UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215345424C>A | CA2662989896 | ATIC | c.1320+553C>A (n.1320+553C>A) c.325+553C>A c.1317+553C>A (n.1317+553C>A) c.*1417+553C>A (n.*1417+553C>A) n.400+553C>A n.684C>A n.232+553C>A n.235+553C>A c.1143+553C>A (n.1143+553C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345425A>C | CA2662989898 | ATIC | c.1320+554A>C (n.1320+554A>C) c.325+554A>C c.1317+554A>C (n.1317+554A>C) c.*1417+554A>C (n.*1417+554A>C) n.400+554A>C n.685A>C n.232+554A>C n.235+554A>C c.1143+554A>C (n.1143+554A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345425A>G | CA2662989897 | ATIC | c.1320+554A>G (n.1320+554A>G) c.325+554A>G c.1317+554A>G (n.1317+554A>G) c.*1417+554A>G (n.*1417+554A>G) n.400+554A>G n.685A>G n.232+554A>G n.235+554A>G c.1143+554A>G (n.1143+554A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345426C>A | CA2662989899 | ATIC | c.1320+555C>A (n.1320+555C>A) c.325+555C>A c.1317+555C>A (n.1317+555C>A) c.*1417+555C>A (n.*1417+555C>A) n.400+555C>A n.686C>A n.232+555C>A n.235+555C>A c.1143+555C>A (n.1143+555C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345426C>G | CA2662989900 | ATIC | c.1320+555C>G (n.1320+555C>G) c.325+555C>G c.1317+555C>G (n.1317+555C>G) c.*1417+555C>G (n.*1417+555C>G) n.400+555C>G n.686C>G n.232+555C>G n.235+555C>G c.1143+555C>G (n.1143+555C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345427A= | CA1327331950 | ATIC | c.1320+556A= (n.1320+556A=) c.325+556A= c.1317+556A= (n.1317+556A=) c.*1417+556A= (n.*1417+556A=) n.400+556A= n.687A= n.232+556A= n.235+556A= c.1143+556A= (n.1143+556A=) | |
| 2 | g.215345427A>C | CA2662989901 | ATIC | c.1320+556A>C (n.1320+556A>C) c.325+556A>C c.1317+556A>C (n.1317+556A>C) c.*1417+556A>C (n.*1417+556A>C) n.400+556A>C n.687A>C n.232+556A>C n.235+556A>C c.1143+556A>C (n.1143+556A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345427A>G | CA539542402 | ATIC | c.1320+556A>G (n.1320+556A>G) c.325+556A>G c.1317+556A>G (n.1317+556A>G) c.*1417+556A>G (n.*1417+556A>G) n.400+556A>G n.687A>G n.232+556A>G n.235+556A>G c.1143+556A>G (n.1143+556A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345428G>A | CA64817360 | ATIC | c.1320+557G>A (n.1320+557G>A) c.325+557G>A c.1317+557G>A (n.1317+557G>A) c.*1417+557G>A (n.*1417+557G>A) n.400+557G>A n.688G>A n.232+557G>A n.235+557G>A c.1143+557G>A (n.1143+557G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345428G>C | CA2662989902 | ATIC | c.1320+557G>C (n.1320+557G>C) c.325+557G>C c.1317+557G>C (n.1317+557G>C) c.*1417+557G>C (n.*1417+557G>C) n.400+557G>C n.688G>C n.232+557G>C n.235+557G>C c.1143+557G>C (n.1143+557G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345428G= | CA1327331951 | ATIC | c.1320+557G= (n.1320+557G=) c.325+557G= c.1317+557G= (n.1317+557G=) c.*1417+557G= (n.*1417+557G=) n.400+557G= n.688G= n.232+557G= n.235+557G= c.1143+557G= (n.1143+557G=) | |
| 2 | g.215345428G>T | CA2662989903 | ATIC | c.1320+557G>T (n.1320+557G>T) c.325+557G>T c.1317+557G>T (n.1317+557G>T) c.*1417+557G>T (n.*1417+557G>T) n.400+557G>T n.688G>T n.232+557G>T n.235+557G>T c.1143+557G>T (n.1143+557G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345429T>A | CA2662989904 | ATIC | c.1320+558T>A (n.1320+558T>A) c.325+558T>A c.1317+558T>A (n.1317+558T>A) c.*1417+558T>A (n.*1417+558T>A) n.400+558T>A n.689T>A n.232+558T>A n.235+558T>A c.1143+558T>A (n.1143+558T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345429T>G | CA2662989905 | ATIC | c.1320+558T>G (n.1320+558T>G) c.325+558T>G c.1317+558T>G (n.1317+558T>G) c.*1417+558T>G (n.*1417+558T>G) n.400+558T>G n.689T>G n.232+558T>G n.235+558T>G c.1143+558T>G (n.1143+558T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345430A>C | CA2662989906 | ATIC | c.1320+559A>C (n.1320+559A>C) c.325+559A>C c.1317+559A>C (n.1317+559A>C) c.*1417+559A>C (n.*1417+559A>C) n.400+559A>C n.690A>C n.232+559A>C n.235+559A>C c.1143+559A>C (n.1143+559A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345430A>T | CA2662989907 | ATIC | c.1320+559A>T (n.1320+559A>T) c.325+559A>T c.1317+559A>T (n.1317+559A>T) c.*1417+559A>T (n.*1417+559A>T) n.400+559A>T n.690A>T n.232+559A>T n.235+559A>T c.1143+559A>T (n.1143+559A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345431T>C | CA2662989908 | ATIC | c.1320+560T>C (n.1320+560T>C) c.325+560T>C c.1317+560T>C (n.1317+560T>C) c.*1417+560T>C (n.*1417+560T>C) n.400+560T>C n.691T>C n.232+560T>C n.235+560T>C c.1143+560T>C (n.1143+560T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345432G>T | CA2662989909 | ATIC | c.1320+561G>T (n.1320+561G>T) c.325+561G>T c.1317+561G>T (n.1317+561G>T) c.*1417+561G>T (n.*1417+561G>T) n.400+561G>T n.692G>T n.232+561G>T n.235+561G>T c.1143+561G>T (n.1143+561G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345434G>A | CA2662989910 | ATIC | c.1320+563G>A (n.1320+563G>A) c.325+563G>A c.1317+563G>A (n.1317+563G>A) c.*1417+563G>A (n.*1417+563G>A) n.400+563G>A n.694G>A n.232+563G>A n.235+563G>A c.1143+563G>A (n.1143+563G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345434G>C | CA2662989912 | ATIC | c.1320+563G>C (n.1320+563G>C) c.325+563G>C c.1317+563G>C (n.1317+563G>C) c.*1417+563G>C (n.*1417+563G>C) n.400+563G>C n.694G>C n.232+563G>C n.235+563G>C c.1143+563G>C (n.1143+563G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345434G>T | CA2662989911 | ATIC | c.1320+563G>T (n.1320+563G>T) c.325+563G>T c.1317+563G>T (n.1317+563G>T) c.*1417+563G>T (n.*1417+563G>T) n.400+563G>T n.694G>T n.232+563G>T n.235+563G>T c.1143+563G>T (n.1143+563G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345435A= | CA1327331952 | ATIC | c.1320+564A= (n.1320+564A=) c.325+564A= c.1317+564A= (n.1317+564A=) c.*1417+564A= (n.*1417+564A=) n.400+564A= n.695A= n.232+564A= n.235+564A= c.1143+564A= (n.1143+564A=) | |
| 2 | g.215345435A>C | CA1327331953 | ATIC | c.1320+564A>C (n.1320+564A>C) c.325+564A>C c.1317+564A>C (n.1317+564A>C) c.*1417+564A>C (n.*1417+564A>C) n.400+564A>C n.695A>C n.232+564A>C n.235+564A>C c.1143+564A>C (n.1143+564A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215345436C= | CA1327331954 | ATIC | c.1320+565C= (n.1320+565C=) c.325+565C= c.1317+565C= (n.1317+565C=) c.*1417+565C= (n.*1417+565C=) n.400+565C= n.696C= n.232+565C= n.235+565C= c.1143+565C= (n.1143+565C=) | |
| 2 | g.215345436C>G | CA64817364 | ATIC | c.1320+565C>G (n.1320+565C>G) c.325+565C>G c.1317+565C>G (n.1317+565C>G) c.*1417+565C>G (n.*1417+565C>G) n.400+565C>G n.696C>G n.232+565C>G n.235+565C>G c.1143+565C>G (n.1143+565C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345437C>A | CA1327331956 | ATIC | c.1320+566C>A (n.1320+566C>A) c.325+566C>A c.1317+566C>A (n.1317+566C>A) c.*1417+566C>A (n.*1417+566C>A) n.400+566C>A n.697C>A n.232+566C>A n.235+566C>A c.1143+566C>A (n.1143+566C>A) | dbSNP |
| 2 | g.215345437C= | CA1327331955 | ATIC | c.1320+566C= (n.1320+566C=) c.325+566C= c.1317+566C= (n.1317+566C=) c.*1417+566C= (n.*1417+566C=) n.400+566C= n.697C= n.232+566C= n.235+566C= c.1143+566C= (n.1143+566C=) | |
| 2 | g.215345437C>G | CA1327331957 | ATIC | c.1320+566C>G (n.1320+566C>G) c.325+566C>G c.1317+566C>G (n.1317+566C>G) c.*1417+566C>G (n.*1417+566C>G) n.400+566C>G n.697C>G n.232+566C>G n.235+566C>G c.1143+566C>G (n.1143+566C>G) | dbSNP |
| 2 | g.215345437C>T | CA11171685 | ATIC | c.1320+566C>T (n.1320+566C>T) c.325+566C>T c.1317+566C>T (n.1317+566C>T) c.*1417+566C>T (n.*1417+566C>T) n.400+566C>T n.697C>T n.232+566C>T n.235+566C>T c.1143+566C>T (n.1143+566C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345438G>A | CA64817373 | ATIC | c.1320+567G>A (n.1320+567G>A) c.325+567G>A c.1317+567G>A (n.1317+567G>A) c.*1417+567G>A (n.*1417+567G>A) n.400+567G>A n.698G>A n.232+567G>A n.235+567G>A c.1143+567G>A (n.1143+567G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345438G>C | CA2662989913 | ATIC | c.1320+567G>C (n.1320+567G>C) c.325+567G>C c.1317+567G>C (n.1317+567G>C) c.*1417+567G>C (n.*1417+567G>C) n.400+567G>C n.698G>C n.232+567G>C n.235+567G>C c.1143+567G>C (n.1143+567G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345438G= | CA1327331958 | ATIC | c.1320+567G= (n.1320+567G=) c.325+567G= c.1317+567G= (n.1317+567G=) c.*1417+567G= (n.*1417+567G=) n.400+567G= n.698G= n.232+567G= n.235+567G= c.1143+567G= (n.1143+567G=) | |
| 2 | g.215345438G>T | CA2662989914 | ATIC | c.1320+567G>T (n.1320+567G>T) c.325+567G>T c.1317+567G>T (n.1317+567G>T) c.*1417+567G>T (n.*1417+567G>T) n.400+567G>T n.698G>T n.232+567G>T n.235+567G>T c.1143+567G>T (n.1143+567G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345439C>A | CA2662989915 | ATIC | c.1320+568C>A (n.1320+568C>A) c.325+568C>A c.1317+568C>A (n.1317+568C>A) c.*1417+568C>A (n.*1417+568C>A) n.400+568C>A n.699C>A n.232+568C>A n.235+568C>A c.1143+568C>A (n.1143+568C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345439C>G | CA2662989916 | ATIC | c.1320+568C>G (n.1320+568C>G) c.325+568C>G c.1317+568C>G (n.1317+568C>G) c.*1417+568C>G (n.*1417+568C>G) n.400+568C>G n.699C>G n.232+568C>G n.235+568C>G c.1143+568C>G (n.1143+568C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345439C>T | CA2662989917 | ATIC | c.1320+568C>T (n.1320+568C>T) c.325+568C>T c.1317+568C>T (n.1317+568C>T) c.*1417+568C>T (n.*1417+568C>T) n.400+568C>T n.699C>T n.232+568C>T n.235+568C>T c.1143+568C>T (n.1143+568C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345440T>A | CA2662989918 | ATIC | c.1320+569T>A (n.1320+569T>A) c.325+569T>A c.1317+569T>A (n.1317+569T>A) c.*1417+569T>A (n.*1417+569T>A) n.400+569T>A n.700T>A n.232+569T>A n.235+569T>A c.1143+569T>A (n.1143+569T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345441G>A | CA764608182 | ATIC | c.1320+570G>A (n.1320+570G>A) c.325+570G>A c.1317+570G>A (n.1317+570G>A) c.*1417+570G>A (n.*1417+570G>A) n.400+570G>A n.701G>A n.232+570G>A n.235+570G>A c.1143+570G>A (n.1143+570G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345441G= | CA1327331959 | ATIC | c.1320+570G= (n.1320+570G=) c.325+570G= c.1317+570G= (n.1317+570G=) c.*1417+570G= (n.*1417+570G=) n.400+570G= n.701G= n.232+570G= n.235+570G= c.1143+570G= (n.1143+570G=) | |
| 2 | g.215345441G>T | CA539542403 | ATIC | c.1320+570G>T (n.1320+570G>T) c.325+570G>T c.1317+570G>T (n.1317+570G>T) c.*1417+570G>T (n.*1417+570G>T) n.400+570G>T n.701G>T n.232+570G>T n.235+570G>T c.1143+570G>T (n.1143+570G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345442C>A | CA2662989919 | ATIC | c.1320+571C>A (n.1320+571C>A) c.325+571C>A c.1317+571C>A (n.1317+571C>A) c.*1417+571C>A (n.*1417+571C>A) n.400+571C>A n.702C>A n.232+571C>A n.235+571C>A c.1143+571C>A (n.1143+571C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345442C>G | CA2662989920 | ATIC | c.1320+571C>G (n.1320+571C>G) c.325+571C>G c.1317+571C>G (n.1317+571C>G) c.*1417+571C>G (n.*1417+571C>G) n.400+571C>G n.702C>G n.232+571C>G n.235+571C>G c.1143+571C>G (n.1143+571C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345442C>T | CA2662989921 | ATIC | c.1320+571C>T (n.1320+571C>T) c.325+571C>T c.1317+571C>T (n.1317+571C>T) c.*1417+571C>T (n.*1417+571C>T) n.400+571C>T n.702C>T n.232+571C>T n.235+571C>T c.1143+571C>T (n.1143+571C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345443C>A | CA64817376 | ATIC | c.1320+572C>A (n.1320+572C>A) c.325+572C>A c.1317+572C>A (n.1317+572C>A) c.*1417+572C>A (n.*1417+572C>A) n.400+572C>A n.703C>A n.232+572C>A n.235+572C>A c.1143+572C>A (n.1143+572C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215345443C= | CA1327331960 | ATIC | c.1320+572C= (n.1320+572C=) c.325+572C= c.1317+572C= (n.1317+572C=) c.*1417+572C= (n.*1417+572C=) n.400+572C= n.703C= n.232+572C= n.235+572C= c.1143+572C= (n.1143+572C=) | |
| 2 | g.215345443C>G | CA2662989922 | ATIC | c.1320+572C>G (n.1320+572C>G) c.325+572C>G c.1317+572C>G (n.1317+572C>G) c.*1417+572C>G (n.*1417+572C>G) n.400+572C>G n.703C>G n.232+572C>G n.235+572C>G c.1143+572C>G (n.1143+572C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345444A= | CA1327331961 | ATIC | c.1320+573A= (n.1320+573A=) c.325+573A= c.1317+573A= (n.1317+573A=) c.*1417+573A= (n.*1417+573A=) n.400+573A= n.704A= n.232+573A= n.235+573A= c.1143+573A= (n.1143+573A=) | |
| 2 | g.215345444A>C | CA1042239818 | ATIC | c.1320+573A>C (n.1320+573A>C) c.325+573A>C c.1317+573A>C (n.1317+573A>C) c.*1417+573A>C (n.*1417+573A>C) n.400+573A>C n.704A>C n.232+573A>C n.235+573A>C c.1143+573A>C (n.1143+573A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345444A>G | CA1327331962 | ATIC | c.1320+573A>G (n.1320+573A>G) c.325+573A>G c.1317+573A>G (n.1317+573A>G) c.*1417+573A>G (n.*1417+573A>G) n.400+573A>G n.704A>G n.232+573A>G n.235+573A>G c.1143+573A>G (n.1143+573A>G) | dbSNP |
| 2 | g.215345444A>T | CA2662989923 | ATIC | c.1320+573A>T (n.1320+573A>T) c.325+573A>T c.1317+573A>T (n.1317+573A>T) c.*1417+573A>T (n.*1417+573A>T) n.400+573A>T n.704A>T n.232+573A>T n.235+573A>T c.1143+573A>T (n.1143+573A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345445C>A | CA1042239821 | ATIC | c.1320+574C>A (n.1320+574C>A) c.325+574C>A c.1317+574C>A (n.1317+574C>A) c.*1417+574C>A (n.*1417+574C>A) n.400+574C>A n.705C>A n.232+574C>A n.235+574C>A c.1143+574C>A (n.1143+574C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345445C= | CA1327331963 | ATIC | c.1320+574C= (n.1320+574C=) c.325+574C= c.1317+574C= (n.1317+574C=) c.*1417+574C= (n.*1417+574C=) n.400+574C= n.705C= n.232+574C= n.235+574C= c.1143+574C= (n.1143+574C=) | |
| 2 | g.215345445_215345446delinsCA | CA1327331964 | ATIC | c.1320+574_1320+575delinsCA (n.1320+574_1320+575delinsCA) c.325+574_325+575delinsCA c.1317+574_1317+575delinsCA (n.1317+574_1317+575delinsCA) c.*1417+574_*1417+575delinsCA (n.*1417+574_*1417+575delinsCA) n.400+574_400+575delinsCA n.705_706delinsCA n.232+574_232+575delinsCA n.235+574_235+575delinsCA c.1143+574_1143+575delinsCA (n.1143+574_1143+575delinsCA) | |
| 2 | g.215345446A>C | CA2662989924 | ATIC | c.1320+575A>C (n.1320+575A>C) c.325+575A>C c.1317+575A>C (n.1317+575A>C) c.*1417+575A>C (n.*1417+575A>C) n.400+575A>C n.706A>C n.232+575A>C n.235+575A>C c.1143+575A>C (n.1143+575A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345446A>G | CA2662989925 | ATIC | c.1320+575A>G (n.1320+575A>G) c.325+575A>G c.1317+575A>G (n.1317+575A>G) c.*1417+575A>G (n.*1417+575A>G) n.400+575A>G n.706A>G n.232+575A>G n.235+575A>G c.1143+575A>G (n.1143+575A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345447del | CA1042239822 | ATIC | c.1320+576del (n.1320+576del) c.325+576del c.1317+576del (n.1317+576del) c.*1417+576del (n.*1417+576del) n.400+576del n.707del n.232+576del n.235+576del c.1143+576del (n.1143+576del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345446_215345466delinsAATTAAATACCAAACATTTCT | CA1327331965 | ATIC | c.1320+575_1320+595delinsAATTAAATACCAAACATTTCT (n.1320+575_1320+595delinsAATTAAATACCAAACATTTCT) c.325+575_325+595delinsAATTAAATACCAAACATTTCT c.1317+575_1317+595delinsAATTAAATACCAAACATTTCT (n.1317+575_1317+595delinsAATTAAATACCAAACATTTCT) c.*1417+575_*1417+595delinsAATTAAATACCAAACATTTCT (n.*1417+575_*1417+595delinsAATTAAATACCAAACATTTCT) n.400+575_400+595delinsAATTAAATACCAAACATTTCT n.706_726delinsAATTAAATACCAAACATTTCT n.232+575_232+595delinsAATTAAATACCAAACATTTCT n.235+575_235+595delinsAATTAAATACCAAACATTTCT c.1143+575_1143+595delinsAATTAAATACCAAACATTTCT (n.1143+575_1143+595delinsAATTAAATACCAAACATTTCT) | |
| 2 | g.215345447A>C | CA2662989926 | ATIC | c.1320+576A>C (n.1320+576A>C) c.325+576A>C c.1317+576A>C (n.1317+576A>C) c.*1417+576A>C (n.*1417+576A>C) n.400+576A>C n.707A>C n.232+576A>C n.235+576A>C c.1143+576A>C (n.1143+576A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345447_215345466del | CA764608183 | ATIC | c.1320+576_1320+595del (n.1320+576_1320+595del) c.325+576_325+595del c.1317+576_1317+595del (n.1317+576_1317+595del) c.*1417+576_*1417+595del (n.*1417+576_*1417+595del) n.400+576_400+595del n.707_726del n.232+576_232+595del n.235+576_235+595del c.1143+576_1143+595del (n.1143+576_1143+595del) | dbSNP |
| 2 | g.215345449del | CA2662989927 | ATIC | c.1320+578del (n.1320+578del) c.325+578del c.1317+578del (n.1317+578del) c.*1417+578del (n.*1417+578del) n.400+578del n.709del n.232+578del n.235+578del c.1143+578del (n.1143+578del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345448_215345467delinsTTAAATACCAAACATTTCTC | CA1327331966 | ATIC | c.1320+577_1320+596delinsTTAAATACCAAACATTTCTC (n.1320+577_1320+596delinsTTAAATACCAAACATTTCTC) c.325+577_325+596delinsTTAAATACCAAACATTTCTC c.1317+577_1317+596delinsTTAAATACCAAACATTTCTC (n.1317+577_1317+596delinsTTAAATACCAAACATTTCTC) c.*1417+577_*1417+596delinsTTAAATACCAAACATTTCTC (n.*1417+577_*1417+596delinsTTAAATACCAAACATTTCTC) n.400+577_400+596delinsTTAAATACCAAACATTTCTC n.708_727delinsTTAAATACCAAACATTTCTC n.232+577_232+596delinsTTAAATACCAAACATTTCTC n.235+577_235+596delinsTTAAATACCAAACATTTCTC c.1143+577_1143+596delinsTTAAATACCAAACATTTCTC (n.1143+577_1143+596delinsTTAAATACCAAACATTTCTC) | |
| 2 | g.215345449T>G | CA2662989928 | ATIC | c.1320+578T>G (n.1320+578T>G) c.325+578T>G c.1317+578T>G (n.1317+578T>G) c.*1417+578T>G (n.*1417+578T>G) n.400+578T>G n.709T>G n.232+578T>G n.235+578T>G c.1143+578T>G (n.1143+578T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345449_215345467del | CA1042239827 | ATIC | c.1320+578_1320+596del (n.1320+578_1320+596del) c.325+578_325+596del c.1317+578_1317+596del (n.1317+578_1317+596del) c.*1417+578_*1417+596del (n.*1417+578_*1417+596del) n.400+578_400+596del n.709_727del n.232+578_232+596del n.235+578_235+596del c.1143+578_1143+596del (n.1143+578_1143+596del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345450A>C | CA2662989930 | ATIC | c.1320+579A>C (n.1320+579A>C) c.325+579A>C c.1317+579A>C (n.1317+579A>C) c.*1417+579A>C (n.*1417+579A>C) n.400+579A>C n.710A>C n.232+579A>C n.235+579A>C c.1143+579A>C (n.1143+579A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345450A>G | CA2662989931 | ATIC | c.1320+579A>G (n.1320+579A>G) c.325+579A>G c.1317+579A>G (n.1317+579A>G) c.*1417+579A>G (n.*1417+579A>G) n.400+579A>G n.710A>G n.232+579A>G n.235+579A>G c.1143+579A>G (n.1143+579A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345450A>T | CA2662989932 | ATIC | c.1320+579A>T (n.1320+579A>T) c.325+579A>T c.1317+579A>T (n.1317+579A>T) c.*1417+579A>T (n.*1417+579A>T) n.400+579A>T n.710A>T n.232+579A>T n.235+579A>T c.1143+579A>T (n.1143+579A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345452del | CA2662989929 | ATIC | c.1320+581del (n.1320+581del) c.325+581del c.1317+581del (n.1317+581del) c.*1417+581del (n.*1417+581del) n.400+581del n.712del n.232+581del n.235+581del c.1143+581del (n.1143+581del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345451A>G | CA2662989933 | ATIC | c.1320+580A>G (n.1320+580A>G) c.325+580A>G c.1317+580A>G (n.1317+580A>G) c.*1417+580A>G (n.*1417+580A>G) n.400+580A>G n.711A>G n.232+580A>G n.235+580A>G c.1143+580A>G (n.1143+580A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345452A>G | CA2754219978 | ATIC | c.1320+581A>G (n.1320+581A>G) c.325+581A>G c.1317+581A>G (n.1317+581A>G) c.*1417+581A>G (n.*1417+581A>G) n.400+581A>G n.712A>G n.232+581A>G n.235+581A>G c.1143+581A>G (n.1143+581A>G) | |
| 2 | g.215345453T>G | CA2662989934 | ATIC | c.1320+582T>G (n.1320+582T>G) c.325+582T>G c.1317+582T>G (n.1317+582T>G) c.*1417+582T>G (n.*1417+582T>G) n.400+582T>G n.713T>G n.232+582T>G n.235+582T>G c.1143+582T>G (n.1143+582T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345454A= | CA1327331967 | ATIC | c.1320+583A= (n.1320+583A=) c.325+583A= c.1317+583A= (n.1317+583A=) c.*1417+583A= (n.*1417+583A=) n.400+583A= n.714A= n.232+583A= n.235+583A= c.1143+583A= (n.1143+583A=) | |
| 2 | g.215345454A>C | CA2662989935 | ATIC | c.1320+583A>C (n.1320+583A>C) c.325+583A>C c.1317+583A>C (n.1317+583A>C) c.*1417+583A>C (n.*1417+583A>C) n.400+583A>C n.714A>C n.232+583A>C n.235+583A>C c.1143+583A>C (n.1143+583A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345454A>G | CA1042239832 | ATIC | c.1320+583A>G (n.1320+583A>G) c.325+583A>G c.1317+583A>G (n.1317+583A>G) c.*1417+583A>G (n.*1417+583A>G) n.400+583A>G n.714A>G n.232+583A>G n.235+583A>G c.1143+583A>G (n.1143+583A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345455C>A | CA764608185 | ATIC | c.1320+584C>A (n.1320+584C>A) c.325+584C>A c.1317+584C>A (n.1317+584C>A) c.*1417+584C>A (n.*1417+584C>A) n.400+584C>A n.715C>A n.232+584C>A n.235+584C>A c.1143+584C>A (n.1143+584C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345455C= | CA1327331968 | ATIC | c.1320+584C= (n.1320+584C=) c.325+584C= c.1317+584C= (n.1317+584C=) c.*1417+584C= (n.*1417+584C=) n.400+584C= n.715C= n.232+584C= n.235+584C= c.1143+584C= (n.1143+584C=) | |
| 2 | g.215345455C>G | CA764608187 | ATIC | c.1320+584C>G (n.1320+584C>G) c.325+584C>G c.1317+584C>G (n.1317+584C>G) c.*1417+584C>G (n.*1417+584C>G) n.400+584C>G n.715C>G n.232+584C>G n.235+584C>G c.1143+584C>G (n.1143+584C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345455C>T | CA764608188 | ATIC | c.1320+584C>T (n.1320+584C>T) c.325+584C>T c.1317+584C>T (n.1317+584C>T) c.*1417+584C>T (n.*1417+584C>T) n.400+584C>T n.715C>T n.232+584C>T n.235+584C>T c.1143+584C>T (n.1143+584C>T) | dbSNP |
| 2 | g.215345456C>A | CA2662989936 | ATIC | c.1320+585C>A (n.1320+585C>A) c.325+585C>A c.1317+585C>A (n.1317+585C>A) c.*1417+585C>A (n.*1417+585C>A) n.400+585C>A n.716C>A n.232+585C>A n.235+585C>A c.1143+585C>A (n.1143+585C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345456C= | CA1327331969 | ATIC | c.1320+585C= (n.1320+585C=) c.325+585C= c.1317+585C= (n.1317+585C=) c.*1417+585C= (n.*1417+585C=) n.400+585C= n.716C= n.232+585C= n.235+585C= c.1143+585C= (n.1143+585C=) | |
| 2 | g.215345457A>C | CA2754219979 | ATIC | c.1320+586A>C (n.1320+586A>C) c.325+586A>C c.1317+586A>C (n.1317+586A>C) c.*1417+586A>C (n.*1417+586A>C) n.400+586A>C n.717A>C n.232+586A>C n.235+586A>C c.1143+586A>C (n.1143+586A>C) | |
| 2 | g.215345459dup | CA1327331970 | ATIC | c.1320+588dup (n.1320+588dup) c.325+588dup c.1317+588dup (n.1317+588dup) c.*1417+588dup (n.*1417+588dup) n.400+588dup n.719dup n.232+588dup n.235+588dup c.1143+588dup (n.1143+588dup) | dbSNP |
| 2 | g.215345458A>C | CA2662989937 | ATIC | c.1320+587A>C (n.1320+587A>C) c.325+587A>C c.1317+587A>C (n.1317+587A>C) c.*1417+587A>C (n.*1417+587A>C) n.400+587A>C n.718A>C n.232+587A>C n.235+587A>C c.1143+587A>C (n.1143+587A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345458A>G | CA2662989938 | ATIC | c.1320+587A>G (n.1320+587A>G) c.325+587A>G c.1317+587A>G (n.1317+587A>G) c.*1417+587A>G (n.*1417+587A>G) n.400+587A>G n.718A>G n.232+587A>G n.235+587A>G c.1143+587A>G (n.1143+587A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345459A>C | CA2662989939 | ATIC | c.1320+588A>C (n.1320+588A>C) c.325+588A>C c.1317+588A>C (n.1317+588A>C) c.*1417+588A>C (n.*1417+588A>C) n.400+588A>C n.719A>C n.232+588A>C n.235+588A>C c.1143+588A>C (n.1143+588A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345460C>A | CA2662989940 | ATIC | c.1320+589C>A (n.1320+589C>A) c.325+589C>A c.1317+589C>A (n.1317+589C>A) c.*1417+589C>A (n.*1417+589C>A) n.400+589C>A n.720C>A n.232+589C>A n.235+589C>A c.1143+589C>A (n.1143+589C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345460C= | CA1327331971 | ATIC | c.1320+589C= (n.1320+589C=) c.325+589C= c.1317+589C= (n.1317+589C=) c.*1417+589C= (n.*1417+589C=) n.400+589C= n.720C= n.232+589C= n.235+589C= c.1143+589C= (n.1143+589C=) | |
| 2 | g.215345460C>T | CA539542404 | ATIC | c.1320+589C>T (n.1320+589C>T) c.325+589C>T c.1317+589C>T (n.1317+589C>T) c.*1417+589C>T (n.*1417+589C>T) n.400+589C>T n.720C>T n.232+589C>T n.235+589C>T c.1143+589C>T (n.1143+589C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.215345461A= | CA1327331974 | ATIC | c.1320+590A= (n.1320+590A=) c.325+590A= c.1317+590A= (n.1317+590A=) c.*1417+590A= (n.*1417+590A=) n.400+590A= n.721A= n.232+590A= n.235+590A= c.1143+590A= (n.1143+590A=) | |
| 2 | g.215345461A>C | CA2662989941 | ATIC | c.1320+590A>C (n.1320+590A>C) c.325+590A>C c.1317+590A>C (n.1317+590A>C) c.*1417+590A>C (n.*1417+590A>C) n.400+590A>C n.721A>C n.232+590A>C n.235+590A>C c.1143+590A>C (n.1143+590A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345461A>G | CA1327331973 | ATIC | c.1320+590A>G (n.1320+590A>G) c.325+590A>G c.1317+590A>G (n.1317+590A>G) c.*1417+590A>G (n.*1417+590A>G) n.400+590A>G n.721A>G n.232+590A>G n.235+590A>G c.1143+590A>G (n.1143+590A>G) | dbSNP |
| 2 | g.215345461_215345483delinsATTTCTCACTGTGTGACGTTAAG | CA1327331972 | ATIC | c.1320+590_1320+612delinsATTTCTCACTGTGTGACGTTAAG (n.1320+590_1320+612delinsATTTCTCACTGTGTGACGTTAAG) c.325+590_325+612delinsATTTCTCACTGTGTGACGTTAAG c.1317+590_1317+612delinsATTTCTCACTGTGTGACGTTAAG (n.1317+590_1317+612delinsATTTCTCACTGTGTGACGTTAAG) c.*1417+590_*1417+612delinsATTTCTCACTGTGTGACGTTAAG (n.*1417+590_*1417+612delinsATTTCTCACTGTGTGACGTTAAG) n.400+590_400+612delinsATTTCTCACTGTGTGACGTTAAG n.721_743delinsATTTCTCACTGTGTGACGTTAAG n.232+590_232+612delinsATTTCTCACTGTGTGACGTTAAG n.235+590_235+612delinsATTTCTCACTGTGTGACGTTAAG c.1143+590_1143+612delinsATTTCTCACTGTGTGACGTTAAG (n.1143+590_1143+612delinsATTTCTCACTGTGTGACGTTAAG) | |
| 2 | g.215345462T>C | CA2662989942 | ATIC | c.1320+591T>C (n.1320+591T>C) c.325+591T>C c.1317+591T>C (n.1317+591T>C) c.*1417+591T>C (n.*1417+591T>C) n.400+591T>C n.722T>C n.232+591T>C n.235+591T>C c.1143+591T>C (n.1143+591T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345462T>G | CA2662989943 | ATIC | c.1320+591T>G (n.1320+591T>G) c.325+591T>G c.1317+591T>G (n.1317+591T>G) c.*1417+591T>G (n.*1417+591T>G) n.400+591T>G n.722T>G n.232+591T>G n.235+591T>G c.1143+591T>G (n.1143+591T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345462_215345483del | CA1327331975 | ATIC | c.1320+591_1320+612del (n.1320+591_1320+612del) c.325+591_325+612del c.1317+591_1317+612del (n.1317+591_1317+612del) c.*1417+591_*1417+612del (n.*1417+591_*1417+612del) n.400+591_400+612del n.722_743del n.232+591_232+612del n.235+591_235+612del c.1143+591_1143+612del (n.1143+591_1143+612del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215345463T>C | CA2662989944 | ATIC | c.1320+592T>C (n.1320+592T>C) c.325+592T>C c.1317+592T>C (n.1317+592T>C) c.*1417+592T>C (n.*1417+592T>C) n.400+592T>C n.723T>C n.232+592T>C n.235+592T>C c.1143+592T>C (n.1143+592T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345463T>G | CA2662989945 | ATIC | c.1320+592T>G (n.1320+592T>G) c.325+592T>G c.1317+592T>G (n.1317+592T>G) c.*1417+592T>G (n.*1417+592T>G) n.400+592T>G n.723T>G n.232+592T>G n.235+592T>G c.1143+592T>G (n.1143+592T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345465C>A | CA2662989946 | ATIC | c.1320+594C>A (n.1320+594C>A) c.325+594C>A c.1317+594C>A (n.1317+594C>A) c.*1417+594C>A (n.*1417+594C>A) n.400+594C>A n.725C>A n.232+594C>A n.235+594C>A c.1143+594C>A (n.1143+594C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345467C>A | CA2662989947 | ATIC | c.1320+596C>A (n.1320+596C>A) c.325+596C>A c.1317+596C>A (n.1317+596C>A) c.*1417+596C>A (n.*1417+596C>A) n.400+596C>A n.727C>A n.232+596C>A n.235+596C>A c.1143+596C>A (n.1143+596C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345467C= | CA1327331976 | ATIC | c.1320+596C= (n.1320+596C=) c.325+596C= c.1317+596C= (n.1317+596C=) c.*1417+596C= (n.*1417+596C=) n.400+596C= n.727C= n.232+596C= n.235+596C= c.1143+596C= (n.1143+596C=) | |
| 2 | g.215345467C>T | CA64817377 | ATIC | c.1320+596C>T (n.1320+596C>T) c.325+596C>T c.1317+596C>T (n.1317+596C>T) c.*1417+596C>T (n.*1417+596C>T) n.400+596C>T n.727C>T n.232+596C>T n.235+596C>T c.1143+596C>T (n.1143+596C>T) | dbSNP |
| 2 | g.215345468A>C | CA2662989948 | ATIC | c.1320+597A>C (n.1320+597A>C) c.325+597A>C c.1317+597A>C (n.1317+597A>C) c.*1417+597A>C (n.*1417+597A>C) n.400+597A>C n.728A>C n.232+597A>C n.235+597A>C c.1143+597A>C (n.1143+597A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345469C>T | CA2662989949 | ATIC | c.1320+598C>T (n.1320+598C>T) c.325+598C>T c.1317+598C>T (n.1317+598C>T) c.*1417+598C>T (n.*1417+598C>T) n.400+598C>T n.729C>T n.232+598C>T n.235+598C>T c.1143+598C>T (n.1143+598C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345470T>C | CA1327331978 | ATIC | c.1320+599T>C (n.1320+599T>C) c.325+599T>C c.1317+599T>C (n.1317+599T>C) c.*1417+599T>C (n.*1417+599T>C) n.400+599T>C n.730T>C n.232+599T>C n.235+599T>C c.1143+599T>C (n.1143+599T>C) | dbSNP |
| 2 | g.215345470T= | CA1327331977 | ATIC | c.1320+599T= (n.1320+599T=) c.325+599T= c.1317+599T= (n.1317+599T=) c.*1417+599T= (n.*1417+599T=) n.400+599T= n.730T= n.232+599T= n.235+599T= c.1143+599T= (n.1143+599T=) | |
| 2 | g.215345474_215345475del | CA2662989950 | ATIC | c.1320+603_1320+604del (n.1320+603_1320+604del) c.325+603_325+604del c.1317+603_1317+604del (n.1317+603_1317+604del) c.*1417+603_*1417+604del (n.*1417+603_*1417+604del) n.400+603_400+604del n.734_735del n.232+603_232+604del n.235+603_235+604del c.1143+603_1143+604del (n.1143+603_1143+604del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345471G>C | CA1327331980 | ATIC | c.1320+600G>C (n.1320+600G>C) c.325+600G>C c.1317+600G>C (n.1317+600G>C) c.*1417+600G>C (n.*1417+600G>C) n.400+600G>C n.731G>C n.232+600G>C n.235+600G>C c.1143+600G>C (n.1143+600G>C) | dbSNP |
| 2 | g.215345471G= | CA1327331979 | ATIC | c.1320+600G= (n.1320+600G=) c.325+600G= c.1317+600G= (n.1317+600G=) c.*1417+600G= (n.*1417+600G=) n.400+600G= n.731G= n.232+600G= n.235+600G= c.1143+600G= (n.1143+600G=) | |
| 2 | g.215345471G>T | CA2662989951 | ATIC | c.1320+600G>T (n.1320+600G>T) c.325+600G>T c.1317+600G>T (n.1317+600G>T) c.*1417+600G>T (n.*1417+600G>T) n.400+600G>T n.731G>T n.232+600G>T n.235+600G>T c.1143+600G>T (n.1143+600G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345472T>G | CA2662989952 | ATIC | c.1320+601T>G (n.1320+601T>G) c.325+601T>G c.1317+601T>G (n.1317+601T>G) c.*1417+601T>G (n.*1417+601T>G) n.400+601T>G n.732T>G n.232+601T>G n.235+601T>G c.1143+601T>G (n.1143+601T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345473G>A | CA764608190 | ATIC | c.1320+602G>A (n.1320+602G>A) c.325+602G>A c.1317+602G>A (n.1317+602G>A) c.*1417+602G>A (n.*1417+602G>A) n.400+602G>A n.733G>A n.232+602G>A n.235+602G>A c.1143+602G>A (n.1143+602G>A) | dbSNP |
| 2 | g.215345473G= | CA1327331981 | ATIC | c.1320+602G= (n.1320+602G=) c.325+602G= c.1317+602G= (n.1317+602G=) c.*1417+602G= (n.*1417+602G=) n.400+602G= n.733G= n.232+602G= n.235+602G= c.1143+602G= (n.1143+602G=) | |
| 2 | g.215345473G>T | CA2662989953 | ATIC | c.1320+602G>T (n.1320+602G>T) c.325+602G>T c.1317+602G>T (n.1317+602G>T) c.*1417+602G>T (n.*1417+602G>T) n.400+602G>T n.733G>T n.232+602G>T n.235+602G>T c.1143+602G>T (n.1143+602G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345474T>G | CA2662989954 | ATIC | c.1320+603T>G (n.1320+603T>G) c.325+603T>G c.1317+603T>G (n.1317+603T>G) c.*1417+603T>G (n.*1417+603T>G) n.400+603T>G n.734T>G n.232+603T>G n.235+603T>G c.1143+603T>G (n.1143+603T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345475G>T | CA2662989955 | ATIC | c.1320+604G>T (n.1320+604G>T) c.325+604G>T c.1317+604G>T (n.1317+604G>T) c.*1417+604G>T (n.*1417+604G>T) n.400+604G>T n.735G>T n.232+604G>T n.235+604G>T c.1143+604G>T (n.1143+604G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345477C>A | CA2662989956 | ATIC | c.1320+606C>A (n.1320+606C>A) c.325+606C>A c.1317+606C>A (n.1317+606C>A) c.*1417+606C>A (n.*1417+606C>A) n.400+606C>A n.737C>A n.232+606C>A n.235+606C>A c.1143+606C>A (n.1143+606C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345477C= | CA1327331982 | ATIC | c.1320+606C= (n.1320+606C=) c.325+606C= c.1317+606C= (n.1317+606C=) c.*1417+606C= (n.*1417+606C=) n.400+606C= n.737C= n.232+606C= n.235+606C= c.1143+606C= (n.1143+606C=) | |
| 2 | g.215345477C>T | CA1042239851 | ATIC | c.1320+606C>T (n.1320+606C>T) c.325+606C>T c.1317+606C>T (n.1317+606C>T) c.*1417+606C>T (n.*1417+606C>T) n.400+606C>T n.737C>T n.232+606C>T n.235+606C>T c.1143+606C>T (n.1143+606C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345478G>A | CA64817378 | ATIC | c.1320+607G>A (n.1320+607G>A) c.325+607G>A c.1317+607G>A (n.1317+607G>A) c.*1417+607G>A (n.*1417+607G>A) n.400+607G>A n.738G>A n.232+607G>A n.235+607G>A c.1143+607G>A (n.1143+607G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345478G= | CA1327331983 | ATIC | c.1320+607G= (n.1320+607G=) c.325+607G= c.1317+607G= (n.1317+607G=) c.*1417+607G= (n.*1417+607G=) n.400+607G= n.738G= n.232+607G= n.235+607G= c.1143+607G= (n.1143+607G=) | |
| 2 | g.215345478G>T | CA2662989957 | ATIC | c.1320+607G>T (n.1320+607G>T) c.325+607G>T c.1317+607G>T (n.1317+607G>T) c.*1417+607G>T (n.*1417+607G>T) n.400+607G>T n.738G>T n.232+607G>T n.235+607G>T c.1143+607G>T (n.1143+607G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345482A>G | CA2662989958 | ATIC | c.1320+611A>G (n.1320+611A>G) c.325+611A>G c.1317+611A>G (n.1317+611A>G) c.*1417+611A>G (n.*1417+611A>G) n.400+611A>G n.742A>G n.232+611A>G n.235+611A>G c.1143+611A>G (n.1143+611A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345483G>T | CA2662989959 | ATIC | c.1320+612G>T (n.1320+612G>T) c.325+612G>T c.1317+612G>T (n.1317+612G>T) c.*1417+612G>T (n.*1417+612G>T) n.400+612G>T n.743G>T n.232+612G>T n.235+612G>T c.1143+612G>T (n.1143+612G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345486A>C | CA2568998644 | ATIC | c.1320+615A>C (n.1320+615A>C) c.325+615A>C c.1317+615A>C (n.1317+615A>C) c.*1417+615A>C (n.*1417+615A>C) n.400+615A>C n.746A>C n.232+615A>C n.235+615A>C c.1143+615A>C (n.1143+615A>C) | |
| 2 | g.215345487G>T | CA2662989960 | ATIC | c.1320+616G>T (n.1320+616G>T) c.325+616G>T c.1317+616G>T (n.1317+616G>T) c.*1417+616G>T (n.*1417+616G>T) n.400+616G>T n.747G>T n.232+616G>T n.235+616G>T c.1143+616G>T (n.1143+616G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345488A= | CA1327331984 | ATIC | c.1320+617A= (n.1320+617A=) c.325+617A= c.1317+617A= (n.1317+617A=) c.*1417+617A= (n.*1417+617A=) n.400+617A= n.748A= n.232+617A= n.235+617A= c.1143+617A= (n.1143+617A=) | |
| 2 | g.215345488A>G | CA64817379 | ATIC | c.1320+617A>G (n.1320+617A>G) c.325+617A>G c.1317+617A>G (n.1317+617A>G) c.*1417+617A>G (n.*1417+617A>G) n.400+617A>G n.748A>G n.232+617A>G n.235+617A>G c.1143+617A>G (n.1143+617A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345488A>T | CA1327331985 | ATIC | c.1320+617A>T (n.1320+617A>T) c.325+617A>T c.1317+617A>T (n.1317+617A>T) c.*1417+617A>T (n.*1417+617A>T) n.400+617A>T n.748A>T n.232+617A>T n.235+617A>T c.1143+617A>T (n.1143+617A>T) | dbSNP |
| 2 | g.215345491T>C | CA64817382 | ATIC | c.1320+620T>C (n.1320+620T>C) c.325+620T>C c.1317+620T>C (n.1317+620T>C) c.*1417+620T>C (n.*1417+620T>C) n.400+620T>C n.751T>C n.232+620T>C n.235+620T>C c.1143+620T>C (n.1143+620T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345491T= | CA1327331986 | ATIC | c.1320+620T= (n.1320+620T=) c.325+620T= c.1317+620T= (n.1317+620T=) c.*1417+620T= (n.*1417+620T=) n.400+620T= n.751T= n.232+620T= n.235+620T= c.1143+620T= (n.1143+620T=) | |
| 2 | g.215345494C>A | CA2662989961 | ATIC | c.1320+623C>A (n.1320+623C>A) c.325+623C>A c.1317+623C>A (n.1317+623C>A) c.*1417+623C>A (n.*1417+623C>A) n.400+623C>A n.754C>A n.232+623C>A n.235+623C>A c.1143+623C>A (n.1143+623C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345494C>T | CA2662989962 | ATIC | c.1320+623C>T (n.1320+623C>T) c.325+623C>T c.1317+623C>T (n.1317+623C>T) c.*1417+623C>T (n.*1417+623C>T) n.400+623C>T n.754C>T n.232+623C>T n.235+623C>T c.1143+623C>T (n.1143+623C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345495_215345498delinsACTT | CA1327331987 | ATIC | c.1320+624_1320+627delinsACTT (n.1320+624_1320+627delinsACTT) c.325+624_325+627delinsACTT c.1317+624_1317+627delinsACTT (n.1317+624_1317+627delinsACTT) c.*1417+624_*1417+627delinsACTT (n.*1417+624_*1417+627delinsACTT) n.400+624_400+627delinsACTT n.755_758delinsACTT n.232+624_232+627delinsACTT n.235+624_235+627delinsACTT c.1143+624_1143+627delinsACTT (n.1143+624_1143+627delinsACTT) | |
| 2 | g.215345496C>A | CA2662989963 | ATIC | c.1320+625C>A (n.1320+625C>A) c.325+625C>A c.1317+625C>A (n.1317+625C>A) c.*1417+625C>A (n.*1417+625C>A) n.400+625C>A n.756C>A n.232+625C>A n.235+625C>A c.1143+625C>A (n.1143+625C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345496C= | CA1327331988 | ATIC | c.1320+625C= (n.1320+625C=) c.325+625C= c.1317+625C= (n.1317+625C=) c.*1417+625C= (n.*1417+625C=) n.400+625C= n.756C= n.232+625C= n.235+625C= c.1143+625C= (n.1143+625C=) | |
| 2 | g.215345496C>T | CA64817392 | ATIC | c.1320+625C>T (n.1320+625C>T) c.325+625C>T c.1317+625C>T (n.1317+625C>T) c.*1417+625C>T (n.*1417+625C>T) n.400+625C>T n.756C>T n.232+625C>T n.235+625C>T c.1143+625C>T (n.1143+625C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215345499_215345501del | CA539542405 | ATIC | c.1320+628_1320+630del (n.1320+628_1320+630del) c.325+628_325+630del c.1317+628_1317+630del (n.1317+628_1317+630del) c.*1417+628_*1417+630del (n.*1417+628_*1417+630del) n.400+628_400+630del n.759_761del n.232+628_232+630del n.235+628_235+630del c.1143+628_1143+630del (n.1143+628_1143+630del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345497T>C | CA2662989964 | ATIC | c.1320+626T>C (n.1320+626T>C) c.325+626T>C c.1317+626T>C (n.1317+626T>C) c.*1417+626T>C (n.*1417+626T>C) n.400+626T>C n.757T>C n.232+626T>C n.235+626T>C c.1143+626T>C (n.1143+626T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345500T>C | CA2662989965 | ATIC | c.1320+629T>C (n.1320+629T>C) c.325+629T>C c.1317+629T>C (n.1317+629T>C) c.*1417+629T>C (n.*1417+629T>C) n.400+629T>C n.760T>C n.232+629T>C n.235+629T>C c.1143+629T>C (n.1143+629T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345500T>G | CA2662989966 | ATIC | c.1320+629T>G (n.1320+629T>G) c.325+629T>G c.1317+629T>G (n.1317+629T>G) c.*1417+629T>G (n.*1417+629T>G) n.400+629T>G n.760T>G n.232+629T>G n.235+629T>G c.1143+629T>G (n.1143+629T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345501T>C | CA2662989967 | ATIC | c.1320+630T>C (n.1320+630T>C) c.325+630T>C c.1317+630T>C (n.1317+630T>C) c.*1417+630T>C (n.*1417+630T>C) n.400+630T>C n.761T>C n.232+630T>C n.235+630T>C c.1143+630T>C (n.1143+630T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345501T>G | CA2662989968 | ATIC | c.1320+630T>G (n.1320+630T>G) c.325+630T>G c.1317+630T>G (n.1317+630T>G) c.*1417+630T>G (n.*1417+630T>G) n.400+630T>G n.761T>G n.232+630T>G n.235+630T>G c.1143+630T>G (n.1143+630T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345502T>C | CA2662989969 | ATIC | c.1320+631T>C (n.1320+631T>C) c.325+631T>C c.1317+631T>C (n.1317+631T>C) c.*1417+631T>C (n.*1417+631T>C) n.400+631T>C n.762T>C n.232+631T>C n.235+631T>C c.1143+631T>C (n.1143+631T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345503C= | CA1327331989 | ATIC | c.1320+632C= (n.1320+632C=) c.325+632C= c.1317+632C= (n.1317+632C=) c.*1417+632C= (n.*1417+632C=) n.400+632C= n.763C= n.232+632C= n.235+632C= c.1143+632C= (n.1143+632C=) | |
| 2 | g.215345503C>T | CA539542406 | ATIC | c.1320+632C>T (n.1320+632C>T) c.325+632C>T c.1317+632C>T (n.1317+632C>T) c.*1417+632C>T (n.*1417+632C>T) n.400+632C>T n.763C>T n.232+632C>T n.235+632C>T c.1143+632C>T (n.1143+632C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345504C>A | CA2662989970 | ATIC | c.1320+633C>A (n.1320+633C>A) c.325+633C>A c.1317+633C>A (n.1317+633C>A) c.*1417+633C>A (n.*1417+633C>A) n.400+633C>A n.764C>A n.232+633C>A n.235+633C>A c.1143+633C>A (n.1143+633C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345504C= | CA1327331990 | ATIC | c.1320+633C= (n.1320+633C=) c.325+633C= c.1317+633C= (n.1317+633C=) c.*1417+633C= (n.*1417+633C=) n.400+633C= n.764C= n.232+633C= n.235+633C= c.1143+633C= (n.1143+633C=) | |
| 2 | g.215345504C>T | CA64817397 | ATIC | c.1320+633C>T (n.1320+633C>T) c.325+633C>T c.1317+633C>T (n.1317+633C>T) c.*1417+633C>T (n.*1417+633C>T) n.400+633C>T n.764C>T n.232+633C>T n.235+633C>T c.1143+633C>T (n.1143+633C>T) | dbSNP |
| 2 | g.215345505T>C | CA1327331991 | ATIC | c.1320+634T>C (n.1320+634T>C) c.325+634T>C c.1317+634T>C (n.1317+634T>C) c.*1417+634T>C (n.*1417+634T>C) n.400+634T>C n.765T>C n.232+634T>C n.235+634T>C c.1143+634T>C (n.1143+634T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215345505T>G | CA2662989971 | ATIC | c.1320+634T>G (n.1320+634T>G) c.325+634T>G c.1317+634T>G (n.1317+634T>G) c.*1417+634T>G (n.*1417+634T>G) n.400+634T>G n.765T>G n.232+634T>G n.235+634T>G c.1143+634T>G (n.1143+634T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345505T= | CA1327331992 | ATIC | c.1320+634T= (n.1320+634T=) c.325+634T= c.1317+634T= (n.1317+634T=) c.*1417+634T= (n.*1417+634T=) n.400+634T= n.765T= n.232+634T= n.235+634T= c.1143+634T= (n.1143+634T=) | |
| 2 | g.215345506A= | CA1327331993 | ATIC | c.1320+635A= (n.1320+635A=) c.325+635A= c.1317+635A= (n.1317+635A=) c.*1417+635A= (n.*1417+635A=) n.400+635A= n.766A= n.232+635A= n.235+635A= c.1143+635A= (n.1143+635A=) | |
| 2 | g.215345506A>G | CA64817398 | ATIC | c.1320+635A>G (n.1320+635A>G) c.325+635A>G c.1317+635A>G (n.1317+635A>G) c.*1417+635A>G (n.*1417+635A>G) n.400+635A>G n.766A>G n.232+635A>G n.235+635A>G c.1143+635A>G (n.1143+635A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215345507G>C | CA2662989973 | ATIC | c.1320+636G>C (n.1320+636G>C) c.325+636G>C c.1317+636G>C (n.1317+636G>C) c.*1417+636G>C (n.*1417+636G>C) n.400+636G>C n.767G>C n.232+636G>C n.235+636G>C c.1143+636G>C (n.1143+636G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345507G>T | CA2662989974 | ATIC | c.1320+636G>T (n.1320+636G>T) c.325+636G>T c.1317+636G>T (n.1317+636G>T) c.*1417+636G>T (n.*1417+636G>T) n.400+636G>T n.767G>T n.232+636G>T n.235+636G>T c.1143+636G>T (n.1143+636G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345513_215345584del | CA2662989972 | ATIC | c.1320+642_1320+713del (n.1320+642_1320+713del) c.325+642_325+713del c.1317+642_1317+713del (n.1317+642_1317+713del) c.*1417+642_*1417+713del (n.*1417+642_*1417+713del) n.400+642_400+713del n.773_844del n.232+642_232+713del n.235+642_235+713del c.1143+642_1143+713del (n.1143+642_1143+713del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345508T>G | CA1327331995 | ATIC | c.1320+637T>G (n.1320+637T>G) c.325+637T>G c.1317+637T>G (n.1317+637T>G) c.*1417+637T>G (n.*1417+637T>G) n.400+637T>G n.768T>G n.232+637T>G n.235+637T>G c.1143+637T>G (n.1143+637T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215345508T= | CA1327331994 | ATIC | c.1320+637T= (n.1320+637T=) c.325+637T= c.1317+637T= (n.1317+637T=) c.*1417+637T= (n.*1417+637T=) n.400+637T= n.768T= n.232+637T= n.235+637T= c.1143+637T= (n.1143+637T=) | |
| 2 | g.215345509G>T | CA2662989975 | ATIC | c.1320+638G>T (n.1320+638G>T) c.325+638G>T c.1317+638G>T (n.1317+638G>T) c.*1417+638G>T (n.*1417+638G>T) n.400+638G>T n.769G>T n.232+638G>T n.235+638G>T c.1143+638G>T (n.1143+638G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345510T>C | CA1327331997 | ATIC | c.1320+639T>C (n.1320+639T>C) c.325+639T>C c.1317+639T>C (n.1317+639T>C) c.*1417+639T>C (n.*1417+639T>C) n.400+639T>C n.770T>C n.232+639T>C n.235+639T>C c.1143+639T>C (n.1143+639T>C) | dbSNP |
| 2 | g.215345510T= | CA1327331996 | ATIC | c.1320+639T= (n.1320+639T=) c.325+639T= c.1317+639T= (n.1317+639T=) c.*1417+639T= (n.*1417+639T=) n.400+639T= n.770T= n.232+639T= n.235+639T= c.1143+639T= (n.1143+639T=) | |
| 2 | g.215345511C= | CA1327331998 | ATIC | c.1320+640C= (n.1320+640C=) c.325+640C= c.1317+640C= (n.1317+640C=) c.*1417+640C= (n.*1417+640C=) n.400+640C= n.771C= n.232+640C= n.235+640C= c.1143+640C= (n.1143+640C=) | |
| 2 | g.215345511C>T | CA1327331999 | ATIC | c.1320+640C>T (n.1320+640C>T) c.325+640C>T c.1317+640C>T (n.1317+640C>T) c.*1417+640C>T (n.*1417+640C>T) n.400+640C>T n.771C>T n.232+640C>T n.235+640C>T c.1143+640C>T (n.1143+640C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215345512C>A | CA2662989976 | ATIC | c.1320+641C>A (n.1320+641C>A) c.325+641C>A c.1317+641C>A (n.1317+641C>A) c.*1417+641C>A (n.*1417+641C>A) n.400+641C>A n.772C>A n.232+641C>A n.235+641C>A c.1143+641C>A (n.1143+641C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345512C= | CA1327332000 | ATIC | c.1320+641C= (n.1320+641C=) c.325+641C= c.1317+641C= (n.1317+641C=) c.*1417+641C= (n.*1417+641C=) n.400+641C= n.772C= n.232+641C= n.235+641C= c.1143+641C= (n.1143+641C=) | |
| 2 | g.215345512C>G | CA1327332001 | ATIC | c.1320+641C>G (n.1320+641C>G) c.325+641C>G c.1317+641C>G (n.1317+641C>G) c.*1417+641C>G (n.*1417+641C>G) n.400+641C>G n.772C>G n.232+641C>G n.235+641C>G c.1143+641C>G (n.1143+641C>G) | dbSNP |
| 2 | g.215345513C>A | CA2581847819 | ATIC | c.1320+642C>A (n.1320+642C>A) c.325+642C>A c.1317+642C>A (n.1317+642C>A) c.*1417+642C>A (n.*1417+642C>A) n.400+642C>A n.773C>A n.232+642C>A n.235+642C>A c.1143+642C>A (n.1143+642C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345513C= | CA1327332002 | ATIC | c.1320+642C= (n.1320+642C=) c.325+642C= c.1317+642C= (n.1317+642C=) c.*1417+642C= (n.*1417+642C=) n.400+642C= n.773C= n.232+642C= n.235+642C= c.1143+642C= (n.1143+642C=) | |
| 2 | g.215345513C>G | CA2581847818 | ATIC | c.1320+642C>G (n.1320+642C>G) c.325+642C>G c.1317+642C>G (n.1317+642C>G) c.*1417+642C>G (n.*1417+642C>G) n.400+642C>G n.773C>G n.232+642C>G n.235+642C>G c.1143+642C>G (n.1143+642C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345513C>T | CA11044280 | ATIC | c.1320+642C>T (n.1320+642C>T) c.325+642C>T c.1317+642C>T (n.1317+642C>T) c.*1417+642C>T (n.*1417+642C>T) n.400+642C>T n.773C>T n.232+642C>T n.235+642C>T c.1143+642C>T (n.1143+642C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345514G>A | CA764608207 | ATIC | c.1320+643G>A (n.1320+643G>A) c.325+643G>A c.1317+643G>A (n.1317+643G>A) c.*1417+643G>A (n.*1417+643G>A) n.400+643G>A n.774G>A n.232+643G>A n.235+643G>A c.1143+643G>A (n.1143+643G>A) | dbSNP |
| 2 | g.215345514G= | CA1327332003 | ATIC | c.1320+643G= (n.1320+643G=) c.325+643G= c.1317+643G= (n.1317+643G=) c.*1417+643G= (n.*1417+643G=) n.400+643G= n.774G= n.232+643G= n.235+643G= c.1143+643G= (n.1143+643G=) | |
| 2 | g.215345514G>T | CA2662989977 | ATIC | c.1320+643G>T (n.1320+643G>T) c.325+643G>T c.1317+643G>T (n.1317+643G>T) c.*1417+643G>T (n.*1417+643G>T) n.400+643G>T n.774G>T n.232+643G>T n.235+643G>T c.1143+643G>T (n.1143+643G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345516G>T | CA2662989978 | ATIC | c.1320+645G>T (n.1320+645G>T) c.325+645G>T c.1317+645G>T (n.1317+645G>T) c.*1417+645G>T (n.*1417+645G>T) n.400+645G>T n.776G>T n.232+645G>T n.235+645G>T c.1143+645G>T (n.1143+645G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345517C>A | CA2662989979 | ATIC | c.1320+646C>A (n.1320+646C>A) c.325+646C>A c.1317+646C>A (n.1317+646C>A) c.*1417+646C>A (n.*1417+646C>A) n.400+646C>A n.777C>A n.232+646C>A n.235+646C>A c.1143+646C>A (n.1143+646C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345518C>A | CA2662989980 | ATIC | c.1320+647C>A (n.1320+647C>A) c.325+647C>A c.1317+647C>A (n.1317+647C>A) c.*1417+647C>A (n.*1417+647C>A) n.400+647C>A n.778C>A n.232+647C>A n.235+647C>A c.1143+647C>A (n.1143+647C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345518C>G | CA2662989981 | ATIC | c.1320+647C>G (n.1320+647C>G) c.325+647C>G c.1317+647C>G (n.1317+647C>G) c.*1417+647C>G (n.*1417+647C>G) n.400+647C>G n.778C>G n.232+647C>G n.235+647C>G c.1143+647C>G (n.1143+647C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345519T>C | CA2662989982 | ATIC | c.1320+648T>C (n.1320+648T>C) c.325+648T>C c.1317+648T>C (n.1317+648T>C) c.*1417+648T>C (n.*1417+648T>C) n.400+648T>C n.779T>C n.232+648T>C n.235+648T>C c.1143+648T>C (n.1143+648T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345519T>G | CA2662989983 | ATIC | c.1320+648T>G (n.1320+648T>G) c.325+648T>G c.1317+648T>G (n.1317+648T>G) c.*1417+648T>G (n.*1417+648T>G) n.400+648T>G n.779T>G n.232+648T>G n.235+648T>G c.1143+648T>G (n.1143+648T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345520C>A | CA2662989984 | ATIC | c.1320+649C>A (n.1320+649C>A) c.325+649C>A c.1317+649C>A (n.1317+649C>A) c.*1417+649C>A (n.*1417+649C>A) n.400+649C>A n.780C>A n.232+649C>A n.235+649C>A c.1143+649C>A (n.1143+649C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345520C= | CA1327332004 | ATIC | c.1320+649C= (n.1320+649C=) c.325+649C= c.1317+649C= (n.1317+649C=) c.*1417+649C= (n.*1417+649C=) n.400+649C= n.780C= n.232+649C= n.235+649C= c.1143+649C= (n.1143+649C=) | |
| 2 | g.215345520C>T | CA1327332005 | ATIC | c.1320+649C>T (n.1320+649C>T) c.325+649C>T c.1317+649C>T (n.1317+649C>T) c.*1417+649C>T (n.*1417+649C>T) n.400+649C>T n.780C>T n.232+649C>T n.235+649C>T c.1143+649C>T (n.1143+649C>T) | dbSNP |
| 2 | g.215345521A>C | CA2662989985 | ATIC | c.1320+650A>C (n.1320+650A>C) c.325+650A>C c.1317+650A>C (n.1317+650A>C) c.*1417+650A>C (n.*1417+650A>C) n.400+650A>C n.781A>C n.232+650A>C n.235+650A>C c.1143+650A>C (n.1143+650A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345521A>G | CA2754219980 | ATIC | c.1320+650A>G (n.1320+650A>G) c.325+650A>G c.1317+650A>G (n.1317+650A>G) c.*1417+650A>G (n.*1417+650A>G) n.400+650A>G n.781A>G n.232+650A>G n.235+650A>G c.1143+650A>G (n.1143+650A>G) | |
| 2 | g.215345521A>T | CA2754219981 | ATIC | c.1320+650A>T (n.1320+650A>T) c.325+650A>T c.1317+650A>T (n.1317+650A>T) c.*1417+650A>T (n.*1417+650A>T) n.400+650A>T n.781A>T n.232+650A>T n.235+650A>T c.1143+650A>T (n.1143+650A>T) | |
| 2 | g.215345522G>C | CA64817399 | ATIC | c.1320+651G>C (n.1320+651G>C) c.325+651G>C c.1317+651G>C (n.1317+651G>C) c.*1417+651G>C (n.*1417+651G>C) n.400+651G>C n.782G>C n.232+651G>C n.235+651G>C c.1143+651G>C (n.1143+651G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345522G= | CA1327332006 | ATIC | c.1320+651G= (n.1320+651G=) c.325+651G= c.1317+651G= (n.1317+651G=) c.*1417+651G= (n.*1417+651G=) n.400+651G= n.782G= n.232+651G= n.235+651G= c.1143+651G= (n.1143+651G=) | |
| 2 | g.215345522G>T | CA2662989986 | ATIC | c.1320+651G>T (n.1320+651G>T) c.325+651G>T c.1317+651G>T (n.1317+651G>T) c.*1417+651G>T (n.*1417+651G>T) n.400+651G>T n.782G>T n.232+651G>T n.235+651G>T c.1143+651G>T (n.1143+651G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345523A= | CA1327332007 | ATIC | c.1320+652A= (n.1320+652A=) c.325+652A= c.1317+652A= (n.1317+652A=) c.*1417+652A= (n.*1417+652A=) n.400+652A= n.783A= n.232+652A= n.235+652A= c.1143+652A= (n.1143+652A=) | |
| 2 | g.215345523A>C | CA2662989987 | ATIC | c.1320+652A>C (n.1320+652A>C) c.325+652A>C c.1317+652A>C (n.1317+652A>C) c.*1417+652A>C (n.*1417+652A>C) n.400+652A>C n.783A>C n.232+652A>C n.235+652A>C c.1143+652A>C (n.1143+652A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345523A>G | CA539542407 | ATIC | c.1320+652A>G (n.1320+652A>G) c.325+652A>G c.1317+652A>G (n.1317+652A>G) c.*1417+652A>G (n.*1417+652A>G) n.400+652A>G n.783A>G n.232+652A>G n.235+652A>G c.1143+652A>G (n.1143+652A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345524A>C | CA2754219982 | ATIC | c.1320+653A>C (n.1320+653A>C) c.325+653A>C c.1317+653A>C (n.1317+653A>C) c.*1417+653A>C (n.*1417+653A>C) n.400+653A>C n.784A>C n.232+653A>C n.235+653A>C c.1143+653A>C (n.1143+653A>C) |