UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215342414T>G | CA64859431 | ATIC | c.1228-2365T>G (n.1228-2365T>G) c.233-2365T>G c.1225-2365T>G (n.1225-2365T>G) c.*1325-2365T>G (n.*1325-2365T>G) n.308-2365T>G n.39-2365T>G n.140-2365T>G n.143-2365T>G c.1051-2365T>G (n.1051-2365T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342414T= | CA1327330564 | ATIC | c.1228-2365T= (n.1228-2365T=) c.233-2365T= c.1225-2365T= (n.1225-2365T=) c.*1325-2365T= (n.*1325-2365T=) n.308-2365T= n.39-2365T= n.140-2365T= n.143-2365T= c.1051-2365T= (n.1051-2365T=) | |
| 2 | g.215342415G>A | CA539535482 | ATIC | c.1228-2364G>A (n.1228-2364G>A) c.233-2364G>A c.1225-2364G>A (n.1225-2364G>A) c.*1325-2364G>A (n.*1325-2364G>A) n.308-2364G>A n.39-2364G>A n.140-2364G>A n.143-2364G>A c.1051-2364G>A (n.1051-2364G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342415G= | CA1327330565 | ATIC | c.1228-2364G= (n.1228-2364G=) c.233-2364G= c.1225-2364G= (n.1225-2364G=) c.*1325-2364G= (n.*1325-2364G=) n.308-2364G= n.39-2364G= n.140-2364G= n.143-2364G= c.1051-2364G= (n.1051-2364G=) | |
| 2 | g.215342419C>A | CA2754219867 | ATIC | c.1228-2360C>A (n.1228-2360C>A) c.233-2360C>A c.1225-2360C>A (n.1225-2360C>A) c.*1325-2360C>A (n.*1325-2360C>A) n.308-2360C>A n.39-2360C>A n.140-2360C>A n.143-2360C>A c.1051-2360C>A (n.1051-2360C>A) | |
| 2 | g.215342420C= | CA1327330566 | ATIC | c.1228-2359C= (n.1228-2359C=) c.233-2359C= c.1225-2359C= (n.1225-2359C=) c.*1325-2359C= (n.*1325-2359C=) n.308-2359C= n.39-2359C= n.140-2359C= n.143-2359C= c.1051-2359C= (n.1051-2359C=) | |
| 2 | g.215342420C>T | CA64859437 | ATIC | c.1228-2359C>T (n.1228-2359C>T) c.233-2359C>T c.1225-2359C>T (n.1225-2359C>T) c.*1325-2359C>T (n.*1325-2359C>T) n.308-2359C>T n.39-2359C>T n.140-2359C>T n.143-2359C>T c.1051-2359C>T (n.1051-2359C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342421G>A | CA64859440 | ATIC | c.1228-2358G>A (n.1228-2358G>A) c.233-2358G>A c.1225-2358G>A (n.1225-2358G>A) c.*1325-2358G>A (n.*1325-2358G>A) n.308-2358G>A n.39-2358G>A n.140-2358G>A n.143-2358G>A c.1051-2358G>A (n.1051-2358G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342421G= | CA1327330567 | ATIC | c.1228-2358G= (n.1228-2358G=) c.233-2358G= c.1225-2358G= (n.1225-2358G=) c.*1325-2358G= (n.*1325-2358G=) n.308-2358G= n.39-2358G= n.140-2358G= n.143-2358G= c.1051-2358G= (n.1051-2358G=) | |
| 2 | g.215342423T= | CA1327330568 | ATIC | c.1228-2356T= (n.1228-2356T=) c.233-2356T= c.1225-2356T= (n.1225-2356T=) c.*1325-2356T= (n.*1325-2356T=) n.308-2356T= n.39-2356T= n.140-2356T= n.143-2356T= c.1051-2356T= (n.1051-2356T=) | |
| 2 | g.215342424dup | CA539535483 | ATIC | c.1228-2355dup (n.1228-2355dup) c.233-2355dup c.1225-2355dup (n.1225-2355dup) c.*1325-2355dup (n.*1325-2355dup) n.308-2355dup n.39-2355dup n.140-2355dup n.143-2355dup c.1051-2355dup (n.1051-2355dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342425C= | CA1327330569 | ATIC | c.1228-2354C= (n.1228-2354C=) c.233-2354C= c.1225-2354C= (n.1225-2354C=) c.*1325-2354C= (n.*1325-2354C=) n.308-2354C= n.39-2354C= n.140-2354C= n.143-2354C= c.1051-2354C= (n.1051-2354C=) | |
| 2 | g.215342425C>T | CA764606721 | ATIC | c.1228-2354C>T (n.1228-2354C>T) c.233-2354C>T c.1225-2354C>T (n.1225-2354C>T) c.*1325-2354C>T (n.*1325-2354C>T) n.308-2354C>T n.39-2354C>T n.140-2354C>T n.143-2354C>T c.1051-2354C>T (n.1051-2354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342429A= | CA1327330570 | ATIC | c.1228-2350A= (n.1228-2350A=) c.233-2350A= c.1225-2350A= (n.1225-2350A=) c.*1325-2350A= (n.*1325-2350A=) n.308-2350A= n.39-2350A= n.140-2350A= n.143-2350A= c.1051-2350A= (n.1051-2350A=) | |
| 2 | g.215342429A>G | CA64859443 | ATIC | c.1228-2350A>G (n.1228-2350A>G) c.233-2350A>G c.1225-2350A>G (n.1225-2350A>G) c.*1325-2350A>G (n.*1325-2350A>G) n.308-2350A>G n.39-2350A>G n.140-2350A>G n.143-2350A>G c.1051-2350A>G (n.1051-2350A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342430T>C | CA2519429284 | ATIC | c.1228-2349T>C (n.1228-2349T>C) c.233-2349T>C c.1225-2349T>C (n.1225-2349T>C) c.*1325-2349T>C (n.*1325-2349T>C) n.308-2349T>C n.39-2349T>C n.140-2349T>C n.143-2349T>C c.1051-2349T>C (n.1051-2349T>C) | |
| 2 | g.215342435C>G | CA2530702174 | ATIC | c.1228-2344C>G (n.1228-2344C>G) c.233-2344C>G c.1225-2344C>G (n.1225-2344C>G) c.*1325-2344C>G (n.*1325-2344C>G) n.308-2344C>G n.39-2344C>G n.140-2344C>G n.143-2344C>G c.1051-2344C>G (n.1051-2344C>G) | |
| 2 | g.215342438A= | CA1327330571 | ATIC | c.1228-2341A= (n.1228-2341A=) c.233-2341A= c.1225-2341A= (n.1225-2341A=) c.*1325-2341A= (n.*1325-2341A=) n.308-2341A= n.39-2341A= n.140-2341A= n.143-2341A= c.1051-2341A= (n.1051-2341A=) | |
| 2 | g.215342438A>G | CA1327330572 | ATIC | c.1228-2341A>G (n.1228-2341A>G) c.233-2341A>G c.1225-2341A>G (n.1225-2341A>G) c.*1325-2341A>G (n.*1325-2341A>G) n.308-2341A>G n.39-2341A>G n.140-2341A>G n.143-2341A>G c.1051-2341A>G (n.1051-2341A>G) | dbSNP |
| 2 | g.215342442C= | CA1327330573 | ATIC | c.1228-2337C= (n.1228-2337C=) c.233-2337C= c.1225-2337C= (n.1225-2337C=) c.*1325-2337C= (n.*1325-2337C=) n.308-2337C= n.39-2337C= n.140-2337C= n.143-2337C= c.1051-2337C= (n.1051-2337C=) | |
| 2 | g.215342442C>G | CA1327330574 | ATIC | c.1228-2337C>G (n.1228-2337C>G) c.233-2337C>G c.1225-2337C>G (n.1225-2337C>G) c.*1325-2337C>G (n.*1325-2337C>G) n.308-2337C>G n.39-2337C>G n.140-2337C>G n.143-2337C>G c.1051-2337C>G (n.1051-2337C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342442C>T | CA539535484 | ATIC | c.1228-2337C>T (n.1228-2337C>T) c.233-2337C>T c.1225-2337C>T (n.1225-2337C>T) c.*1325-2337C>T (n.*1325-2337C>T) n.308-2337C>T n.39-2337C>T n.140-2337C>T n.143-2337C>T c.1051-2337C>T (n.1051-2337C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.215342444A= | CA1327330575 | ATIC | c.1228-2335A= (n.1228-2335A=) c.233-2335A= c.1225-2335A= (n.1225-2335A=) c.*1325-2335A= (n.*1325-2335A=) n.308-2335A= n.39-2335A= n.140-2335A= n.143-2335A= c.1051-2335A= (n.1051-2335A=) | |
| 2 | g.215342444A>T | CA1042238492 | ATIC | c.1228-2335A>T (n.1228-2335A>T) c.233-2335A>T c.1225-2335A>T (n.1225-2335A>T) c.*1325-2335A>T (n.*1325-2335A>T) n.308-2335A>T n.39-2335A>T n.140-2335A>T n.143-2335A>T c.1051-2335A>T (n.1051-2335A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342445G>A | CA1042238493 | ATIC | c.1228-2334G>A (n.1228-2334G>A) c.233-2334G>A c.1225-2334G>A (n.1225-2334G>A) c.*1325-2334G>A (n.*1325-2334G>A) n.308-2334G>A n.39-2334G>A n.140-2334G>A n.143-2334G>A c.1051-2334G>A (n.1051-2334G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342445G= | CA1327330576 | ATIC | c.1228-2334G= (n.1228-2334G=) c.233-2334G= c.1225-2334G= (n.1225-2334G=) c.*1325-2334G= (n.*1325-2334G=) n.308-2334G= n.39-2334G= n.140-2334G= n.143-2334G= c.1051-2334G= (n.1051-2334G=) | |
| 2 | g.215342445G>T | CA1327330577 | ATIC | c.1228-2334G>T (n.1228-2334G>T) c.233-2334G>T c.1225-2334G>T (n.1225-2334G>T) c.*1325-2334G>T (n.*1325-2334G>T) n.308-2334G>T n.39-2334G>T n.140-2334G>T n.143-2334G>T c.1051-2334G>T (n.1051-2334G>T) | dbSNP |
| 2 | g.215342446C>G | CA2552870089 | ATIC | c.1228-2333C>G (n.1228-2333C>G) c.233-2333C>G c.1225-2333C>G (n.1225-2333C>G) c.*1325-2333C>G (n.*1325-2333C>G) n.308-2333C>G n.39-2333C>G n.140-2333C>G n.143-2333C>G c.1051-2333C>G (n.1051-2333C>G) | |
| 2 | g.215342448T>C | CA2701376527 | ATIC | c.1228-2331T>C (n.1228-2331T>C) c.233-2331T>C c.1225-2331T>C (n.1225-2331T>C) c.*1325-2331T>C (n.*1325-2331T>C) n.308-2331T>C n.39-2331T>C n.140-2331T>C n.143-2331T>C c.1051-2331T>C (n.1051-2331T>C) | dbSNP |
| 2 | g.215342448T>G | CA1327330578 | ATIC | c.1228-2331T>G (n.1228-2331T>G) c.233-2331T>G c.1225-2331T>G (n.1225-2331T>G) c.*1325-2331T>G (n.*1325-2331T>G) n.308-2331T>G n.39-2331T>G n.140-2331T>G n.143-2331T>G c.1051-2331T>G (n.1051-2331T>G) | dbSNP |
| 2 | g.215342448T= | CA1327330579 | ATIC | c.1228-2331T= (n.1228-2331T=) c.233-2331T= c.1225-2331T= (n.1225-2331T=) c.*1325-2331T= (n.*1325-2331T=) n.308-2331T= n.39-2331T= n.140-2331T= n.143-2331T= c.1051-2331T= (n.1051-2331T=) | |
| 2 | g.215342451G= | CA1327330580 | ATIC | c.1228-2328G= (n.1228-2328G=) c.233-2328G= c.1225-2328G= (n.1225-2328G=) c.*1325-2328G= (n.*1325-2328G=) n.308-2328G= n.39-2328G= n.140-2328G= n.143-2328G= c.1051-2328G= (n.1051-2328G=) | |
| 2 | g.215342451G>T | CA1327330581 | ATIC | c.1228-2328G>T (n.1228-2328G>T) c.233-2328G>T c.1225-2328G>T (n.1225-2328G>T) c.*1325-2328G>T (n.*1325-2328G>T) n.308-2328G>T n.39-2328G>T n.140-2328G>T n.143-2328G>T c.1051-2328G>T (n.1051-2328G>T) | dbSNP |
| 2 | g.215342452_215342454delinsTCA | CA1327330582 | ATIC | c.1228-2327_1228-2325delinsTCA (n.1228-2327_1228-2325delinsTCA) c.233-2327_233-2325delinsTCA c.1225-2327_1225-2325delinsTCA (n.1225-2327_1225-2325delinsTCA) c.*1325-2327_*1325-2325delinsTCA (n.*1325-2327_*1325-2325delinsTCA) n.308-2327_308-2325delinsTCA n.39-2327_39-2325delinsTCA n.140-2327_140-2325delinsTCA n.143-2327_143-2325delinsTCA c.1051-2327_1051-2325delinsTCA (n.1051-2327_1051-2325delinsTCA) | |
| 2 | g.215342456_215342457del | CA539535485 | ATIC | c.1228-2323_1228-2322del (n.1228-2323_1228-2322del) c.233-2323_233-2322del c.1225-2323_1225-2322del (n.1225-2323_1225-2322del) c.*1325-2323_*1325-2322del (n.*1325-2323_*1325-2322del) n.308-2323_308-2322del n.39-2323_39-2322del n.140-2323_140-2322del n.143-2323_143-2322del c.1051-2323_1051-2322del (n.1051-2323_1051-2322del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342455C>T | CA2754219868 | ATIC | c.1228-2324C>T (n.1228-2324C>T) c.233-2324C>T c.1225-2324C>T (n.1225-2324C>T) c.*1325-2324C>T (n.*1325-2324C>T) n.308-2324C>T n.39-2324C>T n.140-2324C>T n.143-2324C>T c.1051-2324C>T (n.1051-2324C>T) | |
| 2 | g.215342457C= | CA1327330583 | ATIC | c.1228-2322C= (n.1228-2322C=) c.233-2322C= c.1225-2322C= (n.1225-2322C=) c.*1325-2322C= (n.*1325-2322C=) n.308-2322C= n.39-2322C= n.140-2322C= n.143-2322C= c.1051-2322C= (n.1051-2322C=) | |
| 2 | g.215342457C>G | CA1042238498 | ATIC | c.1228-2322C>G (n.1228-2322C>G) c.233-2322C>G c.1225-2322C>G (n.1225-2322C>G) c.*1325-2322C>G (n.*1325-2322C>G) n.308-2322C>G n.39-2322C>G n.140-2322C>G n.143-2322C>G c.1051-2322C>G (n.1051-2322C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342463T>C | CA1327330585 | ATIC | c.1228-2316T>C (n.1228-2316T>C) c.233-2316T>C c.1225-2316T>C (n.1225-2316T>C) c.*1325-2316T>C (n.*1325-2316T>C) n.308-2316T>C n.39-2316T>C n.140-2316T>C n.143-2316T>C c.1051-2316T>C (n.1051-2316T>C) | dbSNP |
| 2 | g.215342463T= | CA1327330584 | ATIC | c.1228-2316T= (n.1228-2316T=) c.233-2316T= c.1225-2316T= (n.1225-2316T=) c.*1325-2316T= (n.*1325-2316T=) n.308-2316T= n.39-2316T= n.140-2316T= n.143-2316T= c.1051-2316T= (n.1051-2316T=) | |
| 2 | g.215342464A= | CA1327330586 | ATIC | c.1228-2315A= (n.1228-2315A=) c.233-2315A= c.1225-2315A= (n.1225-2315A=) c.*1325-2315A= (n.*1325-2315A=) n.308-2315A= n.39-2315A= n.140-2315A= n.143-2315A= c.1051-2315A= (n.1051-2315A=) | |
| 2 | g.215342464A>C | CA64859446 | ATIC | c.1228-2315A>C (n.1228-2315A>C) c.233-2315A>C c.1225-2315A>C (n.1225-2315A>C) c.*1325-2315A>C (n.*1325-2315A>C) n.308-2315A>C n.39-2315A>C n.140-2315A>C n.143-2315A>C c.1051-2315A>C (n.1051-2315A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342466A= | CA1327330587 | ATIC | c.1228-2313A= (n.1228-2313A=) c.233-2313A= c.1225-2313A= (n.1225-2313A=) c.*1325-2313A= (n.*1325-2313A=) n.308-2313A= n.39-2313A= n.140-2313A= n.143-2313A= c.1051-2313A= (n.1051-2313A=) | |
| 2 | g.215342466A>G | CA1327330588 | ATIC | c.1228-2313A>G (n.1228-2313A>G) c.233-2313A>G c.1225-2313A>G (n.1225-2313A>G) c.*1325-2313A>G (n.*1325-2313A>G) n.308-2313A>G n.39-2313A>G n.140-2313A>G n.143-2313A>G c.1051-2313A>G (n.1051-2313A>G) | dbSNP |
| 2 | g.215342470C>A | CA64859450 | ATIC | c.1228-2309C>A (n.1228-2309C>A) c.233-2309C>A c.1225-2309C>A (n.1225-2309C>A) c.*1325-2309C>A (n.*1325-2309C>A) n.308-2309C>A n.39-2309C>A n.140-2309C>A n.143-2309C>A c.1051-2309C>A (n.1051-2309C>A) | dbSNP |
| 2 | g.215342470C= | CA1327330589 | ATIC | c.1228-2309C= (n.1228-2309C=) c.233-2309C= c.1225-2309C= (n.1225-2309C=) c.*1325-2309C= (n.*1325-2309C=) n.308-2309C= n.39-2309C= n.140-2309C= n.143-2309C= c.1051-2309C= (n.1051-2309C=) | |
| 2 | g.215342472A= | CA1327330590 | ATIC | c.1228-2307A= (n.1228-2307A=) c.233-2307A= c.1225-2307A= (n.1225-2307A=) c.*1325-2307A= (n.*1325-2307A=) n.308-2307A= n.39-2307A= n.140-2307A= n.143-2307A= c.1051-2307A= (n.1051-2307A=) | |
| 2 | g.215342472A>G | CA1327330591 | ATIC | c.1228-2307A>G (n.1228-2307A>G) c.233-2307A>G c.1225-2307A>G (n.1225-2307A>G) c.*1325-2307A>G (n.*1325-2307A>G) n.308-2307A>G n.39-2307A>G n.140-2307A>G n.143-2307A>G c.1051-2307A>G (n.1051-2307A>G) | dbSNP |
| 2 | g.215342474A= | CA1327330592 | ATIC | c.1228-2305A= (n.1228-2305A=) c.233-2305A= c.1225-2305A= (n.1225-2305A=) c.*1325-2305A= (n.*1325-2305A=) n.308-2305A= n.39-2305A= n.140-2305A= n.143-2305A= c.1051-2305A= (n.1051-2305A=) | |
| 2 | g.215342474A>C | CA64859453 | ATIC | c.1228-2305A>C (n.1228-2305A>C) c.233-2305A>C c.1225-2305A>C (n.1225-2305A>C) c.*1325-2305A>C (n.*1325-2305A>C) n.308-2305A>C n.39-2305A>C n.140-2305A>C n.143-2305A>C c.1051-2305A>C (n.1051-2305A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342475A= | CA1327330593 | ATIC | c.1228-2304A= (n.1228-2304A=) c.233-2304A= c.1225-2304A= (n.1225-2304A=) c.*1325-2304A= (n.*1325-2304A=) n.308-2304A= n.39-2304A= n.140-2304A= n.143-2304A= c.1051-2304A= (n.1051-2304A=) | |
| 2 | g.215342475A>G | CA64859456 | ATIC | c.1228-2304A>G (n.1228-2304A>G) c.233-2304A>G c.1225-2304A>G (n.1225-2304A>G) c.*1325-2304A>G (n.*1325-2304A>G) n.308-2304A>G n.39-2304A>G n.140-2304A>G n.143-2304A>G c.1051-2304A>G (n.1051-2304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342476C= | CA1327330594 | ATIC | c.1228-2303C= (n.1228-2303C=) c.233-2303C= c.1225-2303C= (n.1225-2303C=) c.*1325-2303C= (n.*1325-2303C=) n.308-2303C= n.39-2303C= n.140-2303C= n.143-2303C= c.1051-2303C= (n.1051-2303C=) | |
| 2 | g.215342476C>T | CA1042238506 | ATIC | c.1228-2303C>T (n.1228-2303C>T) c.233-2303C>T c.1225-2303C>T (n.1225-2303C>T) c.*1325-2303C>T (n.*1325-2303C>T) n.308-2303C>T n.39-2303C>T n.140-2303C>T n.143-2303C>T c.1051-2303C>T (n.1051-2303C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342477C= | CA1327330595 | ATIC | c.1228-2302C= (n.1228-2302C=) c.233-2302C= c.1225-2302C= (n.1225-2302C=) c.*1325-2302C= (n.*1325-2302C=) n.308-2302C= n.39-2302C= n.140-2302C= n.143-2302C= c.1051-2302C= (n.1051-2302C=) | |
| 2 | g.215342477C>T | CA64859458 | ATIC | c.1228-2302C>T (n.1228-2302C>T) c.233-2302C>T c.1225-2302C>T (n.1225-2302C>T) c.*1325-2302C>T (n.*1325-2302C>T) n.308-2302C>T n.39-2302C>T n.140-2302C>T n.143-2302C>T c.1051-2302C>T (n.1051-2302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342481C>A | CA1327330597 | ATIC | c.1228-2298C>A (n.1228-2298C>A) c.233-2298C>A c.1225-2298C>A (n.1225-2298C>A) c.*1325-2298C>A (n.*1325-2298C>A) n.308-2298C>A n.39-2298C>A n.140-2298C>A n.143-2298C>A c.1051-2298C>A (n.1051-2298C>A) | dbSNP |
| 2 | g.215342481C= | CA1327330596 | ATIC | c.1228-2298C= (n.1228-2298C=) c.233-2298C= c.1225-2298C= (n.1225-2298C=) c.*1325-2298C= (n.*1325-2298C=) n.308-2298C= n.39-2298C= n.140-2298C= n.143-2298C= c.1051-2298C= (n.1051-2298C=) | |
| 2 | g.215342483A= | CA1327330598 | ATIC | c.1228-2296A= (n.1228-2296A=) c.233-2296A= c.1225-2296A= (n.1225-2296A=) c.*1325-2296A= (n.*1325-2296A=) n.308-2296A= n.39-2296A= n.140-2296A= n.143-2296A= c.1051-2296A= (n.1051-2296A=) | |
| 2 | g.215342483A>C | CA764606725 | ATIC | c.1228-2296A>C (n.1228-2296A>C) c.233-2296A>C c.1225-2296A>C (n.1225-2296A>C) c.*1325-2296A>C (n.*1325-2296A>C) n.308-2296A>C n.39-2296A>C n.140-2296A>C n.143-2296A>C c.1051-2296A>C (n.1051-2296A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342483A>G | CA64859460 | ATIC | c.1228-2296A>G (n.1228-2296A>G) c.233-2296A>G c.1225-2296A>G (n.1225-2296A>G) c.*1325-2296A>G (n.*1325-2296A>G) n.308-2296A>G n.39-2296A>G n.140-2296A>G n.143-2296A>G c.1051-2296A>G (n.1051-2296A>G) | dbSNP |
| 2 | g.215342483A>T | CA64859462 | ATIC | c.1228-2296A>T (n.1228-2296A>T) c.233-2296A>T c.1225-2296A>T (n.1225-2296A>T) c.*1325-2296A>T (n.*1325-2296A>T) n.308-2296A>T n.39-2296A>T n.140-2296A>T n.143-2296A>T c.1051-2296A>T (n.1051-2296A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342484T>C | CA1327330600 | ATIC | c.1228-2295T>C (n.1228-2295T>C) c.233-2295T>C c.1225-2295T>C (n.1225-2295T>C) c.*1325-2295T>C (n.*1325-2295T>C) n.308-2295T>C n.39-2295T>C n.140-2295T>C n.143-2295T>C c.1051-2295T>C (n.1051-2295T>C) | dbSNP |
| 2 | g.215342484T= | CA1327330599 | ATIC | c.1228-2295T= (n.1228-2295T=) c.233-2295T= c.1225-2295T= (n.1225-2295T=) c.*1325-2295T= (n.*1325-2295T=) n.308-2295T= n.39-2295T= n.140-2295T= n.143-2295T= c.1051-2295T= (n.1051-2295T=) | |
| 2 | g.215342488C= | CA1327330601 | ATIC | c.1228-2291C= (n.1228-2291C=) c.233-2291C= c.1225-2291C= (n.1225-2291C=) c.*1325-2291C= (n.*1325-2291C=) n.308-2291C= n.39-2291C= n.140-2291C= n.143-2291C= c.1051-2291C= (n.1051-2291C=) | |
| 2 | g.215342488C>G | CA64859466 | ATIC | c.1228-2291C>G (n.1228-2291C>G) c.233-2291C>G c.1225-2291C>G (n.1225-2291C>G) c.*1325-2291C>G (n.*1325-2291C>G) n.308-2291C>G n.39-2291C>G n.140-2291C>G n.143-2291C>G c.1051-2291C>G (n.1051-2291C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342490T>C | CA539535652 | ATIC | c.1228-2289T>C (n.1228-2289T>C) c.233-2289T>C c.1225-2289T>C (n.1225-2289T>C) c.*1325-2289T>C (n.*1325-2289T>C) n.308-2289T>C n.39-2289T>C n.140-2289T>C n.143-2289T>C c.1051-2289T>C (n.1051-2289T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342490T= | CA1327330602 | ATIC | c.1228-2289T= (n.1228-2289T=) c.233-2289T= c.1225-2289T= (n.1225-2289T=) c.*1325-2289T= (n.*1325-2289T=) n.308-2289T= n.39-2289T= n.140-2289T= n.143-2289T= c.1051-2289T= (n.1051-2289T=) | |
| 2 | g.215342491T>A | CA539535653 | ATIC | c.1228-2288T>A (n.1228-2288T>A) c.233-2288T>A c.1225-2288T>A (n.1225-2288T>A) c.*1325-2288T>A (n.*1325-2288T>A) n.308-2288T>A n.39-2288T>A n.140-2288T>A n.143-2288T>A c.1051-2288T>A (n.1051-2288T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342491T= | CA1327330603 | ATIC | c.1228-2288T= (n.1228-2288T=) c.233-2288T= c.1225-2288T= (n.1225-2288T=) c.*1325-2288T= (n.*1325-2288T=) n.308-2288T= n.39-2288T= n.140-2288T= n.143-2288T= c.1051-2288T= (n.1051-2288T=) | |
| 2 | g.215342494T>C | CA764606735 | ATIC | c.1228-2285T>C (n.1228-2285T>C) c.233-2285T>C c.1225-2285T>C (n.1225-2285T>C) c.*1325-2285T>C (n.*1325-2285T>C) n.308-2285T>C n.39-2285T>C n.140-2285T>C n.143-2285T>C c.1051-2285T>C (n.1051-2285T>C) | dbSNP |
| 2 | g.215342494T= | CA1327330604 | ATIC | c.1228-2285T= (n.1228-2285T=) c.233-2285T= c.1225-2285T= (n.1225-2285T=) c.*1325-2285T= (n.*1325-2285T=) n.308-2285T= n.39-2285T= n.140-2285T= n.143-2285T= c.1051-2285T= (n.1051-2285T=) | |
| 2 | g.215342501T>G | CA64859475 | ATIC | c.1228-2278T>G (n.1228-2278T>G) c.233-2278T>G c.1225-2278T>G (n.1225-2278T>G) c.*1325-2278T>G (n.*1325-2278T>G) n.308-2278T>G n.39-2278T>G n.140-2278T>G n.143-2278T>G c.1051-2278T>G (n.1051-2278T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342501T= | CA1327330605 | ATIC | c.1228-2278T= (n.1228-2278T=) c.233-2278T= c.1225-2278T= (n.1225-2278T=) c.*1325-2278T= (n.*1325-2278T=) n.308-2278T= n.39-2278T= n.140-2278T= n.143-2278T= c.1051-2278T= (n.1051-2278T=) | |
| 2 | g.215342502G>A | CA11292531 | ATIC | c.1228-2277G>A (n.1228-2277G>A) c.233-2277G>A c.1225-2277G>A (n.1225-2277G>A) c.*1325-2277G>A (n.*1325-2277G>A) n.308-2277G>A n.39-2277G>A n.140-2277G>A n.143-2277G>A c.1051-2277G>A (n.1051-2277G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342502G>C | CA1327330608 | ATIC | c.1228-2277G>C (n.1228-2277G>C) c.233-2277G>C c.1225-2277G>C (n.1225-2277G>C) c.*1325-2277G>C (n.*1325-2277G>C) n.308-2277G>C n.39-2277G>C n.140-2277G>C n.143-2277G>C c.1051-2277G>C (n.1051-2277G>C) | dbSNP |
| 2 | g.215342502G= | CA1327330606 | ATIC | c.1228-2277G= (n.1228-2277G=) c.233-2277G= c.1225-2277G= (n.1225-2277G=) c.*1325-2277G= (n.*1325-2277G=) n.308-2277G= n.39-2277G= n.140-2277G= n.143-2277G= c.1051-2277G= (n.1051-2277G=) | |
| 2 | g.215342502G>T | CA1327330607 | ATIC | c.1228-2277G>T (n.1228-2277G>T) c.233-2277G>T c.1225-2277G>T (n.1225-2277G>T) c.*1325-2277G>T (n.*1325-2277G>T) n.308-2277G>T n.39-2277G>T n.140-2277G>T n.143-2277G>T c.1051-2277G>T (n.1051-2277G>T) | dbSNP |
| 2 | g.215342503A= | CA1327330609 | ATIC | c.1228-2276A= (n.1228-2276A=) c.233-2276A= c.1225-2276A= (n.1225-2276A=) c.*1325-2276A= (n.*1325-2276A=) n.308-2276A= n.39-2276A= n.140-2276A= n.143-2276A= c.1051-2276A= (n.1051-2276A=) | |
| 2 | g.215342503A>G | CA64859476 | ATIC | c.1228-2276A>G (n.1228-2276A>G) c.233-2276A>G c.1225-2276A>G (n.1225-2276A>G) c.*1325-2276A>G (n.*1325-2276A>G) n.308-2276A>G n.39-2276A>G n.140-2276A>G n.143-2276A>G c.1051-2276A>G (n.1051-2276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342505_215342507delinsGAC | CA1327330610 | ATIC | c.1228-2274_1228-2272delinsGAC (n.1228-2274_1228-2272delinsGAC) c.233-2274_233-2272delinsGAC c.1225-2274_1225-2272delinsGAC (n.1225-2274_1225-2272delinsGAC) c.*1325-2274_*1325-2272delinsGAC (n.*1325-2274_*1325-2272delinsGAC) n.308-2274_308-2272delinsGAC n.39-2274_39-2272delinsGAC n.140-2274_140-2272delinsGAC n.143-2274_143-2272delinsGAC c.1051-2274_1051-2272delinsGAC (n.1051-2274_1051-2272delinsGAC) | |
| 2 | g.215342509_215342510del | CA764606739 | ATIC | c.1228-2270_1228-2269del (n.1228-2270_1228-2269del) c.233-2270_233-2269del c.1225-2270_1225-2269del (n.1225-2270_1225-2269del) c.*1325-2270_*1325-2269del (n.*1325-2270_*1325-2269del) n.308-2270_308-2269del n.39-2270_39-2269del n.140-2270_140-2269del n.143-2270_143-2269del c.1051-2270_1051-2269del (n.1051-2270_1051-2269del) | dbSNP |
| 2 | g.215342510A= | CA1327330611 | ATIC | c.1228-2269A= (n.1228-2269A=) c.233-2269A= c.1225-2269A= (n.1225-2269A=) c.*1325-2269A= (n.*1325-2269A=) n.308-2269A= n.39-2269A= n.140-2269A= n.143-2269A= c.1051-2269A= (n.1051-2269A=) | |
| 2 | g.215342510A>G | CA764606741 | ATIC | c.1228-2269A>G (n.1228-2269A>G) c.233-2269A>G c.1225-2269A>G (n.1225-2269A>G) c.*1325-2269A>G (n.*1325-2269A>G) n.308-2269A>G n.39-2269A>G n.140-2269A>G n.143-2269A>G c.1051-2269A>G (n.1051-2269A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342511G>A | CA1327330613 | ATIC | c.1228-2268G>A (n.1228-2268G>A) c.233-2268G>A c.1225-2268G>A (n.1225-2268G>A) c.*1325-2268G>A (n.*1325-2268G>A) n.308-2268G>A n.39-2268G>A n.140-2268G>A n.143-2268G>A c.1051-2268G>A (n.1051-2268G>A) | dbSNP |
| 2 | g.215342511G= | CA1327330612 | ATIC | c.1228-2268G= (n.1228-2268G=) c.233-2268G= c.1225-2268G= (n.1225-2268G=) c.*1325-2268G= (n.*1325-2268G=) n.308-2268G= n.39-2268G= n.140-2268G= n.143-2268G= c.1051-2268G= (n.1051-2268G=) | |
| 2 | g.215342512G>A | CA2754219870 | ATIC | c.1228-2267G>A (n.1228-2267G>A) c.233-2267G>A c.1225-2267G>A (n.1225-2267G>A) c.*1325-2267G>A (n.*1325-2267G>A) n.308-2267G>A n.39-2267G>A n.140-2267G>A n.143-2267G>A c.1051-2267G>A (n.1051-2267G>A) | |
| 2 | g.215342512G= | CA1327330614 | ATIC | c.1228-2267G= (n.1228-2267G=) c.233-2267G= c.1225-2267G= (n.1225-2267G=) c.*1325-2267G= (n.*1325-2267G=) n.308-2267G= n.39-2267G= n.140-2267G= n.143-2267G= c.1051-2267G= (n.1051-2267G=) | |
| 2 | g.215342512G>T | CA1327330615 | ATIC | c.1228-2267G>T (n.1228-2267G>T) c.233-2267G>T c.1225-2267G>T (n.1225-2267G>T) c.*1325-2267G>T (n.*1325-2267G>T) n.308-2267G>T n.39-2267G>T n.140-2267G>T n.143-2267G>T c.1051-2267G>T (n.1051-2267G>T) | dbSNP |
| 2 | g.215342513G>A | CA1327330617 | ATIC | c.1228-2266G>A (n.1228-2266G>A) c.233-2266G>A c.1225-2266G>A (n.1225-2266G>A) c.*1325-2266G>A (n.*1325-2266G>A) n.308-2266G>A n.39-2266G>A n.140-2266G>A n.143-2266G>A c.1051-2266G>A (n.1051-2266G>A) | dbSNP |
| 2 | g.215342513G= | CA1327330616 | ATIC | c.1228-2266G= (n.1228-2266G=) c.233-2266G= c.1225-2266G= (n.1225-2266G=) c.*1325-2266G= (n.*1325-2266G=) n.308-2266G= n.39-2266G= n.140-2266G= n.143-2266G= c.1051-2266G= (n.1051-2266G=) |