Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215011405G>ACA2662980272ABCA12c.2332+34C>T (n.2332+34C>T)
c.1378+34C>T (n.1378+34C>T)
n.2576+34C>T
n.2774+34C>T
 gnomAD v4
2g.215011405G>TCA2577235293ABCA12c.2332+34C>A (n.2332+34C>A)
c.1378+34C>A (n.1378+34C>A)
n.2576+34C>A
n.2774+34C>A
 gnomAD v4
2g.215011406G>ACA539837701ABCA12c.2332+33C>T (n.2332+33C>T)
c.1378+33C>T (n.1378+33C>T)
n.2576+33C>T
n.2774+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011406G=CA1327174081ABCA12c.2332+33C= (n.2332+33C=)
c.1378+33C= (n.1378+33C=)
n.2576+33C=
n.2774+33C=
2g.215011406G>TCA539837702ABCA12c.2332+33C>A (n.2332+33C>A)
c.1378+33C>A (n.1378+33C>A)
n.2576+33C>A
n.2774+33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011407C>ACA2091990ABCA12c.2332+32G>T (n.2332+32G>T)
c.1378+32G>T (n.1378+32G>T)
n.2576+32G>T
n.2774+32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011407C=CA1327174082ABCA12c.2332+32G= (n.2332+32G=)
c.1378+32G= (n.1378+32G=)
n.2576+32G=
n.2774+32G=
2g.215011409A=CA1327174083ABCA12c.2332+30T= (n.2332+30T=)
c.1378+30T= (n.1378+30T=)
n.2576+30T=
n.2774+30T=
2g.215011409A>CCA1327174084ABCA12c.2332+30T>G (n.2332+30T>G)
c.1378+30T>G (n.1378+30T>G)
n.2576+30T>G
n.2774+30T>G
 dbSNP
2g.215011409A>GCA2577235294ABCA12c.2332+30T>C (n.2332+30T>C)
c.1378+30T>C (n.1378+30T>C)
n.2576+30T>C
n.2774+30T>C
 gnomAD v4
2g.215011409A>TCA2662980273ABCA12c.2332+30T>A (n.2332+30T>A)
c.1378+30T>A (n.1378+30T>A)
n.2576+30T>A
n.2774+30T>A
 gnomAD v4
2g.215011410C=CA1327174085ABCA12c.2332+29G= (n.2332+29G=)
c.1378+29G= (n.1378+29G=)
n.2576+29G=
n.2774+29G=
2g.215011410C>TCA2091991ABCA12c.2332+29G>A (n.2332+29G>A)
c.1378+29G>A (n.1378+29G>A)
n.2576+29G>A
n.2774+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011411T>CCA539837703ABCA12c.2332+28A>G (n.2332+28A>G)
c.1378+28A>G (n.1378+28A>G)
n.2576+28A>G
n.2774+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011411T>GCA2662980274ABCA12c.2332+28A>C (n.2332+28A>C)
c.1378+28A>C (n.1378+28A>C)
n.2576+28A>C
n.2774+28A>C
 gnomAD v4
2g.215011411T=CA1327174086ABCA12c.2332+28A= (n.2332+28A=)
c.1378+28A= (n.1378+28A=)
n.2576+28A=
n.2774+28A=
2g.215011412G>ACA2662980275ABCA12c.2332+27C>T (n.2332+27C>T)
c.1378+27C>T (n.1378+27C>T)
n.2576+27C>T
n.2774+27C>T
 gnomAD v4
2g.215011412G>TCA2577235295ABCA12c.2332+27C>A (n.2332+27C>A)
c.1378+27C>A (n.1378+27C>A)
n.2576+27C>A
n.2774+27C>A
 gnomAD v4
2g.215011414C>ACA2662980276ABCA12c.2332+25G>T (n.2332+25G>T)
c.1378+25G>T (n.1378+25G>T)
n.2576+25G>T
n.2774+25G>T
 gnomAD v4
2g.215011414C>TCA2662980277ABCA12c.2332+25G>A (n.2332+25G>A)
c.1378+25G>A (n.1378+25G>A)
n.2576+25G>A
n.2774+25G>A
 gnomAD v4
2g.215011415A>TCA2662980278ABCA12c.2332+24T>A (n.2332+24T>A)
c.1378+24T>A (n.1378+24T>A)
n.2576+24T>A
n.2774+24T>A
 gnomAD v4
2g.215011416T>ACA539837704ABCA12c.2332+23A>T (n.2332+23A>T)
c.1378+23A>T (n.1378+23A>T)
n.2576+23A>T
n.2774+23A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.215011416T>GCA2577235296ABCA12c.2332+23A>C (n.2332+23A>C)
c.1378+23A>C (n.1378+23A>C)
n.2576+23A>C
n.2774+23A>C
2g.215011416T=CA1327174087ABCA12c.2332+23A= (n.2332+23A=)
c.1378+23A= (n.1378+23A=)
n.2576+23A=
n.2774+23A=
2g.215011417G>CCA2662980279ABCA12c.2332+22C>G (n.2332+22C>G)
c.1378+22C>G (n.1378+22C>G)
n.2576+22C>G
n.2774+22C>G
 gnomAD v4
2g.215011417G=CA1327174088ABCA12c.2332+22C= (n.2332+22C=)
c.1378+22C= (n.1378+22C=)
n.2576+22C=
n.2774+22C=
2g.215011417G>TCA764553710ABCA12c.2332+22C>A (n.2332+22C>A)
c.1378+22C>A (n.1378+22C>A)
n.2576+22C>A
n.2774+22C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011418C>ACA2662980280ABCA12c.2332+21G>T (n.2332+21G>T)
c.1378+21G>T (n.1378+21G>T)
n.2576+21G>T
n.2774+21G>T
 gnomAD v4
2g.215011418C=CA1327174089ABCA12c.2332+21G= (n.2332+21G=)
c.1378+21G= (n.1378+21G=)
n.2576+21G=
n.2774+21G=
2g.215011418C>TCA539837705ABCA12c.2332+21G>A (n.2332+21G>A)
c.1378+21G>A (n.1378+21G>A)
n.2576+21G>A
n.2774+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011422T>CCA2662980281ABCA12c.2332+17A>G (n.2332+17A>G)
c.1378+17A>G (n.1378+17A>G)
n.2576+17A>G
n.2774+17A>G
 gnomAD v4
2g.215011423T>CCA539837706ABCA12c.2332+16A>G (n.2332+16A>G)
c.1378+16A>G (n.1378+16A>G)
n.2576+16A>G
n.2774+16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011423T=CA1327174090ABCA12c.2332+16A= (n.2332+16A=)
c.1378+16A= (n.1378+16A=)
n.2576+16A=
n.2774+16A=
2g.215011426A=CA1327174091ABCA12c.2332+13T= (n.2332+13T=)
c.1378+13T= (n.1378+13T=)
n.2576+13T=
n.2774+13T=
2g.215011426A>GCA539837707ABCA12c.2332+13T>C (n.2332+13T>C)
c.1378+13T>C (n.1378+13T>C)
n.2576+13T>C
n.2774+13T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.215011426A>TCA2662980282ABCA12c.2332+13T>A (n.2332+13T>A)
c.1378+13T>A (n.1378+13T>A)
n.2576+13T>A
n.2774+13T>A
 gnomAD v4
2g.215011429G>ACA1327174093ABCA12c.2332+10C>T (n.2332+10C>T)
c.1378+10C>T (n.1378+10C>T)
n.2576+10C>T
n.2774+10C>T
 dbSNP
2g.215011429G=CA1327174092ABCA12c.2332+10C= (n.2332+10C=)
c.1378+10C= (n.1378+10C=)
n.2576+10C=
n.2774+10C=
2g.215011429G>TCA2662980283ABCA12c.2332+10C>A (n.2332+10C>A)
c.1378+10C>A (n.1378+10C>A)
n.2576+10C>A
n.2774+10C>A
 gnomAD v4
2g.215011430T>CCA1327174095ABCA12c.2332+9A>G (n.2332+9A>G)
c.1378+9A>G (n.1378+9A>G)
n.2576+9A>G
n.2774+9A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011430T=CA1327174094ABCA12c.2332+9A= (n.2332+9A=)
c.1378+9A= (n.1378+9A=)
n.2576+9A=
n.2774+9A=
2g.215011432T>CCA764553716ABCA12c.2332+7A>G (n.2332+7A>G)
c.1378+7A>G (n.1378+7A>G)
n.2576+7A>G
n.2774+7A>G
 dbSNP
2g.215011432T=CA1327174096ABCA12c.2332+7A= (n.2332+7A=)
c.1378+7A= (n.1378+7A=)
n.2576+7A=
n.2774+7A=
2g.215011435T>ACA539837708ABCA12c.2332+4A>T (n.2332+4A>T)
c.1378+4A>T (n.1378+4A>T)
n.2576+4A>T
n.2774+4A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011435T=CA1327174097ABCA12c.2332+4A= (n.2332+4A=)
c.1378+4A= (n.1378+4A=)
n.2576+4A=
n.2774+4A=
2g.215011436C>ACA539837709ABCA12c.2332+3G>T (n.2332+3G>T)
c.1378+3G>T (n.1378+3G>T)
n.2576+3G>T
n.2774+3G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011436C=CA1327174098ABCA12c.2332+3G= (n.2332+3G=)
c.1378+3G= (n.1378+3G=)
n.2576+3G=
n.2774+3G=
2g.215011437A>CCA350483374ABCA12c.2332+2T>G (n.2332+2T>G)
c.1378+2T>G (n.1378+2T>G)
n.2576+2T>G
n.2774+2T>G
2g.215011437A>GCA350483375ABCA12c.2332+2T>C (n.2332+2T>C)
c.1378+2T>C (n.1378+2T>C)
n.2576+2T>C
n.2774+2T>C
 ClinVar
2g.215011437A>TCA350483376ABCA12c.2332+2T>A (n.2332+2T>A)
c.1378+2T>A (n.1378+2T>A)
n.2576+2T>A
n.2774+2T>A
 gnomAD v4
2g.215011438C>ACA350483377ABCA12c.2332+1G>T (n.2332+1G>T)
c.1378+1G>T (n.1378+1G>T)
n.2576+1G>T
n.2774+1G>T
2g.215011438C>GCA350483378ABCA12c.2332+1G>C (n.2332+1G>C)
c.1378+1G>C (n.1378+1G>C)
n.2576+1G>C
n.2774+1G>C
2g.215011438C>TCA350483379ABCA12c.2332+1G>A (n.2332+1G>A)
c.1378+1G>A (n.1378+1G>A)
n.2576+1G>A
n.2774+1G>A
2g.215011439T>ACA350483380ABCA12c.2332A>T (p.Thr778Ser)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
n.2576A>T
n.2774A>T
2g.215011439T>CCA350483381ABCA12c.2332A>G (p.Thr778Ala)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
n.2576A>G
n.2774A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011439T>GCA350483382ABCA12c.2332A>C (p.Thr778Pro)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
n.2576A>C
n.2774A>C
2g.215011439T=CA1327174099ABCA12c.2332A= (p.Thr778=)
c.1378A= (p.Thr460=)
n.2576A=
n.2774A=
2g.215011440G>ACA431151407ABCA12c.2331C>T (p.Ser777=)
c.1377C>T (p.Ser459=)
n.2575C>T
n.2773C>T
2g.215011440G>CCA431151408ABCA12c.2331C>G (p.Ser777=)
c.1377C>G (p.Ser459=)
n.2575C>G
n.2773C>G
2g.215011440G>TCA431151409ABCA12c.2331C>A (p.Ser777=)
c.1377C>A (p.Ser459=)
n.2575C>A
n.2773C>A
 gnomAD v4
2g.215011441G>ACA2091992ABCA12c.2330C>T (p.Ser777Phe)
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
n.2574C>T
n.2772C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011441G>CCA350483384ABCA12c.2330C>G (p.Ser777Cys)
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
n.2574C>G
n.2772C>G
2g.215011441G=CA1327174100ABCA12c.2330C= (p.Ser777=)
c.1376C= (p.Ser459=)
n.2574C=
n.2772C=
2g.215011441G>TCA350483383ABCA12c.2330C>A (p.Ser777Tyr)
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
n.2574C>A
n.2772C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011442A=CA1327174101ABCA12c.2329T= (p.Ser777=)
c.1375T= (p.Ser459=)
n.2573T=
n.2771T=
2g.215011442A>CCA350483385ABCA12c.2329T>G (p.Ser777Ala)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
n.2573T>G
n.2771T>G
 dbSNP
2g.215011442A>GCA350483386ABCA12c.2329T>C (p.Ser777Pro)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
n.2573T>C
n.2771T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011442A>TCA2091993ABCA12c.2329T>A (p.Ser777Thr)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
n.2573T>A
n.2771T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011443A>CCA350483387ABCA12c.2328T>G (p.Asn776Lys)
c.1374T>G (p.Asn458Lys)
n.2572T>G
n.2770T>G
2g.215011443A>GCA431151410ABCA12c.2328T>C (p.Asn776=)
c.1374T>C (p.Asn458=)
n.2572T>C
n.2770T>C
 gnomAD v4
2g.215011443A>TCA350483388ABCA12c.2328T>A (p.Asn776Lys)
c.1374T>A (p.Asn458Lys)
n.2572T>A
n.2770T>A
2g.215011444T>ACA350483389ABCA12c.2327A>T (p.Asn776Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
n.2571A>T
n.2769A>T
2g.215011444T>CCA350483390ABCA12c.2327A>G (p.Asn776Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
n.2571A>G
n.2769A>G
2g.215011444T>GCA350483391ABCA12c.2327A>C (p.Asn776Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
n.2571A>C
n.2769A>C
2g.215011445T>ACA350483392ABCA12c.2326A>T (p.Asn776Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
n.2570A>T
n.2768A>T
2g.215011445T>CCA350483393ABCA12c.2326A>G (p.Asn776Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
n.2570A>G
n.2768A>G
2g.215011445T>GCA350483394ABCA12c.2326A>C (p.Asn776His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
n.2570A>C
n.2768A>C
2g.215011446T>ACA431151411ABCA12c.2325A>T (p.Ile775=)
c.1371A>T (p.Ile457=)
n.2569A>T
n.2767A>T
2g.215011446T>CCA350483395ABCA12c.2325A>G (p.Ile775Met)
c.1371A>G (p.Ile457Met)
n.2569A>G
n.2767A>G
2g.215011446T>GCA431151412ABCA12c.2325A>C (p.Ile775=)
c.1371A>C (p.Ile457=)
n.2569A>C
n.2767A>C
2g.215011447A>CCA350483396ABCA12c.2324T>G (p.Ile775Arg)
c.1370T>G (p.Ile457Arg)
n.2568T>G
n.2766T>G
2g.215011447A>GCA350483398ABCA12c.2324T>C (p.Ile775Thr)
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
n.2568T>C
n.2766T>C
2g.215011447A>TCA350483397ABCA12c.2324T>A (p.Ile775Lys)
c.1370T>A (p.Ile457Lys)
n.2568T>A
n.2766T>A
2g.215011448T>ACA350483399ABCA12c.2323A>T (p.Ile775Leu)
c.1369A>T (p.Ile457Leu)
n.2567A>T
n.2765A>T
2g.215011448T>CCA350483401ABCA12c.2323A>G (p.Ile775Val)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
n.2567A>G
n.2765A>G
 gnomAD v4
2g.215011448T>GCA350483400ABCA12c.2323A>C (p.Ile775Leu)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
n.2567A>C
n.2765A>C
2g.215011449G>ACA431151413ABCA12c.2322C>T (p.Pro774=)
c.1368C>T (p.Pro456=)
n.2566C>T
n.2764C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011449G>CCA431151414ABCA12c.2322C>G (p.Pro774=)
c.1368C>G (p.Pro456=)
n.2566C>G
n.2764C>G
2g.215011449G=CA1327174102ABCA12c.2322C= (p.Pro774=)
c.1368C= (p.Pro456=)
n.2566C=
n.2764C=
2g.215011449G>TCA431151415ABCA12c.2322C>A (p.Pro774=)
c.1368C>A (p.Pro456=)
n.2566C>A
n.2764C>A
 gnomAD v4
2g.215011451delCA2662980287ABCA12c.2322del (p.Ile775Ter)
c.1368del (p.Ile457Ter)
n.2566del
n.2764del
 gnomAD v4
2g.215011450G>ACA350483402ABCA12c.2321C>T (p.Pro774Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
n.2565C>T
n.2763C>T
 gnomAD v4
2g.215011450G>CCA350483404ABCA12c.2321C>G (p.Pro774Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
n.2565C>G
n.2763C>G
2g.215011450G>TCA350483403ABCA12c.2321C>A (p.Pro774His)
c.1367C>A (p.Pro456His)
n.2565C>A
n.2763C>A
2g.215011451G>ACA350483405ABCA12c.2320C>T (p.Pro774Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
n.2564C>T
n.2762C>T
2g.215011451G>CCA350483407ABCA12c.2320C>G (p.Pro774Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
n.2564C>G
n.2762C>G
2g.215011451G>TCA350483406ABCA12c.2320C>A (p.Pro774Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
n.2564C>A
n.2762C>A
2g.215011452A>CCA350483408ABCA12c.2319T>G (p.Ile773Met)
c.1365T>G (p.Ile455Met)
n.2563T>G
n.2761T>G
2g.215011452A>GCA431151416ABCA12c.2319T>C (p.Ile773=)
c.1365T>C (p.Ile455=)
n.2563T>C
n.2761T>C
2g.215011452A>TCA431151417ABCA12c.2319T>A (p.Ile773=)
c.1365T>A (p.Ile455=)
n.2563T>A
n.2761T>A
2g.215011453A>CCA350483411ABCA12c.2318T>G (p.Ile773Ser)
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
n.2562T>G
n.2760T>G
2g.215011453A>GCA350483409ABCA12c.2318T>C (p.Ile773Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
n.2562T>C
n.2760T>C
2g.215011453A>TCA350483410ABCA12c.2318T>A (p.Ile773Asn)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
n.2562T>A
n.2760T>A
2g.215011454T>ACA350483412ABCA12c.2317A>T (p.Ile773Phe)
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
n.2561A>T
n.2759A>T
2g.215011454T>CCA350483413ABCA12c.2317A>G (p.Ile773Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
n.2561A>G
n.2759A>G
2g.215011454T>GCA350483414ABCA12c.2317A>C (p.Ile773Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
n.2561A>C
n.2759A>C
2g.215011455T>ACA431151418ABCA12c.2316A>T (p.Gly772=)
c.1362A>T (p.Gly454=)
n.2560A>T
n.2758A>T
2g.215011455T>CCA431151420ABCA12c.2316A>G (p.Gly772=)
c.1362A>G (p.Gly454=)
n.2560A>G
n.2758A>G
2g.215011455T>GCA431151419ABCA12c.2316A>C (p.Gly772=)
c.1362A>C (p.Gly454=)
n.2560A>C
n.2758A>C
2g.215011456C>ACA350483415ABCA12c.2315G>T (p.Gly772Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
n.2559G>T
n.2757G>T
2g.215011456C>GCA350483416ABCA12c.2315G>C (p.Gly772Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
n.2559G>C
n.2757G>C
2g.215011456C>TCA350483417ABCA12c.2315G>A (p.Gly772Glu)
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
n.2559G>A
n.2757G>A
 COSMIC COSMIC
2g.215011457C>ACA350483418ABCA12c.2314G>T (p.Gly772Ter)
c.1360G>T (p.Gly454Ter)
n.2558G>T
n.2756G>T
2g.215011457C>GCA350483419ABCA12c.2314G>C (p.Gly772Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
n.2558G>C
n.2756G>C
2g.215011457C>TCA350483420ABCA12c.2314G>A (p.Gly772Arg)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
n.2558G>A
n.2756G>A
2g.215011458A>CCA350483422ABCA12c.2313T>G (p.Tyr771Ter)
c.1359T>G (p.Tyr453Ter)
n.2557T>G
n.2755T>G
2g.215011458A>GCA431151421ABCA12c.2313T>C (p.Tyr771=)
c.1359T>C (p.Tyr453=)
n.2557T>C
n.2755T>C
2g.215011458A>TCA350483421ABCA12c.2313T>A (p.Tyr771Ter)
c.1359T>A (p.Tyr453Ter)
n.2557T>A
n.2755T>A
2g.215011459T>ACA350483423ABCA12c.2312A>T (p.Tyr771Phe)
c.1358A>T (p.Tyr453Phe)
n.2556A>T
n.2754A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011459T>CCA350483424ABCA12c.2312A>G (p.Tyr771Cys)
c.1358A>G (p.Tyr453Cys)
n.2556A>G
n.2754A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011459T>GCA350483425ABCA12c.2312A>C (p.Tyr771Ser)
c.1358A>C (p.Tyr453Ser)
n.2556A>C
n.2754A>C
2g.215011459T=CA1327174103ABCA12c.2312A= (p.Tyr771=)
c.1358A= (p.Tyr453=)
n.2556A=
n.2754A=
2g.215011460A>CCA350483426ABCA12c.2311T>G (p.Tyr771Asp)
c.1357T>G (p.Tyr453Asp)
n.2555T>G
n.2753T>G
2g.215011460A>GCA350483427ABCA12c.2311T>C (p.Tyr771His)
c.1357T>C (p.Tyr453His)
n.2555T>C
n.2753T>C
2g.215011460A>TCA350483428ABCA12c.2311T>A (p.Tyr771Asn)
c.1357T>A (p.Tyr453Asn)
n.2555T>A
n.2753T>A
2g.215011461T>ACA350483429ABCA12c.2310A>T (p.Lys770Asn)
c.1356A>T (p.Lys452Asn)
n.2554A>T
n.2752A>T
2g.215011461T>CCA431151422ABCA12c.2310A>G (p.Lys770=)
c.1356A>G (p.Lys452=)
n.2554A>G
n.2752A>G
2g.215011461T>GCA350483430ABCA12c.2310A>C (p.Lys770Asn)
c.1356A>C (p.Lys452Asn)
n.2554A>C
n.2752A>C
2g.215011462T>ACA350483431ABCA12c.2309A>T (p.Lys770Ile)
c.1355A>T (p.Lys452Ile)
n.2553A>T
n.2751A>T
2g.215011462T>CCA350483432ABCA12c.2309A>G (p.Lys770Arg)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
n.2553A>G
n.2751A>G
2g.215011462T>GCA350483433ABCA12c.2309A>C (p.Lys770Thr)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
n.2553A>C
n.2751A>C
2g.215011463T>ACA350483436ABCA12c.2308A>T (p.Lys770Ter)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
n.2552A>T
n.2750A>T
2g.215011463T>CCA350483435ABCA12c.2308A>G (p.Lys770Glu)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
n.2552A>G
n.2750A>G
2g.215011463T>GCA350483434ABCA12c.2308A>C (p.Lys770Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
n.2552A>C
n.2750A>C
2g.215011464T>ACA431151424ABCA12c.2307A>T (p.Ser769=)
c.1353A>T (p.Ser451=)
n.2551A>T
n.2749A>T
2g.215011464T>CCA431151425ABCA12c.2307A>G (p.Ser769=)
c.1353A>G (p.Ser451=)
n.2551A>G
n.2749A>G
2g.215011464T>GCA431151426ABCA12c.2307A>C (p.Ser769=)
c.1353A>C (p.Ser451=)
n.2551A>C
n.2749A>C
2g.215011465G>ACA350483437ABCA12c.2306C>T (p.Ser769Leu)
c.1352C>T (p.Ser451Leu)
n.2550C>T
n.2748C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215011465G>CCA350483438ABCA12c.2306C>G (p.Ser769Ter)
c.1352C>G (p.Ser451Ter)
n.2550C>G
n.2748C>G
2g.215011465G>TCA350483439ABCA12c.2306C>A (p.Ser769Ter)
c.1352C>A (p.Ser451Ter)
n.2550C>A
n.2748C>A
 gnomAD v4
2g.215011466A>CCA350483440ABCA12c.2305T>G (p.Ser769Ala)
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
n.2549T>G
n.2747T>G
2g.215011466A>GCA350483441ABCA12c.2305T>C (p.Ser769Pro)
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
n.2549T>C
n.2747T>C
2g.215011466A>TCA350483442ABCA12c.2305T>A (p.Ser769Thr)
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
n.2549T>A
n.2747T>A
2g.215011467A=CA1327174104ABCA12c.2304T= (p.Ala768=)
c.1350T= (p.Ala450=)
n.2548T=
n.2746T=
2g.215011467A>CCA431151427ABCA12c.2304T>G (p.Ala768=)
c.1350T>G (p.Ala450=)
n.2548T>G
n.2746T>G
 gnomAD v4
2g.215011467A>GCA2091994ABCA12c.2304T>C (p.Ala768=)
c.1350T>C (p.Ala450=)
n.2548T>C
n.2746T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011467A>TCA431151428ABCA12c.2304T>A (p.Ala768=)
c.1350T>A (p.Ala450=)
n.2548T>A
n.2746T>A
2g.215011468G>ACA350483443ABCA12c.2303C>T (p.Ala768Val)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
n.2547C>T
n.2745C>T
2g.215011468G>CCA350483444ABCA12c.2303C>G (p.Ala768Gly)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
n.2547C>G
n.2745C>G
2g.215011468G>TCA350483445ABCA12c.2303C>A (p.Ala768Asp)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
n.2547C>A
n.2745C>A
2g.215011469C>ACA350483446ABCA12c.2302G>T (p.Ala768Ser)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
n.2546G>T
n.2744G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011469C=CA1327174105ABCA12c.2302G= (p.Ala768=)
c.1348G= (p.Ala450=)
n.2546G=
n.2744G=
2g.215011469C>GCA350483447ABCA12c.2302G>C (p.Ala768Pro)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
n.2546G>C
n.2744G>C
2g.215011469C>TCA2091995ABCA12c.2302G>A (p.Ala768Thr)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
n.2546G>A
n.2744G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011470A=CA1327174106ABCA12c.2301T= (p.Ile767=)
c.1347T= (p.Ile449=)
n.2545T=
n.2743T=
2g.215011470A>CCA350483448ABCA12c.2301T>G (p.Ile767Met)
c.1347T>G (p.Ile449Met)
n.2545T>G
n.2743T>G
2g.215011470A>GCA431151429ABCA12c.2301T>C (p.Ile767=)
c.1347T>C (p.Ile449=)
n.2545T>C
n.2743T>C
 dbSNP
2g.215011470A>TCA431151430ABCA12c.2301T>A (p.Ile767=)
c.1347T>A (p.Ile449=)
n.2545T>A
n.2743T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011471A=CA1327174107ABCA12c.2300T= (p.Ile767=)
c.1346T= (p.Ile449=)
n.2544T=
n.2742T=
2g.215011471A>CCA350483449ABCA12c.2300T>G (p.Ile767Ser)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
n.2544T>G
n.2742T>G
2g.215011471A>GCA350483450ABCA12c.2300T>C (p.Ile767Thr)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
n.2544T>C
n.2742T>C
 gnomAD v4
2g.215011471A>TCA64844252ABCA12c.2300T>A (p.Ile767Asn)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
n.2544T>A
n.2742T>A
 dbSNP
2g.215011472T>ACA350483451ABCA12c.2299A>T (p.Ile767Phe)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
n.2543A>T
n.2741A>T
2g.215011472T>CCA350483452ABCA12c.2299A>G (p.Ile767Val)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
n.2543A>G
n.2741A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011472T>GCA350483453ABCA12c.2299A>C (p.Ile767Leu)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
n.2543A>C
n.2741A>C
2g.215011472T=CA1327174108ABCA12c.2299A= (p.Ile767=)
c.1345A= (p.Ile449=)
n.2543A=
n.2741A=
2g.215011473T>ACA350483454ABCA12c.2298A>T (p.Gln766His)
c.1344A>T (p.Gln448His)
n.2542A>T
n.2740A>T
2g.215011473T>CCA64844262ABCA12c.2298A>G (p.Gln766=)
c.1344A>G (p.Gln448=)
n.2542A>G
n.2740A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011473T>GCA350483455ABCA12c.2298A>C (p.Gln766His)
c.1344A>C (p.Gln448His)
n.2542A>C
n.2740A>C
2g.215011473T=CA1327174109ABCA12c.2298A= (p.Gln766=)
c.1344A= (p.Gln448=)
n.2542A=
n.2740A=
2g.215011474T>ACA350483456ABCA12c.2297A>T (p.Gln766Leu)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
n.2541A>T
n.2739A>T
2g.215011474T>CCA350483457ABCA12c.2297A>G (p.Gln766Arg)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
n.2541A>G
n.2739A>G
 gnomAD v4
2g.215011474T>GCA350483458ABCA12c.2297A>C (p.Gln766Pro)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
n.2541A>C
n.2739A>C
2g.215011475G>ACA350483459ABCA12c.2296C>T (p.Gln766Ter)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
n.2540C>T
n.2738C>T
 ClinVar dbSNP
2g.215011475G>CCA350483460ABCA12c.2296C>G (p.Gln766Glu)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
n.2540C>G
n.2738C>G
 dbSNP
2g.215011475G=CA1327174110ABCA12c.2296C= (p.Gln766=)
c.1342C= (p.Gln448=)
n.2540C=
n.2738C=
2g.215011475G>TCA2091996ABCA12c.2296C>A (p.Gln766Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
n.2540C>A
n.2738C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011476C>ACA350483462ABCA12c.2295G>T (p.Glu765Asp)
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
n.2539G>T
n.2737G>T
2g.215011476C=CA1327174111ABCA12c.2295G= (p.Glu765=)
c.1341G= (p.Glu447=)
n.2539G=
n.2737G=
2g.215011476C>GCA350483461ABCA12c.2295G>C (p.Glu765Asp)
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
n.2539G>C
n.2737G>C
2g.215011476C>TCA2091997ABCA12c.2295G>A (p.Glu765=)
c.1341G>A (p.Glu447=)
n.2539G>A
n.2737G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011477T>ACA350483463ABCA12c.2294A>T (p.Glu765Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
n.2538A>T
n.2736A>T
2g.215011477T>CCA350483464ABCA12c.2294A>G (p.Glu765Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
n.2538A>G
n.2736A>G
2g.215011477T>GCA350483465ABCA12c.2294A>C (p.Glu765Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
n.2538A>C
n.2736A>C
 dbSNP
2g.215011478C>ACA350483466ABCA12c.2293G>T (p.Glu765Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
n.2537G>T
n.2735G>T
2g.215011478C>GCA350483467ABCA12c.2293G>C (p.Glu765Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
n.2537G>C
n.2735G>C
 COSMIC COSMIC
2g.215011478C>TCA350483468ABCA12c.2293G>A (p.Glu765Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
n.2537G>A
n.2735G>A
2g.215011479T>ACA350483469ABCA12c.2292A>T (p.Lys764Asn)
c.1338A>T (p.Lys446Asn)
n.2536A>T
n.2734A>T
2g.215011479T>CCA431151431ABCA12c.2292A>G (p.Lys764=)
c.1338A>G (p.Lys446=)
n.2536A>G
n.2734A>G
2g.215011479T>GCA350483470ABCA12c.2292A>C (p.Lys764Asn)
c.1338A>C (p.Lys446Asn)
n.2536A>C
n.2734A>C
2g.215011480T>ACA350483471ABCA12c.2291A>T (p.Lys764Ile)
c.1337A>T (p.Lys446Ile)
n.2535A>T
n.2733A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011480T>CCA350483472ABCA12c.2291A>G (p.Lys764Arg)
c.1337A>G (p.Lys446Arg)
n.2535A>G
n.2733A>G
2g.215011480T>GCA64844283ABCA12c.2291A>C (p.Lys764Thr)
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
n.2535A>C
n.2733A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011480T=CA1327174112ABCA12c.2291A= (p.Lys764=)
c.1337A= (p.Lys446=)
n.2535A=
n.2733A=
2g.215011481T>ACA350483473ABCA12c.2290A>T (p.Lys764Ter)
c.1336A>T (p.Lys446Ter)
n.2534A>T
n.2732A>T
2g.215011481T>CCA350483475ABCA12c.2290A>G (p.Lys764Glu)
c.1336A>G (p.Lys446Glu)
n.2534A>G
n.2732A>G
 gnomAD v4
2g.215011481T>GCA350483474ABCA12c.2290A>C (p.Lys764Gln)
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
n.2534A>C
n.2732A>C
2g.215011482A>CCA431151432ABCA12c.2289T>G (p.Thr763=)
c.1335T>G (p.Thr445=)
n.2533T>G
n.2731T>G
2g.215011482A>GCA431151434ABCA12c.2289T>C (p.Thr763=)
c.1335T>C (p.Thr445=)
n.2533T>C
n.2731T>C
2g.215011482A>TCA431151433ABCA12c.2289T>A (p.Thr763=)
c.1335T>A (p.Thr445=)
n.2533T>A
n.2731T>A
2g.215011483G>ACA2091998ABCA12c.2288C>T (p.Thr763Ile)
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
n.2532C>T
n.2730C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011483G>CCA350483476ABCA12c.2288C>G (p.Thr763Ser)
c.1334C>G (p.Thr445Ser)
n.2532C>G
n.2730C>G
2g.215011483G=CA1327174113ABCA12c.2288C= (p.Thr763=)
c.1334C= (p.Thr445=)
n.2532C=
n.2730C=
2g.215011483G>TCA350483477ABCA12c.2288C>A (p.Thr763Asn)
c.1334C>A (p.Thr445Asn)
n.2532C>A
n.2730C>A
2g.215011484T>ACA350483478ABCA12c.2287A>T (p.Thr763Ser)
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
n.2531A>T
n.2729A>T
2g.215011484T>CCA350483479ABCA12c.2287A>G (p.Thr763Ala)
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
n.2531A>G
n.2729A>G
2g.215011484T>GCA350483480ABCA12c.2287A>C (p.Thr763Pro)
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
n.2531A>C
n.2729A>C
2g.215011485T>ACA350483481ABCA12c.2286A>T (p.Leu762Phe)
c.1332A>T (p.Leu444Phe)
n.2530A>T
n.2728A>T
2g.215011485T>CCA431151435ABCA12c.2286A>G (p.Leu762=)
c.1332A>G (p.Leu444=)
n.2530A>G
n.2728A>G
2g.215011485T>GCA350483482ABCA12c.2286A>C (p.Leu762Phe)
c.1332A>C (p.Leu444Phe)
n.2530A>C
n.2728A>C
2g.215011486A>CCA350483483ABCA12c.2285T>G (p.Leu762Ter)
c.1331T>G (p.Leu444Ter)
n.2529T>G
n.2727T>G
 COSMIC
2g.215011486A>GCA350483484ABCA12c.2285T>C (p.Leu762Ser)
c.1331T>C (p.Leu444Ser)
n.2529T>C
n.2727T>C
2g.215011486A>TCA350483485ABCA12c.2285T>A (p.Leu762Ter)
c.1331T>A (p.Leu444Ter)
n.2529T>A
n.2727T>A
2g.215011487A>CCA350483487ABCA12c.2284T>G (p.Leu762Val)
c.1330T>G (p.Leu444Val)
n.2528T>G
n.2726T>G
2g.215011487A>GCA431151436ABCA12c.2284T>C (p.Leu762=)
c.1330T>C (p.Leu444=)
n.2528T>C
n.2726T>C
2g.215011487A>TCA350483486ABCA12c.2284T>A (p.Leu762Ile)
c.1330T>A (p.Leu444Ile)
n.2528T>A
n.2726T>A
2g.215011488T>ACA350483488ABCA12c.2283A>T (p.Lys761Asn)
c.1329A>T (p.Lys443Asn)
n.2527A>T
n.2725A>T
2g.215011488T>CCA431151437ABCA12c.2283A>G (p.Lys761=)
c.1329A>G (p.Lys443=)
n.2527A>G
n.2725A>G
2g.215011488T>GCA350483489ABCA12c.2283A>C (p.Lys761Asn)
c.1329A>C (p.Lys443Asn)
n.2527A>C
n.2725A>C
2g.215011489T>ACA350483490ABCA12c.2282A>T (p.Lys761Ile)
c.1328A>T (p.Lys443Ile)
n.2526A>T
n.2724A>T
2g.215011489T>CCA2091999ABCA12c.2282A>G (p.Lys761Arg)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
n.2526A>G
n.2724A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011489T>GCA350483491ABCA12c.2282A>C (p.Lys761Thr)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
n.2526A>C
n.2724A>C
2g.215011489T=CA1327174114ABCA12c.2282A= (p.Lys761=)
c.1328A= (p.Lys443=)
n.2526A=
n.2724A=
2g.215011490T>ACA350483492ABCA12c.2281A>T (p.Lys761Ter)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
n.2525A>T
n.2723A>T
2g.215011490T>CCA350483493ABCA12c.2281A>G (p.Lys761Glu)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
n.2525A>G
n.2723A>G
2g.215011490T>GCA350483494ABCA12c.2281A>C (p.Lys761Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
n.2525A>C
n.2723A>C
2g.215011491A=CA1327174115ABCA12c.2280T= (p.Tyr760=)
c.1326T= (p.Tyr442=)
n.2524T=
n.2722T=
2g.215011491A>CCA350483495ABCA12c.2280T>G (p.Tyr760Ter)
c.1326T>G (p.Tyr442Ter)
n.2524T>G
n.2722T>G
2g.215011491A>GCA2092000ABCA12c.2280T>C (p.Tyr760=)
c.1326T>C (p.Tyr442=)
n.2524T>C
n.2722T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011491A>TCA350483496ABCA12c.2280T>A (p.Tyr760Ter)
c.1326T>A (p.Tyr442Ter)
n.2524T>A
n.2722T>A
2g.215011492T>ACA350483497ABCA12c.2279A>T (p.Tyr760Phe)
c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
n.2523A>T
n.2721A>T
2g.215011492T>CCA350483498ABCA12c.2279A>G (p.Tyr760Cys)
c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
n.2523A>G
n.2721A>G
2g.215011492T>GCA350483499ABCA12c.2279A>C (p.Tyr760Ser)
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
n.2523A>C
n.2721A>C
2g.215011493A>CCA350483502ABCA12c.2278T>G (p.Tyr760Asp)
c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
n.2522T>G
n.2720T>G
2g.215011493A>GCA350483501ABCA12c.2278T>C (p.Tyr760His)
c.1324T>C (p.Tyr442His)
n.2522T>C
n.2720T>C
2g.215011493A>TCA350483500ABCA12c.2278T>A (p.Tyr760Asn)
c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
n.2522T>A
n.2720T>A
2g.215011494A>CCA431151438ABCA12c.2277T>G (p.Thr759=)
c.1323T>G (p.Thr441=)
n.2521T>G
n.2719T>G
2g.215011494A>GCA431151439ABCA12c.2277T>C (p.Thr759=)
c.1323T>C (p.Thr441=)
n.2521T>C
n.2719T>C
2g.215011494A>TCA431151440ABCA12c.2277T>A (p.Thr759=)
c.1323T>A (p.Thr441=)
n.2521T>A
n.2719T>A
2g.215011495G>ACA350483503ABCA12c.2276C>T (p.Thr759Ile)
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
n.2520C>T
n.2718C>T
 gnomAD v4
2g.215011495G>CCA10614259ABCA12c.2276C>G (p.Thr759Ser)
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
n.2520C>G
n.2718C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.215011495G=CA1327174116ABCA12c.2276C= (p.Thr759=)
c.1322C= (p.Thr441=)
n.2520C=
n.2718C=
2g.215011495G>TCA350483504ABCA12c.2276C>A (p.Thr759Asn)
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
n.2520C>A
n.2718C>A
2g.215011496T>ACA350483505ABCA12c.2275A>T (p.Thr759Ser)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
n.2519A>T
n.2717A>T
2g.215011496T>CCA350483506ABCA12c.2275A>G (p.Thr759Ala)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
n.2519A>G
n.2717A>G
 gnomAD v4
2g.215011496T>GCA350483507ABCA12c.2275A>C (p.Thr759Pro)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
n.2519A>C
n.2717A>C
 COSMIC
2g.215011496dupCA2586971326ABCA12c.2275dup (p.Thr759AsnfsTer3)
c.1321dup (p.Thr441AsnfsTer3)
n.2519dup
n.2717dup
2g.215011497C>ACA350483508ABCA12c.2274G>T (p.Leu758Phe)
c.1320G>T (p.Leu440Phe)
n.2518G>T
n.2716G>T
2g.215011497C=CA1327174118ABCA12c.2274G= (p.Leu758=)
c.1320G= (p.Leu440=)
n.2518G=
n.2716G=
2g.215011497C>GCA350483509ABCA12c.2274G>C (p.Leu758Phe)
c.1320G>C (p.Leu440Phe)
n.2518G>C
n.2716G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011497C>TCA431151441ABCA12c.2274G>A (p.Leu758=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
n.2518G>A
n.2716G>A
2g.215011497_215011498delinsCACA1327174117ABCA12c.2273_2274delinsTG (p.Leu758=)
c.1319_1320delinsTG (p.Leu440=)
n.2517_2518delinsTG
n.2715_2716delinsTG
2g.215011498A>CCA350483510ABCA12c.2273T>G (p.Leu758Trp)
c.1319T>G (p.Leu440Trp)
n.2517T>G
n.2715T>G
2g.215011498A>GCA350483511ABCA12c.2273T>C (p.Leu758Ser)
c.1319T>C (p.Leu440Ser)
n.2517T>C
n.2715T>C
2g.215011498A>TCA350483512ABCA12c.2273T>A (p.Leu758Ter)
c.1319T>A (p.Leu440Ter)
n.2517T>A
n.2715T>A
2g.215011503dupCA16617466ABCA12c.2273dup (p.Leu758PhefsTer4)
c.1319dup (p.Leu440PhefsTer4)
n.2517dup
n.2715dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011503delCA916772342ABCA12c.2273del (p.Leu758Ter)
c.1319del (p.Leu440Ter)
n.2517del
n.2715del
 dbSNP
2g.215011501_215011503delCA2506758453ABCA12c.2271_2273del (p.Phe757del)
c.1317_1319del (p.Phe439del)
n.2515_2517del
n.2713_2715del
2g.215011499A>CCA350483513ABCA12c.2272T>G (p.Leu758Val)
c.1318T>G (p.Leu440Val)
n.2516T>G
n.2714T>G
2g.215011499A>GCA431151442ABCA12c.2272T>C (p.Leu758=)
c.1318T>C (p.Leu440=)
n.2516T>C
n.2714T>C
2g.215011499A>TCA350483514ABCA12c.2272T>A (p.Leu758Met)
c.1318T>A (p.Leu440Met)
n.2516T>A
n.2714T>A
2g.215011500A=CA1327174119ABCA12c.2271T= (p.Phe757=)
c.1317T= (p.Phe439=)
n.2515T=
n.2713T=
2g.215011500A>CCA350483515ABCA12c.2271T>G (p.Phe757Leu)
c.1317T>G (p.Phe439Leu)
n.2515T>G
n.2713T>G
 COSMIC COSMIC
2g.215011500A>GCA431151443ABCA12c.2271T>C (p.Phe757=)
c.1317T>C (p.Phe439=)
n.2515T>C
n.2713T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011500A>TCA350483516ABCA12c.2271T>A (p.Phe757Leu)
c.1317T>A (p.Phe439Leu)
n.2515T>A
n.2713T>A
2g.215011501A>CCA350483517ABCA12c.2270T>G (p.Phe757Cys)
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
n.2514T>G
n.2712T>G
2g.215011501A>GCA350483519ABCA12c.2270T>C (p.Phe757Ser)
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
n.2514T>C
n.2712T>C
2g.215011501A>TCA350483518ABCA12c.2270T>A (p.Phe757Tyr)
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
n.2514T>A
n.2712T>A
2g.215011502A>CCA350483520ABCA12c.2269T>G (p.Phe757Val)
c.1315T>G (p.Phe439Val)
n.2513T>G
n.2711T>G
2g.215011502A>GCA350483522ABCA12c.2269T>C (p.Phe757Leu)
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
n.2513T>C
n.2711T>C
 COSMIC COSMIC
2g.215011502A>TCA350483521ABCA12c.2269T>A (p.Phe757Ile)
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
n.2513T>A
n.2711T>A
2g.215011503A=CA1327174120ABCA12c.2268T= (p.Asp756=)
c.1314T= (p.Asp438=)
n.2512T=
n.2710T=
2g.215011503A>CCA350483523ABCA12c.2268T>G (p.Asp756Glu)
c.1314T>G (p.Asp438Glu)
n.2512T>G
n.2710T>G
2g.215011503A>GCA431151444ABCA12c.2268T>C (p.Asp756=)
c.1314T>C (p.Asp438=)
n.2512T>C
n.2710T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.215011503A>TCA350483524ABCA12c.2268T>A (p.Asp756Glu)
c.1314T>A (p.Asp438Glu)
n.2512T>A
n.2710T>A
 gnomAD v4
2g.215011504T>ACA2092001ABCA12c.2267A>T (p.Asp756Val)
c.1313A>T (p.Asp438Val)
n.2511A>T
n.2709A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011504T>CCA2092002ABCA12c.2267A>G (p.Asp756Gly)
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
n.2511A>G
n.2709A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011504T>GCA350483525ABCA12c.2267A>C (p.Asp756Ala)
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
n.2511A>C
n.2709A>C
2g.215011504T=CA1327174121ABCA12c.2267A= (p.Asp756=)
c.1313A= (p.Asp438=)
n.2511A=
n.2709A=
2g.215011505C>ACA350483526ABCA12c.2266G>T (p.Asp756Tyr)
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
n.2510G>T
n.2708G>T
2g.215011505C>GCA350483527ABCA12c.2266G>C (p.Asp756His)
c.1312G>C (p.Asp438His)
n.2510G>C
n.2708G>C
2g.215011505C>TCA350483528ABCA12c.2266G>A (p.Asp756Asn)
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
n.2510G>A
n.2708G>A
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched