Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215011346_215011350delinsATACTCA1327174058ABCA12c.2332+89_2332+93delinsAGTAT (n.2332+89_2332+93delinsAGTAT)
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n.2576+89_2576+93delinsAGTAT
n.2774+89_2774+93delinsAGTAT
2g.215011348_215011351delCA1042213711ABCA12c.2332+89_2332+92del (n.2332+89_2332+92del)
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n.2576+89_2576+92del
n.2774+89_2774+92del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2774+91T>G
 gnomAD v4
2g.215011348A>GCA1042213712ABCA12c.2332+91T>C (n.2332+91T>C)
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n.2576+91T>C
n.2774+91T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011348A>TCA2577235283ABCA12c.2332+91T>A (n.2332+91T>A)
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n.2774+91T>A
 gnomAD v4
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n.2576+90G>A
n.2774+90G>A
 gnomAD v4
2g.215011350T>GCA2662980233ABCA12c.2332+89A>C (n.2332+89A>C)
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n.2576+89A>C
n.2774+89A>C
 gnomAD v4
2g.215011351T>CCA2662980235ABCA12c.2332+88A>G (n.2332+88A>G)
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n.2774+88A>G
 gnomAD v4
2g.215011352C>ACA2662980236ABCA12c.2332+87G>T (n.2332+87G>T)
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n.2774+87G>T
 gnomAD v4
2g.215011356delCA2662980237ABCA12c.2332+85del (n.2332+85del)
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n.2774+85del
 gnomAD v4
2g.215011355T>ACA2662980238ABCA12c.2332+84A>T (n.2332+84A>T)
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n.2774+84A>T
 gnomAD v4
2g.215011357A>GCA2577235284ABCA12c.2332+82T>C (n.2332+82T>C)
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n.2576+82T>C
n.2774+82T>C
2g.215011357A>TCA2662980239ABCA12c.2332+82T>A (n.2332+82T>A)
c.1378+82T>A (n.1378+82T>A)
n.2576+82T>A
n.2774+82T>A
 gnomAD v4
2g.215011358T>GCA2662980240ABCA12c.2332+81A>C (n.2332+81A>C)
c.1378+81A>C (n.1378+81A>C)
n.2576+81A>C
n.2774+81A>C
 gnomAD v4
2g.215011359C=CA1327174060ABCA12c.2332+80G= (n.2332+80G=)
c.1378+80G= (n.1378+80G=)
n.2576+80G=
n.2774+80G=
2g.215011359C>GCA2662980242ABCA12c.2332+80G>C (n.2332+80G>C)
c.1378+80G>C (n.1378+80G>C)
n.2576+80G>C
n.2774+80G>C
 gnomAD v4
2g.215011359C>TCA1327174061ABCA12c.2332+80G>A (n.2332+80G>A)
c.1378+80G>A (n.1378+80G>A)
n.2576+80G>A
n.2774+80G>A
 dbSNP
2g.215011360delCA2662980245ABCA12c.2332+79del (n.2332+79del)
c.1378+79del (n.1378+79del)
n.2576+79del
n.2774+79del
 gnomAD v4
2g.215011360A=CA1327174062ABCA12c.2332+79T= (n.2332+79T=)
c.1378+79T= (n.1378+79T=)
n.2576+79T=
n.2774+79T=
2g.215011360A>GCA764553677ABCA12c.2332+79T>C (n.2332+79T>C)
c.1378+79T>C (n.1378+79T>C)
n.2576+79T>C
n.2774+79T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011361T>CCA1327174063ABCA12c.2332+78A>G (n.2332+78A>G)
c.1378+78A>G (n.1378+78A>G)
n.2576+78A>G
n.2774+78A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011361T>GCA2662980251ABCA12c.2332+78A>C (n.2332+78A>C)
c.1378+78A>C (n.1378+78A>C)
n.2576+78A>C
n.2774+78A>C
 gnomAD v4
2g.215011361T=CA1327174064ABCA12c.2332+78A= (n.2332+78A=)
c.1378+78A= (n.1378+78A=)
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n.2774+78A=
2g.215011362A>GCA2567777778ABCA12c.2332+77T>C (n.2332+77T>C)
c.1378+77T>C (n.1378+77T>C)
n.2576+77T>C
n.2774+77T>C
2g.215011367dupCA764553685ABCA12c.2332+77dup (n.2332+77dup)
c.1378+77dup (n.1378+77dup)
n.2576+77dup
n.2774+77dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011366A=CA1327174065ABCA12c.2332+73T= (n.2332+73T=)
c.1378+73T= (n.1378+73T=)
n.2576+73T=
n.2774+73T=
2g.215011366A>CCA64844200ABCA12c.2332+73T>G (n.2332+73T>G)
c.1378+73T>G (n.1378+73T>G)
n.2576+73T>G
n.2774+73T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011366A>TCA2577235285ABCA12c.2332+73T>A (n.2332+73T>A)
c.1378+73T>A (n.1378+73T>A)
n.2576+73T>A
n.2774+73T>A
2g.215011367A>TCA2662980253ABCA12c.2332+72T>A (n.2332+72T>A)
c.1378+72T>A (n.1378+72T>A)
n.2576+72T>A
n.2774+72T>A
 gnomAD v4
2g.215011369T>GCA64844201ABCA12c.2332+70A>C (n.2332+70A>C)
c.1378+70A>C (n.1378+70A>C)
n.2576+70A>C
n.2774+70A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011369T=CA1327174066ABCA12c.2332+70A= (n.2332+70A=)
c.1378+70A= (n.1378+70A=)
n.2576+70A=
n.2774+70A=
2g.215011370_215011374delinsAAGACCA1327174067ABCA12c.2332+65_2332+69delinsGTCTT (n.2332+65_2332+69delinsGTCTT)
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n.2576+65_2576+69delinsGTCTT
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2g.215011374_215011377delCA764553691ABCA12c.2332+65_2332+68del (n.2332+65_2332+68del)
c.1378+65_1378+68del (n.1378+65_1378+68del)
n.2576+65_2576+68del
n.2774+65_2774+68del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011372G>ACA2577235286ABCA12c.2332+67C>T (n.2332+67C>T)
c.1378+67C>T (n.1378+67C>T)
n.2576+67C>T
n.2774+67C>T
2g.215011374C>TCA2577235287ABCA12c.2332+65G>A (n.2332+65G>A)
c.1378+65G>A (n.1378+65G>A)
n.2576+65G>A
n.2774+65G>A
 gnomAD v4
2g.215011375A>GCA2662980257ABCA12c.2332+64T>C (n.2332+64T>C)
c.1378+64T>C (n.1378+64T>C)
n.2576+64T>C
n.2774+64T>C
 gnomAD v4
2g.215011376_215011377delCA2662980256ABCA12c.2332+63_2332+64del (n.2332+63_2332+64del)
c.1378+63_1378+64del (n.1378+63_1378+64del)
n.2576+63_2576+64del
n.2774+63_2774+64del
 gnomAD v4
2g.215011376G>TCA2577235288ABCA12c.2332+63C>A (n.2332+63C>A)
c.1378+63C>A (n.1378+63C>A)
n.2576+63C>A
n.2774+63C>A
 gnomAD v4
2g.215011378A=CA1327174068ABCA12c.2332+61T= (n.2332+61T=)
c.1378+61T= (n.1378+61T=)
n.2576+61T=
n.2774+61T=
2g.215011378A>GCA1327174069ABCA12c.2332+61T>C (n.2332+61T>C)
c.1378+61T>C (n.1378+61T>C)
n.2576+61T>C
n.2774+61T>C
 dbSNP
2g.215011381G>ACA64844204ABCA12c.2332+58C>T (n.2332+58C>T)
c.1378+58C>T (n.1378+58C>T)
n.2576+58C>T
n.2774+58C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011381G>CCA2662980259ABCA12c.2332+58C>G (n.2332+58C>G)
c.1378+58C>G (n.1378+58C>G)
n.2576+58C>G
n.2774+58C>G
 gnomAD v4
2g.215011381G=CA1327174070ABCA12c.2332+58C= (n.2332+58C=)
c.1378+58C= (n.1378+58C=)
n.2576+58C=
n.2774+58C=
2g.215011381G>TCA2577235289ABCA12c.2332+58C>A (n.2332+58C>A)
c.1378+58C>A (n.1378+58C>A)
n.2576+58C>A
n.2774+58C>A
 gnomAD v4
2g.215011382A=CA1327174071ABCA12c.2332+57T= (n.2332+57T=)
c.1378+57T= (n.1378+57T=)
n.2576+57T=
n.2774+57T=
2g.215011382A>GCA764553695ABCA12c.2332+57T>C (n.2332+57T>C)
c.1378+57T>C (n.1378+57T>C)
n.2576+57T>C
n.2774+57T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011383C>TCA2662980262ABCA12c.2332+56G>A (n.2332+56G>A)
c.1378+56G>A (n.1378+56G>A)
n.2576+56G>A
n.2774+56G>A
 gnomAD v4
2g.215011384_215011390dupCA2662980261ABCA12c.2332+50_2332+56dup (n.2332+50_2332+56dup)
c.1378+50_1378+56dup (n.1378+50_1378+56dup)
n.2576+50_2576+56dup
n.2774+50_2774+56dup
 gnomAD v4
2g.215011384A=CA1327174072ABCA12c.2332+55T= (n.2332+55T=)
c.1378+55T= (n.1378+55T=)
n.2576+55T=
n.2774+55T=
2g.215011384A>GCA764553696ABCA12c.2332+55T>C (n.2332+55T>C)
c.1378+55T>C (n.1378+55T>C)
n.2576+55T>C
n.2774+55T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011384A>TCA1327174073ABCA12c.2332+55T>A (n.2332+55T>A)
c.1378+55T>A (n.1378+55T>A)
n.2576+55T>A
n.2774+55T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011385_215011387delCA2577235290ABCA12c.2332+53_2332+55del (n.2332+53_2332+55del)
c.1378+53_1378+55del (n.1378+53_1378+55del)
n.2576+53_2576+55del
n.2774+53_2774+55del
2g.215011385G>ACA1327174075ABCA12c.2332+54C>T (n.2332+54C>T)
c.1378+54C>T (n.1378+54C>T)
n.2576+54C>T
n.2774+54C>T
 dbSNP
2g.215011385G>CCA2662980263ABCA12c.2332+54C>G (n.2332+54C>G)
c.1378+54C>G (n.1378+54C>G)
n.2576+54C>G
n.2774+54C>G
 gnomAD v4
2g.215011385G=CA1327174074ABCA12c.2332+54C= (n.2332+54C=)
c.1378+54C= (n.1378+54C=)
n.2576+54C=
n.2774+54C=
2g.215011385G>TCA2662980264ABCA12c.2332+54C>A (n.2332+54C>A)
c.1378+54C>A (n.1378+54C>A)
n.2576+54C>A
n.2774+54C>A
 gnomAD v4
2g.215011388T>CCA2577235291ABCA12c.2332+51A>G (n.2332+51A>G)
c.1378+51A>G (n.1378+51A>G)
n.2576+51A>G
n.2774+51A>G
2g.215011393A=CA1327174076ABCA12c.2332+46T= (n.2332+46T=)
c.1378+46T= (n.1378+46T=)
n.2576+46T=
n.2774+46T=
2g.215011393A>TCA2091987ABCA12c.2332+46T>A (n.2332+46T>A)
c.1378+46T>A (n.1378+46T>A)
n.2576+46T>A
n.2774+46T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011394T>CCA2091988ABCA12c.2332+45A>G (n.2332+45A>G)
c.1378+45A>G (n.1378+45A>G)
n.2576+45A>G
n.2774+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011394T=CA1327174077ABCA12c.2332+45A= (n.2332+45A=)
c.1378+45A= (n.1378+45A=)
n.2576+45A=
n.2774+45A=
2g.215011395T>ACA2662980266ABCA12c.2332+44A>T (n.2332+44A>T)
c.1378+44A>T (n.1378+44A>T)
n.2576+44A>T
n.2774+44A>T
 gnomAD v4
2g.215011395T>CCA2510146904ABCA12c.2332+44A>G (n.2332+44A>G)
c.1378+44A>G (n.1378+44A>G)
n.2576+44A>G
n.2774+44A>G
 gnomAD v4
2g.215011396G>ACA64844213ABCA12c.2332+43C>T (n.2332+43C>T)
c.1378+43C>T (n.1378+43C>T)
n.2576+43C>T
n.2774+43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011396G=CA1327174078ABCA12c.2332+43C= (n.2332+43C=)
c.1378+43C= (n.1378+43C=)
n.2576+43C=
n.2774+43C=
2g.215011396G>TCA2662980268ABCA12c.2332+43C>A (n.2332+43C>A)
c.1378+43C>A (n.1378+43C>A)
n.2576+43C>A
n.2774+43C>A
 gnomAD v4
2g.215011396_215011398dupCA2662980269ABCA12c.2332+41_2332+43dup (n.2332+41_2332+43dup)
c.1378+41_1378+43dup (n.1378+41_1378+43dup)
n.2576+41_2576+43dup
n.2774+41_2774+43dup
 gnomAD v4
2g.215011397T>CCA2577235292ABCA12c.2332+42A>G (n.2332+42A>G)
c.1378+42A>G (n.1378+42A>G)
n.2576+42A>G
n.2774+42A>G
 gnomAD v4
2g.215011398C=CA1327174079ABCA12c.2332+41G= (n.2332+41G=)
c.1378+41G= (n.1378+41G=)
n.2576+41G=
n.2774+41G=
2g.215011398C>TCA2091989ABCA12c.2332+41G>A (n.2332+41G>A)
c.1378+41G>A (n.1378+41G>A)
n.2576+41G>A
n.2774+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011399A>TCA2662980270ABCA12c.2332+40T>A (n.2332+40T>A)
c.1378+40T>A (n.1378+40T>A)
n.2576+40T>A
n.2774+40T>A
 gnomAD v4
2g.215011401T>CCA539837700ABCA12c.2332+38A>G (n.2332+38A>G)
c.1378+38A>G (n.1378+38A>G)
n.2576+38A>G
n.2774+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011401T=CA1327174080ABCA12c.2332+38A= (n.2332+38A=)
c.1378+38A= (n.1378+38A=)
n.2576+38A=
n.2774+38A=
2g.215011402A>TCA2531412254ABCA12c.2332+37T>A (n.2332+37T>A)
c.1378+37T>A (n.1378+37T>A)
n.2576+37T>A
n.2774+37T>A
2g.215011404G>TCA2662980271ABCA12c.2332+35C>A (n.2332+35C>A)
c.1378+35C>A (n.1378+35C>A)
n.2576+35C>A
n.2774+35C>A
 gnomAD v4
2g.215011405G>ACA2662980272ABCA12c.2332+34C>T (n.2332+34C>T)
c.1378+34C>T (n.1378+34C>T)
n.2576+34C>T
n.2774+34C>T
 gnomAD v4
2g.215011405G>TCA2577235293ABCA12c.2332+34C>A (n.2332+34C>A)
c.1378+34C>A (n.1378+34C>A)
n.2576+34C>A
n.2774+34C>A
 gnomAD v4
2g.215011406G>ACA539837701ABCA12c.2332+33C>T (n.2332+33C>T)
c.1378+33C>T (n.1378+33C>T)
n.2576+33C>T
n.2774+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011406G=CA1327174081ABCA12c.2332+33C= (n.2332+33C=)
c.1378+33C= (n.1378+33C=)
n.2576+33C=
n.2774+33C=
2g.215011406G>TCA539837702ABCA12c.2332+33C>A (n.2332+33C>A)
c.1378+33C>A (n.1378+33C>A)
n.2576+33C>A
n.2774+33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011407C>ACA2091990ABCA12c.2332+32G>T (n.2332+32G>T)
c.1378+32G>T (n.1378+32G>T)
n.2576+32G>T
n.2774+32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011407C=CA1327174082ABCA12c.2332+32G= (n.2332+32G=)
c.1378+32G= (n.1378+32G=)
n.2576+32G=
n.2774+32G=
2g.215011409A=CA1327174083ABCA12c.2332+30T= (n.2332+30T=)
c.1378+30T= (n.1378+30T=)
n.2576+30T=
n.2774+30T=
2g.215011409A>CCA1327174084ABCA12c.2332+30T>G (n.2332+30T>G)
c.1378+30T>G (n.1378+30T>G)
n.2576+30T>G
n.2774+30T>G
 dbSNP
2g.215011409A>GCA2577235294ABCA12c.2332+30T>C (n.2332+30T>C)
c.1378+30T>C (n.1378+30T>C)
n.2576+30T>C
n.2774+30T>C
 gnomAD v4
2g.215011409A>TCA2662980273ABCA12c.2332+30T>A (n.2332+30T>A)
c.1378+30T>A (n.1378+30T>A)
n.2576+30T>A
n.2774+30T>A
 gnomAD v4
2g.215011410C=CA1327174085ABCA12c.2332+29G= (n.2332+29G=)
c.1378+29G= (n.1378+29G=)
n.2576+29G=
n.2774+29G=
2g.215011410C>TCA2091991ABCA12c.2332+29G>A (n.2332+29G>A)
c.1378+29G>A (n.1378+29G>A)
n.2576+29G>A
n.2774+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011411T>CCA539837703ABCA12c.2332+28A>G (n.2332+28A>G)
c.1378+28A>G (n.1378+28A>G)
n.2576+28A>G
n.2774+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011411T>GCA2662980274ABCA12c.2332+28A>C (n.2332+28A>C)
c.1378+28A>C (n.1378+28A>C)
n.2576+28A>C
n.2774+28A>C
 gnomAD v4
2g.215011411T=CA1327174086ABCA12c.2332+28A= (n.2332+28A=)
c.1378+28A= (n.1378+28A=)
n.2576+28A=
n.2774+28A=
2g.215011412G>ACA2662980275ABCA12c.2332+27C>T (n.2332+27C>T)
c.1378+27C>T (n.1378+27C>T)
n.2576+27C>T
n.2774+27C>T
 gnomAD v4
2g.215011412G>TCA2577235295ABCA12c.2332+27C>A (n.2332+27C>A)
c.1378+27C>A (n.1378+27C>A)
n.2576+27C>A
n.2774+27C>A
 gnomAD v4
2g.215011414C>ACA2662980276ABCA12c.2332+25G>T (n.2332+25G>T)
c.1378+25G>T (n.1378+25G>T)
n.2576+25G>T
n.2774+25G>T
 gnomAD v4
2g.215011414C>TCA2662980277ABCA12c.2332+25G>A (n.2332+25G>A)
c.1378+25G>A (n.1378+25G>A)
n.2576+25G>A
n.2774+25G>A
 gnomAD v4
2g.215011415A>TCA2662980278ABCA12c.2332+24T>A (n.2332+24T>A)
c.1378+24T>A (n.1378+24T>A)
n.2576+24T>A
n.2774+24T>A
 gnomAD v4
2g.215011416T>ACA539837704ABCA12c.2332+23A>T (n.2332+23A>T)
c.1378+23A>T (n.1378+23A>T)
n.2576+23A>T
n.2774+23A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.215011416T>GCA2577235296ABCA12c.2332+23A>C (n.2332+23A>C)
c.1378+23A>C (n.1378+23A>C)
n.2576+23A>C
n.2774+23A>C
2g.215011416T=CA1327174087ABCA12c.2332+23A= (n.2332+23A=)
c.1378+23A= (n.1378+23A=)
n.2576+23A=
n.2774+23A=
2g.215011417G>CCA2662980279ABCA12c.2332+22C>G (n.2332+22C>G)
c.1378+22C>G (n.1378+22C>G)
n.2576+22C>G
n.2774+22C>G
 gnomAD v4
2g.215011417G=CA1327174088ABCA12c.2332+22C= (n.2332+22C=)
c.1378+22C= (n.1378+22C=)
n.2576+22C=
n.2774+22C=
2g.215011417G>TCA764553710ABCA12c.2332+22C>A (n.2332+22C>A)
c.1378+22C>A (n.1378+22C>A)
n.2576+22C>A
n.2774+22C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011418C>ACA2662980280ABCA12c.2332+21G>T (n.2332+21G>T)
c.1378+21G>T (n.1378+21G>T)
n.2576+21G>T
n.2774+21G>T
 gnomAD v4
2g.215011418C=CA1327174089ABCA12c.2332+21G= (n.2332+21G=)
c.1378+21G= (n.1378+21G=)
n.2576+21G=
n.2774+21G=
2g.215011418C>TCA539837705ABCA12c.2332+21G>A (n.2332+21G>A)
c.1378+21G>A (n.1378+21G>A)
n.2576+21G>A
n.2774+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011422T>CCA2662980281ABCA12c.2332+17A>G (n.2332+17A>G)
c.1378+17A>G (n.1378+17A>G)
n.2576+17A>G
n.2774+17A>G
 gnomAD v4
2g.215011423T>CCA539837706ABCA12c.2332+16A>G (n.2332+16A>G)
c.1378+16A>G (n.1378+16A>G)
n.2576+16A>G
n.2774+16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011423T=CA1327174090ABCA12c.2332+16A= (n.2332+16A=)
c.1378+16A= (n.1378+16A=)
n.2576+16A=
n.2774+16A=
2g.215011426A=CA1327174091ABCA12c.2332+13T= (n.2332+13T=)
c.1378+13T= (n.1378+13T=)
n.2576+13T=
n.2774+13T=
2g.215011426A>GCA539837707ABCA12c.2332+13T>C (n.2332+13T>C)
c.1378+13T>C (n.1378+13T>C)
n.2576+13T>C
n.2774+13T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.215011426A>TCA2662980282ABCA12c.2332+13T>A (n.2332+13T>A)
c.1378+13T>A (n.1378+13T>A)
n.2576+13T>A
n.2774+13T>A
 gnomAD v4
2g.215011429G>ACA1327174093ABCA12c.2332+10C>T (n.2332+10C>T)
c.1378+10C>T (n.1378+10C>T)
n.2576+10C>T
n.2774+10C>T
 dbSNP
2g.215011429G=CA1327174092ABCA12c.2332+10C= (n.2332+10C=)
c.1378+10C= (n.1378+10C=)
n.2576+10C=
n.2774+10C=
2g.215011429G>TCA2662980283ABCA12c.2332+10C>A (n.2332+10C>A)
c.1378+10C>A (n.1378+10C>A)
n.2576+10C>A
n.2774+10C>A
 gnomAD v4
2g.215011430T>CCA1327174095ABCA12c.2332+9A>G (n.2332+9A>G)
c.1378+9A>G (n.1378+9A>G)
n.2576+9A>G
n.2774+9A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011430T=CA1327174094ABCA12c.2332+9A= (n.2332+9A=)
c.1378+9A= (n.1378+9A=)
n.2576+9A=
n.2774+9A=
2g.215011432T>CCA764553716ABCA12c.2332+7A>G (n.2332+7A>G)
c.1378+7A>G (n.1378+7A>G)
n.2576+7A>G
n.2774+7A>G
 dbSNP
2g.215011432T=CA1327174096ABCA12c.2332+7A= (n.2332+7A=)
c.1378+7A= (n.1378+7A=)
n.2576+7A=
n.2774+7A=
2g.215011435T>ACA539837708ABCA12c.2332+4A>T (n.2332+4A>T)
c.1378+4A>T (n.1378+4A>T)
n.2576+4A>T
n.2774+4A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011435T=CA1327174097ABCA12c.2332+4A= (n.2332+4A=)
c.1378+4A= (n.1378+4A=)
n.2576+4A=
n.2774+4A=
2g.215011436C>ACA539837709ABCA12c.2332+3G>T (n.2332+3G>T)
c.1378+3G>T (n.1378+3G>T)
n.2576+3G>T
n.2774+3G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215011436C=CA1327174098ABCA12c.2332+3G= (n.2332+3G=)
c.1378+3G= (n.1378+3G=)
n.2576+3G=
n.2774+3G=
2g.215011437A>CCA350483374ABCA12c.2332+2T>G (n.2332+2T>G)
c.1378+2T>G (n.1378+2T>G)
n.2576+2T>G
n.2774+2T>G
2g.215011437A>GCA350483375ABCA12c.2332+2T>C (n.2332+2T>C)
c.1378+2T>C (n.1378+2T>C)
n.2576+2T>C
n.2774+2T>C
 ClinVar
2g.215011437A>TCA350483376ABCA12c.2332+2T>A (n.2332+2T>A)
c.1378+2T>A (n.1378+2T>A)
n.2576+2T>A
n.2774+2T>A
 gnomAD v4
2g.215011438C>ACA350483377ABCA12c.2332+1G>T (n.2332+1G>T)
c.1378+1G>T (n.1378+1G>T)
n.2576+1G>T
n.2774+1G>T
2g.215011438C>GCA350483378ABCA12c.2332+1G>C (n.2332+1G>C)
c.1378+1G>C (n.1378+1G>C)
n.2576+1G>C
n.2774+1G>C
2g.215011438C>TCA350483379ABCA12c.2332+1G>A (n.2332+1G>A)
c.1378+1G>A (n.1378+1G>A)
n.2576+1G>A
n.2774+1G>A
2g.215011439T>ACA350483380ABCA12c.2332A>T (p.Thr778Ser)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
n.2576A>T
n.2774A>T
2g.215011439T>CCA350483381ABCA12c.2332A>G (p.Thr778Ala)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
n.2576A>G
n.2774A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011439T>GCA350483382ABCA12c.2332A>C (p.Thr778Pro)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
n.2576A>C
n.2774A>C
2g.215011439T=CA1327174099ABCA12c.2332A= (p.Thr778=)
c.1378A= (p.Thr460=)
n.2576A=
n.2774A=
2g.215011440G>ACA431151407ABCA12c.2331C>T (p.Ser777=)
c.1377C>T (p.Ser459=)
n.2575C>T
n.2773C>T
2g.215011440G>CCA431151408ABCA12c.2331C>G (p.Ser777=)
c.1377C>G (p.Ser459=)
n.2575C>G
n.2773C>G
2g.215011440G>TCA431151409ABCA12c.2331C>A (p.Ser777=)
c.1377C>A (p.Ser459=)
n.2575C>A
n.2773C>A
 gnomAD v4
2g.215011441G>ACA2091992ABCA12c.2330C>T (p.Ser777Phe)
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
n.2574C>T
n.2772C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011441G>CCA350483384ABCA12c.2330C>G (p.Ser777Cys)
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
n.2574C>G
n.2772C>G
2g.215011441G=CA1327174100ABCA12c.2330C= (p.Ser777=)
c.1376C= (p.Ser459=)
n.2574C=
n.2772C=
2g.215011441G>TCA350483383ABCA12c.2330C>A (p.Ser777Tyr)
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
n.2574C>A
n.2772C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011442A=CA1327174101ABCA12c.2329T= (p.Ser777=)
c.1375T= (p.Ser459=)
n.2573T=
n.2771T=
2g.215011442A>CCA350483385ABCA12c.2329T>G (p.Ser777Ala)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
n.2573T>G
n.2771T>G
 dbSNP
2g.215011442A>GCA350483386ABCA12c.2329T>C (p.Ser777Pro)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
n.2573T>C
n.2771T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011442A>TCA2091993ABCA12c.2329T>A (p.Ser777Thr)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
n.2573T>A
n.2771T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011443A>CCA350483387ABCA12c.2328T>G (p.Asn776Lys)
c.1374T>G (p.Asn458Lys)
n.2572T>G
n.2770T>G
2g.215011443A>GCA431151410ABCA12c.2328T>C (p.Asn776=)
c.1374T>C (p.Asn458=)
n.2572T>C
n.2770T>C
 gnomAD v4
2g.215011443A>TCA350483388ABCA12c.2328T>A (p.Asn776Lys)
c.1374T>A (p.Asn458Lys)
n.2572T>A
n.2770T>A
2g.215011444T>ACA350483389ABCA12c.2327A>T (p.Asn776Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
n.2571A>T
n.2769A>T
2g.215011444T>CCA350483390ABCA12c.2327A>G (p.Asn776Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
n.2571A>G
n.2769A>G
2g.215011444T>GCA350483391ABCA12c.2327A>C (p.Asn776Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
n.2571A>C
n.2769A>C
2g.215011445T>ACA350483392ABCA12c.2326A>T (p.Asn776Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
n.2570A>T
n.2768A>T
2g.215011445T>CCA350483393ABCA12c.2326A>G (p.Asn776Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
n.2570A>G
n.2768A>G
2g.215011445T>GCA350483394ABCA12c.2326A>C (p.Asn776His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
n.2570A>C
n.2768A>C
2g.215011446T>ACA431151411ABCA12c.2325A>T (p.Ile775=)
c.1371A>T (p.Ile457=)
n.2569A>T
n.2767A>T
2g.215011446T>CCA350483395ABCA12c.2325A>G (p.Ile775Met)
c.1371A>G (p.Ile457Met)
n.2569A>G
n.2767A>G
2g.215011446T>GCA431151412ABCA12c.2325A>C (p.Ile775=)
c.1371A>C (p.Ile457=)
n.2569A>C
n.2767A>C

Number of alleles fetched