Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214986390C>ACA2662977860ABCA12c.4163+152G>T (n.4163+152G>T)
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n.4463+152G>T
c.4172+152G>T (n.4172+152G>T)
n.4661+152G>T
gnomAD v4
2g.214986390C=CA1327163578ABCA12c.4163+152G= (n.4163+152G=)
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n.4463+152G=
c.4172+152G= (n.4172+152G=)
n.4661+152G=
2g.214986390C>TCA64823632ABCA12c.4163+152G>A (n.4163+152G>A)
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n.4463+152G>A
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n.4661+152G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986391T>CCA1327163580ABCA12c.4163+151A>G (n.4163+151A>G)
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n.4661+151A>G
dbSNP
2g.214986391T=CA1327163579ABCA12c.4163+151A= (n.4163+151A=)
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n.4463+151A=
c.4172+151A= (n.4172+151A=)
n.4661+151A=
2g.214986392C>ACA2662977861ABCA12c.4163+150G>T (n.4163+150G>T)
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n.4661+150G>T
gnomAD v4
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n.4661+149G>T
gnomAD v4
2g.214986393C>TCA2662977863ABCA12c.4163+149G>A (n.4163+149G>A)
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n.4463+149G>A
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n.4661+149G>A
gnomAD v4
2g.214986394A>GCA2662977864ABCA12c.4163+148T>C (n.4163+148T>C)
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gnomAD v4
2g.214986395T>CCA2662977865ABCA12c.4163+147A>G (n.4163+147A>G)
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gnomAD v4
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n.4661+145G>T
gnomAD v4
2g.214986397C=CA1327163581ABCA12c.4163+145G= (n.4163+145G=)
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n.4661+145G=
2g.214986397C>TCA764601514ABCA12c.4163+145G>A (n.4163+145G>A)
c.3209+145G>A (n.3209+145G>A)
n.4463+145G>A
c.4172+145G>A (n.4172+145G>A)
n.4661+145G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986399A>TCA2662977866ABCA12c.4163+143T>A (n.4163+143T>A)
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n.4463+143T>A
c.4172+143T>A (n.4172+143T>A)
n.4661+143T>A
gnomAD v4
2g.214986400T>CCA1327163583ABCA12c.4163+142A>G (n.4163+142A>G)
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n.4463+142A>G
c.4172+142A>G (n.4172+142A>G)
n.4661+142A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.214986400T=CA1327163582ABCA12c.4163+142A= (n.4163+142A=)
c.3209+142A= (n.3209+142A=)
n.4463+142A=
c.4172+142A= (n.4172+142A=)
n.4661+142A=
2g.214986401A=CA1327163584ABCA12c.4163+141T= (n.4163+141T=)
c.3209+141T= (n.3209+141T=)
n.4463+141T=
c.4172+141T= (n.4172+141T=)
n.4661+141T=
2g.214986401A>CCA1042220495ABCA12c.4163+141T>G (n.4163+141T>G)
c.3209+141T>G (n.3209+141T>G)
n.4463+141T>G
c.4172+141T>G (n.4172+141T>G)
n.4661+141T>G
dbSNP
2g.214986401A>GCA2662977867ABCA12c.4163+141T>C (n.4163+141T>C)
c.3209+141T>C (n.3209+141T>C)
n.4463+141T>C
c.4172+141T>C (n.4172+141T>C)
n.4661+141T>C
gnomAD v4
2g.214986402G>ACA2662977868ABCA12c.4163+140C>T (n.4163+140C>T)
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c.4172+140C>T (n.4172+140C>T)
n.4661+140C>T
gnomAD v4
2g.214986402G>CCA2662977869ABCA12c.4163+140C>G (n.4163+140C>G)
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gnomAD v4
2g.214986402G>TCA2662977870ABCA12c.4163+140C>A (n.4163+140C>A)
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n.4463+140C>A
c.4172+140C>A (n.4172+140C>A)
n.4661+140C>A
gnomAD v4
2g.214986403C>ACA2662977872ABCA12c.4163+139G>T (n.4163+139G>T)
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n.4463+139G>T
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n.4661+139G>T
gnomAD v4
2g.214986403C>TCA2662977871ABCA12c.4163+139G>A (n.4163+139G>A)
c.3209+139G>A (n.3209+139G>A)
n.4463+139G>A
c.4172+139G>A (n.4172+139G>A)
n.4661+139G>A
gnomAD v4
2g.214986404A=CA1327163585ABCA12c.4163+138T= (n.4163+138T=)
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n.4463+138T=
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n.4661+138T=
2g.214986404A>CCA764601515ABCA12c.4163+138T>G (n.4163+138T>G)
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n.4463+138T>G
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n.4661+138T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986404A>GCA2662977873ABCA12c.4163+138T>C (n.4163+138T>C)
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n.4463+138T>C
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n.4661+138T>C
gnomAD v4
2g.214986405T>GCA2662977874ABCA12c.4163+137A>C (n.4163+137A>C)
c.3209+137A>C (n.3209+137A>C)
n.4463+137A>C
c.4172+137A>C (n.4172+137A>C)
n.4661+137A>C
gnomAD v4
2g.214986406A>GCA2662977875ABCA12c.4163+136T>C (n.4163+136T>C)
c.3209+136T>C (n.3209+136T>C)
n.4463+136T>C
c.4172+136T>C (n.4172+136T>C)
n.4661+136T>C
gnomAD v4
2g.214986407C>ACA64823636ABCA12c.4163+135G>T (n.4163+135G>T)
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n.4463+135G>T
c.4172+135G>T (n.4172+135G>T)
n.4661+135G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986407C=CA1327163586ABCA12c.4163+135G= (n.4163+135G=)
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n.4661+135G=
2g.214986407C>TCA2662977876ABCA12c.4163+135G>A (n.4163+135G>A)
c.3209+135G>A (n.3209+135G>A)
n.4463+135G>A
c.4172+135G>A (n.4172+135G>A)
n.4661+135G>A
gnomAD v4
2g.214986409A=CA1327163587ABCA12c.4163+133T= (n.4163+133T=)
c.3209+133T= (n.3209+133T=)
n.4463+133T=
c.4172+133T= (n.4172+133T=)
n.4661+133T=
2g.214986409A>GCA64823643ABCA12c.4163+133T>C (n.4163+133T>C)
c.3209+133T>C (n.3209+133T>C)
n.4463+133T>C
c.4172+133T>C (n.4172+133T>C)
n.4661+133T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.214986410G>ACA2662977877ABCA12c.4163+132C>T (n.4163+132C>T)
c.3209+132C>T (n.3209+132C>T)
n.4463+132C>T
c.4172+132C>T (n.4172+132C>T)
n.4661+132C>T
gnomAD v4
2g.214986410G=CA1327163588ABCA12c.4163+132C= (n.4163+132C=)
c.3209+132C= (n.3209+132C=)
n.4463+132C=
c.4172+132C= (n.4172+132C=)
n.4661+132C=
2g.214986410G>TCA1042220503ABCA12c.4163+132C>A (n.4163+132C>A)
c.3209+132C>A (n.3209+132C>A)
n.4463+132C>A
c.4172+132C>A (n.4172+132C>A)
n.4661+132C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986410_214986420delinsGTTGAACCATCCA1327163589ABCA12c.4163+122_4163+132delinsGATGGTTCAAC (n.4163+122_4163+132delinsGATGGTTCAAC)
c.3209+122_3209+132delinsGATGGTTCAAC (n.3209+122_3209+132delinsGATGGTTCAAC)
n.4463+122_4463+132delinsGATGGTTCAAC
c.4172+122_4172+132delinsGATGGTTCAAC (n.4172+122_4172+132delinsGATGGTTCAAC)
n.4661+122_4661+132delinsGATGGTTCAAC
2g.214986413_214986422delCA1327163590ABCA12c.4163+122_4163+131del (n.4163+122_4163+131del)
c.3209+122_3209+131del (n.3209+122_3209+131del)
n.4463+122_4463+131del
c.4172+122_4172+131del (n.4172+122_4172+131del)
n.4661+122_4661+131del
dbSNP
2g.214986413G>ACA1042220505ABCA12c.4163+129C>T (n.4163+129C>T)
c.3209+129C>T (n.3209+129C>T)
n.4463+129C>T
c.4172+129C>T (n.4172+129C>T)
n.4661+129C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986413G=CA1327163591ABCA12c.4163+129C= (n.4163+129C=)
c.3209+129C= (n.3209+129C=)
n.4463+129C=
c.4172+129C= (n.4172+129C=)
n.4661+129C=
2g.214986413G>TCA2662977878ABCA12c.4163+129C>A (n.4163+129C>A)
c.3209+129C>A (n.3209+129C>A)
n.4463+129C>A
c.4172+129C>A (n.4172+129C>A)
n.4661+129C>A
gnomAD v4
2g.214986414A=CA1327163592ABCA12c.4163+128T= (n.4163+128T=)
c.3209+128T= (n.3209+128T=)
n.4463+128T=
c.4172+128T= (n.4172+128T=)
n.4661+128T=
2g.214986414A>TCA764601517ABCA12c.4163+128T>A (n.4163+128T>A)
c.3209+128T>A (n.3209+128T>A)
n.4463+128T>A
c.4172+128T>A (n.4172+128T>A)
n.4661+128T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986415A>GCA2662977879ABCA12c.4163+127T>C (n.4163+127T>C)
c.3209+127T>C (n.3209+127T>C)
n.4463+127T>C
c.4172+127T>C (n.4172+127T>C)
n.4661+127T>C
gnomAD v4
2g.214986416C>ACA1327163594ABCA12c.4163+126G>T (n.4163+126G>T)
c.3209+126G>T (n.3209+126G>T)
n.4463+126G>T
c.4172+126G>T (n.4172+126G>T)
n.4661+126G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.214986416C=CA1327163593ABCA12c.4163+126G= (n.4163+126G=)
c.3209+126G= (n.3209+126G=)
n.4463+126G=
c.4172+126G= (n.4172+126G=)
n.4661+126G=
2g.214986416C>TCA2662977880ABCA12c.4163+126G>A (n.4163+126G>A)
c.3209+126G>A (n.3209+126G>A)
n.4463+126G>A
c.4172+126G>A (n.4172+126G>A)
n.4661+126G>A
gnomAD v4
2g.214986417C>TCA2662977881ABCA12c.4163+125G>A (n.4163+125G>A)
c.3209+125G>A (n.3209+125G>A)
n.4463+125G>A
c.4172+125G>A (n.4172+125G>A)
n.4661+125G>A
gnomAD v4
2g.214986418A=CA1327163595ABCA12c.4163+124T= (n.4163+124T=)
c.3209+124T= (n.3209+124T=)
n.4463+124T=
c.4172+124T= (n.4172+124T=)
n.4661+124T=
2g.214986418A>GCA1327163596ABCA12c.4163+124T>C (n.4163+124T>C)
c.3209+124T>C (n.3209+124T>C)
n.4463+124T>C
c.4172+124T>C (n.4172+124T>C)
n.4661+124T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.214986419T>CCA2754210088ABCA12c.4163+123A>G (n.4163+123A>G)
c.3209+123A>G (n.3209+123A>G)
n.4463+123A>G
c.4172+123A>G (n.4172+123A>G)
n.4661+123A>G
2g.214986420C>ACA64823644ABCA12c.4163+122G>T (n.4163+122G>T)
c.3209+122G>T (n.3209+122G>T)
n.4463+122G>T
c.4172+122G>T (n.4172+122G>T)
n.4661+122G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986420C=CA1327163597ABCA12c.4163+122G= (n.4163+122G=)
c.3209+122G= (n.3209+122G=)
n.4463+122G=
c.4172+122G= (n.4172+122G=)
n.4661+122G=
2g.214986421T>CCA64823646ABCA12c.4163+121A>G (n.4163+121A>G)
c.3209+121A>G (n.3209+121A>G)
n.4463+121A>G
c.4172+121A>G (n.4172+121A>G)
n.4661+121A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986421T=CA1327163598ABCA12c.4163+121A= (n.4163+121A=)
c.3209+121A= (n.3209+121A=)
n.4463+121A=
c.4172+121A= (n.4172+121A=)
n.4661+121A=
2g.214986422T>CCA2662977882ABCA12c.4163+120A>G (n.4163+120A>G)
c.3209+120A>G (n.3209+120A>G)
n.4463+120A>G
c.4172+120A>G (n.4172+120A>G)
n.4661+120A>G
gnomAD v4
2g.214986424C=CA1327163599ABCA12c.4163+118G= (n.4163+118G=)
c.3209+118G= (n.3209+118G=)
n.4463+118G=
c.4172+118G= (n.4172+118G=)
n.4661+118G=
2g.214986424C>TCA764601524ABCA12c.4163+118G>A (n.4163+118G>A)
c.3209+118G>A (n.3209+118G>A)
n.4463+118G>A
c.4172+118G>A (n.4172+118G>A)
n.4661+118G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986425T>ACA539537713ABCA12c.4163+117A>T (n.4163+117A>T)
c.3209+117A>T (n.3209+117A>T)
n.4463+117A>T
c.4172+117A>T (n.4172+117A>T)
n.4661+117A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986425T>CCA764601538ABCA12c.4163+117A>G (n.4163+117A>G)
c.3209+117A>G (n.3209+117A>G)
n.4463+117A>G
c.4172+117A>G (n.4172+117A>G)
n.4661+117A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.214986425T=CA1327163600ABCA12c.4163+117A= (n.4163+117A=)
c.3209+117A= (n.3209+117A=)
n.4463+117A=
c.4172+117A= (n.4172+117A=)
n.4661+117A=
2g.214986426C>TCA2662977884ABCA12c.4163+116G>A (n.4163+116G>A)
c.3209+116G>A (n.3209+116G>A)
n.4463+116G>A
c.4172+116G>A (n.4172+116G>A)
n.4661+116G>A
gnomAD v4
2g.214986427delCA2662977883ABCA12c.4163+116del (n.4163+116del)
c.3209+116del (n.3209+116del)
n.4463+116del
c.4172+116del (n.4172+116del)
n.4661+116del
gnomAD v4
2g.214986428A>GCA2662977885ABCA12c.4163+114T>C (n.4163+114T>C)
c.3209+114T>C (n.3209+114T>C)
n.4463+114T>C
c.4172+114T>C (n.4172+114T>C)
n.4661+114T>C
gnomAD v4
2g.214986430C=CA1327163601ABCA12c.4163+112G= (n.4163+112G=)
c.3209+112G= (n.3209+112G=)
n.4463+112G=
c.4172+112G= (n.4172+112G=)
n.4661+112G=
2g.214986430C>TCA64823656ABCA12c.4163+112G>A (n.4163+112G>A)
c.3209+112G>A (n.3209+112G>A)
n.4463+112G>A
c.4172+112G>A (n.4172+112G>A)
n.4661+112G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986431T>ACA1327163602ABCA12c.4163+111A>T (n.4163+111A>T)
c.3209+111A>T (n.3209+111A>T)
n.4463+111A>T
c.4172+111A>T (n.4172+111A>T)
n.4661+111A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986431T=CA1327163603ABCA12c.4163+111A= (n.4163+111A=)
c.3209+111A= (n.3209+111A=)
n.4463+111A=
c.4172+111A= (n.4172+111A=)
n.4661+111A=
2g.214986432G>ACA2662977887ABCA12c.4163+110C>T (n.4163+110C>T)
c.3209+110C>T (n.3209+110C>T)
n.4463+110C>T
c.4172+110C>T (n.4172+110C>T)
n.4661+110C>T
gnomAD v4
2g.214986432G>TCA2662977888ABCA12c.4163+110C>A (n.4163+110C>A)
c.3209+110C>A (n.3209+110C>A)
n.4463+110C>A
c.4172+110C>A (n.4172+110C>A)
n.4661+110C>A
gnomAD v4
2g.214986434delCA2662977886ABCA12c.4163+110del (n.4163+110del)
c.3209+110del (n.3209+110del)
n.4463+110del
c.4172+110del (n.4172+110del)
n.4661+110del
gnomAD v4
2g.214986433G>ACA764601542ABCA12c.4163+109C>T (n.4163+109C>T)
c.3209+109C>T (n.3209+109C>T)
n.4463+109C>T
c.4172+109C>T (n.4172+109C>T)
n.4661+109C>T
dbSNP
2g.214986433G=CA1327163604ABCA12c.4163+109C= (n.4163+109C=)
c.3209+109C= (n.3209+109C=)
n.4463+109C=
c.4172+109C= (n.4172+109C=)
n.4661+109C=
2g.214986433G>TCA2662977889ABCA12c.4163+109C>A (n.4163+109C>A)
c.3209+109C>A (n.3209+109C>A)
n.4463+109C>A
c.4172+109C>A (n.4172+109C>A)
n.4661+109C>A
gnomAD v4
2g.214986434G>TCA2662977890ABCA12c.4163+108C>A (n.4163+108C>A)
c.3209+108C>A (n.3209+108C>A)
n.4463+108C>A
c.4172+108C>A (n.4172+108C>A)
n.4661+108C>A
gnomAD v4
2g.214986435A=CA1327163605ABCA12c.4163+107T= (n.4163+107T=)
c.3209+107T= (n.3209+107T=)
n.4463+107T=
c.4172+107T= (n.4172+107T=)
n.4661+107T=
2g.214986435A>GCA1327163606ABCA12c.4163+107T>C (n.4163+107T>C)
c.3209+107T>C (n.3209+107T>C)
n.4463+107T>C
c.4172+107T>C (n.4172+107T>C)
n.4661+107T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.214986437A>GCA2701483787ABCA12c.4163+105T>C (n.4163+105T>C)
c.3209+105T>C (n.3209+105T>C)
n.4463+105T>C
c.4172+105T>C (n.4172+105T>C)
n.4661+105T>C
dbSNP
2g.214986439G>ACA2662977891ABCA12c.4163+103C>T (n.4163+103C>T)
c.3209+103C>T (n.3209+103C>T)
n.4463+103C>T
c.4172+103C>T (n.4172+103C>T)
n.4661+103C>T
gnomAD v4
2g.214986439G=CA1327163607ABCA12c.4163+103C= (n.4163+103C=)
c.3209+103C= (n.3209+103C=)
n.4463+103C=
c.4172+103C= (n.4172+103C=)
n.4661+103C=
2g.214986439G>TCA1327163608ABCA12c.4163+103C>A (n.4163+103C>A)
c.3209+103C>A (n.3209+103C>A)
n.4463+103C>A
c.4172+103C>A (n.4172+103C>A)
n.4661+103C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.214986440T>CCA2662977892ABCA12c.4163+102A>G (n.4163+102A>G)
c.3209+102A>G (n.3209+102A>G)
n.4463+102A>G
c.4172+102A>G (n.4172+102A>G)
n.4661+102A>G
gnomAD v4
2g.214986441A>TCA2662977893ABCA12c.4163+101T>A (n.4163+101T>A)
c.3209+101T>A (n.3209+101T>A)
n.4463+101T>A
c.4172+101T>A (n.4172+101T>A)
n.4661+101T>A
gnomAD v4
2g.214986442A>GCA2662977894ABCA12c.4163+100T>C (n.4163+100T>C)
c.3209+100T>C (n.3209+100T>C)
n.4463+100T>C
c.4172+100T>C (n.4172+100T>C)
n.4661+100T>C
gnomAD v4
2g.214986446C>ACA764601543ABCA12c.4163+96G>T (n.4163+96G>T)
c.3209+96G>T (n.3209+96G>T)
n.4463+96G>T
c.4172+96G>T (n.4172+96G>T)
n.4661+96G>T
dbSNP
2g.214986446C=CA1327163609ABCA12c.4163+96G= (n.4163+96G=)
c.3209+96G= (n.3209+96G=)
n.4463+96G=
c.4172+96G= (n.4172+96G=)
n.4661+96G=
2g.214986448T>GCA2528132884ABCA12c.4163+94A>C (n.4163+94A>C)
c.3209+94A>C (n.3209+94A>C)
n.4463+94A>C
c.4172+94A>C (n.4172+94A>C)
n.4661+94A>C
gnomAD v4
2g.214986449T>ACA764601544ABCA12c.4163+93A>T (n.4163+93A>T)
c.3209+93A>T (n.3209+93A>T)
n.4463+93A>T
c.4172+93A>T (n.4172+93A>T)
n.4661+93A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986449T>CCA2577235050ABCA12c.4163+93A>G (n.4163+93A>G)
c.3209+93A>G (n.3209+93A>G)
n.4463+93A>G
c.4172+93A>G (n.4172+93A>G)
n.4661+93A>G
gnomAD v4
2g.214986449T=CA1327163610ABCA12c.4163+93A= (n.4163+93A=)
c.3209+93A= (n.3209+93A=)
n.4463+93A=
c.4172+93A= (n.4172+93A=)
n.4661+93A=
2g.214986450_214986451delCA2662977895ABCA12c.4163+92_4163+93del (n.4163+92_4163+93del)
c.3209+92_3209+93del (n.3209+92_3209+93del)
n.4463+92_4463+93del
c.4172+92_4172+93del (n.4172+92_4172+93del)
n.4661+92_4661+93del
gnomAD v4
2g.214986450A>CCA2662977897ABCA12c.4163+92T>G (n.4163+92T>G)
c.3209+92T>G (n.3209+92T>G)
n.4463+92T>G
c.4172+92T>G (n.4172+92T>G)
n.4661+92T>G
gnomAD v4
2g.214986451T>ACA2577235051ABCA12c.4163+91A>T (n.4163+91A>T)
c.3209+91A>T (n.3209+91A>T)
n.4463+91A>T
c.4172+91A>T (n.4172+91A>T)
n.4661+91A>T
2g.214986451T>CCA2662977898ABCA12c.4163+91A>G (n.4163+91A>G)
c.3209+91A>G (n.3209+91A>G)
n.4463+91A>G
c.4172+91A>G (n.4172+91A>G)
n.4661+91A>G
gnomAD v4
2g.214986452G>TCA2662977899ABCA12c.4163+90C>A (n.4163+90C>A)
c.3209+90C>A (n.3209+90C>A)
n.4463+90C>A
c.4172+90C>A (n.4172+90C>A)
n.4661+90C>A
gnomAD v4
2g.214986455T>ACA2662977900ABCA12c.4163+87A>T (n.4163+87A>T)
c.3209+87A>T (n.3209+87A>T)
n.4463+87A>T
c.4172+87A>T (n.4172+87A>T)
n.4661+87A>T
gnomAD v4
2g.214986455T>CCA1042220516ABCA12c.4163+87A>G (n.4163+87A>G)
c.3209+87A>G (n.3209+87A>G)
n.4463+87A>G
c.4172+87A>G (n.4172+87A>G)
n.4661+87A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986455T=CA1327163611ABCA12c.4163+87A= (n.4163+87A=)
c.3209+87A= (n.3209+87A=)
n.4463+87A=
c.4172+87A= (n.4172+87A=)
n.4661+87A=
2g.214986458T>CCA64823663ABCA12c.4163+84A>G (n.4163+84A>G)
c.3209+84A>G (n.3209+84A>G)
n.4463+84A>G
c.4172+84A>G (n.4172+84A>G)
n.4661+84A>G
dbSNP
2g.214986458T=CA1327163612ABCA12c.4163+84A= (n.4163+84A=)
c.3209+84A= (n.3209+84A=)
n.4463+84A=
c.4172+84A= (n.4172+84A=)
n.4661+84A=
2g.214986459A=CA1327163613ABCA12c.4163+83T= (n.4163+83T=)
c.3209+83T= (n.3209+83T=)
n.4463+83T=
c.4172+83T= (n.4172+83T=)
n.4661+83T=
2g.214986459A>GCA64823664ABCA12c.4163+83T>C (n.4163+83T>C)
c.3209+83T>C (n.3209+83T>C)
n.4463+83T>C
c.4172+83T>C (n.4172+83T>C)
n.4661+83T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986461dupCA2577235053ABCA12c.4163+83dup (n.4163+83dup)
c.3209+83dup (n.3209+83dup)
n.4463+83dup
c.4172+83dup (n.4172+83dup)
n.4661+83dup
2g.214986461delCA2577235052ABCA12c.4163+83del (n.4163+83del)
c.3209+83del (n.3209+83del)
n.4463+83del
c.4172+83del (n.4172+83del)
n.4661+83del
2g.214986460A=CA1327163614ABCA12c.4163+82T= (n.4163+82T=)
c.3209+82T= (n.3209+82T=)
n.4463+82T=
c.4172+82T= (n.4172+82T=)
n.4661+82T=
2g.214986460A>GCA64823665ABCA12c.4163+82T>C (n.4163+82T>C)
c.3209+82T>C (n.3209+82T>C)
n.4463+82T>C
c.4172+82T>C (n.4172+82T>C)
n.4661+82T>C
dbSNP
2g.214986462C>ACA2662977902ABCA12c.4163+80G>T (n.4163+80G>T)
c.3209+80G>T (n.3209+80G>T)
n.4463+80G>T
c.4172+80G>T (n.4172+80G>T)
n.4661+80G>T
gnomAD v4
2g.214986462C>TCA2662977901ABCA12c.4163+80G>A (n.4163+80G>A)
c.3209+80G>A (n.3209+80G>A)
n.4463+80G>A
c.4172+80G>A (n.4172+80G>A)
n.4661+80G>A
gnomAD v4
2g.214986464T>CCA539537715ABCA12c.4163+78A>G (n.4163+78A>G)
c.3209+78A>G (n.3209+78A>G)
n.4463+78A>G
c.4172+78A>G (n.4172+78A>G)
n.4661+78A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986464T=CA1327163615ABCA12c.4163+78A= (n.4163+78A=)
c.3209+78A= (n.3209+78A=)
n.4463+78A=
c.4172+78A= (n.4172+78A=)
n.4661+78A=
2g.214986465A>TCA2662977903ABCA12c.4163+77T>A (n.4163+77T>A)
c.3209+77T>A (n.3209+77T>A)
n.4463+77T>A
c.4172+77T>A (n.4172+77T>A)
n.4661+77T>A
gnomAD v4
2g.214986466G>TCA2662977904ABCA12c.4163+76C>A (n.4163+76C>A)
c.3209+76C>A (n.3209+76C>A)
n.4463+76C>A
c.4172+76C>A (n.4172+76C>A)
n.4661+76C>A
gnomAD v4
2g.214986467G>ACA2662977905ABCA12c.4163+75C>T (n.4163+75C>T)
c.3209+75C>T (n.3209+75C>T)
n.4463+75C>T
c.4172+75C>T (n.4172+75C>T)
n.4661+75C>T
gnomAD v4
2g.214986470A=CA1327163616ABCA12c.4163+72T= (n.4163+72T=)
c.3209+72T= (n.3209+72T=)
n.4463+72T=
c.4172+72T= (n.4172+72T=)
n.4661+72T=
2g.214986470A>GCA764601549ABCA12c.4163+72T>C (n.4163+72T>C)
c.3209+72T>C (n.3209+72T>C)
n.4463+72T>C
c.4172+72T>C (n.4172+72T>C)
n.4661+72T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986470A>TCA2662977906ABCA12c.4163+72T>A (n.4163+72T>A)
c.3209+72T>A (n.3209+72T>A)
n.4463+72T>A
c.4172+72T>A (n.4172+72T>A)
n.4661+72T>A
gnomAD v4
2g.214986471G>ACA2577235054ABCA12c.4163+71C>T (n.4163+71C>T)
c.3209+71C>T (n.3209+71C>T)
n.4463+71C>T
c.4172+71C>T (n.4172+71C>T)
n.4661+71C>T
2g.214986471G>CCA1327163618ABCA12c.4163+71C>G (n.4163+71C>G)
c.3209+71C>G (n.3209+71C>G)
n.4463+71C>G
c.4172+71C>G (n.4172+71C>G)
n.4661+71C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.214986471G=CA1327163617ABCA12c.4163+71C= (n.4163+71C=)
c.3209+71C= (n.3209+71C=)
n.4463+71C=
c.4172+71C= (n.4172+71C=)
n.4661+71C=
2g.214986471G>TCA2577235055ABCA12c.4163+71C>A (n.4163+71C>A)
c.3209+71C>A (n.3209+71C>A)
n.4463+71C>A
c.4172+71C>A (n.4172+71C>A)
n.4661+71C>A
2g.214986474_214986475delinsTACA1327163619ABCA12c.4163+67_4163+68delinsTA (n.4163+67_4163+68delinsTA)
c.3209+67_3209+68delinsTA (n.3209+67_3209+68delinsTA)
n.4463+67_4463+68delinsTA
c.4172+67_4172+68delinsTA (n.4172+67_4172+68delinsTA)
n.4661+67_4661+68delinsTA
2g.214986475delCA764601556ABCA12c.4163+67del (n.4163+67del)
c.3209+67del (n.3209+67del)
n.4463+67del
c.4172+67del (n.4172+67del)
n.4661+67del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986475A=CA1327163621ABCA12c.4163+67T= (n.4163+67T=)
c.3209+67T= (n.3209+67T=)
n.4463+67T=
c.4172+67T= (n.4172+67T=)
n.4661+67T=
2g.214986475A>GCA1042220520ABCA12c.4163+67T>C (n.4163+67T>C)
c.3209+67T>C (n.3209+67T>C)
n.4463+67T>C
c.4172+67T>C (n.4172+67T>C)
n.4661+67T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986475A>TCA2662977907ABCA12c.4163+67T>A (n.4163+67T>A)
c.3209+67T>A (n.3209+67T>A)
n.4463+67T>A
c.4172+67T>A (n.4172+67T>A)
n.4661+67T>A
gnomAD v4
2g.214986475_214986476delinsATCA1327163620ABCA12c.4163+66_4163+67delinsAT (n.4163+66_4163+67delinsAT)
c.3209+66_3209+67delinsAT (n.3209+66_3209+67delinsAT)
n.4463+66_4463+67delinsAT
c.4172+66_4172+67delinsAT (n.4172+66_4172+67delinsAT)
n.4661+66_4661+67delinsAT
2g.214986476T>ACA764601557ABCA12c.4163+66A>T (n.4163+66A>T)
c.3209+66A>T (n.3209+66A>T)
n.4463+66A>T
c.4172+66A>T (n.4172+66A>T)
n.4661+66A>T
dbSNP
2g.214986476T>CCA1327163622ABCA12c.4163+66A>G (n.4163+66A>G)
c.3209+66A>G (n.3209+66A>G)
n.4463+66A>G
c.4172+66A>G (n.4172+66A>G)
n.4661+66A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.214986476T=CA1327163623ABCA12c.4163+66A= (n.4163+66A=)
c.3209+66A= (n.3209+66A=)
n.4463+66A=
c.4172+66A= (n.4172+66A=)
n.4661+66A=
2g.214986483dupCA1327163624ABCA12c.4163+66dup (n.4163+66dup)
c.3209+66dup (n.3209+66dup)
n.4463+66dup
c.4172+66dup (n.4172+66dup)
n.4661+66dup
dbSNP gnomAD v4
2g.214986483delCA916772475ABCA12c.4163+66del (n.4163+66del)
c.3209+66del (n.3209+66del)
n.4463+66del
c.4172+66del (n.4172+66del)
n.4661+66del
dbSNP gnomAD v4
2g.214986477T>GCA764601558ABCA12c.4163+65A>C (n.4163+65A>C)
c.3209+65A>C (n.3209+65A>C)
n.4463+65A>C
c.4172+65A>C (n.4172+65A>C)
n.4661+65A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986477T=CA1327163625ABCA12c.4163+65A= (n.4163+65A=)
c.3209+65A= (n.3209+65A=)
n.4463+65A=
c.4172+65A= (n.4172+65A=)
n.4661+65A=
2g.214986480T>ACA1042220523ABCA12c.4163+62A>T (n.4163+62A>T)
c.3209+62A>T (n.3209+62A>T)
n.4463+62A>T
c.4172+62A>T (n.4172+62A>T)
n.4661+62A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986480T=CA1327163626ABCA12c.4163+62A= (n.4163+62A=)
c.3209+62A= (n.3209+62A=)
n.4463+62A=
c.4172+62A= (n.4172+62A=)
n.4661+62A=
2g.214986481T>CCA2577235056ABCA12c.4163+61A>G (n.4163+61A>G)
c.3209+61A>G (n.3209+61A>G)
n.4463+61A>G
c.4172+61A>G (n.4172+61A>G)
n.4661+61A>G
2g.214986483T>CCA2662977909ABCA12c.4163+59A>G (n.4163+59A>G)
c.3209+59A>G (n.3209+59A>G)
n.4463+59A>G
c.4172+59A>G (n.4172+59A>G)
n.4661+59A>G
gnomAD v4
2g.214986483T>GCA2662977908ABCA12c.4163+59A>C (n.4163+59A>C)
c.3209+59A>C (n.3209+59A>C)
n.4463+59A>C
c.4172+59A>C (n.4172+59A>C)
n.4661+59A>C
gnomAD v4
2g.214986484A>TCA2662977910ABCA12c.4163+58T>A (n.4163+58T>A)
c.3209+58T>A (n.3209+58T>A)
n.4463+58T>A
c.4172+58T>A (n.4172+58T>A)
n.4661+58T>A
gnomAD v4
2g.214986485C>TCA2662977911ABCA12c.4163+57G>A (n.4163+57G>A)
c.3209+57G>A (n.3209+57G>A)
n.4463+57G>A
c.4172+57G>A (n.4172+57G>A)
n.4661+57G>A
gnomAD v4
2g.214986487C>ACA2662977913ABCA12c.4163+55G>T (n.4163+55G>T)
c.3209+55G>T (n.3209+55G>T)
n.4463+55G>T
c.4172+55G>T (n.4172+55G>T)
n.4661+55G>T
gnomAD v4
2g.214986487C=CA1327163627ABCA12c.4163+55G= (n.4163+55G=)
c.3209+55G= (n.3209+55G=)
n.4463+55G=
c.4172+55G= (n.4172+55G=)
n.4661+55G=
2g.214986487C>TCA1327163628ABCA12c.4163+55G>A (n.4163+55G>A)
c.3209+55G>A (n.3209+55G>A)
n.4463+55G>A
c.4172+55G>A (n.4172+55G>A)
n.4661+55G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.214986488dupCA2662977912ABCA12c.4163+55dup (n.4163+55dup)
c.3209+55dup (n.3209+55dup)
n.4463+55dup
c.4172+55dup (n.4172+55dup)
n.4661+55dup
gnomAD v4
2g.214986488C>TCA1042220527ABCA12c.4163+54G>A (n.4163+54G>A)
c.3209+54G>A (n.3209+54G>A)
n.4463+54G>A
c.4172+54G>A (n.4172+54G>A)
n.4661+54G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986489T>ACA2662977914ABCA12c.4163+53A>T (n.4163+53A>T)
c.3209+53A>T (n.3209+53A>T)
n.4463+53A>T
c.4172+53A>T (n.4172+53A>T)
n.4661+53A>T
gnomAD v4
2g.214986489T>GCA2662977915ABCA12c.4163+53A>C (n.4163+53A>C)
c.3209+53A>C (n.3209+53A>C)
n.4463+53A>C
c.4172+53A>C (n.4172+53A>C)
n.4661+53A>C
gnomAD v4
2g.214986489_214986490insTTCA2754210089ABCA12c.4163+53_4163+54insAA (n.4163+53_4163+54insAA)
c.3209+53_3209+54insAA (n.3209+53_3209+54insAA)
n.4463+53_4463+54insAA
c.4172+53_4172+54insAA (n.4172+53_4172+54insAA)
n.4661+53_4661+54insAA
2g.214986489_214986490insTTTTCA2754210090ABCA12c.4163+53_4163+54insAAAA (n.4163+53_4163+54insAAAA)
c.3209+53_3209+54insAAAA (n.3209+53_3209+54insAAAA)
n.4463+53_4463+54insAAAA
c.4172+53_4172+54insAAAA (n.4172+53_4172+54insAAAA)
n.4661+53_4661+54insAAAA
2g.214986489_214986490insTTTTTCA1042220532ABCA12c.4163+53_4163+54insAAAAA (n.4163+53_4163+54insAAAAA)
c.3209+53_3209+54insAAAAA (n.3209+53_3209+54insAAAAA)
n.4463+53_4463+54insAAAAA
c.4172+53_4172+54insAAAAA (n.4172+53_4172+54insAAAAA)
n.4661+53_4661+54insAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214986489_214986490insTTTTTTCA2754210091ABCA12c.4163+53_4163+54insAAAAAA (n.4163+53_4163+54insAAAAAA)
c.3209+53_3209+54insAAAAAA (n.3209+53_3209+54insAAAAAA)
n.4463+53_4463+54insAAAAAA
c.4172+53_4172+54insAAAAAA (n.4172+53_4172+54insAAAAAA)
n.4661+53_4661+54insAAAAAA
2g.214986490G>ACA2577235057ABCA12c.4163+52C>T (n.4163+52C>T)
c.3209+52C>T (n.3209+52C>T)
n.4463+52C>T
c.4172+52C>T (n.4172+52C>T)
n.4661+52C>T
gnomAD v4
2g.214986490G>CCA2662977916ABCA12c.4163+52C>G (n.4163+52C>G)
c.3209+52C>G (n.3209+52C>G)
n.4463+52C>G
c.4172+52C>G (n.4172+52C>G)
n.4661+52C>G
gnomAD v4
2g.214986490G=CA1327163629ABCA12c.4163+52C= (n.4163+52C=)
c.3209+52C= (n.3209+52C=)
n.4463+52C=
c.4172+52C= (n.4172+52C=)
n.4661+52C=
2g.214986490G>TCA1042220534ABCA12c.4163+52C>A (n.4163+52C>A)
c.3209+52C>A (n.3209+52C>A)
n.4463+52C>A
c.4172+52C>A (n.4172+52C>A)
n.4661+52C>A
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched