CA1327346468FN1c.5920C= (p.Leu1974=)
c.5647C= (p.Leu1883=)
c.5377C= (p.Leu1793=)
c.5650C= (p.Leu1884=)
c.4C= (p.Leu2=)
c.1798C= (p.Leu600=)
n.40C=
n.1005C=
n.7057C=
n.132+2149G=
2g.215375686G>TCA350470863FN1c.5920C>A (p.Leu1974Met)
c.5647C>A (p.Leu1883Met)
c.5377C>A (p.Leu1793Met)
c.5650C>A (p.Leu1884Met)
c.4C>A (p.Leu2Met)
c.1798C>A (p.Leu600Met)
n.40C>A
n.1005C>A
n.7057C>A
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c.5646_5647insTTAAAAGAATCTGAGAATA (p.Tyr1884LysfsTer11)
c.5376_5377insTTAAAAGAATCTGAGAATA (p.Tyr1794LysfsTer11)
c.5649_5650insTTAAAAGAATCTGAGAATA (p.Tyr1885LysfsTer11)
c.3_4insTTAAAAGAATCTGAGAATA (p.Tyr3LysfsTer11)
c.1797_1798insTTAAAAGAATCTGAGAATA (p.Tyr601LysfsTer11)
n.39_40insTTAAAAGAATCTGAGAATA
n.1004_1005insTTAAAAGAATCTGAGAATA
n.7056_7057insTTAAAAGAATCTGAGAATA
n.132+2149_132+2150insTATTCTCAGATTCTTTTAA
 dbSNP
2g.215375687G>ACA431395747FN1c.5919C>T (p.Tyr1973=)
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c.3C>T (p.Tyr1=)
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c.5646C>A (p.Tyr1882Ter)
c.5376C>A (p.Tyr1792Ter)
c.5649C>A (p.Tyr1883Ter)
c.3C>A (p.Tyr1Ter)
c.1797C>A (p.Tyr599Ter)
n.39C>A
n.1004C>A
n.7056C>A
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2g.215375688T>ACA350470870FN1c.5918A>T (p.Tyr1973Phe)
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n.1003A>T
n.7055A>T
n.132+2151T>A
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c.5375A>G (p.Tyr1792Cys)
c.5648A>G (p.Tyr1883Cys)
c.2A>G (p.Tyr1Cys)
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n.38A>G
n.1003A>G
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n.132+2151T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375688T>GCA350470872FN1c.5918A>C (p.Tyr1973Ser)
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c.5375A>C (p.Tyr1792Ser)
c.5648A>C (p.Tyr1883Ser)
c.2A>C (p.Tyr1Ser)
c.1796A>C (p.Tyr599Ser)
n.38A>C
n.1003A>C
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n.132+2151T>G
2g.215375688T=CA1327346470FN1c.5918A= (p.Tyr1973=)
c.5645A= (p.Tyr1882=)
c.5375A= (p.Tyr1792=)
c.5648A= (p.Tyr1883=)
c.2A= (p.Tyr1=)
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n.1002T>C
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n.132+2152A>G
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c.5374T>A (p.Tyr1792Asn)
c.5647T>A (p.Tyr1883Asn)
c.1T>A (p.Tyr1Asn)
c.1795T>A (p.Tyr599Asn)
n.37T>A
n.1002T>A
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n.36C>G
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n.1001C=
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2g.215375690G>TCA2093997FN1c.5916C>A (p.Ile1972=)
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c.5646C>A (p.Ile1882=)
c.1794C>A (p.Ile598=)
n.36C>A
n.1001C>A
n.7053C>A
n.132+2153G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched