Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215325114_215325115delCA2662986924ATICc.291-127_291-126del (n.291-127_291-126del)
c.114-127_114-126del (n.114-127_114-126del)
c.*341-127_*341-126del (n.*341-127_*341-126del)
c.288-127_288-126del (n.288-127_288-126del)
c.*388-127_*388-126del (n.*388-127_*388-126del)
c.224-127_224-126del (n.224-127_224-126del)
n.442-66_442-65del
 gnomAD v4
2g.215325113A=CA1327322000ATICc.291-128A= (n.291-128A=)
c.114-128A= (n.114-128A=)
c.*341-128A= (n.*341-128A=)
c.288-128A= (n.288-128A=)
c.*388-128A= (n.*388-128A=)
c.224-128A= (n.224-128A=)
n.442-67A=
2g.215325113A>CCA2662986925ATICc.291-128A>C (n.291-128A>C)
c.114-128A>C (n.114-128A>C)
c.*341-128A>C (n.*341-128A>C)
c.288-128A>C (n.288-128A>C)
c.*388-128A>C (n.*388-128A>C)
c.224-128A>C (n.224-128A>C)
n.442-67A>C
 gnomAD v4
2g.215325113A>GCA64849493ATICc.291-128A>G (n.291-128A>G)
c.114-128A>G (n.114-128A>G)
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c.224-128A>G (n.224-128A>G)
n.442-67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325113A>TCA2662986926ATICc.291-128A>T (n.291-128A>T)
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n.442-67A>T
 gnomAD v4
2g.215325114C>ACA2662986927ATICc.291-127C>A (n.291-127C>A)
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c.*341-127C>A (n.*341-127C>A)
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n.442-66C>A
 gnomAD v4
2g.215325114C=CA1327322001ATICc.291-127C= (n.291-127C=)
c.114-127C= (n.114-127C=)
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c.*388-127C= (n.*388-127C=)
c.224-127C= (n.224-127C=)
n.442-66C=
2g.215325114C>GCA2662986928ATICc.291-127C>G (n.291-127C>G)
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n.442-66C>G
 gnomAD v4
2g.215325114C>TCA764595216ATICc.291-127C>T (n.291-127C>T)
c.114-127C>T (n.114-127C>T)
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c.288-127C>T (n.288-127C>T)
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c.224-127C>T (n.224-127C>T)
n.442-66C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325115A=CA1327322003ATICc.291-126A= (n.291-126A=)
c.114-126A= (n.114-126A=)
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c.288-126A= (n.288-126A=)
c.*388-126A= (n.*388-126A=)
c.224-126A= (n.224-126A=)
n.442-65A=
2g.215325115A>GCA1327322002ATICc.291-126A>G (n.291-126A>G)
c.114-126A>G (n.114-126A>G)
c.*341-126A>G (n.*341-126A>G)
c.288-126A>G (n.288-126A>G)
c.*388-126A>G (n.*388-126A>G)
c.224-126A>G (n.224-126A>G)
n.442-65A>G
 dbSNP
2g.215325115A>TCA2662986929ATICc.291-126A>T (n.291-126A>T)
c.114-126A>T (n.114-126A>T)
c.*341-126A>T (n.*341-126A>T)
c.288-126A>T (n.288-126A>T)
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c.224-126A>T (n.224-126A>T)
n.442-65A>T
 gnomAD v4
2g.215325116G>ACA2662986930ATICc.291-125G>A (n.291-125G>A)
c.114-125G>A (n.114-125G>A)
c.*341-125G>A (n.*341-125G>A)
c.288-125G>A (n.288-125G>A)
c.*388-125G>A (n.*388-125G>A)
c.224-125G>A (n.224-125G>A)
n.442-64G>A
 gnomAD v4
2g.215325116G>TCA2662986931ATICc.291-125G>T (n.291-125G>T)
c.114-125G>T (n.114-125G>T)
c.*341-125G>T (n.*341-125G>T)
c.288-125G>T (n.288-125G>T)
c.*388-125G>T (n.*388-125G>T)
c.224-125G>T (n.224-125G>T)
n.442-64G>T
 gnomAD v4
2g.215325117T>CCA539531707ATICc.291-124T>C (n.291-124T>C)
c.114-124T>C (n.114-124T>C)
c.*341-124T>C (n.*341-124T>C)
c.288-124T>C (n.288-124T>C)
c.*388-124T>C (n.*388-124T>C)
c.224-124T>C (n.224-124T>C)
n.442-63T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325117T>GCA2662986932ATICc.291-124T>G (n.291-124T>G)
c.114-124T>G (n.114-124T>G)
c.*341-124T>G (n.*341-124T>G)
c.288-124T>G (n.288-124T>G)
c.*388-124T>G (n.*388-124T>G)
c.224-124T>G (n.224-124T>G)
n.442-63T>G
 gnomAD v4
2g.215325117T=CA1327322004ATICc.291-124T= (n.291-124T=)
c.114-124T= (n.114-124T=)
c.*341-124T= (n.*341-124T=)
c.288-124T= (n.288-124T=)
c.*388-124T= (n.*388-124T=)
c.224-124T= (n.224-124T=)
n.442-63T=
2g.215325118T>ACA2662986933ATICc.291-123T>A (n.291-123T>A)
c.114-123T>A (n.114-123T>A)
c.*341-123T>A (n.*341-123T>A)
c.288-123T>A (n.288-123T>A)
c.*388-123T>A (n.*388-123T>A)
c.224-123T>A (n.224-123T>A)
n.442-62T>A
 gnomAD v4
2g.215325118T>CCA2539371839ATICc.291-123T>C (n.291-123T>C)
c.114-123T>C (n.114-123T>C)
c.*341-123T>C (n.*341-123T>C)
c.288-123T>C (n.288-123T>C)
c.*388-123T>C (n.*388-123T>C)
c.224-123T>C (n.224-123T>C)
n.442-62T>C
2g.215325118T>GCA2662986934ATICc.291-123T>G (n.291-123T>G)
c.114-123T>G (n.114-123T>G)
c.*341-123T>G (n.*341-123T>G)
c.288-123T>G (n.288-123T>G)
c.*388-123T>G (n.*388-123T>G)
c.224-123T>G (n.224-123T>G)
n.442-62T>G
 gnomAD v4
2g.215325119T>CCA2662986935ATICc.291-122T>C (n.291-122T>C)
c.114-122T>C (n.114-122T>C)
c.*341-122T>C (n.*341-122T>C)
c.288-122T>C (n.288-122T>C)
c.*388-122T>C (n.*388-122T>C)
c.224-122T>C (n.224-122T>C)
n.442-61T>C
 gnomAD v4
2g.215325119T>GCA2662986936ATICc.291-122T>G (n.291-122T>G)
c.114-122T>G (n.114-122T>G)
c.*341-122T>G (n.*341-122T>G)
c.288-122T>G (n.288-122T>G)
c.*388-122T>G (n.*388-122T>G)
c.224-122T>G (n.224-122T>G)
n.442-61T>G
 gnomAD v4
2g.215325120A>CCA2662986937ATICc.291-121A>C (n.291-121A>C)
c.114-121A>C (n.114-121A>C)
c.*341-121A>C (n.*341-121A>C)
c.288-121A>C (n.288-121A>C)
c.*388-121A>C (n.*388-121A>C)
c.224-121A>C (n.224-121A>C)
n.442-60A>C
 gnomAD v4
2g.215325120A>TCA2662986938ATICc.291-121A>T (n.291-121A>T)
c.114-121A>T (n.114-121A>T)
c.*341-121A>T (n.*341-121A>T)
c.288-121A>T (n.288-121A>T)
c.*388-121A>T (n.*388-121A>T)
c.224-121A>T (n.224-121A>T)
n.442-60A>T
 gnomAD v4
2g.215325121T>GCA2662986939ATICc.291-120T>G (n.291-120T>G)
c.114-120T>G (n.114-120T>G)
c.*341-120T>G (n.*341-120T>G)
c.288-120T>G (n.288-120T>G)
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c.224-120T>G (n.224-120T>G)
n.442-59T>G
 gnomAD v4
2g.215325122A=CA1327322005ATICc.291-119A= (n.291-119A=)
c.114-119A= (n.114-119A=)
c.*341-119A= (n.*341-119A=)
c.288-119A= (n.288-119A=)
c.*388-119A= (n.*388-119A=)
c.224-119A= (n.224-119A=)
n.442-58A=
2g.215325122A>GCA11137657ATICc.291-119A>G (n.291-119A>G)
c.114-119A>G (n.114-119A>G)
c.*341-119A>G (n.*341-119A>G)
c.288-119A>G (n.288-119A>G)
c.*388-119A>G (n.*388-119A>G)
c.224-119A>G (n.224-119A>G)
n.442-58A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325123T>ACA2662986940ATICc.291-118T>A (n.291-118T>A)
c.114-118T>A (n.114-118T>A)
c.*341-118T>A (n.*341-118T>A)
c.288-118T>A (n.288-118T>A)
c.*388-118T>A (n.*388-118T>A)
c.224-118T>A (n.224-118T>A)
n.442-57T>A
 gnomAD v4
2g.215325123T>CCA64849508ATICc.291-118T>C (n.291-118T>C)
c.114-118T>C (n.114-118T>C)
c.*341-118T>C (n.*341-118T>C)
c.288-118T>C (n.288-118T>C)
c.*388-118T>C (n.*388-118T>C)
c.224-118T>C (n.224-118T>C)
n.442-57T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325123T>GCA2662986941ATICc.291-118T>G (n.291-118T>G)
c.114-118T>G (n.114-118T>G)
c.*341-118T>G (n.*341-118T>G)
c.288-118T>G (n.288-118T>G)
c.*388-118T>G (n.*388-118T>G)
c.224-118T>G (n.224-118T>G)
n.442-57T>G
 gnomAD v4
2g.215325123T=CA1327322006ATICc.291-118T= (n.291-118T=)
c.114-118T= (n.114-118T=)
c.*341-118T= (n.*341-118T=)
c.288-118T= (n.288-118T=)
c.*388-118T= (n.*388-118T=)
c.224-118T= (n.224-118T=)
n.442-57T=
2g.215325124A=CA1327322007ATICc.291-117A= (n.291-117A=)
c.114-117A= (n.114-117A=)
c.*341-117A= (n.*341-117A=)
c.288-117A= (n.288-117A=)
c.*388-117A= (n.*388-117A=)
c.224-117A= (n.224-117A=)
n.442-56A=
2g.215325124A>GCA1327322008ATICc.291-117A>G (n.291-117A>G)
c.114-117A>G (n.114-117A>G)
c.*341-117A>G (n.*341-117A>G)
c.288-117A>G (n.288-117A>G)
c.*388-117A>G (n.*388-117A>G)
c.224-117A>G (n.224-117A>G)
n.442-56A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325125T>ACA2662986942ATICc.291-116T>A (n.291-116T>A)
c.114-116T>A (n.114-116T>A)
c.*341-116T>A (n.*341-116T>A)
c.288-116T>A (n.288-116T>A)
c.*388-116T>A (n.*388-116T>A)
c.224-116T>A (n.224-116T>A)
n.442-55T>A
 gnomAD v4
2g.215325125T>GCA2662986943ATICc.291-116T>G (n.291-116T>G)
c.114-116T>G (n.114-116T>G)
c.*341-116T>G (n.*341-116T>G)
c.288-116T>G (n.288-116T>G)
c.*388-116T>G (n.*388-116T>G)
c.224-116T>G (n.224-116T>G)
n.442-55T>G
 gnomAD v4
2g.215325127A>CCA2662986944ATICc.291-114A>C (n.291-114A>C)
c.114-114A>C (n.114-114A>C)
c.*341-114A>C (n.*341-114A>C)
c.288-114A>C (n.288-114A>C)
c.*388-114A>C (n.*388-114A>C)
c.224-114A>C (n.224-114A>C)
n.442-53A>C
 gnomAD v4
2g.215325127A>GCA2662986945ATICc.291-114A>G (n.291-114A>G)
c.114-114A>G (n.114-114A>G)
c.*341-114A>G (n.*341-114A>G)
c.288-114A>G (n.288-114A>G)
c.*388-114A>G (n.*388-114A>G)
c.224-114A>G (n.224-114A>G)
n.442-53A>G
 gnomAD v4
2g.215325127A>TCA2662986946ATICc.291-114A>T (n.291-114A>T)
c.114-114A>T (n.114-114A>T)
c.*341-114A>T (n.*341-114A>T)
c.288-114A>T (n.288-114A>T)
c.*388-114A>T (n.*388-114A>T)
c.224-114A>T (n.224-114A>T)
n.442-53A>T
 gnomAD v4
2g.215325128G>TCA2662986947ATICc.291-113G>T (n.291-113G>T)
c.114-113G>T (n.114-113G>T)
c.*341-113G>T (n.*341-113G>T)
c.288-113G>T (n.288-113G>T)
c.*388-113G>T (n.*388-113G>T)
c.224-113G>T (n.224-113G>T)
n.442-52G>T
 gnomAD v4
2g.215325129T>ACA2701486988ATICc.291-112T>A (n.291-112T>A)
c.114-112T>A (n.114-112T>A)
c.*341-112T>A (n.*341-112T>A)
c.288-112T>A (n.288-112T>A)
c.*388-112T>A (n.*388-112T>A)
c.224-112T>A (n.224-112T>A)
n.442-51T>A
 dbSNP
2g.215325131C>ACA64849518ATICc.291-110C>A (n.291-110C>A)
c.114-110C>A (n.114-110C>A)
c.*341-110C>A (n.*341-110C>A)
c.288-110C>A (n.288-110C>A)
c.*388-110C>A (n.*388-110C>A)
c.224-110C>A (n.224-110C>A)
n.442-49C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325131C=CA1327322009ATICc.291-110C= (n.291-110C=)
c.114-110C= (n.114-110C=)
c.*341-110C= (n.*341-110C=)
c.288-110C= (n.288-110C=)
c.*388-110C= (n.*388-110C=)
c.224-110C= (n.224-110C=)
n.442-49C=
2g.215325131C>TCA1327322010ATICc.291-110C>T (n.291-110C>T)
c.114-110C>T (n.114-110C>T)
c.*341-110C>T (n.*341-110C>T)
c.288-110C>T (n.288-110C>T)
c.*388-110C>T (n.*388-110C>T)
c.224-110C>T (n.224-110C>T)
n.442-49C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325132T>ACA2662986948ATICc.291-109T>A (n.291-109T>A)
c.114-109T>A (n.114-109T>A)
c.*341-109T>A (n.*341-109T>A)
c.288-109T>A (n.288-109T>A)
c.*388-109T>A (n.*388-109T>A)
c.224-109T>A (n.224-109T>A)
n.442-48T>A
 gnomAD v4
2g.215325132T>CCA2662986949ATICc.291-109T>C (n.291-109T>C)
c.114-109T>C (n.114-109T>C)
c.*341-109T>C (n.*341-109T>C)
c.288-109T>C (n.288-109T>C)
c.*388-109T>C (n.*388-109T>C)
c.224-109T>C (n.224-109T>C)
n.442-48T>C
 gnomAD v4
2g.215325133C>ACA2662986950ATICc.291-108C>A (n.291-108C>A)
c.114-108C>A (n.114-108C>A)
c.*341-108C>A (n.*341-108C>A)
c.288-108C>A (n.288-108C>A)
c.*388-108C>A (n.*388-108C>A)
c.224-108C>A (n.224-108C>A)
n.442-47C>A
 gnomAD v4
2g.215325133C=CA1327322011ATICc.291-108C= (n.291-108C=)
c.114-108C= (n.114-108C=)
c.*341-108C= (n.*341-108C=)
c.288-108C= (n.288-108C=)
c.*388-108C= (n.*388-108C=)
c.224-108C= (n.224-108C=)
n.442-47C=
2g.215325133C>GCA1327322012ATICc.291-108C>G (n.291-108C>G)
c.114-108C>G (n.114-108C>G)
c.*341-108C>G (n.*341-108C>G)
c.288-108C>G (n.288-108C>G)
c.*388-108C>G (n.*388-108C>G)
c.224-108C>G (n.224-108C>G)
n.442-47C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325133C>TCA2662986951ATICc.291-108C>T (n.291-108C>T)
c.114-108C>T (n.114-108C>T)
c.*341-108C>T (n.*341-108C>T)
c.288-108C>T (n.288-108C>T)
c.*388-108C>T (n.*388-108C>T)
c.224-108C>T (n.224-108C>T)
n.442-47C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325135_215325136delCA2662986952ATICc.291-106_291-105del (n.291-106_291-105del)
c.114-106_114-105del (n.114-106_114-105del)
c.*341-106_*341-105del (n.*341-106_*341-105del)
c.288-106_288-105del (n.288-106_288-105del)
c.*388-106_*388-105del (n.*388-106_*388-105del)
c.224-106_224-105del (n.224-106_224-105del)
n.442-45_442-44del
 gnomAD v4
2g.215325135A>GCA2662986953ATICc.291-106A>G (n.291-106A>G)
c.114-106A>G (n.114-106A>G)
c.*341-106A>G (n.*341-106A>G)
c.288-106A>G (n.288-106A>G)
c.*388-106A>G (n.*388-106A>G)
c.224-106A>G (n.224-106A>G)
n.442-45A>G
 gnomAD v4
2g.215325137G>ACA2662986954ATICc.291-104G>A (n.291-104G>A)
c.114-104G>A (n.114-104G>A)
c.*341-104G>A (n.*341-104G>A)
c.288-104G>A (n.288-104G>A)
c.*388-104G>A (n.*388-104G>A)
c.224-104G>A (n.224-104G>A)
n.442-43G>A
 gnomAD v4
2g.215325137G>CCA2662986955ATICc.291-104G>C (n.291-104G>C)
c.114-104G>C (n.114-104G>C)
c.*341-104G>C (n.*341-104G>C)
c.288-104G>C (n.288-104G>C)
c.*388-104G>C (n.*388-104G>C)
c.224-104G>C (n.224-104G>C)
n.442-43G>C
 gnomAD v4
2g.215325137G>TCA2662986956ATICc.291-104G>T (n.291-104G>T)
c.114-104G>T (n.114-104G>T)
c.*341-104G>T (n.*341-104G>T)
c.288-104G>T (n.288-104G>T)
c.*388-104G>T (n.*388-104G>T)
c.224-104G>T (n.224-104G>T)
n.442-43G>T
 gnomAD v4
2g.215325138G>TCA2662986957ATICc.291-103G>T (n.291-103G>T)
c.114-103G>T (n.114-103G>T)
c.*341-103G>T (n.*341-103G>T)
c.288-103G>T (n.288-103G>T)
c.*388-103G>T (n.*388-103G>T)
c.224-103G>T (n.224-103G>T)
n.442-42G>T
 gnomAD v4
2g.215325139C>ACA2662986958ATICc.291-102C>A (n.291-102C>A)
c.114-102C>A (n.114-102C>A)
c.*341-102C>A (n.*341-102C>A)
c.288-102C>A (n.288-102C>A)
c.*388-102C>A (n.*388-102C>A)
c.224-102C>A (n.224-102C>A)
n.442-41C>A
 gnomAD v4
2g.215325139C>GCA2502447861ATICc.291-102C>G (n.291-102C>G)
c.114-102C>G (n.114-102C>G)
c.*341-102C>G (n.*341-102C>G)
c.288-102C>G (n.288-102C>G)
c.*388-102C>G (n.*388-102C>G)
c.224-102C>G (n.224-102C>G)
n.442-41C>G
2g.215325139C>TCA2662986959ATICc.291-102C>T (n.291-102C>T)
c.114-102C>T (n.114-102C>T)
c.*341-102C>T (n.*341-102C>T)
c.288-102C>T (n.288-102C>T)
c.*388-102C>T (n.*388-102C>T)
c.224-102C>T (n.224-102C>T)
n.442-41C>T
 gnomAD v4
2g.215325140T>CCA2662986960ATICc.291-101T>C (n.291-101T>C)
c.114-101T>C (n.114-101T>C)
c.*341-101T>C (n.*341-101T>C)
c.288-101T>C (n.288-101T>C)
c.*388-101T>C (n.*388-101T>C)
c.224-101T>C (n.224-101T>C)
n.442-40T>C
 gnomAD v4
2g.215325144G>ACA1327322014ATICc.291-97G>A (n.291-97G>A)
c.114-97G>A (n.114-97G>A)
c.*341-97G>A (n.*341-97G>A)
c.288-97G>A (n.288-97G>A)
c.*388-97G>A (n.*388-97G>A)
c.224-97G>A (n.224-97G>A)
n.442-36G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325144G=CA1327322013ATICc.291-97G= (n.291-97G=)
c.114-97G= (n.114-97G=)
c.*341-97G= (n.*341-97G=)
c.288-97G= (n.288-97G=)
c.*388-97G= (n.*388-97G=)
c.224-97G= (n.224-97G=)
n.442-36G=
2g.215325144G>TCA2662986961ATICc.291-97G>T (n.291-97G>T)
c.114-97G>T (n.114-97G>T)
c.*341-97G>T (n.*341-97G>T)
c.288-97G>T (n.288-97G>T)
c.*388-97G>T (n.*388-97G>T)
c.224-97G>T (n.224-97G>T)
n.442-36G>T
 gnomAD v4
2g.215325145T>CCA2662986962ATICc.291-96T>C (n.291-96T>C)
c.114-96T>C (n.114-96T>C)
c.*341-96T>C (n.*341-96T>C)
c.288-96T>C (n.288-96T>C)
c.*388-96T>C (n.*388-96T>C)
c.224-96T>C (n.224-96T>C)
n.442-35T>C
 gnomAD v4
2g.215325147T>CCA1042229068ATICc.291-94T>C (n.291-94T>C)
c.114-94T>C (n.114-94T>C)
c.*341-94T>C (n.*341-94T>C)
c.288-94T>C (n.288-94T>C)
c.*388-94T>C (n.*388-94T>C)
c.224-94T>C (n.224-94T>C)
n.442-33T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325147T=CA1327322015ATICc.291-94T= (n.291-94T=)
c.114-94T= (n.114-94T=)
c.*341-94T= (n.*341-94T=)
c.288-94T= (n.288-94T=)
c.*388-94T= (n.*388-94T=)
c.224-94T= (n.224-94T=)
n.442-33T=
2g.215325148A=CA1327322016ATICc.291-93A= (n.291-93A=)
c.114-93A= (n.114-93A=)
c.*341-93A= (n.*341-93A=)
c.288-93A= (n.288-93A=)
c.*388-93A= (n.*388-93A=)
c.224-93A= (n.224-93A=)
n.442-32A=
2g.215325148A>GCA764595235ATICc.291-93A>G (n.291-93A>G)
c.114-93A>G (n.114-93A>G)
c.*341-93A>G (n.*341-93A>G)
c.288-93A>G (n.288-93A>G)
c.*388-93A>G (n.*388-93A>G)
c.224-93A>G (n.224-93A>G)
n.442-32A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325148A>TCA539531709ATICc.291-93A>T (n.291-93A>T)
c.114-93A>T (n.114-93A>T)
c.*341-93A>T (n.*341-93A>T)
c.288-93A>T (n.288-93A>T)
c.*388-93A>T (n.*388-93A>T)
c.224-93A>T (n.224-93A>T)
n.442-32A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325149C>ACA2577235810ATICc.291-92C>A (n.291-92C>A)
c.114-92C>A (n.114-92C>A)
c.*341-92C>A (n.*341-92C>A)
c.288-92C>A (n.288-92C>A)
c.*388-92C>A (n.*388-92C>A)
c.224-92C>A (n.224-92C>A)
n.442-31C>A
 gnomAD v4
2g.215325149C=CA1327322017ATICc.291-92C= (n.291-92C=)
c.114-92C= (n.114-92C=)
c.*341-92C= (n.*341-92C=)
c.288-92C= (n.288-92C=)
c.*388-92C= (n.*388-92C=)
c.224-92C= (n.224-92C=)
n.442-31C=
2g.215325149C>TCA64849523ATICc.291-92C>T (n.291-92C>T)
c.114-92C>T (n.114-92C>T)
c.*341-92C>T (n.*341-92C>T)
c.288-92C>T (n.288-92C>T)
c.*388-92C>T (n.*388-92C>T)
c.224-92C>T (n.224-92C>T)
n.442-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325150G>ACA64849526ATICc.291-91G>A (n.291-91G>A)
c.114-91G>A (n.114-91G>A)
c.*341-91G>A (n.*341-91G>A)
c.288-91G>A (n.288-91G>A)
c.*388-91G>A (n.*388-91G>A)
c.224-91G>A (n.224-91G>A)
n.442-30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325150G=CA1327322018ATICc.291-91G= (n.291-91G=)
c.114-91G= (n.114-91G=)
c.*341-91G= (n.*341-91G=)
c.288-91G= (n.288-91G=)
c.*388-91G= (n.*388-91G=)
c.224-91G= (n.224-91G=)
n.442-30G=
2g.215325150G>TCA2662986963ATICc.291-91G>T (n.291-91G>T)
c.114-91G>T (n.114-91G>T)
c.*341-91G>T (n.*341-91G>T)
c.288-91G>T (n.288-91G>T)
c.*388-91G>T (n.*388-91G>T)
c.224-91G>T (n.224-91G>T)
n.442-30G>T
 gnomAD v4
2g.215325153A=CA1327322019ATICc.291-88A= (n.291-88A=)
c.114-88A= (n.114-88A=)
c.*341-88A= (n.*341-88A=)
c.288-88A= (n.288-88A=)
c.*388-88A= (n.*388-88A=)
c.224-88A= (n.224-88A=)
n.442-27A=
2g.215325153A>CCA539531710ATICc.291-88A>C (n.291-88A>C)
c.114-88A>C (n.114-88A>C)
c.*341-88A>C (n.*341-88A>C)
c.288-88A>C (n.288-88A>C)
c.*388-88A>C (n.*388-88A>C)
c.224-88A>C (n.224-88A>C)
n.442-27A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325153A>TCA2577235811ATICc.291-88A>T (n.291-88A>T)
c.114-88A>T (n.114-88A>T)
c.*341-88A>T (n.*341-88A>T)
c.288-88A>T (n.288-88A>T)
c.*388-88A>T (n.*388-88A>T)
c.224-88A>T (n.224-88A>T)
n.442-27A>T
2g.215325154A=CA1327322020ATICc.291-87A= (n.291-87A=)
c.114-87A= (n.114-87A=)
c.*341-87A= (n.*341-87A=)
c.288-87A= (n.288-87A=)
c.*388-87A= (n.*388-87A=)
c.224-87A= (n.224-87A=)
n.442-26A=
2g.215325154A>GCA1327322021ATICc.291-87A>G (n.291-87A>G)
c.114-87A>G (n.114-87A>G)
c.*341-87A>G (n.*341-87A>G)
c.288-87A>G (n.288-87A>G)
c.*388-87A>G (n.*388-87A>G)
c.224-87A>G (n.224-87A>G)
n.442-26A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325156A=CA1327322022ATICc.291-85A= (n.291-85A=)
c.114-85A= (n.114-85A=)
c.*341-85A= (n.*341-85A=)
c.288-85A= (n.288-85A=)
c.*388-85A= (n.*388-85A=)
c.224-85A= (n.224-85A=)
n.442-24A=
2g.215325156A>GCA764595246ATICc.291-85A>G (n.291-85A>G)
c.114-85A>G (n.114-85A>G)
c.*341-85A>G (n.*341-85A>G)
c.288-85A>G (n.288-85A>G)
c.*388-85A>G (n.*388-85A>G)
c.224-85A>G (n.224-85A>G)
n.442-24A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325156A>TCA2662986964ATICc.291-85A>T (n.291-85A>T)
c.114-85A>T (n.114-85A>T)
c.*341-85A>T (n.*341-85A>T)
c.288-85A>T (n.288-85A>T)
c.*388-85A>T (n.*388-85A>T)
c.224-85A>T (n.224-85A>T)
n.442-24A>T
 gnomAD v4
2g.215325157G>ACA2662986965ATICc.291-84G>A (n.291-84G>A)
c.114-84G>A (n.114-84G>A)
c.*341-84G>A (n.*341-84G>A)
c.288-84G>A (n.288-84G>A)
c.*388-84G>A (n.*388-84G>A)
c.224-84G>A (n.224-84G>A)
n.442-23G>A
 gnomAD v4
2g.215325157G>CCA2662986966ATICc.291-84G>C (n.291-84G>C)
c.114-84G>C (n.114-84G>C)
c.*341-84G>C (n.*341-84G>C)
c.288-84G>C (n.288-84G>C)
c.*388-84G>C (n.*388-84G>C)
c.224-84G>C (n.224-84G>C)
n.442-23G>C
 gnomAD v4
2g.215325157G>TCA2662986967ATICc.291-84G>T (n.291-84G>T)
c.114-84G>T (n.114-84G>T)
c.*341-84G>T (n.*341-84G>T)
c.288-84G>T (n.288-84G>T)
c.*388-84G>T (n.*388-84G>T)
c.224-84G>T (n.224-84G>T)
n.442-23G>T
 gnomAD v4
2g.215325158_215325159delinsTACA1327322023ATICc.291-83_291-82delinsTA (n.291-83_291-82delinsTA)
c.114-83_114-82delinsTA (n.114-83_114-82delinsTA)
c.*341-83_*341-82delinsTA (n.*341-83_*341-82delinsTA)
c.288-83_288-82delinsTA (n.288-83_288-82delinsTA)
c.*388-83_*388-82delinsTA (n.*388-83_*388-82delinsTA)
c.224-83_224-82delinsTA (n.224-83_224-82delinsTA)
n.442-22_442-21delinsTA
2g.215325159delCA1042229083ATICc.291-82del (n.291-82del)
c.114-82del (n.114-82del)
c.*341-82del (n.*341-82del)
c.288-82del (n.288-82del)
c.*388-82del (n.*388-82del)
c.224-82del (n.224-82del)
n.442-21del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325159A>TCA2577235812ATICc.291-82A>T (n.291-82A>T)
c.114-82A>T (n.114-82A>T)
c.*341-82A>T (n.*341-82A>T)
c.288-82A>T (n.288-82A>T)
c.*388-82A>T (n.*388-82A>T)
c.224-82A>T (n.224-82A>T)
n.442-21A>T
 gnomAD v4
2g.215325160C>ACA2577235813ATICc.291-81C>A (n.291-81C>A)
c.114-81C>A (n.114-81C>A)
c.*341-81C>A (n.*341-81C>A)
c.288-81C>A (n.288-81C>A)
c.*388-81C>A (n.*388-81C>A)
c.224-81C>A (n.224-81C>A)
n.442-20C>A
2g.215325160C>TCA647587293ATICc.291-81C>T (n.291-81C>T)
c.114-81C>T (n.114-81C>T)
c.*341-81C>T (n.*341-81C>T)
c.288-81C>T (n.288-81C>T)
c.*388-81C>T (n.*388-81C>T)
c.224-81C>T (n.224-81C>T)
n.442-20C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.215325161T>CCA2662986968ATICc.291-80T>C (n.291-80T>C)
c.114-80T>C (n.114-80T>C)
c.*341-80T>C (n.*341-80T>C)
c.288-80T>C (n.288-80T>C)
c.*388-80T>C (n.*388-80T>C)
c.224-80T>C (n.224-80T>C)
n.442-19T>C
 gnomAD v4
2g.215325162G>TCA2662986969ATICc.291-79G>T (n.291-79G>T)
c.114-79G>T (n.114-79G>T)
c.*341-79G>T (n.*341-79G>T)
c.288-79G>T (n.288-79G>T)
c.*388-79G>T (n.*388-79G>T)
c.224-79G>T (n.224-79G>T)
n.442-18G>T
 gnomAD v4
2g.215325163A=CA1327322024ATICc.291-78A= (n.291-78A=)
c.114-78A= (n.114-78A=)
c.*341-78A= (n.*341-78A=)
c.288-78A= (n.288-78A=)
c.*388-78A= (n.*388-78A=)
c.224-78A= (n.224-78A=)
n.442-17A=
2g.215325163A>GCA539531711ATICc.291-78A>G (n.291-78A>G)
c.114-78A>G (n.114-78A>G)
c.*341-78A>G (n.*341-78A>G)
c.288-78A>G (n.288-78A>G)
c.*388-78A>G (n.*388-78A>G)
c.224-78A>G (n.224-78A>G)
n.442-17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325163A>TCA764595250ATICc.291-78A>T (n.291-78A>T)
c.114-78A>T (n.114-78A>T)
c.*341-78A>T (n.*341-78A>T)
c.288-78A>T (n.288-78A>T)
c.*388-78A>T (n.*388-78A>T)
c.224-78A>T (n.224-78A>T)
n.442-17A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325164C>TCA2662986970ATICc.291-77C>T (n.291-77C>T)
c.114-77C>T (n.114-77C>T)
c.*341-77C>T (n.*341-77C>T)
c.288-77C>T (n.288-77C>T)
c.*388-77C>T (n.*388-77C>T)
c.224-77C>T (n.224-77C>T)
n.442-16C>T
 gnomAD v4
2g.215325165T>GCA764595256ATICc.291-76T>G (n.291-76T>G)
c.114-76T>G (n.114-76T>G)
c.*341-76T>G (n.*341-76T>G)
c.288-76T>G (n.288-76T>G)
c.*388-76T>G (n.*388-76T>G)
c.224-76T>G (n.224-76T>G)
n.442-15T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325165T=CA1327322025ATICc.291-76T= (n.291-76T=)
c.114-76T= (n.114-76T=)
c.*341-76T= (n.*341-76T=)
c.288-76T= (n.288-76T=)
c.*388-76T= (n.*388-76T=)
c.224-76T= (n.224-76T=)
n.442-15T=
2g.215325166T>GCA1327322027ATICc.291-75T>G (n.291-75T>G)
c.114-75T>G (n.114-75T>G)
c.*341-75T>G (n.*341-75T>G)
c.288-75T>G (n.288-75T>G)
c.*388-75T>G (n.*388-75T>G)
c.224-75T>G (n.224-75T>G)
n.442-14T>G
 dbSNP
2g.215325166T=CA1327322026ATICc.291-75T= (n.291-75T=)
c.114-75T= (n.114-75T=)
c.*341-75T= (n.*341-75T=)
c.288-75T= (n.288-75T=)
c.*388-75T= (n.*388-75T=)
c.224-75T= (n.224-75T=)
n.442-14T=
2g.215325167G=CA1327322030ATICc.291-74G= (n.291-74G=)
c.114-74G= (n.114-74G=)
c.*341-74G= (n.*341-74G=)
c.288-74G= (n.288-74G=)
c.*388-74G= (n.*388-74G=)
c.224-74G= (n.224-74G=)
n.442-13G=
2g.215325167G>TCA1327322029ATICc.291-74G>T (n.291-74G>T)
c.114-74G>T (n.114-74G>T)
c.*341-74G>T (n.*341-74G>T)
c.288-74G>T (n.288-74G>T)
c.*388-74G>T (n.*388-74G>T)
c.224-74G>T (n.224-74G>T)
n.442-13G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325167_215325168delinsGTCA1327322028ATICc.291-74_291-73delinsGT (n.291-74_291-73delinsGT)
c.114-74_114-73delinsGT (n.114-74_114-73delinsGT)
c.*341-74_*341-73delinsGT (n.*341-74_*341-73delinsGT)
c.288-74_288-73delinsGT (n.288-74_288-73delinsGT)
c.*388-74_*388-73delinsGT (n.*388-74_*388-73delinsGT)
c.224-74_224-73delinsGT (n.224-74_224-73delinsGT)
n.442-13_442-12delinsGT
2g.215325174dupCA64849530ATICc.291-67dup (n.291-67dup)
c.114-67dup (n.114-67dup)
c.*341-67dup (n.*341-67dup)
c.288-67dup (n.288-67dup)
c.*388-67dup (n.*388-67dup)
c.224-67dup (n.224-67dup)
n.442-6dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325174delCA1327322031ATICc.291-67del (n.291-67del)
c.114-67del (n.114-67del)
c.*341-67del (n.*341-67del)
c.288-67del (n.288-67del)
c.*388-67del (n.*388-67del)
c.224-67del (n.224-67del)
n.442-6del
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325175C>ACA2662986971ATICc.291-66C>A (n.291-66C>A)
c.114-66C>A (n.114-66C>A)
c.*341-66C>A (n.*341-66C>A)
c.288-66C>A (n.288-66C>A)
c.*388-66C>A (n.*388-66C>A)
c.224-66C>A (n.224-66C>A)
n.442-5C>A
 gnomAD v4
2g.215325175C>GCA2754219367ATICc.291-66C>G (n.291-66C>G)
c.114-66C>G (n.114-66C>G)
c.*341-66C>G (n.*341-66C>G)
c.288-66C>G (n.288-66C>G)
c.*388-66C>G (n.*388-66C>G)
c.224-66C>G (n.224-66C>G)
n.442-5C>G
2g.215325175C>TCA2662986972ATICc.291-66C>T (n.291-66C>T)
c.114-66C>T (n.114-66C>T)
c.*341-66C>T (n.*341-66C>T)
c.288-66C>T (n.288-66C>T)
c.*388-66C>T (n.*388-66C>T)
c.224-66C>T (n.224-66C>T)
n.442-5C>T
 gnomAD v4
2g.215325176C>ACA2577235814ATICc.291-65C>A (n.291-65C>A)
c.114-65C>A (n.114-65C>A)
c.*341-65C>A (n.*341-65C>A)
c.288-65C>A (n.288-65C>A)
c.*388-65C>A (n.*388-65C>A)
c.224-65C>A (n.224-65C>A)
n.442-4C>A
2g.215325176C>TCA2662986973ATICc.291-65C>T (n.291-65C>T)
c.114-65C>T (n.114-65C>T)
c.*341-65C>T (n.*341-65C>T)
c.288-65C>T (n.288-65C>T)
c.*388-65C>T (n.*388-65C>T)
c.224-65C>T (n.224-65C>T)
n.442-4C>T
 gnomAD v4
2g.215325178A>TCA2662986974ATICc.291-63A>T (n.291-63A>T)
c.114-63A>T (n.114-63A>T)
c.*341-63A>T (n.*341-63A>T)
c.288-63A>T (n.288-63A>T)
c.*388-63A>T (n.*388-63A>T)
c.224-63A>T (n.224-63A>T)
n.442-2A>T
 gnomAD v4
2g.215325179G>ACA1327322033ATICc.291-62G>A (n.291-62G>A)
c.114-62G>A (n.114-62G>A)
c.*341-62G>A (n.*341-62G>A)
c.288-62G>A (n.288-62G>A)
c.*388-62G>A (n.*388-62G>A)
c.224-62G>A (n.224-62G>A)
n.442-1G>A
 dbSNP
2g.215325179G=CA1327322032ATICc.291-62G= (n.291-62G=)
c.114-62G= (n.114-62G=)
c.*341-62G= (n.*341-62G=)
c.288-62G= (n.288-62G=)
c.*388-62G= (n.*388-62G=)
c.224-62G= (n.224-62G=)
n.442-1G=
2g.215325179G>TCA2662986975ATICc.291-62G>T (n.291-62G>T)
c.114-62G>T (n.114-62G>T)
c.*341-62G>T (n.*341-62G>T)
c.288-62G>T (n.288-62G>T)
c.*388-62G>T (n.*388-62G>T)
c.224-62G>T (n.224-62G>T)
n.442-1G>T
 gnomAD v4
2g.215325180A=CA1327322034ATICc.291-61A= (n.291-61A=)
c.114-61A= (n.114-61A=)
c.*341-61A= (n.*341-61A=)
c.288-61A= (n.288-61A=)
c.*388-61A= (n.*388-61A=)
c.224-61A= (n.224-61A=)
n.442A=
2g.215325180A>GCA1327322035ATICc.291-61A>G (n.291-61A>G)
c.114-61A>G (n.114-61A>G)
c.*341-61A>G (n.*341-61A>G)
c.288-61A>G (n.288-61A>G)
c.*388-61A>G (n.*388-61A>G)
c.224-61A>G (n.224-61A>G)
n.442A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325180A>TCA2662986976ATICc.291-61A>T (n.291-61A>T)
c.114-61A>T (n.114-61A>T)
c.*341-61A>T (n.*341-61A>T)
c.288-61A>T (n.288-61A>T)
c.*388-61A>T (n.*388-61A>T)
c.224-61A>T (n.224-61A>T)
n.442A>T
 gnomAD v4
2g.215325181T>ACA1042229092ATICc.291-60T>A (n.291-60T>A)
c.114-60T>A (n.114-60T>A)
c.*341-60T>A (n.*341-60T>A)
c.288-60T>A (n.288-60T>A)
c.*388-60T>A (n.*388-60T>A)
c.224-60T>A (n.224-60T>A)
n.443T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325181T=CA1327322036ATICc.291-60T= (n.291-60T=)
c.114-60T= (n.114-60T=)
c.*341-60T= (n.*341-60T=)
c.288-60T= (n.288-60T=)
c.*388-60T= (n.*388-60T=)
c.224-60T= (n.224-60T=)
n.443T=
2g.215325182delCA2662986977ATICc.291-59del (n.291-59del)
c.114-59del (n.114-59del)
c.*341-59del (n.*341-59del)
c.288-59del (n.288-59del)
c.*388-59del (n.*388-59del)
c.224-59del (n.224-59del)
n.444del
 gnomAD v4
2g.215325182A>TCA2662986978ATICc.291-59A>T (n.291-59A>T)
c.114-59A>T (n.114-59A>T)
c.*341-59A>T (n.*341-59A>T)
c.288-59A>T (n.288-59A>T)
c.*388-59A>T (n.*388-59A>T)
c.224-59A>T (n.224-59A>T)
n.444A>T
 gnomAD v4
2g.215325183G>ACA2662986981ATICc.291-58G>A (n.291-58G>A)
c.114-58G>A (n.114-58G>A)
c.*341-58G>A (n.*341-58G>A)
c.288-58G>A (n.288-58G>A)
c.*388-58G>A (n.*388-58G>A)
c.224-58G>A (n.224-58G>A)
n.445G>A
 gnomAD v4
2g.215325183G>CCA2662986980ATICc.291-58G>C (n.291-58G>C)
c.114-58G>C (n.114-58G>C)
c.*341-58G>C (n.*341-58G>C)
c.288-58G>C (n.288-58G>C)
c.*388-58G>C (n.*388-58G>C)
c.224-58G>C (n.224-58G>C)
n.445G>C
 gnomAD v4
2g.215325183G>TCA2662986979ATICc.291-58G>T (n.291-58G>T)
c.114-58G>T (n.114-58G>T)
c.*341-58G>T (n.*341-58G>T)
c.288-58G>T (n.288-58G>T)
c.*388-58G>T (n.*388-58G>T)
c.224-58G>T (n.224-58G>T)
n.445G>T
 gnomAD v4
2g.215325184C>ACA2662986983ATICc.291-57C>A (n.291-57C>A)
c.114-57C>A (n.114-57C>A)
c.*341-57C>A (n.*341-57C>A)
c.288-57C>A (n.288-57C>A)
c.*388-57C>A (n.*388-57C>A)
c.224-57C>A (n.224-57C>A)
n.446C>A
 gnomAD v4
2g.215325184C=CA1327322037ATICc.291-57C= (n.291-57C=)
c.114-57C= (n.114-57C=)
c.*341-57C= (n.*341-57C=)
c.288-57C= (n.288-57C=)
c.*388-57C= (n.*388-57C=)
c.224-57C= (n.224-57C=)
n.446C=
2g.215325184C>TCA764595258ATICc.291-57C>T (n.291-57C>T)
c.114-57C>T (n.114-57C>T)
c.*341-57C>T (n.*341-57C>T)
c.288-57C>T (n.288-57C>T)
c.*388-57C>T (n.*388-57C>T)
c.224-57C>T (n.224-57C>T)
n.446C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325185_215325194delCA2662986982ATICc.291-56_291-47del (n.291-56_291-47del)
c.114-56_114-47del (n.114-56_114-47del)
c.*341-56_*341-47del (n.*341-56_*341-47del)
c.288-56_288-47del (n.288-56_288-47del)
c.*388-56_*388-47del (n.*388-56_*388-47del)
c.224-56_224-47del (n.224-56_224-47del)
n.447_456del
 gnomAD v4
2g.215325186G>ACA2577235815ATICc.291-55G>A (n.291-55G>A)
c.114-55G>A (n.114-55G>A)
c.*341-55G>A (n.*341-55G>A)
c.288-55G>A (n.288-55G>A)
c.*388-55G>A (n.*388-55G>A)
c.224-55G>A (n.224-55G>A)
n.448G>A
 gnomAD v4
2g.215325187T>CCA647587294ATICc.291-54T>C (n.291-54T>C)
c.114-54T>C (n.114-54T>C)
c.*341-54T>C (n.*341-54T>C)
c.288-54T>C (n.288-54T>C)
c.*388-54T>C (n.*388-54T>C)
c.224-54T>C (n.224-54T>C)
n.449T>C
 COSMIC
2g.215325190A=CA1327322038ATICc.291-51A= (n.291-51A=)
c.114-51A= (n.114-51A=)
c.*341-51A= (n.*341-51A=)
c.288-51A= (n.288-51A=)
c.*388-51A= (n.*388-51A=)
c.224-51A= (n.224-51A=)
n.452A=
2g.215325190A>CCA1327322039ATICc.291-51A>C (n.291-51A>C)
c.114-51A>C (n.114-51A>C)
c.*341-51A>C (n.*341-51A>C)
c.288-51A>C (n.288-51A>C)
c.*388-51A>C (n.*388-51A>C)
c.224-51A>C (n.224-51A>C)
n.452A>C
 dbSNP
2g.215325190A>GCA764595260ATICc.291-51A>G (n.291-51A>G)
c.114-51A>G (n.114-51A>G)
c.*341-51A>G (n.*341-51A>G)
c.288-51A>G (n.288-51A>G)
c.*388-51A>G (n.*388-51A>G)
c.224-51A>G (n.224-51A>G)
n.452A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325191C>ACA2662986984ATICc.291-50C>A (n.291-50C>A)
c.114-50C>A (n.114-50C>A)
c.*341-50C>A (n.*341-50C>A)
c.288-50C>A (n.288-50C>A)
c.*388-50C>A (n.*388-50C>A)
c.224-50C>A (n.224-50C>A)
n.453C>A
 gnomAD v4
2g.215325191C=CA1327322040ATICc.291-50C= (n.291-50C=)
c.114-50C= (n.114-50C=)
c.*341-50C= (n.*341-50C=)
c.288-50C= (n.288-50C=)
c.*388-50C= (n.*388-50C=)
c.224-50C= (n.224-50C=)
n.453C=
2g.215325191C>TCA539531712ATICc.291-50C>T (n.291-50C>T)
c.114-50C>T (n.114-50C>T)
c.*341-50C>T (n.*341-50C>T)
c.288-50C>T (n.288-50C>T)
c.*388-50C>T (n.*388-50C>T)
c.224-50C>T (n.224-50C>T)
n.453C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325192C>ACA2577235816ATICc.291-49C>A (n.291-49C>A)
c.114-49C>A (n.114-49C>A)
c.*341-49C>A (n.*341-49C>A)
c.288-49C>A (n.288-49C>A)
c.*388-49C>A (n.*388-49C>A)
c.224-49C>A (n.224-49C>A)
n.454C>A
2g.215325192C=CA1327322041ATICc.291-49C= (n.291-49C=)
c.114-49C= (n.114-49C=)
c.*341-49C= (n.*341-49C=)
c.288-49C= (n.288-49C=)
c.*388-49C= (n.*388-49C=)
c.224-49C= (n.224-49C=)
n.454C=
2g.215325192C>TCA2092886ATICc.291-49C>T (n.291-49C>T)
c.114-49C>T (n.114-49C>T)
c.*341-49C>T (n.*341-49C>T)
c.288-49C>T (n.288-49C>T)
c.*388-49C>T (n.*388-49C>T)
c.224-49C>T (n.224-49C>T)
n.454C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325193A>TCA2577235817ATICc.291-48A>T (n.291-48A>T)
c.114-48A>T (n.114-48A>T)
c.*341-48A>T (n.*341-48A>T)
c.288-48A>T (n.288-48A>T)
c.*388-48A>T (n.*388-48A>T)
c.224-48A>T (n.224-48A>T)
n.455A>T
 gnomAD v4
2g.215325194_215325196delinsCATCA1327322042ATICc.291-47_291-45delinsCAT (n.291-47_291-45delinsCAT)
c.114-47_114-45delinsCAT (n.114-47_114-45delinsCAT)
c.*341-47_*341-45delinsCAT (n.*341-47_*341-45delinsCAT)
c.288-47_288-45delinsCAT (n.288-47_288-45delinsCAT)
c.*388-47_*388-45delinsCAT (n.*388-47_*388-45delinsCAT)
c.224-47_224-45delinsCAT (n.224-47_224-45delinsCAT)
n.456_458delinsCAT
2g.215325195A=CA1327322043ATICc.291-46A= (n.291-46A=)
c.114-46A= (n.114-46A=)
c.*341-46A= (n.*341-46A=)
c.288-46A= (n.288-46A=)
c.*388-46A= (n.*388-46A=)
c.224-46A= (n.224-46A=)
n.457A=
2g.215325195A>CCA2092889ATICc.291-46A>C (n.291-46A>C)
c.114-46A>C (n.114-46A>C)
c.*341-46A>C (n.*341-46A>C)
c.288-46A>C (n.288-46A>C)
c.*388-46A>C (n.*388-46A>C)
c.224-46A>C (n.224-46A>C)
n.457A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325195A>GCA2092888ATICc.291-46A>G (n.291-46A>G)
c.114-46A>G (n.114-46A>G)
c.*341-46A>G (n.*341-46A>G)
c.288-46A>G (n.288-46A>G)
c.*388-46A>G (n.*388-46A>G)
c.224-46A>G (n.224-46A>G)
n.457A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325195_215325196delCA2092887ATICc.291-46_291-45del (n.291-46_291-45del)
c.114-46_114-45del (n.114-46_114-45del)
c.*341-46_*341-45del (n.*341-46_*341-45del)
c.288-46_288-45del (n.288-46_288-45del)
c.*388-46_*388-45del (n.*388-46_*388-45del)
c.224-46_224-45del (n.224-46_224-45del)
n.457_458del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325196T>CCA2092890ATICc.291-45T>C (n.291-45T>C)
c.114-45T>C (n.114-45T>C)
c.*341-45T>C (n.*341-45T>C)
c.288-45T>C (n.288-45T>C)
c.*388-45T>C (n.*388-45T>C)
c.224-45T>C (n.224-45T>C)
n.458T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325196T=CA1327322044ATICc.291-45T= (n.291-45T=)
c.114-45T= (n.114-45T=)
c.*341-45T= (n.*341-45T=)
c.288-45T= (n.288-45T=)
c.*388-45T= (n.*388-45T=)
c.224-45T= (n.224-45T=)
n.458T=
2g.215325196_215325197delCA350472998ATICc.291-45_291-44del (n.291-45_291-44del)
c.114-45_114-44del (n.114-45_114-44del)
c.*341-45_*341-44del (n.*341-45_*341-44del)
c.288-45_288-44del (n.288-45_288-44del)
c.*388-45_*388-44del (n.*388-45_*388-44del)
c.224-45_224-44del (n.224-45_224-44del)
n.458_459del
2g.215325198A=CA1327322045ATICc.291-43A= (n.291-43A=)
c.114-43A= (n.114-43A=)
c.*341-43A= (n.*341-43A=)
c.288-43A= (n.288-43A=)
c.*388-43A= (n.*388-43A=)
c.224-43A= (n.224-43A=)
n.460A=
2g.215325198A>CCA2092891ATICc.291-43A>C (n.291-43A>C)
c.114-43A>C (n.114-43A>C)
c.*341-43A>C (n.*341-43A>C)
c.288-43A>C (n.288-43A>C)
c.*388-43A>C (n.*388-43A>C)
c.224-43A>C (n.224-43A>C)
n.460A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325199G>ACA2662986985ATICc.291-42G>A (n.291-42G>A)
c.114-42G>A (n.114-42G>A)
c.*341-42G>A (n.*341-42G>A)
c.288-42G>A (n.288-42G>A)
c.*388-42G>A (n.*388-42G>A)
c.224-42G>A (n.224-42G>A)
n.461G>A
 gnomAD v4
2g.215325200T>GCA1327322046ATICc.291-41T>G (n.291-41T>G)
c.114-41T>G (n.114-41T>G)
c.*341-41T>G (n.*341-41T>G)
c.288-41T>G (n.288-41T>G)
c.*388-41T>G (n.*388-41T>G)
c.224-41T>G (n.224-41T>G)
n.462T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325200T=CA1327322048ATICc.291-41T= (n.291-41T=)
c.114-41T= (n.114-41T=)
c.*341-41T= (n.*341-41T=)
c.288-41T= (n.288-41T=)
c.*388-41T= (n.*388-41T=)
c.224-41T= (n.224-41T=)
n.462T=
2g.215325200_215325201delinsTGCA1327322047ATICc.291-41_291-40delinsTG (n.291-41_291-40delinsTG)
c.114-41_114-40delinsTG (n.114-41_114-40delinsTG)
c.*341-41_*341-40delinsTG (n.*341-41_*341-40delinsTG)
c.288-41_288-40delinsTG (n.288-41_288-40delinsTG)
c.*388-41_*388-40delinsTG (n.*388-41_*388-40delinsTG)
c.224-41_224-40delinsTG (n.224-41_224-40delinsTG)
n.462_463delinsTG
2g.215325201G>ACA2577235818ATICc.291-40G>A (n.291-40G>A)
c.114-40G>A (n.114-40G>A)
c.*341-40G>A (n.*341-40G>A)
c.288-40G>A (n.288-40G>A)
c.*388-40G>A (n.*388-40G>A)
c.224-40G>A (n.224-40G>A)
n.463G>A
2g.215325202delCA1042229105ATICc.291-39del (n.291-39del)
c.114-39del (n.114-39del)
c.*341-39del (n.*341-39del)
c.288-39del (n.288-39del)
c.*388-39del (n.*388-39del)
c.224-39del (n.224-39del)
n.464del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325202G>TCA2662986986ATICc.291-39G>T (n.291-39G>T)
c.114-39G>T (n.114-39G>T)
c.*341-39G>T (n.*341-39G>T)
c.288-39G>T (n.288-39G>T)
c.*388-39G>T (n.*388-39G>T)
c.224-39G>T (n.224-39G>T)
n.464G>T
 gnomAD v4
2g.215325203A=CA1327322049ATICc.291-38A= (n.291-38A=)
c.114-38A= (n.114-38A=)
c.*341-38A= (n.*341-38A=)
c.288-38A= (n.288-38A=)
c.*388-38A= (n.*388-38A=)
c.224-38A= (n.224-38A=)
n.465A=
2g.215325203A>GCA2662986987ATICc.291-38A>G (n.291-38A>G)
c.114-38A>G (n.114-38A>G)
c.*341-38A>G (n.*341-38A>G)
c.288-38A>G (n.288-38A>G)
c.*388-38A>G (n.*388-38A>G)
c.224-38A>G (n.224-38A>G)
n.465A>G
 gnomAD v4
2g.215325203A>TCA1327322050ATICc.291-38A>T (n.291-38A>T)
c.114-38A>T (n.114-38A>T)
c.*341-38A>T (n.*341-38A>T)
c.288-38A>T (n.288-38A>T)
c.*388-38A>T (n.*388-38A>T)
c.224-38A>T (n.224-38A>T)
n.465A>T
 dbSNP
2g.215325204C=CA1327322051ATICc.291-37C= (n.291-37C=)
c.114-37C= (n.114-37C=)
c.*341-37C= (n.*341-37C=)
c.288-37C= (n.288-37C=)
c.*388-37C= (n.*388-37C=)
c.224-37C= (n.224-37C=)
n.466C=
2g.215325204C>TCA2092892ATICc.291-37C>T (n.291-37C>T)
c.114-37C>T (n.114-37C>T)
c.*341-37C>T (n.*341-37C>T)
c.288-37C>T (n.288-37C>T)
c.*388-37C>T (n.*388-37C>T)
c.224-37C>T (n.224-37C>T)
n.466C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325205T>GCA2092893ATICc.291-36T>G (n.291-36T>G)
c.114-36T>G (n.114-36T>G)
c.*341-36T>G (n.*341-36T>G)
c.288-36T>G (n.288-36T>G)
c.*388-36T>G (n.*388-36T>G)
c.224-36T>G (n.224-36T>G)
n.467T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325205T=CA1327322052ATICc.291-36T= (n.291-36T=)
c.114-36T= (n.114-36T=)
c.*341-36T= (n.*341-36T=)
c.288-36T= (n.288-36T=)
c.*388-36T= (n.*388-36T=)
c.224-36T= (n.224-36T=)
n.467T=
2g.215325207T>CCA539531716ATICc.291-34T>C (n.291-34T>C)
c.114-34T>C (n.114-34T>C)
c.*341-34T>C (n.*341-34T>C)
c.288-34T>C (n.288-34T>C)
c.*388-34T>C (n.*388-34T>C)
c.224-34T>C (n.224-34T>C)
n.469T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325207T=CA1327322053ATICc.291-34T= (n.291-34T=)
c.114-34T= (n.114-34T=)
c.*341-34T= (n.*341-34T=)
c.288-34T= (n.288-34T=)
c.*388-34T= (n.*388-34T=)
c.224-34T= (n.224-34T=)
n.469T=
2g.215325208T>CCA2092894ATICc.291-33T>C (n.291-33T>C)
c.114-33T>C (n.114-33T>C)
c.*341-33T>C (n.*341-33T>C)
c.288-33T>C (n.288-33T>C)
c.*388-33T>C (n.*388-33T>C)
c.224-33T>C (n.224-33T>C)
n.470T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325208T=CA1327322054ATICc.291-33T= (n.291-33T=)
c.114-33T= (n.114-33T=)
c.*341-33T= (n.*341-33T=)
c.288-33T= (n.288-33T=)
c.*388-33T= (n.*388-33T=)
c.224-33T= (n.224-33T=)
n.470T=
2g.215325209T>CCA1042229107ATICc.291-32T>C (n.291-32T>C)
c.114-32T>C (n.114-32T>C)
c.*341-32T>C (n.*341-32T>C)
c.288-32T>C (n.288-32T>C)
c.*388-32T>C (n.*388-32T>C)
c.224-32T>C (n.224-32T>C)
n.471T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325209T>GCA2662986988ATICc.291-32T>G (n.291-32T>G)
c.114-32T>G (n.114-32T>G)
c.*341-32T>G (n.*341-32T>G)
c.288-32T>G (n.288-32T>G)
c.*388-32T>G (n.*388-32T>G)
c.224-32T>G (n.224-32T>G)
n.471T>G
 gnomAD v4
2g.215325209T=CA1327322055ATICc.291-32T= (n.291-32T=)
c.114-32T= (n.114-32T=)
c.*341-32T= (n.*341-32T=)
c.288-32T= (n.288-32T=)
c.*388-32T= (n.*388-32T=)
c.224-32T= (n.224-32T=)
n.471T=
2g.215325210A=CA1327322056ATICc.291-31A= (n.291-31A=)
c.114-31A= (n.114-31A=)
c.*341-31A= (n.*341-31A=)
c.288-31A= (n.288-31A=)
c.*388-31A= (n.*388-31A=)
c.224-31A= (n.224-31A=)
n.472A=
2g.215325210A>GCA2092895ATICc.291-31A>G (n.291-31A>G)
c.114-31A>G (n.114-31A>G)
c.*341-31A>G (n.*341-31A>G)
c.288-31A>G (n.288-31A>G)
c.*388-31A>G (n.*388-31A>G)
c.224-31A>G (n.224-31A>G)
n.472A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325211A=CA1327322057ATICc.291-30A= (n.291-30A=)
c.114-30A= (n.114-30A=)
c.*341-30A= (n.*341-30A=)
c.288-30A= (n.288-30A=)
c.*388-30A= (n.*388-30A=)
c.224-30A= (n.224-30A=)
n.473A=
2g.215325211A>CCA2092896ATICc.291-30A>C (n.291-30A>C)
c.114-30A>C (n.114-30A>C)
c.*341-30A>C (n.*341-30A>C)
c.288-30A>C (n.288-30A>C)
c.*388-30A>C (n.*388-30A>C)
c.224-30A>C (n.224-30A>C)
n.473A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325211A>GCA2577235819ATICc.291-30A>G (n.291-30A>G)
c.114-30A>G (n.114-30A>G)
c.*341-30A>G (n.*341-30A>G)
c.288-30A>G (n.288-30A>G)
c.*388-30A>G (n.*388-30A>G)
c.224-30A>G (n.224-30A>G)
n.473A>G
 gnomAD v4
2g.215325212T>CCA539531719ATICc.291-29T>C (n.291-29T>C)
c.114-29T>C (n.114-29T>C)
c.*341-29T>C (n.*341-29T>C)
c.288-29T>C (n.288-29T>C)
c.*388-29T>C (n.*388-29T>C)
c.224-29T>C (n.224-29T>C)
n.474T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325212T=CA1327322058ATICc.291-29T= (n.291-29T=)
c.114-29T= (n.114-29T=)
c.*341-29T= (n.*341-29T=)
c.288-29T= (n.288-29T=)
c.*388-29T= (n.*388-29T=)
c.224-29T= (n.224-29T=)
n.474T=
2g.215325213G>TCA2662986989ATICc.291-28G>T (n.291-28G>T)
c.114-28G>T (n.114-28G>T)
c.*341-28G>T (n.*341-28G>T)
c.288-28G>T (n.288-28G>T)
c.*388-28G>T (n.*388-28G>T)
c.224-28G>T (n.224-28G>T)
n.475G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched