Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214980625G>ACA350461234ABCA12c.4598C>T (p.Ser1533Leu)
c.3644C>T (p.Ser1215Leu)
n.4898C>T
c.4607C>T (p.Ser1536Leu)
n.5096C>T
2g.214980625G>CCA350461235ABCA12c.4598C>G (p.Ser1533Ter)
c.3644C>G (p.Ser1215Ter)
n.4898C>G
c.4607C>G (p.Ser1536Ter)
n.5096C>G
2g.214980625G>TCA350461236ABCA12c.4598C>A (p.Ser1533Ter)
c.3644C>A (p.Ser1215Ter)
n.4898C>A
c.4607C>A (p.Ser1536Ter)
n.5096C>A
2g.214980626A>CCA350461239ABCA12c.4597T>G (p.Ser1533Ala)
c.3643T>G (p.Ser1215Ala)
n.4897T>G
c.4606T>G (p.Ser1536Ala)
n.5095T>G
2g.214980626A>GCA350461242ABCA12c.4597T>C (p.Ser1533Pro)
c.3643T>C (p.Ser1215Pro)
n.4897T>C
c.4606T>C (p.Ser1536Pro)
n.5095T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.214980626A>TCA350461240ABCA12c.4597T>A (p.Ser1533Thr)
c.3643T>A (p.Ser1215Thr)
n.4897T>A
c.4606T>A (p.Ser1536Thr)
n.5095T>A
2g.214980627C>ACA431149006ABCA12c.4596G>T (p.Leu1532=)
c.3642G>T (p.Leu1214=)
n.4896G>T
c.4605G>T (p.Leu1535=)
n.5094G>T
2g.214980627C>GCA431149007ABCA12c.4596G>C (p.Leu1532=)
c.3642G>C (p.Leu1214=)
n.4896G>C
c.4605G>C (p.Leu1535=)
n.5094G>C
2g.214980627C>TCA431149009ABCA12c.4596G>A (p.Leu1532=)
c.3642G>A (p.Leu1214=)
n.4896G>A
c.4605G>A (p.Leu1535=)
n.5094G>A
2g.214980628A=CA1327161025ABCA12c.4595T= (p.Leu1532=)
c.3641T= (p.Leu1214=)
n.4895T=
c.4604T= (p.Leu1535=)
n.5093T=
2g.214980628A>CCA350461244ABCA12c.4595T>G (p.Leu1532Arg)
c.3641T>G (p.Leu1214Arg)
n.4895T>G
c.4604T>G (p.Leu1535Arg)
n.5093T>G
2g.214980628A>GCA2091435ABCA12c.4595T>C (p.Leu1532Pro)
c.3641T>C (p.Leu1214Pro)
n.4895T>C
c.4604T>C (p.Leu1535Pro)
n.5093T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214980628A>TCA350461246ABCA12c.4595T>A (p.Leu1532Gln)
c.3641T>A (p.Leu1214Gln)
n.4895T>A
c.4604T>A (p.Leu1535Gln)
n.5093T>A
2g.214980629G>ACA2091436ABCA12c.4594C>T (p.Leu1532=)
c.3640C>T (p.Leu1214=)
n.4894C>T
c.4603C>T (p.Leu1535=)
n.5092C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214980629G>CCA350461250ABCA12c.4594C>G (p.Leu1532Val)
c.3640C>G (p.Leu1214Val)
n.4894C>G
c.4603C>G (p.Leu1535Val)
n.5092C>G
2g.214980629G=CA1327161026ABCA12c.4594C= (p.Leu1532=)
c.3640C= (p.Leu1214=)
n.4894C=
c.4603C= (p.Leu1535=)
n.5092C=
2g.214980629G>TCA350461251ABCA12c.4594C>A (p.Leu1532Met)
c.3640C>A (p.Leu1214Met)
n.4894C>A
c.4603C>A (p.Leu1535Met)
n.5092C>A
 gnomAD v4
2g.214980630A=CA1327161027ABCA12c.4593T= (p.Ile1531=)
c.3639T= (p.Ile1213=)
n.4893T=
c.4602T= (p.Ile1534=)
n.5091T=
2g.214980630A>CCA2091437ABCA12c.4593T>G (p.Ile1531Met)
c.3639T>G (p.Ile1213Met)
n.4893T>G
c.4602T>G (p.Ile1534Met)
n.5091T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.214980630A>GCA431149014ABCA12c.4593T>C (p.Ile1531=)
c.3639T>C (p.Ile1213=)
n.4893T>C
c.4602T>C (p.Ile1534=)
n.5091T>C
2g.214980630A>TCA431149016ABCA12c.4593T>A (p.Ile1531=)
c.3639T>A (p.Ile1213=)
n.4893T>A
c.4602T>A (p.Ile1534=)
n.5091T>A
2g.214980631A>CCA350461255ABCA12c.4592T>G (p.Ile1531Ser)
c.3638T>G (p.Ile1213Ser)
n.4892T>G
c.4601T>G (p.Ile1534Ser)
n.5090T>G
2g.214980631A>GCA350461256ABCA12c.4592T>C (p.Ile1531Thr)
c.3638T>C (p.Ile1213Thr)
n.4892T>C
c.4601T>C (p.Ile1534Thr)
n.5090T>C
2g.214980631A>TCA350461258ABCA12c.4592T>A (p.Ile1531Asn)
c.3638T>A (p.Ile1213Asn)
n.4892T>A
c.4601T>A (p.Ile1534Asn)
n.5090T>A
2g.214980632T>ACA350461264ABCA12c.4591A>T (p.Ile1531Phe)
c.3637A>T (p.Ile1213Phe)
n.4891A>T
c.4600A>T (p.Ile1534Phe)
n.5089A>T
2g.214980632T>CCA350461262ABCA12c.4591A>G (p.Ile1531Val)
c.3637A>G (p.Ile1213Val)
n.4891A>G
c.4600A>G (p.Ile1534Val)
n.5089A>G
 gnomAD v4
2g.214980632T>GCA350461261ABCA12c.4591A>C (p.Ile1531Leu)
c.3637A>C (p.Ile1213Leu)
n.4891A>C
c.4600A>C (p.Ile1534Leu)
n.5089A>C
2g.214980633G>ACA431149021ABCA12c.4590C>T (p.Ile1530=)
c.3636C>T (p.Ile1212=)
n.4890C>T
c.4599C>T (p.Ile1533=)
n.5088C>T
 gnomAD v4
2g.214980633G>CCA2091438ABCA12c.4590C>G (p.Ile1530Met)
c.3636C>G (p.Ile1212Met)
n.4890C>G
c.4599C>G (p.Ile1533Met)
n.5088C>G
 dbSNP ExAC
2g.214980633G=CA1327161028ABCA12c.4590C= (p.Ile1530=)
c.3636C= (p.Ile1212=)
n.4890C=
c.4599C= (p.Ile1533=)
n.5088C=
2g.214980633G>TCA431149024ABCA12c.4590C>A (p.Ile1530=)
c.3636C>A (p.Ile1212=)
n.4890C>A
c.4599C>A (p.Ile1533=)
n.5088C>A
2g.214980634A=CA1327161029ABCA12c.4589T= (p.Ile1530=)
c.3635T= (p.Ile1212=)
n.4889T=
c.4598T= (p.Ile1533=)
n.5087T=
2g.214980634A>CCA350461269ABCA12c.4589T>G (p.Ile1530Ser)
c.3635T>G (p.Ile1212Ser)
n.4889T>G
c.4598T>G (p.Ile1533Ser)
n.5087T>G
2g.214980634A>GCA350461267ABCA12c.4589T>C (p.Ile1530Thr)
c.3635T>C (p.Ile1212Thr)
n.4889T>C
c.4598T>C (p.Ile1533Thr)
n.5087T>C
2g.214980634A>TCA2091439ABCA12c.4589T>A (p.Ile1530Asn)
c.3635T>A (p.Ile1212Asn)
n.4889T>A
c.4598T>A (p.Ile1533Asn)
n.5087T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214980635T>ACA350461272ABCA12c.4588A>T (p.Ile1530Phe)
c.3634A>T (p.Ile1212Phe)
n.4888A>T
c.4597A>T (p.Ile1533Phe)
n.5086A>T
2g.214980635T>CCA2091440ABCA12c.4588A>G (p.Ile1530Val)
c.3634A>G (p.Ile1212Val)
n.4888A>G
c.4597A>G (p.Ile1533Val)
n.5086A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980635T>GCA350461275ABCA12c.4588A>C (p.Ile1530Leu)
c.3634A>C (p.Ile1212Leu)
n.4888A>C
c.4597A>C (p.Ile1533Leu)
n.5086A>C
2g.214980635T=CA1327161030ABCA12c.4588A= (p.Ile1530=)
c.3634A= (p.Ile1212=)
n.4888A=
c.4597A= (p.Ile1533=)
