Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214986483dupCA1327163624ABCA12c.4163+66dup (n.4163+66dup)
c.3209+66dup (n.3209+66dup)
n.4463+66dup
c.4172+66dup (n.4172+66dup)
n.4661+66dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.214986483delCA916772475ABCA12c.4163+66del (n.4163+66del)
c.3209+66del (n.3209+66del)
n.4463+66del
c.4172+66del (n.4172+66del)
n.4661+66del
 dbSNP gnomAD v4
2g.214986481T>CCA2577235056ABCA12c.4163+61A>G (n.4163+61A>G)
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2g.214986483T>CCA2662977909ABCA12c.4163+59A>G (n.4163+59A>G)
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n.4661+59A>G
 gnomAD v4
2g.214986483T>GCA2662977908ABCA12c.4163+59A>C (n.4163+59A>C)
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n.4463+59A>C
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n.4661+59A>C
 gnomAD v4
2g.214986484A>TCA2662977910ABCA12c.4163+58T>A (n.4163+58T>A)
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n.4463+58T>A
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n.4661+58T>A
 gnomAD v4
2g.214986485C>TCA2662977911ABCA12c.4163+57G>A (n.4163+57G>A)
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n.4661+57G>A
 gnomAD v4
2g.214986487C>ACA2662977913ABCA12c.4163+55G>T (n.4163+55G>T)
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n.4463+55G>T
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n.4661+55G>T
 gnomAD v4
2g.214986487C=CA1327163627ABCA12c.4163+55G= (n.4163+55G=)
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n.4463+55G=
c.4172+55G= (n.4172+55G=)
n.4661+55G=
2g.214986487C>TCA1327163628ABCA12c.4163+55G>A (n.4163+55G>A)
c.3209+55G>A (n.3209+55G>A)
n.4463+55G>A
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n.4661+55G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214986488dupCA2662977912ABCA12c.4163+55dup (n.4163+55dup)
c.3209+55dup (n.3209+55dup)
n.4463+55dup
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n.4661+55dup
 gnomAD v4
2g.214986488C>TCA1042220527ABCA12c.4163+54G>A (n.4163+54G>A)
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n.4463+54G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986489T>ACA2662977914ABCA12c.4163+53A>T (n.4163+53A>T)
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n.4661+53A>T
 gnomAD v4
2g.214986489T>GCA2662977915ABCA12c.4163+53A>C (n.4163+53A>C)
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n.4463+53A>C
c.4172+53A>C (n.4172+53A>C)
n.4661+53A>C
 gnomAD v4
2g.214986489_214986490insTTCA2754210089ABCA12c.4163+53_4163+54insAA (n.4163+53_4163+54insAA)
c.3209+53_3209+54insAA (n.3209+53_3209+54insAA)
n.4463+53_4463+54insAA
c.4172+53_4172+54insAA (n.4172+53_4172+54insAA)
n.4661+53_4661+54insAA
2g.214986489_214986490insTTTTCA2754210090ABCA12c.4163+53_4163+54insAAAA (n.4163+53_4163+54insAAAA)
c.3209+53_3209+54insAAAA (n.3209+53_3209+54insAAAA)
n.4463+53_4463+54insAAAA
c.4172+53_4172+54insAAAA (n.4172+53_4172+54insAAAA)
n.4661+53_4661+54insAAAA
2g.214986489_214986490insTTTTTCA1042220532ABCA12c.4163+53_4163+54insAAAAA (n.4163+53_4163+54insAAAAA)
c.3209+53_3209+54insAAAAA (n.3209+53_3209+54insAAAAA)
n.4463+53_4463+54insAAAAA
c.4172+53_4172+54insAAAAA (n.4172+53_4172+54insAAAAA)
n.4661+53_4661+54insAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986489_214986490insTTTTTTCA2754210091ABCA12c.4163+53_4163+54insAAAAAA (n.4163+53_4163+54insAAAAAA)
c.3209+53_3209+54insAAAAAA (n.3209+53_3209+54insAAAAAA)
n.4463+53_4463+54insAAAAAA
c.4172+53_4172+54insAAAAAA (n.4172+53_4172+54insAAAAAA)
n.4661+53_4661+54insAAAAAA
2g.214986490G>ACA2577235057ABCA12c.4163+52C>T (n.4163+52C>T)
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n.4661+52C>T
 gnomAD v4
2g.214986490G>CCA2662977916ABCA12c.4163+52C>G (n.4163+52C>G)
c.3209+52C>G (n.3209+52C>G)
n.4463+52C>G
c.4172+52C>G (n.4172+52C>G)
n.4661+52C>G
 gnomAD v4
2g.214986490G=CA1327163629ABCA12c.4163+52C= (n.4163+52C=)
c.3209+52C= (n.3209+52C=)
n.4463+52C=
c.4172+52C= (n.4172+52C=)
n.4661+52C=
2g.214986490G>TCA1042220534ABCA12c.4163+52C>A (n.4163+52C>A)
c.3209+52C>A (n.3209+52C>A)
n.4463+52C>A
c.4172+52C>A (n.4172+52C>A)
n.4661+52C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986491T>CCA1042220543ABCA12c.4163+51A>G (n.4163+51A>G)
c.3209+51A>G (n.3209+51A>G)
n.4463+51A>G
c.4172+51A>G (n.4172+51A>G)
n.4661+51A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986491T=CA1327163630ABCA12c.4163+51A= (n.4163+51A=)
c.3209+51A= (n.3209+51A=)
n.4463+51A=
c.4172+51A= (n.4172+51A=)
n.4661+51A=
2g.214986491dupCA1042220537ABCA12c.4163+51dup (n.4163+51dup)
c.3209+51dup (n.3209+51dup)
n.4463+51dup
c.4172+51dup (n.4172+51dup)
n.4661+51dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986492A>TCA1042220547ABCA12c.4163+50T>A (n.4163+50T>A)
c.3209+50T>A (n.3209+50T>A)
n.4463+50T>A
c.4172+50T>A (n.4172+50T>A)
n.4661+50T>A
 gnomAD v4
2g.214986498dupCA2662977918ABCA12c.4163+49dup (n.4163+49dup)
c.3209+49dup (n.3209+49dup)
n.4463+49dup
c.4172+49dup (n.4172+49dup)
n.4661+49dup
 gnomAD v4
2g.214986498delCA2662977917ABCA12c.4163+49del (n.4163+49del)
c.3209+49del (n.3209+49del)
n.4463+49del
c.4172+49del (n.4172+49del)
n.4661+49del
 gnomAD v4
2g.214986494T>GCA2091530ABCA12c.4163+48A>C (n.4163+48A>C)
c.3209+48A>C (n.3209+48A>C)
n.4463+48A>C
c.4172+48A>C (n.4172+48A>C)
n.4661+48A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986494T=CA1327163631ABCA12c.4163+48A= (n.4163+48A=)
c.3209+48A= (n.3209+48A=)
n.4463+48A=
c.4172+48A= (n.4172+48A=)
n.4661+48A=
2g.214986499G>CCA539537717ABCA12c.4163+43C>G (n.4163+43C>G)
c.3209+43C>G (n.3209+43C>G)
n.4463+43C>G
c.4172+43C>G (n.4172+43C>G)
n.4661+43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986499G=CA1327163632ABCA12c.4163+43C= (n.4163+43C=)
c.3209+43C= (n.3209+43C=)
n.4463+43C=
c.4172+43C= (n.4172+43C=)
n.4661+43C=
2g.214986499G>TCA539537718ABCA12c.4163+43C>A (n.4163+43C>A)
c.3209+43C>A (n.3209+43C>A)
n.4463+43C>A
c.4172+43C>A (n.4172+43C>A)
n.4661+43C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986502delCA2662977919ABCA12c.4163+41del (n.4163+41del)
c.3209+41del (n.3209+41del)
n.4463+41del
c.4172+41del (n.4172+41del)
n.4661+41del
 gnomAD v4
2g.214986501_214986507delCA2662977920ABCA12c.4163+35_4163+41del (n.4163+35_4163+41del)
c.3209+35_3209+41del (n.3209+35_3209+41del)
n.4463+35_4463+41del
c.4172+35_4172+41del (n.4172+35_4172+41del)
n.4661+35_4661+41del
 gnomAD v4
2g.214986503delCA2526207405ABCA12c.4163+39del (n.4163+39del)
c.3209+39del (n.3209+39del)
n.4463+39del
c.4172+39del (n.4172+39del)
n.4661+39del
2g.214986503C=CA1327163633ABCA12c.4163+39G= (n.4163+39G=)
c.3209+39G= (n.3209+39G=)
n.4463+39G=
c.4172+39G= (n.4172+39G=)
n.4661+39G=
2g.214986503C>GCA539537720ABCA12c.4163+39G>C (n.4163+39G>C)
c.3209+39G>C (n.3209+39G>C)
n.4463+39G>C
c.4172+39G>C (n.4172+39G>C)
n.4661+39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214986503C>TCA2701347367ABCA12c.4163+39G>A (n.4163+39G>A)
c.3209+39G>A (n.3209+39G>A)
n.4463+39G>A
c.4172+39G>A (n.4172+39G>A)
n.4661+39G>A
 dbSNP
2g.214986504A>GCA2662977921ABCA12c.4163+38T>C (n.4163+38T>C)
c.3209+38T>C (n.3209+38T>C)
n.4463+38T>C
c.4172+38T>C (n.4172+38T>C)
n.4661+38T>C
 gnomAD v4
2g.214986505T>CCA2662977922ABCA12c.4163+37A>G (n.4163+37A>G)
c.3209+37A>G (n.3209+37A>G)
n.4463+37A>G
c.4172+37A>G (n.4172+37A>G)
n.4661+37A>G
 gnomAD v4
2g.214986506G>TCA2662977923ABCA12c.4163+36C>A (n.4163+36C>A)
c.3209+36C>A (n.3209+36C>A)
n.4463+36C>A
c.4172+36C>A (n.4172+36C>A)
n.4661+36C>A
 gnomAD v4
2g.214986507C>ACA2754210092ABCA12c.4163+35G>T (n.4163+35G>T)
c.3209+35G>T (n.3209+35G>T)
n.4463+35G>T
c.4172+35G>T (n.4172+35G>T)
n.4661+35G>T
2g.214986507C=CA1327163634ABCA12c.4163+35G= (n.4163+35G=)
c.3209+35G= (n.3209+35G=)
n.4463+35G=
c.4172+35G= (n.4172+35G=)
n.4661+35G=
2g.214986507C>TCA64823672ABCA12c.4163+35G>A (n.4163+35G>A)
c.3209+35G>A (n.3209+35G>A)
n.4463+35G>A
c.4172+35G>A (n.4172+35G>A)
n.4661+35G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214986508T>GCA2662977924ABCA12c.4163+34A>C (n.4163+34A>C)
c.3209+34A>C (n.3209+34A>C)
n.4463+34A>C
c.4172+34A>C (n.4172+34A>C)
n.4661+34A>C
 gnomAD v4
2g.214986509T>CCA2662977925ABCA12c.4163+33A>G (n.4163+33A>G)
c.3209+33A>G (n.3209+33A>G)
n.4463+33A>G
c.4172+33A>G (n.4172+33A>G)
n.4661+33A>G
 gnomAD v4
2g.214986510C>ACA2662977926ABCA12c.4163+32G>T (n.4163+32G>T)
c.3209+32G>T (n.3209+32G>T)
n.4463+32G>T
c.4172+32G>T (n.4172+32G>T)
n.4661+32G>T
 gnomAD v4
2g.214986510C>TCA2662977927ABCA12c.4163+32G>A (n.4163+32G>A)
c.3209+32G>A (n.3209+32G>A)
n.4463+32G>A
c.4172+32G>A (n.4172+32G>A)
n.4661+32G>A
 gnomAD v4
2g.214986511C>TCA2662977928ABCA12c.4163+31G>A (n.4163+31G>A)
c.3209+31G>A (n.3209+31G>A)
n.4463+31G>A
c.4172+31G>A (n.4172+31G>A)
n.4661+31G>A
 gnomAD v4
2g.214986512A>GCA2662977929ABCA12c.4163+30T>C (n.4163+30T>C)
c.3209+30T>C (n.3209+30T>C)
n.4463+30T>C
c.4172+30T>C (n.4172+30T>C)
n.4661+30T>C
 gnomAD v4
2g.214986513T>CCA539537721ABCA12c.4163+29A>G (n.4163+29A>G)
c.3209+29A>G (n.3209+29A>G)
n.4463+29A>G
c.4172+29A>G (n.4172+29A>G)
n.4661+29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986513T=CA1327163635ABCA12c.4163+29A= (n.4163+29A=)
c.3209+29A= (n.3209+29A=)
n.4463+29A=
c.4172+29A= (n.4172+29A=)
n.4661+29A=
2g.214986514G>ACA764601564ABCA12c.4163+28C>T (n.4163+28C>T)
c.3209+28C>T (n.3209+28C>T)
n.4463+28C>T
c.4172+28C>T (n.4172+28C>T)
n.4661+28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986514G=CA1327163636ABCA12c.4163+28C= (n.4163+28C=)
c.3209+28C= (n.3209+28C=)
n.4463+28C=
c.4172+28C= (n.4172+28C=)
n.4661+28C=
2g.214986514G>TCA2662977931ABCA12c.4163+28C>A (n.4163+28C>A)
c.3209+28C>A (n.3209+28C>A)
n.4463+28C>A
c.4172+28C>A (n.4172+28C>A)
n.4661+28C>A
 gnomAD v4
2g.214986515delCA2662977930ABCA12c.4163+28del (n.4163+28del)
c.3209+28del (n.3209+28del)
n.4463+28del
c.4172+28del (n.4172+28del)
n.4661+28del
 gnomAD v4
2g.214986515G>ACA2091531ABCA12c.4163+27C>T (n.4163+27C>T)
c.3209+27C>T (n.3209+27C>T)
n.4463+27C>T
c.4172+27C>T (n.4172+27C>T)
n.4661+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214986515G=CA1327163637ABCA12c.4163+27C= (n.4163+27C=)
c.3209+27C= (n.3209+27C=)
n.4463+27C=
c.4172+27C= (n.4172+27C=)
n.4661+27C=
2g.214986515G>TCA2662977932ABCA12c.4163+27C>A (n.4163+27C>A)
c.3209+27C>A (n.3209+27C>A)
n.4463+27C>A
c.4172+27C>A (n.4172+27C>A)
n.4661+27C>A
 gnomAD v4
2g.214986517A>GCA2754210093ABCA12c.4163+25T>C (n.4163+25T>C)
c.3209+25T>C (n.3209+25T>C)
n.4463+25T>C
c.4172+25T>C (n.4172+25T>C)
n.4661+25T>C
2g.214986518dupCA2662977933ABCA12c.4163+25dup (n.4163+25dup)
c.3209+25dup (n.3209+25dup)
n.4463+25dup
c.4172+25dup (n.4172+25dup)
n.4661+25dup
 gnomAD v4
2g.214986518A=CA1327163638ABCA12c.4163+24T= (n.4163+24T=)
c.3209+24T= (n.3209+24T=)
n.4463+24T=
c.4172+24T= (n.4172+24T=)
n.4661+24T=
2g.214986518A>GCA2091532ABCA12c.4163+24T>C (n.4163+24T>C)
c.3209+24T>C (n.3209+24T>C)
n.4463+24T>C
c.4172+24T>C (n.4172+24T>C)
n.4661+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214986518A>TCA2091533ABCA12c.4163+24T>A (n.4163+24T>A)
c.3209+24T>A (n.3209+24T>A)
n.4463+24T>A
c.4172+24T>A (n.4172+24T>A)
n.4661+24T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214986519T>GCA1042220555ABCA12c.4163+23A>C (n.4163+23A>C)
c.3209+23A>C (n.3209+23A>C)
n.4463+23A>C
c.4172+23A>C (n.4172+23A>C)
n.4661+23A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986519T=CA1327163639ABCA12c.4163+23A= (n.4163+23A=)
c.3209+23A= (n.3209+23A=)
n.4463+23A=
c.4172+23A= (n.4172+23A=)
n.4661+23A=
2g.214986522A=CA1327163640ABCA12c.4163+20T= (n.4163+20T=)
c.3209+20T= (n.3209+20T=)
n.4463+20T=
c.4172+20T= (n.4172+20T=)
n.4661+20T=
2g.214986522A>CCA1327163641ABCA12c.4163+20T>G (n.4163+20T>G)
c.3209+20T>G (n.3209+20T>G)
n.4463+20T>G
c.4172+20T>G (n.4172+20T>G)
n.4661+20T>G
 dbSNP
2g.214986522A>GCA2091534ABCA12c.4163+20T>C (n.4163+20T>C)
c.3209+20T>C (n.3209+20T>C)
n.4463+20T>C
c.4172+20T>C (n.4172+20T>C)
n.4661+20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986522A>TCA764601576ABCA12c.4163+20T>A (n.4163+20T>A)
c.3209+20T>A (n.3209+20T>A)
n.4463+20T>A
c.4172+20T>A (n.4172+20T>A)
n.4661+20T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214986524G>ACA539537728ABCA12c.4163+18C>T (n.4163+18C>T)
c.3209+18C>T (n.3209+18C>T)
n.4463+18C>T
c.4172+18C>T (n.4172+18C>T)
n.4661+18C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.214986524G=CA1327163642ABCA12c.4163+18C= (n.4163+18C=)
c.3209+18C= (n.3209+18C=)
n.4463+18C=
c.4172+18C= (n.4172+18C=)
n.4661+18C=
2g.214986524G>TCA2662977934ABCA12c.4163+18C>A (n.4163+18C>A)
c.3209+18C>A (n.3209+18C>A)
n.4463+18C>A
c.4172+18C>A (n.4172+18C>A)
n.4661+18C>A
 gnomAD v4
2g.214986525T>ACA2091535ABCA12c.4163+17A>T (n.4163+17A>T)
c.3209+17A>T (n.3209+17A>T)
n.4463+17A>T
c.4172+17A>T (n.4172+17A>T)
n.4661+17A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986525T=CA1327163643ABCA12c.4163+17A= (n.4163+17A=)
c.3209+17A= (n.3209+17A=)
n.4463+17A=
c.4172+17A= (n.4172+17A=)
n.4661+17A=
2g.214986527A>GCA2662977935ABCA12c.4163+15T>C (n.4163+15T>C)
c.3209+15T>C (n.3209+15T>C)
n.4463+15T>C
c.4172+15T>C (n.4172+15T>C)
n.4661+15T>C
 gnomAD v4
2g.214986531delCA2577235058ABCA12c.4163+15del (n.4163+15del)
c.3209+15del (n.3209+15del)
n.4463+15del
c.4172+15del (n.4172+15del)
n.4661+15del
 gnomAD v4
2g.214986528A>GCA431150386ABCA12c.4163+14T>C (n.4163+14T>C)
c.3209+14T>C (n.3209+14T>C)
n.4463+14T>C
c.4172+14T>C (n.4172+14T>C)
n.4661+14T>C
2g.214986532G>ACA2701483814ABCA12c.4163+10C>T (n.4163+10C>T)
c.3209+10C>T (n.3209+10C>T)
n.4463+10C>T
c.4172+10C>T (n.4172+10C>T)
n.4661+10C>T
 dbSNP
2g.214986532G>CCA2662977936ABCA12c.4163+10C>G (n.4163+10C>G)
c.3209+10C>G (n.3209+10C>G)
n.4463+10C>G
c.4172+10C>G (n.4172+10C>G)
n.4661+10C>G
 gnomAD v4
2g.214986533T>CCA2697550398ABCA12c.4163+9A>G (n.4163+9A>G)
c.3209+9A>G (n.3209+9A>G)
n.4463+9A>G
c.4172+9A>G (n.4172+9A>G)
n.4661+9A>G
 ClinVar
2g.214986534_214986537dupCA2662977937ABCA12c.4163+5_4163+8dup (n.4163+5_4163+8dup)
c.3209+5_3209+8dup (n.3209+5_3209+8dup)
n.4463+5_4463+8dup
c.4172+5_4172+8dup (n.4172+5_4172+8dup)
n.4661+5_4661+8dup
 gnomAD v4
2g.214986537C>ACA2662977938ABCA12c.4163+5G>T (n.4163+5G>T)
c.3209+5G>T (n.3209+5G>T)
n.4463+5G>T
c.4172+5G>T (n.4172+5G>T)
n.4661+5G>T
 gnomAD v4
2g.214986537C=CA1327163644ABCA12c.4163+5G= (n.4163+5G=)
c.3209+5G= (n.3209+5G=)
n.4463+5G=
c.4172+5G= (n.4172+5G=)
n.4661+5G=
2g.214986537C>TCA1327163645ABCA12c.4163+5G>A (n.4163+5G>A)
c.3209+5G>A (n.3209+5G>A)
n.4463+5G>A
c.4172+5G>A (n.4172+5G>A)
n.4661+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214986539T>CCA539537730ABCA12c.4163+3A>G (n.4163+3A>G)
c.3209+3A>G (n.3209+3A>G)
n.4463+3A>G
c.4172+3A>G (n.4172+3A>G)
n.4661+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214986539T=CA1327163646ABCA12c.4163+3A= (n.4163+3A=)
c.3209+3A= (n.3209+3A=)
n.4463+3A=
c.4172+3A= (n.4172+3A=)
n.4661+3A=
2g.214986540A>CCA350463717ABCA12c.4163+2T>G (n.4163+2T>G)
c.3209+2T>G (n.3209+2T>G)
n.4463+2T>G
c.4172+2T>G (n.4172+2T>G)
n.4661+2T>G
2g.214986540A>GCA350463715ABCA12c.4163+2T>C (n.4163+2T>C)
c.3209+2T>C (n.3209+2T>C)
n.4463+2T>C
c.4172+2T>C (n.4172+2T>C)
n.4661+2T>C
2g.214986540A>TCA350463712ABCA12c.4163+2T>A (n.4163+2T>A)
c.3209+2T>A (n.3209+2T>A)
n.4463+2T>A
c.4172+2T>A (n.4172+2T>A)
n.4661+2T>A
2g.214986541C>ACA350463719ABCA12c.4163+1G>T (n.4163+1G>T)
c.3209+1G>T (n.3209+1G>T)
n.4463+1G>T
c.4172+1G>T (n.4172+1G>T)
n.4661+1G>T
 ClinVar
2g.214986541C>GCA350463720ABCA12c.4163+1G>C (n.4163+1G>C)
c.3209+1G>C (n.3209+1G>C)
n.4463+1G>C
c.4172+1G>C (n.4172+1G>C)
n.4661+1G>C
2g.214986541C>TCA350463722ABCA12c.4163+1G>A (n.4163+1G>A)
c.3209+1G>A (n.3209+1G>A)
n.4463+1G>A
c.4172+1G>A (n.4172+1G>A)
n.4661+1G>A
 gnomAD v4
2g.214986542A>CCA350463723ABCA12c.4163T>G (p.Ile1388Ser)
c.3209T>G (p.Ile1070Ser)
n.4463T>G
c.4172T>G (p.Ile1391Ser)
n.4661T>G
2g.214986542A>GCA350463724ABCA12c.4163T>C (p.Ile1388Thr)
c.3209T>C (p.Ile1070Thr)
n.4463T>C
c.4172T>C (p.Ile1391Thr)
n.4661T>C
 gnomAD v4
2g.214986542A>TCA350463725ABCA12c.4163T>A (p.Ile1388Asn)
c.3209T>A (p.Ile1070Asn)
n.4463T>A
c.4172T>A (p.Ile1391Asn)
n.4661T>A
 gnomAD v4
2g.214986543T>ACA350463727ABCA12c.4162A>T (p.Ile1388Phe)
c.3208A>T (p.Ile1070Phe)
n.4462A>T
c.4171A>T (p.Ile1391Phe)
n.4660A>T
2g.214986543T>CCA350463729ABCA12c.4162A>G (p.Ile1388Val)
c.3208A>G (p.Ile1070Val)
n.4462A>G
c.4171A>G (p.Ile1391Val)
n.4660A>G
2g.214986543T>GCA350463731ABCA12c.4162A>C (p.Ile1388Leu)
c.3208A>C (p.Ile1070Leu)
n.4462A>C
c.4171A>C (p.Ile1391Leu)
n.4660A>C
2g.214986544G>ACA431150387ABCA12c.4161C>T (p.Thr1387=)
c.3207C>T (p.Thr1069=)
n.4461C>T
c.4170C>T (p.Thr1390=)
n.4659C>T
2g.214986544G>CCA431150388ABCA12c.4161C>G (p.Thr1387=)
c.3207C>G (p.Thr1069=)
n.4461C>G
c.4170C>G (p.Thr1390=)
n.4659C>G
2g.214986544G>TCA431150389ABCA12c.4161C>A (p.Thr1387=)
c.3207C>A (p.Thr1069=)
n.4461C>A
c.4170C>A (p.Thr1390=)
n.4659C>A
2g.214986544_214986547delinsGGTACA1327163647ABCA12c.4158_4161delinsTACC (p.Thr1386=)
c.3204_3207delinsTACC (p.Thr1068=)
n.4458_4461delinsTACC
c.4167_4170delinsTACC (p.Thr1389=)
n.4656_4659delinsTACC
2g.214986545G>ACA2091536ABCA12c.4160C>T (p.Thr1387Ile)
c.3206C>T (p.Thr1069Ile)
n.4460C>T
c.4169C>T (p.Thr1390Ile)
n.4658C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214986545G>CCA2091537ABCA12c.4160C>G (p.Thr1387Ser)
c.3206C>G (p.Thr1069Ser)
n.4460C>G
c.4169C>G (p.Thr1390Ser)
n.4658C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986545G=CA1327163649ABCA12c.4160C= (p.Thr1387=)
c.3206C= (p.Thr1069=)
n.4460C=
c.4169C= (p.Thr1390=)
n.4658C=
2g.214986545G>TCA350463734ABCA12c.4160C>A (p.Thr1387Asn)
c.3206C>A (p.Thr1069Asn)
n.4460C>A
c.4169C>A (p.Thr1390Asn)
n.4658C>A
2g.214986550_214986552delCA1327163648ABCA12c.4158_4160del (p.Thr1387del)
c.3204_3206del (p.Thr1069del)
n.4458_4460del
c.4167_4169del (p.Thr1390del)
n.4656_4658del
 dbSNP
2g.214986546T>ACA350463735ABCA12c.4159A>T (p.Thr1387Ser)
c.3205A>T (p.Thr1069Ser)
n.4459A>T
c.4168A>T (p.Thr1390Ser)
n.4657A>T
2g.214986546T>CCA350463737ABCA12c.4159A>G (p.Thr1387Ala)
c.3205A>G (p.Thr1069Ala)
n.4459A>G
c.4168A>G (p.Thr1390Ala)
n.4657A>G
2g.214986546T>GCA350463736ABCA12c.4159A>C (p.Thr1387Pro)
c.3205A>C (p.Thr1069Pro)
n.4459A>C
c.4168A>C (p.Thr1390Pro)
n.4657A>C
2g.214986547A>CCA431150392ABCA12c.4158T>G (p.Thr1386=)
c.3204T>G (p.Thr1068=)
n.4458T>G
c.4167T>G (p.Thr1389=)
n.4656T>G
2g.214986547A>GCA431150391ABCA12c.4158T>C (p.Thr1386=)
c.3204T>C (p.Thr1068=)
n.4458T>C
c.4167T>C (p.Thr1389=)
n.4656T>C
 gnomAD v4
2g.214986547A>TCA431150390ABCA12c.4158T>A (p.Thr1386=)
c.3204T>A (p.Thr1068=)
n.4458T>A
c.4167T>A (p.Thr1389=)
n.4656T>A
2g.214986548G>ACA350463739ABCA12c.4157C>T (p.Thr1386Ile)
c.3203C>T (p.Thr1068Ile)
n.4457C>T
c.4166C>T (p.Thr1389Ile)
n.4655C>T
2g.214986548G>CCA350463741ABCA12c.4157C>G (p.Thr1386Ser)
c.3203C>G (p.Thr1068Ser)
n.4457C>G
c.4166C>G (p.Thr1389Ser)
n.4655C>G
2g.214986548G>TCA350463743ABCA12c.4157C>A (p.Thr1386Asn)
c.3203C>A (p.Thr1068Asn)
n.4457C>A
c.4166C>A (p.Thr1389Asn)
n.4655C>A
2g.214986549T>ACA350463746ABCA12c.4156A>T (p.Thr1386Ser)
c.3202A>T (p.Thr1068Ser)
n.4456A>T
c.4165A>T (p.Thr1389Ser)
n.4654A>T
2g.214986549T>CCA350463756ABCA12c.4156A>G (p.Thr1386Ala)
c.3202A>G (p.Thr1068Ala)
n.4456A>G
c.4165A>G (p.Thr1389Ala)
n.4654A>G
 gnomAD v4
2g.214986549T>GCA350463759ABCA12c.4156A>C (p.Thr1386Pro)
c.3202A>C (p.Thr1068Pro)
n.4456A>C
c.4165A>C (p.Thr1389Pro)
n.4654A>C
2g.214986550A>CCA431150393ABCA12c.4155T>G (p.Thr1385=)
c.3201T>G (p.Thr1067=)
n.4455T>G
c.4164T>G (p.Thr1388=)
n.4653T>G
2g.214986550A>GCA431150394ABCA12c.4155T>C (p.Thr1385=)
c.3201T>C (p.Thr1067=)
n.4455T>C
c.4164T>C (p.Thr1388=)
n.4653T>C
2g.214986550A>TCA431150395ABCA12c.4155T>A (p.Thr1385=)
c.3201T>A (p.Thr1067=)
n.4455T>A
c.4164T>A (p.Thr1388=)
n.4653T>A
2g.214986551G>ACA350463766ABCA12c.4154C>T (p.Thr1385Ile)
c.3200C>T (p.Thr1067Ile)
n.4454C>T
c.4163C>T (p.Thr1388Ile)
n.4652C>T
2g.214986551G>CCA350463762ABCA12c.4154C>G (p.Thr1385Ser)
c.3200C>G (p.Thr1067Ser)
n.4454C>G
c.4163C>G (p.Thr1388Ser)
n.4652C>G
 ClinVar dbSNP
2g.214986551G>TCA350463764ABCA12c.4154C>A (p.Thr1385Asn)
c.3200C>A (p.Thr1067Asn)
n.4454C>A
c.4163C>A (p.Thr1388Asn)
n.4652C>A
2g.214986552T>ACA350463769ABCA12c.4153A>T (p.Thr1385Ser)
c.3199A>T (p.Thr1067Ser)
n.4453A>T
c.4162A>T (p.Thr1388Ser)
n.4651A>T
2g.214986552T>CCA350463772ABCA12c.4153A>G (p.Thr1385Ala)
c.3199A>G (p.Thr1067Ala)
n.4453A>G
c.4162A>G (p.Thr1388Ala)
n.4651A>G
2g.214986552T>GCA350463775ABCA12c.4153A>C (p.Thr1385Pro)
c.3199A>C (p.Thr1067Pro)
n.4453A>C
c.4162A>C (p.Thr1388Pro)
n.4651A>C
2g.214986553T>ACA350463777ABCA12c.4152A>T (p.Lys1384Asn)
c.3198A>T (p.Lys1066Asn)
n.4452A>T
c.4161A>T (p.Lys1387Asn)
n.4650A>T
2g.214986553T>CCA431150396ABCA12c.4152A>G (p.Lys1384=)
c.3198A>G (p.Lys1066=)
n.4452A>G
c.4161A>G (p.Lys1387=)
n.4650A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986553T>GCA350463779ABCA12c.4152A>C (p.Lys1384Asn)
c.3198A>C (p.Lys1066Asn)
n.4452A>C
c.4161A>C (p.Lys1387Asn)
n.4650A>C
2g.214986553T=CA1327163650ABCA12c.4152A= (p.Lys1384=)
c.3198A= (p.Lys1066=)
n.4452A=
c.4161A= (p.Lys1387=)
n.4650A=
2g.214986554T>ACA350463784ABCA12c.4151A>T (p.Lys1384Ile)
c.3197A>T (p.Lys1066Ile)
n.4451A>T
c.4160A>T (p.Lys1387Ile)
n.4649A>T
2g.214986554T>CCA350463781ABCA12c.4151A>G (p.Lys1384Arg)
c.3197A>G (p.Lys1066Arg)
n.4451A>G
c.4160A>G (p.Lys1387Arg)
n.4649A>G
 ClinVar
2g.214986554T>GCA350463782ABCA12c.4151A>C (p.Lys1384Thr)
c.3197A>C (p.Lys1066Thr)
n.4451A>C
c.4160A>C (p.Lys1387Thr)
n.4649A>C
2g.214986555T>ACA350463786ABCA12c.4150A>T (p.Lys1384Ter)
c.3196A>T (p.Lys1066Ter)
n.4450A>T
c.4159A>T (p.Lys1387Ter)
n.4648A>T
2g.214986555T>CCA350463788ABCA12c.4150A>G (p.Lys1384Glu)
c.3196A>G (p.Lys1066Glu)
n.4450A>G
c.4159A>G (p.Lys1387Glu)
n.4648A>G
 dbSNP
2g.214986555T>GCA350463790ABCA12c.4150A>C (p.Lys1384Gln)
c.3196A>C (p.Lys1066Gln)
n.4450A>C
c.4159A>C (p.Lys1387Gln)
n.4648A>C
2g.214986555T=CA1327163651ABCA12c.4150A= (p.Lys1384=)
c.3196A= (p.Lys1066=)
n.4450A=
c.4159A= (p.Lys1387=)
n.4648A=
2g.214986556C>ACA431150397ABCA12c.4149G>T (p.Gly1383=)
c.3195G>T (p.Gly1065=)
n.4449G>T
c.4158G>T (p.Gly1386=)
n.4647G>T
2g.214986556C=CA1327163652ABCA12c.4149G= (p.Gly1383=)
c.3195G= (p.Gly1065=)
n.4449G=
c.4158G= (p.Gly1386=)
n.4647G=
2g.214986556C>GCA431150398ABCA12c.4149G>C (p.Gly1383=)
c.3195G>C (p.Gly1065=)
n.4449G>C
c.4158G>C (p.Gly1386=)
n.4647G>C
2g.214986556C>TCA64823715ABCA12c.4149G>A (p.Gly1383=)
c.3195G>A (p.Gly1065=)
n.4449G>A
c.4158G>A (p.Gly1386=)
n.4647G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214986557C>ACA350463794ABCA12c.4148G>T (p.Gly1383Val)
c.3194G>T (p.Gly1065Val)
n.4448G>T
c.4157G>T (p.Gly1386Val)
n.4646G>T
2g.214986557C>GCA350463796ABCA12c.4148G>C (p.Gly1383Ala)
c.3194G>C (p.Gly1065Ala)
n.4448G>C
c.4157G>C (p.Gly1386Ala)
n.4646G>C
2g.214986557C>TCA350463798ABCA12c.4148G>A (p.Gly1383Glu)
c.3194G>A (p.Gly1065Glu)
n.4448G>A
c.4157G>A (p.Gly1386Glu)
n.4646G>A
2g.214986558C>ACA350463802ABCA12c.4147G>T (p.Gly1383Trp)
c.3193G>T (p.Gly1065Trp)
n.4447G>T
c.4156G>T (p.Gly1386Trp)
n.4645G>T
2g.214986558C>GCA350463804ABCA12c.4147G>C (p.Gly1383Arg)
c.3193G>C (p.Gly1065Arg)
n.4447G>C
c.4156G>C (p.Gly1386Arg)
n.4645G>C
2g.214986558C>TCA350463805ABCA12c.4147G>A (p.Gly1383Arg)
c.3193G>A (p.Gly1065Arg)
n.4447G>A
c.4156G>A (p.Gly1386Arg)
n.4645G>A
2g.214986559A>CCA431150399ABCA12c.4146T>G (p.Ala1382=)
c.3192T>G (p.Ala1064=)
n.4446T>G
c.4155T>G (p.Ala1385=)
n.4644T>G
2g.214986559A>GCA431150400ABCA12c.4146T>C (p.Ala1382=)
c.3192T>C (p.Ala1064=)
n.4446T>C
c.4155T>C (p.Ala1385=)
n.4644T>C
2g.214986559A>TCA431150401ABCA12c.4146T>A (p.Ala1382=)
c.3192T>A (p.Ala1064=)
n.4446T>A
c.4155T>A (p.Ala1385=)
n.4644T>A
2g.214986560G>ACA350463808ABCA12c.4145C>T (p.Ala1382Val)
c.3191C>T (p.Ala1064Val)
n.4445C>T
c.4154C>T (p.Ala1385Val)
n.4643C>T
 gnomAD v4
2g.214986560G>CCA350463810ABCA12c.4145C>G (p.Ala1382Gly)
c.3191C>G (p.Ala1064Gly)
n.4445C>G
c.4154C>G (p.Ala1385Gly)
n.4643C>G
2g.214986560G>TCA350463812ABCA12c.4145C>A (p.Ala1382Asp)
c.3191C>A (p.Ala1064Asp)
n.4445C>A
c.4154C>A (p.Ala1385Asp)
n.4643C>A
2g.214986561C>ACA350463814ABCA12c.4144G>T (p.Ala1382Ser)
c.3190G>T (p.Ala1064Ser)
n.4444G>T
c.4153G>T (p.Ala1385Ser)
n.4642G>T
2g.214986561C>GCA350463824ABCA12c.4144G>C (p.Ala1382Pro)
c.3190G>C (p.Ala1064Pro)
n.4444G>C
c.4153G>C (p.Ala1385Pro)
n.4642G>C
 gnomAD v4
2g.214986561C>TCA350463816ABCA12c.4144G>A (p.Ala1382Thr)
c.3190G>A (p.Ala1064Thr)
n.4444G>A
c.4153G>A (p.Ala1385Thr)
n.4642G>A
2g.214986562T>ACA431150402ABCA12c.4143A>T (p.Gly1381=)
c.3189A>T (p.Gly1063=)
n.4443A>T
c.4152A>T (p.Gly1384=)
n.4641A>T
2g.214986562T>CCA431150403ABCA12c.4143A>G (p.Gly1381=)
c.3189A>G (p.Gly1063=)
n.4443A>G
c.4152A>G (p.Gly1384=)
n.4641A>G
2g.214986562T>GCA431150404ABCA12c.4143A>C (p.Gly1381=)
c.3189A>C (p.Gly1063=)
n.4443A>C
c.4152A>C (p.Gly1384=)
n.4641A>C
2g.214986563C>ACA350463825ABCA12c.4142G>T (p.Gly1381Val)
c.3188G>T (p.Gly1063Val)
n.4442G>T
c.4151G>T (p.Gly1384Val)
n.4640G>T
2g.214986563C=CA1327163653ABCA12c.4142G= (p.Gly1381=)
c.3188G= (p.Gly1063=)
n.4442G=
c.4151G= (p.Gly1384=)
n.4640G=
2g.214986563C>GCA350463826ABCA12c.4142G>C (p.Gly1381Ala)
c.3188G>C (p.Gly1063Ala)
n.4442G>C
c.4151G>C (p.Gly1384Ala)
n.4640G>C
2g.214986563C>TCA252474ABCA12c.4142G>A (p.Gly1381Glu)
c.3188G>A (p.Gly1063Glu)
n.4442G>A
c.4151G>A (p.Gly1384Glu)
n.4640G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214986564C>ACA350463827ABCA12c.4141G>T (p.Gly1381Ter)
c.3187G>T (p.Gly1063Ter)
n.4441G>T
c.4150G>T (p.Gly1384Ter)
n.4639G>T
2g.214986564C>GCA350463828ABCA12c.4141G>C (p.Gly1381Arg)
c.3187G>C (p.Gly1063Arg)
n.4441G>C
c.4150G>C (p.Gly1384Arg)
n.4639G>C
2g.214986564C>TCA350463829ABCA12c.4141G>A (p.Gly1381Arg)
c.3187G>A (p.Gly1063Arg)
n.4441G>A
c.4150G>A (p.Gly1384Arg)
n.4639G>A
2g.214986565A=CA1327163654ABCA12c.4140T= (p.Asn1380=)
c.3186T= (p.Asn1062=)
n.4440T=
c.4149T= (p.Asn1383=)
n.4638T=
2g.214986565A>CCA350463830ABCA12c.4140T>G (p.Asn1380Lys)
c.3186T>G (p.Asn1062Lys)
n.4440T>G
c.4149T>G (p.Asn1383Lys)
n.4638T>G
2g.214986565A>GCA431150405ABCA12c.4140T>C (p.Asn1380=)
c.3186T>C (p.Asn1062=)
n.4440T>C
c.4149T>C (p.Asn1383=)
n.4638T>C
2g.214986565A>TCA350463831ABCA12c.4140T>A (p.Asn1380Lys)
c.3186T>A (p.Asn1062Lys)
n.4440T>A
c.4149T>A (p.Asn1383Lys)
n.4638T>A
 dbSNP
2g.214986566T>ACA350463832ABCA12c.4139A>T (p.Asn1380Ile)
c.3185A>T (p.Asn1062Ile)
n.4439A>T
c.4148A>T (p.Asn1383Ile)
n.4637A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214986566T>CCA252475ABCA12c.4139A>G (p.Asn1380Ser)
c.3185A>G (p.Asn1062Ser)
n.4439A>G
c.4148A>G (p.Asn1383Ser)
n.4637A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986566T>GCA350463833ABCA12c.4139A>C (p.Asn1380Thr)
c.3185A>C (p.Asn1062Thr)
n.4439A>C
c.4148A>C (p.Asn1383Thr)
n.4637A>C
 gnomAD v4
2g.214986566T=CA1327163655ABCA12c.4139A= (p.Asn1380=)
c.3185A= (p.Asn1062=)
n.4439A=
c.4148A= (p.Asn1383=)
n.4637A=
2g.214986567T>ACA350463836ABCA12c.4138A>T (p.Asn1380Tyr)
c.3184A>T (p.Asn1062Tyr)
n.4438A>T
c.4147A>T (p.Asn1383Tyr)
n.4636A>T
2g.214986567T>CCA350463835ABCA12c.4138A>G (p.Asn1380Asp)
c.3184A>G (p.Asn1062Asp)
n.4438A>G
c.4147A>G (p.Asn1383Asp)
n.4636A>G
2g.214986567T>GCA350463834ABCA12c.4138A>C (p.Asn1380His)
c.3184A>C (p.Asn1062His)
n.4438A>C
c.4147A>C (p.Asn1383His)
n.4636A>C
2g.214986568G>ACA431150406ABCA12c.4137C>T (p.Pro1379=)
c.3183C>T (p.Pro1061=)
n.4437C>T
c.4146C>T (p.Pro1382=)
n.4635C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214986568G>CCA431150408ABCA12c.4137C>G (p.Pro1379=)
c.3183C>G (p.Pro1061=)
n.4437C>G
c.4146C>G (p.Pro1382=)
n.4635C>G
2g.214986568G=CA1327163656ABCA12c.4137C= (p.Pro1379=)
c.3183C= (p.Pro1061=)
n.4437C=
c.4146C= (p.Pro1382=)
n.4635C=
2g.214986568G>TCA431150407ABCA12c.4137C>A (p.Pro1379=)
c.3183C>A (p.Pro1061=)
n.4437C>A
c.4146C>A (p.Pro1382=)
n.4635C>A
2g.214986569G>ACA350463837ABCA12c.4136C>T (p.Pro1379Leu)
c.3182C>T (p.Pro1061Leu)
n.4436C>T
c.4145C>T (p.Pro1382Leu)
n.4634C>T
2g.214986569G>CCA350463838ABCA12c.4136C>G (p.Pro1379Arg)
c.3182C>G (p.Pro1061Arg)
n.4436C>G
c.4145C>G (p.Pro1382Arg)
n.4634C>G
2g.214986569G>TCA350463839ABCA12c.4136C>A (p.Pro1379His)
c.3182C>A (p.Pro1061His)
n.4436C>A
c.4145C>A (p.Pro1382His)
n.4634C>A
2g.214986570G>ACA350463840ABCA12c.4135C>T (p.Pro1379Ser)
c.3181C>T (p.Pro1061Ser)
n.4435C>T
c.4144C>T (p.Pro1382Ser)
n.4633C>T
 gnomAD v4
2g.214986570G>CCA350463841ABCA12c.4135C>G (p.Pro1379Ala)
c.3181C>G (p.Pro1061Ala)
n.4435C>G
c.4144C>G (p.Pro1382Ala)
n.4633C>G
2g.214986570G>TCA350463842ABCA12c.4135C>A (p.Pro1379Thr)
c.3181C>A (p.Pro1061Thr)
n.4435C>A
c.4144C>A (p.Pro1382Thr)
n.4633C>A
 COSMIC COSMIC
2g.214986571C>ACA431150409ABCA12c.4134G>T (p.Gly1378=)
c.3180G>T (p.Gly1060=)
n.4434G>T
c.4143G>T (p.Gly1381=)
n.4632G>T
2g.214986571C>GCA431150410ABCA12c.4134G>C (p.Gly1378=)
c.3180G>C (p.Gly1060=)
n.4434G>C
c.4143G>C (p.Gly1381=)
n.4632G>C
2g.214986571C>TCA431150411ABCA12c.4134G>A (p.Gly1378=)
c.3180G>A (p.Gly1060=)
n.4434G>A
c.4143G>A (p.Gly1381=)
n.4632G>A
2g.214986574delCA645520775ABCA12c.4134del (p.Asn1380MetfsTer12)
c.3180del (p.Asn1062MetfsTer12)
n.4434del
c.4143del (p.Asn1383MetfsTer12)
n.4632del
 COSMIC COSMIC
2g.214986572C>ACA350463843ABCA12c.4133G>T (p.Gly1378Val)
c.3179G>T (p.Gly1060Val)
n.4433G>T
c.4142G>T (p.Gly1381Val)
n.4631G>T
2g.214986572C>GCA350463844ABCA12c.4133G>C (p.Gly1378Ala)
c.3179G>C (p.Gly1060Ala)
n.4433G>C
c.4142G>C (p.Gly1381Ala)
n.4631G>C
2g.214986572C>TCA350463845ABCA12c.4133G>A (p.Gly1378Glu)
c.3179G>A (p.Gly1060Glu)
n.4433G>A
c.4142G>A (p.Gly1381Glu)
n.4631G>A
2g.214986573C>ACA350463846ABCA12c.4132G>T (p.Gly1378Trp)
c.3178G>T (p.Gly1060Trp)
n.4432G>T
c.4141G>T (p.Gly1381Trp)
n.4630G>T
2g.214986573C>GCA350463847ABCA12c.4132G>C (p.Gly1378Arg)
c.3178G>C (p.Gly1060Arg)
n.4432G>C
c.4141G>C (p.Gly1381Arg)
n.4630G>C
2g.214986573C>TCA350463848ABCA12c.4132G>A (p.Gly1378Arg)
c.3178G>A (p.Gly1060Arg)
n.4432G>A
c.4141G>A (p.Gly1381Arg)
n.4630G>A
 gnomAD v4
2g.214986574C>ACA431150412ABCA12c.4131G>T (p.Leu1377=)
c.3177G>T (p.Leu1059=)
n.4431G>T
c.4140G>T (p.Leu1380=)
n.4629G>T
2g.214986574C=CA1327163657ABCA12c.4131G= (p.Leu1377=)
c.3177G= (p.Leu1059=)
n.4431G=
c.4140G= (p.Leu1380=)
n.4629G=
2g.214986574C>GCA431150413ABCA12c.4131G>C (p.Leu1377=)
c.3177G>C (p.Leu1059=)
n.4431G>C
c.4140G>C (p.Leu1380=)
n.4629G>C
2g.214986574C>TCA431150414ABCA12c.4131G>A (p.Leu1377=)
c.3177G>A (p.Leu1059=)
n.4431G>A
c.4140G>A (p.Leu1380=)
n.4629G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986575A>CCA350463851ABCA12c.4130T>G (p.Leu1377Arg)
c.3176T>G (p.Leu1059Arg)
n.4430T>G
c.4139T>G (p.Leu1380Arg)
n.4628T>G
2g.214986575A>GCA350463850ABCA12c.4130T>C (p.Leu1377Pro)
c.3176T>C (p.Leu1059Pro)
n.4430T>C
c.4139T>C (p.Leu1380Pro)
n.4628T>C
2g.214986575A>TCA350463849ABCA12c.4130T>A (p.Leu1377Gln)
c.3176T>A (p.Leu1059Gln)
n.4430T>A
c.4139T>A (p.Leu1380Gln)
n.4628T>A
2g.214986576G>ACA64823721ABCA12c.4129C>T (p.Leu1377=)
c.3175C>T (p.Leu1059=)
n.4429C>T
c.4138C>T (p.Leu1380=)
n.4627C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986576G>CCA350463852ABCA12c.4129C>G (p.Leu1377Val)
c.3175C>G (p.Leu1059Val)
n.4429C>G
c.4138C>G (p.Leu1380Val)
n.4627C>G
2g.214986576G=CA1327163658ABCA12c.4129C= (p.Leu1377=)
c.3175C= (p.Leu1059=)
n.4429C=
c.4138C= (p.Leu1380=)
n.4627C=
2g.214986576G>TCA350463853ABCA12c.4129C>A (p.Leu1377Met)
c.3175C>A (p.Leu1059Met)
n.4429C>A
c.4138C>A (p.Leu1380Met)
n.4627C>A
2g.214986577C>ACA350463854ABCA12c.4128G>T (p.Leu1376Phe)
c.3174G>T (p.Leu1058Phe)
n.4428G>T
c.4137G>T (p.Leu1379Phe)
n.4626G>T
 COSMIC COSMIC
2g.214986577C>GCA350463855ABCA12c.4128G>C (p.Leu1376Phe)
c.3174G>C (p.Leu1058Phe)
n.4428G>C
c.4137G>C (p.Leu1379Phe)
n.4626G>C
2g.214986577C>TCA431150415ABCA12c.4128G>A (p.Leu1376=)
c.3174G>A (p.Leu1058=)
n.4428G>A
c.4137G>A (p.Leu1379=)
n.4626G>A
2g.214986578A>CCA350463856ABCA12c.4127T>G (p.Leu1376Trp)
c.3173T>G (p.Leu1058Trp)
n.4427T>G
c.4136T>G (p.Leu1379Trp)
n.4625T>G
2g.214986578A>GCA350463858ABCA12c.4127T>C (p.Leu1376Ser)
c.3173T>C (p.Leu1058Ser)
n.4427T>C
c.4136T>C (p.Leu1379Ser)
n.4625T>C
2g.214986578A>TCA350463857ABCA12c.4127T>A (p.Leu1376Ter)
c.3173T>A (p.Leu1058Ter)
n.4427T>A
c.4136T>A (p.Leu1379Ter)
n.4625T>A
2g.214986579A=CA1327163659ABCA12c.4126T= (p.Leu1376=)
c.3172T= (p.Leu1058=)
n.4426T=
c.4135T= (p.Leu1379=)
n.4624T=
2g.214986579A>CCA350463859ABCA12c.4126T>G (p.Leu1376Val)
c.3172T>G (p.Leu1058Val)
n.4426T>G
c.4135T>G (p.Leu1379Val)
n.4624T>G
2g.214986579A>GCA2091538ABCA12c.4126T>C (p.Leu1376=)
c.3172T>C (p.Leu1058=)
n.4426T>C
c.4135T>C (p.Leu1379=)
n.4624T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986579A>TCA350463860ABCA12c.4126T>A (p.Leu1376Met)
c.3172T>A (p.Leu1058Met)
n.4426T>A
c.4135T>A (p.Leu1379Met)
n.4624T>A
2g.214986580T>ACA431150416ABCA12c.4125A>T (p.Ser1375=)
c.3171A>T (p.Ser1057=)
n.4425A>T
c.4134A>T (p.Ser1378=)
n.4623A>T
2g.214986580T>CCA2091539ABCA12c.4125A>G (p.Ser1375=)
c.3171A>G (p.Ser1057=)
n.4425A>G
c.4134A>G (p.Ser1378=)
n.4623A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986580T>GCA431150417ABCA12c.4125A>C (p.Ser1375=)
c.3171A>C (p.Ser1057=)
n.4425A>C
c.4134A>C (p.Ser1378=)
n.4623A>C
2g.214986580T=CA1327163660ABCA12c.4125A= (p.Ser1375=)
c.3171A= (p.Ser1057=)
n.4425A=
c.4134A= (p.Ser1378=)
n.4623A=
2g.214986581G>ACA2091540ABCA12c.4124C>T (p.Ser1375Leu)
c.3170C>T (p.Ser1057Leu)
n.4424C>T
c.4133C>T (p.Ser1378Leu)
n.4622C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986581G>CCA350463861ABCA12c.4124C>G (p.Ser1375Ter)
c.3170C>G (p.Ser1057Ter)
n.4424C>G
c.4133C>G (p.Ser1378Ter)
n.4622C>G
2g.214986581G=CA1327163661ABCA12c.4124C= (p.Ser1375=)
c.3170C= (p.Ser1057=)
n.4424C=
c.4133C= (p.Ser1378=)
n.4622C=
2g.214986581G>TCA350463862ABCA12c.4124C>A (p.Ser1375Ter)
c.3170C>A (p.Ser1057Ter)
n.4424C>A
c.4133C>A (p.Ser1378Ter)
n.4622C>A

Number of alleles fetched