UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215342315G>A | CA64859371 | ATIC | c.1228-2464G>A (n.1228-2464G>A) c.233-2464G>A c.1225-2464G>A (n.1225-2464G>A) c.*1325-2464G>A (n.*1325-2464G>A) n.308-2464G>A n.39-2464G>A n.140-2464G>A n.143-2464G>A c.1051-2464G>A (n.1051-2464G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342315G= | CA1327330512 | ATIC | c.1228-2464G= (n.1228-2464G=) c.233-2464G= c.1225-2464G= (n.1225-2464G=) c.*1325-2464G= (n.*1325-2464G=) n.308-2464G= n.39-2464G= n.140-2464G= n.143-2464G= c.1051-2464G= (n.1051-2464G=) | |
| 2 | g.215342320A= | CA1327330513 | ATIC | c.1228-2459A= (n.1228-2459A=) c.233-2459A= c.1225-2459A= (n.1225-2459A=) c.*1325-2459A= (n.*1325-2459A=) n.308-2459A= n.39-2459A= n.140-2459A= n.143-2459A= c.1051-2459A= (n.1051-2459A=) | |
| 2 | g.215342320A>T | CA64859375 | ATIC | c.1228-2459A>T (n.1228-2459A>T) c.233-2459A>T c.1225-2459A>T (n.1225-2459A>T) c.*1325-2459A>T (n.*1325-2459A>T) n.308-2459A>T n.39-2459A>T n.140-2459A>T n.143-2459A>T c.1051-2459A>T (n.1051-2459A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342325C= | CA1327330514 | ATIC | c.1228-2454C= (n.1228-2454C=) c.233-2454C= c.1225-2454C= (n.1225-2454C=) c.*1325-2454C= (n.*1325-2454C=) n.308-2454C= n.39-2454C= n.140-2454C= n.143-2454C= c.1051-2454C= (n.1051-2454C=) | |
| 2 | g.215342325C>G | CA64859378 | ATIC | c.1228-2454C>G (n.1228-2454C>G) c.233-2454C>G c.1225-2454C>G (n.1225-2454C>G) c.*1325-2454C>G (n.*1325-2454C>G) n.308-2454C>G n.39-2454C>G n.140-2454C>G n.143-2454C>G c.1051-2454C>G (n.1051-2454C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342326T>G | CA64859380 | ATIC | c.1228-2453T>G (n.1228-2453T>G) c.233-2453T>G c.1225-2453T>G (n.1225-2453T>G) c.*1325-2453T>G (n.*1325-2453T>G) n.308-2453T>G n.39-2453T>G n.140-2453T>G n.143-2453T>G c.1051-2453T>G (n.1051-2453T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342326T= | CA1327330515 | ATIC | c.1228-2453T= (n.1228-2453T=) c.233-2453T= c.1225-2453T= (n.1225-2453T=) c.*1325-2453T= (n.*1325-2453T=) n.308-2453T= n.39-2453T= n.140-2453T= n.143-2453T= c.1051-2453T= (n.1051-2453T=) | |
| 2 | g.215342329A>T | CA2566470173 | ATIC | c.1228-2450A>T (n.1228-2450A>T) c.233-2450A>T c.1225-2450A>T (n.1225-2450A>T) c.*1325-2450A>T (n.*1325-2450A>T) n.308-2450A>T n.39-2450A>T n.140-2450A>T n.143-2450A>T c.1051-2450A>T (n.1051-2450A>T) | |
| 2 | g.215342330G>C | CA64859383 | ATIC | c.1228-2449G>C (n.1228-2449G>C) c.233-2449G>C c.1225-2449G>C (n.1225-2449G>C) c.*1325-2449G>C (n.*1325-2449G>C) n.308-2449G>C n.39-2449G>C n.140-2449G>C n.143-2449G>C c.1051-2449G>C (n.1051-2449G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342330G= | CA1327330516 | ATIC | c.1228-2449G= (n.1228-2449G=) c.233-2449G= c.1225-2449G= (n.1225-2449G=) c.*1325-2449G= (n.*1325-2449G=) n.308-2449G= n.39-2449G= n.140-2449G= n.143-2449G= c.1051-2449G= (n.1051-2449G=) | |
| 2 | g.215342339A= | CA1327330517 | ATIC | c.1228-2440A= (n.1228-2440A=) c.233-2440A= c.1225-2440A= (n.1225-2440A=) c.*1325-2440A= (n.*1325-2440A=) n.308-2440A= n.39-2440A= n.140-2440A= n.143-2440A= c.1051-2440A= (n.1051-2440A=) | |
| 2 | g.215342339A>G | CA1042238455 | ATIC | c.1228-2440A>G (n.1228-2440A>G) c.233-2440A>G c.1225-2440A>G (n.1225-2440A>G) c.*1325-2440A>G (n.*1325-2440A>G) n.308-2440A>G n.39-2440A>G n.140-2440A>G n.143-2440A>G c.1051-2440A>G (n.1051-2440A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342340T>C | CA647587367 | ATIC | c.1228-2439T>C (n.1228-2439T>C) c.233-2439T>C c.1225-2439T>C (n.1225-2439T>C) c.*1325-2439T>C (n.*1325-2439T>C) n.308-2439T>C n.39-2439T>C n.140-2439T>C n.143-2439T>C c.1051-2439T>C (n.1051-2439T>C) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.215342340T= | CA1327330518 | ATIC | c.1228-2439T= (n.1228-2439T=) c.233-2439T= c.1225-2439T= (n.1225-2439T=) c.*1325-2439T= (n.*1325-2439T=) n.308-2439T= n.39-2439T= n.140-2439T= n.143-2439T= c.1051-2439T= (n.1051-2439T=) | |
| 2 | g.215342341A>G | CA2754219864 | ATIC | c.1228-2438A>G (n.1228-2438A>G) c.233-2438A>G c.1225-2438A>G (n.1225-2438A>G) c.*1325-2438A>G (n.*1325-2438A>G) n.308-2438A>G n.39-2438A>G n.140-2438A>G n.143-2438A>G c.1051-2438A>G (n.1051-2438A>G) | |
| 2 | g.215342341_215342342delinsAG | CA1327330519 | ATIC | c.1228-2438_1228-2437delinsAG (n.1228-2438_1228-2437delinsAG) c.233-2438_233-2437delinsAG c.1225-2438_1225-2437delinsAG (n.1225-2438_1225-2437delinsAG) c.*1325-2438_*1325-2437delinsAG (n.*1325-2438_*1325-2437delinsAG) n.308-2438_308-2437delinsAG n.39-2438_39-2437delinsAG n.140-2438_140-2437delinsAG n.143-2438_143-2437delinsAG c.1051-2438_1051-2437delinsAG (n.1051-2438_1051-2437delinsAG) | |
| 2 | g.215342342del | CA1327330520 | ATIC | c.1228-2437del (n.1228-2437del) c.233-2437del c.1225-2437del (n.1225-2437del) c.*1325-2437del (n.*1325-2437del) n.308-2437del n.39-2437del n.140-2437del n.143-2437del c.1051-2437del (n.1051-2437del) | dbSNP |
| 2 | g.215342342_215342343delinsGC | CA1327330521 | ATIC | c.1228-2437_1228-2436delinsGC (n.1228-2437_1228-2436delinsGC) c.233-2437_233-2436delinsGC c.1225-2437_1225-2436delinsGC (n.1225-2437_1225-2436delinsGC) c.*1325-2437_*1325-2436delinsGC (n.*1325-2437_*1325-2436delinsGC) n.308-2437_308-2436delinsGC n.39-2437_39-2436delinsGC n.140-2437_140-2436delinsGC n.143-2437_143-2436delinsGC c.1051-2437_1051-2436delinsGC (n.1051-2437_1051-2436delinsGC) | |
| 2 | g.215342343del | CA764606668 | ATIC | c.1228-2436del (n.1228-2436del) c.233-2436del c.1225-2436del (n.1225-2436del) c.*1325-2436del (n.*1325-2436del) n.308-2436del n.39-2436del n.140-2436del n.143-2436del c.1051-2436del (n.1051-2436del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342343_215342344del | CA2754219865 | ATIC | c.1228-2436_1228-2435del (n.1228-2436_1228-2435del) c.233-2436_233-2435del c.1225-2436_1225-2435del (n.1225-2436_1225-2435del) c.*1325-2436_*1325-2435del (n.*1325-2436_*1325-2435del) n.308-2436_308-2435del n.39-2436_39-2435del n.140-2436_140-2435del n.143-2436_143-2435del c.1051-2436_1051-2435del (n.1051-2436_1051-2435del) | |
| 2 | g.215342343_215342344delinsCT | CA1327330522 | ATIC | c.1228-2436_1228-2435delinsCT (n.1228-2436_1228-2435delinsCT) c.233-2436_233-2435delinsCT c.1225-2436_1225-2435delinsCT (n.1225-2436_1225-2435delinsCT) c.*1325-2436_*1325-2435delinsCT (n.*1325-2436_*1325-2435delinsCT) n.308-2436_308-2435delinsCT n.39-2436_39-2435delinsCT n.140-2436_140-2435delinsCT n.143-2436_143-2435delinsCT c.1051-2436_1051-2435delinsCT (n.1051-2436_1051-2435delinsCT) | |
| 2 | g.215342344T>A | CA1327330524 | ATIC | c.1228-2435T>A (n.1228-2435T>A) c.233-2435T>A c.1225-2435T>A (n.1225-2435T>A) c.*1325-2435T>A (n.*1325-2435T>A) n.308-2435T>A n.39-2435T>A n.140-2435T>A n.143-2435T>A c.1051-2435T>A (n.1051-2435T>A) | dbSNP |
| 2 | g.215342344T>C | CA1327330525 | ATIC | c.1228-2435T>C (n.1228-2435T>C) c.233-2435T>C c.1225-2435T>C (n.1225-2435T>C) c.*1325-2435T>C (n.*1325-2435T>C) n.308-2435T>C n.39-2435T>C n.140-2435T>C n.143-2435T>C c.1051-2435T>C (n.1051-2435T>C) | dbSNP |
| 2 | g.215342344T= | CA1327330523 | ATIC | c.1228-2435T= (n.1228-2435T=) c.233-2435T= c.1225-2435T= (n.1225-2435T=) c.*1325-2435T= (n.*1325-2435T=) n.308-2435T= n.39-2435T= n.140-2435T= n.143-2435T= c.1051-2435T= (n.1051-2435T=) | |
| 2 | g.215342350dup | CA2701321060 | ATIC | c.1228-2429dup (n.1228-2429dup) c.233-2429dup c.1225-2429dup (n.1225-2429dup) c.*1325-2429dup (n.*1325-2429dup) n.308-2429dup n.39-2429dup n.140-2429dup n.143-2429dup c.1051-2429dup (n.1051-2429dup) | dbSNP |
| 2 | g.215342350del | CA64859411 | ATIC | c.1228-2429del (n.1228-2429del) c.233-2429del c.1225-2429del (n.1225-2429del) c.*1325-2429del (n.*1325-2429del) n.308-2429del n.39-2429del n.140-2429del n.143-2429del c.1051-2429del (n.1051-2429del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342345T>C | CA539535475 | ATIC | c.1228-2434T>C (n.1228-2434T>C) c.233-2434T>C c.1225-2434T>C (n.1225-2434T>C) c.*1325-2434T>C (n.*1325-2434T>C) n.308-2434T>C n.39-2434T>C n.140-2434T>C n.143-2434T>C c.1051-2434T>C (n.1051-2434T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342345T= | CA1327330526 | ATIC | c.1228-2434T= (n.1228-2434T=) c.233-2434T= c.1225-2434T= (n.1225-2434T=) c.*1325-2434T= (n.*1325-2434T=) n.308-2434T= n.39-2434T= n.140-2434T= n.143-2434T= c.1051-2434T= (n.1051-2434T=) | |
| 2 | g.215342346T>G | CA764606670 | ATIC | c.1228-2433T>G (n.1228-2433T>G) c.233-2433T>G c.1225-2433T>G (n.1225-2433T>G) c.*1325-2433T>G (n.*1325-2433T>G) n.308-2433T>G n.39-2433T>G n.140-2433T>G n.143-2433T>G c.1051-2433T>G (n.1051-2433T>G) | dbSNP |
| 2 | g.215342346T= | CA1327330527 | ATIC | c.1228-2433T= (n.1228-2433T=) c.233-2433T= c.1225-2433T= (n.1225-2433T=) c.*1325-2433T= (n.*1325-2433T=) n.308-2433T= n.39-2433T= n.140-2433T= n.143-2433T= c.1051-2433T= (n.1051-2433T=) | |
| 2 | g.215342350T>A | CA1327330529 | ATIC | c.1228-2429T>A (n.1228-2429T>A) c.233-2429T>A c.1225-2429T>A (n.1225-2429T>A) c.*1325-2429T>A (n.*1325-2429T>A) n.308-2429T>A n.39-2429T>A n.140-2429T>A n.143-2429T>A c.1051-2429T>A (n.1051-2429T>A) | dbSNP |
| 2 | g.215342350T= | CA1327330528 | ATIC | c.1228-2429T= (n.1228-2429T=) c.233-2429T= c.1225-2429T= (n.1225-2429T=) c.*1325-2429T= (n.*1325-2429T=) n.308-2429T= n.39-2429T= n.140-2429T= n.143-2429T= c.1051-2429T= (n.1051-2429T=) | |
| 2 | g.215342351_215342353del | CA2607401582 | ATIC | c.1228-2428_1228-2426del (n.1228-2428_1228-2426del) c.233-2428_233-2426del c.1225-2428_1225-2426del (n.1225-2428_1225-2426del) c.*1325-2428_*1325-2426del (n.*1325-2428_*1325-2426del) n.308-2428_308-2426del n.39-2428_39-2426del n.140-2428_140-2426del n.143-2428_143-2426del c.1051-2428_1051-2426del (n.1051-2428_1051-2426del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342353A= | CA1327330530 | ATIC | c.1228-2426A= (n.1228-2426A=) c.233-2426A= c.1225-2426A= (n.1225-2426A=) c.*1325-2426A= (n.*1325-2426A=) n.308-2426A= n.39-2426A= n.140-2426A= n.143-2426A= c.1051-2426A= (n.1051-2426A=) | |
| 2 | g.215342353A>C | CA1327330531 | ATIC | c.1228-2426A>C (n.1228-2426A>C) c.233-2426A>C c.1225-2426A>C (n.1225-2426A>C) c.*1325-2426A>C (n.*1325-2426A>C) n.308-2426A>C n.39-2426A>C n.140-2426A>C n.143-2426A>C c.1051-2426A>C (n.1051-2426A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342354T>C | CA764606673 | ATIC | c.1228-2425T>C (n.1228-2425T>C) c.233-2425T>C c.1225-2425T>C (n.1225-2425T>C) c.*1325-2425T>C (n.*1325-2425T>C) n.308-2425T>C n.39-2425T>C n.140-2425T>C n.143-2425T>C c.1051-2425T>C (n.1051-2425T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342354T= | CA1327330532 | ATIC | c.1228-2425T= (n.1228-2425T=) c.233-2425T= c.1225-2425T= (n.1225-2425T=) c.*1325-2425T= (n.*1325-2425T=) n.308-2425T= n.39-2425T= n.140-2425T= n.143-2425T= c.1051-2425T= (n.1051-2425T=) | |
| 2 | g.215342358A= | CA1327330533 | ATIC | c.1228-2421A= (n.1228-2421A=) c.233-2421A= c.1225-2421A= (n.1225-2421A=) c.*1325-2421A= (n.*1325-2421A=) n.308-2421A= n.39-2421A= n.140-2421A= n.143-2421A= c.1051-2421A= (n.1051-2421A=) | |
| 2 | g.215342358A>T | CA1327330534 | ATIC | c.1228-2421A>T (n.1228-2421A>T) c.233-2421A>T c.1225-2421A>T (n.1225-2421A>T) c.*1325-2421A>T (n.*1325-2421A>T) n.308-2421A>T n.39-2421A>T n.140-2421A>T n.143-2421A>T c.1051-2421A>T (n.1051-2421A>T) | dbSNP |
| 2 | g.215342359C= | CA1327330535 | ATIC | c.1228-2420C= (n.1228-2420C=) c.233-2420C= c.1225-2420C= (n.1225-2420C=) c.*1325-2420C= (n.*1325-2420C=) n.308-2420C= n.39-2420C= n.140-2420C= n.143-2420C= c.1051-2420C= (n.1051-2420C=) | |
| 2 | g.215342360T>A | CA64859418 | ATIC | c.1228-2419T>A (n.1228-2419T>A) c.233-2419T>A c.1225-2419T>A (n.1225-2419T>A) c.*1325-2419T>A (n.*1325-2419T>A) n.308-2419T>A n.39-2419T>A n.140-2419T>A n.143-2419T>A c.1051-2419T>A (n.1051-2419T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342360T= | CA1327330536 | ATIC | c.1228-2419T= (n.1228-2419T=) c.233-2419T= c.1225-2419T= (n.1225-2419T=) c.*1325-2419T= (n.*1325-2419T=) n.308-2419T= n.39-2419T= n.140-2419T= n.143-2419T= c.1051-2419T= (n.1051-2419T=) | |
| 2 | g.215342364dup | CA539535476 | ATIC | c.1228-2415dup (n.1228-2415dup) c.233-2415dup c.1225-2415dup (n.1225-2415dup) c.*1325-2415dup (n.*1325-2415dup) n.308-2415dup n.39-2415dup n.140-2415dup n.143-2415dup c.1051-2415dup (n.1051-2415dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.215342363T>G | CA1327330538 | ATIC | c.1228-2416T>G (n.1228-2416T>G) c.233-2416T>G c.1225-2416T>G (n.1225-2416T>G) c.*1325-2416T>G (n.*1325-2416T>G) n.308-2416T>G n.39-2416T>G n.140-2416T>G n.143-2416T>G c.1051-2416T>G (n.1051-2416T>G) | dbSNP |
| 2 | g.215342363T= | CA1327330537 | ATIC | c.1228-2416T= (n.1228-2416T=) c.233-2416T= c.1225-2416T= (n.1225-2416T=) c.*1325-2416T= (n.*1325-2416T=) n.308-2416T= n.39-2416T= n.140-2416T= n.143-2416T= c.1051-2416T= (n.1051-2416T=) | |
| 2 | g.215342364T>A | CA1042238468 | ATIC | c.1228-2415T>A (n.1228-2415T>A) c.233-2415T>A c.1225-2415T>A (n.1225-2415T>A) c.*1325-2415T>A (n.*1325-2415T>A) n.308-2415T>A n.39-2415T>A n.140-2415T>A n.143-2415T>A c.1051-2415T>A (n.1051-2415T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342364T= | CA1327330539 | ATIC | c.1228-2415T= (n.1228-2415T=) c.233-2415T= c.1225-2415T= (n.1225-2415T=) c.*1325-2415T= (n.*1325-2415T=) n.308-2415T= n.39-2415T= n.140-2415T= n.143-2415T= c.1051-2415T= (n.1051-2415T=) | |
| 2 | g.215342365A= | CA1327330540 | ATIC | c.1228-2414A= (n.1228-2414A=) c.233-2414A= c.1225-2414A= (n.1225-2414A=) c.*1325-2414A= (n.*1325-2414A=) n.308-2414A= n.39-2414A= n.140-2414A= n.143-2414A= c.1051-2414A= (n.1051-2414A=) | |
| 2 | g.215342365A>C | CA764606693 | ATIC | c.1228-2414A>C (n.1228-2414A>C) c.233-2414A>C c.1225-2414A>C (n.1225-2414A>C) c.*1325-2414A>C (n.*1325-2414A>C) n.308-2414A>C n.39-2414A>C n.140-2414A>C n.143-2414A>C c.1051-2414A>C (n.1051-2414A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342375_215342377delinsTAA | CA1327330541 | ATIC | c.1228-2404_1228-2402delinsTAA (n.1228-2404_1228-2402delinsTAA) c.233-2404_233-2402delinsTAA c.1225-2404_1225-2402delinsTAA (n.1225-2404_1225-2402delinsTAA) c.*1325-2404_*1325-2402delinsTAA (n.*1325-2404_*1325-2402delinsTAA) n.308-2404_308-2402delinsTAA n.39-2404_39-2402delinsTAA n.140-2404_140-2402delinsTAA n.143-2404_143-2402delinsTAA c.1051-2404_1051-2402delinsTAA (n.1051-2404_1051-2402delinsTAA) | |
| 2 | g.215342378_215342379del | CA539535477 | ATIC | c.1228-2401_1228-2400del (n.1228-2401_1228-2400del) c.233-2401_233-2400del c.1225-2401_1225-2400del (n.1225-2401_1225-2400del) c.*1325-2401_*1325-2400del (n.*1325-2401_*1325-2400del) n.308-2401_308-2400del n.39-2401_39-2400del n.140-2401_140-2400del n.143-2401_143-2400del c.1051-2401_1051-2400del (n.1051-2401_1051-2400del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342380G>A | CA764606696 | ATIC | c.1228-2399G>A (n.1228-2399G>A) c.233-2399G>A c.1225-2399G>A (n.1225-2399G>A) c.*1325-2399G>A (n.*1325-2399G>A) n.308-2399G>A n.39-2399G>A n.140-2399G>A n.143-2399G>A c.1051-2399G>A (n.1051-2399G>A) | dbSNP |
| 2 | g.215342380G= | CA1327330542 | ATIC | c.1228-2399G= (n.1228-2399G=) c.233-2399G= c.1225-2399G= (n.1225-2399G=) c.*1325-2399G= (n.*1325-2399G=) n.308-2399G= n.39-2399G= n.140-2399G= n.143-2399G= c.1051-2399G= (n.1051-2399G=) | |
| 2 | g.215342381T>C | CA1327330543 | ATIC | c.1228-2398T>C (n.1228-2398T>C) c.233-2398T>C c.1225-2398T>C (n.1225-2398T>C) c.*1325-2398T>C (n.*1325-2398T>C) n.308-2398T>C n.39-2398T>C n.140-2398T>C n.143-2398T>C c.1051-2398T>C (n.1051-2398T>C) | dbSNP |
| 2 | g.215342381T= | CA1327330544 | ATIC | c.1228-2398T= (n.1228-2398T=) c.233-2398T= c.1225-2398T= (n.1225-2398T=) c.*1325-2398T= (n.*1325-2398T=) n.308-2398T= n.39-2398T= n.140-2398T= n.143-2398T= c.1051-2398T= (n.1051-2398T=) | |
| 2 | g.215342383G>A | CA1042238470 | ATIC | c.1228-2396G>A (n.1228-2396G>A) c.233-2396G>A c.1225-2396G>A (n.1225-2396G>A) c.*1325-2396G>A (n.*1325-2396G>A) n.308-2396G>A n.39-2396G>A n.140-2396G>A n.143-2396G>A c.1051-2396G>A (n.1051-2396G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342383G= | CA1327330545 | ATIC | c.1228-2396G= (n.1228-2396G=) c.233-2396G= c.1225-2396G= (n.1225-2396G=) c.*1325-2396G= (n.*1325-2396G=) n.308-2396G= n.39-2396G= n.140-2396G= n.143-2396G= c.1051-2396G= (n.1051-2396G=) | |
| 2 | g.215342388T>C | CA764606701 | ATIC | c.1228-2391T>C (n.1228-2391T>C) c.233-2391T>C c.1225-2391T>C (n.1225-2391T>C) c.*1325-2391T>C (n.*1325-2391T>C) n.308-2391T>C n.39-2391T>C n.140-2391T>C n.143-2391T>C c.1051-2391T>C (n.1051-2391T>C) | dbSNP |
| 2 | g.215342388T= | CA1327330546 | ATIC | c.1228-2391T= (n.1228-2391T=) c.233-2391T= c.1225-2391T= (n.1225-2391T=) c.*1325-2391T= (n.*1325-2391T=) n.308-2391T= n.39-2391T= n.140-2391T= n.143-2391T= c.1051-2391T= (n.1051-2391T=) | |
| 2 | g.215342389T>A | CA64859421 | ATIC | c.1228-2390T>A (n.1228-2390T>A) c.233-2390T>A c.1225-2390T>A (n.1225-2390T>A) c.*1325-2390T>A (n.*1325-2390T>A) n.308-2390T>A n.39-2390T>A n.140-2390T>A n.143-2390T>A c.1051-2390T>A (n.1051-2390T>A) | dbSNP |
| 2 | g.215342389T= | CA1327330547 | ATIC | c.1228-2390T= (n.1228-2390T=) c.233-2390T= c.1225-2390T= (n.1225-2390T=) c.*1325-2390T= (n.*1325-2390T=) n.308-2390T= n.39-2390T= n.140-2390T= n.143-2390T= c.1051-2390T= (n.1051-2390T=) | |
| 2 | g.215342391A= | CA1327330548 | ATIC | c.1228-2388A= (n.1228-2388A=) c.233-2388A= c.1225-2388A= (n.1225-2388A=) c.*1325-2388A= (n.*1325-2388A=) n.308-2388A= n.39-2388A= n.140-2388A= n.143-2388A= c.1051-2388A= (n.1051-2388A=) | |
| 2 | g.215342391A>C | CA539535478 | ATIC | c.1228-2388A>C (n.1228-2388A>C) c.233-2388A>C c.1225-2388A>C (n.1225-2388A>C) c.*1325-2388A>C (n.*1325-2388A>C) n.308-2388A>C n.39-2388A>C n.140-2388A>C n.143-2388A>C c.1051-2388A>C (n.1051-2388A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.215342391A>G | CA64859424 | ATIC | c.1228-2388A>G (n.1228-2388A>G) c.233-2388A>G c.1225-2388A>G (n.1225-2388A>G) c.*1325-2388A>G (n.*1325-2388A>G) n.308-2388A>G n.39-2388A>G n.140-2388A>G n.143-2388A>G c.1051-2388A>G (n.1051-2388A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342392T>C | CA2701484132 | ATIC | c.1228-2387T>C (n.1228-2387T>C) c.233-2387T>C c.1225-2387T>C (n.1225-2387T>C) c.*1325-2387T>C (n.*1325-2387T>C) n.308-2387T>C n.39-2387T>C n.140-2387T>C n.143-2387T>C c.1051-2387T>C (n.1051-2387T>C) | dbSNP |
| 2 | g.215342393A= | CA1327330549 | ATIC | c.1228-2386A= (n.1228-2386A=) c.233-2386A= c.1225-2386A= (n.1225-2386A=) c.*1325-2386A= (n.*1325-2386A=) n.308-2386A= n.39-2386A= n.140-2386A= n.143-2386A= c.1051-2386A= (n.1051-2386A=) | |
| 2 | g.215342393A>G | CA1327330550 | ATIC | c.1228-2386A>G (n.1228-2386A>G) c.233-2386A>G c.1225-2386A>G (n.1225-2386A>G) c.*1325-2386A>G (n.*1325-2386A>G) n.308-2386A>G n.39-2386A>G n.140-2386A>G n.143-2386A>G c.1051-2386A>G (n.1051-2386A>G) | dbSNP |
| 2 | g.215342394T>C | CA1042238474 | ATIC | c.1228-2385T>C (n.1228-2385T>C) c.233-2385T>C c.1225-2385T>C (n.1225-2385T>C) c.*1325-2385T>C (n.*1325-2385T>C) n.308-2385T>C n.39-2385T>C n.140-2385T>C n.143-2385T>C c.1051-2385T>C (n.1051-2385T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342394T= | CA1327330551 | ATIC | c.1228-2385T= (n.1228-2385T=) c.233-2385T= c.1225-2385T= (n.1225-2385T=) c.*1325-2385T= (n.*1325-2385T=) n.308-2385T= n.39-2385T= n.140-2385T= n.143-2385T= c.1051-2385T= (n.1051-2385T=) | |
| 2 | g.215342395A= | CA1327330552 | ATIC | c.1228-2384A= (n.1228-2384A=) c.233-2384A= c.1225-2384A= (n.1225-2384A=) c.*1325-2384A= (n.*1325-2384A=) n.308-2384A= n.39-2384A= n.140-2384A= n.143-2384A= c.1051-2384A= (n.1051-2384A=) | |
| 2 | g.215342395A>C | CA1327330553 | ATIC | c.1228-2384A>C (n.1228-2384A>C) c.233-2384A>C c.1225-2384A>C (n.1225-2384A>C) c.*1325-2384A>C (n.*1325-2384A>C) n.308-2384A>C n.39-2384A>C n.140-2384A>C n.143-2384A>C c.1051-2384A>C (n.1051-2384A>C) | dbSNP |
| 2 | g.215342395A>G | CA539535479 | ATIC | c.1228-2384A>G (n.1228-2384A>G) c.233-2384A>G c.1225-2384A>G (n.1225-2384A>G) c.*1325-2384A>G (n.*1325-2384A>G) n.308-2384A>G n.39-2384A>G n.140-2384A>G n.143-2384A>G c.1051-2384A>G (n.1051-2384A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342397A= | CA1327330554 | ATIC | c.1228-2382A= (n.1228-2382A=) c.233-2382A= c.1225-2382A= (n.1225-2382A=) c.*1325-2382A= (n.*1325-2382A=) n.308-2382A= n.39-2382A= n.140-2382A= n.143-2382A= c.1051-2382A= (n.1051-2382A=) | |
| 2 | g.215342397A>G | CA764606705 | ATIC | c.1228-2382A>G (n.1228-2382A>G) c.233-2382A>G c.1225-2382A>G (n.1225-2382A>G) c.*1325-2382A>G (n.*1325-2382A>G) n.308-2382A>G n.39-2382A>G n.140-2382A>G n.143-2382A>G c.1051-2382A>G (n.1051-2382A>G) | dbSNP |
| 2 | g.215342398G>C | CA11238946 | ATIC | c.1228-2381G>C (n.1228-2381G>C) c.233-2381G>C c.1225-2381G>C (n.1225-2381G>C) c.*1325-2381G>C (n.*1325-2381G>C) n.308-2381G>C n.39-2381G>C n.140-2381G>C n.143-2381G>C c.1051-2381G>C (n.1051-2381G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342398G= | CA1327330555 | ATIC | c.1228-2381G= (n.1228-2381G=) c.233-2381G= c.1225-2381G= (n.1225-2381G=) c.*1325-2381G= (n.*1325-2381G=) n.308-2381G= n.39-2381G= n.140-2381G= n.143-2381G= c.1051-2381G= (n.1051-2381G=) | |
| 2 | g.215342401G>A | CA2701484156 | ATIC | c.1228-2378G>A (n.1228-2378G>A) c.233-2378G>A c.1225-2378G>A (n.1225-2378G>A) c.*1325-2378G>A (n.*1325-2378G>A) n.308-2378G>A n.39-2378G>A n.140-2378G>A n.143-2378G>A c.1051-2378G>A (n.1051-2378G>A) | dbSNP |
| 2 | g.215342402T>C | CA1042238479 | ATIC | c.1228-2377T>C (n.1228-2377T>C) c.233-2377T>C c.1225-2377T>C (n.1225-2377T>C) c.*1325-2377T>C (n.*1325-2377T>C) n.308-2377T>C n.39-2377T>C n.140-2377T>C n.143-2377T>C c.1051-2377T>C (n.1051-2377T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342402T= | CA1327330556 | ATIC | c.1228-2377T= (n.1228-2377T=) c.233-2377T= c.1225-2377T= (n.1225-2377T=) c.*1325-2377T= (n.*1325-2377T=) n.308-2377T= n.39-2377T= n.140-2377T= n.143-2377T= c.1051-2377T= (n.1051-2377T=) | |
| 2 | g.215342403A= | CA1327330557 | ATIC | c.1228-2376A= (n.1228-2376A=) c.233-2376A= c.1225-2376A= (n.1225-2376A=) c.*1325-2376A= (n.*1325-2376A=) n.308-2376A= n.39-2376A= n.140-2376A= n.143-2376A= c.1051-2376A= (n.1051-2376A=) | |
| 2 | g.215342403A>G | CA764606708 | ATIC | c.1228-2376A>G (n.1228-2376A>G) c.233-2376A>G c.1225-2376A>G (n.1225-2376A>G) c.*1325-2376A>G (n.*1325-2376A>G) n.308-2376A>G n.39-2376A>G n.140-2376A>G n.143-2376A>G c.1051-2376A>G (n.1051-2376A>G) | dbSNP |
| 2 | g.215342407G>A | CA539535480 | ATIC | c.1228-2372G>A (n.1228-2372G>A) c.233-2372G>A c.1225-2372G>A (n.1225-2372G>A) c.*1325-2372G>A (n.*1325-2372G>A) n.308-2372G>A n.39-2372G>A n.140-2372G>A n.143-2372G>A c.1051-2372G>A (n.1051-2372G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342407G>C | CA1327330559 | ATIC | c.1228-2372G>C (n.1228-2372G>C) c.233-2372G>C c.1225-2372G>C (n.1225-2372G>C) c.*1325-2372G>C (n.*1325-2372G>C) n.308-2372G>C n.39-2372G>C n.140-2372G>C n.143-2372G>C c.1051-2372G>C (n.1051-2372G>C) | dbSNP |
| 2 | g.215342407G= | CA1327330558 | ATIC | c.1228-2372G= (n.1228-2372G=) c.233-2372G= c.1225-2372G= (n.1225-2372G=) c.*1325-2372G= (n.*1325-2372G=) n.308-2372G= n.39-2372G= n.140-2372G= n.143-2372G= c.1051-2372G= (n.1051-2372G=) | |
| 2 | g.215342411C>A | CA1042238480 | ATIC | c.1228-2368C>A (n.1228-2368C>A) c.233-2368C>A c.1225-2368C>A (n.1225-2368C>A) c.*1325-2368C>A (n.*1325-2368C>A) n.308-2368C>A n.39-2368C>A n.140-2368C>A n.143-2368C>A c.1051-2368C>A (n.1051-2368C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342411C= | CA1327330560 | ATIC | c.1228-2368C= (n.1228-2368C=) c.233-2368C= c.1225-2368C= (n.1225-2368C=) c.*1325-2368C= (n.*1325-2368C=) n.308-2368C= n.39-2368C= n.140-2368C= n.143-2368C= c.1051-2368C= (n.1051-2368C=) | |
| 2 | g.215342412C= | CA1327330561 | ATIC | c.1228-2367C= (n.1228-2367C=) c.233-2367C= c.1225-2367C= (n.1225-2367C=) c.*1325-2367C= (n.*1325-2367C=) n.308-2367C= n.39-2367C= n.140-2367C= n.143-2367C= c.1051-2367C= (n.1051-2367C=) | |
| 2 | g.215342412C>T | CA1327330562 | ATIC | c.1228-2367C>T (n.1228-2367C>T) c.233-2367C>T c.1225-2367C>T (n.1225-2367C>T) c.*1325-2367C>T (n.*1325-2367C>T) n.308-2367C>T n.39-2367C>T n.140-2367C>T n.143-2367C>T c.1051-2367C>T (n.1051-2367C>T) | dbSNP |
| 2 | g.215342413A= | CA1327330563 | ATIC | c.1228-2366A= (n.1228-2366A=) c.233-2366A= c.1225-2366A= (n.1225-2366A=) c.*1325-2366A= (n.*1325-2366A=) n.308-2366A= n.39-2366A= n.140-2366A= n.143-2366A= c.1051-2366A= (n.1051-2366A=) | |
| 2 | g.215342413A>T | CA64859428 | ATIC | c.1228-2366A>T (n.1228-2366A>T) c.233-2366A>T c.1225-2366A>T (n.1225-2366A>T) c.*1325-2366A>T (n.*1325-2366A>T) n.308-2366A>T n.39-2366A>T n.140-2366A>T n.143-2366A>T c.1051-2366A>T (n.1051-2366A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342414T>G | CA64859431 | ATIC | c.1228-2365T>G (n.1228-2365T>G) c.233-2365T>G c.1225-2365T>G (n.1225-2365T>G) c.*1325-2365T>G (n.*1325-2365T>G) n.308-2365T>G n.39-2365T>G n.140-2365T>G n.143-2365T>G c.1051-2365T>G (n.1051-2365T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215342414T= | CA1327330564 | ATIC | c.1228-2365T= (n.1228-2365T=) c.233-2365T= c.1225-2365T= (n.1225-2365T=) c.*1325-2365T= (n.*1325-2365T=) n.308-2365T= n.39-2365T= n.140-2365T= n.143-2365T= c.1051-2365T= (n.1051-2365T=) |