UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215344661del | CA2662989488 | ATIC | c.1228-118del (n.1228-118del) c.233-118del c.1225-118del (n.1225-118del) c.*1325-118del (n.*1325-118del) n.308-118del n.39-118del n.140-118del n.143-118del c.1051-118del (n.1051-118del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344661G>T | CA2662989490 | ATIC | c.1228-118G>T (n.1228-118G>T) c.233-118G>T c.1225-118G>T (n.1225-118G>T) c.*1325-118G>T (n.*1325-118G>T) n.308-118G>T n.39-118G>T n.140-118G>T n.143-118G>T c.1051-118G>T (n.1051-118G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344662A>T | CA2662989491 | ATIC | c.1228-117A>T (n.1228-117A>T) c.233-117A>T c.1225-117A>T (n.1225-117A>T) c.*1325-117A>T (n.*1325-117A>T) n.308-117A>T n.39-117A>T n.140-117A>T n.143-117A>T c.1051-117A>T (n.1051-117A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344663G>T | CA2662989492 | ATIC | c.1228-116G>T (n.1228-116G>T) c.233-116G>T c.1225-116G>T (n.1225-116G>T) c.*1325-116G>T (n.*1325-116G>T) n.308-116G>T n.39-116G>T n.140-116G>T n.143-116G>T c.1051-116G>T (n.1051-116G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344664A= | CA1327331638 | ATIC | c.1228-115A= (n.1228-115A=) c.233-115A= c.1225-115A= (n.1225-115A=) c.*1325-115A= (n.*1325-115A=) n.308-115A= n.39-115A= n.140-115A= n.143-115A= c.1051-115A= (n.1051-115A=) | |
| 2 | g.215344664A>C | CA2662989494 | ATIC | c.1228-115A>C (n.1228-115A>C) c.233-115A>C c.1225-115A>C (n.1225-115A>C) c.*1325-115A>C (n.*1325-115A>C) n.308-115A>C n.39-115A>C n.140-115A>C n.143-115A>C c.1051-115A>C (n.1051-115A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344664A>G | CA1327331639 | ATIC | c.1228-115A>G (n.1228-115A>G) c.233-115A>G c.1225-115A>G (n.1225-115A>G) c.*1325-115A>G (n.*1325-115A>G) n.308-115A>G n.39-115A>G n.140-115A>G n.143-115A>G c.1051-115A>G (n.1051-115A>G) | dbSNP |
| 2 | g.215344664A>T | CA2662989493 | ATIC | c.1228-115A>T (n.1228-115A>T) c.233-115A>T c.1225-115A>T (n.1225-115A>T) c.*1325-115A>T (n.*1325-115A>T) n.308-115A>T n.39-115A>T n.140-115A>T n.143-115A>T c.1051-115A>T (n.1051-115A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344665C>A | CA2662989495 | ATIC | c.1228-114C>A (n.1228-114C>A) c.233-114C>A c.1225-114C>A (n.1225-114C>A) c.*1325-114C>A (n.*1325-114C>A) n.308-114C>A n.39-114C>A n.140-114C>A n.143-114C>A c.1051-114C>A (n.1051-114C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344665C>T | CA2662989496 | ATIC | c.1228-114C>T (n.1228-114C>T) c.233-114C>T c.1225-114C>T (n.1225-114C>T) c.*1325-114C>T (n.*1325-114C>T) n.308-114C>T n.39-114C>T n.140-114C>T n.143-114C>T c.1051-114C>T (n.1051-114C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344666_215344667insAA | CA2662989497 | ATIC | c.1228-113_1228-112insAA (n.1228-113_1228-112insAA) c.233-113_233-112insAA c.1225-113_1225-112insAA (n.1225-113_1225-112insAA) c.*1325-113_*1325-112insAA (n.*1325-113_*1325-112insAA) n.308-113_308-112insAA n.39-113_39-112insAA n.140-113_140-112insAA n.143-113_143-112insAA c.1051-113_1051-112insAA (n.1051-113_1051-112insAA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344667G>A | CA2662989498 | ATIC | c.1228-112G>A (n.1228-112G>A) c.233-112G>A c.1225-112G>A (n.1225-112G>A) c.*1325-112G>A (n.*1325-112G>A) n.308-112G>A n.39-112G>A n.140-112G>A n.143-112G>A c.1051-112G>A (n.1051-112G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344667G>T | CA2662989499 | ATIC | c.1228-112G>T (n.1228-112G>T) c.233-112G>T c.1225-112G>T (n.1225-112G>T) c.*1325-112G>T (n.*1325-112G>T) n.308-112G>T n.39-112G>T n.140-112G>T n.143-112G>T c.1051-112G>T (n.1051-112G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344668A>T | CA2662989500 | ATIC | c.1228-111A>T (n.1228-111A>T) c.233-111A>T c.1225-111A>T (n.1225-111A>T) c.*1325-111A>T (n.*1325-111A>T) n.308-111A>T n.39-111A>T n.140-111A>T n.143-111A>T c.1051-111A>T (n.1051-111A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344669G>A | CA2662989501 | ATIC | c.1228-110G>A (n.1228-110G>A) c.233-110G>A c.1225-110G>A (n.1225-110G>A) c.*1325-110G>A (n.*1325-110G>A) n.308-110G>A n.39-110G>A n.140-110G>A n.143-110G>A c.1051-110G>A (n.1051-110G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344670T>C | CA2662989502 | ATIC | c.1228-109T>C (n.1228-109T>C) c.233-109T>C c.1225-109T>C (n.1225-109T>C) c.*1325-109T>C (n.*1325-109T>C) n.308-109T>C n.39-109T>C n.140-109T>C n.143-109T>C c.1051-109T>C (n.1051-109T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344671G>A | CA64816578 | ATIC | c.1228-108G>A (n.1228-108G>A) c.233-108G>A c.1225-108G>A (n.1225-108G>A) c.*1325-108G>A (n.*1325-108G>A) n.308-108G>A n.39-108G>A n.140-108G>A n.143-108G>A c.1051-108G>A (n.1051-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344671G= | CA1327331640 | ATIC | c.1228-108G= (n.1228-108G=) c.233-108G= c.1225-108G= (n.1225-108G=) c.*1325-108G= (n.*1325-108G=) n.308-108G= n.39-108G= n.140-108G= n.143-108G= c.1051-108G= (n.1051-108G=) | |
| 2 | g.215344671G>T | CA2662989503 | ATIC | c.1228-108G>T (n.1228-108G>T) c.233-108G>T c.1225-108G>T (n.1225-108G>T) c.*1325-108G>T (n.*1325-108G>T) n.308-108G>T n.39-108G>T n.140-108G>T n.143-108G>T c.1051-108G>T (n.1051-108G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344672A>G | CA2662989504 | ATIC | c.1228-107A>G (n.1228-107A>G) c.233-107A>G c.1225-107A>G (n.1225-107A>G) c.*1325-107A>G (n.*1325-107A>G) n.308-107A>G n.39-107A>G n.140-107A>G n.143-107A>G c.1051-107A>G (n.1051-107A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344672A>T | CA2662989505 | ATIC | c.1228-107A>T (n.1228-107A>T) c.233-107A>T c.1225-107A>T (n.1225-107A>T) c.*1325-107A>T (n.*1325-107A>T) n.308-107A>T n.39-107A>T n.140-107A>T n.143-107A>T c.1051-107A>T (n.1051-107A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344673G>T | CA2552409950 | ATIC | c.1228-106G>T (n.1228-106G>T) c.233-106G>T c.1225-106G>T (n.1225-106G>T) c.*1325-106G>T (n.*1325-106G>T) n.308-106G>T n.39-106G>T n.140-106G>T n.143-106G>T c.1051-106G>T (n.1051-106G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344674A>T | CA2662989506 | ATIC | c.1228-105A>T (n.1228-105A>T) c.233-105A>T c.1225-105A>T (n.1225-105A>T) c.*1325-105A>T (n.*1325-105A>T) n.308-105A>T n.39-105A>T n.140-105A>T n.143-105A>T c.1051-105A>T (n.1051-105A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344675C>A | CA2662989507 | ATIC | c.1228-104C>A (n.1228-104C>A) c.233-104C>A c.1225-104C>A (n.1225-104C>A) c.*1325-104C>A (n.*1325-104C>A) n.308-104C>A n.39-104C>A n.140-104C>A n.143-104C>A c.1051-104C>A (n.1051-104C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344677C= | CA1327331641 | ATIC | c.1228-102C= (n.1228-102C=) c.233-102C= c.1225-102C= (n.1225-102C=) c.*1325-102C= (n.*1325-102C=) n.308-102C= n.39-102C= n.140-102C= n.143-102C= c.1051-102C= (n.1051-102C=) | |
| 2 | g.215344678T>A | CA2662989508 | ATIC | c.1228-101T>A (n.1228-101T>A) c.233-101T>A c.1225-101T>A (n.1225-101T>A) c.*1325-101T>A (n.*1325-101T>A) n.308-101T>A n.39-101T>A n.140-101T>A n.143-101T>A c.1051-101T>A (n.1051-101T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344678T>C | CA2662989509 | ATIC | c.1228-101T>C (n.1228-101T>C) c.233-101T>C c.1225-101T>C (n.1225-101T>C) c.*1325-101T>C (n.*1325-101T>C) n.308-101T>C n.39-101T>C n.140-101T>C n.143-101T>C c.1051-101T>C (n.1051-101T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344678dup | CA1327331642 | ATIC | c.1228-101dup (n.1228-101dup) c.233-101dup c.1225-101dup (n.1225-101dup) c.*1325-101dup (n.*1325-101dup) n.308-101dup n.39-101dup n.140-101dup n.143-101dup c.1051-101dup (n.1051-101dup) | dbSNP |
| 2 | g.215344679G>T | CA2556354294 | ATIC | c.1228-100G>T (n.1228-100G>T) c.233-100G>T c.1225-100G>T (n.1225-100G>T) c.*1325-100G>T (n.*1325-100G>T) n.308-100G>T n.39-100G>T n.140-100G>T n.143-100G>T c.1051-100G>T (n.1051-100G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344680A= | CA1327331643 | ATIC | c.1228-99A= (n.1228-99A=) c.233-99A= c.1225-99A= (n.1225-99A=) c.*1325-99A= (n.*1325-99A=) n.308-99A= n.39-99A= n.140-99A= n.143-99A= c.1051-99A= (n.1051-99A=) | |
| 2 | g.215344680A>G | CA1042239552 | ATIC | c.1228-99A>G (n.1228-99A>G) c.233-99A>G c.1225-99A>G (n.1225-99A>G) c.*1325-99A>G (n.*1325-99A>G) n.308-99A>G n.39-99A>G n.140-99A>G n.143-99A>G c.1051-99A>G (n.1051-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344680A>T | CA2577235973 | ATIC | c.1228-99A>T (n.1228-99A>T) c.233-99A>T c.1225-99A>T (n.1225-99A>T) c.*1325-99A>T (n.*1325-99A>T) n.308-99A>T n.39-99A>T n.140-99A>T n.143-99A>T c.1051-99A>T (n.1051-99A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344681C>A | CA2577235974 | ATIC | c.1228-98C>A (n.1228-98C>A) c.233-98C>A c.1225-98C>A (n.1225-98C>A) c.*1325-98C>A (n.*1325-98C>A) n.308-98C>A n.39-98C>A n.140-98C>A n.143-98C>A c.1051-98C>A (n.1051-98C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344683C>A | CA2577235975 | ATIC | c.1228-96C>A (n.1228-96C>A) c.233-96C>A c.1225-96C>A (n.1225-96C>A) c.*1325-96C>A (n.*1325-96C>A) n.308-96C>A n.39-96C>A n.140-96C>A n.143-96C>A c.1051-96C>A (n.1051-96C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344683C= | CA1327331644 | ATIC | c.1228-96C= (n.1228-96C=) c.233-96C= c.1225-96C= (n.1225-96C=) c.*1325-96C= (n.*1325-96C=) n.308-96C= n.39-96C= n.140-96C= n.143-96C= c.1051-96C= (n.1051-96C=) | |
| 2 | g.215344683C>G | CA2662989510 | ATIC | c.1228-96C>G (n.1228-96C>G) c.233-96C>G c.1225-96C>G (n.1225-96C>G) c.*1325-96C>G (n.*1325-96C>G) n.308-96C>G n.39-96C>G n.140-96C>G n.143-96C>G c.1051-96C>G (n.1051-96C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344683C>T | CA1327331645 | ATIC | c.1228-96C>T (n.1228-96C>T) c.233-96C>T c.1225-96C>T (n.1225-96C>T) c.*1325-96C>T (n.*1325-96C>T) n.308-96C>T n.39-96C>T n.140-96C>T n.143-96C>T c.1051-96C>T (n.1051-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344684A>G | CA2662989512 | ATIC | c.1228-95A>G (n.1228-95A>G) c.233-95A>G c.1225-95A>G (n.1225-95A>G) c.*1325-95A>G (n.*1325-95A>G) n.308-95A>G n.39-95A>G n.140-95A>G n.143-95A>G c.1051-95A>G (n.1051-95A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344690dup | CA1042239554 | ATIC | c.1228-89dup (n.1228-89dup) c.233-89dup c.1225-89dup (n.1225-89dup) c.*1325-89dup (n.*1325-89dup) n.308-89dup n.39-89dup n.140-89dup n.143-89dup c.1051-89dup (n.1051-89dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344690del | CA2662989511 | ATIC | c.1228-89del (n.1228-89del) c.233-89del c.1225-89del (n.1225-89del) c.*1325-89del (n.*1325-89del) n.308-89del n.39-89del n.140-89del n.143-89del c.1051-89del (n.1051-89del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344686A= | CA1327331646 | ATIC | c.1228-93A= (n.1228-93A=) c.233-93A= c.1225-93A= (n.1225-93A=) c.*1325-93A= (n.*1325-93A=) n.308-93A= n.39-93A= n.140-93A= n.143-93A= c.1051-93A= (n.1051-93A=) | |
| 2 | g.215344686A>T | CA1327331647 | ATIC | c.1228-93A>T (n.1228-93A>T) c.233-93A>T c.1225-93A>T (n.1225-93A>T) c.*1325-93A>T (n.*1325-93A>T) n.308-93A>T n.39-93A>T n.140-93A>T n.143-93A>T c.1051-93A>T (n.1051-93A>T) | dbSNP |
| 2 | g.215344687A= | CA1327331648 | ATIC | c.1228-92A= (n.1228-92A=) c.233-92A= c.1225-92A= (n.1225-92A=) c.*1325-92A= (n.*1325-92A=) n.308-92A= n.39-92A= n.140-92A= n.143-92A= c.1051-92A= (n.1051-92A=) | |
| 2 | g.215344687A>G | CA64816579 | ATIC | c.1228-92A>G (n.1228-92A>G) c.233-92A>G c.1225-92A>G (n.1225-92A>G) c.*1325-92A>G (n.*1325-92A>G) n.308-92A>G n.39-92A>G n.140-92A>G n.143-92A>G c.1051-92A>G (n.1051-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344690A= | CA1327331649 | ATIC | c.1228-89A= (n.1228-89A=) c.233-89A= c.1225-89A= (n.1225-89A=) c.*1325-89A= (n.*1325-89A=) n.308-89A= n.39-89A= n.140-89A= n.143-89A= c.1051-89A= (n.1051-89A=) | |
| 2 | g.215344690A>C | CA64816597 | ATIC | c.1228-89A>C (n.1228-89A>C) c.233-89A>C c.1225-89A>C (n.1225-89A>C) c.*1325-89A>C (n.*1325-89A>C) n.308-89A>C n.39-89A>C n.140-89A>C n.143-89A>C c.1051-89A>C (n.1051-89A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344690A>G | CA1327331650 | ATIC | c.1228-89A>G (n.1228-89A>G) c.233-89A>G c.1225-89A>G (n.1225-89A>G) c.*1325-89A>G (n.*1325-89A>G) n.308-89A>G n.39-89A>G n.140-89A>G n.143-89A>G c.1051-89A>G (n.1051-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344690A>T | CA1042239562 | ATIC | c.1228-89A>T (n.1228-89A>T) c.233-89A>T c.1225-89A>T (n.1225-89A>T) c.*1325-89A>T (n.*1325-89A>T) n.308-89A>T n.39-89A>T n.140-89A>T n.143-89A>T c.1051-89A>T (n.1051-89A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344691C>A | CA64816598 | ATIC | c.1228-88C>A (n.1228-88C>A) c.233-88C>A c.1225-88C>A (n.1225-88C>A) c.*1325-88C>A (n.*1325-88C>A) n.308-88C>A n.39-88C>A n.140-88C>A n.143-88C>A c.1051-88C>A (n.1051-88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.215344691C= | CA1327331651 | ATIC | c.1228-88C= (n.1228-88C=) c.233-88C= c.1225-88C= (n.1225-88C=) c.*1325-88C= (n.*1325-88C=) n.308-88C= n.39-88C= n.140-88C= n.143-88C= c.1051-88C= (n.1051-88C=) | |
| 2 | g.215344691C>T | CA64816599 | ATIC | c.1228-88C>T (n.1228-88C>T) c.233-88C>T c.1225-88C>T (n.1225-88C>T) c.*1325-88C>T (n.*1325-88C>T) n.308-88C>T n.39-88C>T n.140-88C>T n.143-88C>T c.1051-88C>T (n.1051-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344692del | CA2662989513 | ATIC | c.1228-87del (n.1228-87del) c.233-87del c.1225-87del (n.1225-87del) c.*1325-87del (n.*1325-87del) n.308-87del n.39-87del n.140-87del n.143-87del c.1051-87del (n.1051-87del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344692C>A | CA764607695 | ATIC | c.1228-87C>A (n.1228-87C>A) c.233-87C>A c.1225-87C>A (n.1225-87C>A) c.*1325-87C>A (n.*1325-87C>A) n.308-87C>A n.39-87C>A n.140-87C>A n.143-87C>A c.1051-87C>A (n.1051-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344692C= | CA1327331652 | ATIC | c.1228-87C= (n.1228-87C=) c.233-87C= c.1225-87C= (n.1225-87C=) c.*1325-87C= (n.*1325-87C=) n.308-87C= n.39-87C= n.140-87C= n.143-87C= c.1051-87C= (n.1051-87C=) | |
| 2 | g.215344692C>T | CA1327331653 | ATIC | c.1228-87C>T (n.1228-87C>T) c.233-87C>T c.1225-87C>T (n.1225-87C>T) c.*1325-87C>T (n.*1325-87C>T) n.308-87C>T n.39-87C>T n.140-87C>T n.143-87C>T c.1051-87C>T (n.1051-87C>T) | dbSNP |
| 2 | g.215344693A>G | CA2662989514 | ATIC | c.1228-86A>G (n.1228-86A>G) c.233-86A>G c.1225-86A>G (n.1225-86A>G) c.*1325-86A>G (n.*1325-86A>G) n.308-86A>G n.39-86A>G n.140-86A>G n.143-86A>G c.1051-86A>G (n.1051-86A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344693A>T | CA2577235976 | ATIC | c.1228-86A>T (n.1228-86A>T) c.233-86A>T c.1225-86A>T (n.1225-86A>T) c.*1325-86A>T (n.*1325-86A>T) n.308-86A>T n.39-86A>T n.140-86A>T n.143-86A>T c.1051-86A>T (n.1051-86A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344694C>A | CA2577235977 | ATIC | c.1228-85C>A (n.1228-85C>A) c.233-85C>A c.1225-85C>A (n.1225-85C>A) c.*1325-85C>A (n.*1325-85C>A) n.308-85C>A n.39-85C>A n.140-85C>A n.143-85C>A c.1051-85C>A (n.1051-85C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344694C>G | CA2662989515 | ATIC | c.1228-85C>G (n.1228-85C>G) c.233-85C>G c.1225-85C>G (n.1225-85C>G) c.*1325-85C>G (n.*1325-85C>G) n.308-85C>G n.39-85C>G n.140-85C>G n.143-85C>G c.1051-85C>G (n.1051-85C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344695A>T | CA2577235979 | ATIC | c.1228-84A>T (n.1228-84A>T) c.233-84A>T c.1225-84A>T (n.1225-84A>T) c.*1325-84A>T (n.*1325-84A>T) n.308-84A>T n.39-84A>T n.140-84A>T n.143-84A>T c.1051-84A>T (n.1051-84A>T) | |
| 2 | g.215344700dup | CA2662989516 | ATIC | c.1228-79dup (n.1228-79dup) c.233-79dup c.1225-79dup (n.1225-79dup) c.*1325-79dup (n.*1325-79dup) n.308-79dup n.39-79dup n.140-79dup n.143-79dup c.1051-79dup (n.1051-79dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344700del | CA2577235978 | ATIC | c.1228-79del (n.1228-79del) c.233-79del c.1225-79del (n.1225-79del) c.*1325-79del (n.*1325-79del) n.308-79del n.39-79del n.140-79del n.143-79del c.1051-79del (n.1051-79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344696A>G | CA2662989517 | ATIC | c.1228-83A>G (n.1228-83A>G) c.233-83A>G c.1225-83A>G (n.1225-83A>G) c.*1325-83A>G (n.*1325-83A>G) n.308-83A>G n.39-83A>G n.140-83A>G n.143-83A>G c.1051-83A>G (n.1051-83A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344697A>C | CA2662989518 | ATIC | c.1228-82A>C (n.1228-82A>C) c.233-82A>C c.1225-82A>C (n.1225-82A>C) c.*1325-82A>C (n.*1325-82A>C) n.308-82A>C n.39-82A>C n.140-82A>C n.143-82A>C c.1051-82A>C (n.1051-82A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344697A>G | CA2540794672 | ATIC | c.1228-82A>G (n.1228-82A>G) c.233-82A>G c.1225-82A>G (n.1225-82A>G) c.*1325-82A>G (n.*1325-82A>G) n.308-82A>G n.39-82A>G n.140-82A>G n.143-82A>G c.1051-82A>G (n.1051-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344699A>T | CA2662989519 | ATIC | c.1228-80A>T (n.1228-80A>T) c.233-80A>T c.1225-80A>T (n.1225-80A>T) c.*1325-80A>T (n.*1325-80A>T) n.308-80A>T n.39-80A>T n.140-80A>T n.143-80A>T c.1051-80A>T (n.1051-80A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344700A= | CA1327331654 | ATIC | c.1228-79A= (n.1228-79A=) c.233-79A= c.1225-79A= (n.1225-79A=) c.*1325-79A= (n.*1325-79A=) n.308-79A= n.39-79A= n.140-79A= n.143-79A= c.1051-79A= (n.1051-79A=) | |
| 2 | g.215344700A>G | CA64816607 | ATIC | c.1228-79A>G (n.1228-79A>G) c.233-79A>G c.1225-79A>G (n.1225-79A>G) c.*1325-79A>G (n.*1325-79A>G) n.308-79A>G n.39-79A>G n.140-79A>G n.143-79A>G c.1051-79A>G (n.1051-79A>G) | dbSNP |
| 2 | g.215344701T>C | CA64816627 | ATIC | c.1228-78T>C (n.1228-78T>C) c.233-78T>C c.1225-78T>C (n.1225-78T>C) c.*1325-78T>C (n.*1325-78T>C) n.308-78T>C n.39-78T>C n.140-78T>C n.143-78T>C c.1051-78T>C (n.1051-78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344701T= | CA1327331655 | ATIC | c.1228-78T= (n.1228-78T=) c.233-78T= c.1225-78T= (n.1225-78T=) c.*1325-78T= (n.*1325-78T=) n.308-78T= n.39-78T= n.140-78T= n.143-78T= c.1051-78T= (n.1051-78T=) | |
| 2 | g.215344702A>G | CA2662989520 | ATIC | c.1228-77A>G (n.1228-77A>G) c.233-77A>G c.1225-77A>G (n.1225-77A>G) c.*1325-77A>G (n.*1325-77A>G) n.308-77A>G n.39-77A>G n.140-77A>G n.143-77A>G c.1051-77A>G (n.1051-77A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344703A= | CA1327331656 | ATIC | c.1228-76A= (n.1228-76A=) c.233-76A= c.1225-76A= (n.1225-76A=) c.*1325-76A= (n.*1325-76A=) n.308-76A= n.39-76A= n.140-76A= n.143-76A= c.1051-76A= (n.1051-76A=) | |
| 2 | g.215344703A>C | CA2662989521 | ATIC | c.1228-76A>C (n.1228-76A>C) c.233-76A>C c.1225-76A>C (n.1225-76A>C) c.*1325-76A>C (n.*1325-76A>C) n.308-76A>C n.39-76A>C n.140-76A>C n.143-76A>C c.1051-76A>C (n.1051-76A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344703A>G | CA764607698 | ATIC | c.1228-76A>G (n.1228-76A>G) c.233-76A>G c.1225-76A>G (n.1225-76A>G) c.*1325-76A>G (n.*1325-76A>G) n.308-76A>G n.39-76A>G n.140-76A>G n.143-76A>G c.1051-76A>G (n.1051-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344704T>C | CA2662989523 | ATIC | c.1228-75T>C (n.1228-75T>C) c.233-75T>C c.1225-75T>C (n.1225-75T>C) c.*1325-75T>C (n.*1325-75T>C) n.308-75T>C n.39-75T>C n.140-75T>C n.143-75T>C c.1051-75T>C (n.1051-75T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344705_215344707del | CA2662989522 | ATIC | c.1228-74_1228-72del (n.1228-74_1228-72del) c.233-74_233-72del c.1225-74_1225-72del (n.1225-74_1225-72del) c.*1325-74_*1325-72del (n.*1325-74_*1325-72del) n.308-74_308-72del n.39-74_39-72del n.140-74_140-72del n.143-74_143-72del c.1051-74_1051-72del (n.1051-74_1051-72del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344706T>C | CA64816628 | ATIC | c.1228-73T>C (n.1228-73T>C) c.233-73T>C c.1225-73T>C (n.1225-73T>C) c.*1325-73T>C (n.*1325-73T>C) n.308-73T>C n.39-73T>C n.140-73T>C n.143-73T>C c.1051-73T>C (n.1051-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344706T= | CA1327331657 | ATIC | c.1228-73T= (n.1228-73T=) c.233-73T= c.1225-73T= (n.1225-73T=) c.*1325-73T= (n.*1325-73T=) n.308-73T= n.39-73T= n.140-73T= n.143-73T= c.1051-73T= (n.1051-73T=) | |
| 2 | g.215344708del | CA2577235980 | ATIC | c.1228-71del (n.1228-71del) c.233-71del c.1225-71del (n.1225-71del) c.*1325-71del (n.*1325-71del) n.308-71del n.39-71del n.140-71del n.143-71del c.1051-71del (n.1051-71del) | |
| 2 | g.215344708T>A | CA2662989524 | ATIC | c.1228-71T>A (n.1228-71T>A) c.233-71T>A c.1225-71T>A (n.1225-71T>A) c.*1325-71T>A (n.*1325-71T>A) n.308-71T>A n.39-71T>A n.140-71T>A n.143-71T>A c.1051-71T>A (n.1051-71T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344708_215344709delinsTA | CA1327331658 | ATIC | c.1228-71_1228-70delinsTA (n.1228-71_1228-70delinsTA) c.233-71_233-70delinsTA c.1225-71_1225-70delinsTA (n.1225-71_1225-70delinsTA) c.*1325-71_*1325-70delinsTA (n.*1325-71_*1325-70delinsTA) n.308-71_308-70delinsTA n.39-71_39-70delinsTA n.140-71_140-70delinsTA n.143-71_143-70delinsTA c.1051-71_1051-70delinsTA (n.1051-71_1051-70delinsTA) | |
| 2 | g.215344709A= | CA1327331659 | ATIC | c.1228-70A= (n.1228-70A=) c.233-70A= c.1225-70A= (n.1225-70A=) c.*1325-70A= (n.*1325-70A=) n.308-70A= n.39-70A= n.140-70A= n.143-70A= c.1051-70A= (n.1051-70A=) | |
| 2 | g.215344709A>T | CA1327331660 | ATIC | c.1228-70A>T (n.1228-70A>T) c.233-70A>T c.1225-70A>T (n.1225-70A>T) c.*1325-70A>T (n.*1325-70A>T) n.308-70A>T n.39-70A>T n.140-70A>T n.143-70A>T c.1051-70A>T (n.1051-70A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344715dup | CA764607703 | ATIC | c.1228-64dup (n.1228-64dup) c.233-64dup c.1225-64dup (n.1225-64dup) c.*1325-64dup (n.*1325-64dup) n.308-64dup n.39-64dup n.140-64dup n.143-64dup c.1051-64dup (n.1051-64dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344714_215344715dup | CA2662989525 | ATIC | c.1228-65_1228-64dup (n.1228-65_1228-64dup) c.233-65_233-64dup c.1225-65_1225-64dup (n.1225-65_1225-64dup) c.*1325-65_*1325-64dup (n.*1325-65_*1325-64dup) n.308-65_308-64dup n.39-65_39-64dup n.140-65_140-64dup n.143-65_143-64dup c.1051-65_1051-64dup (n.1051-65_1051-64dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344715del | CA916772594 | ATIC | c.1228-64del (n.1228-64del) c.233-64del c.1225-64del (n.1225-64del) c.*1325-64del (n.*1325-64del) n.308-64del n.39-64del n.140-64del n.143-64del c.1051-64del (n.1051-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344710A= | CA1327331661 | ATIC | c.1228-69A= (n.1228-69A=) c.233-69A= c.1225-69A= (n.1225-69A=) c.*1325-69A= (n.*1325-69A=) n.308-69A= n.39-69A= n.140-69A= n.143-69A= c.1051-69A= (n.1051-69A=) | |
| 2 | g.215344710A>G | CA1327331662 | ATIC | c.1228-69A>G (n.1228-69A>G) c.233-69A>G c.1225-69A>G (n.1225-69A>G) c.*1325-69A>G (n.*1325-69A>G) n.308-69A>G n.39-69A>G n.140-69A>G n.143-69A>G c.1051-69A>G (n.1051-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344711A= | CA1327331663 | ATIC | c.1228-68A= (n.1228-68A=) c.233-68A= c.1225-68A= (n.1225-68A=) c.*1325-68A= (n.*1325-68A=) n.308-68A= n.39-68A= n.140-68A= n.143-68A= c.1051-68A= (n.1051-68A=) | |
| 2 | g.215344711A>G | CA64816629 | ATIC | c.1228-68A>G (n.1228-68A>G) c.233-68A>G c.1225-68A>G (n.1225-68A>G) c.*1325-68A>G (n.*1325-68A>G) n.308-68A>G n.39-68A>G n.140-68A>G n.143-68A>G c.1051-68A>G (n.1051-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344714A= | CA1327331664 | ATIC | c.1228-65A= (n.1228-65A=) c.233-65A= c.1225-65A= (n.1225-65A=) c.*1325-65A= (n.*1325-65A=) n.308-65A= n.39-65A= n.140-65A= n.143-65A= c.1051-65A= (n.1051-65A=) | |
| 2 | g.215344714A>G | CA64816634 | ATIC | c.1228-65A>G (n.1228-65A>G) c.233-65A>G c.1225-65A>G (n.1225-65A>G) c.*1325-65A>G (n.*1325-65A>G) n.308-65A>G n.39-65A>G n.140-65A>G n.143-65A>G c.1051-65A>G (n.1051-65A>G) | dbSNP |
| 2 | g.215344715A>G | CA2754219944 | ATIC | c.1228-64A>G (n.1228-64A>G) c.233-64A>G c.1225-64A>G (n.1225-64A>G) c.*1325-64A>G (n.*1325-64A>G) n.308-64A>G n.39-64A>G n.140-64A>G n.143-64A>G c.1051-64A>G (n.1051-64A>G) | |
| 2 | g.215344715A>T | CA2662989526 | ATIC | c.1228-64A>T (n.1228-64A>T) c.233-64A>T c.1225-64A>T (n.1225-64A>T) c.*1325-64A>T (n.*1325-64A>T) n.308-64A>T n.39-64A>T n.140-64A>T n.143-64A>T c.1051-64A>T (n.1051-64A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344716G>A | CA2531554076 | ATIC | c.1228-63G>A (n.1228-63G>A) c.233-63G>A c.1225-63G>A (n.1225-63G>A) c.*1325-63G>A (n.*1325-63G>A) n.308-63G>A n.39-63G>A n.140-63G>A n.143-63G>A c.1051-63G>A (n.1051-63G>A) | |
| 2 | g.215344716G>T | CA2577235981 | ATIC | c.1228-63G>T (n.1228-63G>T) c.233-63G>T c.1225-63G>T (n.1225-63G>T) c.*1325-63G>T (n.*1325-63G>T) n.308-63G>T n.39-63G>T n.140-63G>T n.143-63G>T c.1051-63G>T (n.1051-63G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344718A= | CA1327331665 | ATIC | c.1228-61A= (n.1228-61A=) c.233-61A= c.1225-61A= (n.1225-61A=) c.*1325-61A= (n.*1325-61A=) n.308-61A= n.39-61A= n.140-61A= n.143-61A= c.1051-61A= (n.1051-61A=) | |
| 2 | g.215344718A>C | CA64816648 | ATIC | c.1228-61A>C (n.1228-61A>C) c.233-61A>C c.1225-61A>C (n.1225-61A>C) c.*1325-61A>C (n.*1325-61A>C) n.308-61A>C n.39-61A>C n.140-61A>C n.143-61A>C c.1051-61A>C (n.1051-61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344718A>T | CA2662989527 | ATIC | c.1228-61A>T (n.1228-61A>T) c.233-61A>T c.1225-61A>T (n.1225-61A>T) c.*1325-61A>T (n.*1325-61A>T) n.308-61A>T n.39-61A>T n.140-61A>T n.143-61A>T c.1051-61A>T (n.1051-61A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344719G>A | CA2662989528 | ATIC | c.1228-60G>A (n.1228-60G>A) c.233-60G>A c.1225-60G>A (n.1225-60G>A) c.*1325-60G>A (n.*1325-60G>A) n.308-60G>A n.39-60G>A n.140-60G>A n.143-60G>A c.1051-60G>A (n.1051-60G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344719G>T | CA2662989529 | ATIC | c.1228-60G>T (n.1228-60G>T) c.233-60G>T c.1225-60G>T (n.1225-60G>T) c.*1325-60G>T (n.*1325-60G>T) n.308-60G>T n.39-60G>T n.140-60G>T n.143-60G>T c.1051-60G>T (n.1051-60G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344720C>A | CA2577235982 | ATIC | c.1228-59C>A (n.1228-59C>A) c.233-59C>A c.1225-59C>A (n.1225-59C>A) c.*1325-59C>A (n.*1325-59C>A) n.308-59C>A n.39-59C>A n.140-59C>A n.143-59C>A c.1051-59C>A (n.1051-59C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344720C= | CA1327331666 | ATIC | c.1228-59C= (n.1228-59C=) c.233-59C= c.1225-59C= (n.1225-59C=) c.*1325-59C= (n.*1325-59C=) n.308-59C= n.39-59C= n.140-59C= n.143-59C= c.1051-59C= (n.1051-59C=) | |
| 2 | g.215344720C>T | CA64816654 | ATIC | c.1228-59C>T (n.1228-59C>T) c.233-59C>T c.1225-59C>T (n.1225-59C>T) c.*1325-59C>T (n.*1325-59C>T) n.308-59C>T n.39-59C>T n.140-59C>T n.143-59C>T c.1051-59C>T (n.1051-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344726_215344731del | CA2662989530 | ATIC | c.1228-53_1228-48del (n.1228-53_1228-48del) c.233-53_233-48del c.1225-53_1225-48del (n.1225-53_1225-48del) c.*1325-53_*1325-48del (n.*1325-53_*1325-48del) n.308-53_308-48del n.39-53_39-48del n.140-53_140-48del n.143-53_143-48del c.1051-53_1051-48del (n.1051-53_1051-48del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344722T>C | CA2662989531 | ATIC | c.1228-57T>C (n.1228-57T>C) c.233-57T>C c.1225-57T>C (n.1225-57T>C) c.*1325-57T>C (n.*1325-57T>C) n.308-57T>C n.39-57T>C n.140-57T>C n.143-57T>C c.1051-57T>C (n.1051-57T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344723A>T | CA2662989533 | ATIC | c.1228-56A>T (n.1228-56A>T) c.233-56A>T c.1225-56A>T (n.1225-56A>T) c.*1325-56A>T (n.*1325-56A>T) n.308-56A>T n.39-56A>T n.140-56A>T n.143-56A>T c.1051-56A>T (n.1051-56A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344724_215344731del | CA2662989532 | ATIC | c.1228-55_1228-48del (n.1228-55_1228-48del) c.233-55_233-48del c.1225-55_1225-48del (n.1225-55_1225-48del) c.*1325-55_*1325-48del (n.*1325-55_*1325-48del) n.308-55_308-48del n.39-55_39-48del n.140-55_140-48del n.143-55_143-48del c.1051-55_1051-48del (n.1051-55_1051-48del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344725A>T | CA2662989534 | ATIC | c.1228-54A>T (n.1228-54A>T) c.233-54A>T c.1225-54A>T (n.1225-54A>T) c.*1325-54A>T (n.*1325-54A>T) n.308-54A>T n.39-54A>T n.140-54A>T n.143-54A>T c.1051-54A>T (n.1051-54A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344726G>T | CA2662989535 | ATIC | c.1228-53G>T (n.1228-53G>T) c.233-53G>T c.1225-53G>T (n.1225-53G>T) c.*1325-53G>T (n.*1325-53G>T) n.308-53G>T n.39-53G>T n.140-53G>T n.143-53G>T c.1051-53G>T (n.1051-53G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344727T>A | CA2662989536 | ATIC | c.1228-52T>A (n.1228-52T>A) c.233-52T>A c.1225-52T>A (n.1225-52T>A) c.*1325-52T>A (n.*1325-52T>A) n.308-52T>A n.39-52T>A n.140-52T>A n.143-52T>A c.1051-52T>A (n.1051-52T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344729A= | CA1327331667 | ATIC | c.1228-50A= (n.1228-50A=) c.233-50A= c.1225-50A= (n.1225-50A=) c.*1325-50A= (n.*1325-50A=) n.308-50A= n.39-50A= n.140-50A= n.143-50A= c.1051-50A= (n.1051-50A=) | |
| 2 | g.215344729A>G | CA1042239577 | ATIC | c.1228-50A>G (n.1228-50A>G) c.233-50A>G c.1225-50A>G (n.1225-50A>G) c.*1325-50A>G (n.*1325-50A>G) n.308-50A>G n.39-50A>G n.140-50A>G n.143-50A>G c.1051-50A>G (n.1051-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344729A>T | CA2662989537 | ATIC | c.1228-50A>T (n.1228-50A>T) c.233-50A>T c.1225-50A>T (n.1225-50A>T) c.*1325-50A>T (n.*1325-50A>T) n.308-50A>T n.39-50A>T n.140-50A>T n.143-50A>T c.1051-50A>T (n.1051-50A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344731A>T | CA2662989538 | ATIC | c.1228-48A>T (n.1228-48A>T) c.233-48A>T c.1225-48A>T (n.1225-48A>T) c.*1325-48A>T (n.*1325-48A>T) n.308-48A>T n.39-48A>T n.140-48A>T n.143-48A>T c.1051-48A>T (n.1051-48A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344732T>A | CA2577235983 | ATIC | c.1228-47T>A (n.1228-47T>A) c.233-47T>A c.1225-47T>A (n.1225-47T>A) c.*1325-47T>A (n.*1325-47T>A) n.308-47T>A n.39-47T>A n.140-47T>A n.143-47T>A c.1051-47T>A (n.1051-47T>A) | |
| 2 | g.215344732T>C | CA2662989539 | ATIC | c.1228-47T>C (n.1228-47T>C) c.233-47T>C c.1225-47T>C (n.1225-47T>C) c.*1325-47T>C (n.*1325-47T>C) n.308-47T>C n.39-47T>C n.140-47T>C n.143-47T>C c.1051-47T>C (n.1051-47T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344732T>G | CA2577235984 | ATIC | c.1228-47T>G (n.1228-47T>G) c.233-47T>G c.1225-47T>G (n.1225-47T>G) c.*1325-47T>G (n.*1325-47T>G) n.308-47T>G n.39-47T>G n.140-47T>G n.143-47T>G c.1051-47T>G (n.1051-47T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344733G= | CA1327331668 | ATIC | c.1228-46G= (n.1228-46G=) c.233-46G= c.1225-46G= (n.1225-46G=) c.*1325-46G= (n.*1325-46G=) n.308-46G= n.39-46G= n.140-46G= n.143-46G= c.1051-46G= (n.1051-46G=) | |
| 2 | g.215344733G>T | CA539542353 | ATIC | c.1228-46G>T (n.1228-46G>T) c.233-46G>T c.1225-46G>T (n.1225-46G>T) c.*1325-46G>T (n.*1325-46G>T) n.308-46G>T n.39-46G>T n.140-46G>T n.143-46G>T c.1051-46G>T (n.1051-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344734A= | CA1327331669 | ATIC | c.1228-45A= (n.1228-45A=) c.233-45A= c.1225-45A= (n.1225-45A=) c.*1325-45A= (n.*1325-45A=) n.308-45A= n.39-45A= n.140-45A= n.143-45A= c.1051-45A= (n.1051-45A=) | |
| 2 | g.215344734A>G | CA2662989540 | ATIC | c.1228-45A>G (n.1228-45A>G) c.233-45A>G c.1225-45A>G (n.1225-45A>G) c.*1325-45A>G (n.*1325-45A>G) n.308-45A>G n.39-45A>G n.140-45A>G n.143-45A>G c.1051-45A>G (n.1051-45A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344734A>T | CA539542354 | ATIC | c.1228-45A>T (n.1228-45A>T) c.233-45A>T c.1225-45A>T (n.1225-45A>T) c.*1325-45A>T (n.*1325-45A>T) n.308-45A>T n.39-45A>T n.140-45A>T n.143-45A>T c.1051-45A>T (n.1051-45A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344735G>A | CA2662989541 | ATIC | c.1228-44G>A (n.1228-44G>A) c.233-44G>A c.1225-44G>A (n.1225-44G>A) c.*1325-44G>A (n.*1325-44G>A) n.308-44G>A n.39-44G>A n.140-44G>A n.143-44G>A c.1051-44G>A (n.1051-44G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344735G= | CA1327331670 | ATIC | c.1228-44G= (n.1228-44G=) c.233-44G= c.1225-44G= (n.1225-44G=) c.*1325-44G= (n.*1325-44G=) n.308-44G= n.39-44G= n.140-44G= n.143-44G= c.1051-44G= (n.1051-44G=) | |
| 2 | g.215344735G>T | CA2093258 | ATIC | c.1228-44G>T (n.1228-44G>T) c.233-44G>T c.1225-44G>T (n.1225-44G>T) c.*1325-44G>T (n.*1325-44G>T) n.308-44G>T n.39-44G>T n.140-44G>T n.143-44G>T c.1051-44G>T (n.1051-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344736T>A | CA1042239579 | ATIC | c.1228-43T>A (n.1228-43T>A) c.233-43T>A c.1225-43T>A (n.1225-43T>A) c.*1325-43T>A (n.*1325-43T>A) n.308-43T>A n.39-43T>A n.140-43T>A n.143-43T>A c.1051-43T>A (n.1051-43T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344738T>A | CA539542355 | ATIC | c.1228-41T>A (n.1228-41T>A) c.233-41T>A c.1225-41T>A (n.1225-41T>A) c.*1325-41T>A (n.*1325-41T>A) n.308-41T>A n.39-41T>A n.140-41T>A n.143-41T>A c.1051-41T>A (n.1051-41T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344738T>G | CA2093259 | ATIC | c.1228-41T>G (n.1228-41T>G) c.233-41T>G c.1225-41T>G (n.1225-41T>G) c.*1325-41T>G (n.*1325-41T>G) n.308-41T>G n.39-41T>G n.140-41T>G n.143-41T>G c.1051-41T>G (n.1051-41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344738T= | CA1327331671 | ATIC | c.1228-41T= (n.1228-41T=) c.233-41T= c.1225-41T= (n.1225-41T=) c.*1325-41T= (n.*1325-41T=) n.308-41T= n.39-41T= n.140-41T= n.143-41T= c.1051-41T= (n.1051-41T=) | |
| 2 | g.215344739A>G | CA2607401601 | ATIC | c.1228-40A>G (n.1228-40A>G) c.233-40A>G c.1225-40A>G (n.1225-40A>G) c.*1325-40A>G (n.*1325-40A>G) n.308-40A>G n.39-40A>G n.140-40A>G n.143-40A>G c.1051-40A>G (n.1051-40A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344742del | CA2577235985 | ATIC | c.1228-37del (n.1228-37del) c.233-37del c.1225-37del (n.1225-37del) c.*1325-37del (n.*1325-37del) n.308-37del n.39-37del n.140-37del n.143-37del c.1051-37del (n.1051-37del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344742A= | CA1327331672 | ATIC | c.1228-37A= (n.1228-37A=) c.233-37A= c.1225-37A= (n.1225-37A=) c.*1325-37A= (n.*1325-37A=) n.308-37A= n.39-37A= n.140-37A= n.143-37A= c.1051-37A= (n.1051-37A=) | |
| 2 | g.215344742A>G | CA1327331673 | ATIC | c.1228-37A>G (n.1228-37A>G) c.233-37A>G c.1225-37A>G (n.1225-37A>G) c.*1325-37A>G (n.*1325-37A>G) n.308-37A>G n.39-37A>G n.140-37A>G n.143-37A>G c.1051-37A>G (n.1051-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344743G>A | CA2093260 | ATIC | c.1228-36G>A (n.1228-36G>A) c.233-36G>A c.1225-36G>A (n.1225-36G>A) c.*1325-36G>A (n.*1325-36G>A) n.308-36G>A n.39-36G>A n.140-36G>A n.143-36G>A c.1051-36G>A (n.1051-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344743G= | CA1327331674 | ATIC | c.1228-36G= (n.1228-36G=) c.233-36G= c.1225-36G= (n.1225-36G=) c.*1325-36G= (n.*1325-36G=) n.308-36G= n.39-36G= n.140-36G= n.143-36G= c.1051-36G= (n.1051-36G=) | |
| 2 | g.215344743G>T | CA2577235986 | ATIC | c.1228-36G>T (n.1228-36G>T) c.233-36G>T c.1225-36G>T (n.1225-36G>T) c.*1325-36G>T (n.*1325-36G>T) n.308-36G>T n.39-36G>T n.140-36G>T n.143-36G>T c.1051-36G>T (n.1051-36G>T) | |
| 2 | g.215344744G>A | CA2662989542 | ATIC | c.1228-35G>A (n.1228-35G>A) c.233-35G>A c.1225-35G>A (n.1225-35G>A) c.*1325-35G>A (n.*1325-35G>A) n.308-35G>A n.39-35G>A n.140-35G>A n.143-35G>A c.1051-35G>A (n.1051-35G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344745C>A | CA2662989544 | ATIC | c.1228-34C>A (n.1228-34C>A) c.233-34C>A c.1225-34C>A (n.1225-34C>A) c.*1325-34C>A (n.*1325-34C>A) n.308-34C>A n.39-34C>A n.140-34C>A n.143-34C>A c.1051-34C>A (n.1051-34C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344745C>T | CA2662989543 | ATIC | c.1228-34C>T (n.1228-34C>T) c.233-34C>T c.1225-34C>T (n.1225-34C>T) c.*1325-34C>T (n.*1325-34C>T) n.308-34C>T n.39-34C>T n.140-34C>T n.143-34C>T c.1051-34C>T (n.1051-34C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344746C>A | CA2093261 | ATIC | c.1228-33C>A (n.1228-33C>A) c.233-33C>A c.1225-33C>A (n.1225-33C>A) c.*1325-33C>A (n.*1325-33C>A) n.308-33C>A n.39-33C>A n.140-33C>A n.143-33C>A c.1051-33C>A (n.1051-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344746C= | CA1327331675 | ATIC | c.1228-33C= (n.1228-33C=) c.233-33C= c.1225-33C= (n.1225-33C=) c.*1325-33C= (n.*1325-33C=) n.308-33C= n.39-33C= n.140-33C= n.143-33C= c.1051-33C= (n.1051-33C=) | |
| 2 | g.215344746C>G | CA2662989545 | ATIC | c.1228-33C>G (n.1228-33C>G) c.233-33C>G c.1225-33C>G (n.1225-33C>G) c.*1325-33C>G (n.*1325-33C>G) n.308-33C>G n.39-33C>G n.140-33C>G n.143-33C>G c.1051-33C>G (n.1051-33C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344746C>T | CA2093262 | ATIC | c.1228-33C>T (n.1228-33C>T) c.233-33C>T c.1225-33C>T (n.1225-33C>T) c.*1325-33C>T (n.*1325-33C>T) n.308-33C>T n.39-33C>T n.140-33C>T n.143-33C>T c.1051-33C>T (n.1051-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344747C= | CA1327331676 | ATIC | c.1228-32C= (n.1228-32C=) c.233-32C= c.1225-32C= (n.1225-32C=) c.*1325-32C= (n.*1325-32C=) n.308-32C= n.39-32C= n.140-32C= n.143-32C= c.1051-32C= (n.1051-32C=) | |
| 2 | g.215344747C>G | CA1327331677 | ATIC | c.1228-32C>G (n.1228-32C>G) c.233-32C>G c.1225-32C>G (n.1225-32C>G) c.*1325-32C>G (n.*1325-32C>G) n.308-32C>G n.39-32C>G n.140-32C>G n.143-32C>G c.1051-32C>G (n.1051-32C>G) | dbSNP |
| 2 | g.215344748C>A | CA2662989546 | ATIC | c.1228-31C>A (n.1228-31C>A) c.233-31C>A c.1225-31C>A (n.1225-31C>A) c.*1325-31C>A (n.*1325-31C>A) n.308-31C>A n.39-31C>A n.140-31C>A n.143-31C>A c.1051-31C>A (n.1051-31C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344748C= | CA1327331678 | ATIC | c.1228-31C= (n.1228-31C=) c.233-31C= c.1225-31C= (n.1225-31C=) c.*1325-31C= (n.*1325-31C=) n.308-31C= n.39-31C= n.140-31C= n.143-31C= c.1051-31C= (n.1051-31C=) | |
| 2 | g.215344748C>T | CA2093263 | ATIC | c.1228-31C>T (n.1228-31C>T) c.233-31C>T c.1225-31C>T (n.1225-31C>T) c.*1325-31C>T (n.*1325-31C>T) n.308-31C>T n.39-31C>T n.140-31C>T n.143-31C>T c.1051-31C>T (n.1051-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344749A= | CA1327331679 | ATIC | c.1228-30A= (n.1228-30A=) c.233-30A= c.1225-30A= (n.1225-30A=) c.*1325-30A= (n.*1325-30A=) n.308-30A= n.39-30A= n.140-30A= n.143-30A= c.1051-30A= (n.1051-30A=) | |
| 2 | g.215344749A>C | CA2581847816 | ATIC | c.1228-30A>C (n.1228-30A>C) c.233-30A>C c.1225-30A>C (n.1225-30A>C) c.*1325-30A>C (n.*1325-30A>C) n.308-30A>C n.39-30A>C n.140-30A>C n.143-30A>C c.1051-30A>C (n.1051-30A>C) | |
| 2 | g.215344749A>G | CA2093264 | ATIC | c.1228-30A>G (n.1228-30A>G) c.233-30A>G c.1225-30A>G (n.1225-30A>G) c.*1325-30A>G (n.*1325-30A>G) n.308-30A>G n.39-30A>G n.140-30A>G n.143-30A>G c.1051-30A>G (n.1051-30A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344749A>T | CA2581847817 | ATIC | c.1228-30A>T (n.1228-30A>T) c.233-30A>T c.1225-30A>T (n.1225-30A>T) c.*1325-30A>T (n.*1325-30A>T) n.308-30A>T n.39-30A>T n.140-30A>T n.143-30A>T c.1051-30A>T (n.1051-30A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344750T>C | CA539542356 | ATIC | c.1228-29T>C (n.1228-29T>C) c.233-29T>C c.1225-29T>C (n.1225-29T>C) c.*1325-29T>C (n.*1325-29T>C) n.308-29T>C n.39-29T>C n.140-29T>C n.143-29T>C c.1051-29T>C (n.1051-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344750T= | CA1327331680 | ATIC | c.1228-29T= (n.1228-29T=) c.233-29T= c.1225-29T= (n.1225-29T=) c.*1325-29T= (n.*1325-29T=) n.308-29T= n.39-29T= n.140-29T= n.143-29T= c.1051-29T= (n.1051-29T=) | |
| 2 | g.215344751G>A | CA539542357 | ATIC | c.1228-28G>A (n.1228-28G>A) c.233-28G>A c.1225-28G>A (n.1225-28G>A) c.*1325-28G>A (n.*1325-28G>A) n.308-28G>A n.39-28G>A n.140-28G>A n.143-28G>A c.1051-28G>A (n.1051-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.215344751G= | CA1327331681 | ATIC | c.1228-28G= (n.1228-28G=) c.233-28G= c.1225-28G= (n.1225-28G=) c.*1325-28G= (n.*1325-28G=) n.308-28G= n.39-28G= n.140-28G= n.143-28G= c.1051-28G= (n.1051-28G=) | |
| 2 | g.215344752C>A | CA2662989547 | ATIC | c.1228-27C>A (n.1228-27C>A) c.233-27C>A c.1225-27C>A (n.1225-27C>A) c.*1325-27C>A (n.*1325-27C>A) n.308-27C>A n.39-27C>A n.140-27C>A n.143-27C>A c.1051-27C>A (n.1051-27C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344752C= | CA1327331682 | ATIC | c.1228-27C= (n.1228-27C=) c.233-27C= c.1225-27C= (n.1225-27C=) c.*1325-27C= (n.*1325-27C=) n.308-27C= n.39-27C= n.140-27C= n.143-27C= c.1051-27C= (n.1051-27C=) | |
| 2 | g.215344752C>G | CA2662989548 | ATIC | c.1228-27C>G (n.1228-27C>G) c.233-27C>G c.1225-27C>G (n.1225-27C>G) c.*1325-27C>G (n.*1325-27C>G) n.308-27C>G n.39-27C>G n.140-27C>G n.143-27C>G c.1051-27C>G (n.1051-27C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344752C>T | CA1327331683 | ATIC | c.1228-27C>T (n.1228-27C>T) c.233-27C>T c.1225-27C>T (n.1225-27C>T) c.*1325-27C>T (n.*1325-27C>T) n.308-27C>T n.39-27C>T n.140-27C>T n.143-27C>T c.1051-27C>T (n.1051-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344753A>C | CA2662989549 | ATIC | c.1228-26A>C (n.1228-26A>C) c.233-26A>C c.1225-26A>C (n.1225-26A>C) c.*1325-26A>C (n.*1325-26A>C) n.308-26A>C n.39-26A>C n.140-26A>C n.143-26A>C c.1051-26A>C (n.1051-26A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344753A>G | CA2701485097 | ATIC | c.1228-26A>G (n.1228-26A>G) c.233-26A>G c.1225-26A>G (n.1225-26A>G) c.*1325-26A>G (n.*1325-26A>G) n.308-26A>G n.39-26A>G n.140-26A>G n.143-26A>G c.1051-26A>G (n.1051-26A>G) | dbSNP |
| 2 | g.215344754A= | CA1327331684 | ATIC | c.1228-25A= (n.1228-25A=) c.233-25A= c.1225-25A= (n.1225-25A=) c.*1325-25A= (n.*1325-25A=) n.308-25A= n.39-25A= n.140-25A= n.143-25A= c.1051-25A= (n.1051-25A=) | |
| 2 | g.215344754A>G | CA2093265 | ATIC | c.1228-25A>G (n.1228-25A>G) c.233-25A>G c.1225-25A>G (n.1225-25A>G) c.*1325-25A>G (n.*1325-25A>G) n.308-25A>G n.39-25A>G n.140-25A>G n.143-25A>G c.1051-25A>G (n.1051-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344754A>T | CA2662989550 | ATIC | c.1228-25A>T (n.1228-25A>T) c.233-25A>T c.1225-25A>T (n.1225-25A>T) c.*1325-25A>T (n.*1325-25A>T) n.308-25A>T n.39-25A>T n.140-25A>T n.143-25A>T c.1051-25A>T (n.1051-25A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344755T>C | CA2093266 | ATIC | c.1228-24T>C (n.1228-24T>C) c.233-24T>C c.1225-24T>C (n.1225-24T>C) c.*1325-24T>C (n.*1325-24T>C) n.308-24T>C n.39-24T>C n.140-24T>C n.143-24T>C c.1051-24T>C (n.1051-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344755T= | CA1327331685 | ATIC | c.1228-24T= (n.1228-24T=) c.233-24T= c.1225-24T= (n.1225-24T=) c.*1325-24T= (n.*1325-24T=) n.308-24T= n.39-24T= n.140-24T= n.143-24T= c.1051-24T= (n.1051-24T=) | |
| 2 | g.215344756T>G | CA2662989551 | ATIC | c.1228-23T>G (n.1228-23T>G) c.233-23T>G c.1225-23T>G (n.1225-23T>G) c.*1325-23T>G (n.*1325-23T>G) n.308-23T>G n.39-23T>G n.140-23T>G n.143-23T>G c.1051-23T>G (n.1051-23T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344759C>A | CA2662989552 | ATIC | c.1228-20C>A (n.1228-20C>A) c.233-20C>A c.1225-20C>A (n.1225-20C>A) c.*1325-20C>A (n.*1325-20C>A) n.308-20C>A n.39-20C>A n.140-20C>A n.143-20C>A c.1051-20C>A (n.1051-20C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344759C= | CA1327331686 | ATIC | c.1228-20C= (n.1228-20C=) c.233-20C= c.1225-20C= (n.1225-20C=) c.*1325-20C= (n.*1325-20C=) n.308-20C= n.39-20C= n.140-20C= n.143-20C= c.1051-20C= (n.1051-20C=) | |
| 2 | g.215344759C>G | CA1327331687 | ATIC | c.1228-20C>G (n.1228-20C>G) c.233-20C>G c.1225-20C>G (n.1225-20C>G) c.*1325-20C>G (n.*1325-20C>G) n.308-20C>G n.39-20C>G n.140-20C>G n.143-20C>G c.1051-20C>G (n.1051-20C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344759C>T | CA2662989553 | ATIC | c.1228-20C>T (n.1228-20C>T) c.233-20C>T c.1225-20C>T (n.1225-20C>T) c.*1325-20C>T (n.*1325-20C>T) n.308-20C>T n.39-20C>T n.140-20C>T n.143-20C>T c.1051-20C>T (n.1051-20C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344760C>A | CA2662989555 | ATIC | c.1228-19C>A (n.1228-19C>A) c.233-19C>A c.1225-19C>A (n.1225-19C>A) c.*1325-19C>A (n.*1325-19C>A) n.308-19C>A n.39-19C>A n.140-19C>A n.143-19C>A c.1051-19C>A (n.1051-19C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344760C>T | CA2662989554 | ATIC | c.1228-19C>T (n.1228-19C>T) c.233-19C>T c.1225-19C>T (n.1225-19C>T) c.*1325-19C>T (n.*1325-19C>T) n.308-19C>T n.39-19C>T n.140-19C>T n.143-19C>T c.1051-19C>T (n.1051-19C>T) | gnomAD v4 |