Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214982125G>ACA1042218526ABCA12c.4579+62C>T (n.4579+62C>T)
c.3625+62C>T (n.3625+62C>T)
n.4879+62C>T
c.4588+62C>T (n.4588+62C>T)
n.5077+62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214982125G=CA1327161812ABCA12c.4579+62C= (n.4579+62C=)
c.3625+62C= (n.3625+62C=)
n.4879+62C=
c.4588+62C= (n.4588+62C=)
n.5077+62C=
2g.214982127A=CA1327161813ABCA12c.4579+60T= (n.4579+60T=)
c.3625+60T= (n.3625+60T=)
n.4879+60T=
c.4588+60T= (n.4588+60T=)
n.5077+60T=
2g.214982127A>GCA1042218528ABCA12c.4579+60T>C (n.4579+60T>C)
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n.4879+60T>C
c.4588+60T>C (n.4588+60T>C)
n.5077+60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214982128T>ACA2662978626ABCA12c.4579+59A>T (n.4579+59A>T)
c.3625+59A>T (n.3625+59A>T)
n.4879+59A>T
c.4588+59A>T (n.4588+59A>T)
n.5077+59A>T
 gnomAD v4
2g.214982130T>CCA2662978627ABCA12c.4579+57A>G (n.4579+57A>G)
c.3625+57A>G (n.3625+57A>G)
n.4879+57A>G
c.4588+57A>G (n.4588+57A>G)
n.5077+57A>G
 gnomAD v4
2g.214982130T>GCA2577234999ABCA12c.4579+57A>C (n.4579+57A>C)
c.3625+57A>C (n.3625+57A>C)
n.4879+57A>C
c.4588+57A>C (n.4588+57A>C)
n.5077+57A>C
 gnomAD v4
2g.214982134A>GCA2662978628ABCA12c.4579+53T>C (n.4579+53T>C)
c.3625+53T>C (n.3625+53T>C)
n.4879+53T>C
c.4588+53T>C (n.4588+53T>C)
n.5077+53T>C
 gnomAD v4
2g.214982137G>ACA2091448ABCA12c.4579+50C>T (n.4579+50C>T)
c.3625+50C>T (n.3625+50C>T)
n.4879+50C>T
c.4588+50C>T (n.4588+50C>T)
n.5077+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214982137G>CCA2581848052ABCA12c.4579+50C>G (n.4579+50C>G)
c.3625+50C>G (n.3625+50C>G)
n.4879+50C>G
c.4588+50C>G (n.4588+50C>G)
n.5077+50C>G
2g.214982137G=CA1327161814ABCA12c.4579+50C= (n.4579+50C=)
c.3625+50C= (n.3625+50C=)
n.4879+50C=
c.4588+50C= (n.4588+50C=)
n.5077+50C=
2g.214982137G>TCA2577235000ABCA12c.4579+50C>A (n.4579+50C>A)
c.3625+50C>A (n.3625+50C>A)
n.4879+50C>A
c.4588+50C>A (n.4588+50C>A)
n.5077+50C>A
 gnomAD v4
2g.214982138G>ACA2577235001ABCA12c.4579+49C>T (n.4579+49C>T)
c.3625+49C>T (n.3625+49C>T)
n.4879+49C>T
c.4588+49C>T (n.4588+49C>T)
n.5077+49C>T
2g.214982140C>ACA647653068ABCA12c.4579+47G>T (n.4579+47G>T)
c.3625+47G>T (n.3625+47G>T)
n.4879+47G>T
c.4588+47G>T (n.4588+47G>T)
n.5077+47G>T
 COSMIC
2g.214982140C=CA1327161815ABCA12c.4579+47G= (n.4579+47G=)
c.3625+47G= (n.3625+47G=)
n.4879+47G=
c.4588+47G= (n.4588+47G=)
n.5077+47G=
2g.214982140C>GCA539837579ABCA12c.4579+47G>C (n.4579+47G>C)
c.3625+47G>C (n.3625+47G>C)
n.4879+47G>C
c.4588+47G>C (n.4588+47G>C)
n.5077+47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214982140C>TCA2662978630ABCA12c.4579+47G>A (n.4579+47G>A)
c.3625+47G>A (n.3625+47G>A)
n.4879+47G>A
c.4588+47G>A (n.4588+47G>A)
n.5077+47G>A
 gnomAD v4
2g.214982142G>TCA2662978631ABCA12c.4579+45C>A (n.4579+45C>A)
c.3625+45C>A (n.3625+45C>A)
n.4879+45C>A
c.4588+45C>A (n.4588+45C>A)
n.5077+45C>A
 gnomAD v4
2g.214982143A=CA1327161816ABCA12c.4579+44T= (n.4579+44T=)
c.3625+44T= (n.3625+44T=)
n.4879+44T=
c.4588+44T= (n.4588+44T=)
n.5077+44T=
2g.214982143A>CCA1327161817ABCA12c.4579+44T>G (n.4579+44T>G)
c.3625+44T>G (n.3625+44T>G)
n.4879+44T>G
c.4588+44T>G (n.4588+44T>G)
n.5077+44T>G
 dbSNP
2g.214982143A>TCA539837580ABCA12c.4579+44T>A (n.4579+44T>A)
c.3625+44T>A (n.3625+44T>A)
n.4879+44T>A
c.4588+44T>A (n.4588+44T>A)
n.5077+44T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214982145G>ACA539837581ABCA12c.4579+42C>T (n.4579+42C>T)
c.3625+42C>T (n.3625+42C>T)
n.4879+42C>T
c.4588+42C>T (n.4588+42C>T)
n.5077+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214982145G=CA1327161818ABCA12c.4579+42C= (n.4579+42C=)
c.3625+42C= (n.3625+42C=)
n.4879+42C=
c.4588+42C= (n.4588+42C=)
n.5077+42C=
2g.214982145G>TCA1042218531ABCA12c.4579+42C>A (n.4579+42C>A)
c.3625+42C>A (n.3625+42C>A)
n.4879+42C>A
c.4588+42C>A (n.4588+42C>A)
n.5077+42C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214982147A>GCA2577235002ABCA12c.4579+40T>C (n.4579+40T>C)
c.3625+40T>C (n.3625+40T>C)
n.4879+40T>C
c.4588+40T>C (n.4588+40T>C)
n.5077+40T>C
2g.214982148T>CCA2577235003ABCA12c.4579+39A>G (n.4579+39A>G)
c.3625+39A>G (n.3625+39A>G)
n.4879+39A>G
c.4588+39A>G (n.4588+39A>G)
n.5077+39A>G
 gnomAD v4
2g.214982149G>ACA2091449ABCA12c.4579+38C>T (n.4579+38C>T)
c.3625+38C>T (n.3625+38C>T)
n.4879+38C>T
c.4588+38C>T (n.4588+38C>T)
n.5077+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214982149G>CCA2662978632ABCA12c.4579+38C>G (n.4579+38C>G)
c.3625+38C>G (n.3625+38C>G)
n.4879+38C>G
c.4588+38C>G (n.4588+38C>G)
n.5077+38C>G
 gnomAD v4
2g.214982149G=CA1327161819ABCA12c.4579+38C= (n.4579+38C=)
c.3625+38C= (n.3625+38C=)
n.4879+38C=
c.4588+38C= (n.4588+38C=)
n.5077+38C=
2g.214982150A>GCA647653069ABCA12c.4579+37T>C (n.4579+37T>C)
c.3625+37T>C (n.3625+37T>C)
n.4879+37T>C
c.4588+37T>C (n.4588+37T>C)
n.5077+37T>C
 COSMIC
2g.214982152T>ACA2662978633ABCA12c.4579+35A>T (n.4579+35A>T)
c.3625+35A>T (n.3625+35A>T)
n.4879+35A>T
c.4588+35A>T (n.4588+35A>T)
n.5077+35A>T
 gnomAD v4
2g.214982152T>CCA2662978634ABCA12c.4579+35A>G (n.4579+35A>G)
c.3625+35A>G (n.3625+35A>G)
n.4879+35A>G
c.4588+35A>G (n.4588+35A>G)
n.5077+35A>G
 gnomAD v4
2g.214982153G>ACA539837582ABCA12c.4579+34C>T (n.4579+34C>T)
c.3625+34C>T (n.3625+34C>T)
n.4879+34C>T
c.4588+34C>T (n.4588+34C>T)
n.5077+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214982153G=CA1327161820ABCA12c.4579+34C= (n.4579+34C=)
c.3625+34C= (n.3625+34C=)
n.4879+34C=
c.4588+34C= (n.4588+34C=)
n.5077+34C=
2g.214982154T>CCA539837583ABCA12c.4579+33A>G (n.4579+33A>G)
c.3625+33A>G (n.3625+33A>G)
n.4879+33A>G
c.4588+33A>G (n.4588+33A>G)
n.5077+33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214982154T=CA1327161821ABCA12c.4579+33A= (n.4579+33A=)
c.3625+33A= (n.3625+33A=)
n.4879+33A=
c.4588+33A= (n.4588+33A=)
n.5077+33A=
2g.214982156G>CCA2662978636ABCA12c.4579+31C>G (n.4579+31C>G)
c.3625+31C>G (n.3625+31C>G)
n.4879+31C>G
c.4588+31C>G (n.4588+31C>G)
n.5077+31C>G
 gnomAD v4
2g.214982156G>TCA2577235004ABCA12c.4579+31C>A (n.4579+31C>A)
c.3625+31C>A (n.3625+31C>A)
n.4879+31C>A
c.4588+31C>A (n.4588+31C>A)
n.5077+31C>A
 gnomAD v4
2g.214982157G>CCA647653070ABCA12c.4579+30C>G (n.4579+30C>G)
c.3625+30C>G (n.3625+30C>G)
n.4879+30C>G
c.4588+30C>G (n.4588+30C>G)
n.5077+30C>G
 COSMIC
2g.214982158G>CCA2577235005ABCA12c.4579+29C>G (n.4579+29C>G)
c.3625+29C>G (n.3625+29C>G)
n.4879+29C>G
c.4588+29C>G (n.4588+29C>G)
n.5077+29C>G
2g.214982158G>TCA2662978637ABCA12c.4579+29C>A (n.4579+29C>A)
c.3625+29C>A (n.3625+29C>A)
n.4879+29C>A
c.4588+29C>A (n.4588+29C>A)
n.5077+29C>A
 gnomAD v4
2g.214982160G>ACA2577235006ABCA12c.4579+27C>T (n.4579+27C>T)
c.3625+27C>T (n.3625+27C>T)
n.4879+27C>T
c.4588+27C>T (n.4588+27C>T)
n.5077+27C>T
2g.214982161G>CCA2091450ABCA12c.4579+26C>G (n.4579+26C>G)
c.3625+26C>G (n.3625+26C>G)
n.4879+26C>G
c.4588+26C>G (n.4588+26C>G)
n.5077+26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214982161G=CA1327161822ABCA12c.4579+26C= (n.4579+26C=)
c.3625+26C= (n.3625+26C=)
n.4879+26C=
c.4588+26C= (n.4588+26C=)
n.5077+26C=
2g.214982165A=CA1327161823ABCA12c.4579+22T= (n.4579+22T=)
c.3625+22T= (n.3625+22T=)
n.4879+22T=
c.4588+22T= (n.4588+22T=)
n.5077+22T=
2g.214982165A>TCA1327161824ABCA12c.4579+22T>A (n.4579+22T>A)
c.3625+22T>A (n.3625+22T>A)
n.4879+22T>A
c.4588+22T>A (n.4588+22T>A)
n.5077+22T>A
 dbSNP
2g.214982166G>ACA2577235007ABCA12c.4579+21C>T (n.4579+21C>T)
c.3625+21C>T (n.3625+21C>T)
n.4879+21C>T
c.4588+21C>T (n.4588+21C>T)
n.5077+21C>T
 gnomAD v4
2g.214982166G>CCA2662978638ABCA12c.4579+21C>G (n.4579+21C>G)
c.3625+21C>G (n.3625+21C>G)
n.4879+21C>G
c.4588+21C>G (n.4588+21C>G)
n.5077+21C>G
 gnomAD v4
2g.214982167T>GCA2091451ABCA12c.4579+20A>C (n.4579+20A>C)
c.3625+20A>C (n.3625+20A>C)
n.4879+20A>C
c.4588+20A>C (n.4588+20A>C)
n.5077+20A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214982167T=CA1327161825ABCA12c.4579+20A= (n.4579+20A=)
c.3625+20A= (n.3625+20A=)
n.4879+20A=
c.4588+20A= (n.4588+20A=)
n.5077+20A=
2g.214982168T>ACA64816074ABCA12c.4579+19A>T (n.4579+19A>T)
c.3625+19A>T (n.3625+19A>T)
n.4879+19A>T
c.4588+19A>T (n.4588+19A>T)
n.5077+19A>T
 dbSNP
2g.214982168T=CA1327161826ABCA12c.4579+19A= (n.4579+19A=)
c.3625+19A= (n.3625+19A=)
n.4879+19A=
c.4588+19A= (n.4588+19A=)
n.5077+19A=
2g.214982169C>ACA2577235008ABCA12c.4579+18G>T (n.4579+18G>T)
c.3625+18G>T (n.3625+18G>T)
n.4879+18G>T
c.4588+18G>T (n.4588+18G>T)
n.5077+18G>T
2g.214982170T>GCA2662978640ABCA12c.4579+17A>C (n.4579+17A>C)
c.3625+17A>C (n.3625+17A>C)
n.4879+17A>C
c.4588+17A>C (n.4588+17A>C)
n.5077+17A>C
 gnomAD v4
2g.214982171G>ACA2091452ABCA12c.4579+16C>T (n.4579+16C>T)
c.3625+16C>T (n.3625+16C>T)
n.4879+16C>T
c.4588+16C>T (n.4588+16C>T)
n.5077+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214982171G>CCA2697550396ABCA12c.4579+16C>G (n.4579+16C>G)
c.3625+16C>G (n.3625+16C>G)
n.4879+16C>G
c.4588+16C>G (n.4588+16C>G)
n.5077+16C>G
 ClinVar
2g.214982171G=CA1327161827ABCA12c.4579+16C= (n.4579+16C=)
c.3625+16C= (n.3625+16C=)
n.4879+16C=
c.4588+16C= (n.4588+16C=)
n.5077+16C=
2g.214982173G>CCA2662978642ABCA12c.4579+14C>G (n.4579+14C>G)
c.3625+14C>G (n.3625+14C>G)
n.4879+14C>G
c.4588+14C>G (n.4588+14C>G)
n.5077+14C>G
 gnomAD v4
2g.214982174A=CA1327161828ABCA12c.4579+13T= (n.4579+13T=)
c.3625+13T= (n.3625+13T=)
n.4879+13T=
c.4588+13T= (n.4588+13T=)
n.5077+13T=
2g.214982174A>CCA764598981ABCA12c.4579+13T>G (n.4579+13T>G)
c.3625+13T>G (n.3625+13T>G)
n.4879+13T>G
c.4588+13T>G (n.4588+13T>G)
n.5077+13T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214982175A=CA1327161829ABCA12c.4579+12T= (n.4579+12T=)
c.3625+12T= (n.3625+12T=)
n.4879+12T=
c.4588+12T= (n.4588+12T=)
n.5077+12T=
2g.214982175A>CCA1327161830ABCA12c.4579+12T>G (n.4579+12T>G)
c.3625+12T>G (n.3625+12T>G)
n.4879+12T>G
c.4588+12T>G (n.4588+12T>G)
n.5077+12T>G
 dbSNP
2g.214982175_214982178delinsAACTCA1327161831ABCA12c.4579+9_4579+12delinsAGTT (n.4579+9_4579+12delinsAGTT)
c.3625+9_3625+12delinsAGTT (n.3625+9_3625+12delinsAGTT)
n.4879+9_4879+12delinsAGTT
c.4588+9_4588+12delinsAGTT (n.4588+9_4588+12delinsAGTT)
n.5077+9_5077+12delinsAGTT
2g.214982176A=CA1327161832ABCA12c.4579+11T= (n.4579+11T=)
c.3625+11T= (n.3625+11T=)
n.4879+11T=
c.4588+11T= (n.4588+11T=)
n.5077+11T=
2g.214982176A>GCA539837584ABCA12c.4579+11T>C (n.4579+11T>C)
c.3625+11T>C (n.3625+11T>C)
n.4879+11T>C
c.4588+11T>C (n.4588+11T>C)
n.5077+11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214982176A>TCA2662978643ABCA12c.4579+11T>A (n.4579+11T>A)
c.3625+11T>A (n.3625+11T>A)
n.4879+11T>A
c.4588+11T>A (n.4588+11T>A)
n.5077+11T>A
 gnomAD v4
2g.214982179_214982181delCA1327161833ABCA12c.4579+9_4579+11del (n.4579+9_4579+11del)
c.3625+9_3625+11del (n.3625+9_3625+11del)
n.4879+9_4879+11del
c.4588+9_4588+11del (n.4588+9_4588+11del)
n.5077+9_5077+11del
 dbSNP
2g.214982177C>GCA2577235009ABCA12c.4579+10G>C (n.4579+10G>C)
c.3625+10G>C (n.3625+10G>C)
n.4879+10G>C
c.4588+10G>C (n.4588+10G>C)
n.5077+10G>C
2g.214982178T>CCA2091453ABCA12c.4579+9A>G (n.4579+9A>G)
c.3625+9A>G (n.3625+9A>G)
n.4879+9A>G
c.4588+9A>G (n.4588+9A>G)
n.5077+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214982178T=CA1327161834ABCA12c.4579+9A= (n.4579+9A=)
c.3625+9A= (n.3625+9A=)
n.4879+9A=
c.4588+9A= (n.4588+9A=)
n.5077+9A=
2g.214982179A=CA1327161835ABCA12c.4579+8T= (n.4579+8T=)
c.3625+8T= (n.3625+8T=)
n.4879+8T=
c.4588+8T= (n.4588+8T=)
n.5077+8T=
2g.214982179A>CCA1042218538ABCA12c.4579+8T>G (n.4579+8T>G)
c.3625+8T>G (n.3625+8T>G)
n.4879+8T>G
c.4588+8T>G (n.4588+8T>G)
n.5077+8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214982179A>GCA2091454ABCA12c.4579+8T>C (n.4579+8T>C)
c.3625+8T>C (n.3625+8T>C)
n.4879+8T>C
c.4588+8T>C (n.4588+8T>C)
n.5077+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214982180C>GCA2697550397ABCA12c.4579+7G>C (n.4579+7G>C)
c.3625+7G>C (n.3625+7G>C)
n.4879+7G>C
c.4588+7G>C (n.4588+7G>C)
n.5077+7G>C
 ClinVar
2g.214982180C>TCA2662978646ABCA12c.4579+7G>A (n.4579+7G>A)
c.3625+7G>A (n.3625+7G>A)
n.4879+7G>A
c.4588+7G>A (n.4588+7G>A)
n.5077+7G>A
 gnomAD v4
2g.214982182C>ACA2566468524ABCA12c.4579+5G>T (n.4579+5G>T)
c.3625+5G>T (n.3625+5G>T)
n.4879+5G>T
c.4588+5G>T (n.4588+5G>T)
n.5077+5G>T
2g.214982182C>TCA2586971423ABCA12c.4579+5G>A (n.4579+5G>A)
c.3625+5G>A (n.3625+5G>A)
n.4879+5G>A
c.4588+5G>A (n.4588+5G>A)
n.5077+5G>A
2g.214982183A>CCA1042218541ABCA12c.4579+4T>G (n.4579+4T>G)
c.3625+4T>G (n.3625+4T>G)
n.4879+4T>G
c.4588+4T>G (n.4588+4T>G)
n.5077+4T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214982184T>CCA764598995ABCA12c.4579+3A>G (n.4579+3A>G)
c.3625+3A>G (n.3625+3A>G)
n.4879+3A>G
c.4588+3A>G (n.4588+3A>G)
n.5077+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214982184T=CA1327161836ABCA12c.4579+3A= (n.4579+3A=)
c.3625+3A= (n.3625+3A=)
n.4879+3A=
c.4588+3A= (n.4588+3A=)
n.5077+3A=
2g.214982185A>CCA350461521ABCA12c.4579+2T>G (n.4579+2T>G)
c.3625+2T>G (n.3625+2T>G)
n.4879+2T>G
c.4588+2T>G (n.4588+2T>G)
n.5077+2T>G
2g.214982185A>GCA350461522ABCA12c.4579+2T>C (n.4579+2T>C)
c.3625+2T>C (n.3625+2T>C)
n.4879+2T>C
c.4588+2T>C (n.4588+2T>C)
n.5077+2T>C
 dbSNP
2g.214982185A>TCA350461523ABCA12c.4579+2T>A (n.4579+2T>A)
c.3625+2T>A (n.3625+2T>A)
n.4879+2T>A
c.4588+2T>A (n.4588+2T>A)
n.5077+2T>A
2g.214982186C>ACA350461524ABCA12c.4579+1G>T (n.4579+1G>T)
c.3625+1G>T (n.3625+1G>T)
n.4879+1G>T
c.4588+1G>T (n.4588+1G>T)
n.5077+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214982186C=CA1327161837ABCA12c.4579+1G= (n.4579+1G=)
c.3625+1G= (n.3625+1G=)
n.4879+1G=
c.4588+1G= (n.4588+1G=)
n.5077+1G=
2g.214982186C>GCA350461525ABCA12c.4579+1G>C (n.4579+1G>C)
c.3625+1G>C (n.3625+1G>C)
n.4879+1G>C
c.4588+1G>C (n.4588+1G>C)
n.5077+1G>C
2g.214982186C>TCA350461526ABCA12c.4579+1G>A (n.4579+1G>A)
c.3625+1G>A (n.3625+1G>A)
n.4879+1G>A
c.4588+1G>A (n.4588+1G>A)
n.5077+1G>A
2g.214982187C>ACA350461527ABCA12c.4579G>T (p.Ala1527Ser)
c.3625G>T (p.Ala1209Ser)
n.4879G>T
c.4588G>T (p.Ala1530Ser)
n.5077G>T
 ClinVar
2g.214982187C>GCA350461528ABCA12c.4579G>C (p.Ala1527Pro)
c.3625G>C (p.Ala1209Pro)
n.4879G>C
c.4588G>C (p.Ala1530Pro)
n.5077G>C
2g.214982187C>TCA350461529ABCA12c.4579G>A (p.Ala1527Thr)
c.3625G>A (p.Ala1209Thr)
n.4879G>A
c.4588G>A (p.Ala1530Thr)
n.5077G>A
2g.214982188A=CA1327161838ABCA12c.4578T= (p.Thr1526=)
c.3624T= (p.Thr1208=)
n.4878T=
c.4587T= (p.Thr1529=)
n.5076T=
2g.214982188A>CCA431149695ABCA12c.4578T>G (p.Thr1526=)
c.3624T>G (p.Thr1208=)
n.4878T>G
c.4587T>G (p.Thr1529=)
n.5076T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214982188A>GCA431149697ABCA12c.4578T>C (p.Thr1526=)
c.3624T>C (p.Thr1208=)
n.4878T>C
c.4587T>C (p.Thr1529=)
n.5076T>C
 gnomAD v4
2g.214982188A>TCA431149699ABCA12c.4578T>A (p.Thr1526=)
c.3624T>A (p.Thr1208=)
n.4878T>A
c.4587T>A (p.Thr1529=)
n.5076T>A
2g.214982189G>ACA350461530ABCA12c.4577C>T (p.Thr1526Ile)
c.3623C>T (p.Thr1208Ile)
n.4877C>T
c.4586C>T (p.Thr1529Ile)
n.5075C>T
2g.214982189G>CCA350461531ABCA12c.4577C>G (p.Thr1526Ser)
c.3623C>G (p.Thr1208Ser)
n.4877C>G
c.4586C>G (p.Thr1529Ser)
n.5075C>G
2g.214982189G>TCA350461532ABCA12c.4577C>A (p.Thr1526Asn)
c.3623C>A (p.Thr1208Asn)
n.4877C>A
c.4586C>A (p.Thr1529Asn)
n.5075C>A
 gnomAD v4
2g.214982190T>ACA350461536ABCA12c.4576A>T (p.Thr1526Ser)
c.3622A>T (p.Thr1208Ser)
n.4876A>T
c.4585A>T (p.Thr1529Ser)
n.5074A>T
2g.214982190T>CCA350461534ABCA12c.4576A>G (p.Thr1526Ala)
c.3622A>G (p.Thr1208Ala)
n.4876A>G
c.4585A>G (p.Thr1529Ala)
n.5074A>G
2g.214982190T>GCA350461533ABCA12c.4576A>C (p.Thr1526Pro)
c.3622A>C (p.Thr1208Pro)
n.4876A>C
c.4585A>C (p.Thr1529Pro)
n.5074A>C
2g.214982191T>ACA350461539ABCA12c.4575A>T (p.Lys1525Asn)
c.3621A>T (p.Lys1207Asn)
n.4875A>T
c.4584A>T (p.Lys1528Asn)
n.5073A>T
2g.214982191T>CCA431149706ABCA12c.4575A>G (p.Lys1525=)
c.3621A>G (p.Lys1207=)
n.4875A>G
c.4584A>G (p.Lys1528=)
n.5073A>G
 gnomAD v4
2g.214982191T>GCA350461540ABCA12c.4575A>C (p.Lys1525Asn)
c.3621A>C (p.Lys1207Asn)
n.4875A>C
c.4584A>C (p.Lys1528Asn)
n.5073A>C
2g.214982192T>ACA350461543ABCA12c.4574A>T (p.Lys1525Ile)
c.3620A>T (p.Lys1207Ile)
n.4874A>T
c.4583A>T (p.Lys1528Ile)
n.5072A>T
2g.214982192T>CCA350461545ABCA12c.4574A>G (p.Lys1525Arg)
c.3620A>G (p.Lys1207Arg)
n.4874A>G
c.4583A>G (p.Lys1528Arg)
n.5072A>G
2g.214982192T>GCA350461547ABCA12c.4574A>C (p.Lys1525Thr)
c.3620A>C (p.Lys1207Thr)
n.4874A>C
c.4583A>C (p.Lys1528Thr)
n.5072A>C
2g.214982193T>ACA350461549ABCA12c.4573A>T (p.Lys1525Ter)
c.3619A>T (p.Lys1207Ter)
n.4873A>T
c.4582A>T (p.Lys1528Ter)
n.5071A>T
2g.214982193T>CCA350461551ABCA12c.4573A>G (p.Lys1525Glu)
c.3619A>G (p.Lys1207Glu)
n.4873A>G
c.4582A>G (p.Lys1528Glu)
n.5071A>G
2g.214982193T>GCA350461553ABCA12c.4573A>C (p.Lys1525Gln)
c.3619A>C (p.Lys1207Gln)
n.4873A>C
c.4582A>C (p.Lys1528Gln)
n.5071A>C
2g.214982194G>ACA431149710ABCA12c.4572C>T (p.Asn1524=)
c.3618C>T (p.Asn1206=)
n.4872C>T
c.4581C>T (p.Asn1527=)
n.5070C>T
 gnomAD v4
2g.214982194G>CCA350461556ABCA12c.4572C>G (p.Asn1524Lys)
c.3618C>G (p.Asn1206Lys)
n.4872C>G
c.4581C>G (p.Asn1527Lys)
n.5070C>G
 COSMIC COSMIC
2g.214982194G>TCA350461557ABCA12c.4572C>A (p.Asn1524Lys)
c.3618C>A (p.Asn1206Lys)
n.4872C>A
c.4581C>A (p.Asn1527Lys)
n.5070C>A
2g.214982195T>ACA350461559ABCA12c.4571A>T (p.Asn1524Ile)
c.3617A>T (p.Asn1206Ile)
n.4871A>T
c.4580A>T (p.Asn1527Ile)
n.5069A>T
2g.214982195T>CCA350461560ABCA12c.4571A>G (p.Asn1524Ser)
c.3617A>G (p.Asn1206Ser)
n.4871A>G
c.4580A>G (p.Asn1527Ser)
n.5069A>G
2g.214982195T>GCA350461561ABCA12c.4571A>C (p.Asn1524Thr)
c.3617A>C (p.Asn1206Thr)
n.4871A>C
c.4580A>C (p.Asn1527Thr)
n.5069A>C
2g.214982196T>ACA350461564ABCA12c.4570A>T (p.Asn1524Tyr)
c.3616A>T (p.Asn1206Tyr)
n.4870A>T
c.4579A>T (p.Asn1527Tyr)
n.5068A>T
2g.214982196T>CCA350461565ABCA12c.4570A>G (p.Asn1524Asp)
c.3616A>G (p.Asn1206Asp)
n.4870A>G
c.4579A>G (p.Asn1527Asp)
n.5068A>G
2g.214982196T>GCA350461562ABCA12c.4570A>C (p.Asn1524His)
c.3616A>C (p.Asn1206His)
n.4870A>C
c.4579A>C (p.Asn1527His)
n.5068A>C
2g.214982197C>ACA350461568ABCA12c.4569G>T (p.Lys1523Asn)
c.3615G>T (p.Lys1205Asn)
n.4869G>T
c.4578G>T (p.Lys1526Asn)
n.5067G>T
2g.214982197C>GCA350461570ABCA12c.4569G>C (p.Lys1523Asn)
c.3615G>C (p.Lys1205Asn)
n.4869G>C
c.4578G>C (p.Lys1526Asn)
n.5067G>C
2g.214982197C>TCA431149722ABCA12c.4569G>A (p.Lys1523=)
c.3615G>A (p.Lys1205=)
n.4869G>A
c.4578G>A (p.Lys1526=)
n.5067G>A
2g.214982198T>ACA350461572ABCA12c.4568A>T (p.Lys1523Met)
c.3614A>T (p.Lys1205Met)
n.4868A>T
c.4577A>T (p.Lys1526Met)
n.5066A>T
2g.214982198T>CCA350461574ABCA12c.4568A>G (p.Lys1523Arg)
c.3614A>G (p.Lys1205Arg)
n.4868A>G
c.4577A>G (p.Lys1526Arg)
n.5066A>G
2g.214982198T>GCA350461576ABCA12c.4568A>C (p.Lys1523Thr)
c.3614A>C (p.Lys1205Thr)
n.4868A>C
c.4577A>C (p.Lys1526Thr)
n.5066A>C
2g.214982199T>ACA350461579ABCA12c.4567A>T (p.Lys1523Ter)
c.3613A>T (p.Lys1205Ter)
n.4867A>T
c.4576A>T (p.Lys1526Ter)
n.5065A>T
2g.214982199T>CCA350461582ABCA12c.4567A>G (p.Lys1523Glu)
c.3613A>G (p.Lys1205Glu)
n.4867A>G
c.4576A>G (p.Lys1526Glu)
n.5065A>G
2g.214982199T>GCA350461584ABCA12c.4567A>C (p.Lys1523Gln)
c.3613A>C (p.Lys1205Gln)
n.4867A>C
c.4576A>C (p.Lys1526Gln)
n.5065A>C
2g.214982200G>ACA431149727ABCA12c.4566C>T (p.Ser1522=)
c.3612C>T (p.Ser1204=)
n.4866C>T
c.4575C>T (p.Ser1525=)
n.5064C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214982200G>CCA431149728ABCA12c.4566C>G (p.Ser1522=)
c.3612C>G (p.Ser1204=)
n.4866C>G
c.4575C>G (p.Ser1525=)
n.5064C>G
2g.214982200G=CA1327161839ABCA12c.4566C= (p.Ser1522=)
c.3612C= (p.Ser1204=)
n.4866C=
c.4575C= (p.Ser1525=)
n.5064C=
2g.214982200G>TCA431149729ABCA12c.4566C>A (p.Ser1522=)
c.3612C>A (p.Ser1204=)
n.4866C>A
c.4575C>A (p.Ser1525=)
n.5064C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214982201G>ACA350461586ABCA12c.4565C>T (p.Ser1522Phe)
c.3611C>T (p.Ser1204Phe)
n.4865C>T
c.4574C>T (p.Ser1525Phe)
n.5063C>T
 gnomAD v4
2g.214982201G>CCA350461588ABCA12c.4565C>G (p.Ser1522Cys)
c.3611C>G (p.Ser1204Cys)
n.4865C>G
c.4574C>G (p.Ser1525Cys)
n.5063C>G
2g.214982201G>TCA350461589ABCA12c.4565C>A (p.Ser1522Tyr)
c.3611C>A (p.Ser1204Tyr)
n.4865C>A
c.4574C>A (p.Ser1525Tyr)
n.5063C>A
2g.214982202A>CCA350461597ABCA12c.4564T>G (p.Ser1522Ala)
c.3610T>G (p.Ser1204Ala)
n.4864T>G
c.4573T>G (p.Ser1525Ala)
n.5062T>G
2g.214982202A>GCA350461595ABCA12c.4564T>C (p.Ser1522Pro)
c.3610T>C (p.Ser1204Pro)
n.4864T>C
c.4573T>C (p.Ser1525Pro)
n.5062T>C
2g.214982202A>TCA350461593ABCA12c.4564T>A (p.Ser1522Thr)
c.3610T>A (p.Ser1204Thr)
n.4864T>A
c.4573T>A (p.Ser1525Thr)
n.5062T>A
2g.214982203T>ACA431149731ABCA12c.4563A>T (p.Ile1521=)
c.3609A>T (p.Ile1203=)
n.4863A>T
c.4572A>T (p.Ile1524=)
n.5061A>T
2g.214982203T>CCA350461599ABCA12c.4563A>G (p.Ile1521Met)
c.3609A>G (p.Ile1203Met)
n.4863A>G
c.4572A>G (p.Ile1524Met)
n.5061A>G
 gnomAD v4
2g.214982203T>GCA431149732ABCA12c.4563A>C (p.Ile1521=)
c.3609A>C (p.Ile1203=)
n.4863A>C
c.4572A>C (p.Ile1524=)
n.5061A>C
2g.214982204A>CCA350461601ABCA12c.4562T>G (p.Ile1521Arg)
c.3608T>G (p.Ile1203Arg)
n.4862T>G
c.4571T>G (p.Ile1524Arg)
n.5060T>G
2g.214982204A>GCA350461603ABCA12c.4562T>C (p.Ile1521Thr)
c.3608T>C (p.Ile1203Thr)
n.4862T>C
c.4571T>C (p.Ile1524Thr)
n.5060T>C
2g.214982204A>TCA350461606ABCA12c.4562T>A (p.Ile1521Lys)
c.3608T>A (p.Ile1203Lys)
n.4862T>A
c.4571T>A (p.Ile1524Lys)
n.5060T>A
2g.214982205T>ACA350461608ABCA12c.4561A>T (p.Ile1521Leu)
c.3607A>T (p.Ile1203Leu)
n.4861A>T
c.4570A>T (p.Ile1524Leu)
n.5059A>T
2g.214982205T>CCA350461610ABCA12c.4561A>G (p.Ile1521Val)
c.3607A>G (p.Ile1203Val)
n.4861A>G
c.4570A>G (p.Ile1524Val)
n.5059A>G
2g.214982205T>GCA350461612ABCA12c.4561A>C (p.Ile1521Leu)
c.3607A>C (p.Ile1203Leu)
n.4861A>C
c.4570A>C (p.Ile1524Leu)
n.5059A>C
2g.214982206A>CCA431149739ABCA12c.4560T>G (p.Val1520=)
c.3606T>G (p.Val1202=)
n.4860T>G
c.4569T>G (p.Val1523=)
n.5058T>G
2g.214982206A>GCA431149740ABCA12c.4560T>C (p.Val1520=)
c.3606T>C (p.Val1202=)
n.4860T>C
c.4569T>C (p.Val1523=)
n.5058T>C
2g.214982206A>TCA431149742ABCA12c.4560T>A (p.Val1520=)
c.3606T>A (p.Val1202=)
n.4860T>A
c.4569T>A (p.Val1523=)
n.5058T>A
2g.214982207A>CCA350461615ABCA12c.4559T>G (p.Val1520Gly)
c.3605T>G (p.Val1202Gly)
n.4859T>G
c.4568T>G (p.Val1523Gly)
n.5057T>G
2g.214982207A>GCA350461617ABCA12c.4559T>C (p.Val1520Ala)
c.3605T>C (p.Val1202Ala)
n.4859T>C
c.4568T>C (p.Val1523Ala)
n.5057T>C
2g.214982207A>TCA350461620ABCA12c.4559T>A (p.Val1520Asp)
c.3605T>A (p.Val1202Asp)
n.4859T>A
c.4568T>A (p.Val1523Asp)
n.5057T>A
2g.214982208C>ACA350461622ABCA12c.4558G>T (p.Val1520Phe)
c.3604G>T (p.Val1202Phe)
n.4858G>T
c.4567G>T (p.Val1523Phe)
n.5056G>T
2g.214982208C>GCA350461624ABCA12c.4558G>C (p.Val1520Leu)
c.3604G>C (p.Val1202Leu)
n.4858G>C
c.4567G>C (p.Val1523Leu)
n.5056G>C
2g.214982208C>TCA350461627ABCA12c.4558G>A (p.Val1520Ile)
c.3604G>A (p.Val1202Ile)
n.4858G>A
c.4567G>A (p.Val1523Ile)
n.5056G>A
 gnomAD v4
2g.214982209A>CCA350461631ABCA12c.4557T>G (p.Asp1519Glu)
c.3603T>G (p.Asp1201Glu)
n.4857T>G
c.4566T>G (p.Asp1522Glu)
n.5055T>G
2g.214982209A>GCA431149745ABCA12c.4557T>C (p.Asp1519=)
c.3603T>C (p.Asp1201=)
n.4857T>C
c.4566T>C (p.Asp1522=)
n.5055T>C
2g.214982209A>TCA350461629ABCA12c.4557T>A (p.Asp1519Glu)
c.3603T>A (p.Asp1201Glu)
n.4857T>A
c.4566T>A (p.Asp1522Glu)
n.5055T>A
2g.214982210T>ACA350461633ABCA12c.4556A>T (p.Asp1519Val)
c.3602A>T (p.Asp1201Val)
n.4856A>T
c.4565A>T (p.Asp1522Val)
n.5054A>T
2g.214982210T>CCA350461638ABCA12c.4556A>G (p.Asp1519Gly)
c.3602A>G (p.Asp1201Gly)
n.4856A>G
c.4565A>G (p.Asp1522Gly)
n.5054A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214982210T>GCA350461635ABCA12c.4556A>C (p.Asp1519Ala)
c.3602A>C (p.Asp1201Ala)
n.4856A>C
c.4565A>C (p.Asp1522Ala)
n.5054A>C
2g.214982210T=CA1327161840ABCA12c.4556A= (p.Asp1519=)
c.3602A= (p.Asp1201=)
n.4856A=
c.4565A= (p.Asp1522=)
n.5054A=
2g.214982211C>ACA350461640ABCA12c.4555G>T (p.Asp1519Tyr)
c.3601G>T (p.Asp1201Tyr)
n.4855G>T
c.4564G>T (p.Asp1522Tyr)
n.5053G>T
2g.214982211C>GCA350461642ABCA12c.4555G>C (p.Asp1519His)
c.3601G>C (p.Asp1201His)
n.4855G>C
c.4564G>C (p.Asp1522His)
n.5053G>C
2g.214982211C>TCA350461644ABCA12c.4555G>A (p.Asp1519Asn)
c.3601G>A (p.Asp1201Asn)
n.4855G>A
c.4564G>A (p.Asp1522Asn)
n.5053G>A
2g.214982212C>ACA2091455ABCA12c.4554G>T (p.Trp1518Cys)
c.3600G>T (p.Trp1200Cys)
n.4854G>T
c.4563G>T (p.Trp1521Cys)
n.5052G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214982212C=CA1327161841ABCA12c.4554G= (p.Trp1518=)
c.3600G= (p.Trp1200=)
n.4854G=
c.4563G= (p.Trp1521=)
n.5052G=
2g.214982212C>GCA350461645ABCA12c.4554G>C (p.Trp1518Cys)
c.3600G>C (p.Trp1200Cys)
n.4854G>C
c.4563G>C (p.Trp1521Cys)
n.5052G>C
2g.214982212C>TCA350461646ABCA12c.4554G>A (p.Trp1518Ter)
c.3600G>A (p.Trp1200Ter)
n.4854G>A
c.4563G>A (p.Trp1521Ter)
n.5052G>A
 gnomAD v4
2g.214982213C>ACA350461647ABCA12c.4553G>T (p.Trp1518Leu)
c.3599G>T (p.Trp1200Leu)
n.4853G>T
c.4562G>T (p.Trp1521Leu)
n.5051G>T
2g.214982213C=CA1327161842ABCA12c.4553G= (p.Trp1518=)
c.3599G= (p.Trp1200=)
n.4853G=
c.4562G= (p.Trp1521=)
n.5051G=
2g.214982213C>GCA350461649ABCA12c.4553G>C (p.Trp1518Ser)
c.3599G>C (p.Trp1200Ser)
n.4853G>C
c.4562G>C (p.Trp1521Ser)
n.5051G>C
2g.214982213C>TCA64816101ABCA12c.4553G>A (p.Trp1518Ter)
c.3599G>A (p.Trp1200Ter)
n.4853G>A
c.4562G>A (p.Trp1521Ter)
n.5051G>A
 dbSNP
2g.214982214A=CA1327161843ABCA12c.4552T= (p.Trp1518=)
c.3598T= (p.Trp1200=)
n.4852T=
c.4561T= (p.Trp1521=)
n.5050T=
2g.214982214A>CCA350461653ABCA12c.4552T>G (p.Trp1518Gly)
c.3598T>G (p.Trp1200Gly)
n.4852T>G
c.4561T>G (p.Trp1521Gly)
n.5050T>G
2g.214982214A>GCA350461655ABCA12c.4552T>C (p.Trp1518Arg)
c.3598T>C (p.Trp1200Arg)
n.4852T>C
c.4561T>C (p.Trp1521Arg)
n.5050T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214982214A>TCA350461657ABCA12c.4552T>A (p.Trp1518Arg)
c.3598T>A (p.Trp1200Arg)
n.4852T>A
c.4561T>A (p.Trp1521Arg)
n.5050T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214982215T>ACA431149760ABCA12c.4551A>T (p.Ile1517=)
c.3597A>T (p.Ile1199=)
n.4851A>T
c.4560A>T (p.Ile1520=)
n.5049A>T
 ClinVar
2g.214982215T>CCA350461659ABCA12c.4551A>G (p.Ile1517Met)
c.3597A>G (p.Ile1199Met)
n.4851A>G
c.4560A>G (p.Ile1520Met)
n.5049A>G
 dbSNP
2g.214982215T>GCA431149762ABCA12c.4551A>C (p.Ile1517=)
c.3597A>C (p.Ile1199=)
n.4851A>C
c.4560A>C (p.Ile1520=)
n.5049A>C
2g.214982215T=CA1327161844ABCA12c.4551A= (p.Ile1517=)
c.3597A= (p.Ile1199=)
n.4851A=
c.4560A= (p.Ile1520=)
n.5049A=
2g.214982216A>CCA350461661ABCA12c.4550T>G (p.Ile1517Arg)
c.3596T>G (p.Ile1199Arg)
n.4850T>G
c.4559T>G (p.Ile1520Arg)
n.5048T>G
2g.214982216A>GCA350461663ABCA12c.4550T>C (p.Ile1517Thr)
c.3596T>C (p.Ile1199Thr)
n.4850T>C
c.4559T>C (p.Ile1520Thr)
n.5048T>C
2g.214982216A>TCA350461666ABCA12c.4550T>A (p.Ile1517Lys)
c.3596T>A (p.Ile1199Lys)
n.4850T>A
c.4559T>A (p.Ile1520Lys)
n.5048T>A
2g.214982217T>ACA350461669ABCA12c.4549A>T (p.Ile1517Leu)
c.3595A>T (p.Ile1199Leu)
n.4849A>T
c.4558A>T (p.Ile1520Leu)
n.5047A>T
2g.214982217T>CCA350461671ABCA12c.4549A>G (p.Ile1517Val)
c.3595A>G (p.Ile1199Val)
n.4849A>G
c.4558A>G (p.Ile1520Val)
n.5047A>G
2g.214982217T>GCA350461673ABCA12c.4549A>C (p.Ile1517Leu)
c.3595A>C (p.Ile1199Leu)
n.4849A>C
c.4558A>C (p.Ile1520Leu)
n.5047A>C
2g.214982218A=CA1327161845ABCA12c.4548T= (p.Ser1516=)
c.3594T= (p.Ser1198=)
n.4848T=
c.4557T= (p.Ser1519=)
n.5046T=
2g.214982218A>CCA350461675ABCA12c.4548T>G (p.Ser1516Arg)
c.3594T>G (p.Ser1198Arg)
n.4848T>G
c.4557T>G (p.Ser1519Arg)
n.5046T>G
2g.214982218A>GCA431149768ABCA12c.4548T>C (p.Ser1516=)
c.3594T>C (p.Ser1198=)
n.4848T>C
c.4557T>C (p.Ser1519=)
n.5046T>C
2g.214982218A>TCA2091456ABCA12c.4548T>A (p.Ser1516Arg)
c.3594T>A (p.Ser1198Arg)
n.4848T>A
c.4557T>A (p.Ser1519Arg)
n.5046T>A
 dbSNP ExAC
2g.214982219C>ACA350461680ABCA12c.4547G>T (p.Ser1516Ile)
c.3593G>T (p.Ser1198Ile)
n.4847G>T
c.4556G>T (p.Ser1519Ile)
n.5045G>T
2g.214982219C>GCA350461683ABCA12c.4547G>C (p.Ser1516Thr)
c.3593G>C (p.Ser1198Thr)
n.4847G>C
c.4556G>C (p.Ser1519Thr)
n.5045G>C
2g.214982219C>TCA350461685ABCA12c.4547G>A (p.Ser1516Asn)
c.3593G>A (p.Ser1198Asn)
n.4847G>A
c.4556G>A (p.Ser1519Asn)
n.5045G>A
2g.214982220T>ACA350461688ABCA12c.4546A>T (p.Ser1516Cys)
c.3592A>T (p.Ser1198Cys)
n.4846A>T
c.4555A>T (p.Ser1519Cys)
n.5044A>T
2g.214982220T>CCA350461689ABCA12c.4546A>G (p.Ser1516Gly)
c.3592A>G (p.Ser1198Gly)
n.4846A>G
c.4555A>G (p.Ser1519Gly)
n.5044A>G
 gnomAD v4
2g.214982220T>GCA350461692ABCA12c.4546A>C (p.Ser1516Arg)
c.3592A>C (p.Ser1198Arg)
n.4846A>C
c.4555A>C (p.Ser1519Arg)
n.5044A>C
2g.214982221T>ACA431149775ABCA12c.4545A>T (p.Arg1515=)
c.3591A>T (p.Arg1197=)
n.4845A>T
c.4554A>T (p.Arg1518=)
n.5043A>T
2g.214982221T>CCA431149776ABCA12c.4545A>G (p.Arg1515=)
c.3591A>G (p.Arg1197=)
n.4845A>G
c.4554A>G (p.Arg1518=)
n.5043A>G
2g.214982221T>GCA431149778ABCA12c.4545A>C (p.Arg1515=)
c.3591A>C (p.Arg1197=)
n.4845A>C
c.4554A>C (p.Arg1518=)
n.5043A>C
2g.214982222C>ACA350461694ABCA12c.4544G>T (p.Arg1515Leu)
c.3590G>T (p.Arg1197Leu)
n.4844G>T
c.4553G>T (p.Arg1518Leu)
n.5042G>T
2g.214982222C=CA1327161846ABCA12c.4544G= (p.Arg1515=)
c.3590G= (p.Arg1197=)
n.4844G=
c.4553G= (p.Arg1518=)
n.5042G=
2g.214982222C>GCA350461698ABCA12c.4544G>C (p.Arg1515Pro)
c.3590G>C (p.Arg1197Pro)
n.4844G>C
c.4553G>C (p.Arg1518Pro)
n.5042G>C
2g.214982222C>TCA2091457ABCA12c.4544G>A (p.Arg1515Gln)
c.3590G>A (p.Arg1197Gln)
n.4844G>A
c.4553G>A (p.Arg1518Gln)
n.5042G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214982223G>ACA2091458ABCA12c.4543C>T (p.Arg1515Ter)
c.3589C>T (p.Arg1197Ter)
n.4843C>T
c.4552C>T (p.Arg1518Ter)
n.5041C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214982223G>CCA350461702ABCA12c.4543C>G (p.Arg1515Gly)
c.3589C>G (p.Arg1197Gly)
n.4843C>G
c.4552C>G (p.Arg1518Gly)
n.5041C>G
2g.214982223G=CA1327161847ABCA12c.4543C= (p.Arg1515=)
c.3589C= (p.Arg1197=)
n.4843C=
c.4552C= (p.Arg1518=)
n.5041C=
2g.214982223G>TCA431149782ABCA12c.4543C>A (p.Arg1515=)
c.3589C>A (p.Arg1197=)
n.4843C>A
c.4552C>A (p.Arg1518=)
n.5041C>A
2g.214982224G>ACA431149784ABCA12c.4542C>T (p.Arg1514=)
c.3588C>T (p.Arg1196=)
n.4842C>T
c.4551C>T (p.Arg1517=)
n.5040C>T
2g.214982224G>CCA431149786ABCA12c.4542C>G (p.Arg1514=)
c.3588C>G (p.Arg1196=)
n.4842C>G
c.4551C>G (p.Arg1517=)
n.5040C>G
2g.214982224G>TCA431149787ABCA12c.4542C>A (p.Arg1514=)
c.3588C>A (p.Arg1196=)
n.4842C>A
c.4551C>A (p.Arg1517=)
n.5040C>A
2g.214982225C>ACA350461705ABCA12c.4541G>T (p.Arg1514Leu)
c.3587G>T (p.Arg1196Leu)
n.4841G>T
c.4550G>T (p.Arg1517Leu)
n.5039G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.214982225C=CA1327161848ABCA12c.4541G= (p.Arg1514=)
c.3587G= (p.Arg1196=)
n.4841G=
c.4550G= (p.Arg1517=)
n.5039G=
2g.214982225C>GCA350461708ABCA12c.4541G>C (p.Arg1514Pro)
c.3587G>C (p.Arg1196Pro)
n.4841G>C
c.4550G>C (p.Arg1517Pro)
n.5039G>C
2g.214982225C>TCA252477ABCA12c.4541G>A (p.Arg1514His)
c.3587G>A (p.Arg1196His)
n.4841G>A
c.4550G>A (p.Arg1517His)
n.5039G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched