Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215345513_215345584del | CA2662989972 | ATIC | c.1320+642_1320+713del (n.1320+642_1320+713del) c.325+642_325+713del c.1317+642_1317+713del (n.1317+642_1317+713del) c.*1417+642_*1417+713del (n.*1417+642_*1417+713del) n.400+642_400+713del n.773_844del n.232+642_232+713del n.235+642_235+713del c.1143+642_1143+713del (n.1143+642_1143+713del) | gnomAD v4 |
2 | g.215345536G>A | CA764608214 | ATIC | c.1320+665G>A (n.1320+665G>A) c.325+665G>A c.1317+665G>A (n.1317+665G>A) c.*1417+665G>A (n.*1417+665G>A) n.400+665G>A n.796G>A n.232+665G>A n.235+665G>A c.1143+665G>A (n.1143+665G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345536G= | CA1327332011 | ATIC | c.1320+665G= (n.1320+665G=) c.325+665G= c.1317+665G= (n.1317+665G=) c.*1417+665G= (n.*1417+665G=) n.400+665G= n.796G= n.232+665G= n.235+665G= c.1143+665G= (n.1143+665G=) | |
2 | g.215345536G>T | CA2662989997 | ATIC | c.1320+665G>T (n.1320+665G>T) c.325+665G>T c.1317+665G>T (n.1317+665G>T) c.*1417+665G>T (n.*1417+665G>T) n.400+665G>T n.796G>T n.232+665G>T n.235+665G>T c.1143+665G>T (n.1143+665G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345537C>T | CA2662989998 | ATIC | c.1320+666C>T (n.1320+666C>T) c.325+666C>T c.1317+666C>T (n.1317+666C>T) c.*1417+666C>T (n.*1417+666C>T) n.400+666C>T n.797C>T n.232+666C>T n.235+666C>T c.1143+666C>T (n.1143+666C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345539G>T | CA2662989999 | ATIC | c.1320+668G>T (n.1320+668G>T) c.325+668G>T c.1317+668G>T (n.1317+668G>T) c.*1417+668G>T (n.*1417+668G>T) n.400+668G>T n.799G>T n.232+668G>T n.235+668G>T c.1143+668G>T (n.1143+668G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345543C>A | CA2662990000 | ATIC | c.1320+672C>A (n.1320+672C>A) c.325+672C>A c.1317+672C>A (n.1317+672C>A) c.*1417+672C>A (n.*1417+672C>A) n.400+672C>A n.803C>A n.232+672C>A n.235+672C>A c.1143+672C>A (n.1143+672C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345543C>G | CA2701486648 | ATIC | c.1320+672C>G (n.1320+672C>G) c.325+672C>G c.1317+672C>G (n.1317+672C>G) c.*1417+672C>G (n.*1417+672C>G) n.400+672C>G n.803C>G n.232+672C>G n.235+672C>G c.1143+672C>G (n.1143+672C>G) | dbSNP |
2 | g.215345544A= | CA1327332012 | ATIC | c.1320+673A= (n.1320+673A=) c.325+673A= c.1317+673A= (n.1317+673A=) c.*1417+673A= (n.*1417+673A=) n.400+673A= n.804A= n.232+673A= n.235+673A= c.1143+673A= (n.1143+673A=) | |
2 | g.215345544A>G | CA64817406 | ATIC | c.1320+673A>G (n.1320+673A>G) c.325+673A>G c.1317+673A>G (n.1317+673A>G) c.*1417+673A>G (n.*1417+673A>G) n.400+673A>G n.804A>G n.232+673A>G n.235+673A>G c.1143+673A>G (n.1143+673A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345545T>G | CA2662990001 | ATIC | c.1320+674T>G (n.1320+674T>G) c.325+674T>G c.1317+674T>G (n.1317+674T>G) c.*1417+674T>G (n.*1417+674T>G) n.400+674T>G n.805T>G n.232+674T>G n.235+674T>G c.1143+674T>G (n.1143+674T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345546C>A | CA2662990002 | ATIC | c.1320+675C>A (n.1320+675C>A) c.325+675C>A c.1317+675C>A (n.1317+675C>A) c.*1417+675C>A (n.*1417+675C>A) n.400+675C>A n.806C>A n.232+675C>A n.235+675C>A c.1143+675C>A (n.1143+675C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345546C= | CA1327332013 | ATIC | c.1320+675C= (n.1320+675C=) c.325+675C= c.1317+675C= (n.1317+675C=) c.*1417+675C= (n.*1417+675C=) n.400+675C= n.806C= n.232+675C= n.235+675C= c.1143+675C= (n.1143+675C=) | |
2 | g.215345546C>G | CA764608215 | ATIC | c.1320+675C>G (n.1320+675C>G) c.325+675C>G c.1317+675C>G (n.1317+675C>G) c.*1417+675C>G (n.*1417+675C>G) n.400+675C>G n.806C>G n.232+675C>G n.235+675C>G c.1143+675C>G (n.1143+675C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345546C>T | CA2662990003 | ATIC | c.1320+675C>T (n.1320+675C>T) c.325+675C>T c.1317+675C>T (n.1317+675C>T) c.*1417+675C>T (n.*1417+675C>T) n.400+675C>T n.806C>T n.232+675C>T n.235+675C>T c.1143+675C>T (n.1143+675C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345548C>A | CA2662990004 | ATIC | c.1320+677C>A (n.1320+677C>A) c.325+677C>A c.1317+677C>A (n.1317+677C>A) c.*1417+677C>A (n.*1417+677C>A) n.400+677C>A n.808C>A n.232+677C>A n.235+677C>A c.1143+677C>A (n.1143+677C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345549T>C | CA64817413 | ATIC | c.1320+678T>C (n.1320+678T>C) c.325+678T>C c.1317+678T>C (n.1317+678T>C) c.*1417+678T>C (n.*1417+678T>C) n.400+678T>C n.809T>C n.232+678T>C n.235+678T>C c.1143+678T>C (n.1143+678T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215345549T= | CA1327332014 | ATIC | c.1320+678T= (n.1320+678T=) c.325+678T= c.1317+678T= (n.1317+678T=) c.*1417+678T= (n.*1417+678T=) n.400+678T= n.809T= n.232+678T= n.235+678T= c.1143+678T= (n.1143+678T=) | |
2 | g.215345550G>C | CA2754219983 | ATIC | c.1320+679G>C (n.1320+679G>C) c.325+679G>C c.1317+679G>C (n.1317+679G>C) c.*1417+679G>C (n.*1417+679G>C) n.400+679G>C n.810G>C n.232+679G>C n.235+679G>C c.1143+679G>C (n.1143+679G>C) | |
2 | g.215345550G>T | CA2662990005 | ATIC | c.1320+679G>T (n.1320+679G>T) c.325+679G>T c.1317+679G>T (n.1317+679G>T) c.*1417+679G>T (n.*1417+679G>T) n.400+679G>T n.810G>T n.232+679G>T n.235+679G>T c.1143+679G>T (n.1143+679G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345551A>G | CA2662990006 | ATIC | c.1320+680A>G (n.1320+680A>G) c.325+680A>G c.1317+680A>G (n.1317+680A>G) c.*1417+680A>G (n.*1417+680A>G) n.400+680A>G n.811A>G n.232+680A>G n.235+680A>G c.1143+680A>G (n.1143+680A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345552G>C | CA2754219984 | ATIC | c.1320+681G>C (n.1320+681G>C) c.325+681G>C c.1317+681G>C (n.1317+681G>C) c.*1417+681G>C (n.*1417+681G>C) n.400+681G>C n.812G>C n.232+681G>C n.235+681G>C c.1143+681G>C (n.1143+681G>C) | |
2 | g.215345552G>T | CA2662990007 | ATIC | c.1320+681G>T (n.1320+681G>T) c.325+681G>T c.1317+681G>T (n.1317+681G>T) c.*1417+681G>T (n.*1417+681G>T) n.400+681G>T n.812G>T n.232+681G>T n.235+681G>T c.1143+681G>T (n.1143+681G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345553G>A | CA539542514 | ATIC | c.1320+682G>A (n.1320+682G>A) c.325+682G>A c.1317+682G>A (n.1317+682G>A) c.*1417+682G>A (n.*1417+682G>A) n.400+682G>A n.813G>A n.232+682G>A n.235+682G>A c.1143+682G>A (n.1143+682G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215345553G>C | CA2662990008 | ATIC | c.1320+682G>C (n.1320+682G>C) c.325+682G>C c.1317+682G>C (n.1317+682G>C) c.*1417+682G>C (n.*1417+682G>C) n.400+682G>C n.813G>C n.232+682G>C n.235+682G>C c.1143+682G>C (n.1143+682G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345553G= | CA1327332015 | ATIC | c.1320+682G= (n.1320+682G=) c.325+682G= c.1317+682G= (n.1317+682G=) c.*1417+682G= (n.*1417+682G=) n.400+682G= n.813G= n.232+682G= n.235+682G= c.1143+682G= (n.1143+682G=) | |
2 | g.215345553G>T | CA2662990009 | ATIC | c.1320+682G>T (n.1320+682G>T) c.325+682G>T c.1317+682G>T (n.1317+682G>T) c.*1417+682G>T (n.*1417+682G>T) n.400+682G>T n.813G>T n.232+682G>T n.235+682G>T c.1143+682G>T (n.1143+682G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345554T>G | CA2662990010 | ATIC | c.1320+683T>G (n.1320+683T>G) c.325+683T>G c.1317+683T>G (n.1317+683T>G) c.*1417+683T>G (n.*1417+683T>G) n.400+683T>G n.814T>G n.232+683T>G n.235+683T>G c.1143+683T>G (n.1143+683T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345555C>A | CA2662990011 | ATIC | c.1320+684C>A (n.1320+684C>A) c.325+684C>A c.1317+684C>A (n.1317+684C>A) c.*1417+684C>A (n.*1417+684C>A) n.400+684C>A n.815C>A n.232+684C>A n.235+684C>A c.1143+684C>A (n.1143+684C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345555C= | CA1327332016 | ATIC | c.1320+684C= (n.1320+684C=) c.325+684C= c.1317+684C= (n.1317+684C=) c.*1417+684C= (n.*1417+684C=) n.400+684C= n.815C= n.232+684C= n.235+684C= c.1143+684C= (n.1143+684C=) | |
2 | g.215345555C>G | CA1327332017 | ATIC | c.1320+684C>G (n.1320+684C>G) c.325+684C>G c.1317+684C>G (n.1317+684C>G) c.*1417+684C>G (n.*1417+684C>G) n.400+684C>G n.815C>G n.232+684C>G n.235+684C>G c.1143+684C>G (n.1143+684C>G) | dbSNP |
2 | g.215345555C>T | CA1327332018 | ATIC | c.1320+684C>T (n.1320+684C>T) c.325+684C>T c.1317+684C>T (n.1317+684C>T) c.*1417+684C>T (n.*1417+684C>T) n.400+684C>T n.815C>T n.232+684C>T n.235+684C>T c.1143+684C>T (n.1143+684C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215345556T>C | CA2508931827 | ATIC | c.1320+685T>C (n.1320+685T>C) c.325+685T>C c.1317+685T>C (n.1317+685T>C) c.*1417+685T>C (n.*1417+685T>C) n.400+685T>C n.816T>C n.232+685T>C n.235+685T>C c.1143+685T>C (n.1143+685T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345557C>A | CA2662990012 | ATIC | c.1320+686C>A (n.1320+686C>A) c.325+686C>A c.1317+686C>A (n.1317+686C>A) c.*1417+686C>A (n.*1417+686C>A) n.400+686C>A n.817C>A n.232+686C>A n.235+686C>A c.1143+686C>A (n.1143+686C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345557C>T | CA2662990013 | ATIC | c.1320+686C>T (n.1320+686C>T) c.325+686C>T c.1317+686C>T (n.1317+686C>T) c.*1417+686C>T (n.*1417+686C>T) n.400+686C>T n.817C>T n.232+686C>T n.235+686C>T c.1143+686C>T (n.1143+686C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345558T>C | CA2662990014 | ATIC | c.1320+687T>C (n.1320+687T>C) c.325+687T>C c.1317+687T>C (n.1317+687T>C) c.*1417+687T>C (n.*1417+687T>C) n.400+687T>C n.818T>C n.232+687T>C n.235+687T>C c.1143+687T>C (n.1143+687T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345559G>A | CA2662990015 | ATIC | c.1320+688G>A (n.1320+688G>A) c.325+688G>A c.1317+688G>A (n.1317+688G>A) c.*1417+688G>A (n.*1417+688G>A) n.400+688G>A n.819G>A n.232+688G>A n.235+688G>A c.1143+688G>A (n.1143+688G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345559G>T | CA2662990016 | ATIC | c.1320+688G>T (n.1320+688G>T) c.325+688G>T c.1317+688G>T (n.1317+688G>T) c.*1417+688G>T (n.*1417+688G>T) n.400+688G>T n.819G>T n.232+688G>T n.235+688G>T c.1143+688G>T (n.1143+688G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345560C>A | CA2662990017 | ATIC | c.1320+689C>A (n.1320+689C>A) c.325+689C>A c.1317+689C>A (n.1317+689C>A) c.*1417+689C>A (n.*1417+689C>A) n.400+689C>A n.820C>A n.232+689C>A n.235+689C>A c.1143+689C>A (n.1143+689C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345561T>C | CA764608225 | ATIC | c.1320+690T>C (n.1320+690T>C) c.325+690T>C c.1317+690T>C (n.1317+690T>C) c.*1417+690T>C (n.*1417+690T>C) n.400+690T>C n.821T>C n.232+690T>C n.235+690T>C c.1143+690T>C (n.1143+690T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215345561T= | CA1327332019 | ATIC | c.1320+690T= (n.1320+690T=) c.325+690T= c.1317+690T= (n.1317+690T=) c.*1417+690T= (n.*1417+690T=) n.400+690T= n.821T= n.232+690T= n.235+690T= c.1143+690T= (n.1143+690T=) | |
2 | g.215345562A>T | CA2662990018 | ATIC | c.1320+691A>T (n.1320+691A>T) c.325+691A>T c.1317+691A>T (n.1317+691A>T) c.*1417+691A>T (n.*1417+691A>T) n.400+691A>T n.822A>T n.232+691A>T n.235+691A>T c.1143+691A>T (n.1143+691A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345563G>A | CA2607401603 | ATIC | c.1320+692G>A (n.1320+692G>A) c.325+692G>A c.1317+692G>A (n.1317+692G>A) c.*1417+692G>A (n.*1417+692G>A) n.400+692G>A n.823G>A n.232+692G>A n.235+692G>A c.1143+692G>A (n.1143+692G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345563G>T | CA2662990019 | ATIC | c.1320+692G>T (n.1320+692G>T) c.325+692G>T c.1317+692G>T (n.1317+692G>T) c.*1417+692G>T (n.*1417+692G>T) n.400+692G>T n.823G>T n.232+692G>T n.235+692G>T c.1143+692G>T (n.1143+692G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345564C>A | CA64817419 | ATIC | c.1320+693C>A (n.1320+693C>A) c.325+693C>A c.1317+693C>A (n.1317+693C>A) c.*1417+693C>A (n.*1417+693C>A) n.400+693C>A n.824C>A n.232+693C>A n.235+693C>A c.1143+693C>A (n.1143+693C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345564C= | CA1327332020 | ATIC | c.1320+693C= (n.1320+693C=) c.325+693C= c.1317+693C= (n.1317+693C=) c.*1417+693C= (n.*1417+693C=) n.400+693C= n.824C= n.232+693C= n.235+693C= c.1143+693C= (n.1143+693C=) | |
2 | g.215345564C>T | CA539542515 | ATIC | c.1320+693C>T (n.1320+693C>T) c.325+693C>T c.1317+693C>T (n.1317+693C>T) c.*1417+693C>T (n.*1417+693C>T) n.400+693C>T n.824C>T n.232+693C>T n.235+693C>T c.1143+693C>T (n.1143+693C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345565C>A | CA2662990020 | ATIC | c.1320+694C>A (n.1320+694C>A) c.325+694C>A c.1317+694C>A (n.1317+694C>A) c.*1417+694C>A (n.*1417+694C>A) n.400+694C>A n.825C>A n.232+694C>A n.235+694C>A c.1143+694C>A (n.1143+694C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345565C>T | CA2662990021 | ATIC | c.1320+694C>T (n.1320+694C>T) c.325+694C>T c.1317+694C>T (n.1317+694C>T) c.*1417+694C>T (n.*1417+694C>T) n.400+694C>T n.825C>T n.232+694C>T n.235+694C>T c.1143+694C>T (n.1143+694C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345566T>A | CA2662990023 | ATIC | c.1320+695T>A (n.1320+695T>A) c.325+695T>A c.1317+695T>A (n.1317+695T>A) c.*1417+695T>A (n.*1417+695T>A) n.400+695T>A n.826T>A n.232+695T>A n.235+695T>A c.1143+695T>A (n.1143+695T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345566T>C | CA2662990024 | ATIC | c.1320+695T>C (n.1320+695T>C) c.325+695T>C c.1317+695T>C (n.1317+695T>C) c.*1417+695T>C (n.*1417+695T>C) n.400+695T>C n.826T>C n.232+695T>C n.235+695T>C c.1143+695T>C (n.1143+695T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345569del | CA2662990022 | ATIC | c.1320+698del (n.1320+698del) c.325+698del c.1317+698del (n.1317+698del) c.*1417+698del (n.*1417+698del) n.400+698del n.829del n.232+698del n.235+698del c.1143+698del (n.1143+698del) | gnomAD v4 |
2 | g.215345567T>C | CA2662990025 | ATIC | c.1320+696T>C (n.1320+696T>C) c.325+696T>C c.1317+696T>C (n.1317+696T>C) c.*1417+696T>C (n.*1417+696T>C) n.400+696T>C n.827T>C n.232+696T>C n.235+696T>C c.1143+696T>C (n.1143+696T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345567T>G | CA2662990026 | ATIC | c.1320+696T>G (n.1320+696T>G) c.325+696T>G c.1317+696T>G (n.1317+696T>G) c.*1417+696T>G (n.*1417+696T>G) n.400+696T>G n.827T>G n.232+696T>G n.235+696T>G c.1143+696T>G (n.1143+696T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345568T>G | CA2662990027 | ATIC | c.1320+697T>G (n.1320+697T>G) c.325+697T>G c.1317+697T>G (n.1317+697T>G) c.*1417+697T>G (n.*1417+697T>G) n.400+697T>G n.828T>G n.232+697T>G n.235+697T>G c.1143+697T>G (n.1143+697T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345569T>A | CA2662990029 | ATIC | c.1320+698T>A (n.1320+698T>A) c.325+698T>A c.1317+698T>A (n.1317+698T>A) c.*1417+698T>A (n.*1417+698T>A) n.400+698T>A n.829T>A n.232+698T>A n.235+698T>A c.1143+698T>A (n.1143+698T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345569T>C | CA2701486672 | ATIC | c.1320+698T>C (n.1320+698T>C) c.325+698T>C c.1317+698T>C (n.1317+698T>C) c.*1417+698T>C (n.*1417+698T>C) n.400+698T>C n.829T>C n.232+698T>C n.235+698T>C c.1143+698T>C (n.1143+698T>C) | dbSNP |
2 | g.215345569T>G | CA2662990028 | ATIC | c.1320+698T>G (n.1320+698T>G) c.325+698T>G c.1317+698T>G (n.1317+698T>G) c.*1417+698T>G (n.*1417+698T>G) n.400+698T>G n.829T>G n.232+698T>G n.235+698T>G c.1143+698T>G (n.1143+698T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345570C>A | CA2662990030 | ATIC | c.1320+699C>A (n.1320+699C>A) c.325+699C>A c.1317+699C>A (n.1317+699C>A) c.*1417+699C>A (n.*1417+699C>A) n.400+699C>A n.830C>A n.232+699C>A n.235+699C>A c.1143+699C>A (n.1143+699C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345570C>G | CA2662990032 | ATIC | c.1320+699C>G (n.1320+699C>G) c.325+699C>G c.1317+699C>G (n.1317+699C>G) c.*1417+699C>G (n.*1417+699C>G) n.400+699C>G n.830C>G n.232+699C>G n.235+699C>G c.1143+699C>G (n.1143+699C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345570C>T | CA2662990031 | ATIC | c.1320+699C>T (n.1320+699C>T) c.325+699C>T c.1317+699C>T (n.1317+699C>T) c.*1417+699C>T (n.*1417+699C>T) n.400+699C>T n.830C>T n.232+699C>T n.235+699C>T c.1143+699C>T (n.1143+699C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345572T>C | CA2662990033 | ATIC | c.1320+701T>C (n.1320+701T>C) c.325+701T>C c.1317+701T>C (n.1317+701T>C) c.*1417+701T>C (n.*1417+701T>C) n.400+701T>C n.832T>C n.232+701T>C n.235+701T>C c.1143+701T>C (n.1143+701T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345573C>A | CA2662990034 | ATIC | c.1320+702C>A (n.1320+702C>A) c.325+702C>A c.1317+702C>A (n.1317+702C>A) c.*1417+702C>A (n.*1417+702C>A) n.400+702C>A n.833C>A n.232+702C>A n.235+702C>A c.1143+702C>A (n.1143+702C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345573C= | CA1327332021 | ATIC | c.1320+702C= (n.1320+702C=) c.325+702C= c.1317+702C= (n.1317+702C=) c.*1417+702C= (n.*1417+702C=) n.400+702C= n.833C= n.232+702C= n.235+702C= c.1143+702C= (n.1143+702C=) | |
2 | g.215345573C>T | CA764608226 | ATIC | c.1320+702C>T (n.1320+702C>T) c.325+702C>T c.1317+702C>T (n.1317+702C>T) c.*1417+702C>T (n.*1417+702C>T) n.400+702C>T n.833C>T n.232+702C>T n.235+702C>T c.1143+702C>T (n.1143+702C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215345574A>C | CA2662990035 | ATIC | c.1320+703A>C (n.1320+703A>C) c.325+703A>C c.1317+703A>C (n.1317+703A>C) c.*1417+703A>C (n.*1417+703A>C) n.400+703A>C n.834A>C n.232+703A>C n.235+703A>C c.1143+703A>C (n.1143+703A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345574A>G | CA2662990036 | ATIC | c.1320+703A>G (n.1320+703A>G) c.325+703A>G c.1317+703A>G (n.1317+703A>G) c.*1417+703A>G (n.*1417+703A>G) n.400+703A>G n.834A>G n.232+703A>G n.235+703A>G c.1143+703A>G (n.1143+703A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345575C>A | CA2662990037 | ATIC | c.1320+704C>A (n.1320+704C>A) c.325+704C>A c.1317+704C>A (n.1317+704C>A) c.*1417+704C>A (n.*1417+704C>A) n.400+704C>A n.835C>A n.232+704C>A n.235+704C>A c.1143+704C>A (n.1143+704C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345576C>A | CA11137672 | ATIC | c.1320+705C>A (n.1320+705C>A) c.325+705C>A c.1317+705C>A (n.1317+705C>A) c.*1417+705C>A (n.*1417+705C>A) n.400+705C>A n.836C>A n.232+705C>A n.235+705C>A c.1143+705C>A (n.1143+705C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345576C= | CA1327332022 | ATIC | c.1320+705C= (n.1320+705C=) c.325+705C= c.1317+705C= (n.1317+705C=) c.*1417+705C= (n.*1417+705C=) n.400+705C= n.836C= n.232+705C= n.235+705C= c.1143+705C= (n.1143+705C=) | |
2 | g.215345576C>G | CA1327332024 | ATIC | c.1320+705C>G (n.1320+705C>G) c.325+705C>G c.1317+705C>G (n.1317+705C>G) c.*1417+705C>G (n.*1417+705C>G) n.400+705C>G n.836C>G n.232+705C>G n.235+705C>G c.1143+705C>G (n.1143+705C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215345576C>T | CA1327332023 | ATIC | c.1320+705C>T (n.1320+705C>T) c.325+705C>T c.1317+705C>T (n.1317+705C>T) c.*1417+705C>T (n.*1417+705C>T) n.400+705C>T n.836C>T n.232+705C>T n.235+705C>T c.1143+705C>T (n.1143+705C>T) | dbSNP |
2 | g.215345577T>C | CA2662990038 | ATIC | c.1320+706T>C (n.1320+706T>C) c.325+706T>C c.1317+706T>C (n.1317+706T>C) c.*1417+706T>C (n.*1417+706T>C) n.400+706T>C n.837T>C n.232+706T>C n.235+706T>C c.1143+706T>C (n.1143+706T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215345578G>T | CA2662990039 | ATIC | c.1320+707G>T (n.1320+707G>T) c.325+707G>T c.1317+707G>T (n.1317+707G>T) c.*1417+707G>T (n.*1417+707G>T) n.400+707G>T n.838G>T n.232+707G>T n.235+707G>T c.1143+707G>T (n.1143+707G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345579G>A | CA2754219987 | ATIC | c.1320+708G>A (n.1320+708G>A) c.325+708G>A c.1317+708G>A (n.1317+708G>A) c.*1417+708G>A (n.*1417+708G>A) n.400+708G>A n.839G>A n.232+708G>A n.235+708G>A c.1143+708G>A (n.1143+708G>A) | |
2 | g.215345579G>C | CA2662990040 | ATIC | c.1320+708G>C (n.1320+708G>C) c.325+708G>C c.1317+708G>C (n.1317+708G>C) c.*1417+708G>C (n.*1417+708G>C) n.400+708G>C n.839G>C n.232+708G>C n.235+708G>C c.1143+708G>C (n.1143+708G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345579G>T | CA2662990041 | ATIC | c.1320+708G>T (n.1320+708G>T) c.325+708G>T c.1317+708G>T (n.1317+708G>T) c.*1417+708G>T (n.*1417+708G>T) n.400+708G>T n.839G>T n.232+708G>T n.235+708G>T c.1143+708G>T (n.1143+708G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345580T>C | CA1327332026 | ATIC | c.1320+709T>C (n.1320+709T>C) c.325+709T>C c.1317+709T>C (n.1317+709T>C) c.*1417+709T>C (n.*1417+709T>C) n.400+709T>C n.840T>C n.232+709T>C n.235+709T>C c.1143+709T>C (n.1143+709T>C) | dbSNP |
2 | g.215345580T>G | CA2662990042 | ATIC | c.1320+709T>G (n.1320+709T>G) c.325+709T>G c.1317+709T>G (n.1317+709T>G) c.*1417+709T>G (n.*1417+709T>G) n.400+709T>G n.840T>G n.232+709T>G n.235+709T>G c.1143+709T>G (n.1143+709T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345580T= | CA1327332025 | ATIC | c.1320+709T= (n.1320+709T=) c.325+709T= c.1317+709T= (n.1317+709T=) c.*1417+709T= (n.*1417+709T=) n.400+709T= n.840T= n.232+709T= n.235+709T= c.1143+709T= (n.1143+709T=) | |
2 | g.215345581G>A | CA2662990043 | ATIC | c.1320+710G>A (n.1320+710G>A) c.325+710G>A c.1317+710G>A (n.1317+710G>A) c.*1417+710G>A (n.*1417+710G>A) n.400+710G>A n.841G>A n.232+710G>A n.235+710G>A c.1143+710G>A (n.1143+710G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345581G>C | CA2754219988 | ATIC | c.1320+710G>C (n.1320+710G>C) c.325+710G>C c.1317+710G>C (n.1317+710G>C) c.*1417+710G>C (n.*1417+710G>C) n.400+710G>C n.841G>C n.232+710G>C n.235+710G>C c.1143+710G>C (n.1143+710G>C) | |
2 | g.215345581G>T | CA2662990044 | ATIC | c.1320+710G>T (n.1320+710G>T) c.325+710G>T c.1317+710G>T (n.1317+710G>T) c.*1417+710G>T (n.*1417+710G>T) n.400+710G>T n.841G>T n.232+710G>T n.235+710G>T c.1143+710G>T (n.1143+710G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345582T>A | CA2662990045 | ATIC | c.1320+711T>A (n.1320+711T>A) c.325+711T>A c.1317+711T>A (n.1317+711T>A) c.*1417+711T>A (n.*1417+711T>A) n.400+711T>A n.842T>A n.232+711T>A n.235+711T>A c.1143+711T>A (n.1143+711T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345582T>C | CA2662990046 | ATIC | c.1320+711T>C (n.1320+711T>C) c.325+711T>C c.1317+711T>C (n.1317+711T>C) c.*1417+711T>C (n.*1417+711T>C) n.400+711T>C n.842T>C n.232+711T>C n.235+711T>C c.1143+711T>C (n.1143+711T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345582T>G | CA2662990047 | ATIC | c.1320+711T>G (n.1320+711T>G) c.325+711T>G c.1317+711T>G (n.1317+711T>G) c.*1417+711T>G (n.*1417+711T>G) n.400+711T>G n.842T>G n.232+711T>G n.235+711T>G c.1143+711T>G (n.1143+711T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345583C>A | CA2662990048 | ATIC | c.1320+712C>A (n.1320+712C>A) c.325+712C>A c.1317+712C>A (n.1317+712C>A) c.*1417+712C>A (n.*1417+712C>A) n.400+712C>A n.843C>A n.232+712C>A n.235+712C>A c.1143+712C>A (n.1143+712C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345583C= | CA1327332027 | ATIC | c.1320+712C= (n.1320+712C=) c.325+712C= c.1317+712C= (n.1317+712C=) c.*1417+712C= (n.*1417+712C=) n.400+712C= n.843C= n.232+712C= n.235+712C= c.1143+712C= (n.1143+712C=) | |
2 | g.215345583C>G | CA2662990049 | ATIC | c.1320+712C>G (n.1320+712C>G) c.325+712C>G c.1317+712C>G (n.1317+712C>G) c.*1417+712C>G (n.*1417+712C>G) n.400+712C>G n.843C>G n.232+712C>G n.235+712C>G c.1143+712C>G (n.1143+712C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345583C>T | CA1327332028 | ATIC | c.1320+712C>T (n.1320+712C>T) c.325+712C>T c.1317+712C>T (n.1317+712C>T) c.*1417+712C>T (n.*1417+712C>T) n.400+712C>T n.843C>T n.232+712C>T n.235+712C>T c.1143+712C>T (n.1143+712C>T) | dbSNP |
2 | g.215345584C>A | CA2662990050 | ATIC | c.1320+713C>A (n.1320+713C>A) c.325+713C>A c.1317+713C>A (n.1317+713C>A) c.*1417+713C>A (n.*1417+713C>A) n.400+713C>A n.844C>A n.232+713C>A n.235+713C>A c.1143+713C>A (n.1143+713C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345584C>T | CA2662990051 | ATIC | c.1320+713C>T (n.1320+713C>T) c.325+713C>T c.1317+713C>T (n.1317+713C>T) c.*1417+713C>T (n.*1417+713C>T) n.400+713C>T n.844C>T n.232+713C>T n.235+713C>T c.1143+713C>T (n.1143+713C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345585T>C | CA2662990052 | ATIC | c.1320+714T>C (n.1320+714T>C) c.325+714T>C c.1317+714T>C (n.1317+714T>C) c.*1417+714T>C (n.*1417+714T>C) n.400+714T>C n.845T>C n.232+714T>C n.235+714T>C c.1143+714T>C (n.1143+714T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345585T>G | CA2662990053 | ATIC | c.1320+714T>G (n.1320+714T>G) c.325+714T>G c.1317+714T>G (n.1317+714T>G) c.*1417+714T>G (n.*1417+714T>G) n.400+714T>G n.845T>G n.232+714T>G n.235+714T>G c.1143+714T>G (n.1143+714T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345586G>A | CA2662990054 | ATIC | c.1320+715G>A (n.1320+715G>A) c.325+715G>A c.1317+715G>A (n.1317+715G>A) c.*1417+715G>A (n.*1417+715G>A) n.400+715G>A n.846G>A n.232+715G>A n.235+715G>A c.1143+715G>A (n.1143+715G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345586G>C | CA2662990055 | ATIC | c.1320+715G>C (n.1320+715G>C) c.325+715G>C c.1317+715G>C (n.1317+715G>C) c.*1417+715G>C (n.*1417+715G>C) n.400+715G>C n.846G>C n.232+715G>C n.235+715G>C c.1143+715G>C (n.1143+715G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345586G>T | CA2662990056 | ATIC | c.1320+715G>T (n.1320+715G>T) c.325+715G>T c.1317+715G>T (n.1317+715G>T) c.*1417+715G>T (n.*1417+715G>T) n.400+715G>T n.846G>T n.232+715G>T n.235+715G>T c.1143+715G>T (n.1143+715G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345587A>G | CA2662990057 | ATIC | c.1320+716A>G (n.1320+716A>G) c.325+716A>G c.1317+716A>G (n.1317+716A>G) c.*1417+716A>G (n.*1417+716A>G) n.400+716A>G n.847A>G n.232+716A>G n.235+716A>G c.1143+716A>G (n.1143+716A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345587A>T | CA2662990058 | ATIC | c.1320+716A>T (n.1320+716A>T) c.325+716A>T c.1317+716A>T (n.1317+716A>T) c.*1417+716A>T (n.*1417+716A>T) n.400+716A>T n.847A>T n.232+716A>T n.235+716A>T c.1143+716A>T (n.1143+716A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345588G>A | CA2662990059 | ATIC | c.1320+717G>A (n.1320+717G>A) c.325+717G>A c.1317+717G>A (n.1317+717G>A) c.*1417+717G>A (n.*1417+717G>A) n.400+717G>A n.232+717G>A n.235+717G>A c.1143+717G>A (n.1143+717G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345588G>T | CA2662990060 | ATIC | c.1320+717G>T (n.1320+717G>T) c.325+717G>T c.1317+717G>T (n.1317+717G>T) c.*1417+717G>T (n.*1417+717G>T) n.400+717G>T n.232+717G>T n.235+717G>T c.1143+717G>T (n.1143+717G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345589C>A | CA2662990061 | ATIC | c.1320+718C>A (n.1320+718C>A) c.325+718C>A c.1317+718C>A (n.1317+718C>A) c.*1417+718C>A (n.*1417+718C>A) n.400+718C>A n.232+718C>A n.235+718C>A c.1143+718C>A (n.1143+718C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345589C= | CA1327332029 | ATIC | c.1320+718C= (n.1320+718C=) c.325+718C= c.1317+718C= (n.1317+718C=) c.*1417+718C= (n.*1417+718C=) n.400+718C= n.232+718C= n.235+718C= c.1143+718C= (n.1143+718C=) | |
2 | g.215345589C>G | CA1042239879 | ATIC | c.1320+718C>G (n.1320+718C>G) c.325+718C>G c.1317+718C>G (n.1317+718C>G) c.*1417+718C>G (n.*1417+718C>G) n.400+718C>G n.232+718C>G n.235+718C>G c.1143+718C>G (n.1143+718C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345589C>T | CA2662990062 | ATIC | c.1320+718C>T (n.1320+718C>T) c.325+718C>T c.1317+718C>T (n.1317+718C>T) c.*1417+718C>T (n.*1417+718C>T) n.400+718C>T n.232+718C>T n.235+718C>T c.1143+718C>T (n.1143+718C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345590T>A | CA2662990065 | ATIC | c.1320+719T>A (n.1320+719T>A) c.325+719T>A c.1317+719T>A (n.1317+719T>A) c.*1417+719T>A (n.*1417+719T>A) n.400+719T>A n.232+719T>A n.235+719T>A c.1143+719T>A (n.1143+719T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345590T>C | CA2662990066 | ATIC | c.1320+719T>C (n.1320+719T>C) c.325+719T>C c.1317+719T>C (n.1317+719T>C) c.*1417+719T>C (n.*1417+719T>C) n.400+719T>C n.232+719T>C n.235+719T>C c.1143+719T>C (n.1143+719T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345590T>G | CA2662990064 | ATIC | c.1320+719T>G (n.1320+719T>G) c.325+719T>G c.1317+719T>G (n.1317+719T>G) c.*1417+719T>G (n.*1417+719T>G) n.400+719T>G n.232+719T>G n.235+719T>G c.1143+719T>G (n.1143+719T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345591del | CA2662990063 | ATIC | c.1320+720del (n.1320+720del) c.325+720del c.1317+720del (n.1317+720del) c.*1417+720del (n.*1417+720del) n.400+720del n.232+720del n.235+720del c.1143+720del (n.1143+720del) | gnomAD v4 |
2 | g.215345591T>C | CA2662990067 | ATIC | c.1320+720T>C (n.1320+720T>C) c.325+720T>C c.1317+720T>C (n.1317+720T>C) c.*1417+720T>C (n.*1417+720T>C) n.400+720T>C n.232+720T>C n.235+720T>C c.1143+720T>C (n.1143+720T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345591T>G | CA2662990068 | ATIC | c.1320+720T>G (n.1320+720T>G) c.325+720T>G c.1317+720T>G (n.1317+720T>G) c.*1417+720T>G (n.*1417+720T>G) n.400+720T>G n.232+720T>G n.235+720T>G c.1143+720T>G (n.1143+720T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345592A= | CA1327332030 | ATIC | c.1320+721A= (n.1320+721A=) c.325+721A= c.1317+721A= (n.1317+721A=) c.*1417+721A= (n.*1417+721A=) n.400+721A= n.232+721A= n.235+721A= c.1143+721A= (n.1143+721A=) | |
2 | g.215345592A>C | CA64817428 | ATIC | c.1320+721A>C (n.1320+721A>C) c.325+721A>C c.1317+721A>C (n.1317+721A>C) c.*1417+721A>C (n.*1417+721A>C) n.400+721A>C n.232+721A>C n.235+721A>C c.1143+721A>C (n.1143+721A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345592A>G | CA2662990069 | ATIC | c.1320+721A>G (n.1320+721A>G) c.325+721A>G c.1317+721A>G (n.1317+721A>G) c.*1417+721A>G (n.*1417+721A>G) n.400+721A>G n.232+721A>G n.235+721A>G c.1143+721A>G (n.1143+721A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345592A>T | CA2662990070 | ATIC | c.1320+721A>T (n.1320+721A>T) c.325+721A>T c.1317+721A>T (n.1317+721A>T) c.*1417+721A>T (n.*1417+721A>T) n.400+721A>T n.232+721A>T n.235+721A>T c.1143+721A>T (n.1143+721A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345593T>C | CA1327332032 | ATIC | c.1320+722T>C (n.1320+722T>C) c.325+722T>C c.1317+722T>C (n.1317+722T>C) c.*1417+722T>C (n.*1417+722T>C) n.400+722T>C n.232+722T>C n.235+722T>C c.1143+722T>C (n.1143+722T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215345593T>G | CA2662990071 | ATIC | c.1320+722T>G (n.1320+722T>G) c.325+722T>G c.1317+722T>G (n.1317+722T>G) c.*1417+722T>G (n.*1417+722T>G) n.400+722T>G n.232+722T>G n.235+722T>G c.1143+722T>G (n.1143+722T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345593T= | CA1327332031 | ATIC | c.1320+722T= (n.1320+722T=) c.325+722T= c.1317+722T= (n.1317+722T=) c.*1417+722T= (n.*1417+722T=) n.400+722T= n.232+722T= n.235+722T= c.1143+722T= (n.1143+722T=) | |
2 | g.215345594C>A | CA2662990072 | ATIC | c.1320+723C>A (n.1320+723C>A) c.325+723C>A c.1317+723C>A (n.1317+723C>A) c.*1417+723C>A (n.*1417+723C>A) n.400+723C>A n.232+723C>A n.235+723C>A c.1143+723C>A (n.1143+723C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345594C= | CA1327332033 | ATIC | c.1320+723C= (n.1320+723C=) c.325+723C= c.1317+723C= (n.1317+723C=) c.*1417+723C= (n.*1417+723C=) n.400+723C= n.232+723C= n.235+723C= c.1143+723C= (n.1143+723C=) | |
