Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215011370_215011374delinsAAGACCA1327174067ABCA12c.2332+65_2332+69delinsGTCTT (n.2332+65_2332+69delinsGTCTT)
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n.2576+65_2576+69delinsGTCTT
n.2774+65_2774+69delinsGTCTT
2g.215011374_215011377delCA764553691ABCA12c.2332+65_2332+68del (n.2332+65_2332+68del)
c.1378+65_1378+68del (n.1378+65_1378+68del)
n.2576+65_2576+68del
n.2774+65_2774+68del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011372G>ACA2577235286ABCA12c.2332+67C>T (n.2332+67C>T)
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 gnomAD v4
2g.215011375A>GCA2662980257ABCA12c.2332+64T>C (n.2332+64T>C)
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 gnomAD v4
2g.215011376_215011377delCA2662980256ABCA12c.2332+63_2332+64del (n.2332+63_2332+64del)
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 gnomAD v4
2g.215011376G>TCA2577235288ABCA12c.2332+63C>A (n.2332+63C>A)
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 gnomAD v4
2g.215011378A=CA1327174068ABCA12c.2332+61T= (n.2332+61T=)
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2g.215011378A>GCA1327174069ABCA12c.2332+61T>C (n.2332+61T>C)
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n.2576+61T>C
n.2774+61T>C
 dbSNP
2g.215011381G>ACA64844204ABCA12c.2332+58C>T (n.2332+58C>T)
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n.2576+58C>T
n.2774+58C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011381G>CCA2662980259ABCA12c.2332+58C>G (n.2332+58C>G)
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n.2774+58C>G
 gnomAD v4
2g.215011381G=CA1327174070ABCA12c.2332+58C= (n.2332+58C=)
c.1378+58C= (n.1378+58C=)
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n.2774+58C=
2g.215011381G>TCA2577235289ABCA12c.2332+58C>A (n.2332+58C>A)
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n.2576+58C>A
n.2774+58C>A
 gnomAD v4
2g.215011382A=CA1327174071ABCA12c.2332+57T= (n.2332+57T=)
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2g.215011382A>GCA764553695ABCA12c.2332+57T>C (n.2332+57T>C)
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n.2576+57T>C
n.2774+57T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011383C>TCA2662980262ABCA12c.2332+56G>A (n.2332+56G>A)
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 gnomAD v4
2g.215011384_215011390dupCA2662980261ABCA12c.2332+50_2332+56dup (n.2332+50_2332+56dup)
c.1378+50_1378+56dup (n.1378+50_1378+56dup)
n.2576+50_2576+56dup
n.2774+50_2774+56dup
 gnomAD v4
2g.215011384A=CA1327174072ABCA12c.2332+55T= (n.2332+55T=)
c.1378+55T= (n.1378+55T=)
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n.2774+55T=
2g.215011384A>GCA764553696ABCA12c.2332+55T>C (n.2332+55T>C)
c.1378+55T>C (n.1378+55T>C)
n.2576+55T>C
n.2774+55T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011384A>TCA1327174073ABCA12c.2332+55T>A (n.2332+55T>A)
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n.2576+55T>A
n.2774+55T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011385_215011387delCA2577235290ABCA12c.2332+53_2332+55del (n.2332+53_2332+55del)
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2g.215011385G>ACA1327174075ABCA12c.2332+54C>T (n.2332+54C>T)
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 dbSNP
2g.215011385G>CCA2662980263ABCA12c.2332+54C>G (n.2332+54C>G)
c.1378+54C>G (n.1378+54C>G)
n.2576+54C>G
n.2774+54C>G
 gnomAD v4
2g.215011385G=CA1327174074ABCA12c.2332+54C= (n.2332+54C=)
c.1378+54C= (n.1378+54C=)
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n.2774+54C=
2g.215011385G>TCA2662980264ABCA12c.2332+54C>A (n.2332+54C>A)
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n.2576+54C>A
n.2774+54C>A
 gnomAD v4
2g.215011388T>CCA2577235291ABCA12c.2332+51A>G (n.2332+51A>G)
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2g.215011393A=CA1327174076ABCA12c.2332+46T= (n.2332+46T=)
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n.2774+46T=
2g.215011393A>TCA2091987ABCA12c.2332+46T>A (n.2332+46T>A)
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n.2576+46T>A
n.2774+46T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011394T>CCA2091988ABCA12c.2332+45A>G (n.2332+45A>G)
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n.2576+45A>G
n.2774+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011394T=CA1327174077ABCA12c.2332+45A= (n.2332+45A=)
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2g.215011395T>ACA2662980266ABCA12c.2332+44A>T (n.2332+44A>T)
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n.2576+44A>T
n.2774+44A>T
 gnomAD v4
2g.215011395T>CCA2510146904ABCA12c.2332+44A>G (n.2332+44A>G)
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n.2576+44A>G
n.2774+44A>G
 gnomAD v4
2g.215011396G>ACA64844213ABCA12c.2332+43C>T (n.2332+43C>T)
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n.2576+43C>T
n.2774+43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011396G=CA1327174078ABCA12c.2332+43C= (n.2332+43C=)
c.1378+43C= (n.1378+43C=)
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n.2774+43C=
2g.215011396G>TCA2662980268ABCA12c.2332+43C>A (n.2332+43C>A)
c.1378+43C>A (n.1378+43C>A)
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n.2774+43C>A
 gnomAD v4
2g.215011396_215011398dupCA2662980269ABCA12c.2332+41_2332+43dup (n.2332+41_2332+43dup)
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n.2576+41_2576+43dup
n.2774+41_2774+43dup
 gnomAD v4
2g.215011397T>CCA2577235292ABCA12c.2332+42A>G (n.2332+42A>G)
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n.2576+42A>G
n.2774+42A>G
 gnomAD v4
2g.215011398C=CA1327174079ABCA12c.2332+41G= (n.2332+41G=)
c.1378+41G= (n.1378+41G=)
n.2576+41G=
n.2774+41G=
2g.215011398C>TCA2091989ABCA12c.2332+41G>A (n.2332+41G>A)
c.1378+41G>A (n.1378+41G>A)
n.2576+41G>A
n.2774+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011399A>TCA2662980270ABCA12c.2332+40T>A (n.2332+40T>A)
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n.2576+40T>A
n.2774+40T>A
 gnomAD v4
2g.215011401T>CCA539837700ABCA12c.2332+38A>G (n.2332+38A>G)
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n.2576+38A>G
n.2774+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011401T=CA1327174080ABCA12c.2332+38A= (n.2332+38A=)
c.1378+38A= (n.1378+38A=)
n.2576+38A=
n.2774+38A=
2g.215011402A>TCA2531412254ABCA12c.2332+37T>A (n.2332+37T>A)
c.1378+37T>A (n.1378+37T>A)
n.2576+37T>A
n.2774+37T>A
2g.215011404G>TCA2662980271ABCA12c.2332+35C>A (n.2332+35C>A)
c.1378+35C>A (n.1378+35C>A)
n.2576+35C>A
n.2774+35C>A
 gnomAD v4
2g.215011405G>ACA2662980272ABCA12c.2332+34C>T (n.2332+34C>T)
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n.2576+34C>T
n.2774+34C>T
 gnomAD v4
2g.215011405G>TCA2577235293ABCA12c.2332+34C>A (n.2332+34C>A)
c.1378+34C>A (n.1378+34C>A)
n.2576+34C>A
n.2774+34C>A
 gnomAD v4
2g.215011406G>ACA539837701ABCA12c.2332+33C>T (n.2332+33C>T)
c.1378+33C>T (n.1378+33C>T)
n.2576+33C>T
n.2774+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011406G=CA1327174081ABCA12c.2332+33C= (n.2332+33C=)
c.1378+33C= (n.1378+33C=)
n.2576+33C=
n.2774+33C=
2g.215011406G>TCA539837702ABCA12c.2332+33C>A (n.2332+33C>A)
c.1378+33C>A (n.1378+33C>A)
n.2576+33C>A
n.2774+33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011407C>ACA2091990ABCA12c.2332+32G>T (n.2332+32G>T)
c.1378+32G>T (n.1378+32G>T)
n.2576+32G>T
n.2774+32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011407C=CA1327174082ABCA12c.2332+32G= (n.2332+32G=)
c.1378+32G= (n.1378+32G=)
n.2576+32G=
n.2774+32G=
2g.215011409A=CA1327174083ABCA12c.2332+30T= (n.2332+30T=)
c.1378+30T= (n.1378+30T=)
n.2576+30T=
n.2774+30T=
2g.215011409A>CCA1327174084ABCA12c.2332+30T>G (n.2332+30T>G)
c.1378+30T>G (n.1378+30T>G)
n.2576+30T>G
n.2774+30T>G
 dbSNP
2g.215011409A>GCA2577235294ABCA12c.2332+30T>C (n.2332+30T>C)
c.1378+30T>C (n.1378+30T>C)
n.2576+30T>C
n.2774+30T>C
 gnomAD v4
2g.215011409A>TCA2662980273ABCA12c.2332+30T>A (n.2332+30T>A)
c.1378+30T>A (n.1378+30T>A)
n.2576+30T>A
n.2774+30T>A
 gnomAD v4
2g.215011410C=CA1327174085ABCA12c.2332+29G= (n.2332+29G=)
c.1378+29G= (n.1378+29G=)
n.2576+29G=
n.2774+29G=
2g.215011410C>TCA2091991ABCA12c.2332+29G>A (n.2332+29G>A)
c.1378+29G>A (n.1378+29G>A)
n.2576+29G>A
n.2774+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011411T>CCA539837703ABCA12c.2332+28A>G (n.2332+28A>G)
c.1378+28A>G (n.1378+28A>G)
n.2576+28A>G
n.2774+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011411T>GCA2662980274ABCA12c.2332+28A>C (n.2332+28A>C)
c.1378+28A>C (n.1378+28A>C)
n.2576+28A>C
n.2774+28A>C
 gnomAD v4
2g.215011411T=CA1327174086ABCA12c.2332+28A= (n.2332+28A=)
c.1378+28A= (n.1378+28A=)
n.2576+28A=
n.2774+28A=
2g.215011412G>ACA2662980275ABCA12c.2332+27C>T (n.2332+27C>T)
c.1378+27C>T (n.1378+27C>T)
n.2576+27C>T
n.2774+27C>T
 gnomAD v4
2g.215011412G>TCA2577235295ABCA12c.2332+27C>A (n.2332+27C>A)
c.1378+27C>A (n.1378+27C>A)
n.2576+27C>A
n.2774+27C>A
 gnomAD v4
2g.215011414C>ACA2662980276ABCA12c.2332+25G>T (n.2332+25G>T)
c.1378+25G>T (n.1378+25G>T)
n.2576+25G>T
n.2774+25G>T
 gnomAD v4
2g.215011414C>TCA2662980277ABCA12c.2332+25G>A (n.2332+25G>A)
c.1378+25G>A (n.1378+25G>A)
n.2576+25G>A
n.2774+25G>A
 gnomAD v4
2g.215011415A>TCA2662980278ABCA12c.2332+24T>A (n.2332+24T>A)
c.1378+24T>A (n.1378+24T>A)
n.2576+24T>A
n.2774+24T>A
 gnomAD v4
2g.215011416T>ACA539837704ABCA12c.2332+23A>T (n.2332+23A>T)
c.1378+23A>T (n.1378+23A>T)
n.2576+23A>T
n.2774+23A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.215011416T>GCA2577235296ABCA12c.2332+23A>C (n.2332+23A>C)
c.1378+23A>C (n.1378+23A>C)
n.2576+23A>C
n.2774+23A>C
2g.215011416T=CA1327174087ABCA12c.2332+23A= (n.2332+23A=)
c.1378+23A= (n.1378+23A=)
n.2576+23A=
n.2774+23A=
2g.215011417G>CCA2662980279ABCA12c.2332+22C>G (n.2332+22C>G)
c.1378+22C>G (n.1378+22C>G)
n.2576+22C>G
n.2774+22C>G
 gnomAD v4
2g.215011417G=CA1327174088ABCA12c.2332+22C= (n.2332+22C=)
c.1378+22C= (n.1378+22C=)
n.2576+22C=
n.2774+22C=
2g.215011417G>TCA764553710ABCA12c.2332+22C>A (n.2332+22C>A)
c.1378+22C>A (n.1378+22C>A)
n.2576+22C>A
n.2774+22C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011418C>ACA2662980280ABCA12c.2332+21G>T (n.2332+21G>T)
c.1378+21G>T (n.1378+21G>T)
n.2576+21G>T
n.2774+21G>T
 gnomAD v4
2g.215011418C=CA1327174089ABCA12c.2332+21G= (n.2332+21G=)
c.1378+21G= (n.1378+21G=)
n.2576+21G=
n.2774+21G=
2g.215011418C>TCA539837705ABCA12c.2332+21G>A (n.2332+21G>A)
c.1378+21G>A (n.1378+21G>A)
n.2576+21G>A
n.2774+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011422T>CCA2662980281ABCA12c.2332+17A>G (n.2332+17A>G)
c.1378+17A>G (n.1378+17A>G)
n.2576+17A>G
n.2774+17A>G
 gnomAD v4
2g.215011423T>CCA539837706ABCA12c.2332+16A>G (n.2332+16A>G)
c.1378+16A>G (n.1378+16A>G)
n.2576+16A>G
n.2774+16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011423T=CA1327174090ABCA12c.2332+16A= (n.2332+16A=)
c.1378+16A= (n.1378+16A=)
n.2576+16A=
n.2774+16A=
2g.215011426A=CA1327174091ABCA12c.2332+13T= (n.2332+13T=)
c.1378+13T= (n.1378+13T=)
n.2576+13T=
n.2774+13T=
2g.215011426A>GCA539837707ABCA12c.2332+13T>C (n.2332+13T>C)
c.1378+13T>C (n.1378+13T>C)
n.2576+13T>C
n.2774+13T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.215011426A>TCA2662980282ABCA12c.2332+13T>A (n.2332+13T>A)
c.1378+13T>A (n.1378+13T>A)
n.2576+13T>A
n.2774+13T>A
 gnomAD v4
2g.215011429G>ACA1327174093ABCA12c.2332+10C>T (n.2332+10C>T)
c.1378+10C>T (n.1378+10C>T)
n.2576+10C>T
n.2774+10C>T
 dbSNP
2g.215011429G=CA1327174092ABCA12c.2332+10C= (n.2332+10C=)
c.1378+10C= (n.1378+10C=)
n.2576+10C=
n.2774+10C=
2g.215011429G>TCA2662980283ABCA12c.2332+10C>A (n.2332+10C>A)
c.1378+10C>A (n.1378+10C>A)
n.2576+10C>A
n.2774+10C>A
 gnomAD v4
2g.215011430T>CCA1327174095ABCA12c.2332+9A>G (n.2332+9A>G)
c.1378+9A>G (n.1378+9A>G)
n.2576+9A>G
n.2774+9A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011430T=CA1327174094ABCA12c.2332+9A= (n.2332+9A=)
c.1378+9A= (n.1378+9A=)
n.2576+9A=
n.2774+9A=
2g.215011432T>CCA764553716ABCA12c.2332+7A>G (n.2332+7A>G)
c.1378+7A>G (n.1378+7A>G)
n.2576+7A>G
n.2774+7A>G
 dbSNP
2g.215011432T=CA1327174096ABCA12c.2332+7A= (n.2332+7A=)
c.1378+7A= (n.1378+7A=)
n.2576+7A=
n.2774+7A=
2g.215011435T>ACA539837708ABCA12c.2332+4A>T (n.2332+4A>T)
c.1378+4A>T (n.1378+4A>T)
n.2576+4A>T
n.2774+4A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011435T=CA1327174097ABCA12c.2332+4A= (n.2332+4A=)
c.1378+4A= (n.1378+4A=)
n.2576+4A=
n.2774+4A=
2g.215011436C>ACA539837709ABCA12c.2332+3G>T (n.2332+3G>T)
c.1378+3G>T (n.1378+3G>T)
n.2576+3G>T
n.2774+3G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011436C=CA1327174098ABCA12c.2332+3G= (n.2332+3G=)
c.1378+3G= (n.1378+3G=)
n.2576+3G=
n.2774+3G=
2g.215011437A>CCA350483374ABCA12c.2332+2T>G (n.2332+2T>G)
c.1378+2T>G (n.1378+2T>G)
n.2576+2T>G
n.2774+2T>G
2g.215011437A>GCA350483375ABCA12c.2332+2T>C (n.2332+2T>C)
c.1378+2T>C (n.1378+2T>C)
n.2576+2T>C
n.2774+2T>C
 ClinVar
2g.215011437A>TCA350483376ABCA12c.2332+2T>A (n.2332+2T>A)
c.1378+2T>A (n.1378+2T>A)
n.2576+2T>A
n.2774+2T>A
 gnomAD v4
2g.215011438C>ACA350483377ABCA12c.2332+1G>T (n.2332+1G>T)
c.1378+1G>T (n.1378+1G>T)
n.2576+1G>T
n.2774+1G>T
2g.215011438C>GCA350483378ABCA12c.2332+1G>C (n.2332+1G>C)
c.1378+1G>C (n.1378+1G>C)
n.2576+1G>C
n.2774+1G>C
2g.215011438C>TCA350483379ABCA12c.2332+1G>A (n.2332+1G>A)
c.1378+1G>A (n.1378+1G>A)
n.2576+1G>A
n.2774+1G>A
2g.215011439T>ACA350483380ABCA12c.2332A>T (p.Thr778Ser)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
n.2576A>T
n.2774A>T
2g.215011439T>CCA350483381ABCA12c.2332A>G (p.Thr778Ala)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
n.2576A>G
n.2774A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011439T>GCA350483382ABCA12c.2332A>C (p.Thr778Pro)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
n.2576A>C
n.2774A>C
2g.215011439T=CA1327174099ABCA12c.2332A= (p.Thr778=)
c.1378A= (p.Thr460=)
n.2576A=
n.2774A=
2g.215011440G>ACA431151407ABCA12c.2331C>T (p.Ser777=)
c.1377C>T (p.Ser459=)
n.2575C>T
n.2773C>T
2g.215011440G>CCA431151408ABCA12c.2331C>G (p.Ser777=)
c.1377C>G (p.Ser459=)
n.2575C>G
n.2773C>G
2g.215011440G>TCA431151409ABCA12c.2331C>A (p.Ser777=)
c.1377C>A (p.Ser459=)
n.2575C>A
n.2773C>A
 gnomAD v4
2g.215011441G>ACA2091992ABCA12c.2330C>T (p.Ser777Phe)
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
n.2574C>T
n.2772C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011441G>CCA350483384ABCA12c.2330C>G (p.Ser777Cys)
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
n.2574C>G
n.2772C>G
2g.215011441G=CA1327174100ABCA12c.2330C= (p.Ser777=)
c.1376C= (p.Ser459=)
n.2574C=
n.2772C=
2g.215011441G>TCA350483383ABCA12c.2330C>A (p.Ser777Tyr)
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
n.2574C>A
n.2772C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011442A=CA1327174101ABCA12c.2329T= (p.Ser777=)
c.1375T= (p.Ser459=)
n.2573T=
n.2771T=
2g.215011442A>CCA350483385ABCA12c.2329T>G (p.Ser777Ala)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
n.2573T>G
n.2771T>G
 dbSNP
2g.215011442A>GCA350483386ABCA12c.2329T>C (p.Ser777Pro)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
n.2573T>C
n.2771T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011442A>TCA2091993ABCA12c.2329T>A (p.Ser777Thr)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
n.2573T>A
n.2771T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011443A>CCA350483387ABCA12c.2328T>G (p.Asn776Lys)
c.1374T>G (p.Asn458Lys)
n.2572T>G
n.2770T>G
2g.215011443A>GCA431151410ABCA12c.2328T>C (p.Asn776=)
c.1374T>C (p.Asn458=)
n.2572T>C
n.2770T>C
 gnomAD v4
2g.215011443A>TCA350483388ABCA12c.2328T>A (p.Asn776Lys)
c.1374T>A (p.Asn458Lys)
n.2572T>A
n.2770T>A
2g.215011444T>ACA350483389ABCA12c.2327A>T (p.Asn776Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
n.2571A>T
n.2769A>T
2g.215011444T>CCA350483390ABCA12c.2327A>G (p.Asn776Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
n.2571A>G
n.2769A>G
2g.215011444T>GCA350483391ABCA12c.2327A>C (p.Asn776Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
n.2571A>C
n.2769A>C
2g.215011445T>ACA350483392ABCA12c.2326A>T (p.Asn776Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
n.2570A>T
n.2768A>T
2g.215011445T>CCA350483393ABCA12c.2326A>G (p.Asn776Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
n.2570A>G
n.2768A>G
2g.215011445T>GCA350483394ABCA12c.2326A>C (p.Asn776His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
n.2570A>C
n.2768A>C
2g.215011446T>ACA431151411ABCA12c.2325A>T (p.Ile775=)
c.1371A>T (p.Ile457=)
n.2569A>T
n.2767A>T
2g.215011446T>CCA350483395ABCA12c.2325A>G (p.Ile775Met)
c.1371A>G (p.Ile457Met)
n.2569A>G
n.2767A>G
2g.215011446T>GCA431151412ABCA12c.2325A>C (p.Ile775=)
c.1371A>C (p.Ile457=)
n.2569A>C
n.2767A>C
2g.215011447A>CCA350483396ABCA12c.2324T>G (p.Ile775Arg)
c.1370T>G (p.Ile457Arg)
n.2568T>G
n.2766T>G
2g.215011447A>GCA350483398ABCA12c.2324T>C (p.Ile775Thr)
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
n.2568T>C
n.2766T>C
2g.215011447A>TCA350483397ABCA12c.2324T>A (p.Ile775Lys)
c.1370T>A (p.Ile457Lys)
n.2568T>A
n.2766T>A
2g.215011448T>ACA350483399ABCA12c.2323A>T (p.Ile775Leu)
c.1369A>T (p.Ile457Leu)
n.2567A>T
n.2765A>T
2g.215011448T>CCA350483401ABCA12c.2323A>G (p.Ile775Val)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
n.2567A>G
n.2765A>G
 gnomAD v4
2g.215011448T>GCA350483400ABCA12c.2323A>C (p.Ile775Leu)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
n.2567A>C
n.2765A>C
2g.215011449G>ACA431151413ABCA12c.2322C>T (p.Pro774=)
c.1368C>T (p.Pro456=)
n.2566C>T
n.2764C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011449G>CCA431151414ABCA12c.2322C>G (p.Pro774=)
c.1368C>G (p.Pro456=)
n.2566C>G
n.2764C>G
2g.215011449G=CA1327174102ABCA12c.2322C= (p.Pro774=)
c.1368C= (p.Pro456=)
n.2566C=
n.2764C=
2g.215011449G>TCA431151415ABCA12c.2322C>A (p.Pro774=)
c.1368C>A (p.Pro456=)
n.2566C>A
n.2764C>A
 gnomAD v4
2g.215011451delCA2662980287ABCA12c.2322del (p.Ile775Ter)
c.1368del (p.Ile457Ter)
n.2566del
n.2764del
 gnomAD v4
2g.215011450G>ACA350483402ABCA12c.2321C>T (p.Pro774Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
n.2565C>T
n.2763C>T
 gnomAD v4
2g.215011450G>CCA350483404ABCA12c.2321C>G (p.Pro774Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
n.2565C>G
n.2763C>G
2g.215011450G>TCA350483403ABCA12c.2321C>A (p.Pro774His)
c.1367C>A (p.Pro456His)
n.2565C>A
n.2763C>A
2g.215011451G>ACA350483405ABCA12c.2320C>T (p.Pro774Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
n.2564C>T
n.2762C>T
2g.215011451G>CCA350483407ABCA12c.2320C>G (p.Pro774Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
n.2564C>G
n.2762C>G
2g.215011451G>TCA350483406ABCA12c.2320C>A (p.Pro774Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
n.2564C>A
n.2762C>A
2g.215011452A>CCA350483408ABCA12c.2319T>G (p.Ile773Met)
c.1365T>G (p.Ile455Met)
n.2563T>G
n.2761T>G
2g.215011452A>GCA431151416ABCA12c.2319T>C (p.Ile773=)
c.1365T>C (p.Ile455=)
n.2563T>C
n.2761T>C
2g.215011452A>TCA431151417ABCA12c.2319T>A (p.Ile773=)
c.1365T>A (p.Ile455=)
n.2563T>A
n.2761T>A
2g.215011453A>CCA350483411ABCA12c.2318T>G (p.Ile773Ser)
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
n.2562T>G
n.2760T>G
2g.215011453A>GCA350483409ABCA12c.2318T>C (p.Ile773Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
n.2562T>C
n.2760T>C
2g.215011453A>TCA350483410ABCA12c.2318T>A (p.Ile773Asn)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
n.2562T>A
n.2760T>A
2g.215011454T>ACA350483412ABCA12c.2317A>T (p.Ile773Phe)
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
n.2561A>T
n.2759A>T
2g.215011454T>CCA350483413ABCA12c.2317A>G (p.Ile773Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
n.2561A>G
n.2759A>G
2g.215011454T>GCA350483414ABCA12c.2317A>C (p.Ile773Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
n.2561A>C
n.2759A>C
2g.215011455T>ACA431151418ABCA12c.2316A>T (p.Gly772=)
c.1362A>T (p.Gly454=)
n.2560A>T
n.2758A>T
2g.215011455T>CCA431151420ABCA12c.2316A>G (p.Gly772=)
c.1362A>G (p.Gly454=)
n.2560A>G
n.2758A>G
2g.215011455T>GCA431151419ABCA12c.2316A>C (p.Gly772=)
c.1362A>C (p.Gly454=)
n.2560A>C
n.2758A>C
2g.215011456C>ACA350483415ABCA12c.2315G>T (p.Gly772Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
n.2559G>T
n.2757G>T
2g.215011456C>GCA350483416ABCA12c.2315G>C (p.Gly772Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
n.2559G>C
n.2757G>C
2g.215011456C>TCA350483417ABCA12c.2315G>A (p.Gly772Glu)
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
n.2559G>A
n.2757G>A
 COSMIC COSMIC
2g.215011457C>ACA350483418ABCA12c.2314G>T (p.Gly772Ter)
c.1360G>T (p.Gly454Ter)
n.2558G>T
n.2756G>T
2g.215011457C>GCA350483419ABCA12c.2314G>C (p.Gly772Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
n.2558G>C
n.2756G>C
2g.215011457C>TCA350483420ABCA12c.2314G>A (p.Gly772Arg)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
n.2558G>A
n.2756G>A
2g.215011458A>CCA350483422ABCA12c.2313T>G (p.Tyr771Ter)
c.1359T>G (p.Tyr453Ter)
n.2557T>G
n.2755T>G
2g.215011458A>GCA431151421ABCA12c.2313T>C (p.Tyr771=)
c.1359T>C (p.Tyr453=)
n.2557T>C
n.2755T>C
2g.215011458A>TCA350483421ABCA12c.2313T>A (p.Tyr771Ter)
c.1359T>A (p.Tyr453Ter)
n.2557T>A
n.2755T>A
2g.215011459T>ACA350483423ABCA12c.2312A>T (p.Tyr771Phe)
c.1358A>T (p.Tyr453Phe)
n.2556A>T
n.2754A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011459T>CCA350483424ABCA12c.2312A>G (p.Tyr771Cys)
c.1358A>G (p.Tyr453Cys)
n.2556A>G
n.2754A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011459T>GCA350483425ABCA12c.2312A>C (p.Tyr771Ser)
c.1358A>C (p.Tyr453Ser)
n.2556A>C
n.2754A>C
2g.215011459T=CA1327174103ABCA12c.2312A= (p.Tyr771=)
c.1358A= (p.Tyr453=)
n.2556A=
n.2754A=
2g.215011460A>CCA350483426ABCA12c.2311T>G (p.Tyr771Asp)
c.1357T>G (p.Tyr453Asp)
n.2555T>G
n.2753T>G
2g.215011460A>GCA350483427ABCA12c.2311T>C (p.Tyr771His)
c.1357T>C (p.Tyr453His)
n.2555T>C
n.2753T>C
2g.215011460A>TCA350483428ABCA12c.2311T>A (p.Tyr771Asn)
c.1357T>A (p.Tyr453Asn)
n.2555T>A
n.2753T>A
2g.215011461T>ACA350483429ABCA12c.2310A>T (p.Lys770Asn)
c.1356A>T (p.Lys452Asn)
n.2554A>T
n.2752A>T
2g.215011461T>CCA431151422ABCA12c.2310A>G (p.Lys770=)
c.1356A>G (p.Lys452=)
n.2554A>G
n.2752A>G
2g.215011461T>GCA350483430ABCA12c.2310A>C (p.Lys770Asn)
c.1356A>C (p.Lys452Asn)
n.2554A>C
n.2752A>C
2g.215011462T>ACA350483431ABCA12c.2309A>T (p.Lys770Ile)
c.1355A>T (p.Lys452Ile)
n.2553A>T
n.2751A>T
2g.215011462T>CCA350483432ABCA12c.2309A>G (p.Lys770Arg)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
n.2553A>G
n.2751A>G
2g.215011462T>GCA350483433ABCA12c.2309A>C (p.Lys770Thr)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
n.2553A>C
n.2751A>C
2g.215011463T>ACA350483436ABCA12c.2308A>T (p.Lys770Ter)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
n.2552A>T
n.2750A>T
2g.215011463T>CCA350483435ABCA12c.2308A>G (p.Lys770Glu)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
n.2552A>G
n.2750A>G
2g.215011463T>GCA350483434ABCA12c.2308A>C (p.Lys770Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
n.2552A>C
n.2750A>C
2g.215011464T>ACA431151424ABCA12c.2307A>T (p.Ser769=)
c.1353A>T (p.Ser451=)
n.2551A>T
n.2749A>T
2g.215011464T>CCA431151425ABCA12c.2307A>G (p.Ser769=)
c.1353A>G (p.Ser451=)
n.2551A>G
n.2749A>G
2g.215011464T>GCA431151426ABCA12c.2307A>C (p.Ser769=)
c.1353A>C (p.Ser451=)
n.2551A>C
n.2749A>C
2g.215011465G>ACA350483437ABCA12c.2306C>T (p.Ser769Leu)
c.1352C>T (p.Ser451Leu)
n.2550C>T
n.2748C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.215011465G>CCA350483438ABCA12c.2306C>G (p.Ser769Ter)
c.1352C>G (p.Ser451Ter)
n.2550C>G
n.2748C>G
2g.215011465G>TCA350483439ABCA12c.2306C>A (p.Ser769Ter)
c.1352C>A (p.Ser451Ter)
n.2550C>A
n.2748C>A
 gnomAD v4
2g.215011466A>CCA350483440ABCA12c.2305T>G (p.Ser769Ala)
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
n.2549T>G
n.2747T>G
2g.215011466A>GCA350483441ABCA12c.2305T>C (p.Ser769Pro)
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
n.2549T>C
n.2747T>C
2g.215011466A>TCA350483442ABCA12c.2305T>A (p.Ser769Thr)
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
n.2549T>A
n.2747T>A
2g.215011467A=CA1327174104ABCA12c.2304T= (p.Ala768=)
c.1350T= (p.Ala450=)
n.2548T=
n.2746T=
2g.215011467A>CCA431151427ABCA12c.2304T>G (p.Ala768=)
c.1350T>G (p.Ala450=)
n.2548T>G
n.2746T>G
 gnomAD v4
2g.215011467A>GCA2091994ABCA12c.2304T>C (p.Ala768=)
c.1350T>C (p.Ala450=)
n.2548T>C
n.2746T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011467A>TCA431151428ABCA12c.2304T>A (p.Ala768=)
c.1350T>A (p.Ala450=)
n.2548T>A
n.2746T>A
2g.215011468G>ACA350483443ABCA12c.2303C>T (p.Ala768Val)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
n.2547C>T
n.2745C>T
2g.215011468G>CCA350483444ABCA12c.2303C>G (p.Ala768Gly)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
n.2547C>G
n.2745C>G
2g.215011468G>TCA350483445ABCA12c.2303C>A (p.Ala768Asp)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
n.2547C>A
n.2745C>A
2g.215011469C>ACA350483446ABCA12c.2302G>T (p.Ala768Ser)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
n.2546G>T
n.2744G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011469C=CA1327174105ABCA12c.2302G= (p.Ala768=)
c.1348G= (p.Ala450=)
n.2546G=
n.2744G=
2g.215011469C>GCA350483447ABCA12c.2302G>C (p.Ala768Pro)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
n.2546G>C
n.2744G>C
2g.215011469C>TCA2091995ABCA12c.2302G>A (p.Ala768Thr)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
n.2546G>A
n.2744G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011470A=CA1327174106ABCA12c.2301T= (p.Ile767=)
c.1347T= (p.Ile449=)
n.2545T=
n.2743T=
2g.215011470A>CCA350483448ABCA12c.2301T>G (p.Ile767Met)
c.1347T>G (p.Ile449Met)
n.2545T>G
n.2743T>G
2g.215011470A>GCA431151429ABCA12c.2301T>C (p.Ile767=)
c.1347T>C (p.Ile449=)
n.2545T>C
n.2743T>C
 dbSNP
2g.215011470A>TCA431151430ABCA12c.2301T>A (p.Ile767=)
c.1347T>A (p.Ile449=)
n.2545T>A
n.2743T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011471A=CA1327174107ABCA12c.2300T= (p.Ile767=)
c.1346T= (p.Ile449=)
n.2544T=
n.2742T=
2g.215011471A>CCA350483449ABCA12c.2300T>G (p.Ile767Ser)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
n.2544T>G
n.2742T>G
2g.215011471A>GCA350483450ABCA12c.2300T>C (p.Ile767Thr)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
n.2544T>C
n.2742T>C
 gnomAD v4
2g.215011471A>TCA64844252ABCA12c.2300T>A (p.Ile767Asn)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
n.2544T>A
n.2742T>A
 dbSNP
2g.215011472T>ACA350483451ABCA12c.2299A>T (p.Ile767Phe)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
n.2543A>T
n.2741A>T
2g.215011472T>CCA350483452ABCA12c.2299A>G (p.Ile767Val)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
n.2543A>G
n.2741A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011472T>GCA350483453ABCA12c.2299A>C (p.Ile767Leu)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
n.2543A>C
n.2741A>C
2g.215011472T=CA1327174108ABCA12c.2299A= (p.Ile767=)
c.1345A= (p.Ile449=)
n.2543A=
n.2741A=

Number of alleles fetched