Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215325217_215325237dup | CA1327322060 | ATIC | c.291-24_291-4dup (n.291-24_291-4dup) c.114-24_114-4dup (n.114-24_114-4dup) c.*341-24_*341-4dup (n.*341-24_*341-4dup) c.288-24_288-4dup (n.288-24_288-4dup) c.*388-24_*388-4dup (n.*388-24_*388-4dup) c.224-24_224-4dup (n.224-24_224-4dup) n.479_499dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215325225C>A | CA2662986993 | ATIC | c.291-16C>A (n.291-16C>A) c.114-16C>A (n.114-16C>A) c.*341-16C>A (n.*341-16C>A) c.288-16C>A (n.288-16C>A) c.*388-16C>A (n.*388-16C>A) c.224-16C>A (n.224-16C>A) n.487C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215325225C= | CA1327322066 | ATIC | c.291-16C= (n.291-16C=) c.114-16C= (n.114-16C=) c.*341-16C= (n.*341-16C=) c.288-16C= (n.288-16C=) c.*388-16C= (n.*388-16C=) c.224-16C= (n.224-16C=) n.487C= | |
2 | g.215325225C>G | CA2577235820 | ATIC | c.291-16C>G (n.291-16C>G) c.114-16C>G (n.114-16C>G) c.*341-16C>G (n.*341-16C>G) c.288-16C>G (n.288-16C>G) c.*388-16C>G (n.*388-16C>G) c.224-16C>G (n.224-16C>G) n.487C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215325225C>T | CA2092900 | ATIC | c.291-16C>T (n.291-16C>T) c.114-16C>T (n.114-16C>T) c.*341-16C>T (n.*341-16C>T) c.288-16C>T (n.288-16C>T) c.*388-16C>T (n.*388-16C>T) c.224-16C>T (n.224-16C>T) n.487C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325226G>A | CA2092902 | ATIC | c.291-15G>A (n.291-15G>A) c.114-15G>A (n.114-15G>A) c.*341-15G>A (n.*341-15G>A) c.288-15G>A (n.288-15G>A) c.*388-15G>A (n.*388-15G>A) c.224-15G>A (n.224-15G>A) n.488G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325226G>C | CA2092903 | ATIC | c.291-15G>C (n.291-15G>C) c.114-15G>C (n.114-15G>C) c.*341-15G>C (n.*341-15G>C) c.288-15G>C (n.288-15G>C) c.*388-15G>C (n.*388-15G>C) c.224-15G>C (n.224-15G>C) n.488G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325226G= | CA1327322067 | ATIC | c.291-15G= (n.291-15G=) c.114-15G= (n.114-15G=) c.*341-15G= (n.*341-15G=) c.288-15G= (n.288-15G=) c.*388-15G= (n.*388-15G=) c.224-15G= (n.224-15G=) n.488G= | |
2 | g.215325226G>T | CA2092901 | ATIC | c.291-15G>T (n.291-15G>T) c.114-15G>T (n.114-15G>T) c.*341-15G>T (n.*341-15G>T) c.288-15G>T (n.288-15G>T) c.*388-15G>T (n.*388-15G>T) c.224-15G>T (n.224-15G>T) n.488G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325228C>T | CA2662986994 | ATIC | c.291-13C>T (n.291-13C>T) c.114-13C>T (n.114-13C>T) c.*341-13C>T (n.*341-13C>T) c.288-13C>T (n.288-13C>T) c.*388-13C>T (n.*388-13C>T) c.224-13C>T (n.224-13C>T) n.490C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215325228_215325229delinsCT | CA1327322068 | ATIC | c.291-13_291-12delinsCT (n.291-13_291-12delinsCT) c.114-13_114-12delinsCT (n.114-13_114-12delinsCT) c.*341-13_*341-12delinsCT (n.*341-13_*341-12delinsCT) c.288-13_288-12delinsCT (n.288-13_288-12delinsCT) c.*388-13_*388-12delinsCT (n.*388-13_*388-12delinsCT) c.224-13_224-12delinsCT (n.224-13_224-12delinsCT) n.490_491delinsCT | |
2 | g.215325229T>G | CA2701486992 | ATIC | c.291-12T>G (n.291-12T>G) c.114-12T>G (n.114-12T>G) c.*341-12T>G (n.*341-12T>G) c.288-12T>G (n.288-12T>G) c.*388-12T>G (n.*388-12T>G) c.224-12T>G (n.224-12T>G) n.491T>G | dbSNP |
2 | g.215325231del | CA2092904 | ATIC | c.291-10del (n.291-10del) c.114-10del (n.114-10del) c.*341-10del (n.*341-10del) c.288-10del (n.288-10del) c.*388-10del (n.*388-10del) c.224-10del (n.224-10del) n.493del | dbSNP ExAC |
2 | g.215325231T>C | CA64849654 | ATIC | c.291-10T>C (n.291-10T>C) c.114-10T>C (n.114-10T>C) c.*341-10T>C (n.*341-10T>C) c.288-10T>C (n.288-10T>C) c.*388-10T>C (n.*388-10T>C) c.224-10T>C (n.224-10T>C) n.493T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215325231T= | CA1327322069 | ATIC | c.291-10T= (n.291-10T=) c.114-10T= (n.114-10T=) c.*341-10T= (n.*341-10T=) c.288-10T= (n.288-10T=) c.*388-10T= (n.*388-10T=) c.224-10T= (n.224-10T=) n.493T= | |
2 | g.215325236del | CA2577235821 | ATIC | c.291-5del (n.291-5del) c.114-5del (n.114-5del) c.*341-5del (n.*341-5del) c.288-5del (n.288-5del) c.*388-5del (n.*388-5del) c.224-5del (n.224-5del) n.498del | |
2 | g.215325234T>C | CA2662986995 | ATIC | c.291-7T>C (n.291-7T>C) c.114-7T>C (n.114-7T>C) c.*341-7T>C (n.*341-7T>C) c.288-7T>C (n.288-7T>C) c.*388-7T>C (n.*388-7T>C) c.224-7T>C (n.224-7T>C) n.496T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215325234T= | CA1327322070 | ATIC | c.291-7T= (n.291-7T=) c.114-7T= (n.114-7T=) c.*341-7T= (n.*341-7T=) c.288-7T= (n.288-7T=) c.*388-7T= (n.*388-7T=) c.224-7T= (n.224-7T=) n.496T= | |
2 | g.215325235T>G | CA764595306 | ATIC | c.291-6T>G (n.291-6T>G) c.114-6T>G (n.114-6T>G) c.*341-6T>G (n.*341-6T>G) c.288-6T>G (n.288-6T>G) c.*388-6T>G (n.*388-6T>G) c.224-6T>G (n.224-6T>G) n.497T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325235T= | CA1327322071 | ATIC | c.291-6T= (n.291-6T=) c.114-6T= (n.114-6T=) c.*341-6T= (n.*341-6T=) c.288-6T= (n.288-6T=) c.*388-6T= (n.*388-6T=) c.224-6T= (n.224-6T=) n.497T= | |
2 | g.215325235_215325236insAT | CA2092905 | ATIC | c.291-6_291-5insAT (n.291-6_291-5insAT) c.114-6_114-5insAT (n.114-6_114-5insAT) c.*341-6_*341-5insAT (n.*341-6_*341-5insAT) c.288-6_288-5insAT (n.288-6_288-5insAT) c.*388-6_*388-5insAT (n.*388-6_*388-5insAT) c.224-6_224-5insAT (n.224-6_224-5insAT) n.497_498insAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325235_215325237delinsTTA | CA1327322072 | ATIC | c.291-6_291-4delinsTTA (n.291-6_291-4delinsTTA) c.114-6_114-4delinsTTA (n.114-6_114-4delinsTTA) c.*341-6_*341-4delinsTTA (n.*341-6_*341-4delinsTTA) c.288-6_288-4delinsTTA (n.288-6_288-4delinsTTA) c.*388-6_*388-4delinsTTA (n.*388-6_*388-4delinsTTA) c.224-6_224-4delinsTTA (n.224-6_224-4delinsTTA) n.497_499delinsTTA | |
2 | g.215325236T>A | CA2662986996 | ATIC | c.291-5T>A (n.291-5T>A) c.114-5T>A (n.114-5T>A) c.*341-5T>A (n.*341-5T>A) c.288-5T>A (n.288-5T>A) c.*388-5T>A (n.*388-5T>A) c.224-5T>A (n.224-5T>A) n.498T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215325236T>C | CA2092906 | ATIC | c.291-5T>C (n.291-5T>C) c.114-5T>C (n.114-5T>C) c.*341-5T>C (n.*341-5T>C) c.288-5T>C (n.288-5T>C) c.*388-5T>C (n.*388-5T>C) c.224-5T>C (n.224-5T>C) n.498T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325236T= | CA1327322073 | ATIC | c.291-5T= (n.291-5T=) c.114-5T= (n.114-5T=) c.*341-5T= (n.*341-5T=) c.288-5T= (n.288-5T=) c.*388-5T= (n.*388-5T=) c.224-5T= (n.224-5T=) n.498T= | |
2 | g.215325238_215325239del | CA764595307 | ATIC | c.291-3_291-2del (n.291-3_291-2del) c.114-3_114-2del (n.114-3_114-2del) c.*341-3_*341-2del (n.*341-3_*341-2del) c.288-3_288-2del (n.288-3_288-2del) c.*388-3_*388-2del (n.*388-3_*388-2del) c.224-3_224-2del (n.224-3_224-2del) n.500_501del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325237A= | CA1327322074 | ATIC | c.291-4A= (n.291-4A=) c.114-4A= (n.114-4A=) c.*341-4A= (n.*341-4A=) c.288-4A= (n.288-4A=) c.*388-4A= (n.*388-4A=) c.224-4A= (n.224-4A=) n.499A= | |
2 | g.215325237A>G | CA2092907 | ATIC | c.291-4A>G (n.291-4A>G) c.114-4A>G (n.114-4A>G) c.*341-4A>G (n.*341-4A>G) c.288-4A>G (n.288-4A>G) c.*388-4A>G (n.*388-4A>G) c.224-4A>G (n.224-4A>G) n.499A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325238T>C | CA1327322076 | ATIC | c.291-3T>C (n.291-3T>C) c.114-3T>C (n.114-3T>C) c.*341-3T>C (n.*341-3T>C) c.288-3T>C (n.288-3T>C) c.*388-3T>C (n.*388-3T>C) c.224-3T>C (n.224-3T>C) n.500T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215325238T= | CA1327322075 | ATIC | c.291-3T= (n.291-3T=) c.114-3T= (n.114-3T=) c.*341-3T= (n.*341-3T=) c.288-3T= (n.288-3T=) c.*388-3T= (n.*388-3T=) c.224-3T= (n.224-3T=) n.500T= | |
2 | g.215325239A= | CA1327322077 | ATIC | c.291-2A= (n.291-2A=) c.114-2A= (n.114-2A=) c.*341-2A= (n.*341-2A=) c.288-2A= (n.288-2A=) c.*388-2A= (n.*388-2A=) c.224-2A= (n.224-2A=) n.501A= | |
2 | g.215325239A>C | CA350473023 | ATIC | c.291-2A>C (n.291-2A>C) c.114-2A>C (n.114-2A>C) c.*341-2A>C (n.*341-2A>C) c.288-2A>C (n.288-2A>C) c.*388-2A>C (n.*388-2A>C) c.224-2A>C (n.224-2A>C) n.501A>C | |
2 | g.215325239A>G | CA2092908 | ATIC | c.291-2A>G (n.291-2A>G) c.114-2A>G (n.114-2A>G) c.*341-2A>G (n.*341-2A>G) c.288-2A>G (n.288-2A>G) c.*388-2A>G (n.*388-2A>G) c.224-2A>G (n.224-2A>G) n.501A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325239A>T | CA350473026 | ATIC | c.291-2A>T (n.291-2A>T) c.114-2A>T (n.114-2A>T) c.*341-2A>T (n.*341-2A>T) c.288-2A>T (n.288-2A>T) c.*388-2A>T (n.*388-2A>T) c.224-2A>T (n.224-2A>T) n.501A>T | |
2 | g.215325240G>A | CA350473029 | ATIC | c.291-1G>A (n.291-1G>A) c.114-1G>A (n.114-1G>A) c.*341-1G>A (n.*341-1G>A) c.288-1G>A (n.288-1G>A) c.*388-1G>A (n.*388-1G>A) c.224-1G>A (n.224-1G>A) n.502G>A | |
2 | g.215325240G>C | CA350473032 | ATIC | c.291-1G>C (n.291-1G>C) c.114-1G>C (n.114-1G>C) c.*341-1G>C (n.*341-1G>C) c.288-1G>C (n.288-1G>C) c.*388-1G>C (n.*388-1G>C) c.224-1G>C (n.224-1G>C) n.502G>C | |
2 | g.215325240G>T | CA350473034 | ATIC | c.291-1G>T (n.291-1G>T) c.114-1G>T (n.114-1G>T) c.*341-1G>T (n.*341-1G>T) c.288-1G>T (n.288-1G>T) c.*388-1G>T (n.*388-1G>T) c.224-1G>T (n.224-1G>T) n.502G>T | |
2 | g.215325241A>C | CA350473036 | ATIC | c.291A>C (p.Arg97Ser) c.114A>C (p.Arg38Ser) c.*341A>C (n.*341A>C) c.288A>C (p.Arg96Ser) c.*388A>C (n.*388A>C) c.224A>C (p.Glu75Ala) n.503A>C | |
2 | g.215325241A>G | CA431152688 | ATIC | c.291A>G (p.Arg97=) c.114A>G (p.Arg38=) c.*341A>G (n.*341A>G) c.288A>G (p.Arg96=) c.*388A>G (n.*388A>G) c.224A>G (p.Glu75Gly) n.503A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215325241A>T | CA350473039 | ATIC | c.291A>T (p.Arg97Ser) c.114A>T (p.Arg38Ser) c.*341A>T (n.*341A>T) c.288A>T (p.Arg96Ser) c.*388A>T (n.*388A>T) c.224A>T (p.Glu75Val) n.503A>T | |
2 | g.215325242G>A | CA350473042 | ATIC | c.292G>A (p.Val98Ile) c.115G>A (p.Val39Ile) c.*342G>A (n.*342G>A) c.289G>A (p.Val97Ile) c.*389G>A (n.*389G>A) c.225G>A (p.Glu75=) n.504G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325242G>C | CA2092909 | ATIC | c.292G>C (p.Val98Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) c.*342G>C (n.*342G>C) c.289G>C (p.Val97Leu) c.*389G>C (n.*389G>C) c.225G>C (p.Glu75Asp) n.504G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325242G= | CA1327322078 | ATIC | c.292G= (p.Val98=) c.115G= (p.Val39=) c.*342G= (n.*342G=) c.289G= (p.Val97=) c.*389G= (n.*389G=) c.225G= (p.Glu75=) n.504G= | |
2 | g.215325242G>T | CA350473050 | ATIC | c.292G>T (p.Val98Phe) c.115G>T (p.Val39Phe) c.*342G>T (n.*342G>T) c.289G>T (p.Val97Phe) c.*389G>T (n.*389G>T) c.225G>T (p.Glu75Asp) n.504G>T | |
2 | g.215325243T>A | CA350473060 | ATIC | c.293T>A (p.Val98Asp) c.116T>A (p.Val39Asp) c.*343T>A (n.*343T>A) c.290T>A (p.Val97Asp) c.*390T>A (n.*390T>A) c.226T>A (p.Leu76Met) n.505T>A | |
2 | g.215325243T>C | CA350473059 | ATIC | c.293T>C (p.Val98Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) c.*343T>C (n.*343T>C) c.290T>C (p.Val97Ala) c.*390T>C (n.*390T>C) c.226T>C (p.Leu76=) n.505T>C | |
2 | g.215325243T>G | CA350473055 | ATIC | c.293T>G (p.Val98Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) c.*343T>G (n.*343T>G) c.290T>G (p.Val97Gly) c.*390T>G (n.*390T>G) c.226T>G (p.Leu76Val) n.505T>G | |
2 | g.215325244T>A | CA431152697 | ATIC | c.294T>A (p.Val98=) c.117T>A (p.Val39=) c.*344T>A (n.*344T>A) c.291T>A (p.Val97=) c.*391T>A (n.*391T>A) c.227T>A (p.Leu76Ter) n.506T>A | |
2 | g.215325244T>C | CA431152698 | ATIC | c.294T>C (p.Val98=) c.117T>C (p.Val39=) c.*344T>C (n.*344T>C) c.291T>C (p.Val97=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.227T>C (p.Leu76Ser) n.506T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325244T>G | CA431152700 | ATIC | c.294T>G (p.Val98=) c.117T>G (p.Val39=) c.*344T>G (n.*344T>G) c.291T>G (p.Val97=) c.*391T>G (n.*391T>G) c.227T>G (p.Leu76Trp) n.506T>G | |
2 | g.215325244T= | CA1327322079 | ATIC | c.294T= (p.Val98=) c.117T= (p.Val39=) c.*344T= (n.*344T=) c.291T= (p.Val97=) c.*391T= (n.*391T=) c.227T= (p.Leu76=) n.506T= | |
2 | g.215325245G>A | CA350473064 | ATIC | c.295G>A (p.Val99Ile) c.118G>A (p.Val40Ile) c.*345G>A (n.*345G>A) c.292G>A (p.Val98Ile) c.*392G>A (n.*392G>A) c.228G>A (p.Leu76=) n.507G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325245G>C | CA350473067 | ATIC | c.295G>C (p.Val99Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) c.*345G>C (n.*345G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) c.*392G>C (n.*392G>C) c.228G>C (p.Leu76Phe) n.507G>C | |
2 | g.215325245G= | CA1327322080 | ATIC | c.295G= (p.Val99=) c.118G= (p.Val40=) c.*345G= (n.*345G=) c.292G= (p.Val98=) c.*392G= (n.*392G=) c.228G= (p.Leu76=) n.507G= | |
2 | g.215325245G>T | CA350473071 | ATIC | c.295G>T (p.Val99Phe) c.118G>T (p.Val40Phe) c.*345G>T (n.*345G>T) c.292G>T (p.Val98Phe) c.*392G>T (n.*392G>T) c.228G>T (p.Leu76Phe) n.507G>T | |
2 | g.215325246T>A | CA350473079 | ATIC | c.296T>A (p.Val99Asp) c.119T>A (p.Val40Asp) c.*346T>A (n.*346T>A) c.293T>A (p.Val98Asp) c.*393T>A (n.*393T>A) c.229T>A (p.Leu77Met) n.508T>A | |
2 | g.215325246T>C | CA350473083 | ATIC | c.296T>C (p.Val99Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) c.*346T>C (n.*346T>C) c.293T>C (p.Val98Ala) c.*393T>C (n.*393T>C) c.229T>C (p.Leu77=) n.508T>C | |
2 | g.215325246T>G | CA350473088 | ATIC | c.296T>G (p.Val99Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) c.*346T>G (n.*346T>G) c.293T>G (p.Val98Gly) c.*393T>G (n.*393T>G) c.229T>G (p.Leu77Val) n.508T>G | |
2 | g.215325247T>A | CA431152713 | ATIC | c.297T>A (p.Val99=) c.120T>A (p.Val40=) c.*347T>A (n.*347T>A) c.294T>A (p.Val98=) c.*394T>A (n.*394T>A) c.230T>A (p.Leu77Ter) n.509T>A | |
2 | g.215325247T>C | CA431152711 | ATIC | c.297T>C (p.Val99=) c.120T>C (p.Val40=) c.*347T>C (n.*347T>C) c.294T>C (p.Val98=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.230T>C (p.Leu77Ser) n.509T>C | |
2 | g.215325247T>G | CA431152709 | ATIC | c.297T>G (p.Val99=) c.120T>G (p.Val40=) c.*347T>G (n.*347T>G) c.294T>G (p.Val98=) c.*394T>G (n.*394T>G) c.230T>G (p.Leu77Trp) n.509T>G | |
2 | g.215325248G>A | CA350473090 | ATIC | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.*348G>A (n.*348G>A) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.*395G>A (n.*395G>A) c.231G>A (p.Leu77=) n.510G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215325248G>C | CA350473091 | ATIC | c.298G>C (p.Ala100Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.*348G>C (n.*348G>C) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.*395G>C (n.*395G>C) c.231G>C (p.Leu77Phe) n.510G>C | |
2 | g.215325248G= | CA1327322081 | ATIC | c.298G= (p.Ala100=) c.121G= (p.Ala41=) c.*348G= (n.*348G=) c.295G= (p.Ala99=) c.*395G= (n.*395G=) c.231G= (p.Leu77=) n.510G= | |
2 | g.215325248G>T | CA350473092 | ATIC | c.298G>T (p.Ala100Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.*348G>T (n.*348G>T) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.*395G>T (n.*395G>T) c.231G>T (p.Leu77Phe) n.510G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215325249C>A | CA350473094 | ATIC | c.299C>A (p.Ala100Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.*349C>A (n.*349C>A) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.*396C>A (n.*396C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.511C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215325249C= | CA1327322082 | ATIC | c.299C= (p.Ala100=) c.122C= (p.Ala41=) c.*349C= (n.*349C=) c.296C= (p.Ala99=) c.*396C= (n.*396C=) c.232C= (p.Pro78=) n.511C= | |
2 | g.215325249C>G | CA350473096 | ATIC | c.299C>G (p.Ala100Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.*349C>G (n.*349C>G) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.*396C>G (n.*396C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.511C>G | |
2 | g.215325249C>T | CA2092910 | ATIC | c.299C>T (p.Ala100Val) c.122C>T (p.Ala41Val) c.*349C>T (n.*349C>T) c.296C>T (p.Ala99Val) c.*396C>T (n.*396C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.511C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325250C>A | CA2092911 | ATIC | c.300C>A (p.Ala100=) c.123C>A (p.Ala41=) c.*350C>A (n.*350C>A) c.297C>A (p.Ala99=) c.*397C>A (n.*397C>A) c.233C>A (p.Pro78His) n.512C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325250C= | CA1327322083 | ATIC | c.300C= (p.Ala100=) c.123C= (p.Ala41=) c.*350C= (n.*350C=) c.297C= (p.Ala99=) c.*397C= (n.*397C=) c.233C= (p.Pro78=) n.512C= | |
2 | g.215325250C>G | CA431152723 | ATIC | c.300C>G (p.Ala100=) c.123C>G (p.Ala41=) c.*350C>G (n.*350C>G) c.297C>G (p.Ala99=) c.*397C>G (n.*397C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.512C>G | |
2 | g.215325250C>T | CA2092912 | ATIC | c.300C>T (p.Ala100=) c.123C>T (p.Ala41=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.297C>T (p.Ala99=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.512C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325251T>A | CA350473103 | ATIC | c.301T>A (p.Cys101Ser) c.124T>A (p.Cys42Ser) c.*351T>A (n.*351T>A) c.298T>A (p.Cys100Ser) c.*398T>A (n.*398T>A) c.234T>A (p.Pro78=) n.513T>A | |
2 | g.215325251T>C | CA350473106 | ATIC | c.301T>C (p.Cys101Arg) c.124T>C (p.Cys42Arg) c.*351T>C (n.*351T>C) c.298T>C (p.Cys100Arg) c.*398T>C (n.*398T>C) c.234T>C (p.Pro78=) n.513T>C | |
2 | g.215325251T>G | CA350473109 | ATIC | c.301T>G (p.Cys101Gly) c.124T>G (p.Cys42Gly) c.*351T>G (n.*351T>G) c.298T>G (p.Cys100Gly) c.*398T>G (n.*398T>G) c.234T>G (p.Pro78=) n.513T>G | |
2 | g.215325252G>A | CA350473112 | ATIC | c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.*352G>A (n.*352G>A) c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.*399G>A (n.*399G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.514G>A | dbSNP |
2 | g.215325252G>C | CA350473115 | ATIC | c.302G>C (p.Cys101Ser) c.125G>C (p.Cys42Ser) c.*352G>C (n.*352G>C) c.299G>C (p.Cys100Ser) c.*399G>C (n.*399G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.514G>C | |
2 | g.215325252G= | CA1327322084 | ATIC | c.302G= (p.Cys101=) c.125G= (p.Cys42=) c.*352G= (n.*352G=) c.299G= (p.Cys100=) c.*399G= (n.*399G=) c.235G= (p.Ala79=) n.514G= | |
2 | g.215325252G>T | CA350473118 | ATIC | c.302G>T (p.Cys101Phe) c.125G>T (p.Cys42Phe) c.*352G>T (n.*352G>T) c.299G>T (p.Cys100Phe) c.*399G>T (n.*399G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.514G>T | |
2 | g.215325253C>A | CA350473121 | ATIC | c.303C>A (p.Cys101Ter) c.126C>A (p.Cys42Ter) c.*353C>A (n.*353C>A) c.300C>A (p.Cys100Ter) c.*400C>A (n.*400C>A) c.236C>A (p.Ala79Glu) n.515C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215325253C>G | CA350473124 | ATIC | c.303C>G (p.Cys101Trp) c.126C>G (p.Cys42Trp) c.*353C>G (n.*353C>G) c.300C>G (p.Cys100Trp) c.*400C>G (n.*400C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.515C>G | |
2 | g.215325253C>T | CA431152733 | ATIC | c.303C>T (p.Cys101=) c.126C>T (p.Cys42=) c.*353C>T (n.*353C>T) c.300C>T (p.Cys100=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) n.515C>T | |
2 | g.215325253_215325254delinsCA | CA1327322085 | ATIC | c.303_304delinsCA (p.Cys101=) c.126_127delinsCA (p.Cys42=) c.*353_*354delinsCA (n.*353_*354delinsCA) c.300_301delinsCA (p.Cys100=) c.*400_*401delinsCA (n.*400_*401delinsCA) c.236_237delinsCA (p.Ala79=) n.515_516delinsCA | |
2 | g.215325254A= | CA1327322086 | ATIC | c.304A= (p.Asn102=) c.127A= (p.Asn43=) c.*354A= (n.*354A=) c.301A= (p.Asn101=) c.*401A= (n.*401A=) c.237A= (p.Ala79=) n.516A= | |
2 | g.215325254A>C | CA2092913 | ATIC | c.304A>C (p.Asn102His) c.127A>C (p.Asn43His) c.*354A>C (n.*354A>C) c.301A>C (p.Asn101His) c.*401A>C (n.*401A>C) c.237A>C (p.Ala79=) n.516A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325254A>G | CA64849689 | ATIC | c.304A>G (p.Asn102Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) c.*354A>G (n.*354A>G) c.301A>G (p.Asn101Asp) c.*401A>G (n.*401A>G) c.237A>G (p.Ala79=) n.516A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325254A>T | CA350473133 | ATIC | c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.*354A>T (n.*354A>T) c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.*401A>T (n.*401A>T) c.237A>T (p.Ala79=) n.516A>T | |
2 | g.215325255del | CA539531728 | ATIC | c.305del (p.Asn102IlefsTer6) c.128del (p.Asn43IlefsTer6) c.*355del (n.*355del) c.302del (p.Asn101IlefsTer6) c.*402del (n.*402del) c.238del (p.Ile80SerfsTer16) n.517del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325255A>C | CA350473137 | ATIC | c.305A>C (p.Asn102Thr) c.128A>C (p.Asn43Thr) c.*355A>C (n.*355A>C) c.302A>C (p.Asn101Thr) c.*402A>C (n.*402A>C) c.238A>C (p.Ile80Leu) n.517A>C | |
2 | g.215325255A>G | CA350473140 | ATIC | c.305A>G (p.Asn102Ser) c.128A>G (p.Asn43Ser) c.*355A>G (n.*355A>G) c.302A>G (p.Asn101Ser) c.*402A>G (n.*402A>G) c.238A>G (p.Ile80Val) n.517A>G | |
2 | g.215325255A>T | CA350473141 | ATIC | c.305A>T (p.Asn102Ile) c.128A>T (p.Asn43Ile) c.*355A>T (n.*355A>T) c.302A>T (p.Asn101Ile) c.*402A>T (n.*402A>T) c.238A>T (p.Ile80Phe) n.517A>T | |
2 | g.215325256T>A | CA350473142 | ATIC | c.306T>A (p.Asn102Lys) c.129T>A (p.Asn43Lys) c.*356T>A (n.*356T>A) c.303T>A (p.Asn101Lys) c.*403T>A (n.*403T>A) c.239T>A (p.Ile80Asn) n.518T>A | |
2 | g.215325256T>C | CA431152744 | ATIC | c.306T>C (p.Asn102=) c.129T>C (p.Asn43=) c.*356T>C (n.*356T>C) c.303T>C (p.Asn101=) c.*403T>C (n.*403T>C) c.239T>C (p.Ile80Thr) n.518T>C | |
2 | g.215325256T>G | CA350473143 | ATIC | c.306T>G (p.Asn102Lys) c.129T>G (p.Asn43Lys) c.*356T>G (n.*356T>G) c.303T>G (p.Asn101Lys) c.*403T>G (n.*403T>G) c.239T>G (p.Ile80Ser) n.518T>G | |
2 | g.215325259_215325260del | CA2577235822 | ATIC | c.309_310del (p.Tyr104SerfsTer14) c.132_133del (p.Tyr45SerfsTer14) c.*359_*360del (n.*359_*360del) c.306_307del (p.Tyr103SerfsTer14) c.*406_*407del (n.*406_*407del) c.242_243del (p.Ser81TyrfsTer?) n.521_522del | |
2 | g.215325257C>A | CA350473145 | ATIC | c.307C>A (p.Leu103Ile) c.130C>A (p.Leu44Ile) c.*357C>A (n.*357C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.*404C>A (n.*404C>A) c.240C>A (p.Ile80=) n.519C>A | |
2 | g.215325257C>G | CA350473146 | ATIC | c.307C>G (p.Leu103Val) c.130C>G (p.Leu44Val) c.*357C>G (n.*357C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.*404C>G (n.*404C>G) c.240C>G (p.Ile80Met) n.519C>G | |
2 | g.215325257C>T | CA350473151 | ATIC | c.307C>T (p.Leu103Phe) c.130C>T (p.Leu44Phe) c.*357C>T (n.*357C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) c.*404C>T (n.*404C>T) c.240C>T (p.Ile80=) n.519C>T | |
2 | g.215325258T>A | CA350473155 | ATIC | c.308T>A (p.Leu103His) c.131T>A (p.Leu44His) c.*358T>A (n.*358T>A) c.305T>A (p.Leu102His) c.*405T>A (n.*405T>A) c.241T>A (p.Ser81Thr) n.520T>A | |
2 | g.215325258T>C | CA350473158 | ATIC | c.308T>C (p.Leu103Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.*358T>C (n.*358T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.*405T>C (n.*405T>C) c.241T>C (p.Ser81Pro) n.520T>C | |
2 | g.215325258T>G | CA350473161 | ATIC | c.308T>G (p.Leu103Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.*358T>G (n.*358T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.*405T>G (n.*405T>G) c.241T>G (p.Ser81Ala) n.520T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215325259C>A | CA431152755 | ATIC | c.309C>A (p.Leu103=) c.132C>A (p.Leu44=) c.*359C>A (n.*359C>A) c.306C>A (p.Leu102=) c.*406C>A (n.*406C>A) c.242C>A (p.Ser81Tyr) n.521C>A | |
2 | g.215325259C= | CA1327322087 | ATIC | c.309C= (p.Leu103=) c.132C= (p.Leu44=) c.*359C= (n.*359C=) c.306C= (p.Leu102=) c.*406C= (n.*406C=) c.242C= (p.Ser81=) n.521C= | |
2 | g.215325259C>G | CA2092914 | ATIC | c.309C>G (p.Leu103=) c.132C>G (p.Leu44=) c.*359C>G (n.*359C>G) c.306C>G (p.Leu102=) c.*406C>G (n.*406C>G) c.242C>G (p.Ser81Cys) n.521C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325259C>T | CA431152758 | ATIC | c.309C>T (p.Leu103=) c.132C>T (p.Leu44=) c.*359C>T (n.*359C>T) c.306C>T (p.Leu102=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.242C>T (p.Ser81Phe) n.521C>T | |
2 | g.215325260T>A | CA350473167 | ATIC | c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.133T>A (p.Tyr45Asn) c.*360T>A (n.*360T>A) c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.*407T>A (n.*407T>A) c.243T>A (p.Ser81=) n.522T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215325260T>C | CA350473170 | ATIC | c.310T>C (p.Tyr104His) c.133T>C (p.Tyr45His) c.*360T>C (n.*360T>C) c.307T>C (p.Tyr103His) c.*407T>C (n.*407T>C) c.243T>C (p.Ser81=) n.522T>C | |
2 | g.215325260T>G | CA350473174 | ATIC | c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.133T>G (p.Tyr45Asp) c.*360T>G (n.*360T>G) c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.*407T>G (n.*407T>G) c.243T>G (p.Ser81=) n.522T>G | |
2 | g.215325260T= | CA1327322088 | ATIC | c.310T= (p.Tyr104=) c.133T= (p.Tyr45=) c.*360T= (n.*360T=) c.307T= (p.Tyr103=) c.*407T= (n.*407T=) c.243T= (p.Ser81=) n.522T= | |
2 | g.215325261A= | CA1327322089 | ATIC | c.311A= (p.Tyr104=) c.134A= (p.Tyr45=) c.*361A= (n.*361A=) c.308A= (p.Tyr103=) c.*408A= (n.*408A=) c.244A= (p.Ile82=) n.523A= | |
2 | g.215325261A>C | CA350473178 | ATIC | c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.134A>C (p.Tyr45Ser) c.*361A>C (n.*361A>C) c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.*408A>C (n.*408A>C) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.523A>C | |
2 | g.215325261A>G | CA2092915 | ATIC | c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.134A>G (p.Tyr45Cys) c.*361A>G (n.*361A>G) c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.*408A>G (n.*408A>G) c.244A>G (p.Ile82Val) n.523A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325261A>T | CA350473183 | ATIC | c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.134A>T (p.Tyr45Phe) c.*361A>T (n.*361A>T) c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.*408A>T (n.*408A>T) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.523A>T | |
2 | g.215325262T>A | CA350473185 | ATIC | c.312T>A (p.Tyr104Ter) c.135T>A (p.Tyr45Ter) c.*362T>A (n.*362T>A) c.309T>A (p.Tyr103Ter) c.*409T>A (n.*409T>A) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.524T>A | gnomAD v4 |
2 | g.215325262T>C | CA431152767 | ATIC | c.312T>C (p.Tyr104=) c.135T>C (p.Tyr45=) c.*362T>C (n.*362T>C) c.309T>C (p.Tyr103=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.524T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215325262T>G | CA350473187 | ATIC | c.312T>G (p.Tyr104Ter) c.135T>G (p.Tyr45Ter) c.*362T>G (n.*362T>G) c.309T>G (p.Tyr103Ter) c.*409T>G (n.*409T>G) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.524T>G | |
2 | g.215325263C>A | CA350473191 | ATIC | c.313C>A (p.Pro105Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.*363C>A (n.*363C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.*410C>A (n.*410C>A) c.246C>A (p.Ile82=) n.525C>A | |
2 | g.215325263C= | CA1327322090 | ATIC | c.313C= (p.Pro105=) c.136C= (p.Pro46=) c.*363C= (n.*363C=) c.310C= (p.Pro104=) c.*410C= (n.*410C=) c.246C= (p.Ile82=) n.525C= | |
2 | g.215325263C>G | CA350473194 | ATIC | c.313C>G (p.Pro105Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.*363C>G (n.*363C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.*410C>G (n.*410C>G) c.246C>G (p.Ile82Met) n.525C>G | |
2 | g.215325263C>T | CA2092916 | ATIC | c.313C>T (p.Pro105Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.*363C>T (n.*363C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.*410C>T (n.*410C>T) c.246C>T (p.Ile82=) n.525C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.215325264C>A | CA350473198 | ATIC | c.314C>A (p.Pro105His) c.137C>A (p.Pro46His) c.*364C>A (n.*364C>A) c.311C>A (p.Pro104His) c.*411C>A (n.*411C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.526C>A | COSMIC |
2 | g.215325264C>G | CA350473200 | ATIC | c.314C>G (p.Pro105Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.*364C>G (n.*364C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.*411C>G (n.*411C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.526C>G | |
2 | g.215325264C>T | CA350473201 | ATIC | c.314C>T (p.Pro105Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.*364C>T (n.*364C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.*411C>T (n.*411C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.526C>T | |
2 | g.215325265C>A | CA2092917 | ATIC | c.315C>A (p.Pro105=) c.138C>A (p.Pro46=) c.*365C>A (n.*365C>A) c.312C>A (p.Pro104=) c.*412C>A (n.*412C>A) c.248C>A (p.Pro83His) n.527C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325265C= | CA1327322091 | ATIC | c.315C= (p.Pro105=) c.138C= (p.Pro46=) c.*365C= (n.*365C=) c.312C= (p.Pro104=) c.*412C= (n.*412C=) c.248C= (p.Pro83=) n.527C= | |
2 | g.215325265C>G | CA431152781 | ATIC | c.315C>G (p.Pro105=) c.138C>G (p.Pro46=) c.*365C>G (n.*365C>G) c.312C>G (p.Pro104=) c.*412C>G (n.*412C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.527C>G | |
2 | g.215325265C>T | CA431152783 | ATIC | c.315C>T (p.Pro105=) c.138C>T (p.Pro46=) c.*365C>T (n.*365C>T) c.312C>T (p.Pro104=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.527C>T | |
2 | g.215325266T>A | CA350473203 | ATIC | c.316T>A (p.Phe106Ile) c.139T>A (p.Phe47Ile) c.*366T>A (n.*366T>A) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.*413T>A (n.*413T>A) c.249T>A (p.Pro83=) n.528T>A | |
2 | g.215325266T>C | CA350473205 | ATIC | c.316T>C (p.Phe106Leu) c.139T>C (p.Phe47Leu) c.*366T>C (n.*366T>C) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.*413T>C (n.*413T>C) c.249T>C (p.Pro83=) n.528T>C | |
2 | g.215325266T>G | CA350473207 | ATIC | c.316T>G (p.Phe106Val) c.139T>G (p.Phe47Val) c.*366T>G (n.*366T>G) c.313T>G (p.Phe105Val) c.*413T>G (n.*413T>G) c.249T>G (p.Pro83=) n.528T>G | |
2 | g.215325267T>A | CA350473210 | ATIC | c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.*367T>A (n.*367T>A) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.*414T>A (n.*414T>A) c.250T>A (p.Leu84Met) n.529T>A | |
2 | g.215325267T>C | CA350473211 | ATIC | c.317T>C (p.Phe106Ser) c.140T>C (p.Phe47Ser) c.*367T>C (n.*367T>C) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.*414T>C (n.*414T>C) c.250T>C (p.Leu84=) n.529T>C | |
2 | g.215325267T>G | CA64849734 | ATIC | c.317T>G (p.Phe106Cys) c.140T>G (p.Phe47Cys) c.*367T>G (n.*367T>G) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.*414T>G (n.*414T>G) c.250T>G (p.Leu84Val) n.529T>G | dbSNP |
2 | g.215325267T= | CA1327322092 | ATIC | c.317T= (p.Phe106=) c.140T= (p.Phe47=) c.*367T= (n.*367T=) c.314T= (p.Phe105=) c.*414T= (n.*414T=) c.250T= (p.Leu84=) n.529T= | |
2 | g.215325268T>A | CA350473213 | ATIC | c.318T>A (p.Phe106Leu) c.141T>A (p.Phe47Leu) c.*368T>A (n.*368T>A) c.315T>A (p.Phe105Leu) c.*415T>A (n.*415T>A) c.251T>A (p.Leu84Ter) n.530T>A | |
2 | g.215325268T>C | CA431152794 | ATIC | c.318T>C (p.Phe106=) c.141T>C (p.Phe47=) c.*368T>C (n.*368T>C) c.315T>C (p.Phe105=) c.*415T>C (n.*415T>C) c.251T>C (p.Leu84Ser) n.530T>C | |
2 | g.215325268T>G | CA350473215 | ATIC | c.318T>G (p.Phe106Leu) c.141T>G (p.Phe47Leu) c.*368T>G (n.*368T>G) c.315T>G (p.Phe105Leu) c.*415T>G (n.*415T>G) c.251T>G (p.Leu84Trp) n.530T>G | |
2 | g.215325269G>A | CA350473219 | ATIC | c.319G>A (p.Val107Ile) c.142G>A (p.Val48Ile) c.*369G>A (n.*369G>A) c.316G>A (p.Val106Ile) c.*416G>A (n.*416G>A) c.252G>A (p.Leu84=) n.531G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325269G>C | CA350473217 | ATIC | c.319G>C (p.Val107Leu) c.142G>C (p.Val48Leu) c.*369G>C (n.*369G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) c.*416G>C (n.*416G>C) c.252G>C (p.Leu84Phe) n.531G>C | |
2 | g.215325269G= | CA1327322093 | ATIC | c.319G= (p.Val107=) c.142G= (p.Val48=) c.*369G= (n.*369G=) c.316G= (p.Val106=) c.*416G= (n.*416G=) c.252G= (p.Leu84=) n.531G= | |
2 | g.215325269G>T | CA350473218 | ATIC | c.319G>T (p.Val107Leu) c.142G>T (p.Val48Leu) c.*369G>T (n.*369G>T) c.316G>T (p.Val106Leu) c.*416G>T (n.*416G>T) c.252G>T (p.Leu84Phe) n.531G>T | |
2 | g.215325270T>A | CA350473222 | ATIC | c.320T>A (p.Val107Glu) c.143T>A (p.Val48Glu) c.*370T>A (n.*370T>A) c.317T>A (p.Val106Glu) c.*417T>A (n.*417T>A) c.253T>A (p.Ter85Lys) n.532T>A | |
2 | g.215325270T>C | CA350473224 | ATIC | c.320T>C (p.Val107Ala) c.143T>C (p.Val48Ala) c.*370T>C (n.*370T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) c.*417T>C (n.*417T>C) c.253T>C (p.Ter85Gln) n.532T>C | |
2 | g.215325270T>G | CA350473227 | ATIC | c.320T>G (p.Val107Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) c.*370T>G (n.*370T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) c.*417T>G (n.*417T>G) c.253T>G (p.Ter85Glu) n.532T>G | |
2 | g.215325271A>C | CA431152807 | ATIC | c.321A>C (p.Val107=) c.144A>C (p.Val48=) c.*371A>C (n.*371A>C) c.318A>C (p.Val106=) c.*418A>C (n.*418A>C) c.254A>C (p.Ter85Ser) n.533A>C | |
2 | g.215325271A>G | CA431152803 | ATIC | c.321A>G (p.Val107=) c.144A>G (p.Val48=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.318A>G (p.Val106=) c.*418A>G (n.*418A>G) c.254A>G (p.Ter85=) n.533A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215325271A>T | CA431152805 | ATIC | c.321A>T (p.Val107=) c.144A>T (p.Val48=) c.*371A>T (n.*371A>T) c.318A>T (p.Val106=) c.*418A>T (n.*418A>T) c.254A>T (p.Ter85Leu) n.533A>T | |
2 | g.215325272A>C | CA350473230 | ATIC | c.322A>C (p.Lys108Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.*372A>C (n.*372A>C) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.*419A>C (n.*419A>C) c.255A>C (p.Ter85Tyr) n.534A>C | |
2 | g.215325272A>G | CA350473233 | ATIC | c.322A>G (p.Lys108Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.*372A>G (n.*372A>G) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.*419A>G (n.*419A>G) c.255A>G (p.Ter85=) n.534A>G | |
2 | g.215325272A>T | CA350473235 | ATIC | c.322A>T (p.Lys108Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.*372A>T (n.*372A>T) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.*419A>T (n.*419A>T) c.255A>T (p.Ter85Tyr) n.534A>T | |
2 | g.215325273A>C | CA350473238 | ATIC | c.323A>C (p.Lys108Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.*373A>C (n.*373A>C) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.535A>C | |
2 | g.215325273A>G | CA350473240 | ATIC | c.323A>G (p.Lys108Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.*373A>G (n.*373A>G) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.535A>G | |
2 | g.215325273A>T | CA350473242 | ATIC | c.323A>T (p.Lys108Met) c.146A>T (p.Lys49Met) c.*373A>T (n.*373A>T) c.320A>T (p.Lys107Met) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.535A>T | |
2 | g.215325274G>A | CA431152815 | ATIC | c.324G>A (p.Lys108=) c.147G>A (p.Lys49=) c.*374G>A (n.*374G>A) c.321G>A (p.Lys107=) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.536G>A | COSMIC |
2 | g.215325274G>C | CA350473245 | ATIC | c.324G>C (p.Lys108Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) c.*374G>C (n.*374G>C) c.321G>C (p.Lys107Asn) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) n.536G>C | |
2 | g.215325274G>T | CA350473246 | ATIC | c.324G>T (p.Lys108Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) c.*374G>T (n.*374G>T) c.321G>T (p.Lys107Asn) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) n.536G>T | |
2 | g.215325275A>C | CA350473251 | ATIC | c.325A>C (p.Thr109Pro) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.537A>C | |
2 | g.215325275A>G | CA350473250 | ATIC | c.325A>G (p.Thr109Ala) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.*375A>G (n.*375A>G) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.537A>G | |
2 | g.215325275A>T | CA350473248 | ATIC | c.325A>T (p.Thr109Ser) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.*375A>T (n.*375A>T) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.537A>T | |
2 | g.215325276C>A | CA350473254 | ATIC | c.326C>A (p.Thr109Lys) c.149C>A (p.Thr50Lys) c.*376C>A (n.*376C>A) c.323C>A (p.Thr108Lys) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.538C>A | |
2 | g.215325276C>G | CA350473256 | ATIC | c.326C>G (p.Thr109Arg) c.149C>G (p.Thr50Arg) c.*376C>G (n.*376C>G) c.323C>G (p.Thr108Arg) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.538C>G | |
2 | g.215325276C>T | CA350473257 | ATIC | c.326C>T (p.Thr109Ile) c.149C>T (p.Thr50Ile) c.*376C>T (n.*376C>T) c.323C>T (p.Thr108Ile) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.538C>T | |
2 | g.215325277A= | CA1327322094 | ATIC | c.327A= (p.Thr109=) c.150A= (p.Thr50=) c.*377A= (n.*377A=) c.324A= (p.Thr108=) c.*424A= (n.*424A=) c.*5A= (n.*5A=) n.539A= | |
2 | g.215325277A>C | CA431152826 | ATIC | c.327A>C (p.Thr109=) c.150A>C (p.Thr50=) c.*377A>C (n.*377A>C) c.324A>C (p.Thr108=) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) n.539A>C | |
2 | g.215325277A>G | CA64849743 | ATIC | c.327A>G (p.Thr109=) c.150A>G (p.Thr50=) c.*377A>G (n.*377A>G) c.324A>G (p.Thr108=) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.539A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325277A>T | CA431152829 | ATIC | c.327A>T (p.Thr109=) c.150A>T (p.Thr50=) c.*377A>T (n.*377A>T) c.324A>T (p.Thr108=) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) n.539A>T | |
2 | g.215325278G>A | CA350473260 | ATIC | c.328G>A (p.Val110Met) c.151G>A (p.Val51Met) c.*378G>A (n.*378G>A) c.325G>A (p.Val109Met) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) n.540G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215325278G>C | CA350473262 | ATIC | c.328G>C (p.Val110Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) c.*378G>C (n.*378G>C) c.325G>C (p.Val109Leu) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) n.540G>C | |
2 | g.215325278G= | CA1327322095 | ATIC | c.328G= (p.Val110=) c.151G= (p.Val51=) c.*378G= (n.*378G=) c.325G= (p.Val109=) c.*425G= (n.*425G=) c.*6G= (n.*6G=) n.540G= | |
2 | g.215325278G>T | CA350473263 | ATIC | c.328G>T (p.Val110Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) c.*378G>T (n.*378G>T) c.325G>T (p.Val109Leu) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) n.540G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325279T>A | CA350473266 | ATIC | c.329T>A (p.Val110Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) c.*379T>A (n.*379T>A) c.326T>A (p.Val109Glu) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.541T>A | |
2 | g.215325279T>C | CA350473272 | ATIC | c.329T>C (p.Val110Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) c.*379T>C (n.*379T>C) c.326T>C (p.Val109Ala) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.541T>C | |
2 | g.215325279T>G | CA350473274 | ATIC | c.329T>G (p.Val110Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) c.*379T>G (n.*379T>G) c.326T>G (p.Val109Gly) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.541T>G | |
2 | g.215325279T= | CA1327322096 | ATIC | c.329T= (p.Val110=) c.152T= (p.Val51=) c.*379T= (n.*379T=) c.326T= (p.Val109=) c.*426T= (n.*426T=) c.*7T= (n.*7T=) n.541T= | |
2 | g.215325280G>A | CA431152838 | ATIC | c.330G>A (p.Val110=) c.153G>A (p.Val51=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.327G>A (p.Val109=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.542G>A | |
2 | g.215325280G>C | CA431152840 | ATIC | c.330G>C (p.Val110=) c.153G>C (p.Val51=) c.*380G>C (n.*380G>C) c.327G>C (p.Val109=) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.542G>C | |
2 | g.215325280G>T | CA431152841 | ATIC | c.330G>T (p.Val110=) c.153G>T (p.Val51=) c.*380G>T (n.*380G>T) c.327G>T (p.Val109=) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.542G>T | |
2 | g.215325280_215325281dup | CA539531730 | ATIC | c.330_331dup (p.Ala111GlyfsTer6) c.153_154dup (p.Ala52GlyfsTer6) c.*380_*381dup (n.*380_*381dup) c.327_328dup (p.Ala110GlyfsTer6) c.*427_*428dup (n.*427_*428dup) c.*8_*9dup (n.*8_*9dup) n.542_543dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325281G>A | CA350473278 | ATIC | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.*381G>A (n.*381G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.543G>A | |
2 | g.215325281G>C | CA350473280 | ATIC | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.*381G>C (n.*381G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.543G>C | |
2 | g.215325281G>T | CA350473282 | ATIC | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.*381G>T (n.*381G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.543G>T | |
2 | g.215325282C>A | CA350473290 | ATIC | c.332C>A (p.Ala111Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) c.*382C>A (n.*382C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.544C>A | |
2 | g.215325282C>G | CA350473288 | ATIC | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.*382C>G (n.*382C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.544C>G | |
2 | g.215325282C>T | CA350473286 | ATIC | c.332C>T (p.Ala111Val) c.155C>T (p.Ala52Val) c.*382C>T (n.*382C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.544C>T | |
2 | g.215325283T>A | CA431152851 | ATIC | c.333T>A (p.Ala111=) c.156T>A (p.Ala52=) c.*383T>A (n.*383T>A) c.330T>A (p.Ala110=) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.545T>A | |
2 | g.215325283T>C | CA431152853 | ATIC | c.333T>C (p.Ala111=) c.156T>C (p.Ala52=) c.*383T>C (n.*383T>C) c.330T>C (p.Ala110=) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.545T>C | |
2 | g.215325283T>G | CA431152855 | ATIC | c.333T>G (p.Ala111=) c.156T>G (p.Ala52=) c.*383T>G (n.*383T>G) c.330T>G (p.Ala110=) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.545T>G | |
2 | g.215325284T>A | CA350473292 | ATIC | c.334T>A (p.Ser112Thr) c.157T>A (p.Ser53Thr) c.*384T>A (n.*384T>A) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) n.546T>A | |
2 | g.215325284T>C | CA350473294 | ATIC | c.334T>C (p.Ser112Pro) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.*384T>C (n.*384T>C) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.546T>C | dbSNP |
2 | g.215325284T>G | CA350473296 | ATIC | c.334T>G (p.Ser112Ala) c.157T>G (p.Ser53Ala) c.*384T>G (n.*384T>G) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) n.546T>G | |
2 | g.215325284T= | CA1327322097 | ATIC | c.334T= (p.Ser112=) c.157T= (p.Ser53=) c.*384T= (n.*384T=) c.331T= (p.Ser111=) c.*431T= (n.*431T=) c.*12T= (n.*12T=) n.546T= | |
2 | g.215325285C>A | CA350473299 | ATIC | c.335C>A (p.Ser112Tyr) c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.*385C>A (n.*385C>A) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.547C>A | |
2 | g.215325285C= | CA1327322098 | ATIC | c.335C= (p.Ser112=) c.158C= (p.Ser53=) c.*385C= (n.*385C=) c.332C= (p.Ser111=) c.*432C= (n.*432C=) c.*13C= (n.*13C=) n.547C= | |
2 | g.215325285C>G | CA350473302 | ATIC | c.335C>G (p.Ser112Cys) c.158C>G (p.Ser53Cys) c.*385C>G (n.*385C>G) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) n.547C>G | |
2 | g.215325285C>T | CA2092918 | ATIC | c.335C>T (p.Ser112Phe) c.158C>T (p.Ser53Phe) c.*385C>T (n.*385C>T) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.547C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325286T>A | CA431152864 | ATIC | c.336T>A (p.Ser112=) c.159T>A (p.Ser53=) c.*386T>A (n.*386T>A) c.333T>A (p.Ser111=) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.548T>A | |
2 | g.215325286T>C | CA431152866 | ATIC | c.336T>C (p.Ser112=) c.159T>C (p.Ser53=) c.*386T>C (n.*386T>C) c.333T>C (p.Ser111=) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.548T>C | |
2 | g.215325286T>G | CA431152868 | ATIC | c.336T>G (p.Ser112=) c.159T>G (p.Ser53=) c.*386T>G (n.*386T>G) c.333T>G (p.Ser111=) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.548T>G | |
2 | g.215325287C>A | CA350473307 | ATIC | c.337C>A (p.Pro113Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.*387C>A (n.*387C>A) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.549C>A | |
2 | g.215325287C= | CA1327322099 | ATIC | c.337C= (p.Pro113=) c.160C= (p.Pro54=) c.*387C= (n.*387C=) c.334C= (p.Pro112=) c.*434C= (n.*434C=) c.*15C= (n.*15C=) n.549C= | |
2 | g.215325287C>G | CA2092919 | ATIC | c.337C>G (p.Pro113Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.*387C>G (n.*387C>G) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) n.549C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325287C>T | CA350473309 | ATIC | c.337C>T (p.Pro113Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.*387C>T (n.*387C>T) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.549C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325288C>A | CA350473313 | ATIC | c.338C>A (p.Pro113Gln) c.161C>A (p.Pro54Gln) c.*388C>A (n.*388C>A) c.335C>A (p.Pro112Gln) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.550C>A | |
2 | g.215325288C>G | CA350473315 | ATIC | c.338C>G (p.Pro113Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.*388C>G (n.*388C>G) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.550C>G | |
2 | g.215325288C>T | CA350473318 | ATIC | c.338C>T (p.Pro113Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.*388C>T (n.*388C>T) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.550C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215325289A= | CA1327322100 | ATIC | c.339A= (p.Pro113=) c.162A= (p.Pro54=) c.*389A= (n.*389A=) c.336A= (p.Pro112=) c.*436A= (n.*436A=) c.*17A= (n.*17A=) n.551A= | |
2 | g.215325289A>C | CA431152877 | ATIC | c.339A>C (p.Pro113=) c.162A>C (p.Pro54=) c.*389A>C (n.*389A>C) c.336A>C (p.Pro112=) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) n.551A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325289A>G | CA431152879 | ATIC | c.339A>G (p.Pro113=) c.162A>G (p.Pro54=) c.*389A>G (n.*389A>G) c.336A>G (p.Pro112=) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.551A>G | |
2 | g.215325289A>T | CA431152881 | ATIC | c.339A>T (p.Pro113=) c.162A>T (p.Pro54=) c.*389A>T (n.*389A>T) c.336A>T (p.Pro112=) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) n.551A>T | |
2 | g.215325290G>A | CA350473326 | ATIC | c.340G>A (p.Gly114Ser) c.163G>A (p.Gly55Ser) c.*390G>A (n.*390G>A) c.337G>A (p.Gly113Ser) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.552G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215325290G>C | CA350473324 | ATIC | c.340G>C (p.Gly114Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.*390G>C (n.*390G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) n.552G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215325290G>T | CA350473322 | ATIC | c.340G>T (p.Gly114Cys) c.163G>T (p.Gly55Cys) c.*390G>T (n.*390G>T) c.337G>T (p.Gly113Cys) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.552G>T | |
2 | g.215325291G>A | CA2092920 | ATIC | c.341G>A (p.Gly114Asp) c.164G>A (p.Gly55Asp) c.*391G>A (n.*391G>A) c.338G>A (p.Gly113Asp) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) n.553G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325291G>C | CA350473333 | ATIC | c.341G>C (p.Gly114Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.*391G>C (n.*391G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) n.553G>C | |
2 | g.215325291G= | CA1327322101 | ATIC | c.341G= (p.Gly114=) c.164G= (p.Gly55=) c.*391G= (n.*391G=) c.338G= (p.Gly113=) c.*438G= (n.*438G=) c.*19G= (n.*19G=) n.553G= | |
2 | g.215325291G>T | CA350473330 | ATIC | c.341G>T (p.Gly114Val) c.164G>T (p.Gly55Val) c.*391G>T (n.*391G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) n.553G>T | |
2 | g.215325292T>A | CA431152889 | ATIC | c.342T>A (p.Gly114=) c.165T>A (p.Gly55=) c.*392T>A (n.*392T>A) c.339T>A (p.Gly113=) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.554T>A | |
2 | g.215325292T>C | CA431152891 | ATIC | c.342T>C (p.Gly114=) c.165T>C (p.Gly55=) c.*392T>C (n.*392T>C) c.339T>C (p.Gly113=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.554T>C | |
2 | g.215325292T>G | CA431152892 | ATIC | c.342T>G (p.Gly114=) c.165T>G (p.Gly55=) c.*392T>G (n.*392T>G) c.339T>G (p.Gly113=) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) n.554T>G | dbSNP |
2 | g.215325292T= | CA1327322102 | ATIC | c.342T= (p.Gly114=) c.165T= (p.Gly55=) c.*392T= (n.*392T=) c.339T= (p.Gly113=) c.*439T= (n.*439T=) c.*20T= (n.*20T=) n.554T= | |
2 | g.215325293G>A | CA2092921 | ATIC | c.343G>A (p.Val115Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) c.*393G>A (n.*393G>A) c.340G>A (p.Val114Ile) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.555G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325293G>C | CA350473339 | ATIC | c.343G>C (p.Val115Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.*393G>C (n.*393G>C) c.340G>C (p.Val114Leu) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.555G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215325293G= | CA1327322103 | ATIC | c.343G= (p.Val115=) c.166G= (p.Val56=) c.*393G= (n.*393G=) c.340G= (p.Val114=) c.*440G= (n.*440G=) c.*21G= (n.*21G=) n.555G= | |
2 | g.215325293G>T | CA350473337 | ATIC | c.343G>T (p.Val115Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) c.*393G>T (n.*393G>T) c.340G>T (p.Val114Leu) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.555G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215325294T>A | CA350473341 | ATIC | c.344T>A (p.Val115Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) c.*394T>A (n.*394T>A) c.341T>A (p.Val114Glu) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.556T>A | |
2 | g.215325294T>C | CA350473345 | ATIC | c.344T>C (p.Val115Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.*394T>C (n.*394T>C) c.341T>C (p.Val114Ala) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.556T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215325294T>G | CA350473343 | ATIC | c.344T>G (p.Val115Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.*394T>G (n.*394T>G) c.341T>G (p.Val114Gly) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.556T>G | |
2 | g.215325294dup | CA1327322104 | ATIC | c.344dup (p.Thr116AsnfsTer3) c.167dup (p.Thr57AsnfsTer3) c.*394dup (n.*394dup) c.341dup (p.Thr115AsnfsTer3) c.*441dup (n.*441dup) c.*22dup (n.*22dup) n.556dup | dbSNP |
2 | g.215325295A= | CA1327322105 | ATIC | c.345A= (p.Val115=) c.168A= (p.Val56=) c.*395A= (n.*395A=) c.342A= (p.Val114=) c.*442A= (n.*442A=) c.*23A= (n.*23A=) n.557A= | |
2 | g.215325295A>C | CA431152900 | ATIC | c.345A>C (p.Val115=) c.168A>C (p.Val56=) c.*395A>C (n.*395A>C) c.342A>C (p.Val114=) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) n.557A>C | |
2 | g.215325295A>G | CA431152902 | ATIC | c.345A>G (p.Val115=) c.168A>G (p.Val56=) c.*395A>G (n.*395A>G) c.342A>G (p.Val114=) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.557A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325295A>T | CA431152903 | ATIC | c.345A>T (p.Val115=) c.168A>T (p.Val56=) c.*395A>T (n.*395A>T) c.342A>T (p.Val114=) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.557A>T | |
2 | g.215325296A>C | CA350473347 | ATIC | c.346A>C (p.Thr116Pro) c.169A>C (p.Thr57Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.558A>C | |
2 | g.215325296A>G | CA350473349 | ATIC | c.346A>G (p.Thr116Ala) c.169A>G (p.Thr57Ala) c.*396A>G (n.*396A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.558A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215325296A>T | CA350473351 | ATIC | c.346A>T (p.Thr116Ser) c.169A>T (p.Thr57Ser) c.*396A>T (n.*396A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.558A>T | |
2 | g.215325297C>A | CA350473354 | ATIC | c.347C>A (p.Thr116Asn) c.170C>A (p.Thr57Asn) c.*397C>A (n.*397C>A) c.344C>A (p.Thr115Asn) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.559C>A | |
2 | g.215325297C= | CA1327322106 | ATIC | c.347C= (p.Thr116=) c.170C= (p.Thr57=) c.*397C= (n.*397C=) c.344C= (p.Thr115=) c.*444C= (n.*444C=) c.*25C= (n.*25C=) n.559C= | |
2 | g.215325297C>G | CA2092922 | ATIC | c.347C>G (p.Thr116Ser) c.170C>G (p.Thr57Ser) c.*397C>G (n.*397C>G) c.344C>G (p.Thr115Ser) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) n.559C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325297C>T | CA350473356 | ATIC | c.347C>T (p.Thr116Ile) c.170C>T (p.Thr57Ile) c.*397C>T (n.*397C>T) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) n.559C>T | |
2 | g.215325298T>A | CA431152911 | ATIC | c.348T>A (p.Thr116=) c.171T>A (p.Thr57=) c.*398T>A (n.*398T>A) c.345T>A (p.Thr115=) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.560T>A | |
2 | g.215325298T>C | CA431152913 | ATIC | c.348T>C (p.Thr116=) c.171T>C (p.Thr57=) c.*398T>C (n.*398T>C) c.345T>C (p.Thr115=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.560T>C | |
2 | g.215325298T>G | CA431152915 | ATIC | c.348T>G (p.Thr116=) c.171T>G (p.Thr57=) c.*398T>G (n.*398T>G) c.345T>G (p.Thr115=) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.560T>G | |
2 | g.215325299_215325300del | CA2701487005 | ATIC | c.349_350del (p.Val117Ter) c.172_173del (p.Val58Ter) c.*399_*400del (n.*399_*400del) c.346_347del (p.Val116Ter) c.*446_*447del (n.*446_*447del) c.*27_*28del (n.*27_*28del) n.561_562del | dbSNP |
2 | g.215325299G>A | CA350473359 | ATIC | c.349G>A (p.Val117Ile) c.172G>A (p.Val58Ile) c.*399G>A (n.*399G>A) c.346G>A (p.Val116Ile) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.561G>A | |
2 | g.215325299G>C | CA350473360 | ATIC | c.349G>C (p.Val117Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) c.*399G>C (n.*399G>C) c.346G>C (p.Val116Leu) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.561G>C | |
2 | g.215325299G>T | CA350473361 | ATIC | c.349G>T (p.Val117Phe) c.172G>T (p.Val58Phe) c.*399G>T (n.*399G>T) c.346G>T (p.Val116Phe) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.561G>T | |
2 | g.215325300T>A | CA350473363 | ATIC | c.350T>A (p.Val117Asp) c.173T>A (p.Val58Asp) c.*400T>A (n.*400T>A) c.347T>A (p.Val116Asp) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.562T>A | |
2 | g.215325300T>C | CA2092923 | ATIC | c.350T>C (p.Val117Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) c.*400T>C (n.*400T>C) c.347T>C (p.Val116Ala) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.562T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325300T>G | CA350473368 | ATIC | c.350T>G (p.Val117Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) c.*400T>G (n.*400T>G) c.347T>G (p.Val116Gly) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.562T>G | |
2 | g.215325300T= | CA1327322107 | ATIC | c.350T= (p.Val117=) c.173T= (p.Val58=) c.*400T= (n.*400T=) c.347T= (p.Val116=) c.*447T= (n.*447T=) c.*28T= (n.*28T=) n.562T= | |
2 | g.215325301T>A | CA431152924 | ATIC | c.351T>A (p.Val117=) c.174T>A (p.Val58=) c.*401T>A (n.*401T>A) c.348T>A (p.Val116=) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) n.563T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325301T>C | CA431152928 | ATIC | c.351T>C (p.Val117=) c.174T>C (p.Val58=) c.*401T>C (n.*401T>C) c.348T>C (p.Val116=) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) n.563T>C | |
2 | g.215325301T>G | CA431152926 | ATIC | c.351T>G (p.Val117=) c.174T>G (p.Val58=) c.*401T>G (n.*401T>G) c.348T>G (p.Val116=) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) n.563T>G | |
2 | g.215325301_215325304delinsTGAG | CA1327322108 | ATIC | c.351_354delinsTGAG (p.Val117=) c.174_177delinsTGAG (p.Val58=) c.*401_*404delinsTGAG (n.*401_*404delinsTGAG) c.348_351delinsTGAG (p.Val116=) c.*448_*451delinsTGAG (n.*448_*451delinsTGAG) c.*29_*32delinsTGAG (n.*29_*32delinsTGAG) n.563_566delinsTGAG | |
2 | g.215325302G>A | CA350473376 | ATIC | c.352G>A (p.Glu118Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.*402G>A (n.*402G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.564G>A | |
2 | g.215325302G>C | CA350473371 | ATIC | c.352G>C (p.Glu118Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.*402G>C (n.*402G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.564G>C | |
2 | g.215325302G>T | CA350473373 | ATIC | c.352G>T (p.Glu118Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.*402G>T (n.*402G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.564G>T | |
2 | g.215325306_215325308del | CA1327322109 | ATIC | c.356_358del (p.Glu119del) c.179_181del (p.Glu60del) c.*406_*408del (n.*406_*408del) c.353_355del (p.Glu118del) c.*453_*455del (n.*453_*455del) c.*34_*36del (n.*34_*36del) n.568_570del | dbSNP |
2 | g.215325303A>C | CA350473379 | ATIC | c.353A>C (p.Glu118Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.*403A>C (n.*403A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.565A>C | |
2 | g.215325303A>G | CA350473381 | ATIC | c.353A>G (p.Glu118Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.*403A>G (n.*403A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.565A>G | |
2 | g.215325303A>T | CA350473383 | ATIC | c.353A>T (p.Glu118Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.*403A>T (n.*403A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.565A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215325303_215325304insTCTC | CA1042229152 | ATIC | c.353_354insTCTC (p.Glu118AspfsTer9) c.176_177insTCTC (p.Glu59AspfsTer9) c.*403_*404insTCTC (n.*403_*404insTCTC) c.350_351insTCTC (p.Glu117AspfsTer9) c.*450_*451insTCTC (n.*450_*451insTCTC) c.*31_*32insTCTC (n.*31_*32insTCTC) n.565_566insTCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325304G>A | CA431152937 | ATIC | c.354G>A (p.Glu118=) c.177G>A (p.Glu59=) c.*404G>A (n.*404G>A) c.351G>A (p.Glu117=) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.566G>A | |
2 | g.215325304G>C | CA350473386 | ATIC | c.354G>C (p.Glu118Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) c.*404G>C (n.*404G>C) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.566G>C | |
2 | g.215325304G>T | CA350473388 | ATIC | c.354G>T (p.Glu118Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) c.*404G>T (n.*404G>T) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.566G>T | |
2 | g.215325305G>A | CA2092924 | ATIC | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.*405G>A (n.*405G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.567G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325305G>C | CA350473392 | ATIC | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.*405G>C (n.*405G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.567G>C | |
2 | g.215325305G= | CA1327322110 | ATIC | c.355G= (p.Glu119=) c.178G= (p.Glu60=) c.*405G= (n.*405G=) c.352G= (p.Glu118=) c.*452G= (n.*452G=) c.*33G= (n.*33G=) n.567G= | |
2 | g.215325305G>T | CA350473394 | ATIC | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.*405G>T (n.*405G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.567G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215325306A= | CA1327322111 | ATIC | c.356A= (p.Glu119=) c.179A= (p.Glu60=) c.*406A= (n.*406A=) c.353A= (p.Glu118=) c.*453A= (n.*453A=) c.*34A= (n.*34A=) n.568A= | |
2 | g.215325306A>C | CA350473397 | ATIC | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.*406A>C (n.*406A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.*453A>C (n.*453A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.568A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325306A>G | CA350473399 | ATIC | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.*406A>G (n.*406A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.568A>G | |
2 | g.215325306A>T | CA350473401 | ATIC | c.356A>T (p.Glu119Val) c.179A>T (p.Glu60Val) c.*406A>T (n.*406A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) c.*453A>T (n.*453A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.568A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325307G>A | CA431152947 | ATIC | c.357G>A (p.Glu119=) c.180G>A (p.Glu60=) c.*407G>A (n.*407G>A) c.354G>A (p.Glu118=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.569G>A | |
2 | g.215325307G>C | CA350473404 | ATIC | c.357G>C (p.Glu119Asp) c.180G>C (p.Glu60Asp) c.*407G>C (n.*407G>C) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.569G>C | |
2 | g.215325307G>T | CA350473407 | ATIC | c.357G>T (p.Glu119Asp) c.180G>T (p.Glu60Asp) c.*407G>T (n.*407G>T) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.569G>T | |
2 | g.215325308G>A | CA350473409 | ATIC | c.358G>A (p.Ala120Thr) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.*408G>A (n.*408G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.570G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215325308G>C | CA350473410 | ATIC | c.358G>C (p.Ala120Pro) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.*408G>C (n.*408G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.570G>C | |
2 | g.215325308G>T | CA350473411 | ATIC | c.358G>T (p.Ala120Ser) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.*408G>T (n.*408G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.570G>T | |
2 | g.215325308_215325309insTCG | CA1042229171 | ATIC | c.358_359insTCG (p.Glu119_Ala120insVal) c.181_182insTCG (p.Glu60_Ala61insVal) c.*408_*409insTCG (n.*408_*409insTCG) c.355_356insTCG (p.Glu118_Ala119insVal) c.*455_*456insTCG (n.*455_*456insTCG) c.*36_*37insTCG (n.*36_*37insTCG) n.570_571insTCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325309C>A | CA350473414 | ATIC | c.359C>A (p.Ala120Asp) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.*409C>A (n.*409C>A) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.571C>A | |
2 | g.215325309C>G | CA350473416 | ATIC | c.359C>G (p.Ala120Gly) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.*409C>G (n.*409C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) n.571C>G | |
2 | g.215325309C>T | CA350473417 | ATIC | c.359C>T (p.Ala120Val) c.182C>T (p.Ala61Val) c.*409C>T (n.*409C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.571C>T | COSMIC |
2 | g.215325310T>A | CA431152959 | ATIC | c.360T>A (p.Ala120=) c.183T>A (p.Ala61=) c.*410T>A (n.*410T>A) c.357T>A (p.Ala119=) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) n.572T>A | |
2 | g.215325310T>C | CA431152960 | ATIC | c.360T>C (p.Ala120=) c.183T>C (p.Ala61=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.357T>C (p.Ala119=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.572T>C | |
2 | g.215325310T>G | CA431152963 | ATIC | c.360T>G (p.Ala120=) c.183T>G (p.Ala61=) c.*410T>G (n.*410T>G) c.357T>G (p.Ala119=) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) n.572T>G | |
2 | g.215325311G>A | CA350473418 | ATIC | c.361G>A (p.Val121Met) c.184G>A (p.Val62Met) c.*411G>A (n.*411G>A) c.358G>A (p.Val120Met) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.573G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325311G>C | CA350473419 | ATIC | c.361G>C (p.Val121Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) c.*411G>C (n.*411G>C) c.358G>C (p.Val120Leu) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.573G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215325311G= | CA1327322112 | ATIC | c.361G= (p.Val121=) c.184G= (p.Val62=) c.*411G= (n.*411G=) c.358G= (p.Val120=) c.*458G= (n.*458G=) c.*39G= (n.*39G=) n.573G= | |
2 | g.215325311G>T | CA350473420 | ATIC | c.361G>T (p.Val121Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) c.*411G>T (n.*411G>T) c.358G>T (p.Val120Leu) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.573G>T | |
2 | g.215325312T>A | CA350473421 | ATIC | c.362T>A (p.Val121Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) c.*412T>A (n.*412T>A) c.359T>A (p.Val120Glu) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.574T>A | |
2 | g.215325312T>C | CA350473422 | ATIC | c.362T>C (p.Val121Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) c.*412T>C (n.*412T>C) c.359T>C (p.Val120Ala) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.574T>C | |
2 | g.215325312T>G | CA350473423 | ATIC | c.362T>G (p.Val121Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) c.*412T>G (n.*412T>G) c.359T>G (p.Val120Gly) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.574T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215325312T= | CA1327322113 | ATIC | c.362T= (p.Val121=) c.185T= (p.Val62=) c.*412T= (n.*412T=) c.359T= (p.Val120=) c.*459T= (n.*459T=) c.*40T= (n.*40T=) n.574T= | |
2 | g.215325313G>A | CA431152972 | ATIC | c.363G>A (p.Val121=) c.186G>A (p.Val62=) c.*413G>A (n.*413G>A) c.360G>A (p.Val120=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.575G>A | |
2 | g.215325313G>C | CA431152976 | ATIC | c.363G>C (p.Val121=) c.186G>C (p.Val62=) c.*413G>C (n.*413G>C) c.360G>C (p.Val120=) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.575G>C | |
2 | g.215325313G>T | CA431152974 | ATIC | c.363G>T (p.Val121=) c.186G>T (p.Val62=) c.*413G>T (n.*413G>T) c.360G>T (p.Val120=) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.575G>T | |
2 | g.215325313_215325319del | CA2518801864 | ATIC | c.363_369del (p.Glu122LeufsTer6) c.186_192del (p.Glu63LeufsTer6) c.*413_*419del (n.*413_*419del) c.360_366del (p.Glu121LeufsTer6) c.*460_*466del (n.*460_*466del) c.*41_*47del (n.*41_*47del) n.575_581del | |
2 | g.215325314G>A | CA350473426 | ATIC | c.364G>A (p.Glu122Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.*414G>A (n.*414G>A) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.576G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215325314G>C | CA350473424 | ATIC | c.364G>C (p.Glu122Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.*414G>C (n.*414G>C) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.576G>C | |
2 | g.215325314G= | CA1327322114 | ATIC | c.364G= (p.Glu122=) c.187G= (p.Glu63=) c.*414G= (n.*414G=) c.361G= (p.Glu121=) c.*461G= (n.*461G=) c.*42G= (n.*42G=) n.576G= | |
2 | g.215325314G>T | CA350473425 | ATIC | c.364G>T (p.Glu122Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.*414G>T (n.*414G>T) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.576G>T | |
2 | g.215325315A= | CA1327322115 | ATIC | c.365A= (p.Glu122=) c.188A= (p.Glu63=) c.*415A= (n.*415A=) c.362A= (p.Glu121=) c.*462A= (n.*462A=) c.*43A= (n.*43A=) n.577A= | |
2 | g.215325315A>C | CA350473427 | ATIC | c.365A>C (p.Glu122Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.*415A>C (n.*415A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) n.577A>C | dbSNP |
2 | g.215325315A>G | CA350473428 | ATIC | c.365A>G (p.Glu122Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) c.*415A>G (n.*415A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.577A>G | |
2 | g.215325315A>T | CA350473429 | ATIC | c.365A>T (p.Glu122Val) c.188A>T (p.Glu63Val) c.*415A>T (n.*415A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) n.577A>T | |
2 | g.215325316G>A | CA2092925 | ATIC | c.366G>A (p.Glu122=) c.189G>A (p.Glu63=) c.*416G>A (n.*416G>A) c.363G>A (p.Glu121=) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.578G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325316G>C | CA350473430 | ATIC | c.366G>C (p.Glu122Asp) c.189G>C (p.Glu63Asp) c.*416G>C (n.*416G>C) c.363G>C (p.Glu121Asp) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.578G>C | |
2 | g.215325316G= | CA1327322116 | ATIC | c.366G= (p.Glu122=) c.189G= (p.Glu63=) c.*416G= (n.*416G=) c.363G= (p.Glu121=) c.*463G= (n.*463G=) c.*44G= (n.*44G=) n.578G= | |
2 | g.215325316G>T | CA350473431 | ATIC | c.366G>T (p.Glu122Asp) c.189G>T (p.Glu63Asp) c.*416G>T (n.*416G>T) c.363G>T (p.Glu121Asp) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.578G>T | |
2 | g.215325317C>A | CA350473432 | ATIC | c.367C>A (p.Gln123Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.*417C>A (n.*417C>A) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.579C>A | |
2 | g.215325317C>G | CA350473433 | ATIC | c.367C>G (p.Gln123Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.*417C>G (n.*417C>G) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) n.579C>G | |
2 | g.215325317C>T | CA350473434 | ATIC | c.367C>T (p.Gln123Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.*417C>T (n.*417C>T) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.579C>T | |
2 | g.215325318A>C | CA350473435 | ATIC | c.368A>C (p.Gln123Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.*418A>C (n.*418A>C) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) n.580A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215325318A>G | CA350473436 | ATIC | c.368A>G (p.Gln123Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.*418A>G (n.*418A>G) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) n.580A>G | |
2 | g.215325318A>T | CA350473437 | ATIC | c.368A>T (p.Gln123Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.*418A>T (n.*418A>T) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) n.580A>T | |
2 | g.215325319A>C | CA350473439 | ATIC | c.369A>C (p.Gln123His) c.192A>C (p.Gln64His) c.*419A>C (n.*419A>C) c.366A>C (p.Gln122His) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.581A>C | |
2 | g.215325319A>G | CA431152994 | ATIC | c.369A>G (p.Gln123=) c.192A>G (p.Gln64=) c.*419A>G (n.*419A>G) c.366A>G (p.Gln122=) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.581A>G | |
2 | g.215325319A>T | CA350473438 | ATIC | c.369A>T (p.Gln123His) c.192A>T (p.Gln64His) c.*419A>T (n.*419A>T) c.366A>T (p.Gln122His) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.581A>T | |
2 | g.215325320A= | CA1327322117 | ATIC | c.370A= (p.Ile124=) c.193A= (p.Ile65=) c.*420A= (n.*420A=) c.367A= (p.Ile123=) c.*467A= (n.*467A=) c.*48A= (n.*48A=) n.582A= | |
2 | g.215325320A>C | CA350473440 | ATIC | c.370A>C (p.Ile124Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) c.*420A>C (n.*420A>C) c.367A>C (p.Ile123Leu) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.582A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215325320A>G | CA350473442 | ATIC | c.370A>G (p.Ile124Val) c.193A>G (p.Ile65Val) c.*420A>G (n.*420A>G) c.367A>G (p.Ile123Val) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.582A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325320A>T | CA350473441 | ATIC | c.370A>T (p.Ile124Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) c.*420A>T (n.*420A>T) c.367A>T (p.Ile123Phe) c.*467A>T (n.*467A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.582A>T | |
2 | g.215325321T>A | CA350473443 | ATIC | c.371T>A (p.Ile124Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) c.*421T>A (n.*421T>A) c.368T>A (p.Ile123Asn) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.583T>A | |
2 | g.215325321T>C | CA2092926 | ATIC | c.371T>C (p.Ile124Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) c.*421T>C (n.*421T>C) c.368T>C (p.Ile123Thr) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.583T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325321T>G | CA350473444 | ATIC | c.371T>G (p.Ile124Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) c.*421T>G (n.*421T>G) c.368T>G (p.Ile123Ser) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.583T>G | |
2 | g.215325321T= | CA1327322118 | ATIC | c.371T= (p.Ile124=) c.194T= (p.Ile65=) c.*421T= (n.*421T=) c.368T= (p.Ile123=) c.*468T= (n.*468T=) c.*49T= (n.*49T=) n.583T= | |
2 | g.215325322dup | CA2840805855 | ATIC | c.372dup (p.Asp125Ter) c.195dup (p.Asp66Ter) c.*422dup (n.*422dup) c.369dup (p.Asp124Ter) c.*469dup (n.*469dup) c.*50dup (n.*50dup) n.584dup | |
2 | g.215325322T>A | CA431153004 | ATIC | c.372T>A (p.Ile124=) c.195T>A (p.Ile65=) c.*422T>A (n.*422T>A) c.369T>A (p.Ile123=) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.584T>A | |
2 | g.215325322T>C | CA431153005 | ATIC | c.372T>C (p.Ile124=) c.195T>C (p.Ile65=) c.*422T>C (n.*422T>C) c.369T>C (p.Ile123=) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.584T>C | |
2 | g.215325322T>G | CA64849790 | ATIC | c.372T>G (p.Ile124Met) c.195T>G (p.Ile65Met) c.*422T>G (n.*422T>G) c.369T>G (p.Ile123Met) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.584T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325322T= | CA1327322119 | ATIC | c.372T= (p.Ile124=) c.195T= (p.Ile65=) c.*422T= (n.*422T=) c.369T= (p.Ile123=) c.*469T= (n.*469T=) c.*50T= (n.*50T=) n.584T= | |
2 | g.215325322_215325324del | CA2525561375 | ATIC | c.372_374del (p.Asp125del) c.195_197del (p.Asp66del) c.*422_*424del (n.*422_*424del) c.369_371del (p.Asp124del) c.*469_*471del (n.*469_*471del) c.*50_*52del (n.*50_*52del) n.584_586del | |
2 | g.215325323G>A | CA350473445 | ATIC | c.373G>A (p.Asp125Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.*423G>A (n.*423G>A) c.370G>A (p.Asp124Asn) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.585G>A | dbSNP |
2 | g.215325323G>C | CA350473446 | ATIC | c.373G>C (p.Asp125His) c.196G>C (p.Asp66His) c.*423G>C (n.*423G>C) c.370G>C (p.Asp124His) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.585G>C | |
2 | g.215325323G= | CA1327322120 | ATIC | c.373G= (p.Asp125=) c.196G= (p.Asp66=) c.*423G= (n.*423G=) c.370G= (p.Asp124=) c.*470G= (n.*470G=) c.*51G= (n.*51G=) n.585G= | |
2 | g.215325323G>T | CA350473447 | ATIC | c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.*423G>T (n.*423G>T) c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.585G>T | |
2 | g.215325324A>C | CA350473448 | ATIC | c.374A>C (p.Asp125Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.*424A>C (n.*424A>C) c.371A>C (p.Asp124Ala) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) n.586A>C | |
2 | g.215325324A>G | CA350473449 | ATIC | c.374A>G (p.Asp125Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.*424A>G (n.*424A>G) c.371A>G (p.Asp124Gly) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.586A>G | |
2 | g.215325324A>T | CA350473450 | ATIC | c.374A>T (p.Asp125Val) c.197A>T (p.Asp66Val) c.*424A>T (n.*424A>T) c.371A>T (p.Asp124Val) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.586A>T | |
2 | g.215325325C>A | CA350473451 | ATIC | c.375C>A (p.Asp125Glu) c.198C>A (p.Asp66Glu) c.*425C>A (n.*425C>A) c.372C>A (p.Asp124Glu) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.587C>A | |
2 | g.215325325C>G | CA350473452 | ATIC | c.375C>G (p.Asp125Glu) c.198C>G (p.Asp66Glu) c.*425C>G (n.*425C>G) c.372C>G (p.Asp124Glu) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.587C>G | |
2 | g.215325325C>T | CA431153014 | ATIC | c.375C>T (p.Asp125=) c.198C>T (p.Asp66=) c.*425C>T (n.*425C>T) c.372C>T (p.Asp124=) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.587C>T | gnomAD v4 |