OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215344759C>A | CA2662989552 | ATIC | c.1228-20C>A (n.1228-20C>A) c.233-20C>A c.1225-20C>A (n.1225-20C>A) c.*1325-20C>A (n.*1325-20C>A) n.308-20C>A n.39-20C>A n.140-20C>A n.143-20C>A c.1051-20C>A (n.1051-20C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344759C= | CA1327331686 | ATIC | c.1228-20C= (n.1228-20C=) c.233-20C= c.1225-20C= (n.1225-20C=) c.*1325-20C= (n.*1325-20C=) n.308-20C= n.39-20C= n.140-20C= n.143-20C= c.1051-20C= (n.1051-20C=) | |
| 2 | g.215344759C>G | CA1327331687 | ATIC | c.1228-20C>G (n.1228-20C>G) c.233-20C>G c.1225-20C>G (n.1225-20C>G) c.*1325-20C>G (n.*1325-20C>G) n.308-20C>G n.39-20C>G n.140-20C>G n.143-20C>G c.1051-20C>G (n.1051-20C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344759C>T | CA2662989553 | ATIC | c.1228-20C>T (n.1228-20C>T) c.233-20C>T c.1225-20C>T (n.1225-20C>T) c.*1325-20C>T (n.*1325-20C>T) n.308-20C>T n.39-20C>T n.140-20C>T n.143-20C>T c.1051-20C>T (n.1051-20C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344760C>A | CA2662989555 | ATIC | c.1228-19C>A (n.1228-19C>A) c.233-19C>A c.1225-19C>A (n.1225-19C>A) c.*1325-19C>A (n.*1325-19C>A) n.308-19C>A n.39-19C>A n.140-19C>A n.143-19C>A c.1051-19C>A (n.1051-19C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344760C>T | CA2662989554 | ATIC | c.1228-19C>T (n.1228-19C>T) c.233-19C>T c.1225-19C>T (n.1225-19C>T) c.*1325-19C>T (n.*1325-19C>T) n.308-19C>T n.39-19C>T n.140-19C>T n.143-19C>T c.1051-19C>T (n.1051-19C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344761A= | CA1327331688 | ATIC | c.1228-18A= (n.1228-18A=) c.233-18A= c.1225-18A= (n.1225-18A=) c.*1325-18A= (n.*1325-18A=) n.308-18A= n.39-18A= n.140-18A= n.143-18A= c.1051-18A= (n.1051-18A=) | |
| 2 | g.215344761A>G | CA539542358 | ATIC | c.1228-18A>G (n.1228-18A>G) c.233-18A>G c.1225-18A>G (n.1225-18A>G) c.*1325-18A>G (n.*1325-18A>G) n.308-18A>G n.39-18A>G n.140-18A>G n.143-18A>G c.1051-18A>G (n.1051-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344762T>C | CA2662989556 | ATIC | c.1228-17T>C (n.1228-17T>C) c.233-17T>C c.1225-17T>C (n.1225-17T>C) c.*1325-17T>C (n.*1325-17T>C) n.308-17T>C n.39-17T>C n.140-17T>C n.143-17T>C c.1051-17T>C (n.1051-17T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344762T>G | CA2662989557 | ATIC | c.1228-17T>G (n.1228-17T>G) c.233-17T>G c.1225-17T>G (n.1225-17T>G) c.*1325-17T>G (n.*1325-17T>G) n.308-17T>G n.39-17T>G n.140-17T>G n.143-17T>G c.1051-17T>G (n.1051-17T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344763T>G | CA2662989558 | ATIC | c.1228-16T>G (n.1228-16T>G) c.233-16T>G c.1225-16T>G (n.1225-16T>G) c.*1325-16T>G (n.*1325-16T>G) n.308-16T>G n.39-16T>G n.140-16T>G n.143-16T>G c.1051-16T>G (n.1051-16T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344764G>C | CA647587373 | ATIC | c.1228-15G>C (n.1228-15G>C) c.233-15G>C c.1225-15G>C (n.1225-15G>C) c.*1325-15G>C (n.*1325-15G>C) n.308-15G>C n.39-15G>C n.140-15G>C n.143-15G>C c.1051-15G>C (n.1051-15G>C) | COSMIC |
| 2 | g.215344766G>A | CA64816713 | ATIC | c.1228-13G>A (n.1228-13G>A) c.233-13G>A c.1225-13G>A (n.1225-13G>A) c.*1325-13G>A (n.*1325-13G>A) n.308-13G>A n.39-13G>A n.140-13G>A n.143-13G>A c.1051-13G>A (n.1051-13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344766G= | CA1327331689 | ATIC | c.1228-13G= (n.1228-13G=) c.233-13G= c.1225-13G= (n.1225-13G=) c.*1325-13G= (n.*1325-13G=) n.308-13G= n.39-13G= n.140-13G= n.143-13G= c.1051-13G= (n.1051-13G=) | |
| 2 | g.215344767T>C | CA2093268 | ATIC | c.1228-12T>C (n.1228-12T>C) c.233-12T>C c.1225-12T>C (n.1225-12T>C) c.*1325-12T>C (n.*1325-12T>C) n.308-12T>C n.39-12T>C n.140-12T>C n.143-12T>C c.1051-12T>C (n.1051-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344767T= | CA1327331690 | ATIC | c.1228-12T= (n.1228-12T=) c.233-12T= c.1225-12T= (n.1225-12T=) c.*1325-12T= (n.*1325-12T=) n.308-12T= n.39-12T= n.140-12T= n.143-12T= c.1051-12T= (n.1051-12T=) | |
| 2 | g.215344767dup | CA2577235987 | ATIC | c.1228-12dup (n.1228-12dup) c.233-12dup c.1225-12dup (n.1225-12dup) c.*1325-12dup (n.*1325-12dup) n.308-12dup n.39-12dup n.140-12dup n.143-12dup c.1051-12dup (n.1051-12dup) | |
| 2 | g.215344768_215344769dup | CA2093267 | ATIC | c.1228-11_1228-10dup (n.1228-11_1228-10dup) c.233-11_233-10dup c.1225-11_1225-10dup (n.1225-11_1225-10dup) c.*1325-11_*1325-10dup (n.*1325-11_*1325-10dup) n.308-11_308-10dup n.39-11_39-10dup n.140-11_140-10dup n.143-11_143-10dup c.1051-11_1051-10dup (n.1051-11_1051-10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344768A>G | CA2577235988 | ATIC | c.1228-11A>G (n.1228-11A>G) c.233-11A>G c.1225-11A>G (n.1225-11A>G) c.*1325-11A>G (n.*1325-11A>G) n.308-11A>G n.39-11A>G n.140-11A>G n.143-11A>G c.1051-11A>G (n.1051-11A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344769T>A | CA539542359 | ATIC | c.1228-10T>A (n.1228-10T>A) c.233-10T>A c.1225-10T>A (n.1225-10T>A) c.*1325-10T>A (n.*1325-10T>A) n.308-10T>A n.39-10T>A n.140-10T>A n.143-10T>A c.1051-10T>A (n.1051-10T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344769T>C | CA2662989559 | ATIC | c.1228-10T>C (n.1228-10T>C) c.233-10T>C c.1225-10T>C (n.1225-10T>C) c.*1325-10T>C (n.*1325-10T>C) n.308-10T>C n.39-10T>C n.140-10T>C n.143-10T>C c.1051-10T>C (n.1051-10T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344769T>G | CA539542360 | ATIC | c.1228-10T>G (n.1228-10T>G) c.233-10T>G c.1225-10T>G (n.1225-10T>G) c.*1325-10T>G (n.*1325-10T>G) n.308-10T>G n.39-10T>G n.140-10T>G n.143-10T>G c.1051-10T>G (n.1051-10T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344769T= | CA1327331691 | ATIC | c.1228-10T= (n.1228-10T=) c.233-10T= c.1225-10T= (n.1225-10T=) c.*1325-10T= (n.*1325-10T=) n.308-10T= n.39-10T= n.140-10T= n.143-10T= c.1051-10T= (n.1051-10T=) | |
| 2 | g.215344770G>A | CA2093269 | ATIC | c.1228-9G>A (n.1228-9G>A) c.233-9G>A c.1225-9G>A (n.1225-9G>A) c.*1325-9G>A (n.*1325-9G>A) n.308-9G>A n.39-9G>A n.140-9G>A n.143-9G>A c.1051-9G>A (n.1051-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344770G= | CA1327331692 | ATIC | c.1228-9G= (n.1228-9G=) c.233-9G= c.1225-9G= (n.1225-9G=) c.*1325-9G= (n.*1325-9G=) n.308-9G= n.39-9G= n.140-9G= n.143-9G= c.1051-9G= (n.1051-9G=) | |
| 2 | g.215344770G>T | CA2662989560 | ATIC | c.1228-9G>T (n.1228-9G>T) c.233-9G>T c.1225-9G>T (n.1225-9G>T) c.*1325-9G>T (n.*1325-9G>T) n.308-9G>T n.39-9G>T n.140-9G>T n.143-9G>T c.1051-9G>T (n.1051-9G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344773T>C | CA2093270 | ATIC | c.1228-6T>C (n.1228-6T>C) c.233-6T>C c.1225-6T>C (n.1225-6T>C) c.*1325-6T>C (n.*1325-6T>C) n.308-6T>C n.39-6T>C n.140-6T>C n.143-6T>C c.1051-6T>C (n.1051-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344773T= | CA1327331693 | ATIC | c.1228-6T= (n.1228-6T=) c.233-6T= c.1225-6T= (n.1225-6T=) c.*1325-6T= (n.*1325-6T=) n.308-6T= n.39-6T= n.140-6T= n.143-6T= c.1051-6T= (n.1051-6T=) | |
| 2 | g.215344775dup | CA2662989561 | ATIC | c.1228-4dup (n.1228-4dup) c.233-4dup c.1225-4dup (n.1225-4dup) c.*1325-4dup (n.*1325-4dup) n.308-4dup n.39-4dup n.140-4dup n.143-4dup c.1051-4dup (n.1051-4dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344775T>C | CA2662989562 | ATIC | c.1228-4T>C (n.1228-4T>C) c.233-4T>C c.1225-4T>C (n.1225-4T>C) c.*1325-4T>C (n.*1325-4T>C) n.308-4T>C n.39-4T>C n.140-4T>C n.143-4T>C c.1051-4T>C (n.1051-4T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344777A>C | CA350457187 | ATIC | c.1228-2A>C (n.1228-2A>C) c.233-2A>C c.1225-2A>C (n.1225-2A>C) c.*1325-2A>C (n.*1325-2A>C) n.308-2A>C n.39-2A>C n.140-2A>C n.143-2A>C c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) | |
| 2 | g.215344777A>G | CA350457188 | ATIC | c.1228-2A>G (n.1228-2A>G) c.233-2A>G c.1225-2A>G (n.1225-2A>G) c.*1325-2A>G (n.*1325-2A>G) n.308-2A>G n.39-2A>G n.140-2A>G n.143-2A>G c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) | |
| 2 | g.215344777A>T | CA350457189 | ATIC | c.1228-2A>T (n.1228-2A>T) c.233-2A>T c.1225-2A>T (n.1225-2A>T) c.*1325-2A>T (n.*1325-2A>T) n.308-2A>T n.39-2A>T n.140-2A>T n.143-2A>T c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) | |
| 2 | g.215344778G>A | CA350457190 | ATIC | c.1228-1G>A (n.1228-1G>A) c.233-1G>A c.1225-1G>A (n.1225-1G>A) c.*1325-1G>A (n.*1325-1G>A) n.308-1G>A n.39-1G>A n.140-1G>A n.143-1G>A c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) | |
| 2 | g.215344778G>C | CA350457191 | ATIC | c.1228-1G>C (n.1228-1G>C) c.233-1G>C c.1225-1G>C (n.1225-1G>C) c.*1325-1G>C (n.*1325-1G>C) n.308-1G>C n.39-1G>C n.140-1G>C n.143-1G>C c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344778G= | CA1327331694 | ATIC | c.1228-1G= (n.1228-1G=) c.233-1G= c.1225-1G= (n.1225-1G=) c.*1325-1G= (n.*1325-1G=) n.308-1G= n.39-1G= n.140-1G= n.143-1G= c.1051-1G= (n.1051-1G=) | |
| 2 | g.215344778G>T | CA350457192 | ATIC | c.1228-1G>T (n.1228-1G>T) c.233-1G>T c.1225-1G>T (n.1225-1G>T) c.*1325-1G>T (n.*1325-1G>T) n.308-1G>T n.39-1G>T n.140-1G>T n.143-1G>T c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344779T>A | CA350457194 | ATIC | c.1228T>A (p.Leu410Met) c.233T>A c.1225T>A (p.Leu409Met) c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.308T>A n.39T>A n.140T>A n.143T>A c.1051T>A (p.Leu351Met) | |
| 2 | g.215344779T>C | CA431152197 | ATIC | c.1228T>C (p.Leu410=) c.233T>C c.1225T>C (p.Leu409=) c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.308T>C n.39T>C n.140T>C n.143T>C c.1051T>C (p.Leu351=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344779T>G | CA350457193 | ATIC | c.1228T>G (p.Leu410Val) c.233T>G c.1225T>G (p.Leu409Val) c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.308T>G n.39T>G n.140T>G n.143T>G c.1051T>G (p.Leu351Val) | |
| 2 | g.215344780T>A | CA350457195 | ATIC | c.1229T>A (p.Leu410Ter) c.234T>A c.1226T>A (p.Leu409Ter) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.309T>A n.40T>A n.141T>A n.144T>A c.1052T>A (p.Leu351Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344780T>C | CA350457196 | ATIC | c.1229T>C (p.Leu410Ser) c.234T>C c.1226T>C (p.Leu409Ser) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.309T>C n.40T>C n.141T>C n.144T>C c.1052T>C (p.Leu351Ser) | |
| 2 | g.215344780T>G | CA350457197 | ATIC | c.1229T>G (p.Leu410Trp) c.234T>G c.1226T>G (p.Leu409Trp) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.309T>G n.40T>G n.141T>G n.144T>G c.1052T>G (p.Leu351Trp) | |
| 2 | g.215344781G>A | CA431152201 | ATIC | c.1230G>A (p.Leu410=) c.235G>A c.1227G>A (p.Leu409=) c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.310G>A n.41G>A n.142G>A n.145G>A c.1053G>A (p.Leu351=) | |
| 2 | g.215344781G>C | CA350457198 | ATIC | c.1230G>C (p.Leu410Phe) c.235G>C c.1227G>C (p.Leu409Phe) c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.310G>C n.41G>C n.142G>C n.145G>C c.1053G>C (p.Leu351Phe) | |
| 2 | g.215344781G= | CA1327331695 | ATIC | c.1230G= (p.Leu410=) c.235G= c.1227G= (p.Leu409=) c.*1327G= (n.*1327G=) n.310G= n.41G= n.142G= n.145G= c.1053G= (p.Leu351=) | |
| 2 | g.215344781G>T | CA64816721 | ATIC | c.1230G>T (p.Leu410Phe) c.235G>T c.1227G>T (p.Leu409Phe) c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.310G>T n.41G>T n.142G>T n.145G>T c.1053G>T (p.Leu351Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344782C>A | CA350457199 | ATIC | c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.236C>A c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.311C>A n.42C>A n.143C>A n.146C>A c.1054C>A (p.Pro352Thr) | |
| 2 | g.215344782C>G | CA350457200 | ATIC | c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.236C>G c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.311C>G n.42C>G n.143C>G n.146C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344782C>T | CA350457201 | ATIC | c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.236C>T c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.311C>T n.42C>T n.143C>T n.146C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) | COSMIC |
| 2 | g.215344783C>A | CA350457202 | ATIC | c.1232C>A (p.Pro411Gln) c.237C>A c.1229C>A (p.Pro410Gln) c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.312C>A n.43C>A n.144C>A n.147C>A c.1055C>A (p.Pro352Gln) | |
| 2 | g.215344783C>G | CA350457204 | ATIC | c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.237C>G c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.312C>G n.43C>G n.144C>G n.147C>G c.1055C>G (p.Pro352Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344783C>T | CA350457203 | ATIC | c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.237C>T c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.312C>T n.43C>T n.144C>T n.147C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) | |
| 2 | g.215344784A= | CA1327331696 | ATIC | c.1233A= (p.Pro411=) c.238A= c.1230A= (p.Pro410=) c.*1330A= (n.*1330A=) n.313A= n.44A= n.145A= n.148A= c.1056A= (p.Pro352=) | |
| 2 | g.215344784A>C | CA431152204 | ATIC | c.1233A>C (p.Pro411=) c.238A>C c.1230A>C (p.Pro410=) c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.313A>C n.44A>C n.145A>C n.148A>C c.1056A>C (p.Pro352=) | |
| 2 | g.215344784A>G | CA2093271 | ATIC | c.1233A>G (p.Pro411=) c.238A>G c.1230A>G (p.Pro410=) c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.313A>G n.44A>G n.145A>G n.148A>G c.1056A>G (p.Pro352=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344784A>T | CA431152207 | ATIC | c.1233A>T (p.Pro411=) c.238A>T c.1230A>T (p.Pro410=) c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.313A>T n.44A>T n.145A>T n.148A>T c.1056A>T (p.Pro352=) | |
| 2 | g.215344785G>A | CA2093272 | ATIC | c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.239G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.314G>A n.45G>A n.146G>A n.149G>A c.1057G>A (p.Glu353Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344785G>C | CA350457205 | ATIC | c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.239G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.314G>C n.45G>C n.146G>C n.149G>C c.1057G>C (p.Glu353Gln) | |
| 2 | g.215344785G= | CA1327331697 | ATIC | c.1234G= (p.Glu412=) c.239G= c.1231G= (p.Glu411=) c.*1331G= (n.*1331G=) n.314G= n.45G= n.146G= n.149G= c.1057G= (p.Glu353=) | |
| 2 | g.215344785G>T | CA350457206 | ATIC | c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.239G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.314G>T n.45G>T n.146G>T n.149G>T c.1057G>T (p.Glu353Ter) | |
| 2 | g.215344786A>C | CA350457207 | ATIC | c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.240A>C c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.*1332A>C (n.*1332A>C) n.315A>C n.46A>C n.147A>C n.150A>C c.1058A>C (p.Glu353Ala) | |
| 2 | g.215344786A>G | CA350457209 | ATIC | c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.240A>G c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.315A>G n.46A>G n.147A>G n.150A>G c.1058A>G (p.Glu353Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344786A>T | CA350457208 | ATIC | c.1235A>T (p.Glu412Val) c.240A>T c.1232A>T (p.Glu411Val) c.*1332A>T (n.*1332A>T) n.315A>T n.46A>T n.147A>T n.150A>T c.1058A>T (p.Glu353Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344787G>A | CA64816727 | ATIC | c.1236G>A (p.Glu412=) c.241G>A c.1233G>A (p.Glu411=) c.*1333G>A (n.*1333G>A) n.316G>A n.47G>A n.148G>A n.151G>A c.1059G>A (p.Glu353=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344787G>C | CA350457210 | ATIC | c.1236G>C (p.Glu412Asp) c.241G>C c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.*1333G>C (n.*1333G>C) n.316G>C n.47G>C n.148G>C n.151G>C c.1059G>C (p.Glu353Asp) | |
| 2 | g.215344787G= | CA1327331698 | ATIC | c.1236G= (p.Glu412=) c.241G= c.1233G= (p.Glu411=) c.*1333G= (n.*1333G=) n.316G= n.47G= n.148G= n.151G= c.1059G= (p.Glu353=) | |
| 2 | g.215344787G>T | CA350457211 | ATIC | c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.241G>T c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.*1333G>T (n.*1333G>T) n.316G>T n.47G>T n.148G>T n.151G>T c.1059G>T (p.Glu353Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344788T>A | CA2093273 | ATIC | c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.242T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.317T>A n.48T>A n.149T>A n.152T>A c.1060T>A (p.Ser354Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344788T>C | CA350457212 | ATIC | c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.242T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.317T>C n.48T>C n.149T>C n.152T>C c.1060T>C (p.Ser354Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344788T>G | CA350457213 | ATIC | c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.242T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.317T>G n.48T>G n.149T>G n.152T>G c.1060T>G (p.Ser354Ala) | |
| 2 | g.215344788T= | CA1327331699 | ATIC | c.1237T= (p.Ser413=) c.242T= c.1234T= (p.Ser412=) c.*1334T= (n.*1334T=) n.317T= n.48T= n.149T= n.152T= c.1060T= (p.Ser354=) | |
| 2 | g.215344789C>A | CA350457214 | ATIC | c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.243C>A c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.318C>A n.49C>A n.150C>A n.153C>A c.1061C>A (p.Ser354Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344789C= | CA1327331700 | ATIC | c.1238C= (p.Ser413=) c.243C= c.1235C= (p.Ser412=) c.*1335C= (n.*1335C=) n.318C= n.49C= n.150C= n.153C= c.1061C= (p.Ser354=) | |
| 2 | g.215344789C>G | CA350457215 | ATIC | c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.243C>G c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.318C>G n.49C>G n.150C>G n.153C>G c.1061C>G (p.Ser354Cys) | |
| 2 | g.215344789C>T | CA350457216 | ATIC | c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.243C>T c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.318C>T n.49C>T n.150C>T n.153C>T c.1061C>T (p.Ser354Phe) | |
| 2 | g.215344790T>A | CA431152213 | ATIC | c.1239T>A (p.Ser413=) c.244T>A c.1236T>A (p.Ser412=) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.319T>A n.50T>A n.151T>A n.154T>A c.1062T>A (p.Ser354=) | |
| 2 | g.215344790T>C | CA431152214 | ATIC | c.1239T>C (p.Ser413=) c.244T>C c.1236T>C (p.Ser412=) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.319T>C n.50T>C n.151T>C n.154T>C c.1062T>C (p.Ser354=) | |
| 2 | g.215344790T>G | CA431152215 | ATIC | c.1239T>G (p.Ser413=) c.244T>G c.1236T>G (p.Ser412=) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.319T>G n.50T>G n.151T>G n.154T>G c.1062T>G (p.Ser354=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344790T= | CA1327331701 | ATIC | c.1239T= (p.Ser413=) c.244T= c.1236T= (p.Ser412=) c.*1336T= (n.*1336T=) n.319T= n.50T= n.151T= n.154T= c.1062T= (p.Ser354=) | |
| 2 | g.215344791G>A | CA350457217 | ATIC | c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.245G>A c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.320G>A n.51G>A n.152G>A n.155G>A c.1063G>A (p.Ala355Thr) | |
| 2 | g.215344791G>C | CA350457218 | ATIC | c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.245G>C c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.*1337G>C (n.*1337G>C) n.320G>C n.51G>C n.152G>C n.155G>C c.1063G>C (p.Ala355Pro) | |
| 2 | g.215344791G>T | CA350457219 | ATIC | c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.245G>T c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.320G>T n.51G>T n.152G>T n.155G>T c.1063G>T (p.Ala355Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344792C>A | CA350457220 | ATIC | c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.246C>A c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.321C>A n.52C>A n.153C>A n.156C>A c.1064C>A (p.Ala355Asp) | |
| 2 | g.215344792C>G | CA350457222 | ATIC | c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.246C>G c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.321C>G n.52C>G n.153C>G n.156C>G c.1064C>G (p.Ala355Gly) | |
| 2 | g.215344792C>T | CA350457221 | ATIC | c.1241C>T (p.Ala414Val) c.246C>T c.1238C>T (p.Ala413Val) c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.321C>T n.52C>T n.153C>T n.156C>T c.1064C>T (p.Ala355Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344793C>A | CA431152218 | ATIC | c.1242C>A (p.Ala414=) c.247C>A c.1239C>A (p.Ala413=) c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.322C>A n.53C>A n.154C>A n.157C>A c.1065C>A (p.Ala355=) | |
| 2 | g.215344793C= | CA1327331702 | ATIC | c.1242C= (p.Ala414=) c.247C= c.1239C= (p.Ala413=) c.*1339C= (n.*1339C=) n.322C= n.53C= n.154C= n.157C= c.1065C= (p.Ala355=) | |
| 2 | g.215344793C>G | CA431152219 | ATIC | c.1242C>G (p.Ala414=) c.247C>G c.1239C>G (p.Ala413=) c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.322C>G n.53C>G n.154C>G n.157C>G c.1065C>G (p.Ala355=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.215344793C>T | CA431152221 | ATIC | c.1242C>T (p.Ala414=) c.247C>T c.1239C>T (p.Ala413=) c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.322C>T n.53C>T n.154C>T n.157C>T c.1065C>T (p.Ala355=) | |
| 2 | g.215344794C>A | CA350457223 | ATIC | c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.248C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.*1340C>A (n.*1340C>A) n.323C>A n.54C>A n.155C>A n.158C>A c.1066C>A (p.Leu356Ile) | |
| 2 | g.215344794C>G | CA350457225 | ATIC | c.1243C>G (p.Leu415Val) c.248C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.*1340C>G (n.*1340C>G) n.323C>G n.54C>G n.155C>G n.158C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) | |
| 2 | g.215344794C>T | CA350457224 | ATIC | c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.248C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.323C>T n.54C>T n.155C>T n.158C>T c.1066C>T (p.Leu356Phe) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344795T>A | CA350457226 | ATIC | c.1244T>A (p.Leu415His) c.249T>A c.1241T>A (p.Leu414His) c.*1341T>A (n.*1341T>A) n.324T>A n.55T>A n.156T>A n.159T>A c.1067T>A (p.Leu356His) | |
| 2 | g.215344795T>C | CA350457227 | ATIC | c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.249T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.*1341T>C (n.*1341T>C) n.324T>C n.55T>C n.156T>C n.159T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro) | |
| 2 | g.215344795T>G | CA350457228 | ATIC | c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.249T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.*1341T>G (n.*1341T>G) n.324T>G n.55T>G n.156T>G n.159T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg) | |
| 2 | g.215344796C>A | CA431152228 | ATIC | c.1245C>A (p.Leu415=) c.250C>A c.1242C>A (p.Leu414=) c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.325C>A n.56C>A n.157C>A n.160C>A c.1068C>A (p.Leu356=) | |
| 2 | g.215344796C>G | CA431152229 | ATIC | c.1245C>G (p.Leu415=) c.250C>G c.1242C>G (p.Leu414=) c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.325C>G n.56C>G n.157C>G n.160C>G c.1068C>G (p.Leu356=) | |
| 2 | g.215344796C>T | CA431152230 | ATIC | c.1245C>T (p.Leu415=) c.250C>T c.1242C>T (p.Leu414=) c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.325C>T n.56C>T n.157C>T n.160C>T c.1068C>T (p.Leu356=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.215344797C>A | CA431152233 | ATIC | c.1246C>A (p.Arg416=) c.251C>A c.1243C>A (p.Arg415=) c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.326C>A n.57C>A n.158C>A n.161C>A c.1069C>A (p.Arg357=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344797C= | CA1327331703 | ATIC | c.1246C= (p.Arg416=) c.251C= c.1243C= (p.Arg415=) c.*1343C= (n.*1343C=) n.326C= n.57C= n.158C= n.161C= c.1069C= (p.Arg357=) | |
| 2 | g.215344797C>G | CA2093275 | ATIC | c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.251C>G c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.326C>G n.57C>G n.158C>G n.161C>G c.1069C>G (p.Arg357Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344797C>T | CA2093274 | ATIC | c.1246C>T (p.Arg416Ter) c.251C>T c.1243C>T (p.Arg415Ter) c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.326C>T n.57C>T n.158C>T n.161C>T c.1069C>T (p.Arg357Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.215344798G>A | CA2093276 | ATIC | c.1247G>A (p.Arg416Gln) c.252G>A c.1244G>A (p.Arg415Gln) c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.327G>A n.58G>A n.159G>A n.162G>A c.1070G>A (p.Arg357Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344798G>C | CA350457229 | ATIC | c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.252G>C c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.327G>C n.58G>C n.159G>C n.162G>C c.1070G>C (p.Arg357Pro) | |
| 2 | g.215344798G= | CA1327331704 | ATIC | c.1247G= (p.Arg416=) c.252G= c.1244G= (p.Arg415=) c.*1344G= (n.*1344G=) n.327G= n.58G= n.159G= n.162G= c.1070G= (p.Arg357=) | |
| 2 | g.215344798G>T | CA350457230 | ATIC | c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.252G>T c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.327G>T n.58G>T n.159G>T n.162G>T c.1070G>T (p.Arg357Leu) | |
| 2 | g.215344799A>C | CA431152239 | ATIC | c.1248A>C (p.Arg416=) c.253A>C c.1245A>C (p.Arg415=) c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.328A>C n.59A>C n.160A>C n.163A>C c.1071A>C (p.Arg357=) | |
| 2 | g.215344799A>G | CA431152241 | ATIC | c.1248A>G (p.Arg416=) c.253A>G c.1245A>G (p.Arg415=) c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.328A>G n.59A>G n.160A>G n.163A>G c.1071A>G (p.Arg357=) | |
| 2 | g.215344799A>T | CA431152240 | ATIC | c.1248A>T (p.Arg416=) c.253A>T c.1245A>T (p.Arg415=) c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.328A>T n.59A>T n.160A>T n.163A>T c.1071A>T (p.Arg357=) | |
| 2 | g.215344800G>A | CA350457231 | ATIC | c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.254G>A c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.*1346G>A (n.*1346G>A) n.329G>A n.60G>A n.161G>A n.164G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) | |
| 2 | g.215344800G>C | CA350457232 | ATIC | c.1249G>C (p.Asp417His) c.254G>C c.1246G>C (p.Asp416His) c.*1346G>C (n.*1346G>C) n.329G>C n.60G>C n.161G>C n.164G>C c.1072G>C (p.Asp358His) | |
| 2 | g.215344800G>T | CA350457233 | ATIC | c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.254G>T c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.*1346G>T (n.*1346G>T) n.329G>T n.60G>T n.161G>T n.164G>T c.1072G>T (p.Asp358Tyr) | |
| 2 | g.215344801A>C | CA350457236 | ATIC | c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.255A>C c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.330A>C n.61A>C n.162A>C n.165A>C c.1073A>C (p.Asp358Ala) | |
| 2 | g.215344801A>G | CA350457235 | ATIC | c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.255A>G c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.330A>G n.61A>G n.162A>G n.165A>G c.1073A>G (p.Asp358Gly) | |
| 2 | g.215344801A>T | CA350457234 | ATIC | c.1250A>T (p.Asp417Val) c.255A>T c.1247A>T (p.Asp416Val) c.*1347A>T (n.*1347A>T) n.330A>T n.61A>T n.162A>T n.165A>T c.1073A>T (p.Asp358Val) | |
| 2 | g.215344802C>A | CA350457237 | ATIC | c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.256C>A c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.*1348C>A (n.*1348C>A) n.331C>A n.62C>A n.163C>A n.166C>A c.1074C>A (p.Asp358Glu) | |
| 2 | g.215344802C>G | CA350457238 | ATIC | c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.256C>G c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.*1348C>G (n.*1348C>G) n.331C>G n.62C>G n.163C>G n.166C>G c.1074C>G (p.Asp358Glu) | |
| 2 | g.215344802C>T | CA431152242 | ATIC | c.1251C>T (p.Asp417=) c.256C>T c.1248C>T (p.Asp416=) c.*1348C>T (n.*1348C>T) n.331C>T n.62C>T n.163C>T n.166C>T c.1074C>T (p.Asp358=) | |
| 2 | g.215344803C>A | CA350457239 | ATIC | c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.257C>A c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.332C>A n.63C>A n.164C>A n.167C>A c.1075C>A (p.Leu359Ile) | |
| 2 | g.215344803C= | CA1327331705 | ATIC | c.1252C= (p.Leu418=) c.257C= c.1249C= (p.Leu417=) c.*1349C= (n.*1349C=) n.332C= n.63C= n.164C= n.167C= c.1075C= (p.Leu359=) | |
| 2 | g.215344803C>G | CA64816802 | ATIC | c.1252C>G (p.Leu418Val) c.257C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.332C>G n.63C>G n.164C>G n.167C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344803C>T | CA350457240 | ATIC | c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.257C>T c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.332C>T n.63C>T n.164C>T n.167C>T c.1075C>T (p.Leu359Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344804T>A | CA350457241 | ATIC | c.1253T>A (p.Leu418His) c.258T>A c.1250T>A (p.Leu417His) c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.333T>A n.64T>A n.165T>A n.168T>A c.1076T>A (p.Leu359His) | |
| 2 | g.215344804T>C | CA350457242 | ATIC | c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.258T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.*1350T>C (n.*1350T>C) n.333T>C n.64T>C n.165T>C n.168T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) | |
| 2 | g.215344804T>G | CA350457243 | ATIC | c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.258T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.*1350T>G (n.*1350T>G) n.333T>G n.64T>G n.165T>G n.168T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) | |
| 2 | g.215344805C>A | CA431152243 | ATIC | c.1254C>A (p.Leu418=) c.259C>A c.1251C>A (p.Leu417=) c.*1351C>A (n.*1351C>A) n.334C>A n.65C>A n.166C>A n.169C>A c.1077C>A (p.Leu359=) | |
| 2 | g.215344805C>G | CA431152244 | ATIC | c.1254C>G (p.Leu418=) c.259C>G c.1251C>G (p.Leu417=) c.*1351C>G (n.*1351C>G) n.334C>G n.65C>G n.166C>G n.169C>G c.1077C>G (p.Leu359=) | |
| 2 | g.215344805C>T | CA431152245 | ATIC | c.1254C>T (p.Leu418=) c.259C>T c.1251C>T (p.Leu417=) c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.334C>T n.65C>T n.166C>T n.169C>T c.1077C>T (p.Leu359=) | |
| 2 | g.215344806A= | CA1327331706 | ATIC | c.1255A= (p.Ile419=) c.260A= c.1252A= (p.Ile418=) c.*1352A= (n.*1352A=) n.335A= n.66A= n.167A= n.170A= c.1078A= (p.Ile360=) | |
| 2 | g.215344806A>C | CA350457244 | ATIC | c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.260A>C c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.*1352A>C (n.*1352A>C) n.335A>C n.66A>C n.167A>C n.170A>C c.1078A>C (p.Ile360Leu) | |
| 2 | g.215344806A>G | CA64816807 | ATIC | c.1255A>G (p.Ile419Val) c.260A>G c.1252A>G (p.Ile418Val) c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.335A>G n.66A>G n.167A>G n.170A>G c.1078A>G (p.Ile360Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344806A>T | CA350457245 | ATIC | c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.260A>T c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.*1352A>T (n.*1352A>T) n.335A>T n.66A>T n.167A>T n.170A>T c.1078A>T (p.Ile360Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344807T>A | CA350457248 | ATIC | c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.261T>A c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.336T>A n.67T>A n.168T>A n.171T>A c.1079T>A (p.Ile360Asn) | |
| 2 | g.215344807T>C | CA350457247 | ATIC | c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.261T>C c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.336T>C n.67T>C n.168T>C n.171T>C c.1079T>C (p.Ile360Thr) | |
| 2 | g.215344807T>G | CA350457246 | ATIC | c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.261T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.336T>G n.67T>G n.168T>G n.171T>G c.1079T>G (p.Ile360Ser) | |
| 2 | g.215344808C>A | CA431152246 | ATIC | c.1257C>A (p.Ile419=) c.262C>A c.1254C>A (p.Ile418=) c.*1354C>A (n.*1354C>A) n.337C>A n.68C>A n.169C>A n.172C>A c.1080C>A (p.Ile360=) | |
| 2 | g.215344808C= | CA1327331707 | ATIC | c.1257C= (p.Ile419=) c.262C= c.1254C= (p.Ile418=) c.*1354C= (n.*1354C=) n.337C= n.68C= n.169C= n.172C= c.1080C= (p.Ile360=) | |
| 2 | g.215344808C>G | CA350457249 | ATIC | c.1257C>G (p.Ile419Met) c.262C>G c.1254C>G (p.Ile418Met) c.*1354C>G (n.*1354C>G) n.337C>G n.68C>G n.169C>G n.172C>G c.1080C>G (p.Ile360Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344808C>T | CA2093277 | ATIC | c.1257C>T (p.Ile419=) c.262C>T c.1254C>T (p.Ile418=) c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.337C>T n.68C>T n.169C>T n.172C>T c.1080C>T (p.Ile360=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344809G>A | CA2093278 | ATIC | c.1258G>A (p.Val420Ile) c.263G>A c.1255G>A (p.Val419Ile) c.*1355G>A (n.*1355G>A) n.338G>A n.69G>A n.170G>A n.173G>A c.1081G>A (p.Val361Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344809G>C | CA350457250 | ATIC | c.1258G>C (p.Val420Leu) c.263G>C c.1255G>C (p.Val419Leu) c.*1355G>C (n.*1355G>C) n.338G>C n.69G>C n.170G>C n.173G>C c.1081G>C (p.Val361Leu) | |
| 2 | g.215344809G= | CA1327331708 | ATIC | c.1258G= (p.Val420=) c.263G= c.1255G= (p.Val419=) c.*1355G= (n.*1355G=) n.338G= n.69G= n.170G= n.173G= c.1081G= (p.Val361=) | |
| 2 | g.215344809G>T | CA350457251 | ATIC | c.1258G>T (p.Val420Leu) c.263G>T c.1255G>T (p.Val419Leu) c.*1355G>T (n.*1355G>T) n.338G>T n.69G>T n.170G>T n.173G>T c.1081G>T (p.Val361Leu) | |
| 2 | g.215344810T>A | CA350457254 | ATIC | c.1259T>A (p.Val420Glu) c.264T>A c.1256T>A (p.Val419Glu) c.*1356T>A (n.*1356T>A) n.339T>A n.70T>A n.171T>A n.174T>A c.1082T>A (p.Val361Glu) | |
| 2 | g.215344810T>C | CA350457253 | ATIC | c.1259T>C (p.Val420Ala) c.264T>C c.1256T>C (p.Val419Ala) c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.339T>C n.70T>C n.171T>C n.174T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) | |
| 2 | g.215344810T>G | CA350457252 | ATIC | c.1259T>G (p.Val420Gly) c.264T>G c.1256T>G (p.Val419Gly) c.*1356T>G (n.*1356T>G) n.339T>G n.70T>G n.171T>G n.174T>G c.1082T>G (p.Val361Gly) | |
| 2 | g.215344811A>C | CA431152247 | ATIC | c.1260A>C (p.Val420=) c.265A>C c.1257A>C (p.Val419=) c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.340A>C n.71A>C n.172A>C n.175A>C c.1083A>C (p.Val361=) | |
| 2 | g.215344811A>G | CA431152249 | ATIC | c.1260A>G (p.Val420=) c.265A>G c.1257A>G (p.Val419=) c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.340A>G n.71A>G n.172A>G n.175A>G c.1083A>G (p.Val361=) | |
| 2 | g.215344811A>T | CA431152248 | ATIC | c.1260A>T (p.Val420=) c.265A>T c.1257A>T (p.Val419=) c.*1357A>T (n.*1357A>T) n.340A>T n.71A>T n.172A>T n.175A>T c.1083A>T (p.Val361=) | |
| 2 | g.215344812G>A | CA350457255 | ATIC | c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.266G>A c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.*1358G>A (n.*1358G>A) n.341G>A n.72G>A n.173G>A n.176G>A c.1084G>A (p.Ala362Thr) | |
| 2 | g.215344812G>C | CA350457256 | ATIC | c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.266G>C c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.*1358G>C (n.*1358G>C) n.341G>C n.72G>C n.173G>C n.176G>C c.1084G>C (p.Ala362Pro) | |
| 2 | g.215344812G= | CA1327331709 | ATIC | c.1261G= (p.Ala421=) c.266G= c.1258G= (p.Ala420=) c.*1358G= (n.*1358G=) n.341G= n.72G= n.173G= n.176G= c.1084G= (p.Ala362=) | |
| 2 | g.215344812G>T | CA350457257 | ATIC | c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.266G>T c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.*1358G>T (n.*1358G>T) n.341G>T n.72G>T n.173G>T n.176G>T c.1084G>T (p.Ala362Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344813C>A | CA350457258 | ATIC | c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.267C>A c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.342C>A n.73C>A n.174C>A n.177C>A c.1085C>A (p.Ala362Asp) | |
| 2 | g.215344813C>G | CA350457259 | ATIC | c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.267C>G c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.342C>G n.73C>G n.174C>G n.177C>G c.1085C>G (p.Ala362Gly) | |
| 2 | g.215344813C>T | CA350457260 | ATIC | c.1262C>T (p.Ala421Val) c.267C>T c.1259C>T (p.Ala420Val) c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.342C>T n.73C>T n.174C>T n.177C>T c.1085C>T (p.Ala362Val) | |
| 2 | g.215344814C>A | CA431152250 | ATIC | c.1263C>A (p.Ala421=) c.268C>A c.1260C>A (p.Ala420=) c.*1360C>A (n.*1360C>A) n.343C>A n.74C>A n.175C>A n.178C>A c.1086C>A (p.Ala362=) | |
| 2 | g.215344814C>G | CA431152251 | ATIC | c.1263C>G (p.Ala421=) c.268C>G c.1260C>G (p.Ala420=) c.*1360C>G (n.*1360C>G) n.343C>G n.74C>G n.175C>G n.178C>G c.1086C>G (p.Ala362=) | |
| 2 | g.215344814C>T | CA431152252 | ATIC | c.1263C>T (p.Ala421=) c.268C>T c.1260C>T (p.Ala420=) c.*1360C>T (n.*1360C>T) n.343C>T n.74C>T n.175C>T n.178C>T c.1086C>T (p.Ala362=) | |
| 2 | g.215344815A= | CA1327331710 | ATIC | c.1264A= (p.Thr422=) c.269A= c.1261A= (p.Thr421=) c.*1361A= (n.*1361A=) n.344A= n.75A= n.176A= n.179A= c.1087A= (p.Thr363=) | |
| 2 | g.215344815A>C | CA350457261 | ATIC | c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.269A>C c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.344A>C n.75A>C n.176A>C n.179A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) | |
| 2 | g.215344815A>G | CA350457263 | ATIC | c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.269A>G c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.344A>G n.75A>G n.176A>G n.179A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) | dbSNP |
| 2 | g.215344815A>T | CA350457262 | ATIC | c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.269A>T c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.344A>T n.75A>T n.176A>T n.179A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) | |
| 2 | g.215344816C>A | CA350457264 | ATIC | c.1265C>A (p.Thr422Asn) c.270C>A c.1262C>A (p.Thr421Asn) c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.345C>A n.76C>A n.177C>A n.180C>A c.1088C>A (p.Thr363Asn) | |
| 2 | g.215344816C>G | CA350457265 | ATIC | c.1265C>G (p.Thr422Ser) c.270C>G c.1262C>G (p.Thr421Ser) c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.345C>G n.76C>G n.177C>G n.180C>G c.1088C>G (p.Thr363Ser) | |
| 2 | g.215344816C>T | CA350457266 | ATIC | c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.270C>T c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.345C>T n.76C>T n.177C>T n.180C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) | |
| 2 | g.215344817C>A | CA431152253 | ATIC | c.1266C>A (p.Thr422=) c.271C>A c.1263C>A (p.Thr421=) c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.346C>A n.77C>A n.178C>A n.181C>A c.1089C>A (p.Thr363=) | |
| 2 | g.215344817C= | CA1327331711 | ATIC | c.1266C= (p.Thr422=) c.271C= c.1263C= (p.Thr421=) c.*1363C= (n.*1363C=) n.346C= n.77C= n.178C= n.181C= c.1089C= (p.Thr363=) | |
| 2 | g.215344817C>G | CA431152254 | ATIC | c.1266C>G (p.Thr422=) c.271C>G c.1263C>G (p.Thr421=) c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.346C>G n.77C>G n.178C>G n.181C>G c.1089C>G (p.Thr363=) | |
| 2 | g.215344817C>T | CA431152255 | ATIC | c.1266C>T (p.Thr422=) c.271C>T c.1263C>T (p.Thr421=) c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.346C>T n.77C>T n.178C>T n.181C>T c.1089C>T (p.Thr363=) | |
| 2 | g.215344818A= | CA1327331712 | ATIC | c.1267A= (p.Ile423=) c.272A= c.1264A= (p.Ile422=) c.*1364A= (n.*1364A=) n.347A= n.78A= n.179A= n.182A= c.1090A= (p.Ile364=) | |
| 2 | g.215344818A>C | CA350457267 | ATIC | c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.272A>C c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.*1364A>C (n.*1364A>C) n.347A>C n.78A>C n.179A>C n.182A>C c.1090A>C (p.Ile364Leu) | |
| 2 | g.215344818A>G | CA350457268 | ATIC | c.1267A>G (p.Ile423Val) c.272A>G c.1264A>G (p.Ile422Val) c.*1364A>G (n.*1364A>G) n.347A>G n.78A>G n.179A>G n.182A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344818A>T | CA350457269 | ATIC | c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.272A>T c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.*1364A>T (n.*1364A>T) n.347A>T n.78A>T n.179A>T n.182A>T c.1090A>T (p.Ile364Phe) | |
| 2 | g.215344818dup | CA764607849 | ATIC | c.1267dup (p.Ile423AsnfsTer9) c.272dup c.1264dup (p.Ile422AsnfsTer9) c.*1364dup (n.*1364dup) n.347dup n.78dup n.179dup n.182dup c.1090dup (p.Ile364AsnfsTer9) | dbSNP |
| 2 | g.215344818_215344819delinsAT | CA1327331713 | ATIC | c.1267_1268delinsAT (p.Ile423=) c.272_273delinsAT c.1264_1265delinsAT (p.Ile422=) c.*1364_*1365delinsAT (n.*1364_*1365delinsAT) n.347_348delinsAT n.78_79delinsAT n.179_180delinsAT n.182_183delinsAT c.1090_1091delinsAT (p.Ile364=) | |
| 2 | g.215344819T>A | CA350457270 | ATIC | c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.273T>A c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.348T>A n.79T>A n.180T>A n.183T>A c.1091T>A (p.Ile364Asn) | |
| 2 | g.215344819T>C | CA64816812 | ATIC | c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.273T>C c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.348T>C n.79T>C n.180T>C n.183T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344819T>G | CA350457271 | ATIC | c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.273T>G c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.348T>G n.79T>G n.180T>G n.183T>G c.1091T>G (p.Ile364Ser) | |
| 2 | g.215344819T= | CA1327331714 | ATIC | c.1268T= (p.Ile423=) c.273T= c.1265T= (p.Ile422=) c.*1365T= (n.*1365T=) n.348T= n.79T= n.180T= n.183T= c.1091T= (p.Ile364=) | |
| 2 | g.215344820del | CA539542361 | ATIC | c.1269del (p.Ile423MetfsTer?) c.274del c.1266del (p.Ile422MetfsTer?) c.*1366del (n.*1366del) n.349del n.80del n.181del n.184del c.1092del (p.Ile364MetfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344820T>A | CA431152257 | ATIC | c.1269T>A (p.Ile423=) c.274T>A c.1266T>A (p.Ile422=) c.*1366T>A (n.*1366T>A) n.349T>A n.80T>A n.181T>A n.184T>A c.1092T>A (p.Ile364=) | |
| 2 | g.215344820T>C | CA431152256 | ATIC | c.1269T>C (p.Ile423=) c.274T>C c.1266T>C (p.Ile422=) c.*1366T>C (n.*1366T>C) n.349T>C n.80T>C n.181T>C n.184T>C c.1092T>C (p.Ile364=) | |
| 2 | g.215344820T>G | CA350457272 | ATIC | c.1269T>G (p.Ile423Met) c.274T>G c.1266T>G (p.Ile422Met) c.*1366T>G (n.*1366T>G) n.349T>G n.80T>G n.181T>G n.184T>G c.1092T>G (p.Ile364Met) | |
| 2 | g.215344821G>A | CA350457275 | ATIC | c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.275G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.350G>A n.81G>A n.182G>A n.185G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) | |
| 2 | g.215344821G>C | CA350457274 | ATIC | c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.275G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.350G>C n.81G>C n.182G>C n.185G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) | |
| 2 | g.215344821G>T | CA350457273 | ATIC | c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.275G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.350G>T n.81G>T n.182G>T n.185G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) | |
| 2 | g.215344822C>A | CA350457276 | ATIC | c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.276C>A c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.351C>A n.82C>A n.183C>A n.186C>A c.1094C>A (p.Ala365Asp) | |
| 2 | g.215344822C= | CA1327331715 | ATIC | c.1271C= (p.Ala424=) c.276C= c.1268C= (p.Ala423=) c.*1368C= (n.*1368C=) n.351C= n.82C= n.183C= n.186C= c.1094C= (p.Ala365=) | |
| 2 | g.215344822C>G | CA350457277 | ATIC | c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.276C>G c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.*1368C>G (n.*1368C>G) n.351C>G n.82C>G n.183C>G n.186C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.215344822C>T | CA2093279 | ATIC | c.1271C>T (p.Ala424Val) c.276C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.351C>T n.82C>T n.183C>T n.186C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344823T>A | CA431152258 | ATIC | c.1272T>A (p.Ala424=) c.277T>A c.1269T>A (p.Ala423=) c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.352T>A n.83T>A n.184T>A n.187T>A c.1095T>A (p.Ala365=) | |
| 2 | g.215344823T>C | CA431152259 | ATIC | c.1272T>C (p.Ala424=) c.277T>C c.1269T>C (p.Ala423=) c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.352T>C n.83T>C n.184T>C n.187T>C c.1095T>C (p.Ala365=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344823T>G | CA431152260 | ATIC | c.1272T>G (p.Ala424=) c.277T>G c.1269T>G (p.Ala423=) c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.352T>G n.83T>G n.184T>G n.187T>G c.1095T>G (p.Ala365=) | |
| 2 | g.215344824G>A | CA350457278 | ATIC | c.1273G>A (p.Val425Ile) c.278G>A c.1270G>A (p.Val424Ile) c.*1370G>A (n.*1370G>A) n.353G>A n.84G>A n.185G>A n.188G>A c.1096G>A (p.Val366Ile) | |
| 2 | g.215344824G>C | CA350457280 | ATIC | c.1273G>C (p.Val425Leu) c.278G>C c.1270G>C (p.Val424Leu) c.*1370G>C (n.*1370G>C) n.353G>C n.84G>C n.185G>C n.188G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) | |
| 2 | g.215344824G>T | CA350457279 | ATIC | c.1273G>T (p.Val425Phe) c.278G>T c.1270G>T (p.Val424Phe) c.*1370G>T (n.*1370G>T) n.353G>T n.84G>T n.185G>T n.188G>T c.1096G>T (p.Val366Phe) | |
| 2 | g.215344825T>A | CA350457281 | ATIC | c.1274T>A (p.Val425Asp) c.279T>A c.1271T>A (p.Val424Asp) c.*1371T>A (n.*1371T>A) n.354T>A n.85T>A n.186T>A n.189T>A c.1097T>A (p.Val366Asp) | |
| 2 | g.215344825T>C | CA350457282 | ATIC | c.1274T>C (p.Val425Ala) c.279T>C c.1271T>C (p.Val424Ala) c.*1371T>C (n.*1371T>C) n.354T>C n.85T>C n.186T>C n.189T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) | |
| 2 | g.215344825T>G | CA350457283 | ATIC | c.1274T>G (p.Val425Gly) c.279T>G c.1271T>G (p.Val424Gly) c.*1371T>G (n.*1371T>G) n.354T>G n.85T>G n.186T>G n.189T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) | |
| 2 | g.215344826C>A | CA431152261 | ATIC | c.1275C>A (p.Val425=) c.280C>A c.1272C>A (p.Val424=) c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.355C>A n.86C>A n.187C>A n.190C>A c.1098C>A (p.Val366=) | |
| 2 | g.215344826C>G | CA431152262 | ATIC | c.1275C>G (p.Val425=) c.280C>G c.1272C>G (p.Val424=) c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.355C>G n.86C>G n.187C>G n.190C>G c.1098C>G (p.Val366=) | |
| 2 | g.215344826C>T | CA431152263 | ATIC | c.1275C>T (p.Val425=) c.280C>T c.1272C>T (p.Val424=) c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.355C>T n.86C>T n.187C>T n.190C>T c.1098C>T (p.Val366=) | |
| 2 | g.215344827A>C | CA350457284 | ATIC | c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.281A>C c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.356A>C n.87A>C n.188A>C n.191A>C c.1099A>C (p.Lys367Gln) | |
| 2 | g.215344827A>G | CA350457285 | ATIC | c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.281A>G c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.356A>G n.87A>G n.188A>G n.191A>G c.1099A>G (p.Lys367Glu) | |
| 2 | g.215344827A>T | CA350457286 | ATIC | c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.281A>T c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.356A>T n.87A>T n.188A>T n.191A>T c.1099A>T (p.Lys367Ter) | |
| 2 | g.215344828A= | CA1327331716 | ATIC | c.1277A= (p.Lys426=) c.282A= c.1274A= (p.Lys425=) c.*1374A= (n.*1374A=) n.357A= n.88A= n.189A= n.192A= c.1100A= (p.Lys367=) | |
| 2 | g.215344828A>C | CA350457287 | ATIC | c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.282A>C c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.357A>C n.88A>C n.189A>C n.192A>C c.1100A>C (p.Lys367Thr) | |
| 2 | g.215344828A>G | CA119095 | ATIC | c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.282A>G c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.357A>G n.88A>G n.189A>G n.192A>G c.1100A>G (p.Lys367Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344828A>T | CA350457288 | ATIC | c.1277A>T (p.Lys426Met) c.282A>T c.1274A>T (p.Lys425Met) c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.357A>T n.88A>T n.189A>T n.192A>T c.1100A>T (p.Lys367Met) | |
| 2 | g.215344829G>A | CA431152264 | ATIC | c.1278G>A (p.Lys426=) c.283G>A c.1275G>A (p.Lys425=) c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.358G>A n.89G>A n.190G>A n.193G>A c.1101G>A (p.Lys367=) | |
| 2 | g.215344829G>C | CA350457289 | ATIC | c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.283G>C c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.358G>C n.89G>C n.190G>C n.193G>C c.1101G>C (p.Lys367Asn) | |
| 2 | g.215344829G>T | CA350457290 | ATIC | c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.283G>T c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.358G>T n.89G>T n.190G>T n.193G>T c.1101G>T (p.Lys367Asn) | |
| 2 | g.215344830T>A | CA350457293 | ATIC | c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.284T>A c.1276T>A (p.Tyr426Asn) c.*1376T>A (n.*1376T>A) n.359T>A n.90T>A n.191T>A n.194T>A c.1102T>A (p.Tyr368Asn) | |
| 2 | g.215344830T>C | CA350457292 | ATIC | c.1279T>C (p.Tyr427His) c.284T>C c.1276T>C (p.Tyr426His) c.*1376T>C (n.*1376T>C) n.359T>C n.90T>C n.191T>C n.194T>C c.1102T>C (p.Tyr368His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344830T>G | CA350457291 | ATIC | c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.284T>G c.1276T>G (p.Tyr426Asp) c.*1376T>G (n.*1376T>G) n.359T>G n.90T>G n.191T>G n.194T>G c.1102T>G (p.Tyr368Asp) | |
| 2 | g.215344831A= | CA1327331717 | ATIC | c.1280A= (p.Tyr427=) c.285A= c.1277A= (p.Tyr426=) c.*1377A= (n.*1377A=) n.360A= n.91A= n.192A= n.195A= c.1103A= (p.Tyr368=) | |
| 2 | g.215344831A>C | CA350457294 | ATIC | c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.285A>C c.1277A>C (p.Tyr426Ser) c.*1377A>C (n.*1377A>C) n.360A>C n.91A>C n.192A>C n.195A>C c.1103A>C (p.Tyr368Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344831A>G | CA350457295 | ATIC | c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.285A>G c.1277A>G (p.Tyr426Cys) c.*1377A>G (n.*1377A>G) n.360A>G n.91A>G n.192A>G n.195A>G c.1103A>G (p.Tyr368Cys) | dbSNP |
| 2 | g.215344831A>T | CA350457296 | ATIC | c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.285A>T c.1277A>T (p.Tyr426Phe) c.*1377A>T (n.*1377A>T) n.360A>T n.91A>T n.192A>T n.195A>T c.1103A>T (p.Tyr368Phe) | |
| 2 | g.215344832C>A | CA350457297 | ATIC | c.1281C>A (p.Tyr427Ter) c.286C>A c.1278C>A (p.Tyr426Ter) c.*1378C>A (n.*1378C>A) n.361C>A n.92C>A n.193C>A n.196C>A c.1104C>A (p.Tyr368Ter) | |
| 2 | g.215344832C= | CA1327331718 | ATIC | c.1281C= (p.Tyr427=) c.286C= c.1278C= (p.Tyr426=) c.*1378C= (n.*1378C=) n.361C= n.92C= n.193C= n.196C= c.1104C= (p.Tyr368=) | |
| 2 | g.215344832C>G | CA350457298 | ATIC | c.1281C>G (p.Tyr427Ter) c.286C>G c.1278C>G (p.Tyr426Ter) c.*1378C>G (n.*1378C>G) n.361C>G n.92C>G n.193C>G n.196C>G c.1104C>G (p.Tyr368Ter) | |
| 2 | g.215344832C>T | CA431152265 | ATIC | c.1281C>T (p.Tyr427=) c.286C>T c.1278C>T (p.Tyr426=) c.*1378C>T (n.*1378C>T) n.361C>T n.92C>T n.193C>T n.196C>T c.1104C>T (p.Tyr368=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344833A>C | CA350457299 | ATIC | c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.287A>C c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.362A>C n.93A>C n.194A>C n.197A>C c.1105A>C (p.Thr369Pro) | |
| 2 | g.215344833A>G | CA350457300 | ATIC | c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.287A>G c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.362A>G n.93A>G n.194A>G n.197A>G c.1105A>G (p.Thr369Ala) | |
| 2 | g.215344833A>T | CA350457301 | ATIC | c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.287A>T c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.362A>T n.93A>T n.194A>T n.197A>T c.1105A>T (p.Thr369Ser) | |
| 2 | g.215344834C>A | CA350457302 | ATIC | c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.288C>A c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.*1380C>A (n.*1380C>A) n.363C>A n.94C>A n.195C>A n.198C>A c.1106C>A (p.Thr369Asn) | |
| 2 | g.215344834C>G | CA350457303 | ATIC | c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.288C>G c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.*1380C>G (n.*1380C>G) n.363C>G n.94C>G n.195C>G n.198C>G c.1106C>G (p.Thr369Ser) | |
| 2 | g.215344834C>T | CA350457304 | ATIC | c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.288C>T c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.363C>T n.94C>T n.195C>T n.198C>T c.1106C>T (p.Thr369Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344835T>A | CA431152266 | ATIC | c.1284T>A (p.Thr428=) c.289T>A c.1281T>A (p.Thr427=) c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.364T>A n.95T>A n.196T>A n.199T>A c.1107T>A (p.Thr369=) | |
| 2 | g.215344835T>C | CA64816824 | ATIC | c.1284T>C (p.Thr428=) c.289T>C c.1281T>C (p.Thr427=) c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.364T>C n.95T>C n.196T>C n.199T>C c.1107T>C (p.Thr369=) | dbSNP |
| 2 | g.215344835T>G | CA431152267 | ATIC | c.1284T>G (p.Thr428=) c.289T>G c.1281T>G (p.Thr427=) c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.364T>G n.95T>G n.196T>G n.199T>G c.1107T>G (p.Thr369=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344835T= | CA1327331719 | ATIC | c.1284T= (p.Thr428=) c.289T= c.1281T= (p.Thr427=) c.*1381T= (n.*1381T=) n.364T= n.95T= n.196T= n.199T= c.1107T= (p.Thr369=) | |
| 2 | g.215344836C>A | CA350457306 | ATIC | c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.290C>A c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.365C>A n.96C>A n.197C>A n.200C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) | |
| 2 | g.215344836C= | CA1327331720 | ATIC | c.1285C= (p.Gln429=) c.290C= c.1282C= (p.Gln428=) c.*1382C= (n.*1382C=) n.365C= n.96C= n.197C= n.200C= c.1108C= (p.Gln370=) | |
| 2 | g.215344836C>G | CA350457305 | ATIC | c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.290C>G c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.365C>G n.96C>G n.197C>G n.200C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) | |
| 2 | g.215344836C>T | CA2093280 | ATIC | c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.290C>T c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.365C>T n.96C>T n.197C>T n.200C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344837A>C | CA350457307 | ATIC | c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.291A>C c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.366A>C n.97A>C n.198A>C n.201A>C c.1109A>C (p.Gln370Pro) | |
| 2 | g.215344837A>G | CA350457308 | ATIC | c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.291A>G c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.366A>G n.97A>G n.198A>G n.201A>G c.1109A>G (p.Gln370Arg) | |
| 2 | g.215344837A>T | CA350457309 | ATIC | c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.291A>T c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.366A>T n.97A>T n.198A>T n.201A>T c.1109A>T (p.Gln370Leu) | |
| 2 | g.215344838G>A | CA431152268 | ATIC | c.1287G>A (p.Gln429=) c.292G>A c.1284G>A (p.Gln428=) c.*1384G>A (n.*1384G>A) n.367G>A n.98G>A n.199G>A n.202G>A c.1110G>A (p.Gln370=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344838G>C | CA350457310 | ATIC | c.1287G>C (p.Gln429His) c.292G>C c.1284G>C (p.Gln428His) c.*1384G>C (n.*1384G>C) n.367G>C n.98G>C n.199G>C n.202G>C c.1110G>C (p.Gln370His) | |
| 2 | g.215344838G= | CA1327331721 | ATIC | c.1287G= (p.Gln429=) c.292G= c.1284G= (p.Gln428=) c.*1384G= (n.*1384G=) n.367G= n.98G= n.199G= n.202G= c.1110G= (p.Gln370=) | |
| 2 | g.215344838G>T | CA350457311 | ATIC | c.1287G>T (p.Gln429His) c.292G>T c.1284G>T (p.Gln428His) c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.367G>T n.98G>T n.199G>T n.202G>T c.1110G>T (p.Gln370His) | |
| 2 | g.215344839T>A | CA350457314 | ATIC | c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.293T>A c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.*1385T>A (n.*1385T>A) n.368T>A n.99T>A n.200T>A n.203T>A c.1111T>A (p.Ser371Thr) | |
| 2 | g.215344839T>C | CA350457313 | ATIC | c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.293T>C c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.*1385T>C (n.*1385T>C) n.368T>C n.99T>C n.200T>C n.203T>C c.1111T>C (p.Ser371Pro) | |
| 2 | g.215344839T>G | CA350457312 | ATIC | c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.293T>G c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.*1385T>G (n.*1385T>G) n.368T>G n.99T>G n.200T>G n.203T>G c.1111T>G (p.Ser371Ala) | |
| 2 | g.215344840C>A | CA350457315 | ATIC | c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.294C>A c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.369C>A n.100C>A n.201C>A n.204C>A c.1112C>A (p.Ser371Tyr) | |
| 2 | g.215344840C= | CA1327331722 | ATIC | c.1289C= (p.Ser430=) c.294C= c.1286C= (p.Ser429=) c.*1386C= (n.*1386C=) n.369C= n.100C= n.201C= n.204C= c.1112C= (p.Ser371=) | |
| 2 | g.215344840C>G | CA350457316 | ATIC | c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.294C>G c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.369C>G n.100C>G n.201C>G n.204C>G c.1112C>G (p.Ser371Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344840C>T | CA64816833 | ATIC | c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.294C>T c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.369C>T n.100C>T n.201C>T n.204C>T c.1112C>T (p.Ser371Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344841T>A | CA431152269 | ATIC | c.1290T>A (p.Ser430=) c.295T>A c.1287T>A (p.Ser429=) c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.370T>A n.101T>A n.202T>A n.205T>A c.1113T>A (p.Ser371=) | |
| 2 | g.215344841T>C | CA431152271 | ATIC | c.1290T>C (p.Ser430=) c.295T>C c.1287T>C (p.Ser429=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.370T>C n.101T>C n.202T>C n.205T>C c.1113T>C (p.Ser371=) | dbSNP |
| 2 | g.215344841T>G | CA431152270 | ATIC | c.1290T>G (p.Ser430=) c.295T>G c.1287T>G (p.Ser429=) c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.370T>G n.101T>G n.202T>G n.205T>G c.1113T>G (p.Ser371=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344841T= | CA1327331723 | ATIC | c.1290T= (p.Ser430=) c.295T= c.1287T= (p.Ser429=) c.*1387T= (n.*1387T=) n.370T= n.101T= n.202T= n.205T= c.1113T= (p.Ser371=) | |
| 2 | g.215344842A>C | CA350457317 | ATIC | c.1291A>C (p.Asn431His) c.296A>C c.1288A>C (p.Asn430His) c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.371A>C n.102A>C n.203A>C n.206A>C c.1114A>C (p.Asn372His) | |
| 2 | g.215344842A>G | CA350457318 | ATIC | c.1291A>G (p.Asn431Asp) c.296A>G c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.371A>G n.102A>G n.203A>G n.206A>G c.1114A>G (p.Asn372Asp) | |
| 2 | g.215344842A>T | CA350457319 | ATIC | c.1291A>T (p.Asn431Tyr) c.296A>T c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.371A>T n.102A>T n.203A>T n.206A>T c.1114A>T (p.Asn372Tyr) | |
| 2 | g.215344843A>C | CA350457320 | ATIC | c.1292A>C (p.Asn431Thr) c.297A>C c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.*1389A>C (n.*1389A>C) n.372A>C n.103A>C n.204A>C n.207A>C c.1115A>C (p.Asn372Thr) | |
| 2 | g.215344843A>G | CA350457322 | ATIC | c.1292A>G (p.Asn431Ser) c.297A>G c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.372A>G n.103A>G n.204A>G n.207A>G c.1115A>G (p.Asn372Ser) | |
| 2 | g.215344843A>T | CA350457321 | ATIC | c.1292A>T (p.Asn431Ile) c.297A>T c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.*1389A>T (n.*1389A>T) n.372A>T n.103A>T n.204A>T n.207A>T c.1115A>T (p.Asn372Ile) | |
| 2 | g.215344843_215344845delinsACT | CA1327331724 | ATIC | c.1292_1294delinsACT (p.Asn431=) c.297_299delinsACT c.1289_1291delinsACT (p.Asn430=) c.*1389_*1391delinsACT (n.*1389_*1391delinsACT) n.372_374delinsACT n.103_105delinsACT n.204_206delinsACT n.207_209delinsACT c.1115_1117delinsACT (p.Asn372=) | |
| 2 | g.215344844C>A | CA350457323 | ATIC | c.1293C>A (p.Asn431Lys) c.298C>A c.1290C>A (p.Asn430Lys) c.*1390C>A (n.*1390C>A) n.373C>A n.104C>A n.205C>A n.208C>A c.1116C>A (p.Asn372Lys) | |
| 2 | g.215344844C= | CA1327331725 | ATIC | c.1293C= (p.Asn431=) c.298C= c.1290C= (p.Asn430=) c.*1390C= (n.*1390C=) n.373C= n.104C= n.205C= n.208C= c.1116C= (p.Asn372=) | |
| 2 | g.215344844C>G | CA350457324 | ATIC | c.1293C>G (p.Asn431Lys) c.298C>G c.1290C>G (p.Asn430Lys) c.*1390C>G (n.*1390C>G) n.373C>G n.104C>G n.205C>G n.208C>G c.1116C>G (p.Asn372Lys) | |
| 2 | g.215344844C>T | CA2093282 | ATIC | c.1293C>T (p.Asn431=) c.298C>T c.1290C>T (p.Asn430=) c.*1390C>T (n.*1390C>T) n.373C>T n.104C>T n.205C>T n.208C>T c.1116C>T (p.Asn372=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344846_215344847del | CA2093281 | ATIC | c.1295_1296del (p.Ser432CysfsTer29) c.300_301del c.1292_1293del (p.Ser431CysfsTer29) c.*1392_*1393del (n.*1392_*1393del) n.375_376del n.106_107del n.207_208del n.210_211del c.1118_1119del (p.Ser373CysfsTer29) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.215344845T>A | CA350457325 | ATIC | c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.299T>A c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.*1391T>A (n.*1391T>A) n.374T>A n.105T>A n.206T>A n.209T>A c.1117T>A (p.Ser373Thr) | |
| 2 | g.215344845T>C | CA350457326 | ATIC | c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.299T>C c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.*1391T>C (n.*1391T>C) n.374T>C n.105T>C n.206T>C n.209T>C c.1117T>C (p.Ser373Pro) | |
| 2 | g.215344845T>G | CA2093283 | ATIC | c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.299T>G c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.*1391T>G (n.*1391T>G) n.374T>G n.105T>G n.206T>G n.209T>G c.1117T>G (p.Ser373Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.215344845T= | CA1327331726 | ATIC | c.1294T= (p.Ser432=) c.299T= c.1291T= (p.Ser431=) c.*1391T= (n.*1391T=) n.374T= n.105T= n.206T= n.209T= c.1117T= (p.Ser373=) | |
| 2 | g.215344846C>A | CA350457327 | ATIC | c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.300C>A c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.375C>A n.106C>A n.207C>A n.210C>A c.1118C>A (p.Ser373Tyr) | |
| 2 | g.215344846C= | CA1327331727 | ATIC | c.1295C= (p.Ser432=) c.300C= c.1292C= (p.Ser431=) c.*1392C= (n.*1392C=) n.375C= n.106C= n.207C= n.210C= c.1118C= (p.Ser373=) | |
| 2 | g.215344846C>G | CA350457328 | ATIC | c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.300C>G c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.375C>G n.106C>G n.207C>G n.210C>G c.1118C>G (p.Ser373Cys) | dbSNP |
| 2 | g.215344846C>T | CA350457329 | ATIC | c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.300C>T c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.375C>T n.106C>T n.207C>T n.210C>T c.1118C>T (p.Ser373Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344847T>A | CA431152272 | ATIC | c.1296T>A (p.Ser432=) c.301T>A c.1293T>A (p.Ser431=) c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.376T>A n.107T>A n.208T>A n.211T>A c.1119T>A (p.Ser373=) | |
| 2 | g.215344847T>C | CA431152273 | ATIC | c.1296T>C (p.Ser432=) c.301T>C c.1293T>C (p.Ser431=) c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.376T>C n.107T>C n.208T>C n.211T>C c.1119T>C (p.Ser373=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344847T>G | CA431152274 | ATIC | c.1296T>G (p.Ser432=) c.301T>G c.1293T>G (p.Ser431=) c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.376T>G n.107T>G n.208T>G n.211T>G c.1119T>G (p.Ser373=) | |
| 2 | g.215344847T= | CA1327331728 | ATIC | c.1296T= (p.Ser432=) c.301T= c.1293T= (p.Ser431=) c.*1393T= (n.*1393T=) n.376T= n.107T= n.208T= n.211T= c.1119T= (p.Ser373=) | |
| 2 | g.215344851_215344852del | CA645533250 | ATIC | c.1300_1301del (p.Cys434LeufsTer27) c.305_306del c.1297_1298del (p.Cys433LeufsTer27) c.*1397_*1398del (n.*1397_*1398del) n.380_381del n.111_112del n.212_213del n.215_216del c.1123_1124del (p.Cys375LeufsTer27) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.215344848G>A | CA350457332 | ATIC | c.1297G>A (p.Val433Met) c.302G>A c.1294G>A (p.Val432Met) c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.377G>A n.108G>A n.209G>A n.212G>A c.1120G>A (p.Val374Met) | |
| 2 | g.215344848G>C | CA350457331 | ATIC | c.1297G>C (p.Val433Leu) c.302G>C c.1294G>C (p.Val432Leu) c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.377G>C n.108G>C n.209G>C n.212G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) | |
| 2 | g.215344848G>T | CA350457330 | ATIC | c.1297G>T (p.Val433Leu) c.302G>T c.1294G>T (p.Val432Leu) c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.377G>T n.108G>T n.209G>T n.212G>T c.1120G>T (p.Val374Leu) | |
| 2 | g.215344849T>A | CA350457333 | ATIC | c.1298T>A (p.Val433Glu) c.303T>A c.1295T>A (p.Val432Glu) c.*1395T>A (n.*1395T>A) n.378T>A n.109T>A n.210T>A n.213T>A c.1121T>A (p.Val374Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344849T>C | CA350457335 | ATIC | c.1298T>C (p.Val433Ala) c.303T>C c.1295T>C (p.Val432Ala) c.*1395T>C (n.*1395T>C) n.378T>C n.109T>C n.210T>C n.213T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) | |
| 2 | g.215344849T>G | CA350457334 | ATIC | c.1298T>G (p.Val433Gly) c.303T>G c.1295T>G (p.Val432Gly) c.*1395T>G (n.*1395T>G) n.378T>G n.109T>G n.210T>G n.213T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) | |
| 2 | g.215344850G>A | CA431152275 | ATIC | c.1299G>A (p.Val433=) c.304G>A c.1296G>A (p.Val432=) c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.379G>A n.110G>A n.211G>A n.214G>A c.1122G>A (p.Val374=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344850G>C | CA431152276 | ATIC | c.1299G>C (p.Val433=) c.304G>C c.1296G>C (p.Val432=) c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.379G>C n.110G>C n.211G>C n.214G>C c.1122G>C (p.Val374=) | |
| 2 | g.215344850G= | CA1327331729 | ATIC | c.1299G= (p.Val433=) c.304G= c.1296G= (p.Val432=) c.*1396G= (n.*1396G=) n.379G= n.110G= n.211G= n.214G= c.1122G= (p.Val374=) | |
| 2 | g.215344850G>T | CA431152277 | ATIC | c.1299G>T (p.Val433=) c.304G>T c.1296G>T (p.Val432=) c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.379G>T n.110G>T n.211G>T n.214G>T c.1122G>T (p.Val374=) | |
| 2 | g.215344851T>A | CA350457336 | ATIC | c.1300T>A (p.Cys434Ser) c.305T>A c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.380T>A n.111T>A n.212T>A n.215T>A c.1123T>A (p.Cys375Ser) | |
| 2 | g.215344851T>C | CA350457337 | ATIC | c.1300T>C (p.Cys434Arg) c.305T>C c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.380T>C n.111T>C n.212T>C n.215T>C c.1123T>C (p.Cys375Arg) | |
| 2 | g.215344851T>G | CA350457338 | ATIC | c.1300T>G (p.Cys434Gly) c.305T>G c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.380T>G n.111T>G n.212T>G n.215T>G c.1123T>G (p.Cys375Gly) | |
| 2 | g.215344852G>A | CA350457339 | ATIC | c.1301G>A (p.Cys434Tyr) c.306G>A c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.381G>A n.112G>A n.213G>A n.216G>A c.1124G>A (p.Cys375Tyr) | |
| 2 | g.215344852G>C | CA350457340 | ATIC | c.1301G>C (p.Cys434Ser) c.306G>C c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.381G>C n.112G>C n.213G>C n.216G>C c.1124G>C (p.Cys375Ser) | |
| 2 | g.215344852G>T | CA350457341 | ATIC | c.1301G>T (p.Cys434Phe) c.306G>T c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.381G>T n.112G>T n.213G>T n.216G>T c.1124G>T (p.Cys375Phe) | |
| 2 | g.215344852_215344853dup | CA2577235989 | ATIC | c.1301_1302dup (p.Tyr435AlafsTer?) c.306_307dup c.1298_1299dup (p.Tyr434AlafsTer?) c.*1398_*1399dup (n.*1398_*1399dup) n.381_382dup n.112_113dup n.213_214dup n.216_217dup c.1124_1125dup (p.Tyr376AlafsTer?) | |
| 2 | g.215344853C>A | CA350457342 | ATIC | c.1302C>A (p.Cys434Ter) c.307C>A c.1299C>A (p.Cys433Ter) c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.382C>A n.113C>A n.214C>A n.217C>A c.1125C>A (p.Cys375Ter) | |
| 2 | g.215344853C>G | CA350457343 | ATIC | c.1302C>G (p.Cys434Trp) c.307C>G c.1299C>G (p.Cys433Trp) c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.382C>G n.113C>G n.214C>G n.217C>G c.1125C>G (p.Cys375Trp) | |
| 2 | g.215344853C>T | CA431152278 | ATIC | c.1302C>T (p.Cys434=) c.307C>T c.1299C>T (p.Cys433=) c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.382C>T n.113C>T n.214C>T n.217C>T c.1125C>T (p.Cys375=) | |
| 2 | g.215344854T>A | CA350457344 | ATIC | c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.308T>A c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.383T>A n.114T>A n.215T>A n.218T>A c.1126T>A (p.Tyr376Asn) | |
| 2 | g.215344854T>C | CA350457345 | ATIC | c.1303T>C (p.Tyr435His) c.308T>C c.1300T>C (p.Tyr434His) c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.383T>C n.114T>C n.215T>C n.218T>C c.1126T>C (p.Tyr376His) | |
| 2 | g.215344854T>G | CA350457346 | ATIC | c.1303T>G (p.Tyr435Asp) c.308T>G c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.*1400T>G (n.*1400T>G) n.383T>G n.114T>G n.215T>G n.218T>G c.1126T>G (p.Tyr376Asp) | |
| 2 | g.215344855A= | CA1327331730 | ATIC | c.1304A= (p.Tyr435=) c.309A= c.1301A= (p.Tyr434=) c.*1401A= (n.*1401A=) n.384A= n.115A= n.216A= n.219A= c.1127A= (p.Tyr376=) | |
| 2 | g.215344855A>C | CA350457349 | ATIC | c.1304A>C (p.Tyr435Ser) c.309A>C c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.384A>C n.115A>C n.216A>C n.219A>C c.1127A>C (p.Tyr376Ser) | |
| 2 | g.215344855A>G | CA350457348 | ATIC | c.1304A>G (p.Tyr435Cys) c.309A>G c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.384A>G n.115A>G n.216A>G n.219A>G c.1127A>G (p.Tyr376Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344855A>T | CA350457347 | ATIC | c.1304A>T (p.Tyr435Phe) c.309A>T c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.384A>T n.115A>T n.216A>T n.219A>T c.1127A>T (p.Tyr376Phe) | |
| 2 | g.215344856C>A | CA350457350 | ATIC | c.1305C>A (p.Tyr435Ter) c.310C>A c.1302C>A (p.Tyr434Ter) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.385C>A n.116C>A n.217C>A n.220C>A c.1128C>A (p.Tyr376Ter) | |
| 2 | g.215344856C= | CA1327331731 | ATIC | c.1305C= (p.Tyr435=) c.310C= c.1302C= (p.Tyr434=) c.*1402C= (n.*1402C=) n.385C= n.116C= n.217C= n.220C= c.1128C= (p.Tyr376=) | |
| 2 | g.215344856C>G | CA350457351 | ATIC | c.1305C>G (p.Tyr435Ter) c.310C>G c.1302C>G (p.Tyr434Ter) c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.385C>G n.116C>G n.217C>G n.220C>G c.1128C>G (p.Tyr376Ter) | |
| 2 | g.215344856C>T | CA2093284 | ATIC | c.1305C>T (p.Tyr435=) c.310C>T c.1302C>T (p.Tyr434=) c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.385C>T n.116C>T n.217C>T n.220C>T c.1128C>T (p.Tyr376=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344857G>A | CA2093285 | ATIC | c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.311G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.386G>A n.117G>A n.218G>A n.221G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344857G>C | CA350457352 | ATIC | c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.311G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.386G>C n.117G>C n.218G>C n.221G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) | |
| 2 | g.215344857G= | CA1327331732 | ATIC | c.1306G= (p.Ala436=) c.311G= c.1303G= (p.Ala435=) c.*1403G= (n.*1403G=) n.386G= n.117G= n.218G= n.221G= c.1129G= (p.Ala377=) | |
| 2 | g.215344857G>T | CA350457353 | ATIC | c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.311G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.386G>T n.117G>T n.218G>T n.221G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) | |
| 2 | g.215344858C>A | CA350457354 | ATIC | c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.312C>A c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.387C>A n.118C>A n.219C>A n.222C>A c.1130C>A (p.Ala377Asp) | |
| 2 | g.215344858C>G | CA350457355 | ATIC | c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.312C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.387C>G n.118C>G n.219C>G n.222C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) | |
| 2 | g.215344858C>T | CA350457356 | ATIC | c.1307C>T (p.Ala436Val) c.312C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.387C>T n.118C>T n.219C>T n.222C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) | |
| 2 | g.215344859C>A | CA431152279 | ATIC | c.1308C>A (p.Ala436=) c.313C>A c.1305C>A (p.Ala435=) c.*1405C>A (n.*1405C>A) n.388C>A n.119C>A n.220C>A n.223C>A c.1131C>A (p.Ala377=) | |
| 2 | g.215344859C>G | CA431152280 | ATIC | c.1308C>G (p.Ala436=) c.313C>G c.1305C>G (p.Ala435=) c.*1405C>G (n.*1405C>G) n.388C>G n.119C>G n.220C>G n.223C>G c.1131C>G (p.Ala377=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344859C>T | CA431152281 | ATIC | c.1308C>T (p.Ala436=) c.313C>T c.1305C>T (p.Ala435=) c.*1405C>T (n.*1405C>T) n.388C>T n.119C>T n.220C>T n.223C>T c.1131C>T (p.Ala377=) |