2 | g.215345594C>G | CA64817434 | ATIC | c.1320+723C>G (n.1320+723C>G) c.325+723C>G c.1317+723C>G (n.1317+723C>G) c.*1417+723C>G (n.*1417+723C>G) n.400+723C>G n.232+723C>G n.235+723C>G c.1143+723C>G (n.1143+723C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345594C>T | CA2754219989 | ATIC | c.1320+723C>T (n.1320+723C>T) c.325+723C>T c.1317+723C>T (n.1317+723C>T) c.*1417+723C>T (n.*1417+723C>T) n.400+723C>T n.232+723C>T n.235+723C>T c.1143+723C>T (n.1143+723C>T) | |
2 | g.215345595T>G | CA2662990073 | ATIC | c.1320+724T>G (n.1320+724T>G) c.325+724T>G c.1317+724T>G (n.1317+724T>G) c.*1417+724T>G (n.*1417+724T>G) n.400+724T>G n.232+724T>G n.235+724T>G c.1143+724T>G (n.1143+724T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345596C>A | CA2662990074 | ATIC | c.1320+725C>A (n.1320+725C>A) c.325+725C>A c.1317+725C>A (n.1317+725C>A) c.*1417+725C>A (n.*1417+725C>A) n.400+725C>A n.232+725C>A n.235+725C>A c.1143+725C>A (n.1143+725C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345596C>G | CA2662990075 | ATIC | c.1320+725C>G (n.1320+725C>G) c.325+725C>G c.1317+725C>G (n.1317+725C>G) c.*1417+725C>G (n.*1417+725C>G) n.400+725C>G n.232+725C>G n.235+725C>G c.1143+725C>G (n.1143+725C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345596C>T | CA2662990076 | ATIC | c.1320+725C>T (n.1320+725C>T) c.325+725C>T c.1317+725C>T (n.1317+725C>T) c.*1417+725C>T (n.*1417+725C>T) n.400+725C>T n.232+725C>T n.235+725C>T c.1143+725C>T (n.1143+725C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345597T>A | CA1327332035 | ATIC | c.1320+726T>A (n.1320+726T>A) c.325+726T>A c.1317+726T>A (n.1317+726T>A) c.*1417+726T>A (n.*1417+726T>A) n.400+726T>A n.232+726T>A n.235+726T>A c.1143+726T>A (n.1143+726T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215345597T>C | CA64817452 | ATIC | c.1320+726T>C (n.1320+726T>C) c.325+726T>C c.1317+726T>C (n.1317+726T>C) c.*1417+726T>C (n.*1417+726T>C) n.400+726T>C n.232+726T>C n.235+726T>C c.1143+726T>C (n.1143+726T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345597T>G | CA2662990077 | ATIC | c.1320+726T>G (n.1320+726T>G) c.325+726T>G c.1317+726T>G (n.1317+726T>G) c.*1417+726T>G (n.*1417+726T>G) n.400+726T>G n.232+726T>G n.235+726T>G c.1143+726T>G (n.1143+726T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345597T= | CA1327332034 | ATIC | c.1320+726T= (n.1320+726T=) c.325+726T= c.1317+726T= (n.1317+726T=) c.*1417+726T= (n.*1417+726T=) n.400+726T= n.232+726T= n.235+726T= c.1143+726T= (n.1143+726T=) | |
2 | g.215345598T>G | CA2662990078 | ATIC | c.1320+727T>G (n.1320+727T>G) c.325+727T>G c.1317+727T>G (n.1317+727T>G) c.*1417+727T>G (n.*1417+727T>G) n.400+727T>G n.232+727T>G n.235+727T>G c.1143+727T>G (n.1143+727T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345599G>A | CA1327332036 | ATIC | c.1320+728G>A (n.1320+728G>A) c.325+728G>A c.1317+728G>A (n.1317+728G>A) c.*1417+728G>A (n.*1417+728G>A) n.400+728G>A n.232+728G>A n.235+728G>A c.1143+728G>A (n.1143+728G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215345599G>C | CA2754219990 | ATIC | c.1320+728G>C (n.1320+728G>C) c.325+728G>C c.1317+728G>C (n.1317+728G>C) c.*1417+728G>C (n.*1417+728G>C) n.400+728G>C n.232+728G>C n.235+728G>C c.1143+728G>C (n.1143+728G>C) | |
2 | g.215345599G= | CA1327332037 | ATIC | c.1320+728G= (n.1320+728G=) c.325+728G= c.1317+728G= (n.1317+728G=) c.*1417+728G= (n.*1417+728G=) n.400+728G= n.232+728G= n.235+728G= c.1143+728G= (n.1143+728G=) | |
2 | g.215345599G>T | CA2662990079 | ATIC | c.1320+728G>T (n.1320+728G>T) c.325+728G>T c.1317+728G>T (n.1317+728G>T) c.*1417+728G>T (n.*1417+728G>T) n.400+728G>T n.232+728G>T n.235+728G>T c.1143+728G>T (n.1143+728G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345600G>A | CA1327332039 | ATIC | c.1320+729G>A (n.1320+729G>A) c.325+729G>A c.1317+729G>A (n.1317+729G>A) c.*1417+729G>A (n.*1417+729G>A) n.400+729G>A n.232+729G>A n.235+729G>A c.1143+729G>A (n.1143+729G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215345600G>C | CA2662990080 | ATIC | c.1320+729G>C (n.1320+729G>C) c.325+729G>C c.1317+729G>C (n.1317+729G>C) c.*1417+729G>C (n.*1417+729G>C) n.400+729G>C n.232+729G>C n.235+729G>C c.1143+729G>C (n.1143+729G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345600G= | CA1327332038 | ATIC | c.1320+729G= (n.1320+729G=) c.325+729G= c.1317+729G= (n.1317+729G=) c.*1417+729G= (n.*1417+729G=) n.400+729G= n.232+729G= n.235+729G= c.1143+729G= (n.1143+729G=) | |
2 | g.215345600G>T | CA2662990081 | ATIC | c.1320+729G>T (n.1320+729G>T) c.325+729G>T c.1317+729G>T (n.1317+729G>T) c.*1417+729G>T (n.*1417+729G>T) n.400+729G>T n.232+729G>T n.235+729G>T c.1143+729G>T (n.1143+729G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345601C>A | CA2662990082 | ATIC | c.1320+730C>A (n.1320+730C>A) c.325+730C>A c.1317+730C>A (n.1317+730C>A) c.*1417+730C>A (n.*1417+730C>A) n.400+730C>A n.232+730C>A n.235+730C>A c.1143+730C>A (n.1143+730C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345601C>G | CA2662990083 | ATIC | c.1320+730C>G (n.1320+730C>G) c.325+730C>G c.1317+730C>G (n.1317+730C>G) c.*1417+730C>G (n.*1417+730C>G) n.400+730C>G n.232+730C>G n.235+730C>G c.1143+730C>G (n.1143+730C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345601C>T | CA2662990084 | ATIC | c.1320+730C>T (n.1320+730C>T) c.325+730C>T c.1317+730C>T (n.1317+730C>T) c.*1417+730C>T (n.*1417+730C>T) n.400+730C>T n.232+730C>T n.235+730C>T c.1143+730C>T (n.1143+730C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345601_215345602delinsCA | CA1327332040 | ATIC | c.1320+730_1320+731delinsCA (n.1320+730_1320+731delinsCA) c.325+730_325+731delinsCA c.1317+730_1317+731delinsCA (n.1317+730_1317+731delinsCA) c.*1417+730_*1417+731delinsCA (n.*1417+730_*1417+731delinsCA) n.400+730_400+731delinsCA n.232+730_232+731delinsCA n.235+730_235+731delinsCA c.1143+730_1143+731delinsCA (n.1143+730_1143+731delinsCA) | |
2 | g.215345602del | CA1327332041 | ATIC | c.1320+731del (n.1320+731del) c.325+731del c.1317+731del (n.1317+731del) c.*1417+731del (n.*1417+731del) n.400+731del n.232+731del n.235+731del c.1143+731del (n.1143+731del) | dbSNP |
2 | g.215345602A= | CA1327332042 | ATIC | c.1320+731A= (n.1320+731A=) c.325+731A= c.1317+731A= (n.1317+731A=) c.*1417+731A= (n.*1417+731A=) n.400+731A= n.232+731A= n.235+731A= c.1143+731A= (n.1143+731A=) | |
2 | g.215345602A>C | CA2662990085 | ATIC | c.1320+731A>C (n.1320+731A>C) c.325+731A>C c.1317+731A>C (n.1317+731A>C) c.*1417+731A>C (n.*1417+731A>C) n.400+731A>C n.232+731A>C n.235+731A>C c.1143+731A>C (n.1143+731A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345602A>G | CA539542519 | ATIC | c.1320+731A>G (n.1320+731A>G) c.325+731A>G c.1317+731A>G (n.1317+731A>G) c.*1417+731A>G (n.*1417+731A>G) n.400+731A>G n.232+731A>G n.235+731A>G c.1143+731A>G (n.1143+731A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345603T>C | CA2662990086 | ATIC | c.1320+732T>C (n.1320+732T>C) c.325+732T>C c.1317+732T>C (n.1317+732T>C) c.*1417+732T>C (n.*1417+732T>C) n.400+732T>C n.232+732T>C n.235+732T>C c.1143+732T>C (n.1143+732T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345604T>C | CA2662990087 | ATIC | c.1320+733T>C (n.1320+733T>C) c.325+733T>C c.1317+733T>C (n.1317+733T>C) c.*1417+733T>C (n.*1417+733T>C) n.400+733T>C n.232+733T>C n.235+733T>C c.1143+733T>C (n.1143+733T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345605T>C | CA64817458 | ATIC | c.1320+734T>C (n.1320+734T>C) c.325+734T>C c.1317+734T>C (n.1317+734T>C) c.*1417+734T>C (n.*1417+734T>C) n.400+734T>C n.232+734T>C n.235+734T>C c.1143+734T>C (n.1143+734T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215345605T= | CA1327332043 | ATIC | c.1320+734T= (n.1320+734T=) c.325+734T= c.1317+734T= (n.1317+734T=) c.*1417+734T= (n.*1417+734T=) n.400+734T= n.232+734T= n.235+734T= c.1143+734T= (n.1143+734T=) | |
2 | g.215345606G>T | CA2662990088 | ATIC | c.1320+735G>T (n.1320+735G>T) c.325+735G>T c.1317+735G>T (n.1317+735G>T) c.*1417+735G>T (n.*1417+735G>T) n.400+735G>T n.232+735G>T n.235+735G>T c.1143+735G>T (n.1143+735G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345607T>A | CA2662990089 | ATIC | c.1320+736T>A (n.1320+736T>A) c.325+736T>A c.1317+736T>A (n.1317+736T>A) c.*1417+736T>A (n.*1417+736T>A) n.400+736T>A n.232+736T>A n.235+736T>A c.1143+736T>A (n.1143+736T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345608T>A | CA2662990090 | ATIC | c.1320+737T>A (n.1320+737T>A) c.325+737T>A c.1317+737T>A (n.1317+737T>A) c.*1417+737T>A (n.*1417+737T>A) n.400+737T>A n.232+737T>A n.235+737T>A c.1143+737T>A (n.1143+737T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345610A= | CA1327332044 | ATIC | c.1320+739A= (n.1320+739A=) c.325+739A= c.1317+739A= (n.1317+739A=) c.*1417+739A= (n.*1417+739A=) n.400+739A= n.232+739A= n.235+739A= c.1143+739A= (n.1143+739A=) | |
2 | g.215345610A>C | CA2662990091 | ATIC | c.1320+739A>C (n.1320+739A>C) c.325+739A>C c.1317+739A>C (n.1317+739A>C) c.*1417+739A>C (n.*1417+739A>C) n.400+739A>C n.232+739A>C n.235+739A>C c.1143+739A>C (n.1143+739A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345610A>G | CA539542521 | ATIC | c.1320+739A>G (n.1320+739A>G) c.325+739A>G c.1317+739A>G (n.1317+739A>G) c.*1417+739A>G (n.*1417+739A>G) n.400+739A>G n.232+739A>G n.235+739A>G c.1143+739A>G (n.1143+739A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345611A= | CA1327332045 | ATIC | c.1320+740A= (n.1320+740A=) c.325+740A= c.1317+740A= (n.1317+740A=) c.*1417+740A= (n.*1417+740A=) n.400+740A= n.232+740A= n.235+740A= c.1143+740A= (n.1143+740A=) | |
2 | g.215345611A>G | CA64817462 | ATIC | c.1320+740A>G (n.1320+740A>G) c.325+740A>G c.1317+740A>G (n.1317+740A>G) c.*1417+740A>G (n.*1417+740A>G) n.400+740A>G n.232+740A>G n.235+740A>G c.1143+740A>G (n.1143+740A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345614_215345616del | CA2662990092 | ATIC | c.1320+743_1320+745del (n.1320+743_1320+745del) c.325+743_325+745del c.1317+743_1317+745del (n.1317+743_1317+745del) c.*1417+743_*1417+745del (n.*1417+743_*1417+745del) n.400+743_400+745del n.232+743_232+745del n.235+743_235+745del c.1143+743_1143+745del (n.1143+743_1143+745del) | gnomAD v4 |
2 | g.215345612T>G | CA2662990093 | ATIC | c.1320+741T>G (n.1320+741T>G) c.325+741T>G c.1317+741T>G (n.1317+741T>G) c.*1417+741T>G (n.*1417+741T>G) n.400+741T>G n.232+741T>G n.235+741T>G c.1143+741T>G (n.1143+741T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345615T>C | CA1327332047 | ATIC | c.1320+744T>C (n.1320+744T>C) c.325+744T>C c.1317+744T>C (n.1317+744T>C) c.*1417+744T>C (n.*1417+744T>C) n.400+744T>C n.232+744T>C n.235+744T>C c.1143+744T>C (n.1143+744T>C) | dbSNP |
2 | g.215345615T= | CA1327332046 | ATIC | c.1320+744T= (n.1320+744T=) c.325+744T= c.1317+744T= (n.1317+744T=) c.*1417+744T= (n.*1417+744T=) n.400+744T= n.232+744T= n.235+744T= c.1143+744T= (n.1143+744T=) | |
2 | g.215345616T>A | CA64817463 | ATIC | c.1320+745T>A (n.1320+745T>A) c.325+745T>A c.1317+745T>A (n.1317+745T>A) c.*1417+745T>A (n.*1417+745T>A) n.400+745T>A n.232+745T>A n.235+745T>A c.1143+745T>A (n.1143+745T>A) | dbSNP |
2 | g.215345616T= | CA1327332048 | ATIC | c.1320+745T= (n.1320+745T=) c.325+745T= c.1317+745T= (n.1317+745T=) c.*1417+745T= (n.*1417+745T=) n.400+745T= n.232+745T= n.235+745T= c.1143+745T= (n.1143+745T=) | |
2 | g.215345617T>C | CA2662990094 | ATIC | c.1320+746T>C (n.1320+746T>C) c.325+746T>C c.1317+746T>C (n.1317+746T>C) c.*1417+746T>C (n.*1417+746T>C) n.400+746T>C n.232+746T>C n.235+746T>C c.1143+746T>C (n.1143+746T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345618G>T | CA2662990095 | ATIC | c.1320+747G>T (n.1320+747G>T) c.325+747G>T c.1317+747G>T (n.1317+747G>T) c.*1417+747G>T (n.*1417+747G>T) n.400+747G>T n.232+747G>T n.235+747G>T c.1143+747G>T (n.1143+747G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345620C>A | CA2662990097 | ATIC | c.1320+749C>A (n.1320+749C>A) c.325+749C>A c.1317+749C>A (n.1317+749C>A) c.*1417+749C>A (n.*1417+749C>A) n.400+749C>A n.232+749C>A n.235+749C>A c.1143+749C>A (n.1143+749C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345620C>T | CA2662990098 | ATIC | c.1320+749C>T (n.1320+749C>T) c.325+749C>T c.1317+749C>T (n.1317+749C>T) c.*1417+749C>T (n.*1417+749C>T) n.400+749C>T n.232+749C>T n.235+749C>T c.1143+749C>T (n.1143+749C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345622del | CA2662990096 | ATIC | c.1320+751del (n.1320+751del) c.325+751del c.1317+751del (n.1317+751del) c.*1417+751del (n.*1417+751del) n.400+751del n.232+751del n.235+751del c.1143+751del (n.1143+751del) | gnomAD v4 |
2 | g.215345621C>A | CA2662990099 | ATIC | c.1320+750C>A (n.1320+750C>A) c.325+750C>A c.1317+750C>A (n.1317+750C>A) c.*1417+750C>A (n.*1417+750C>A) n.400+750C>A n.232+750C>A n.235+750C>A c.1143+750C>A (n.1143+750C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345621C= | CA1327332049 | ATIC | c.1320+750C= (n.1320+750C=) c.325+750C= c.1317+750C= (n.1317+750C=) c.*1417+750C= (n.*1417+750C=) n.400+750C= n.232+750C= n.235+750C= c.1143+750C= (n.1143+750C=) | |
2 | g.215345621C>T | CA1042239886 | ATIC | c.1320+750C>T (n.1320+750C>T) c.325+750C>T c.1317+750C>T (n.1317+750C>T) c.*1417+750C>T (n.*1417+750C>T) n.400+750C>T n.232+750C>T n.235+750C>T c.1143+750C>T (n.1143+750C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345622C>A | CA2662990100 | ATIC | c.1320+751C>A (n.1320+751C>A) c.325+751C>A c.1317+751C>A (n.1317+751C>A) c.*1417+751C>A (n.*1417+751C>A) n.400+751C>A n.232+751C>A n.235+751C>A c.1143+751C>A (n.1143+751C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345622C= | CA1327332050 | ATIC | c.1320+751C= (n.1320+751C=) c.325+751C= c.1317+751C= (n.1317+751C=) c.*1417+751C= (n.*1417+751C=) n.400+751C= n.232+751C= n.235+751C= c.1143+751C= (n.1143+751C=) | |
2 | g.215345622C>T | CA64817464 | ATIC | c.1320+751C>T (n.1320+751C>T) c.325+751C>T c.1317+751C>T (n.1317+751C>T) c.*1417+751C>T (n.*1417+751C>T) n.400+751C>T n.232+751C>T n.235+751C>T c.1143+751C>T (n.1143+751C>T) | dbSNP |
2 | g.215345623A= | CA1327332051 | ATIC | c.1320+752A= (n.1320+752A=) c.325+752A= c.1317+752A= (n.1317+752A=) c.*1417+752A= (n.*1417+752A=) n.400+752A= n.232+752A= n.235+752A= c.1143+752A= (n.1143+752A=) | |
2 | g.215345623A>C | CA1327332052 | ATIC | c.1320+752A>C (n.1320+752A>C) c.325+752A>C c.1317+752A>C (n.1317+752A>C) c.*1417+752A>C (n.*1417+752A>C) n.400+752A>C n.232+752A>C n.235+752A>C c.1143+752A>C (n.1143+752A>C) | dbSNP |
2 | g.215345624C>A | CA2662990101 | ATIC | c.1320+753C>A (n.1320+753C>A) c.325+753C>A c.1317+753C>A (n.1317+753C>A) c.*1417+753C>A (n.*1417+753C>A) n.400+753C>A n.232+753C>A n.235+753C>A c.1143+753C>A (n.1143+753C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345628T>C | CA1327332054 | ATIC | c.1320+757T>C (n.1320+757T>C) c.325+757T>C c.1317+757T>C (n.1317+757T>C) c.*1417+757T>C (n.*1417+757T>C) n.400+757T>C n.232+757T>C n.235+757T>C c.1143+757T>C (n.1143+757T>C) | dbSNP |
2 | g.215345628T= | CA1327332053 | ATIC | c.1320+757T= (n.1320+757T=) c.325+757T= c.1317+757T= (n.1317+757T=) c.*1417+757T= (n.*1417+757T=) n.400+757T= n.232+757T= n.235+757T= c.1143+757T= (n.1143+757T=) | |
2 | g.215345629G>T | CA2662990102 | ATIC | c.1320+758G>T (n.1320+758G>T) c.325+758G>T c.1317+758G>T (n.1317+758G>T) c.*1417+758G>T (n.*1417+758G>T) n.400+758G>T n.232+758G>T n.235+758G>T c.1143+758G>T (n.1143+758G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345631C>A | CA2662990103 | ATIC | c.1320+760C>A (n.1320+760C>A) c.325+760C>A c.1317+760C>A (n.1317+760C>A) c.*1417+760C>A (n.*1417+760C>A) n.400+760C>A n.232+760C>A n.235+760C>A c.1143+760C>A (n.1143+760C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345631C>T | CA2662990104 | ATIC | c.1320+760C>T (n.1320+760C>T) c.325+760C>T c.1317+760C>T (n.1317+760C>T) c.*1417+760C>T (n.*1417+760C>T) n.400+760C>T n.232+760C>T n.235+760C>T c.1143+760C>T (n.1143+760C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345632A= | CA1327332055 | ATIC | c.1320+761A= (n.1320+761A=) c.325+761A= c.1317+761A= (n.1317+761A=) c.*1417+761A= (n.*1417+761A=) n.400+761A= n.232+761A= n.235+761A= c.1143+761A= (n.1143+761A=) | |
2 | g.215345632A>C | CA1327332056 | ATIC | c.1320+761A>C (n.1320+761A>C) c.325+761A>C c.1317+761A>C (n.1317+761A>C) c.*1417+761A>C (n.*1417+761A>C) n.400+761A>C n.232+761A>C n.235+761A>C c.1143+761A>C (n.1143+761A>C) | dbSNP |
2 | g.215345632A>G | CA2662990105 | ATIC | c.1320+761A>G (n.1320+761A>G) c.325+761A>G c.1317+761A>G (n.1317+761A>G) c.*1417+761A>G (n.*1417+761A>G) n.400+761A>G n.232+761A>G n.235+761A>G c.1143+761A>G (n.1143+761A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345633G>A | CA1327332058 | ATIC | c.1320+762G>A (n.1320+762G>A) c.325+762G>A c.1317+762G>A (n.1317+762G>A) c.*1417+762G>A (n.*1417+762G>A) n.400+762G>A n.232+762G>A n.235+762G>A c.1143+762G>A (n.1143+762G>A) | dbSNP |
2 | g.215345633G= | CA1327332057 | ATIC | c.1320+762G= (n.1320+762G=) c.325+762G= c.1317+762G= (n.1317+762G=) c.*1417+762G= (n.*1417+762G=) n.400+762G= n.232+762G= n.235+762G= c.1143+762G= (n.1143+762G=) | |
2 | g.215345634G>A | CA2754219991 | ATIC | c.1320+763G>A (n.1320+763G>A) c.325+763G>A c.1317+763G>A (n.1317+763G>A) c.*1417+763G>A (n.*1417+763G>A) n.400+763G>A n.232+763G>A n.235+763G>A c.1143+763G>A (n.1143+763G>A) | |
2 | g.215345634G>T | CA2662990106 | ATIC | c.1320+763G>T (n.1320+763G>T) c.325+763G>T c.1317+763G>T (n.1317+763G>T) c.*1417+763G>T (n.*1417+763G>T) n.400+763G>T n.232+763G>T n.235+763G>T c.1143+763G>T (n.1143+763G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345635G>T | CA2662990107 | ATIC | c.1320+764G>T (n.1320+764G>T) c.325+764G>T c.1317+764G>T (n.1317+764G>T) c.*1417+764G>T (n.*1417+764G>T) n.400+764G>T n.232+764G>T n.235+764G>T c.1143+764G>T (n.1143+764G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345636A= | CA1327332059 | ATIC | c.1320+765A= (n.1320+765A=) c.325+765A= c.1317+765A= (n.1317+765A=) c.*1417+765A= (n.*1417+765A=) n.400+765A= n.232+765A= n.235+765A= c.1143+765A= (n.1143+765A=) | |
2 | g.215345636A>C | CA64817465 | ATIC | c.1320+765A>C (n.1320+765A>C) c.325+765A>C c.1317+765A>C (n.1317+765A>C) c.*1417+765A>C (n.*1417+765A>C) n.400+765A>C n.232+765A>C n.235+765A>C c.1143+765A>C (n.1143+765A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215345636A>T | CA2754219992 | ATIC | c.1320+765A>T (n.1320+765A>T) c.325+765A>T c.1317+765A>T (n.1317+765A>T) c.*1417+765A>T (n.*1417+765A>T) n.400+765A>T n.232+765A>T n.235+765A>T c.1143+765A>T (n.1143+765A>T) |