Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215325203A=CA1327322049ATICc.291-38A= (n.291-38A=)
c.114-38A= (n.114-38A=)
c.*341-38A= (n.*341-38A=)
c.288-38A= (n.288-38A=)
c.*388-38A= (n.*388-38A=)
c.224-38A= (n.224-38A=)
n.465A=
2g.215325203A>GCA2662986987ATICc.291-38A>G (n.291-38A>G)
c.114-38A>G (n.114-38A>G)
c.*341-38A>G (n.*341-38A>G)
c.288-38A>G (n.288-38A>G)
c.*388-38A>G (n.*388-38A>G)
c.224-38A>G (n.224-38A>G)
n.465A>G
 gnomAD v4
2g.215325203A>TCA1327322050ATICc.291-38A>T (n.291-38A>T)
c.114-38A>T (n.114-38A>T)
c.*341-38A>T (n.*341-38A>T)
c.288-38A>T (n.288-38A>T)
c.*388-38A>T (n.*388-38A>T)
c.224-38A>T (n.224-38A>T)
n.465A>T
 dbSNP
2g.215325204C=CA1327322051ATICc.291-37C= (n.291-37C=)
c.114-37C= (n.114-37C=)
c.*341-37C= (n.*341-37C=)
c.288-37C= (n.288-37C=)
c.*388-37C= (n.*388-37C=)
c.224-37C= (n.224-37C=)
n.466C=
2g.215325204C>TCA2092892ATICc.291-37C>T (n.291-37C>T)
c.114-37C>T (n.114-37C>T)
c.*341-37C>T (n.*341-37C>T)
c.288-37C>T (n.288-37C>T)
c.*388-37C>T (n.*388-37C>T)
c.224-37C>T (n.224-37C>T)
n.466C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325205T>GCA2092893ATICc.291-36T>G (n.291-36T>G)
c.114-36T>G (n.114-36T>G)
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c.*388-36T>G (n.*388-36T>G)
c.224-36T>G (n.224-36T>G)
n.467T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325205T=CA1327322052ATICc.291-36T= (n.291-36T=)
c.114-36T= (n.114-36T=)
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c.288-36T= (n.288-36T=)
c.*388-36T= (n.*388-36T=)
c.224-36T= (n.224-36T=)
n.467T=
2g.215325207T>CCA539531716ATICc.291-34T>C (n.291-34T>C)
c.114-34T>C (n.114-34T>C)
c.*341-34T>C (n.*341-34T>C)
c.288-34T>C (n.288-34T>C)
c.*388-34T>C (n.*388-34T>C)
c.224-34T>C (n.224-34T>C)
n.469T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325207T=CA1327322053ATICc.291-34T= (n.291-34T=)
c.114-34T= (n.114-34T=)
c.*341-34T= (n.*341-34T=)
c.288-34T= (n.288-34T=)
c.*388-34T= (n.*388-34T=)
c.224-34T= (n.224-34T=)
n.469T=
2g.215325208T>CCA2092894ATICc.291-33T>C (n.291-33T>C)
c.114-33T>C (n.114-33T>C)
c.*341-33T>C (n.*341-33T>C)
c.288-33T>C (n.288-33T>C)
c.*388-33T>C (n.*388-33T>C)
c.224-33T>C (n.224-33T>C)
n.470T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325208T=CA1327322054ATICc.291-33T= (n.291-33T=)
c.114-33T= (n.114-33T=)
c.*341-33T= (n.*341-33T=)
c.288-33T= (n.288-33T=)
c.*388-33T= (n.*388-33T=)
c.224-33T= (n.224-33T=)
n.470T=
2g.215325209T>CCA1042229107ATICc.291-32T>C (n.291-32T>C)
c.114-32T>C (n.114-32T>C)
c.*341-32T>C (n.*341-32T>C)
c.288-32T>C (n.288-32T>C)
c.*388-32T>C (n.*388-32T>C)
c.224-32T>C (n.224-32T>C)
n.471T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325209T>GCA2662986988ATICc.291-32T>G (n.291-32T>G)
c.114-32T>G (n.114-32T>G)
c.*341-32T>G (n.*341-32T>G)
c.288-32T>G (n.288-32T>G)
c.*388-32T>G (n.*388-32T>G)
c.224-32T>G (n.224-32T>G)
n.471T>G
 gnomAD v4
2g.215325209T=CA1327322055ATICc.291-32T= (n.291-32T=)
c.114-32T= (n.114-32T=)
c.*341-32T= (n.*341-32T=)
c.288-32T= (n.288-32T=)
c.*388-32T= (n.*388-32T=)
c.224-32T= (n.224-32T=)
n.471T=
2g.215325210A=CA1327322056ATICc.291-31A= (n.291-31A=)
c.114-31A= (n.114-31A=)
c.*341-31A= (n.*341-31A=)
c.288-31A= (n.288-31A=)
c.*388-31A= (n.*388-31A=)
c.224-31A= (n.224-31A=)
n.472A=
2g.215325210A>GCA2092895ATICc.291-31A>G (n.291-31A>G)
c.114-31A>G (n.114-31A>G)
c.*341-31A>G (n.*341-31A>G)
c.288-31A>G (n.288-31A>G)
c.*388-31A>G (n.*388-31A>G)
c.224-31A>G (n.224-31A>G)
n.472A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325211A=CA1327322057ATICc.291-30A= (n.291-30A=)
c.114-30A= (n.114-30A=)
c.*341-30A= (n.*341-30A=)
c.288-30A= (n.288-30A=)
c.*388-30A= (n.*388-30A=)
c.224-30A= (n.224-30A=)
n.473A=
2g.215325211A>CCA2092896ATICc.291-30A>C (n.291-30A>C)
c.114-30A>C (n.114-30A>C)
c.*341-30A>C (n.*341-30A>C)
c.288-30A>C (n.288-30A>C)
c.*388-30A>C (n.*388-30A>C)
c.224-30A>C (n.224-30A>C)
n.473A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325211A>GCA2577235819ATICc.291-30A>G (n.291-30A>G)
c.114-30A>G (n.114-30A>G)
c.*341-30A>G (n.*341-30A>G)
c.288-30A>G (n.288-30A>G)
c.*388-30A>G (n.*388-30A>G)
c.224-30A>G (n.224-30A>G)
n.473A>G
 gnomAD v4
2g.215325212T>CCA539531719ATICc.291-29T>C (n.291-29T>C)
c.114-29T>C (n.114-29T>C)
c.*341-29T>C (n.*341-29T>C)
c.288-29T>C (n.288-29T>C)
c.*388-29T>C (n.*388-29T>C)
c.224-29T>C (n.224-29T>C)
n.474T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325212T=CA1327322058ATICc.291-29T= (n.291-29T=)
c.114-29T= (n.114-29T=)
c.*341-29T= (n.*341-29T=)
c.288-29T= (n.288-29T=)
c.*388-29T= (n.*388-29T=)
c.224-29T= (n.224-29T=)
n.474T=
2g.215325213G>TCA2662986989ATICc.291-28G>T (n.291-28G>T)
c.114-28G>T (n.114-28G>T)
c.*341-28G>T (n.*341-28G>T)
c.288-28G>T (n.288-28G>T)
c.*388-28G>T (n.*388-28G>T)
c.224-28G>T (n.224-28G>T)
n.475G>T
 gnomAD v4
2g.215325215C>ACA2662986990ATICc.291-26C>A (n.291-26C>A)
c.114-26C>A (n.114-26C>A)
c.*341-26C>A (n.*341-26C>A)
c.288-26C>A (n.288-26C>A)
c.*388-26C>A (n.*388-26C>A)
c.224-26C>A (n.224-26C>A)
n.477C>A
 gnomAD v4
2g.215325215C=CA1327322059ATICc.291-26C= (n.291-26C=)
c.114-26C= (n.114-26C=)
c.*341-26C= (n.*341-26C=)
c.288-26C= (n.288-26C=)
c.*388-26C= (n.*388-26C=)
c.224-26C= (n.224-26C=)
n.477C=
2g.215325215C>TCA539531720ATICc.291-26C>T (n.291-26C>T)
c.114-26C>T (n.114-26C>T)
c.*341-26C>T (n.*341-26C>T)
c.288-26C>T (n.288-26C>T)
c.*388-26C>T (n.*388-26C>T)
c.224-26C>T (n.224-26C>T)
n.477C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325217_215325237dupCA1327322060ATICc.291-24_291-4dup (n.291-24_291-4dup)
c.114-24_114-4dup (n.114-24_114-4dup)
c.*341-24_*341-4dup (n.*341-24_*341-4dup)
c.288-24_288-4dup (n.288-24_288-4dup)
c.*388-24_*388-4dup (n.*388-24_*388-4dup)
c.224-24_224-4dup (n.224-24_224-4dup)
n.479_499dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325217G>TCA2740366745ATICc.291-24G>T (n.291-24G>T)
c.114-24G>T (n.114-24G>T)
c.*341-24G>T (n.*341-24G>T)
c.288-24G>T (n.288-24G>T)
c.*388-24G>T (n.*388-24G>T)
c.224-24G>T (n.224-24G>T)
n.479G>T
2g.215325218C>ACA2662986991ATICc.291-23C>A (n.291-23C>A)
c.114-23C>A (n.114-23C>A)
c.*341-23C>A (n.*341-23C>A)
c.288-23C>A (n.288-23C>A)
c.*388-23C>A (n.*388-23C>A)
c.224-23C>A (n.224-23C>A)
n.480C>A
 gnomAD v4
2g.215325219C>ACA2662986992ATICc.291-22C>A (n.291-22C>A)
c.114-22C>A (n.114-22C>A)
c.*341-22C>A (n.*341-22C>A)
c.288-22C>A (n.288-22C>A)
c.*388-22C>A (n.*388-22C>A)
c.224-22C>A (n.224-22C>A)
n.481C>A
 gnomAD v4
2g.215325219C=CA1327322061ATICc.291-22C= (n.291-22C=)
c.114-22C= (n.114-22C=)
c.*341-22C= (n.*341-22C=)
c.288-22C= (n.288-22C=)
c.*388-22C= (n.*388-22C=)
c.224-22C= (n.224-22C=)
n.481C=
2g.215325219C>GCA1327322062ATICc.291-22C>G (n.291-22C>G)
c.114-22C>G (n.114-22C>G)
c.*341-22C>G (n.*341-22C>G)
c.288-22C>G (n.288-22C>G)
c.*388-22C>G (n.*388-22C>G)
c.224-22C>G (n.224-22C>G)
n.481C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325219C>TCA2092897ATICc.291-22C>T (n.291-22C>T)
c.114-22C>T (n.114-22C>T)
c.*341-22C>T (n.*341-22C>T)
c.288-22C>T (n.288-22C>T)
c.*388-22C>T (n.*388-22C>T)
c.224-22C>T (n.224-22C>T)
n.481C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325220A=CA1327322063ATICc.291-21A= (n.291-21A=)
c.114-21A= (n.114-21A=)
c.*341-21A= (n.*341-21A=)
c.288-21A= (n.288-21A=)
c.*388-21A= (n.*388-21A=)
c.224-21A= (n.224-21A=)
n.482A=
2g.215325220A>GCA2092898ATICc.291-21A>G (n.291-21A>G)
c.114-21A>G (n.114-21A>G)
c.*341-21A>G (n.*341-21A>G)
c.288-21A>G (n.288-21A>G)
c.*388-21A>G (n.*388-21A>G)
c.224-21A>G (n.224-21A>G)
n.482A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325221G>ACA2092899ATICc.291-20G>A (n.291-20G>A)
c.114-20G>A (n.114-20G>A)
c.*341-20G>A (n.*341-20G>A)
c.288-20G>A (n.288-20G>A)
c.*388-20G>A (n.*388-20G>A)
c.224-20G>A (n.224-20G>A)
n.483G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325221G=CA1327322064ATICc.291-20G= (n.291-20G=)
c.114-20G= (n.114-20G=)
c.*341-20G= (n.*341-20G=)
c.288-20G= (n.288-20G=)
c.*388-20G= (n.*388-20G=)
c.224-20G= (n.224-20G=)
n.483G=
2g.215325224T>ACA539531721ATICc.291-17T>A (n.291-17T>A)
c.114-17T>A (n.114-17T>A)
c.*341-17T>A (n.*341-17T>A)
c.288-17T>A (n.288-17T>A)
c.*388-17T>A (n.*388-17T>A)
c.224-17T>A (n.224-17T>A)
n.486T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325224T=CA1327322065ATICc.291-17T= (n.291-17T=)
c.114-17T= (n.114-17T=)
c.*341-17T= (n.*341-17T=)
c.288-17T= (n.288-17T=)
c.*388-17T= (n.*388-17T=)
c.224-17T= (n.224-17T=)
n.486T=
2g.215325225C>ACA2662986993ATICc.291-16C>A (n.291-16C>A)
c.114-16C>A (n.114-16C>A)
c.*341-16C>A (n.*341-16C>A)
c.288-16C>A (n.288-16C>A)
c.*388-16C>A (n.*388-16C>A)
c.224-16C>A (n.224-16C>A)
n.487C>A
 gnomAD v4
2g.215325225C=CA1327322066ATICc.291-16C= (n.291-16C=)
c.114-16C= (n.114-16C=)
c.*341-16C= (n.*341-16C=)
c.288-16C= (n.288-16C=)
c.*388-16C= (n.*388-16C=)
c.224-16C= (n.224-16C=)
n.487C=
2g.215325225C>GCA2577235820ATICc.291-16C>G (n.291-16C>G)
c.114-16C>G (n.114-16C>G)
c.*341-16C>G (n.*341-16C>G)
c.288-16C>G (n.288-16C>G)
c.*388-16C>G (n.*388-16C>G)
c.224-16C>G (n.224-16C>G)
n.487C>G
 gnomAD v4
2g.215325225C>TCA2092900ATICc.291-16C>T (n.291-16C>T)
c.114-16C>T (n.114-16C>T)
c.*341-16C>T (n.*341-16C>T)
c.288-16C>T (n.288-16C>T)
c.*388-16C>T (n.*388-16C>T)
c.224-16C>T (n.224-16C>T)
n.487C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325226G>ACA2092902ATICc.291-15G>A (n.291-15G>A)
c.114-15G>A (n.114-15G>A)
c.*341-15G>A (n.*341-15G>A)
c.288-15G>A (n.288-15G>A)
c.*388-15G>A (n.*388-15G>A)
c.224-15G>A (n.224-15G>A)
n.488G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325226G>CCA2092903ATICc.291-15G>C (n.291-15G>C)
c.114-15G>C (n.114-15G>C)
c.*341-15G>C (n.*341-15G>C)
c.288-15G>C (n.288-15G>C)
c.*388-15G>C (n.*388-15G>C)
c.224-15G>C (n.224-15G>C)
n.488G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325226G=CA1327322067ATICc.291-15G= (n.291-15G=)
c.114-15G= (n.114-15G=)
c.*341-15G= (n.*341-15G=)
c.288-15G= (n.288-15G=)
c.*388-15G= (n.*388-15G=)
c.224-15G= (n.224-15G=)
n.488G=
2g.215325226G>TCA2092901ATICc.291-15G>T (n.291-15G>T)
c.114-15G>T (n.114-15G>T)
c.*341-15G>T (n.*341-15G>T)
c.288-15G>T (n.288-15G>T)
c.*388-15G>T (n.*388-15G>T)
c.224-15G>T (n.224-15G>T)
n.488G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325228C>TCA2662986994ATICc.291-13C>T (n.291-13C>T)
c.114-13C>T (n.114-13C>T)
c.*341-13C>T (n.*341-13C>T)
c.288-13C>T (n.288-13C>T)
c.*388-13C>T (n.*388-13C>T)
c.224-13C>T (n.224-13C>T)
n.490C>T
 gnomAD v4
2g.215325228_215325229delinsCTCA1327322068ATICc.291-13_291-12delinsCT (n.291-13_291-12delinsCT)
c.114-13_114-12delinsCT (n.114-13_114-12delinsCT)
c.*341-13_*341-12delinsCT (n.*341-13_*341-12delinsCT)
c.288-13_288-12delinsCT (n.288-13_288-12delinsCT)
c.*388-13_*388-12delinsCT (n.*388-13_*388-12delinsCT)
c.224-13_224-12delinsCT (n.224-13_224-12delinsCT)
n.490_491delinsCT
2g.215325229T>GCA2701486992ATICc.291-12T>G (n.291-12T>G)
c.114-12T>G (n.114-12T>G)
c.*341-12T>G (n.*341-12T>G)
c.288-12T>G (n.288-12T>G)
c.*388-12T>G (n.*388-12T>G)
c.224-12T>G (n.224-12T>G)
n.491T>G
 dbSNP
2g.215325231delCA2092904ATICc.291-10del (n.291-10del)
c.114-10del (n.114-10del)
c.*341-10del (n.*341-10del)
c.288-10del (n.288-10del)
c.*388-10del (n.*388-10del)
c.224-10del (n.224-10del)
n.493del
 dbSNP ExAC
2g.215325231T>CCA64849654ATICc.291-10T>C (n.291-10T>C)
c.114-10T>C (n.114-10T>C)
c.*341-10T>C (n.*341-10T>C)
c.288-10T>C (n.288-10T>C)
c.*388-10T>C (n.*388-10T>C)
c.224-10T>C (n.224-10T>C)
n.493T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325231T=CA1327322069ATICc.291-10T= (n.291-10T=)
c.114-10T= (n.114-10T=)
c.*341-10T= (n.*341-10T=)
c.288-10T= (n.288-10T=)
c.*388-10T= (n.*388-10T=)
c.224-10T= (n.224-10T=)
n.493T=
2g.215325236delCA2577235821ATICc.291-5del (n.291-5del)
c.114-5del (n.114-5del)
c.*341-5del (n.*341-5del)
c.288-5del (n.288-5del)
c.*388-5del (n.*388-5del)
c.224-5del (n.224-5del)
n.498del
2g.215325234T>CCA2662986995ATICc.291-7T>C (n.291-7T>C)
c.114-7T>C (n.114-7T>C)
c.*341-7T>C (n.*341-7T>C)
c.288-7T>C (n.288-7T>C)
c.*388-7T>C (n.*388-7T>C)
c.224-7T>C (n.224-7T>C)
n.496T>C
 gnomAD v4
2g.215325234T=CA1327322070ATICc.291-7T= (n.291-7T=)
c.114-7T= (n.114-7T=)
c.*341-7T= (n.*341-7T=)
c.288-7T= (n.288-7T=)
c.*388-7T= (n.*388-7T=)
c.224-7T= (n.224-7T=)
n.496T=
2g.215325235T>GCA764595306ATICc.291-6T>G (n.291-6T>G)
c.114-6T>G (n.114-6T>G)
c.*341-6T>G (n.*341-6T>G)
c.288-6T>G (n.288-6T>G)
c.*388-6T>G (n.*388-6T>G)
c.224-6T>G (n.224-6T>G)
n.497T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325235T=CA1327322071ATICc.291-6T= (n.291-6T=)
c.114-6T= (n.114-6T=)
c.*341-6T= (n.*341-6T=)
c.288-6T= (n.288-6T=)
c.*388-6T= (n.*388-6T=)
c.224-6T= (n.224-6T=)
n.497T=
2g.215325235_215325236insATCA2092905ATICc.291-6_291-5insAT (n.291-6_291-5insAT)
c.114-6_114-5insAT (n.114-6_114-5insAT)
c.*341-6_*341-5insAT (n.*341-6_*341-5insAT)
c.288-6_288-5insAT (n.288-6_288-5insAT)
c.*388-6_*388-5insAT (n.*388-6_*388-5insAT)
c.224-6_224-5insAT (n.224-6_224-5insAT)
n.497_498insAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325235_215325237delinsTTACA1327322072ATICc.291-6_291-4delinsTTA (n.291-6_291-4delinsTTA)
c.114-6_114-4delinsTTA (n.114-6_114-4delinsTTA)
c.*341-6_*341-4delinsTTA (n.*341-6_*341-4delinsTTA)
c.288-6_288-4delinsTTA (n.288-6_288-4delinsTTA)
c.*388-6_*388-4delinsTTA (n.*388-6_*388-4delinsTTA)
c.224-6_224-4delinsTTA (n.224-6_224-4delinsTTA)
n.497_499delinsTTA
2g.215325236T>ACA2662986996ATICc.291-5T>A (n.291-5T>A)
c.114-5T>A (n.114-5T>A)
c.*341-5T>A (n.*341-5T>A)
c.288-5T>A (n.288-5T>A)
c.*388-5T>A (n.*388-5T>A)
c.224-5T>A (n.224-5T>A)
n.498T>A
 gnomAD v4
2g.215325236T>CCA2092906ATICc.291-5T>C (n.291-5T>C)
c.114-5T>C (n.114-5T>C)
c.*341-5T>C (n.*341-5T>C)
c.288-5T>C (n.288-5T>C)
c.*388-5T>C (n.*388-5T>C)
c.224-5T>C (n.224-5T>C)
n.498T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325236T=CA1327322073ATICc.291-5T= (n.291-5T=)
c.114-5T= (n.114-5T=)
c.*341-5T= (n.*341-5T=)
c.288-5T= (n.288-5T=)
c.*388-5T= (n.*388-5T=)
c.224-5T= (n.224-5T=)
n.498T=
2g.215325238_215325239delCA764595307ATICc.291-3_291-2del (n.291-3_291-2del)
c.114-3_114-2del (n.114-3_114-2del)
c.*341-3_*341-2del (n.*341-3_*341-2del)
c.288-3_288-2del (n.288-3_288-2del)
c.*388-3_*388-2del (n.*388-3_*388-2del)
c.224-3_224-2del (n.224-3_224-2del)
n.500_501del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325237A=CA1327322074ATICc.291-4A= (n.291-4A=)
c.114-4A= (n.114-4A=)
c.*341-4A= (n.*341-4A=)
c.288-4A= (n.288-4A=)
c.*388-4A= (n.*388-4A=)
c.224-4A= (n.224-4A=)
n.499A=
2g.215325237A>GCA2092907ATICc.291-4A>G (n.291-4A>G)
c.114-4A>G (n.114-4A>G)
c.*341-4A>G (n.*341-4A>G)
c.288-4A>G (n.288-4A>G)
c.*388-4A>G (n.*388-4A>G)
c.224-4A>G (n.224-4A>G)
n.499A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325238T>CCA1327322076ATICc.291-3T>C (n.291-3T>C)
c.114-3T>C (n.114-3T>C)
c.*341-3T>C (n.*341-3T>C)
c.288-3T>C (n.288-3T>C)
c.*388-3T>C (n.*388-3T>C)
c.224-3T>C (n.224-3T>C)
n.500T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325238T=CA1327322075ATICc.291-3T= (n.291-3T=)
c.114-3T= (n.114-3T=)
c.*341-3T= (n.*341-3T=)
c.288-3T= (n.288-3T=)
c.*388-3T= (n.*388-3T=)
c.224-3T= (n.224-3T=)
n.500T=
2g.215325239A=CA1327322077ATICc.291-2A= (n.291-2A=)
c.114-2A= (n.114-2A=)
c.*341-2A= (n.*341-2A=)
c.288-2A= (n.288-2A=)
c.*388-2A= (n.*388-2A=)
c.224-2A= (n.224-2A=)
n.501A=
2g.215325239A>CCA350473023ATICc.291-2A>C (n.291-2A>C)
c.114-2A>C (n.114-2A>C)
c.*341-2A>C (n.*341-2A>C)
c.288-2A>C (n.288-2A>C)
c.*388-2A>C (n.*388-2A>C)
c.224-2A>C (n.224-2A>C)
n.501A>C
2g.215325239A>GCA2092908ATICc.291-2A>G (n.291-2A>G)
c.114-2A>G (n.114-2A>G)
c.*341-2A>G (n.*341-2A>G)
c.288-2A>G (n.288-2A>G)
c.*388-2A>G (n.*388-2A>G)
c.224-2A>G (n.224-2A>G)
n.501A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325239A>TCA350473026ATICc.291-2A>T (n.291-2A>T)
c.114-2A>T (n.114-2A>T)
c.*341-2A>T (n.*341-2A>T)
c.288-2A>T (n.288-2A>T)
c.*388-2A>T (n.*388-2A>T)
c.224-2A>T (n.224-2A>T)
n.501A>T
2g.215325240G>ACA350473029ATICc.291-1G>A (n.291-1G>A)
c.114-1G>A (n.114-1G>A)
c.*341-1G>A (n.*341-1G>A)
c.288-1G>A (n.288-1G>A)
c.*388-1G>A (n.*388-1G>A)
c.224-1G>A (n.224-1G>A)
n.502G>A
2g.215325240G>CCA350473032ATICc.291-1G>C (n.291-1G>C)
c.114-1G>C (n.114-1G>C)
c.*341-1G>C (n.*341-1G>C)
c.288-1G>C (n.288-1G>C)
c.*388-1G>C (n.*388-1G>C)
c.224-1G>C (n.224-1G>C)
n.502G>C
2g.215325240G>TCA350473034ATICc.291-1G>T (n.291-1G>T)
c.114-1G>T (n.114-1G>T)
c.*341-1G>T (n.*341-1G>T)
c.288-1G>T (n.288-1G>T)
c.*388-1G>T (n.*388-1G>T)
c.224-1G>T (n.224-1G>T)
n.502G>T
2g.215325241A>CCA350473036ATICc.291A>C (p.Arg97Ser)
c.114A>C (p.Arg38Ser)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.288A>C (p.Arg96Ser)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.503A>C
2g.215325241A>GCA431152688ATICc.291A>G (p.Arg97=)
c.114A>G (p.Arg38=)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.288A>G (p.Arg96=)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.503A>G
 gnomAD v4
2g.215325241A>TCA350473039ATICc.291A>T (p.Arg97Ser)
c.114A>T (p.Arg38Ser)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.288A>T (p.Arg96Ser)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.503A>T
2g.215325242G>ACA350473042ATICc.292G>A (p.Val98Ile)
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.225G>A (p.Glu75=)
n.504G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325242G>CCA2092909ATICc.292G>C (p.Val98Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.225G>C (p.Glu75Asp)
n.504G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325242G=CA1327322078ATICc.292G= (p.Val98=)
c.115G= (p.Val39=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.289G= (p.Val97=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.225G= (p.Glu75=)
n.504G=
2g.215325242G>TCA350473050ATICc.292G>T (p.Val98Phe)
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.289G>T (p.Val97Phe)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.225G>T (p.Glu75Asp)
n.504G>T
2g.215325243T>ACA350473060ATICc.293T>A (p.Val98Asp)
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.290T>A (p.Val97Asp)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.226T>A (p.Leu76Met)
n.505T>A
2g.215325243T>CCA350473059ATICc.293T>C (p.Val98Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.226T>C (p.Leu76=)
n.505T>C
2g.215325243T>GCA350473055ATICc.293T>G (p.Val98Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.226T>G (p.Leu76Val)
n.505T>G
2g.215325244T>ACA431152697ATICc.294T>A (p.Val98=)
c.117T>A (p.Val39=)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.291T>A (p.Val97=)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.227T>A (p.Leu76Ter)
n.506T>A
2g.215325244T>CCA431152698ATICc.294T>C (p.Val98=)
c.117T>C (p.Val39=)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.291T>C (p.Val97=)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.227T>C (p.Leu76Ser)
n.506T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325244T>GCA431152700ATICc.294T>G (p.Val98=)
c.117T>G (p.Val39=)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.291T>G (p.Val97=)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.227T>G (p.Leu76Trp)
n.506T>G
2g.215325244T=CA1327322079ATICc.294T= (p.Val98=)
c.117T= (p.Val39=)
c.*344T= (n.*344T=)
c.291T= (p.Val97=)
c.*391T= (n.*391T=)
c.227T= (p.Leu76=)
n.506T=
2g.215325245G>ACA350473064ATICc.295G>A (p.Val99Ile)
c.118G>A (p.Val40Ile)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.292G>A (p.Val98Ile)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.228G>A (p.Leu76=)
n.507G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325245G>CCA350473067ATICc.295G>C (p.Val99Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.228G>C (p.Leu76Phe)
n.507G>C
2g.215325245G=CA1327322080ATICc.295G= (p.Val99=)
c.118G= (p.Val40=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.292G= (p.Val98=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.228G= (p.Leu76=)
n.507G=
2g.215325245G>TCA350473071ATICc.295G>T (p.Val99Phe)
c.118G>T (p.Val40Phe)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.292G>T (p.Val98Phe)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.228G>T (p.Leu76Phe)
n.507G>T
2g.215325246T>ACA350473079ATICc.296T>A (p.Val99Asp)
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.293T>A (p.Val98Asp)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.229T>A (p.Leu77Met)
n.508T>A
2g.215325246T>CCA350473083ATICc.296T>C (p.Val99Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.229T>C (p.Leu77=)
n.508T>C
2g.215325246T>GCA350473088ATICc.296T>G (p.Val99Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.229T>G (p.Leu77Val)
n.508T>G
2g.215325247T>ACA431152713ATICc.297T>A (p.Val99=)
c.120T>A (p.Val40=)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.294T>A (p.Val98=)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.230T>A (p.Leu77Ter)
n.509T>A
2g.215325247T>CCA431152711ATICc.297T>C (p.Val99=)
c.120T>C (p.Val40=)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.294T>C (p.Val98=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.230T>C (p.Leu77Ser)
n.509T>C
2g.215325247T>GCA431152709ATICc.297T>G (p.Val99=)
c.120T>G (p.Val40=)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.294T>G (p.Val98=)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.230T>G (p.Leu77Trp)
n.509T>G
2g.215325248G>ACA350473090ATICc.298G>A (p.Ala100Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.510G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325248G>CCA350473091ATICc.298G>C (p.Ala100Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.231G>C (p.Leu77Phe)
n.510G>C
2g.215325248G=CA1327322081ATICc.298G= (p.Ala100=)
c.121G= (p.Ala41=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.231G= (p.Leu77=)
n.510G=
2g.215325248G>TCA350473092ATICc.298G>T (p.Ala100Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.231G>T (p.Leu77Phe)
n.510G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325249C>ACA350473094ATICc.299C>A (p.Ala100Asp)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.511C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325249C=CA1327322082ATICc.299C= (p.Ala100=)
c.122C= (p.Ala41=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.296C= (p.Ala99=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.232C= (p.Pro78=)
n.511C=
2g.215325249C>GCA350473096ATICc.299C>G (p.Ala100Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.511C>G
2g.215325249C>TCA2092910ATICc.299C>T (p.Ala100Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.511C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325250C>ACA2092911ATICc.300C>A (p.Ala100=)
c.123C>A (p.Ala41=)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.297C>A (p.Ala99=)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.233C>A (p.Pro78His)
n.512C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325250C=CA1327322083ATICc.300C= (p.Ala100=)
c.123C= (p.Ala41=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.297C= (p.Ala99=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.233C= (p.Pro78=)
n.512C=
2g.215325250C>GCA431152723ATICc.300C>G (p.Ala100=)
c.123C>G (p.Ala41=)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.297C>G (p.Ala99=)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.512C>G
2g.215325250C>TCA2092912ATICc.300C>T (p.Ala100=)
c.123C>T (p.Ala41=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.297C>T (p.Ala99=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.512C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325251T>ACA350473103ATICc.301T>A (p.Cys101Ser)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.234T>A (p.Pro78=)
n.513T>A
2g.215325251T>CCA350473106ATICc.301T>C (p.Cys101Arg)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.234T>C (p.Pro78=)
n.513T>C
2g.215325251T>GCA350473109ATICc.301T>G (p.Cys101Gly)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.234T>G (p.Pro78=)
n.513T>G
2g.215325252G>ACA350473112ATICc.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.514G>A
 dbSNP
2g.215325252G>CCA350473115ATICc.302G>C (p.Cys101Ser)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.514G>C
2g.215325252G=CA1327322084ATICc.302G= (p.Cys101=)
c.125G= (p.Cys42=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.299G= (p.Cys100=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.235G= (p.Ala79=)
n.514G=
2g.215325252G>TCA350473118ATICc.302G>T (p.Cys101Phe)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.299G>T (p.Cys100Phe)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.514G>T
2g.215325253C>ACA350473121ATICc.303C>A (p.Cys101Ter)
c.126C>A (p.Cys42Ter)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.300C>A (p.Cys100Ter)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.236C>A (p.Ala79Glu)
n.515C>A
 gnomAD v4
2g.215325253C>GCA350473124ATICc.303C>G (p.Cys101Trp)
c.126C>G (p.Cys42Trp)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.300C>G (p.Cys100Trp)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.515C>G
2g.215325253C>TCA431152733ATICc.303C>T (p.Cys101=)
c.126C>T (p.Cys42=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.300C>T (p.Cys100=)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.515C>T
2g.215325253_215325254delinsCACA1327322085ATICc.303_304delinsCA (p.Cys101=)
c.126_127delinsCA (p.Cys42=)
c.*353_*354delinsCA (n.*353_*354delinsCA)
c.300_301delinsCA (p.Cys100=)
c.*400_*401delinsCA (n.*400_*401delinsCA)
c.236_237delinsCA (p.Ala79=)
n.515_516delinsCA
2g.215325254A=CA1327322086ATICc.304A= (p.Asn102=)
c.127A= (p.Asn43=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.301A= (p.Asn101=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.237A= (p.Ala79=)
n.516A=
2g.215325254A>CCA2092913ATICc.304A>C (p.Asn102His)
c.127A>C (p.Asn43His)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.301A>C (p.Asn101His)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.237A>C (p.Ala79=)
n.516A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325254A>GCA64849689ATICc.304A>G (p.Asn102Asp)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.237A>G (p.Ala79=)
n.516A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325254A>TCA350473133ATICc.304A>T (p.Asn102Tyr)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.237A>T (p.Ala79=)
n.516A>T
2g.215325255delCA539531728ATICc.305del (p.Asn102IlefsTer6)
c.128del (p.Asn43IlefsTer6)
c.*355del (n.*355del)
c.302del (p.Asn101IlefsTer6)
c.*402del (n.*402del)
c.238del (p.Ile80SerfsTer16)
n.517del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325255A>CCA350473137ATICc.305A>C (p.Asn102Thr)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.517A>C
2g.215325255A>GCA350473140ATICc.305A>G (p.Asn102Ser)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.302A>G (p.Asn101Ser)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.517A>G
2g.215325255A>TCA350473141ATICc.305A>T (p.Asn102Ile)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.302A>T (p.Asn101Ile)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
n.517A>T
2g.215325256T>ACA350473142ATICc.306T>A (p.Asn102Lys)
c.129T>A (p.Asn43Lys)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.303T>A (p.Asn101Lys)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
n.518T>A
2g.215325256T>CCA431152744ATICc.306T>C (p.Asn102=)
c.129T>C (p.Asn43=)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.303T>C (p.Asn101=)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.518T>C
2g.215325256T>GCA350473143ATICc.306T>G (p.Asn102Lys)
c.129T>G (p.Asn43Lys)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.303T>G (p.Asn101Lys)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
n.518T>G
2g.215325259_215325260delCA2577235822ATICc.309_310del (p.Tyr104SerfsTer14)
c.132_133del (p.Tyr45SerfsTer14)
c.*359_*360del (n.*359_*360del)
c.306_307del (p.Tyr103SerfsTer14)
c.*406_*407del (n.*406_*407del)
c.242_243del (p.Ser81TyrfsTer?)
n.521_522del
2g.215325257C>ACA350473145ATICc.307C>A (p.Leu103Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.240C>A (p.Ile80=)
n.519C>A
2g.215325257C>GCA350473146ATICc.307C>G (p.Leu103Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.240C>G (p.Ile80Met)
n.519C>G
2g.215325257C>TCA350473151ATICc.307C>T (p.Leu103Phe)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.240C>T (p.Ile80=)
n.519C>T
2g.215325258T>ACA350473155ATICc.308T>A (p.Leu103His)
c.131T>A (p.Leu44His)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.305T>A (p.Leu102His)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.520T>A
2g.215325258T>CCA350473158ATICc.308T>C (p.Leu103Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.520T>C
2g.215325258T>GCA350473161ATICc.308T>G (p.Leu103Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.520T>G
 gnomAD v4
2g.215325259C>ACA431152755ATICc.309C>A (p.Leu103=)
c.132C>A (p.Leu44=)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.306C>A (p.Leu102=)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
n.521C>A
2g.215325259C=CA1327322087ATICc.309C= (p.Leu103=)
c.132C= (p.Leu44=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.306C= (p.Leu102=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.242C= (p.Ser81=)
n.521C=
2g.215325259C>GCA2092914ATICc.309C>G (p.Leu103=)
c.132C>G (p.Leu44=)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.306C>G (p.Leu102=)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
n.521C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325259C>TCA431152758ATICc.309C>T (p.Leu103=)
c.132C>T (p.Leu44=)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.306C>T (p.Leu102=)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
n.521C>T
2g.215325260T>ACA350473167ATICc.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.243T>A (p.Ser81=)
n.522T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.215325260T>CCA350473170ATICc.310T>C (p.Tyr104His)
c.133T>C (p.Tyr45His)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.307T>C (p.Tyr103His)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.243T>C (p.Ser81=)
n.522T>C
2g.215325260T>GCA350473174ATICc.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.243T>G (p.Ser81=)
n.522T>G
2g.215325260T=CA1327322088ATICc.310T= (p.Tyr104=)
c.133T= (p.Tyr45=)
c.*360T= (n.*360T=)
c.307T= (p.Tyr103=)
c.*407T= (n.*407T=)
c.243T= (p.Ser81=)
n.522T=
2g.215325261A=CA1327322089ATICc.311A= (p.Tyr104=)
c.134A= (p.Tyr45=)
c.*361A= (n.*361A=)
c.308A= (p.Tyr103=)
c.*408A= (n.*408A=)
c.244A= (p.Ile82=)
n.523A=
2g.215325261A>CCA350473178ATICc.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.523A>C
2g.215325261A>GCA2092915ATICc.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.308A>G (p.Tyr103Cys)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.523A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325261A>TCA350473183ATICc.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.523A>T
2g.215325262T>ACA350473185ATICc.312T>A (p.Tyr104Ter)
c.135T>A (p.Tyr45Ter)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.309T>A (p.Tyr103Ter)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.524T>A
 gnomAD v4
2g.215325262T>CCA431152767ATICc.312T>C (p.Tyr104=)
c.135T>C (p.Tyr45=)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.309T>C (p.Tyr103=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.524T>C
 gnomAD v4
2g.215325262T>GCA350473187ATICc.312T>G (p.Tyr104Ter)
c.135T>G (p.Tyr45Ter)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.309T>G (p.Tyr103Ter)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.524T>G
2g.215325263C>ACA350473191ATICc.313C>A (p.Pro105Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.246C>A (p.Ile82=)
n.525C>A
2g.215325263C=CA1327322090ATICc.313C= (p.Pro105=)
c.136C= (p.Pro46=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.310C= (p.Pro104=)
c.*410C= (n.*410C=)
c.246C= (p.Ile82=)
n.525C=
2g.215325263C>GCA350473194ATICc.313C>G (p.Pro105Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.246C>G (p.Ile82Met)
n.525C>G
2g.215325263C>TCA2092916ATICc.313C>T (p.Pro105Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.246C>T (p.Ile82=)
n.525C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.215325264C>ACA350473198ATICc.314C>A (p.Pro105His)
c.137C>A (p.Pro46His)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.311C>A (p.Pro104His)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.526C>A
 COSMIC
2g.215325264C>GCA350473200ATICc.314C>G (p.Pro105Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.526C>G
2g.215325264C>TCA350473201ATICc.314C>T (p.Pro105Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.526C>T
2g.215325265C>ACA2092917ATICc.315C>A (p.Pro105=)
c.138C>A (p.Pro46=)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.312C>A (p.Pro104=)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.248C>A (p.Pro83His)
n.527C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325265C=CA1327322091ATICc.315C= (p.Pro105=)
c.138C= (p.Pro46=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.312C= (p.Pro104=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.248C= (p.Pro83=)
n.527C=
2g.215325265C>GCA431152781ATICc.315C>G (p.Pro105=)
c.138C>G (p.Pro46=)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.312C>G (p.Pro104=)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.527C>G
2g.215325265C>TCA431152783ATICc.315C>T (p.Pro105=)
c.138C>T (p.Pro46=)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.312C>T (p.Pro104=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.527C>T
2g.215325266T>ACA350473203ATICc.316T>A (p.Phe106Ile)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.249T>A (p.Pro83=)
n.528T>A
2g.215325266T>CCA350473205ATICc.316T>C (p.Phe106Leu)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.249T>C (p.Pro83=)
n.528T>C
2g.215325266T>GCA350473207ATICc.316T>G (p.Phe106Val)
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.313T>G (p.Phe105Val)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.249T>G (p.Pro83=)
n.528T>G
2g.215325267T>ACA350473210ATICc.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.250T>A (p.Leu84Met)
n.529T>A
2g.215325267T>CCA350473211ATICc.317T>C (p.Phe106Ser)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.250T>C (p.Leu84=)
n.529T>C
2g.215325267T>GCA64849734ATICc.317T>G (p.Phe106Cys)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.250T>G (p.Leu84Val)
n.529T>G
 dbSNP
2g.215325267T=CA1327322092ATICc.317T= (p.Phe106=)
c.140T= (p.Phe47=)
c.*367T= (n.*367T=)
c.314T= (p.Phe105=)
c.*414T= (n.*414T=)
c.250T= (p.Leu84=)
n.529T=
2g.215325268T>ACA350473213ATICc.318T>A (p.Phe106Leu)
c.141T>A (p.Phe47Leu)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.315T>A (p.Phe105Leu)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
n.530T>A
2g.215325268T>CCA431152794ATICc.318T>C (p.Phe106=)
c.141T>C (p.Phe47=)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.315T>C (p.Phe105=)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
n.530T>C
2g.215325268T>GCA350473215ATICc.318T>G (p.Phe106Leu)
c.141T>G (p.Phe47Leu)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.315T>G (p.Phe105Leu)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
n.530T>G
2g.215325269G>ACA350473219ATICc.319G>A (p.Val107Ile)
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.252G>A (p.Leu84=)
n.531G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325269G>CCA350473217ATICc.319G>C (p.Val107Leu)
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.252G>C (p.Leu84Phe)
n.531G>C
2g.215325269G=CA1327322093ATICc.319G= (p.Val107=)
c.142G= (p.Val48=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.316G= (p.Val106=)
c.*416G= (n.*416G=)
c.252G= (p.Leu84=)
n.531G=
2g.215325269G>TCA350473218ATICc.319G>T (p.Val107Leu)
c.142G>T (p.Val48Leu)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.316G>T (p.Val106Leu)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.252G>T (p.Leu84Phe)
n.531G>T
2g.215325270T>ACA350473222ATICc.320T>A (p.Val107Glu)
c.143T>A (p.Val48Glu)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.317T>A (p.Val106Glu)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.253T>A (p.Ter85Lys)
n.532T>A
2g.215325270T>CCA350473224ATICc.320T>C (p.Val107Ala)
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.253T>C (p.Ter85Gln)
n.532T>C
2g.215325270T>GCA350473227ATICc.320T>G (p.Val107Gly)
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.253T>G (p.Ter85Glu)
n.532T>G
2g.215325271A>CCA431152807ATICc.321A>C (p.Val107=)
c.144A>C (p.Val48=)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.318A>C (p.Val106=)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.254A>C (p.Ter85Ser)
n.533A>C
2g.215325271A>GCA431152803ATICc.321A>G (p.Val107=)
c.144A>G (p.Val48=)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.318A>G (p.Val106=)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.254A>G (p.Ter85=)
n.533A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325271A>TCA431152805ATICc.321A>T (p.Val107=)
c.144A>T (p.Val48=)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.318A>T (p.Val106=)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.254A>T (p.Ter85Leu)
n.533A>T
2g.215325272A>CCA350473230ATICc.322A>C (p.Lys108Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.255A>C (p.Ter85Tyr)
n.534A>C
2g.215325272A>GCA350473233ATICc.322A>G (p.Lys108Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.255A>G (p.Ter85=)
n.534A>G
2g.215325272A>TCA350473235ATICc.322A>T (p.Lys108Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.255A>T (p.Ter85Tyr)
n.534A>T
2g.215325273A>CCA350473238ATICc.323A>C (p.Lys108Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.535A>C
2g.215325273A>GCA350473240ATICc.323A>G (p.Lys108Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.535A>G
2g.215325273A>TCA350473242ATICc.323A>T (p.Lys108Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.320A>T (p.Lys107Met)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.535A>T
2g.215325274G>ACA431152815ATICc.324G>A (p.Lys108=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.321G>A (p.Lys107=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.536G>A
 COSMIC
2g.215325274G>CCA350473245ATICc.324G>C (p.Lys108Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.536G>C
2g.215325274G>TCA350473246ATICc.324G>T (p.Lys108Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.536G>T
2g.215325275A>CCA350473251ATICc.325A>C (p.Thr109Pro)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.537A>C
2g.215325275A>GCA350473250ATICc.325A>G (p.Thr109Ala)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.537A>G
2g.215325275A>TCA350473248ATICc.325A>T (p.Thr109Ser)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.537A>T
2g.215325276C>ACA350473254ATICc.326C>A (p.Thr109Lys)
c.149C>A (p.Thr50Lys)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.323C>A (p.Thr108Lys)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.538C>A
2g.215325276C>GCA350473256ATICc.326C>G (p.Thr109Arg)
c.149C>G (p.Thr50Arg)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.323C>G (p.Thr108Arg)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.538C>G
2g.215325276C>TCA350473257ATICc.326C>T (p.Thr109Ile)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.538C>T
2g.215325277A=CA1327322094ATICc.327A= (p.Thr109=)
c.150A= (p.Thr50=)
c.*377A= (n.*377A=)
c.324A= (p.Thr108=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.*5A= (n.*5A=)
n.539A=
2g.215325277A>CCA431152826ATICc.327A>C (p.Thr109=)
c.150A>C (p.Thr50=)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.324A>C (p.Thr108=)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.539A>C
2g.215325277A>GCA64849743ATICc.327A>G (p.Thr109=)
c.150A>G (p.Thr50=)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.324A>G (p.Thr108=)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.539A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325277A>TCA431152829ATICc.327A>T (p.Thr109=)
c.150A>T (p.Thr50=)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.324A>T (p.Thr108=)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.539A>T
2g.215325278G>ACA350473260ATICc.328G>A (p.Val110Met)
c.151G>A (p.Val51Met)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.325G>A (p.Val109Met)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.540G>A
 gnomAD v4
2g.215325278G>CCA350473262ATICc.328G>C (p.Val110Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.540G>C
2g.215325278G=CA1327322095ATICc.328G= (p.Val110=)
c.151G= (p.Val51=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.325G= (p.Val109=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.*6G= (n.*6G=)
n.540G=
2g.215325278G>TCA350473263ATICc.328G>T (p.Val110Leu)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.540G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325279T>ACA350473266ATICc.329T>A (p.Val110Glu)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.541T>A
2g.215325279T>CCA350473272ATICc.329T>C (p.Val110Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.541T>C
2g.215325279T>GCA350473274ATICc.329T>G (p.Val110Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.541T>G
2g.215325279T=CA1327322096ATICc.329T= (p.Val110=)
c.152T= (p.Val51=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.326T= (p.Val109=)
c.*426T= (n.*426T=)
c.*7T= (n.*7T=)
n.541T=
2g.215325280G>ACA431152838ATICc.330G>A (p.Val110=)
c.153G>A (p.Val51=)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.327G>A (p.Val109=)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.542G>A
2g.215325280G>CCA431152840ATICc.330G>C (p.Val110=)
c.153G>C (p.Val51=)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.327G>C (p.Val109=)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.542G>C
2g.215325280G>TCA431152841ATICc.330G>T (p.Val110=)
c.153G>T (p.Val51=)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.327G>T (p.Val109=)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.542G>T
2g.215325280_215325281dupCA539531730ATICc.330_331dup (p.Ala111GlyfsTer6)
c.153_154dup (p.Ala52GlyfsTer6)
c.*380_*381dup (n.*380_*381dup)
c.327_328dup (p.Ala110GlyfsTer6)
c.*427_*428dup (n.*427_*428dup)
c.*8_*9dup (n.*8_*9dup)
n.542_543dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325281G>ACA350473278ATICc.331G>A (p.Ala111Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.543G>A
2g.215325281G>CCA350473280ATICc.331G>C (p.Ala111Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.543G>C
2g.215325281G>TCA350473282ATICc.331G>T (p.Ala111Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.543G>T
2g.215325282C>ACA350473290ATICc.332C>A (p.Ala111Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.544C>A
2g.215325282C>GCA350473288ATICc.332C>G (p.Ala111Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.544C>G
2g.215325282C>TCA350473286ATICc.332C>T (p.Ala111Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.544C>T
2g.215325283T>ACA431152851ATICc.333T>A (p.Ala111=)
c.156T>A (p.Ala52=)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.330T>A (p.Ala110=)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.545T>A
2g.215325283T>CCA431152853ATICc.333T>C (p.Ala111=)
c.156T>C (p.Ala52=)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.330T>C (p.Ala110=)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.545T>C
2g.215325283T>GCA431152855ATICc.333T>G (p.Ala111=)
c.156T>G (p.Ala52=)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.330T>G (p.Ala110=)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.545T>G
2g.215325284T>ACA350473292ATICc.334T>A (p.Ser112Thr)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.546T>A
2g.215325284T>CCA350473294ATICc.334T>C (p.Ser112Pro)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.546T>C
 dbSNP
2g.215325284T>GCA350473296ATICc.334T>G (p.Ser112Ala)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.546T>G
2g.215325284T=CA1327322097ATICc.334T= (p.Ser112=)
c.157T= (p.Ser53=)
c.*384T= (n.*384T=)
c.331T= (p.Ser111=)
c.*431T= (n.*431T=)
c.*12T= (n.*12T=)
n.546T=
2g.215325285C>ACA350473299ATICc.335C>A (p.Ser112Tyr)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.547C>A
2g.215325285C=CA1327322098ATICc.335C= (p.Ser112=)
c.158C= (p.Ser53=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.332C= (p.Ser111=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.*13C= (n.*13C=)
n.547C=
2g.215325285C>GCA350473302ATICc.335C>G (p.Ser112Cys)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.547C>G
2g.215325285C>TCA2092918ATICc.335C>T (p.Ser112Phe)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.547C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325286T>ACA431152864ATICc.336T>A (p.Ser112=)
c.159T>A (p.Ser53=)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.333T>A (p.Ser111=)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.548T>A
2g.215325286T>CCA431152866ATICc.336T>C (p.Ser112=)
c.159T>C (p.Ser53=)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.333T>C (p.Ser111=)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.548T>C
2g.215325286T>GCA431152868ATICc.336T>G (p.Ser112=)
c.159T>G (p.Ser53=)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.333T>G (p.Ser111=)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.548T>G
2g.215325287C>ACA350473307ATICc.337C>A (p.Pro113Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.549C>A
2g.215325287C=CA1327322099ATICc.337C= (p.Pro113=)
c.160C= (p.Pro54=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.334C= (p.Pro112=)
c.*434C= (n.*434C=)
c.*15C= (n.*15C=)
n.549C=
2g.215325287C>GCA2092919ATICc.337C>G (p.Pro113Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.549C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325287C>TCA350473309ATICc.337C>T (p.Pro113Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.549C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325288C>ACA350473313ATICc.338C>A (p.Pro113Gln)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.335C>A (p.Pro112Gln)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.550C>A
2g.215325288C>GCA350473315ATICc.338C>G (p.Pro113Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.550C>G
2g.215325288C>TCA350473318ATICc.338C>T (p.Pro113Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.550C>T
 gnomAD v4
2g.215325289A=CA1327322100ATICc.339A= (p.Pro113=)
c.162A= (p.Pro54=)
c.*389A= (n.*389A=)
c.336A= (p.Pro112=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.*17A= (n.*17A=)
n.551A=
2g.215325289A>CCA431152877ATICc.339A>C (p.Pro113=)
c.162A>C (p.Pro54=)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.336A>C (p.Pro112=)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.551A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325289A>GCA431152879ATICc.339A>G (p.Pro113=)
c.162A>G (p.Pro54=)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.336A>G (p.Pro112=)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.551A>G
2g.215325289A>TCA431152881ATICc.339A>T (p.Pro113=)
c.162A>T (p.Pro54=)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.336A>T (p.Pro112=)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.551A>T
2g.215325290G>ACA350473326ATICc.340G>A (p.Gly114Ser)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.552G>A
 gnomAD v4
2g.215325290G>CCA350473324ATICc.340G>C (p.Gly114Arg)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.552G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325290G>TCA350473322ATICc.340G>T (p.Gly114Cys)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.552G>T
2g.215325291G>ACA2092920ATICc.341G>A (p.Gly114Asp)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.553G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325291G>CCA350473333ATICc.341G>C (p.Gly114Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.553G>C
2g.215325291G=CA1327322101ATICc.341G= (p.Gly114=)
c.164G= (p.Gly55=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.338G= (p.Gly113=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.*19G= (n.*19G=)
n.553G=
2g.215325291G>TCA350473330ATICc.341G>T (p.Gly114Val)
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.553G>T
2g.215325292T>ACA431152889ATICc.342T>A (p.Gly114=)
c.165T>A (p.Gly55=)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.339T>A (p.Gly113=)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.554T>A
2g.215325292T>CCA431152891ATICc.342T>C (p.Gly114=)
c.165T>C (p.Gly55=)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.339T>C (p.Gly113=)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.554T>C
2g.215325292T>GCA431152892ATICc.342T>G (p.Gly114=)
c.165T>G (p.Gly55=)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.339T>G (p.Gly113=)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.554T>G
 dbSNP
2g.215325292T=CA1327322102ATICc.342T= (p.Gly114=)
c.165T= (p.Gly55=)
c.*392T= (n.*392T=)
c.339T= (p.Gly113=)
c.*439T= (n.*439T=)
c.*20T= (n.*20T=)
n.554T=
2g.215325293G>ACA2092921ATICc.343G>A (p.Val115Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.555G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325293G>CCA350473339ATICc.343G>C (p.Val115Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.555G>C
 gnomAD v4
2g.215325293G=CA1327322103ATICc.343G= (p.Val115=)
c.166G= (p.Val56=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.340G= (p.Val114=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.*21G= (n.*21G=)
n.555G=
2g.215325293G>TCA350473337ATICc.343G>T (p.Val115Leu)
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.340G>T (p.Val114Leu)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.555G>T
 gnomAD v4
2g.215325294T>ACA350473341ATICc.344T>A (p.Val115Glu)
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.341T>A (p.Val114Glu)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.556T>A
2g.215325294T>CCA350473345ATICc.344T>C (p.Val115Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.556T>C
 gnomAD v4
2g.215325294T>GCA350473343ATICc.344T>G (p.Val115Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.556T>G
2g.215325294dupCA1327322104ATICc.344dup (p.Thr116AsnfsTer3)
c.167dup (p.Thr57AsnfsTer3)
c.*394dup (n.*394dup)
c.341dup (p.Thr115AsnfsTer3)
c.*441dup (n.*441dup)
c.*22dup (n.*22dup)
n.556dup
 dbSNP
2g.215325295A=CA1327322105ATICc.345A= (p.Val115=)
c.168A= (p.Val56=)
c.*395A= (n.*395A=)
c.342A= (p.Val114=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.*23A= (n.*23A=)
n.557A=
2g.215325295A>CCA431152900ATICc.345A>C (p.Val115=)
c.168A>C (p.Val56=)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.342A>C (p.Val114=)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.557A>C
2g.215325295A>GCA431152902ATICc.345A>G (p.Val115=)
c.168A>G (p.Val56=)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.342A>G (p.Val114=)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.557A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325295A>TCA431152903ATICc.345A>T (p.Val115=)
c.168A>T (p.Val56=)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.342A>T (p.Val114=)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.557A>T
2g.215325296A>CCA350473347ATICc.346A>C (p.Thr116Pro)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.558A>C
2g.215325296A>GCA350473349ATICc.346A>G (p.Thr116Ala)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.558A>G
 gnomAD v4
2g.215325296A>TCA350473351ATICc.346A>T (p.Thr116Ser)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.558A>T
2g.215325297C>ACA350473354ATICc.347C>A (p.Thr116Asn)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.559C>A
2g.215325297C=CA1327322106ATICc.347C= (p.Thr116=)
c.170C= (p.Thr57=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.344C= (p.Thr115=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.*25C= (n.*25C=)
n.559C=
2g.215325297C>GCA2092922ATICc.347C>G (p.Thr116Ser)
c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.559C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325297C>TCA350473356ATICc.347C>T (p.Thr116Ile)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.559C>T
2g.215325298T>ACA431152911ATICc.348T>A (p.Thr116=)
c.171T>A (p.Thr57=)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.345T>A (p.Thr115=)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.560T>A
2g.215325298T>CCA431152913ATICc.348T>C (p.Thr116=)
c.171T>C (p.Thr57=)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.345T>C (p.Thr115=)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.560T>C
2g.215325298T>GCA431152915ATICc.348T>G (p.Thr116=)
c.171T>G (p.Thr57=)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.345T>G (p.Thr115=)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.560T>G
2g.215325299_215325300delCA2701487005ATICc.349_350del (p.Val117Ter)
c.172_173del (p.Val58Ter)
c.*399_*400del (n.*399_*400del)
c.346_347del (p.Val116Ter)
c.*446_*447del (n.*446_*447del)
c.*27_*28del (n.*27_*28del)
n.561_562del
 dbSNP
2g.215325299G>ACA350473359ATICc.349G>A (p.Val117Ile)
c.172G>A (p.Val58Ile)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.561G>A
2g.215325299G>CCA350473360ATICc.349G>C (p.Val117Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.561G>C
2g.215325299G>TCA350473361ATICc.349G>T (p.Val117Phe)
c.172G>T (p.Val58Phe)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.346G>T (p.Val116Phe)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.561G>T
2g.215325300T>ACA350473363ATICc.350T>A (p.Val117Asp)
c.173T>A (p.Val58Asp)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.347T>A (p.Val116Asp)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.562T>A
2g.215325300T>CCA2092923ATICc.350T>C (p.Val117Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.562T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325300T>GCA350473368ATICc.350T>G (p.Val117Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.562T>G
2g.215325300T=CA1327322107ATICc.350T= (p.Val117=)
c.173T= (p.Val58=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.347T= (p.Val116=)
c.*447T= (n.*447T=)
c.*28T= (n.*28T=)
n.562T=
2g.215325301T>ACA431152924ATICc.351T>A (p.Val117=)
c.174T>A (p.Val58=)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.348T>A (p.Val116=)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.563T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325301T>CCA431152928ATICc.351T>C (p.Val117=)
c.174T>C (p.Val58=)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.348T>C (p.Val116=)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.563T>C
2g.215325301T>GCA431152926ATICc.351T>G (p.Val117=)
c.174T>G (p.Val58=)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.348T>G (p.Val116=)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.563T>G
2g.215325301_215325304delinsTGAGCA1327322108ATICc.351_354delinsTGAG (p.Val117=)
c.174_177delinsTGAG (p.Val58=)
c.*401_*404delinsTGAG (n.*401_*404delinsTGAG)
c.348_351delinsTGAG (p.Val116=)
c.*448_*451delinsTGAG (n.*448_*451delinsTGAG)
c.*29_*32delinsTGAG (n.*29_*32delinsTGAG)
n.563_566delinsTGAG
2g.215325302G>ACA350473376ATICc.352G>A (p.Glu118Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.564G>A
2g.215325302G>CCA350473371ATICc.352G>C (p.Glu118Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.564G>C
2g.215325302G>TCA350473373ATICc.352G>T (p.Glu118Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.564G>T
2g.215325306_215325308delCA1327322109ATICc.356_358del (p.Glu119del)
c.179_181del (p.Glu60del)
c.*406_*408del (n.*406_*408del)
c.353_355del (p.Glu118del)
c.*453_*455del (n.*453_*455del)
c.*34_*36del (n.*34_*36del)
n.568_570del
 dbSNP
2g.215325303A>CCA350473379ATICc.353A>C (p.Glu118Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.565A>C
2g.215325303A>GCA350473381ATICc.353A>G (p.Glu118Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.565A>G
2g.215325303A>TCA350473383ATICc.353A>T (p.Glu118Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.565A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched