Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214986381T>C | CA1042220483 | ABCA12 | c.4163+161A>G (n.4163+161A>G) c.3209+161A>G (n.3209+161A>G) n.4463+161A>G c.4172+161A>G (n.4172+161A>G) n.4661+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986381T= | CA1327163573 | ABCA12 | c.4163+161A= (n.4163+161A=) c.3209+161A= (n.3209+161A=) n.4463+161A= c.4172+161A= (n.4172+161A=) n.4661+161A= | |
2 | g.214986383A= | CA1327163574 | ABCA12 | c.4163+159T= (n.4163+159T=) c.3209+159T= (n.3209+159T=) n.4463+159T= c.4172+159T= (n.4172+159T=) n.4661+159T= | |
2 | g.214986383A>T | CA1327163575 | ABCA12 | c.4163+159T>A (n.4163+159T>A) c.3209+159T>A (n.3209+159T>A) n.4463+159T>A c.4172+159T>A (n.4172+159T>A) n.4661+159T>A | dbSNP |
2 | g.214986388G= | CA1327163576 | ABCA12 | c.4163+154C= (n.4163+154C=) c.3209+154C= (n.3209+154C=) n.4463+154C= c.4172+154C= (n.4172+154C=) n.4661+154C= | |
2 | g.214986388G>T | CA1327163577 | ABCA12 | c.4163+154C>A (n.4163+154C>A) c.3209+154C>A (n.3209+154C>A) n.4463+154C>A c.4172+154C>A (n.4172+154C>A) n.4661+154C>A | dbSNP |
2 | g.214986390C>A | CA2662977860 | ABCA12 | c.4163+152G>T (n.4163+152G>T) c.3209+152G>T (n.3209+152G>T) n.4463+152G>T c.4172+152G>T (n.4172+152G>T) n.4661+152G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214986390C= | CA1327163578 | ABCA12 | c.4163+152G= (n.4163+152G=) c.3209+152G= (n.3209+152G=) n.4463+152G= c.4172+152G= (n.4172+152G=) n.4661+152G= | |
2 | g.214986390C>T | CA64823632 | ABCA12 | c.4163+152G>A (n.4163+152G>A) c.3209+152G>A (n.3209+152G>A) n.4463+152G>A c.4172+152G>A (n.4172+152G>A) n.4661+152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986391T>C | CA1327163580 | ABCA12 | c.4163+151A>G (n.4163+151A>G) c.3209+151A>G (n.3209+151A>G) n.4463+151A>G c.4172+151A>G (n.4172+151A>G) n.4661+151A>G | dbSNP |
2 | g.214986391T= | CA1327163579 | ABCA12 | c.4163+151A= (n.4163+151A=) c.3209+151A= (n.3209+151A=) n.4463+151A= c.4172+151A= (n.4172+151A=) n.4661+151A= | |
2 | g.214986392C>A | CA2662977861 | ABCA12 | c.4163+150G>T (n.4163+150G>T) c.3209+150G>T (n.3209+150G>T) n.4463+150G>T c.4172+150G>T (n.4172+150G>T) n.4661+150G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214986393C>A | CA2662977862 | ABCA12 | c.4163+149G>T (n.4163+149G>T) c.3209+149G>T (n.3209+149G>T) n.4463+149G>T c.4172+149G>T (n.4172+149G>T) n.4661+149G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214986393C>T | CA2662977863 | ABCA12 | c.4163+149G>A (n.4163+149G>A) c.3209+149G>A (n.3209+149G>A) n.4463+149G>A c.4172+149G>A (n.4172+149G>A) n.4661+149G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214986394A>G | CA2662977864 | ABCA12 | c.4163+148T>C (n.4163+148T>C) c.3209+148T>C (n.3209+148T>C) n.4463+148T>C c.4172+148T>C (n.4172+148T>C) n.4661+148T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214986395T>C | CA2662977865 | ABCA12 | c.4163+147A>G (n.4163+147A>G) c.3209+147A>G (n.3209+147A>G) n.4463+147A>G c.4172+147A>G (n.4172+147A>G) n.4661+147A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214986397C>A | CA2519945825 | ABCA12 | c.4163+145G>T (n.4163+145G>T) c.3209+145G>T (n.3209+145G>T) n.4463+145G>T c.4172+145G>T (n.4172+145G>T) n.4661+145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214986397C= | CA1327163581 | ABCA12 | c.4163+145G= (n.4163+145G=) c.3209+145G= (n.3209+145G=) n.4463+145G= c.4172+145G= (n.4172+145G=) n.4661+145G= | |
2 | g.214986397C>T | CA764601514 | ABCA12 | c.4163+145G>A (n.4163+145G>A) c.3209+145G>A (n.3209+145G>A) n.4463+145G>A c.4172+145G>A (n.4172+145G>A) n.4661+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986399A>T | CA2662977866 | ABCA12 | c.4163+143T>A (n.4163+143T>A) c.3209+143T>A (n.3209+143T>A) n.4463+143T>A c.4172+143T>A (n.4172+143T>A) n.4661+143T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214986400T>C | CA1327163583 | ABCA12 | c.4163+142A>G (n.4163+142A>G) c.3209+142A>G (n.3209+142A>G) n.4463+142A>G c.4172+142A>G (n.4172+142A>G) n.4661+142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214986400T= | CA1327163582 | ABCA12 | c.4163+142A= (n.4163+142A=) c.3209+142A= (n.3209+142A=) n.4463+142A= c.4172+142A= (n.4172+142A=) n.4661+142A= | |
2 | g.214986401A= | CA1327163584 | ABCA12 | c.4163+141T= (n.4163+141T=) c.3209+141T= (n.3209+141T=) n.4463+141T= c.4172+141T= (n.4172+141T=) n.4661+141T= | |
2 | g.214986401A>C | CA1042220495 | ABCA12 | c.4163+141T>G (n.4163+141T>G) c.3209+141T>G (n.3209+141T>G) n.4463+141T>G c.4172+141T>G (n.4172+141T>G) n.4661+141T>G | dbSNP |
2 | g.214986401A>G | CA2662977867 | ABCA12 | c.4163+141T>C (n.4163+141T>C) c.3209+141T>C (n.3209+141T>C) n.4463+141T>C c.4172+141T>C (n.4172+141T>C) n.4661+141T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214986402G>A | CA2662977868 | ABCA12 | c.4163+140C>T (n.4163+140C>T) c.3209+140C>T (n.3209+140C>T) n.4463+140C>T c.4172+140C>T (n.4172+140C>T) n.4661+140C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214986402G>C | CA2662977869 | ABCA12 | c.4163+140C>G (n.4163+140C>G) c.3209+140C>G (n.3209+140C>G) n.4463+140C>G c.4172+140C>G (n.4172+140C>G) n.4661+140C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214986402G>T | CA2662977870 | ABCA12 | c.4163+140C>A (n.4163+140C>A) c.3209+140C>A (n.3209+140C>A) n.4463+140C>A c.4172+140C>A (n.4172+140C>A) n.4661+140C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214986403C>A | CA2662977872 | ABCA12 | c.4163+139G>T (n.4163+139G>T) c.3209+139G>T (n.3209+139G>T) n.4463+139G>T c.4172+139G>T (n.4172+139G>T) n.4661+139G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214986403C>T | CA2662977871 | ABCA12 | c.4163+139G>A (n.4163+139G>A) c.3209+139G>A (n.3209+139G>A) n.4463+139G>A c.4172+139G>A (n.4172+139G>A) n.4661+139G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214986404A= | CA1327163585 | ABCA12 | c.4163+138T= (n.4163+138T=) c.3209+138T= (n.3209+138T=) n.4463+138T= c.4172+138T= (n.4172+138T=) n.4661+138T= | |
2 | g.214986404A>C | CA764601515 | ABCA12 | c.4163+138T>G (n.4163+138T>G) c.3209+138T>G (n.3209+138T>G) n.4463+138T>G c.4172+138T>G (n.4172+138T>G) n.4661+138T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986404A>G | CA2662977873 | ABCA12 | c.4163+138T>C (n.4163+138T>C) c.3209+138T>C (n.3209+138T>C) n.4463+138T>C c.4172+138T>C (n.4172+138T>C) n.4661+138T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214986405T>G | CA2662977874 | ABCA12 | c.4163+137A>C (n.4163+137A>C) c.3209+137A>C (n.3209+137A>C) n.4463+137A>C c.4172+137A>C (n.4172+137A>C) n.4661+137A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214986406A>G | CA2662977875 | ABCA12 | c.4163+136T>C (n.4163+136T>C) c.3209+136T>C (n.3209+136T>C) n.4463+136T>C c.4172+136T>C (n.4172+136T>C) n.4661+136T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214986407C>A | CA64823636 | ABCA12 | c.4163+135G>T (n.4163+135G>T) c.3209+135G>T (n.3209+135G>T) n.4463+135G>T c.4172+135G>T (n.4172+135G>T) n.4661+135G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986407C= | CA1327163586 | ABCA12 | c.4163+135G= (n.4163+135G=) c.3209+135G= (n.3209+135G=) n.4463+135G= c.4172+135G= (n.4172+135G=) n.4661+135G= | |
2 | g.214986407C>T | CA2662977876 | ABCA12 | c.4163+135G>A (n.4163+135G>A) c.3209+135G>A (n.3209+135G>A) n.4463+135G>A c.4172+135G>A (n.4172+135G>A) n.4661+135G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214986409A= | CA1327163587 | ABCA12 | c.4163+133T= (n.4163+133T=) c.3209+133T= (n.3209+133T=) n.4463+133T= c.4172+133T= (n.4172+133T=) n.4661+133T= | |
2 | g.214986409A>G | CA64823643 | ABCA12 | c.4163+133T>C (n.4163+133T>C) c.3209+133T>C (n.3209+133T>C) n.4463+133T>C c.4172+133T>C (n.4172+133T>C) n.4661+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214986410G>A | CA2662977877 | ABCA12 | c.4163+132C>T (n.4163+132C>T) c.3209+132C>T (n.3209+132C>T) n.4463+132C>T c.4172+132C>T (n.4172+132C>T) n.4661+132C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214986410G= | CA1327163588 | ABCA12 | c.4163+132C= (n.4163+132C=) c.3209+132C= (n.3209+132C=) n.4463+132C= c.4172+132C= (n.4172+132C=) n.4661+132C= | |
2 | g.214986410G>T | CA1042220503 | ABCA12 | c.4163+132C>A (n.4163+132C>A) c.3209+132C>A (n.3209+132C>A) n.4463+132C>A c.4172+132C>A (n.4172+132C>A) n.4661+132C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986410_214986420delinsGTTGAACCATC | CA1327163589 | ABCA12 | c.4163+122_4163+132delinsGATGGTTCAAC (n.4163+122_4163+132delinsGATGGTTCAAC) c.3209+122_3209+132delinsGATGGTTCAAC (n.3209+122_3209+132delinsGATGGTTCAAC) n.4463+122_4463+132delinsGATGGTTCAAC c.4172+122_4172+132delinsGATGGTTCAAC (n.4172+122_4172+132delinsGATGGTTCAAC) n.4661+122_4661+132delinsGATGGTTCAAC | |
2 | g.214986413_214986422del | CA1327163590 | ABCA12 | c.4163+122_4163+131del (n.4163+122_4163+131del) c.3209+122_3209+131del (n.3209+122_3209+131del) n.4463+122_4463+131del c.4172+122_4172+131del (n.4172+122_4172+131del) n.4661+122_4661+131del | dbSNP |
2 | g.214986413G>A | CA1042220505 | ABCA12 | c.4163+129C>T (n.4163+129C>T) c.3209+129C>T (n.3209+129C>T) n.4463+129C>T c.4172+129C>T (n.4172+129C>T) n.4661+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986413G= | CA1327163591 | ABCA12 | c.4163+129C= (n.4163+129C=) c.3209+129C= (n.3209+129C=) n.4463+129C= c.4172+129C= (n.4172+129C=) n.4661+129C= | |
2 | g.214986413G>T | CA2662977878 | ABCA12 | c.4163+129C>A (n.4163+129C>A) c.3209+129C>A (n.3209+129C>A) n.4463+129C>A c.4172+129C>A (n.4172+129C>A) n.4661+129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214986414A= | CA1327163592 | ABCA12 | c.4163+128T= (n.4163+128T=) c.3209+128T= (n.3209+128T=) n.4463+128T= c.4172+128T= (n.4172+128T=) n.4661+128T= | |
2 | g.214986414A>T | CA764601517 | ABCA12 | c.4163+128T>A (n.4163+128T>A) c.3209+128T>A (n.3209+128T>A) n.4463+128T>A c.4172+128T>A (n.4172+128T>A) n.4661+128T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986415A>G | CA2662977879 | ABCA12 | c.4163+127T>C (n.4163+127T>C) c.3209+127T>C (n.3209+127T>C) n.4463+127T>C c.4172+127T>C (n.4172+127T>C) n.4661+127T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214986416C>A | CA1327163594 | ABCA12 | c.4163+126G>T (n.4163+126G>T) c.3209+126G>T (n.3209+126G>T) n.4463+126G>T c.4172+126G>T (n.4172+126G>T) n.4661+126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214986416C= | CA1327163593 | ABCA12 | c.4163+126G= (n.4163+126G=) c.3209+126G= (n.3209+126G=) n.4463+126G= c.4172+126G= (n.4172+126G=) n.4661+126G= | |
2 | g.214986416C>T | CA2662977880 | ABCA12 | c.4163+126G>A (n.4163+126G>A) c.3209+126G>A (n.3209+126G>A) n.4463+126G>A c.4172+126G>A (n.4172+126G>A) n.4661+126G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214986417C>T | CA2662977881 | ABCA12 | c.4163+125G>A (n.4163+125G>A) c.3209+125G>A (n.3209+125G>A) n.4463+125G>A c.4172+125G>A (n.4172+125G>A) n.4661+125G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214986418A= | CA1327163595 | ABCA12 | c.4163+124T= (n.4163+124T=) c.3209+124T= (n.3209+124T=) n.4463+124T= c.4172+124T= (n.4172+124T=) n.4661+124T= | |
2 | g.214986418A>G | CA1327163596 | ABCA12 | c.4163+124T>C (n.4163+124T>C) c.3209+124T>C (n.3209+124T>C) n.4463+124T>C c.4172+124T>C (n.4172+124T>C) n.4661+124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214986419T>C | CA2754210088 | ABCA12 | c.4163+123A>G (n.4163+123A>G) c.3209+123A>G (n.3209+123A>G) n.4463+123A>G c.4172+123A>G (n.4172+123A>G) n.4661+123A>G | |
2 | g.214986420C>A | CA64823644 | ABCA12 | c.4163+122G>T (n.4163+122G>T) c.3209+122G>T (n.3209+122G>T) n.4463+122G>T c.4172+122G>T (n.4172+122G>T) n.4661+122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986420C= | CA1327163597 | ABCA12 | c.4163+122G= (n.4163+122G=) c.3209+122G= (n.3209+122G=) n.4463+122G= c.4172+122G= (n.4172+122G=) n.4661+122G= | |
2 | g.214986421T>C | CA64823646 | ABCA12 | c.4163+121A>G (n.4163+121A>G) c.3209+121A>G (n.3209+121A>G) n.4463+121A>G c.4172+121A>G (n.4172+121A>G) n.4661+121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986421T= | CA1327163598 | ABCA12 | c.4163+121A= (n.4163+121A=) c.3209+121A= (n.3209+121A=) n.4463+121A= c.4172+121A= (n.4172+121A=) n.4661+121A= | |
2 | g.214986422T>C | CA2662977882 | ABCA12 | c.4163+120A>G (n.4163+120A>G) c.3209+120A>G (n.3209+120A>G) n.4463+120A>G c.4172+120A>G (n.4172+120A>G) n.4661+120A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214986424C= | CA1327163599 | ABCA12 | c.4163+118G= (n.4163+118G=) c.3209+118G= (n.3209+118G=) n.4463+118G= c.4172+118G= (n.4172+118G=) n.4661+118G= | |
2 | g.214986424C>T | CA764601524 | ABCA12 | c.4163+118G>A (n.4163+118G>A) c.3209+118G>A (n.3209+118G>A) n.4463+118G>A c.4172+118G>A (n.4172+118G>A) n.4661+118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986425T>A | CA539537713 | ABCA12 | c.4163+117A>T (n.4163+117A>T) c.3209+117A>T (n.3209+117A>T) n.4463+117A>T c.4172+117A>T (n.4172+117A>T) n.4661+117A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986425T>C | CA764601538 | ABCA12 | c.4163+117A>G (n.4163+117A>G) c.3209+117A>G (n.3209+117A>G) n.4463+117A>G c.4172+117A>G (n.4172+117A>G) n.4661+117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214986425T= | CA1327163600 | ABCA12 | c.4163+117A= (n.4163+117A=) c.3209+117A= (n.3209+117A=) n.4463+117A= c.4172+117A= (n.4172+117A=) n.4661+117A= | |
2 | g.214986426C>T | CA2662977884 | ABCA12 | c.4163+116G>A (n.4163+116G>A) c.3209+116G>A (n.3209+116G>A) n.4463+116G>A c.4172+116G>A (n.4172+116G>A) n.4661+116G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214986427del | CA2662977883 | ABCA12 | c.4163+116del (n.4163+116del) c.3209+116del (n.3209+116del) n.4463+116del c.4172+116del (n.4172+116del) n.4661+116del | gnomAD v4 |
2 | g.214986428A>G | CA2662977885 | ABCA12 | c.4163+114T>C (n.4163+114T>C) c.3209+114T>C (n.3209+114T>C) n.4463+114T>C c.4172+114T>C (n.4172+114T>C) n.4661+114T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214986430C= | CA1327163601 | ABCA12 | c.4163+112G= (n.4163+112G=) c.3209+112G= (n.3209+112G=) n.4463+112G= c.4172+112G= (n.4172+112G=) n.4661+112G= | |
2 | g.214986430C>T | CA64823656 | ABCA12 | c.4163+112G>A (n.4163+112G>A) c.3209+112G>A (n.3209+112G>A) n.4463+112G>A c.4172+112G>A (n.4172+112G>A) n.4661+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986431T>A | CA1327163602 | ABCA12 | c.4163+111A>T (n.4163+111A>T) c.3209+111A>T (n.3209+111A>T) n.4463+111A>T c.4172+111A>T (n.4172+111A>T) n.4661+111A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986431T= | CA1327163603 | ABCA12 | c.4163+111A= (n.4163+111A=) c.3209+111A= (n.3209+111A=) n.4463+111A= c.4172+111A= (n.4172+111A=) n.4661+111A= | |
2 | g.214986432G>A | CA2662977887 | ABCA12 | c.4163+110C>T (n.4163+110C>T) c.3209+110C>T (n.3209+110C>T) n.4463+110C>T c.4172+110C>T (n.4172+110C>T) n.4661+110C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214986432G>T | CA2662977888 | ABCA12 | c.4163+110C>A (n.4163+110C>A) c.3209+110C>A (n.3209+110C>A) n.4463+110C>A c.4172+110C>A (n.4172+110C>A) n.4661+110C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214986434del | CA2662977886 | ABCA12 | c.4163+110del (n.4163+110del) c.3209+110del (n.3209+110del) n.4463+110del c.4172+110del (n.4172+110del) n.4661+110del | gnomAD v4 |
2 | g.214986433G>A | CA764601542 | ABCA12 | c.4163+109C>T (n.4163+109C>T) c.3209+109C>T (n.3209+109C>T) n.4463+109C>T c.4172+109C>T (n.4172+109C>T) n.4661+109C>T | dbSNP |
2 | g.214986433G= | CA1327163604 | ABCA12 | c.4163+109C= (n.4163+109C=) c.3209+109C= (n.3209+109C=) n.4463+109C= c.4172+109C= (n.4172+109C=) n.4661+109C= | |
2 | g.214986433G>T | CA2662977889 | ABCA12 | c.4163+109C>A (n.4163+109C>A) c.3209+109C>A (n.3209+109C>A) n.4463+109C>A c.4172+109C>A (n.4172+109C>A) n.4661+109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214986434G>T | CA2662977890 | ABCA12 | c.4163+108C>A (n.4163+108C>A) c.3209+108C>A (n.3209+108C>A) n.4463+108C>A c.4172+108C>A (n.4172+108C>A) n.4661+108C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214986435A= | CA1327163605 | ABCA12 | c.4163+107T= (n.4163+107T=) c.3209+107T= (n.3209+107T=) n.4463+107T= c.4172+107T= (n.4172+107T=) n.4661+107T= | |
2 | g.214986435A>G | CA1327163606 | ABCA12 | c.4163+107T>C (n.4163+107T>C) c.3209+107T>C (n.3209+107T>C) n.4463+107T>C c.4172+107T>C (n.4172+107T>C) n.4661+107T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214986437A>G | CA2701483787 | ABCA12 | c.4163+105T>C (n.4163+105T>C) c.3209+105T>C (n.3209+105T>C) n.4463+105T>C c.4172+105T>C (n.4172+105T>C) n.4661+105T>C | dbSNP |
2 | g.214986439G>A | CA2662977891 | ABCA12 | c.4163+103C>T (n.4163+103C>T) c.3209+103C>T (n.3209+103C>T) n.4463+103C>T c.4172+103C>T (n.4172+103C>T) n.4661+103C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214986439G= | CA1327163607 | ABCA12 | c.4163+103C= (n.4163+103C=) c.3209+103C= (n.3209+103C=) n.4463+103C= c.4172+103C= (n.4172+103C=) n.4661+103C= | |
2 | g.214986439G>T | CA1327163608 | ABCA12 | c.4163+103C>A (n.4163+103C>A) c.3209+103C>A (n.3209+103C>A) n.4463+103C>A c.4172+103C>A (n.4172+103C>A) n.4661+103C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214986440T>C | CA2662977892 | ABCA12 | c.4163+102A>G (n.4163+102A>G) c.3209+102A>G (n.3209+102A>G) n.4463+102A>G c.4172+102A>G (n.4172+102A>G) n.4661+102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214986441A>T | CA2662977893 | ABCA12 | c.4163+101T>A (n.4163+101T>A) c.3209+101T>A (n.3209+101T>A) n.4463+101T>A c.4172+101T>A (n.4172+101T>A) n.4661+101T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214986442A>G | CA2662977894 | ABCA12 | c.4163+100T>C (n.4163+100T>C) c.3209+100T>C (n.3209+100T>C) n.4463+100T>C c.4172+100T>C (n.4172+100T>C) n.4661+100T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214986446C>A | CA764601543 | ABCA12 | c.4163+96G>T (n.4163+96G>T) c.3209+96G>T (n.3209+96G>T) n.4463+96G>T c.4172+96G>T (n.4172+96G>T) n.4661+96G>T | dbSNP |
2 | g.214986446C= | CA1327163609 | ABCA12 | c.4163+96G= (n.4163+96G=) c.3209+96G= (n.3209+96G=) n.4463+96G= c.4172+96G= (n.4172+96G=) n.4661+96G= | |
2 | g.214986448T>G | CA2528132884 | ABCA12 | c.4163+94A>C (n.4163+94A>C) c.3209+94A>C (n.3209+94A>C) n.4463+94A>C c.4172+94A>C (n.4172+94A>C) n.4661+94A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214986449T>A | CA764601544 | ABCA12 | c.4163+93A>T (n.4163+93A>T) c.3209+93A>T (n.3209+93A>T) n.4463+93A>T c.4172+93A>T (n.4172+93A>T) n.4661+93A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986449T>C | CA2577235050 | ABCA12 | c.4163+93A>G (n.4163+93A>G) c.3209+93A>G (n.3209+93A>G) n.4463+93A>G c.4172+93A>G (n.4172+93A>G) n.4661+93A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214986449T= | CA1327163610 | ABCA12 | c.4163+93A= (n.4163+93A=) c.3209+93A= (n.3209+93A=) n.4463+93A= c.4172+93A= (n.4172+93A=) n.4661+93A= | |
2 | g.214986450_214986451del | CA2662977895 | ABCA12 | c.4163+92_4163+93del (n.4163+92_4163+93del) c.3209+92_3209+93del (n.3209+92_3209+93del) n.4463+92_4463+93del c.4172+92_4172+93del (n.4172+92_4172+93del) n.4661+92_4661+93del | gnomAD v4 |
2 | g.214986450A>C | CA2662977897 | ABCA12 | c.4163+92T>G (n.4163+92T>G) c.3209+92T>G (n.3209+92T>G) n.4463+92T>G c.4172+92T>G (n.4172+92T>G) n.4661+92T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214986451T>A | CA2577235051 | ABCA12 | c.4163+91A>T (n.4163+91A>T) c.3209+91A>T (n.3209+91A>T) n.4463+91A>T c.4172+91A>T (n.4172+91A>T) n.4661+91A>T | |
2 | g.214986451T>C | CA2662977898 | ABCA12 | c.4163+91A>G (n.4163+91A>G) c.3209+91A>G (n.3209+91A>G) n.4463+91A>G c.4172+91A>G (n.4172+91A>G) n.4661+91A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214986452G>T | CA2662977899 | ABCA12 | c.4163+90C>A (n.4163+90C>A) c.3209+90C>A (n.3209+90C>A) n.4463+90C>A c.4172+90C>A (n.4172+90C>A) n.4661+90C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214986455T>A | CA2662977900 | ABCA12 | c.4163+87A>T (n.4163+87A>T) c.3209+87A>T (n.3209+87A>T) n.4463+87A>T c.4172+87A>T (n.4172+87A>T) n.4661+87A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214986455T>C | CA1042220516 | ABCA12 | c.4163+87A>G (n.4163+87A>G) c.3209+87A>G (n.3209+87A>G) n.4463+87A>G c.4172+87A>G (n.4172+87A>G) n.4661+87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986455T= | CA1327163611 | ABCA12 | c.4163+87A= (n.4163+87A=) c.3209+87A= (n.3209+87A=) n.4463+87A= c.4172+87A= (n.4172+87A=) n.4661+87A= | |
2 | g.214986458T>C | CA64823663 | ABCA12 | c.4163+84A>G (n.4163+84A>G) c.3209+84A>G (n.3209+84A>G) n.4463+84A>G c.4172+84A>G (n.4172+84A>G) n.4661+84A>G | dbSNP |
2 | g.214986458T= | CA1327163612 | ABCA12 | c.4163+84A= (n.4163+84A=) c.3209+84A= (n.3209+84A=) n.4463+84A= c.4172+84A= (n.4172+84A=) n.4661+84A= | |
2 | g.214986459A= | CA1327163613 | ABCA12 | c.4163+83T= (n.4163+83T=) c.3209+83T= (n.3209+83T=) n.4463+83T= c.4172+83T= (n.4172+83T=) n.4661+83T= | |
2 | g.214986459A>G | CA64823664 | ABCA12 | c.4163+83T>C (n.4163+83T>C) c.3209+83T>C (n.3209+83T>C) n.4463+83T>C c.4172+83T>C (n.4172+83T>C) n.4661+83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986461dup | CA2577235053 | ABCA12 | c.4163+83dup (n.4163+83dup) c.3209+83dup (n.3209+83dup) n.4463+83dup c.4172+83dup (n.4172+83dup) n.4661+83dup | |
2 | g.214986461del | CA2577235052 | ABCA12 | c.4163+83del (n.4163+83del) c.3209+83del (n.3209+83del) n.4463+83del c.4172+83del (n.4172+83del) n.4661+83del | |
2 | g.214986460A= | CA1327163614 | ABCA12 | c.4163+82T= (n.4163+82T=) c.3209+82T= (n.3209+82T=) n.4463+82T= c.4172+82T= (n.4172+82T=) n.4661+82T= | |
2 | g.214986460A>G | CA64823665 | ABCA12 | c.4163+82T>C (n.4163+82T>C) c.3209+82T>C (n.3209+82T>C) n.4463+82T>C c.4172+82T>C (n.4172+82T>C) n.4661+82T>C | dbSNP |
2 | g.214986462C>A | CA2662977902 | ABCA12 | c.4163+80G>T (n.4163+80G>T) c.3209+80G>T (n.3209+80G>T) n.4463+80G>T c.4172+80G>T (n.4172+80G>T) n.4661+80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214986462C>T | CA2662977901 | ABCA12 | c.4163+80G>A (n.4163+80G>A) c.3209+80G>A (n.3209+80G>A) n.4463+80G>A c.4172+80G>A (n.4172+80G>A) n.4661+80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214986464T>C | CA539537715 | ABCA12 | c.4163+78A>G (n.4163+78A>G) c.3209+78A>G (n.3209+78A>G) n.4463+78A>G c.4172+78A>G (n.4172+78A>G) n.4661+78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986464T= | CA1327163615 | ABCA12 | c.4163+78A= (n.4163+78A=) c.3209+78A= (n.3209+78A=) n.4463+78A= c.4172+78A= (n.4172+78A=) n.4661+78A= | |
2 | g.214986465A>T | CA2662977903 | ABCA12 | c.4163+77T>A (n.4163+77T>A) c.3209+77T>A (n.3209+77T>A) n.4463+77T>A c.4172+77T>A (n.4172+77T>A) n.4661+77T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214986466G>T | CA2662977904 | ABCA12 | c.4163+76C>A (n.4163+76C>A) c.3209+76C>A (n.3209+76C>A) n.4463+76C>A c.4172+76C>A (n.4172+76C>A) n.4661+76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214986467G>A | CA2662977905 | ABCA12 | c.4163+75C>T (n.4163+75C>T) c.3209+75C>T (n.3209+75C>T) n.4463+75C>T c.4172+75C>T (n.4172+75C>T) n.4661+75C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214986470A= | CA1327163616 | ABCA12 | c.4163+72T= (n.4163+72T=) c.3209+72T= (n.3209+72T=) n.4463+72T= c.4172+72T= (n.4172+72T=) n.4661+72T= | |
2 | g.214986470A>G | CA764601549 | ABCA12 | c.4163+72T>C (n.4163+72T>C) c.3209+72T>C (n.3209+72T>C) n.4463+72T>C c.4172+72T>C (n.4172+72T>C) n.4661+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986470A>T | CA2662977906 | ABCA12 | c.4163+72T>A (n.4163+72T>A) c.3209+72T>A (n.3209+72T>A) n.4463+72T>A c.4172+72T>A (n.4172+72T>A) n.4661+72T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214986471G>A | CA2577235054 | ABCA12 | c.4163+71C>T (n.4163+71C>T) c.3209+71C>T (n.3209+71C>T) n.4463+71C>T c.4172+71C>T (n.4172+71C>T) n.4661+71C>T | |
2 | g.214986471G>C | CA1327163618 | ABCA12 | c.4163+71C>G (n.4163+71C>G) c.3209+71C>G (n.3209+71C>G) n.4463+71C>G c.4172+71C>G (n.4172+71C>G) n.4661+71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214986471G= | CA1327163617 | ABCA12 | c.4163+71C= (n.4163+71C=) c.3209+71C= (n.3209+71C=) n.4463+71C= c.4172+71C= (n.4172+71C=) n.4661+71C= | |
2 | g.214986471G>T | CA2577235055 | ABCA12 | c.4163+71C>A (n.4163+71C>A) c.3209+71C>A (n.3209+71C>A) n.4463+71C>A c.4172+71C>A (n.4172+71C>A) n.4661+71C>A | |
2 | g.214986474_214986475delinsTA | CA1327163619 | ABCA12 | c.4163+67_4163+68delinsTA (n.4163+67_4163+68delinsTA) c.3209+67_3209+68delinsTA (n.3209+67_3209+68delinsTA) n.4463+67_4463+68delinsTA c.4172+67_4172+68delinsTA (n.4172+67_4172+68delinsTA) n.4661+67_4661+68delinsTA | |
2 | g.214986475del | CA764601556 | ABCA12 | c.4163+67del (n.4163+67del) c.3209+67del (n.3209+67del) n.4463+67del c.4172+67del (n.4172+67del) n.4661+67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986475A= | CA1327163621 | ABCA12 | c.4163+67T= (n.4163+67T=) c.3209+67T= (n.3209+67T=) n.4463+67T= c.4172+67T= (n.4172+67T=) n.4661+67T= | |
2 | g.214986475A>G | CA1042220520 | ABCA12 | c.4163+67T>C (n.4163+67T>C) c.3209+67T>C (n.3209+67T>C) n.4463+67T>C c.4172+67T>C (n.4172+67T>C) n.4661+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986475A>T | CA2662977907 | ABCA12 | c.4163+67T>A (n.4163+67T>A) c.3209+67T>A (n.3209+67T>A) n.4463+67T>A c.4172+67T>A (n.4172+67T>A) n.4661+67T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214986475_214986476delinsAT | CA1327163620 | ABCA12 | c.4163+66_4163+67delinsAT (n.4163+66_4163+67delinsAT) c.3209+66_3209+67delinsAT (n.3209+66_3209+67delinsAT) n.4463+66_4463+67delinsAT c.4172+66_4172+67delinsAT (n.4172+66_4172+67delinsAT) n.4661+66_4661+67delinsAT | |
2 | g.214986476T>A | CA764601557 | ABCA12 | c.4163+66A>T (n.4163+66A>T) c.3209+66A>T (n.3209+66A>T) n.4463+66A>T c.4172+66A>T (n.4172+66A>T) n.4661+66A>T | dbSNP |
2 | g.214986476T>C | CA1327163622 | ABCA12 | c.4163+66A>G (n.4163+66A>G) c.3209+66A>G (n.3209+66A>G) n.4463+66A>G c.4172+66A>G (n.4172+66A>G) n.4661+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214986476T= | CA1327163623 | ABCA12 | c.4163+66A= (n.4163+66A=) c.3209+66A= (n.3209+66A=) n.4463+66A= c.4172+66A= (n.4172+66A=) n.4661+66A= | |
2 | g.214986483dup | CA1327163624 | ABCA12 | c.4163+66dup (n.4163+66dup) c.3209+66dup (n.3209+66dup) n.4463+66dup c.4172+66dup (n.4172+66dup) n.4661+66dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214986483del | CA916772475 | ABCA12 | c.4163+66del (n.4163+66del) c.3209+66del (n.3209+66del) n.4463+66del c.4172+66del (n.4172+66del) n.4661+66del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214986477T>G | CA764601558 | ABCA12 | c.4163+65A>C (n.4163+65A>C) c.3209+65A>C (n.3209+65A>C) n.4463+65A>C c.4172+65A>C (n.4172+65A>C) n.4661+65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986477T= | CA1327163625 | ABCA12 | c.4163+65A= (n.4163+65A=) c.3209+65A= (n.3209+65A=) n.4463+65A= c.4172+65A= (n.4172+65A=) n.4661+65A= | |
2 | g.214986480T>A | CA1042220523 | ABCA12 | c.4163+62A>T (n.4163+62A>T) c.3209+62A>T (n.3209+62A>T) n.4463+62A>T c.4172+62A>T (n.4172+62A>T) n.4661+62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214986480T= | CA1327163626 | ABCA12 | c.4163+62A= (n.4163+62A=) c.3209+62A= (n.3209+62A=) n.4463+62A= c.4172+62A= (n.4172+62A=) n.4661+62A= | |
2 | g.214986481T>C | CA2577235056 | ABCA12 | c.4163+61A>G (n.4163+61A>G) c.3209+61A>G (n.3209+61A>G) n.4463+61A>G c.4172+61A>G (n.4172+61A>G) n.4661+61A>G |