UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215344851_215344852del | CA645533250 | ATIC | c.1300_1301del (p.Cys434LeufsTer27) c.305_306del c.1297_1298del (p.Cys433LeufsTer27) c.*1397_*1398del (n.*1397_*1398del) n.380_381del n.111_112del n.212_213del n.215_216del c.1123_1124del (p.Cys375LeufsTer27) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.215344851T>A | CA350457336 | ATIC | c.1300T>A (p.Cys434Ser) c.305T>A c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.380T>A n.111T>A n.212T>A n.215T>A c.1123T>A (p.Cys375Ser) | |
| 2 | g.215344851T>C | CA350457337 | ATIC | c.1300T>C (p.Cys434Arg) c.305T>C c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.380T>C n.111T>C n.212T>C n.215T>C c.1123T>C (p.Cys375Arg) | |
| 2 | g.215344851T>G | CA350457338 | ATIC | c.1300T>G (p.Cys434Gly) c.305T>G c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.380T>G n.111T>G n.212T>G n.215T>G c.1123T>G (p.Cys375Gly) | |
| 2 | g.215344852G>A | CA350457339 | ATIC | c.1301G>A (p.Cys434Tyr) c.306G>A c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.381G>A n.112G>A n.213G>A n.216G>A c.1124G>A (p.Cys375Tyr) | |
| 2 | g.215344852G>C | CA350457340 | ATIC | c.1301G>C (p.Cys434Ser) c.306G>C c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.381G>C n.112G>C n.213G>C n.216G>C c.1124G>C (p.Cys375Ser) | |
| 2 | g.215344852G>T | CA350457341 | ATIC | c.1301G>T (p.Cys434Phe) c.306G>T c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.381G>T n.112G>T n.213G>T n.216G>T c.1124G>T (p.Cys375Phe) | |
| 2 | g.215344852_215344853dup | CA2577235989 | ATIC | c.1301_1302dup (p.Tyr435AlafsTer?) c.306_307dup c.1298_1299dup (p.Tyr434AlafsTer?) c.*1398_*1399dup (n.*1398_*1399dup) n.381_382dup n.112_113dup n.213_214dup n.216_217dup c.1124_1125dup (p.Tyr376AlafsTer?) | |
| 2 | g.215344853C>A | CA350457342 | ATIC | c.1302C>A (p.Cys434Ter) c.307C>A c.1299C>A (p.Cys433Ter) c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.382C>A n.113C>A n.214C>A n.217C>A c.1125C>A (p.Cys375Ter) | |
| 2 | g.215344853C>G | CA350457343 | ATIC | c.1302C>G (p.Cys434Trp) c.307C>G c.1299C>G (p.Cys433Trp) c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.382C>G n.113C>G n.214C>G n.217C>G c.1125C>G (p.Cys375Trp) | |
| 2 | g.215344853C>T | CA431152278 | ATIC | c.1302C>T (p.Cys434=) c.307C>T c.1299C>T (p.Cys433=) c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.382C>T n.113C>T n.214C>T n.217C>T c.1125C>T (p.Cys375=) | |
| 2 | g.215344854T>A | CA350457344 | ATIC | c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.308T>A c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.383T>A n.114T>A n.215T>A n.218T>A c.1126T>A (p.Tyr376Asn) | |
| 2 | g.215344854T>C | CA350457345 | ATIC | c.1303T>C (p.Tyr435His) c.308T>C c.1300T>C (p.Tyr434His) c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.383T>C n.114T>C n.215T>C n.218T>C c.1126T>C (p.Tyr376His) | |
| 2 | g.215344854T>G | CA350457346 | ATIC | c.1303T>G (p.Tyr435Asp) c.308T>G c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.*1400T>G (n.*1400T>G) n.383T>G n.114T>G n.215T>G n.218T>G c.1126T>G (p.Tyr376Asp) | |
| 2 | g.215344855A= | CA1327331730 | ATIC | c.1304A= (p.Tyr435=) c.309A= c.1301A= (p.Tyr434=) c.*1401A= (n.*1401A=) n.384A= n.115A= n.216A= n.219A= c.1127A= (p.Tyr376=) | |
| 2 | g.215344855A>C | CA350457349 | ATIC | c.1304A>C (p.Tyr435Ser) c.309A>C c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.384A>C n.115A>C n.216A>C n.219A>C c.1127A>C (p.Tyr376Ser) | |
| 2 | g.215344855A>G | CA350457348 | ATIC | c.1304A>G (p.Tyr435Cys) c.309A>G c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.384A>G n.115A>G n.216A>G n.219A>G c.1127A>G (p.Tyr376Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344855A>T | CA350457347 | ATIC | c.1304A>T (p.Tyr435Phe) c.309A>T c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.384A>T n.115A>T n.216A>T n.219A>T c.1127A>T (p.Tyr376Phe) | |
| 2 | g.215344856C>A | CA350457350 | ATIC | c.1305C>A (p.Tyr435Ter) c.310C>A c.1302C>A (p.Tyr434Ter) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.385C>A n.116C>A n.217C>A n.220C>A c.1128C>A (p.Tyr376Ter) | |
| 2 | g.215344856C= | CA1327331731 | ATIC | c.1305C= (p.Tyr435=) c.310C= c.1302C= (p.Tyr434=) c.*1402C= (n.*1402C=) n.385C= n.116C= n.217C= n.220C= c.1128C= (p.Tyr376=) | |
| 2 | g.215344856C>G | CA350457351 | ATIC | c.1305C>G (p.Tyr435Ter) c.310C>G c.1302C>G (p.Tyr434Ter) c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.385C>G n.116C>G n.217C>G n.220C>G c.1128C>G (p.Tyr376Ter) | |
| 2 | g.215344856C>T | CA2093284 | ATIC | c.1305C>T (p.Tyr435=) c.310C>T c.1302C>T (p.Tyr434=) c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.385C>T n.116C>T n.217C>T n.220C>T c.1128C>T (p.Tyr376=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344857G>A | CA2093285 | ATIC | c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.311G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.386G>A n.117G>A n.218G>A n.221G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344857G>C | CA350457352 | ATIC | c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.311G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.386G>C n.117G>C n.218G>C n.221G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) | |
| 2 | g.215344857G= | CA1327331732 | ATIC | c.1306G= (p.Ala436=) c.311G= c.1303G= (p.Ala435=) c.*1403G= (n.*1403G=) n.386G= n.117G= n.218G= n.221G= c.1129G= (p.Ala377=) | |
| 2 | g.215344857G>T | CA350457353 | ATIC | c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.311G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.386G>T n.117G>T n.218G>T n.221G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) | |
| 2 | g.215344858C>A | CA350457354 | ATIC | c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.312C>A c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.387C>A n.118C>A n.219C>A n.222C>A c.1130C>A (p.Ala377Asp) | |
| 2 | g.215344858C>G | CA350457355 | ATIC | c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.312C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.387C>G n.118C>G n.219C>G n.222C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) | |
| 2 | g.215344858C>T | CA350457356 | ATIC | c.1307C>T (p.Ala436Val) c.312C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.387C>T n.118C>T n.219C>T n.222C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) | |
| 2 | g.215344859C>A | CA431152279 | ATIC | c.1308C>A (p.Ala436=) c.313C>A c.1305C>A (p.Ala435=) c.*1405C>A (n.*1405C>A) n.388C>A n.119C>A n.220C>A n.223C>A c.1131C>A (p.Ala377=) | |
| 2 | g.215344859C>G | CA431152280 | ATIC | c.1308C>G (p.Ala436=) c.313C>G c.1305C>G (p.Ala435=) c.*1405C>G (n.*1405C>G) n.388C>G n.119C>G n.220C>G n.223C>G c.1131C>G (p.Ala377=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344859C>T | CA431152281 | ATIC | c.1308C>T (p.Ala436=) c.313C>T c.1305C>T (p.Ala435=) c.*1405C>T (n.*1405C>T) n.388C>T n.119C>T n.220C>T n.223C>T c.1131C>T (p.Ala377=) | |
| 2 | g.215344860A>C | CA350457357 | ATIC | c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.314A>C c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.389A>C n.120A>C n.221A>C n.224A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) | |
| 2 | g.215344860A>G | CA350457358 | ATIC | c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.314A>G c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.389A>G n.120A>G n.221A>G n.224A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) | |
| 2 | g.215344860A>T | CA350457359 | ATIC | c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.314A>T c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.389A>T n.120A>T n.221A>T n.224A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) | |
| 2 | g.215344861A>C | CA350457362 | ATIC | c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.315A>C c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.390A>C n.121A>C n.222A>C n.225A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) | |
| 2 | g.215344861A>G | CA350457361 | ATIC | c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.315A>G c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.390A>G n.121A>G n.222A>G n.225A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) | |
| 2 | g.215344861A>T | CA350457360 | ATIC | c.1310A>T (p.Lys437Met) c.315A>T c.1307A>T (p.Lys436Met) c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.390A>T n.121A>T n.222A>T n.225A>T c.1133A>T (p.Lys378Met) | |
| 2 | g.215344862G>A | CA431152282 | ATIC | c.1311G>A (p.Lys437=) c.316G>A c.1308G>A (p.Lys436=) c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.391G>A n.122G>A n.223G>A n.226G>A c.1134G>A (p.Lys378=) | |
| 2 | g.215344862G>C | CA64816851 | ATIC | c.1311G>C (p.Lys437Asn) c.316G>C c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.391G>C n.122G>C n.223G>C n.226G>C c.1134G>C (p.Lys378Asn) | dbSNP |
| 2 | g.215344862G= | CA1327331733 | ATIC | c.1311G= (p.Lys437=) c.316G= c.1308G= (p.Lys436=) c.*1408G= (n.*1408G=) n.391G= n.122G= n.223G= n.226G= c.1134G= (p.Lys378=) | |
| 2 | g.215344862G>T | CA350457363 | ATIC | c.1311G>T (p.Lys437Asn) c.316G>T c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.391G>T n.122G>T n.223G>T n.226G>T c.1134G>T (p.Lys378Asn) | |
| 2 | g.215344863A>C | CA350457364 | ATIC | c.1312A>C (p.Asn438His) c.317A>C c.1309A>C (p.Asn437His) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.392A>C n.123A>C n.224A>C n.227A>C c.1135A>C (p.Asn379His) | |
| 2 | g.215344863A>G | CA350457365 | ATIC | c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.317A>G c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.392A>G n.123A>G n.224A>G n.227A>G c.1135A>G (p.Asn379Asp) | |
| 2 | g.215344863A>T | CA350457366 | ATIC | c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.317A>T c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.392A>T n.123A>T n.224A>T n.227A>T c.1135A>T (p.Asn379Tyr) | |
| 2 | g.215344864A= | CA1327331734 | ATIC | c.1313A= (p.Asn438=) c.318A= c.1310A= (p.Asn437=) c.*1410A= (n.*1410A=) n.393A= n.124A= n.225A= n.228A= c.1136A= (p.Asn379=) | |
| 2 | g.215344864A>C | CA350457368 | ATIC | c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.318A>C c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.*1410A>C (n.*1410A>C) n.393A>C n.124A>C n.225A>C n.228A>C c.1136A>C (p.Asn379Thr) | |
| 2 | g.215344864A>G | CA2093286 | ATIC | c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.318A>G c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.*1410A>G (n.*1410A>G) n.393A>G n.124A>G n.225A>G n.228A>G c.1136A>G (p.Asn379Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344864A>T | CA350457367 | ATIC | c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.318A>T c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.393A>T n.124A>T n.225A>T n.228A>T c.1136A>T (p.Asn379Ile) | |
| 2 | g.215344865C>A | CA350457369 | ATIC | c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.319C>A c.1311C>A (p.Asn437Lys) c.*1411C>A (n.*1411C>A) n.394C>A n.125C>A n.226C>A n.229C>A c.1137C>A (p.Asn379Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344865C= | CA1327331735 | ATIC | c.1314C= (p.Asn438=) c.319C= c.1311C= (p.Asn437=) c.*1411C= (n.*1411C=) n.394C= n.125C= n.226C= n.229C= c.1137C= (p.Asn379=) | |
| 2 | g.215344865C>G | CA350457370 | ATIC | c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.319C>G c.1311C>G (p.Asn437Lys) c.*1411C>G (n.*1411C>G) n.394C>G n.125C>G n.226C>G n.229C>G c.1137C>G (p.Asn379Lys) | |
| 2 | g.215344865C>T | CA2093287 | ATIC | c.1314C>T (p.Asn438=) c.319C>T c.1311C>T (p.Asn437=) c.*1411C>T (n.*1411C>T) n.394C>T n.125C>T n.226C>T n.229C>T c.1137C>T (p.Asn379=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.215344866G>A | CA2093288 | ATIC | c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.320G>A c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.395G>A n.126G>A n.227G>A n.230G>A c.1138G>A (p.Gly380Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.215344866G>C | CA350457371 | ATIC | c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.320G>C c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.395G>C n.126G>C n.227G>C n.230G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) | |
| 2 | g.215344866G= | CA1327331736 | ATIC | c.1315G= (p.Gly439=) c.320G= c.1312G= (p.Gly438=) c.*1412G= (n.*1412G=) n.395G= n.126G= n.227G= n.230G= c.1138G= (p.Gly380=) | |
| 2 | g.215344866G>T | CA350457372 | ATIC | c.1315G>T (p.Gly439Trp) c.320G>T c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.395G>T n.126G>T n.227G>T n.230G>T c.1138G>T (p.Gly380Trp) | |
| 2 | g.215344868dup | CA539542376 | ATIC | c.1317dup (p.Gln440AlafsTer22) c.322dup c.1314dup (p.Gln439AlafsTer22) c.*1414dup (n.*1414dup) n.397dup n.128dup n.229dup n.232dup c.1140dup (p.Gln381AlafsTer22) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344867G>A | CA350457373 | ATIC | c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.321G>A c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.396G>A n.127G>A n.228G>A n.231G>A c.1139G>A (p.Gly380Glu) | dbSNP |
| 2 | g.215344867G>C | CA2093289 | ATIC | c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.321G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.*1413G>C (n.*1413G>C) n.396G>C n.127G>C n.228G>C n.231G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344867G= | CA1327331737 | ATIC | c.1316G= (p.Gly439=) c.321G= c.1313G= (p.Gly438=) c.*1413G= (n.*1413G=) n.396G= n.127G= n.228G= n.231G= c.1139G= (p.Gly380=) | |
| 2 | g.215344867G>T | CA350457374 | ATIC | c.1316G>T (p.Gly439Val) c.321G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) c.*1413G>T (n.*1413G>T) n.396G>T n.127G>T n.228G>T n.231G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) | |
| 2 | g.215344868G>A | CA431152284 | ATIC | c.1317G>A (p.Gly439=) c.322G>A c.1314G>A (p.Gly438=) c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.397G>A n.128G>A n.229G>A n.232G>A c.1140G>A (p.Gly380=) | |
| 2 | g.215344868G>C | CA431152285 | ATIC | c.1317G>C (p.Gly439=) c.322G>C c.1314G>C (p.Gly438=) c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.397G>C n.128G>C n.229G>C n.232G>C c.1140G>C (p.Gly380=) | |
| 2 | g.215344868G>T | CA431152286 | ATIC | c.1317G>T (p.Gly439=) c.322G>T c.1314G>T (p.Gly438=) c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.397G>T n.128G>T n.229G>T n.232G>T c.1140G>T (p.Gly380=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344869C>A | CA350457375 | ATIC | c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.323C>A c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.398C>A n.129C>A n.230C>A n.233C>A c.1141C>A (p.Gln381Lys) | |
| 2 | g.215344869C>G | CA350457376 | ATIC | c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.323C>G c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.*1415C>G (n.*1415C>G) n.398C>G n.129C>G n.230C>G n.233C>G c.1141C>G (p.Gln381Glu) | |
| 2 | g.215344869C>T | CA350457377 | ATIC | c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.323C>T c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.398C>T n.129C>T n.230C>T n.233C>T c.1141C>T (p.Gln381Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344870A>C | CA350457378 | ATIC | c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.324A>C c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.399A>C n.130A>C n.231A>C n.234A>C c.1142A>C (p.Gln381Pro) | |
| 2 | g.215344870A>G | CA350457379 | ATIC | c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.324A>G c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.399A>G n.130A>G n.231A>G n.234A>G c.1142A>G (p.Gln381Arg) | |
| 2 | g.215344870A>T | CA350457380 | ATIC | c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.324A>T c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.399A>T n.130A>T n.231A>T n.234A>T c.1142A>T (p.Gln381Leu) | |
| 2 | g.215344871G>A | CA431152292 | ATIC | c.1320G>A (p.Gln440=) c.325G>A c.1317G>A (p.Gln439=) c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.400G>A n.131G>A n.232G>A n.235G>A c.1143G>A (p.Gln381=) | |
| 2 | g.215344871G>C | CA350457381 | ATIC | c.1320G>C (p.Gln440His) c.325G>C c.1317G>C (p.Gln439His) c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.400G>C n.131G>C n.232G>C n.235G>C c.1143G>C (p.Gln381His) | |
| 2 | g.215344871G>T | CA350457382 | ATIC | c.1320G>T (p.Gln440His) c.325G>T c.1317G>T (p.Gln439His) c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.400G>T n.131G>T n.232G>T n.235G>T c.1143G>T (p.Gln381His) | |
| 2 | g.215344872G>A | CA350457383 | ATIC | c.1320+1G>A (n.1320+1G>A) c.325+1G>A c.1317+1G>A (n.1317+1G>A) c.*1417+1G>A (n.*1417+1G>A) n.400+1G>A n.132G>A n.232+1G>A n.235+1G>A c.1143+1G>A (n.1143+1G>A) | |
| 2 | g.215344872G>C | CA350457384 | ATIC | c.1320+1G>C (n.1320+1G>C) c.325+1G>C c.1317+1G>C (n.1317+1G>C) c.*1417+1G>C (n.*1417+1G>C) n.400+1G>C n.132G>C n.232+1G>C n.235+1G>C c.1143+1G>C (n.1143+1G>C) | |
| 2 | g.215344872G>T | CA350457385 | ATIC | c.1320+1G>T (n.1320+1G>T) c.325+1G>T c.1317+1G>T (n.1317+1G>T) c.*1417+1G>T (n.*1417+1G>T) n.400+1G>T n.132G>T n.232+1G>T n.235+1G>T c.1143+1G>T (n.1143+1G>T) | |
| 2 | g.215344873T>A | CA350457387 | ATIC | c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) c.325+2T>A c.1317+2T>A (n.1317+2T>A) c.*1417+2T>A (n.*1417+2T>A) n.400+2T>A n.133T>A n.232+2T>A n.235+2T>A c.1143+2T>A (n.1143+2T>A) | |
| 2 | g.215344873T>C | CA350457388 | ATIC | c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) c.325+2T>C c.1317+2T>C (n.1317+2T>C) c.*1417+2T>C (n.*1417+2T>C) n.400+2T>C n.133T>C n.232+2T>C n.235+2T>C c.1143+2T>C (n.1143+2T>C) | |
| 2 | g.215344873T>G | CA350457386 | ATIC | c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) c.325+2T>G c.1317+2T>G (n.1317+2T>G) c.*1417+2T>G (n.*1417+2T>G) n.400+2T>G n.133T>G n.232+2T>G n.235+2T>G c.1143+2T>G (n.1143+2T>G) | |
| 2 | g.215344873dup | CA2701485885 | ATIC | c.1320+2dup (n.1320+2dup) c.325+2dup c.1317+2dup (n.1317+2dup) c.*1417+2dup (n.*1417+2dup) n.400+2dup n.133dup n.232+2dup n.235+2dup c.1143+2dup (n.1143+2dup) | dbSNP |
| 2 | g.215344874A= | CA1327331738 | ATIC | c.1320+3A= (n.1320+3A=) c.325+3A= c.1317+3A= (n.1317+3A=) c.*1417+3A= (n.*1417+3A=) n.400+3A= n.134A= n.232+3A= n.235+3A= c.1143+3A= (n.1143+3A=) | |
| 2 | g.215344874A>C | CA1042239674 | ATIC | c.1320+3A>C (n.1320+3A>C) c.325+3A>C c.1317+3A>C (n.1317+3A>C) c.*1417+3A>C (n.*1417+3A>C) n.400+3A>C n.134A>C n.232+3A>C n.235+3A>C c.1143+3A>C (n.1143+3A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344874A>G | CA2577235990 | ATIC | c.1320+3A>G (n.1320+3A>G) c.325+3A>G c.1317+3A>G (n.1317+3A>G) c.*1417+3A>G (n.*1417+3A>G) n.400+3A>G n.134A>G n.232+3A>G n.235+3A>G c.1143+3A>G (n.1143+3A>G) | |
| 2 | g.215344874_215344875insTCGGCATTGGAGCAGGACAGC | CA2701485887 | ATIC | c.1320+3_1320+4insTCGGCATTGGAGCAGGACAGC (n.1320+3_1320+4insTCGGCATTGGAGCAGGACAGC) c.325+3_325+4insTCGGCATTGGAGCAGGACAGC c.1317+3_1317+4insTCGGCATTGGAGCAGGACAGC (n.1317+3_1317+4insTCGGCATTGGAGCAGGACAGC) c.*1417+3_*1417+4insTCGGCATTGGAGCAGGACAGC (n.*1417+3_*1417+4insTCGGCATTGGAGCAGGACAGC) n.400+3_400+4insTCGGCATTGGAGCAGGACAGC n.134_135insTCGGCATTGGAGCAGGACAGC n.232+3_232+4insTCGGCATTGGAGCAGGACAGC n.235+3_235+4insTCGGCATTGGAGCAGGACAGC c.1143+3_1143+4insTCGGCATTGGAGCAGGACAGC (n.1143+3_1143+4insTCGGCATTGGAGCAGGACAGC) | dbSNP |
| 2 | g.215344876G>A | CA764607983 | ATIC | c.1320+5G>A (n.1320+5G>A) c.325+5G>A c.1317+5G>A (n.1317+5G>A) c.*1417+5G>A (n.*1417+5G>A) n.400+5G>A n.136G>A n.232+5G>A n.235+5G>A c.1143+5G>A (n.1143+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344876G= | CA1327331739 | ATIC | c.1320+5G= (n.1320+5G=) c.325+5G= c.1317+5G= (n.1317+5G=) c.*1417+5G= (n.*1417+5G=) n.400+5G= n.136G= n.232+5G= n.235+5G= c.1143+5G= (n.1143+5G=) | |
| 2 | g.215344877T= | CA1327331741 | ATIC | c.1320+6T= (n.1320+6T=) c.325+6T= c.1317+6T= (n.1317+6T=) c.*1417+6T= (n.*1417+6T=) n.400+6T= n.137T= n.232+6T= n.235+6T= c.1143+6T= (n.1143+6T=) | |
| 2 | g.215344877_215344878delinsTG | CA1327331740 | ATIC | c.1320+6_1320+7delinsTG (n.1320+6_1320+7delinsTG) c.325+6_325+7delinsTG c.1317+6_1317+7delinsTG (n.1317+6_1317+7delinsTG) c.*1417+6_*1417+7delinsTG (n.*1417+6_*1417+7delinsTG) n.400+6_400+7delinsTG n.137_138delinsTG n.232+6_232+7delinsTG n.235+6_235+7delinsTG c.1143+6_1143+7delinsTG (n.1143+6_1143+7delinsTG) | |
| 2 | g.215344878_215344879insCTACGCCAAGAACGGGCAAGTAACGCCAACG | CA2093291 | ATIC | c.1320+7_1320+8insCTACGCCAAGAACGGGCAAGTAACGCCAACG (n.1320+7_1320+8insCTACGCCAAGAACGGGCAAGTAACGCCAACG) c.325+7_325+8insCTACGCCAAGAACGGGCAAGTAACGCCAACG c.1317+7_1317+8insCTACGCCAAGAACGGGCAAGTAACGCCAACG (n.1317+7_1317+8insCTACGCCAAGAACGGGCAAGTAACGCCAACG) c.*1417+7_*1417+8insCTACGCCAAGAACGGGCAAGTAACGCCAACG (n.*1417+7_*1417+8insCTACGCCAAGAACGGGCAAGTAACGCCAACG) n.400+7_400+8insCTACGCCAAGAACGGGCAAGTAACGCCAACG n.138_139insCTACGCCAAGAACGGGCAAGTAACGCCAACG n.232+7_232+8insCTACGCCAAGAACGGGCAAGTAACGCCAACG n.235+7_235+8insCTACGCCAAGAACGGGCAAGTAACGCCAACG c.1143+7_1143+8insCTACGCCAAGAACGGGCAAGTAACGCCAACG (n.1143+7_1143+8insCTACGCCAAGAACGGGCAAGTAACGCCAACG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344880del | CA2093290 | ATIC | c.1320+9del (n.1320+9del) c.325+9del c.1317+9del (n.1317+9del) c.*1417+9del (n.*1417+9del) n.400+9del n.140del n.232+9del n.235+9del c.1143+9del (n.1143+9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344881_215344883del | CA2662989563 | ATIC | c.1320+10_1320+12del (n.1320+10_1320+12del) c.325+10_325+12del c.1317+10_1317+12del (n.1317+10_1317+12del) c.*1417+10_*1417+12del (n.*1417+10_*1417+12del) n.400+10_400+12del n.141_143del n.232+10_232+12del n.235+10_235+12del c.1143+10_1143+12del (n.1143+10_1143+12del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344881C= | CA1327331742 | ATIC | c.1320+10C= (n.1320+10C=) c.325+10C= c.1317+10C= (n.1317+10C=) c.*1417+10C= (n.*1417+10C=) n.400+10C= n.141C= n.232+10C= n.235+10C= c.1143+10C= (n.1143+10C=) | |
| 2 | g.215344881C>T | CA2093292 | ATIC | c.1320+10C>T (n.1320+10C>T) c.325+10C>T c.1317+10C>T (n.1317+10C>T) c.*1417+10C>T (n.*1417+10C>T) n.400+10C>T n.141C>T n.232+10C>T n.235+10C>T c.1143+10C>T (n.1143+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344883G>A | CA2093293 | ATIC | c.1320+12G>A (n.1320+12G>A) c.325+12G>A c.1317+12G>A (n.1317+12G>A) c.*1417+12G>A (n.*1417+12G>A) n.400+12G>A n.143G>A n.232+12G>A n.235+12G>A c.1143+12G>A (n.1143+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344883G= | CA1327331743 | ATIC | c.1320+12G= (n.1320+12G=) c.325+12G= c.1317+12G= (n.1317+12G=) c.*1417+12G= (n.*1417+12G=) n.400+12G= n.143G= n.232+12G= n.235+12G= c.1143+12G= (n.1143+12G=) | |
| 2 | g.215344883G>T | CA64816923 | ATIC | c.1320+12G>T (n.1320+12G>T) c.325+12G>T c.1317+12G>T (n.1317+12G>T) c.*1417+12G>T (n.*1417+12G>T) n.400+12G>T n.143G>T n.232+12G>T n.235+12G>T c.1143+12G>T (n.1143+12G>T) | dbSNP |
| 2 | g.215344885T>C | CA539542384 | ATIC | c.1320+14T>C (n.1320+14T>C) c.325+14T>C c.1317+14T>C (n.1317+14T>C) c.*1417+14T>C (n.*1417+14T>C) n.400+14T>C n.145T>C n.232+14T>C n.235+14T>C c.1143+14T>C (n.1143+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344885T= | CA1327331744 | ATIC | c.1320+14T= (n.1320+14T=) c.325+14T= c.1317+14T= (n.1317+14T=) c.*1417+14T= (n.*1417+14T=) n.400+14T= n.145T= n.232+14T= n.235+14T= c.1143+14T= (n.1143+14T=) | |
| 2 | g.215344889C>T | CA2662989564 | ATIC | c.1320+18C>T (n.1320+18C>T) c.325+18C>T c.1317+18C>T (n.1317+18C>T) c.*1417+18C>T (n.*1417+18C>T) n.400+18C>T n.149C>T n.232+18C>T n.235+18C>T c.1143+18C>T (n.1143+18C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344891C= | CA1327331745 | ATIC | c.1320+20C= (n.1320+20C=) c.325+20C= c.1317+20C= (n.1317+20C=) c.*1417+20C= (n.*1417+20C=) n.400+20C= n.151C= n.232+20C= n.235+20C= c.1143+20C= (n.1143+20C=) | |
| 2 | g.215344891C>G | CA2662989565 | ATIC | c.1320+20C>G (n.1320+20C>G) c.325+20C>G c.1317+20C>G (n.1317+20C>G) c.*1417+20C>G (n.*1417+20C>G) n.400+20C>G n.151C>G n.232+20C>G n.235+20C>G c.1143+20C>G (n.1143+20C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344891C>T | CA2093294 | ATIC | c.1320+20C>T (n.1320+20C>T) c.325+20C>T c.1317+20C>T (n.1317+20C>T) c.*1417+20C>T (n.*1417+20C>T) n.400+20C>T n.151C>T n.232+20C>T n.235+20C>T c.1143+20C>T (n.1143+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344892G>A | CA2577235991 | ATIC | c.1320+21G>A (n.1320+21G>A) c.325+21G>A c.1317+21G>A (n.1317+21G>A) c.*1417+21G>A (n.*1417+21G>A) n.400+21G>A n.152G>A n.232+21G>A n.235+21G>A c.1143+21G>A (n.1143+21G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344892G= | CA1327331746 | ATIC | c.1320+21G= (n.1320+21G=) c.325+21G= c.1317+21G= (n.1317+21G=) c.*1417+21G= (n.*1417+21G=) n.400+21G= n.152G= n.232+21G= n.235+21G= c.1143+21G= (n.1143+21G=) | |
| 2 | g.215344892G>T | CA2093295 | ATIC | c.1320+21G>T (n.1320+21G>T) c.325+21G>T c.1317+21G>T (n.1317+21G>T) c.*1417+21G>T (n.*1417+21G>T) n.400+21G>T n.152G>T n.232+21G>T n.235+21G>T c.1143+21G>T (n.1143+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344893C= | CA1327331747 | ATIC | c.1320+22C= (n.1320+22C=) c.325+22C= c.1317+22C= (n.1317+22C=) c.*1417+22C= (n.*1417+22C=) n.400+22C= n.153C= n.232+22C= n.235+22C= c.1143+22C= (n.1143+22C=) | |
| 2 | g.215344893C>T | CA539542388 | ATIC | c.1320+22C>T (n.1320+22C>T) c.325+22C>T c.1317+22C>T (n.1317+22C>T) c.*1417+22C>T (n.*1417+22C>T) n.400+22C>T n.153C>T n.232+22C>T n.235+22C>T c.1143+22C>T (n.1143+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344894C>A | CA2577235992 | ATIC | c.1320+23C>A (n.1320+23C>A) c.325+23C>A c.1317+23C>A (n.1317+23C>A) c.*1417+23C>A (n.*1417+23C>A) n.400+23C>A n.154C>A n.232+23C>A n.235+23C>A c.1143+23C>A (n.1143+23C>A) | |
| 2 | g.215344894C>T | CA2701486079 | ATIC | c.1320+23C>T (n.1320+23C>T) c.325+23C>T c.1317+23C>T (n.1317+23C>T) c.*1417+23C>T (n.*1417+23C>T) n.400+23C>T n.154C>T n.232+23C>T n.235+23C>T c.1143+23C>T (n.1143+23C>T) | dbSNP |
| 2 | g.215344897C= | CA1327331748 | ATIC | c.1320+26C= (n.1320+26C=) c.325+26C= c.1317+26C= (n.1317+26C=) c.*1417+26C= (n.*1417+26C=) n.400+26C= n.157C= n.232+26C= n.235+26C= c.1143+26C= (n.1143+26C=) | |
| 2 | g.215344897C>T | CA2093296 | ATIC | c.1320+26C>T (n.1320+26C>T) c.325+26C>T c.1317+26C>T (n.1317+26C>T) c.*1417+26C>T (n.*1417+26C>T) n.400+26C>T n.157C>T n.232+26C>T n.235+26C>T c.1143+26C>T (n.1143+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344898G>A | CA2662989566 | ATIC | c.1320+27G>A (n.1320+27G>A) c.325+27G>A c.1317+27G>A (n.1317+27G>A) c.*1417+27G>A (n.*1417+27G>A) n.400+27G>A n.158G>A n.232+27G>A n.235+27G>A c.1143+27G>A (n.1143+27G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344898G>C | CA2662989567 | ATIC | c.1320+27G>C (n.1320+27G>C) c.325+27G>C c.1317+27G>C (n.1317+27G>C) c.*1417+27G>C (n.*1417+27G>C) n.400+27G>C n.158G>C n.232+27G>C n.235+27G>C c.1143+27G>C (n.1143+27G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344898G= | CA1327331749 | ATIC | c.1320+27G= (n.1320+27G=) c.325+27G= c.1317+27G= (n.1317+27G=) c.*1417+27G= (n.*1417+27G=) n.400+27G= n.158G= n.232+27G= n.235+27G= c.1143+27G= (n.1143+27G=) | |
| 2 | g.215344898G>T | CA1327331750 | ATIC | c.1320+27G>T (n.1320+27G>T) c.325+27G>T c.1317+27G>T (n.1317+27G>T) c.*1417+27G>T (n.*1417+27G>T) n.400+27G>T n.158G>T n.232+27G>T n.235+27G>T c.1143+27G>T (n.1143+27G>T) | dbSNP |
| 2 | g.215344899G>C | CA1327331752 | ATIC | c.1320+28G>C (n.1320+28G>C) c.325+28G>C c.1317+28G>C (n.1317+28G>C) c.*1417+28G>C (n.*1417+28G>C) n.400+28G>C n.159G>C n.232+28G>C n.235+28G>C c.1143+28G>C (n.1143+28G>C) | dbSNP |
| 2 | g.215344899G= | CA1327331751 | ATIC | c.1320+28G= (n.1320+28G=) c.325+28G= c.1317+28G= (n.1317+28G=) c.*1417+28G= (n.*1417+28G=) n.400+28G= n.159G= n.232+28G= n.235+28G= c.1143+28G= (n.1143+28G=) | |
| 2 | g.215344900G>A | CA764608002 | ATIC | c.1320+29G>A (n.1320+29G>A) c.325+29G>A c.1317+29G>A (n.1317+29G>A) c.*1417+29G>A (n.*1417+29G>A) n.400+29G>A n.160G>A n.232+29G>A n.235+29G>A c.1143+29G>A (n.1143+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344900G= | CA1327331753 | ATIC | c.1320+29G= (n.1320+29G=) c.325+29G= c.1317+29G= (n.1317+29G=) c.*1417+29G= (n.*1417+29G=) n.400+29G= n.160G= n.232+29G= n.235+29G= c.1143+29G= (n.1143+29G=) | |
| 2 | g.215344900G>T | CA2093297 | ATIC | c.1320+29G>T (n.1320+29G>T) c.325+29G>T c.1317+29G>T (n.1317+29G>T) c.*1417+29G>T (n.*1417+29G>T) n.400+29G>T n.160G>T n.232+29G>T n.235+29G>T c.1143+29G>T (n.1143+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344901G>A | CA2093298 | ATIC | c.1320+30G>A (n.1320+30G>A) c.325+30G>A c.1317+30G>A (n.1317+30G>A) c.*1417+30G>A (n.*1417+30G>A) n.400+30G>A n.161G>A n.232+30G>A n.235+30G>A c.1143+30G>A (n.1143+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344901G= | CA1327331754 | ATIC | c.1320+30G= (n.1320+30G=) c.325+30G= c.1317+30G= (n.1317+30G=) c.*1417+30G= (n.*1417+30G=) n.400+30G= n.161G= n.232+30G= n.235+30G= c.1143+30G= (n.1143+30G=) | |
| 2 | g.215344902G>A | CA2662989568 | ATIC | c.1320+31G>A (n.1320+31G>A) c.325+31G>A c.1317+31G>A (n.1317+31G>A) c.*1417+31G>A (n.*1417+31G>A) n.400+31G>A n.162G>A n.232+31G>A n.235+31G>A c.1143+31G>A (n.1143+31G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344902G>C | CA1327331756 | ATIC | c.1320+31G>C (n.1320+31G>C) c.325+31G>C c.1317+31G>C (n.1317+31G>C) c.*1417+31G>C (n.*1417+31G>C) n.400+31G>C n.162G>C n.232+31G>C n.235+31G>C c.1143+31G>C (n.1143+31G>C) | dbSNP |
| 2 | g.215344902G= | CA1327331755 | ATIC | c.1320+31G= (n.1320+31G=) c.325+31G= c.1317+31G= (n.1317+31G=) c.*1417+31G= (n.*1417+31G=) n.400+31G= n.162G= n.232+31G= n.235+31G= c.1143+31G= (n.1143+31G=) | |
| 2 | g.215344904_215344906delinsCTG | CA1327331757 | ATIC | c.1320+33_1320+35delinsCTG (n.1320+33_1320+35delinsCTG) c.325+33_325+35delinsCTG c.1317+33_1317+35delinsCTG (n.1317+33_1317+35delinsCTG) c.*1417+33_*1417+35delinsCTG (n.*1417+33_*1417+35delinsCTG) n.400+33_400+35delinsCTG n.164_166delinsCTG n.232+33_232+35delinsCTG n.235+33_235+35delinsCTG c.1143+33_1143+35delinsCTG (n.1143+33_1143+35delinsCTG) | |
| 2 | g.215344906_215344907del | CA2093299 | ATIC | c.1320+35_1320+36del (n.1320+35_1320+36del) c.325+35_325+36del c.1317+35_1317+36del (n.1317+35_1317+36del) c.*1417+35_*1417+36del (n.*1417+35_*1417+36del) n.400+35_400+36del n.166_167del n.232+35_232+36del n.235+35_235+36del c.1143+35_1143+36del (n.1143+35_1143+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344909_215344911del | CA2662989569 | ATIC | c.1320+38_1320+40del (n.1320+38_1320+40del) c.325+38_325+40del c.1317+38_1317+40del (n.1317+38_1317+40del) c.*1417+38_*1417+40del (n.*1417+38_*1417+40del) n.400+38_400+40del n.169_171del n.232+38_232+40del n.235+38_235+40del c.1143+38_1143+40del (n.1143+38_1143+40del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344906G>A | CA2662989570 | ATIC | c.1320+35G>A (n.1320+35G>A) c.325+35G>A c.1317+35G>A (n.1317+35G>A) c.*1417+35G>A (n.*1417+35G>A) n.400+35G>A n.166G>A n.232+35G>A n.235+35G>A c.1143+35G>A (n.1143+35G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344908T>C | CA2662989571 | ATIC | c.1320+37T>C (n.1320+37T>C) c.325+37T>C c.1317+37T>C (n.1317+37T>C) c.*1417+37T>C (n.*1417+37T>C) n.400+37T>C n.168T>C n.232+37T>C n.235+37T>C c.1143+37T>C (n.1143+37T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344913del | CA2662989572 | ATIC | c.1320+42del (n.1320+42del) c.325+42del c.1317+42del (n.1317+42del) c.*1417+42del (n.*1417+42del) n.400+42del n.173del n.232+42del n.235+42del c.1143+42del (n.1143+42del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344911T>G | CA2577235993 | ATIC | c.1320+40T>G (n.1320+40T>G) c.325+40T>G c.1317+40T>G (n.1317+40T>G) c.*1417+40T>G (n.*1417+40T>G) n.400+40T>G n.171T>G n.232+40T>G n.235+40T>G c.1143+40T>G (n.1143+40T>G) | |
| 2 | g.215344912T>C | CA2662989573 | ATIC | c.1320+41T>C (n.1320+41T>C) c.325+41T>C c.1317+41T>C (n.1317+41T>C) c.*1417+41T>C (n.*1417+41T>C) n.400+41T>C n.172T>C n.232+41T>C n.235+41T>C c.1143+41T>C (n.1143+41T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344913T>C | CA2093301 | ATIC | c.1320+42T>C (n.1320+42T>C) c.325+42T>C c.1317+42T>C (n.1317+42T>C) c.*1417+42T>C (n.*1417+42T>C) n.400+42T>C n.173T>C n.232+42T>C n.235+42T>C c.1143+42T>C (n.1143+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344913T>G | CA2093300 | ATIC | c.1320+42T>G (n.1320+42T>G) c.325+42T>G c.1317+42T>G (n.1317+42T>G) c.*1417+42T>G (n.*1417+42T>G) n.400+42T>G n.173T>G n.232+42T>G n.235+42T>G c.1143+42T>G (n.1143+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344913T= | CA1327331758 | ATIC | c.1320+42T= (n.1320+42T=) c.325+42T= c.1317+42T= (n.1317+42T=) c.*1417+42T= (n.*1417+42T=) n.400+42T= n.173T= n.232+42T= n.235+42T= c.1143+42T= (n.1143+42T=) | |
| 2 | g.215344915C= | CA1327331759 | ATIC | c.1320+44C= (n.1320+44C=) c.325+44C= c.1317+44C= (n.1317+44C=) c.*1417+44C= (n.*1417+44C=) n.400+44C= n.175C= n.232+44C= n.235+44C= c.1143+44C= (n.1143+44C=) | |
| 2 | g.215344915C>T | CA539542389 | ATIC | c.1320+44C>T (n.1320+44C>T) c.325+44C>T c.1317+44C>T (n.1317+44C>T) c.*1417+44C>T (n.*1417+44C>T) n.400+44C>T n.175C>T n.232+44C>T n.235+44C>T c.1143+44C>T (n.1143+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344916G>A | CA2093302 | ATIC | c.1320+45G>A (n.1320+45G>A) c.325+45G>A c.1317+45G>A (n.1317+45G>A) c.*1417+45G>A (n.*1417+45G>A) n.400+45G>A n.176G>A n.232+45G>A n.235+45G>A c.1143+45G>A (n.1143+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344916G= | CA1327331760 | ATIC | c.1320+45G= (n.1320+45G=) c.325+45G= c.1317+45G= (n.1317+45G=) c.*1417+45G= (n.*1417+45G=) n.400+45G= n.176G= n.232+45G= n.235+45G= c.1143+45G= (n.1143+45G=) | |
| 2 | g.215344916G>T | CA539542390 | ATIC | c.1320+45G>T (n.1320+45G>T) c.325+45G>T c.1317+45G>T (n.1317+45G>T) c.*1417+45G>T (n.*1417+45G>T) n.400+45G>T n.176G>T n.232+45G>T n.235+45G>T c.1143+45G>T (n.1143+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344919A>G | CA2662989574 | ATIC | c.1320+48A>G (n.1320+48A>G) c.325+48A>G c.1317+48A>G (n.1317+48A>G) c.*1417+48A>G (n.*1417+48A>G) n.400+48A>G n.179A>G n.232+48A>G n.235+48A>G c.1143+48A>G (n.1143+48A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344921G>A | CA2093303 | ATIC | c.1320+50G>A (n.1320+50G>A) c.325+50G>A c.1317+50G>A (n.1317+50G>A) c.*1417+50G>A (n.*1417+50G>A) n.400+50G>A n.181G>A n.232+50G>A n.235+50G>A c.1143+50G>A (n.1143+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344921G= | CA1327331761 | ATIC | c.1320+50G= (n.1320+50G=) c.325+50G= c.1317+50G= (n.1317+50G=) c.*1417+50G= (n.*1417+50G=) n.400+50G= n.181G= n.232+50G= n.235+50G= c.1143+50G= (n.1143+50G=) | |
| 2 | g.215344921G>T | CA2662989575 | ATIC | c.1320+50G>T (n.1320+50G>T) c.325+50G>T c.1317+50G>T (n.1317+50G>T) c.*1417+50G>T (n.*1417+50G>T) n.400+50G>T n.181G>T n.232+50G>T n.235+50G>T c.1143+50G>T (n.1143+50G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344922A= | CA1327331762 | ATIC | c.1320+51A= (n.1320+51A=) c.325+51A= c.1317+51A= (n.1317+51A=) c.*1417+51A= (n.*1417+51A=) n.400+51A= n.182A= n.232+51A= n.235+51A= c.1143+51A= (n.1143+51A=) | |
| 2 | g.215344922A>G | CA1042239690 | ATIC | c.1320+51A>G (n.1320+51A>G) c.325+51A>G c.1317+51A>G (n.1317+51A>G) c.*1417+51A>G (n.*1417+51A>G) n.400+51A>G n.182A>G n.232+51A>G n.235+51A>G c.1143+51A>G (n.1143+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344922A>T | CA2093304 | ATIC | c.1320+51A>T (n.1320+51A>T) c.325+51A>T c.1317+51A>T (n.1317+51A>T) c.*1417+51A>T (n.*1417+51A>T) n.400+51A>T n.182A>T n.232+51A>T n.235+51A>T c.1143+51A>T (n.1143+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344923T>C | CA2701486103 | ATIC | c.1320+52T>C (n.1320+52T>C) c.325+52T>C c.1317+52T>C (n.1317+52T>C) c.*1417+52T>C (n.*1417+52T>C) n.400+52T>C n.183T>C n.232+52T>C n.235+52T>C c.1143+52T>C (n.1143+52T>C) | dbSNP |
| 2 | g.215344924A>G | CA2662989576 | ATIC | c.1320+53A>G (n.1320+53A>G) c.325+53A>G c.1317+53A>G (n.1317+53A>G) c.*1417+53A>G (n.*1417+53A>G) n.400+53A>G n.184A>G n.232+53A>G n.235+53A>G c.1143+53A>G (n.1143+53A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344924_215344925delinsAT | CA1327331763 | ATIC | c.1320+53_1320+54delinsAT (n.1320+53_1320+54delinsAT) c.325+53_325+54delinsAT c.1317+53_1317+54delinsAT (n.1317+53_1317+54delinsAT) c.*1417+53_*1417+54delinsAT (n.*1417+53_*1417+54delinsAT) n.400+53_400+54delinsAT n.184_185delinsAT n.232+53_232+54delinsAT n.235+53_235+54delinsAT c.1143+53_1143+54delinsAT (n.1143+53_1143+54delinsAT) | |
| 2 | g.215344925T>C | CA2662989577 | ATIC | c.1320+54T>C (n.1320+54T>C) c.325+54T>C c.1317+54T>C (n.1317+54T>C) c.*1417+54T>C (n.*1417+54T>C) n.400+54T>C n.185T>C n.232+54T>C n.235+54T>C c.1143+54T>C (n.1143+54T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344927del | CA764608027 | ATIC | c.1320+56del (n.1320+56del) c.325+56del c.1317+56del (n.1317+56del) c.*1417+56del (n.*1417+56del) n.400+56del n.187del n.232+56del n.235+56del c.1143+56del (n.1143+56del) | dbSNP |
| 2 | g.215344927_215344935del | CA2662989578 | ATIC | c.1320+56_1320+64del (n.1320+56_1320+64del) c.325+56_325+64del c.1317+56_1317+64del (n.1317+56_1317+64del) c.*1417+56_*1417+64del (n.*1417+56_*1417+64del) n.400+56_400+64del n.187_195del n.232+56_232+64del n.235+56_235+64del c.1143+56_1143+64del (n.1143+56_1143+64del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344928A>C | CA2662989579 | ATIC | c.1320+57A>C (n.1320+57A>C) c.325+57A>C c.1317+57A>C (n.1317+57A>C) c.*1417+57A>C (n.*1417+57A>C) n.400+57A>C n.188A>C n.232+57A>C n.235+57A>C c.1143+57A>C (n.1143+57A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344928A>G | CA2499332889 | ATIC | c.1320+57A>G (n.1320+57A>G) c.325+57A>G c.1317+57A>G (n.1317+57A>G) c.*1417+57A>G (n.*1417+57A>G) n.400+57A>G n.188A>G n.232+57A>G n.235+57A>G c.1143+57A>G (n.1143+57A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344930A= | CA1327331764 | ATIC | c.1320+59A= (n.1320+59A=) c.325+59A= c.1317+59A= (n.1317+59A=) c.*1417+59A= (n.*1417+59A=) n.400+59A= n.190A= n.232+59A= n.235+59A= c.1143+59A= (n.1143+59A=) | |
| 2 | g.215344930A>C | CA64817010 | ATIC | c.1320+59A>C (n.1320+59A>C) c.325+59A>C c.1317+59A>C (n.1317+59A>C) c.*1417+59A>C (n.*1417+59A>C) n.400+59A>C n.190A>C n.232+59A>C n.235+59A>C c.1143+59A>C (n.1143+59A>C) | dbSNP |
| 2 | g.215344930A>T | CA1327331765 | ATIC | c.1320+59A>T (n.1320+59A>T) c.325+59A>T c.1317+59A>T (n.1317+59A>T) c.*1417+59A>T (n.*1417+59A>T) n.400+59A>T n.190A>T n.232+59A>T n.235+59A>T c.1143+59A>T (n.1143+59A>T) | dbSNP |
| 2 | g.215344931C>A | CA2662989580 | ATIC | c.1320+60C>A (n.1320+60C>A) c.325+60C>A c.1317+60C>A (n.1317+60C>A) c.*1417+60C>A (n.*1417+60C>A) n.400+60C>A n.191C>A n.232+60C>A n.235+60C>A c.1143+60C>A (n.1143+60C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344931C>T | CA2662989581 | ATIC | c.1320+60C>T (n.1320+60C>T) c.325+60C>T c.1317+60C>T (n.1317+60C>T) c.*1417+60C>T (n.*1417+60C>T) n.400+60C>T n.191C>T n.232+60C>T n.235+60C>T c.1143+60C>T (n.1143+60C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344932A>G | CA2662989582 | ATIC | c.1320+61A>G (n.1320+61A>G) c.325+61A>G c.1317+61A>G (n.1317+61A>G) c.*1417+61A>G (n.*1417+61A>G) n.400+61A>G n.192A>G n.232+61A>G n.235+61A>G c.1143+61A>G (n.1143+61A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344933T>C | CA764608032 | ATIC | c.1320+62T>C (n.1320+62T>C) c.325+62T>C c.1317+62T>C (n.1317+62T>C) c.*1417+62T>C (n.*1417+62T>C) n.400+62T>C n.193T>C n.232+62T>C n.235+62T>C c.1143+62T>C (n.1143+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344933T= | CA1327331766 | ATIC | c.1320+62T= (n.1320+62T=) c.325+62T= c.1317+62T= (n.1317+62T=) c.*1417+62T= (n.*1417+62T=) n.400+62T= n.193T= n.232+62T= n.235+62T= c.1143+62T= (n.1143+62T=) | |
| 2 | g.215344934C>A | CA2662989583 | ATIC | c.1320+63C>A (n.1320+63C>A) c.325+63C>A c.1317+63C>A (n.1317+63C>A) c.*1417+63C>A (n.*1417+63C>A) n.400+63C>A n.194C>A n.232+63C>A n.235+63C>A c.1143+63C>A (n.1143+63C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344934C= | CA1327331767 | ATIC | c.1320+63C= (n.1320+63C=) c.325+63C= c.1317+63C= (n.1317+63C=) c.*1417+63C= (n.*1417+63C=) n.400+63C= n.194C= n.232+63C= n.235+63C= c.1143+63C= (n.1143+63C=) | |
| 2 | g.215344934C>G | CA2662989584 | ATIC | c.1320+63C>G (n.1320+63C>G) c.325+63C>G c.1317+63C>G (n.1317+63C>G) c.*1417+63C>G (n.*1417+63C>G) n.400+63C>G n.194C>G n.232+63C>G n.235+63C>G c.1143+63C>G (n.1143+63C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344934C>T | CA1042239694 | ATIC | c.1320+63C>T (n.1320+63C>T) c.325+63C>T c.1317+63C>T (n.1317+63C>T) c.*1417+63C>T (n.*1417+63C>T) n.400+63C>T n.194C>T n.232+63C>T n.235+63C>T c.1143+63C>T (n.1143+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344935C>A | CA2662989585 | ATIC | c.1320+64C>A (n.1320+64C>A) c.325+64C>A c.1317+64C>A (n.1317+64C>A) c.*1417+64C>A (n.*1417+64C>A) n.400+64C>A n.195C>A n.232+64C>A n.235+64C>A c.1143+64C>A (n.1143+64C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344935C= | CA1327331768 | ATIC | c.1320+64C= (n.1320+64C=) c.325+64C= c.1317+64C= (n.1317+64C=) c.*1417+64C= (n.*1417+64C=) n.400+64C= n.195C= n.232+64C= n.235+64C= c.1143+64C= (n.1143+64C=) | |
| 2 | g.215344935C>T | CA764608034 | ATIC | c.1320+64C>T (n.1320+64C>T) c.325+64C>T c.1317+64C>T (n.1317+64C>T) c.*1417+64C>T (n.*1417+64C>T) n.400+64C>T n.195C>T n.232+64C>T n.235+64C>T c.1143+64C>T (n.1143+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344936G>A | CA64817017 | ATIC | c.1320+65G>A (n.1320+65G>A) c.325+65G>A c.1317+65G>A (n.1317+65G>A) c.*1417+65G>A (n.*1417+65G>A) n.400+65G>A n.196G>A n.232+65G>A n.235+65G>A c.1143+65G>A (n.1143+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344936G= | CA1327331769 | ATIC | c.1320+65G= (n.1320+65G=) c.325+65G= c.1317+65G= (n.1317+65G=) c.*1417+65G= (n.*1417+65G=) n.400+65G= n.196G= n.232+65G= n.235+65G= c.1143+65G= (n.1143+65G=) | |
| 2 | g.215344937del | CA2662989586 | ATIC | c.1320+66del (n.1320+66del) c.325+66del c.1317+66del (n.1317+66del) c.*1417+66del (n.*1417+66del) n.400+66del n.197del n.232+66del n.235+66del c.1143+66del (n.1143+66del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344938C>A | CA2577235994 | ATIC | c.1320+67C>A (n.1320+67C>A) c.325+67C>A c.1317+67C>A (n.1317+67C>A) c.*1417+67C>A (n.*1417+67C>A) n.400+67C>A n.198C>A n.232+67C>A n.235+67C>A c.1143+67C>A (n.1143+67C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344938C= | CA1327331770 | ATIC | c.1320+67C= (n.1320+67C=) c.325+67C= c.1317+67C= (n.1317+67C=) c.*1417+67C= (n.*1417+67C=) n.400+67C= n.198C= n.232+67C= n.235+67C= c.1143+67C= (n.1143+67C=) | |
| 2 | g.215344938C>G | CA64817020 | ATIC | c.1320+67C>G (n.1320+67C>G) c.325+67C>G c.1317+67C>G (n.1317+67C>G) c.*1417+67C>G (n.*1417+67C>G) n.400+67C>G n.198C>G n.232+67C>G n.235+67C>G c.1143+67C>G (n.1143+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344938C>T | CA2662989587 | ATIC | c.1320+67C>T (n.1320+67C>T) c.325+67C>T c.1317+67C>T (n.1317+67C>T) c.*1417+67C>T (n.*1417+67C>T) n.400+67C>T n.198C>T n.232+67C>T n.235+67C>T c.1143+67C>T (n.1143+67C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344939T>C | CA1042239699 | ATIC | c.1320+68T>C (n.1320+68T>C) c.325+68T>C c.1317+68T>C (n.1317+68T>C) c.*1417+68T>C (n.*1417+68T>C) n.400+68T>C n.199T>C n.232+68T>C n.235+68T>C c.1143+68T>C (n.1143+68T>C) | dbSNP |
| 2 | g.215344939T= | CA1327331771 | ATIC | c.1320+68T= (n.1320+68T=) c.325+68T= c.1317+68T= (n.1317+68T=) c.*1417+68T= (n.*1417+68T=) n.400+68T= n.199T= n.232+68T= n.235+68T= c.1143+68T= (n.1143+68T=) | |
| 2 | g.215344940G>A | CA2577235995 | ATIC | c.1320+69G>A (n.1320+69G>A) c.325+69G>A c.1317+69G>A (n.1317+69G>A) c.*1417+69G>A (n.*1417+69G>A) n.400+69G>A n.200G>A n.232+69G>A n.235+69G>A c.1143+69G>A (n.1143+69G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344940G>T | CA2662989588 | ATIC | c.1320+69G>T (n.1320+69G>T) c.325+69G>T c.1317+69G>T (n.1317+69G>T) c.*1417+69G>T (n.*1417+69G>T) n.400+69G>T n.200G>T n.232+69G>T n.235+69G>T c.1143+69G>T (n.1143+69G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344941C>A | CA2577235996 | ATIC | c.1320+70C>A (n.1320+70C>A) c.325+70C>A c.1317+70C>A (n.1317+70C>A) c.*1417+70C>A (n.*1417+70C>A) n.400+70C>A n.201C>A n.232+70C>A n.235+70C>A c.1143+70C>A (n.1143+70C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344942C>A | CA2662989589 | ATIC | c.1320+71C>A (n.1320+71C>A) c.325+71C>A c.1317+71C>A (n.1317+71C>A) c.*1417+71C>A (n.*1417+71C>A) n.400+71C>A n.202C>A n.232+71C>A n.235+71C>A c.1143+71C>A (n.1143+71C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344942C= | CA1327331773 | ATIC | c.1320+71C= (n.1320+71C=) c.325+71C= c.1317+71C= (n.1317+71C=) c.*1417+71C= (n.*1417+71C=) n.400+71C= n.202C= n.232+71C= n.235+71C= c.1143+71C= (n.1143+71C=) | |
| 2 | g.215344942C>T | CA1327331772 | ATIC | c.1320+71C>T (n.1320+71C>T) c.325+71C>T c.1317+71C>T (n.1317+71C>T) c.*1417+71C>T (n.*1417+71C>T) n.400+71C>T n.202C>T n.232+71C>T n.235+71C>T c.1143+71C>T (n.1143+71C>T) | dbSNP |
| 2 | g.215344943T>A | CA2577235998 | ATIC | c.1320+72T>A (n.1320+72T>A) c.325+72T>A c.1317+72T>A (n.1317+72T>A) c.*1417+72T>A (n.*1417+72T>A) n.400+72T>A n.203T>A n.232+72T>A n.235+72T>A c.1143+72T>A (n.1143+72T>A) | |
| 2 | g.215344944del | CA2577235997 | ATIC | c.1320+73del (n.1320+73del) c.325+73del c.1317+73del (n.1317+73del) c.*1417+73del (n.*1417+73del) n.400+73del n.204del n.232+73del n.235+73del c.1143+73del (n.1143+73del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344944T>C | CA2701486110 | ATIC | c.1320+73T>C (n.1320+73T>C) c.325+73T>C c.1317+73T>C (n.1317+73T>C) c.*1417+73T>C (n.*1417+73T>C) n.400+73T>C n.204T>C n.232+73T>C n.235+73T>C c.1143+73T>C (n.1143+73T>C) | dbSNP |
| 2 | g.215344945_215344949del | CA2662989590 | ATIC | c.1320+74_1320+78del (n.1320+74_1320+78del) c.325+74_325+78del c.1317+74_1317+78del (n.1317+74_1317+78del) c.*1417+74_*1417+78del (n.*1417+74_*1417+78del) n.400+74_400+78del n.205_209del n.232+74_232+78del n.235+74_235+78del c.1143+74_1143+78del (n.1143+74_1143+78del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344946G>A | CA64817042 | ATIC | c.1320+75G>A (n.1320+75G>A) c.325+75G>A c.1317+75G>A (n.1317+75G>A) c.*1417+75G>A (n.*1417+75G>A) n.400+75G>A n.206G>A n.232+75G>A n.235+75G>A c.1143+75G>A (n.1143+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344946G= | CA1327331774 | ATIC | c.1320+75G= (n.1320+75G=) c.325+75G= c.1317+75G= (n.1317+75G=) c.*1417+75G= (n.*1417+75G=) n.400+75G= n.206G= n.232+75G= n.235+75G= c.1143+75G= (n.1143+75G=) | |
| 2 | g.215344946G>T | CA2662989591 | ATIC | c.1320+75G>T (n.1320+75G>T) c.325+75G>T c.1317+75G>T (n.1317+75G>T) c.*1417+75G>T (n.*1417+75G>T) n.400+75G>T n.206G>T n.232+75G>T n.235+75G>T c.1143+75G>T (n.1143+75G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344947A= | CA1327331775 | ATIC | c.1320+76A= (n.1320+76A=) c.325+76A= c.1317+76A= (n.1317+76A=) c.*1417+76A= (n.*1417+76A=) n.400+76A= n.207A= n.232+76A= n.235+76A= c.1143+76A= (n.1143+76A=) | |
| 2 | g.215344947A>G | CA1327331776 | ATIC | c.1320+76A>G (n.1320+76A>G) c.325+76A>G c.1317+76A>G (n.1317+76A>G) c.*1417+76A>G (n.*1417+76A>G) n.400+76A>G n.207A>G n.232+76A>G n.235+76A>G c.1143+76A>G (n.1143+76A>G) | dbSNP |
| 2 | g.215344948T>G | CA64817048 | ATIC | c.1320+77T>G (n.1320+77T>G) c.325+77T>G c.1317+77T>G (n.1317+77T>G) c.*1417+77T>G (n.*1417+77T>G) n.400+77T>G n.208T>G n.232+77T>G n.235+77T>G c.1143+77T>G (n.1143+77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344948T= | CA1327331777 | ATIC | c.1320+77T= (n.1320+77T=) c.325+77T= c.1317+77T= (n.1317+77T=) c.*1417+77T= (n.*1417+77T=) n.400+77T= n.208T= n.232+77T= n.235+77T= c.1143+77T= (n.1143+77T=) | |
| 2 | g.215344949A>G | CA2662989593 | ATIC | c.1320+78A>G (n.1320+78A>G) c.325+78A>G c.1317+78A>G (n.1317+78A>G) c.*1417+78A>G (n.*1417+78A>G) n.400+78A>G n.209A>G n.232+78A>G n.235+78A>G c.1143+78A>G (n.1143+78A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344949A>T | CA2662989592 | ATIC | c.1320+78A>T (n.1320+78A>T) c.325+78A>T c.1317+78A>T (n.1317+78A>T) c.*1417+78A>T (n.*1417+78A>T) n.400+78A>T n.209A>T n.232+78A>T n.235+78A>T c.1143+78A>T (n.1143+78A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344950T>C | CA764608037 | ATIC | c.1320+79T>C (n.1320+79T>C) c.325+79T>C c.1317+79T>C (n.1317+79T>C) c.*1417+79T>C (n.*1417+79T>C) n.400+79T>C n.210T>C n.232+79T>C n.235+79T>C c.1143+79T>C (n.1143+79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344950T= | CA1327331778 | ATIC | c.1320+79T= (n.1320+79T=) c.325+79T= c.1317+79T= (n.1317+79T=) c.*1417+79T= (n.*1417+79T=) n.400+79T= n.210T= n.232+79T= n.235+79T= c.1143+79T= (n.1143+79T=) | |
| 2 | g.215344951T>C | CA2662989594 | ATIC | c.1320+80T>C (n.1320+80T>C) c.325+80T>C c.1317+80T>C (n.1317+80T>C) c.*1417+80T>C (n.*1417+80T>C) n.400+80T>C n.211T>C n.232+80T>C n.235+80T>C c.1143+80T>C (n.1143+80T>C) | gnomAD v4 |