n.5086A=
2g.214980636T>ACA431149028ABCA12c.4587A>T (p.Thr1529=)
c.3633A>T (p.Thr1211=)
n.4887A>T
c.4596A>T (p.Thr1532=)
n.5085A>T
2g.214980636T>CCA431149029ABCA12c.4587A>G (p.Thr1529=)
c.3633A>G (p.Thr1211=)
n.4887A>G
c.4596A>G (p.Thr1532=)
n.5085A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214980636T>GCA431149031ABCA12c.4587A>C (p.Thr1529=)
c.3633A>C (p.Thr1211=)
n.4887A>C
c.4596A>C (p.Thr1532=)
n.5085A>C
2g.214980636T=CA1327161031ABCA12c.4587A= (p.Thr1529=)
c.3633A= (p.Thr1211=)
n.4887A=
c.4596A= (p.Thr1532=)
n.5085A=
2g.214980637G>ACA350461277ABCA12c.4586C>T (p.Thr1529Ile)
c.3632C>T (p.Thr1211Ile)
n.4886C>T
c.4595C>T (p.Thr1532Ile)
n.5084C>T
2g.214980637G>CCA350461279ABCA12c.4586C>G (p.Thr1529Arg)
c.3632C>G (p.Thr1211Arg)
n.4886C>G
c.4595C>G (p.Thr1532Arg)
n.5084C>G
2g.214980637G>TCA350461281ABCA12c.4586C>A (p.Thr1529Lys)
c.3632C>A (p.Thr1211Lys)
n.4886C>A
c.4595C>A (p.Thr1532Lys)
n.5084C>A
2g.214980638T>ACA350461283ABCA12c.4585A>T (p.Thr1529Ser)
c.3631A>T (p.Thr1211Ser)
n.4885A>T
c.4594A>T (p.Thr1532Ser)
n.5083A>T
2g.214980638T>CCA350461284ABCA12c.4585A>G (p.Thr1529Ala)
c.3631A>G (p.Thr1211Ala)
n.4885A>G
c.4594A>G (p.Thr1532Ala)
n.5083A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214980638T>GCA350461285ABCA12c.4585A>C (p.Thr1529Pro)
c.3631A>C (p.Thr1211Pro)
n.4885A>C
c.4594A>C (p.Thr1532Pro)
n.5083A>C
2g.214980638T=CA1327161032ABCA12c.4585A= (p.Thr1529=)
c.3631A= (p.Thr1211=)
n.4885A=
c.4594A= (p.Thr1532=)
n.5083A=
2g.214980639T>ACA350461286ABCA12c.4584A>T (p.Arg1528Ser)
c.3630A>T (p.Arg1210Ser)
n.4884A>T
c.4593A>T (p.Arg1531Ser)
n.5082A>T
2g.214980639T>CCA431149039ABCA12c.4584A>G (p.Arg1528=)
c.3630A>G (p.Arg1210=)
n.4884A>G
c.4593A>G (p.Arg1531=)
n.5082A>G
2g.214980639T>GCA350461287ABCA12c.4584A>C (p.Arg1528Ser)
c.3630A>C (p.Arg1210Ser)
n.4884A>C
c.4593A>C (p.Arg1531Ser)
n.5082A>C
2g.214980640C>ACA350461289ABCA12c.4583G>T (p.Arg1528Ile)
c.3629G>T (p.Arg1210Ile)
n.4883G>T
c.4592G>T (p.Arg1531Ile)
n.5081G>T
2g.214980640C=CA1327161033ABCA12c.4583G= (p.Arg1528=)
c.3629G= (p.Arg1210=)
n.4883G=
c.4592G= (p.Arg1531=)
n.5081G=
2g.214980640C>GCA350461290ABCA12c.4583G>C (p.Arg1528Thr)
c.3629G>C (p.Arg1210Thr)
n.4883G>C
c.4592G>C (p.Arg1531Thr)
n.5081G>C
 dbSNP
2g.214980640C>TCA350461291ABCA12c.4583G>A (p.Arg1528Lys)
c.3629G>A (p.Arg1210Lys)
n.4883G>A
c.4592G>A (p.Arg1531Lys)
n.5081G>A
2g.214980641T>ACA350461294ABCA12c.4582A>T (p.Arg1528Ter)
c.3628A>T (p.Arg1210Ter)
n.4882A>T
c.4591A>T (p.Arg1531Ter)
n.5080A>T
2g.214980641T>CCA350461295ABCA12c.4582A>G (p.Arg1528Gly)
c.3628A>G (p.Arg1210Gly)
n.4882A>G
c.4591A>G (p.Arg1531Gly)
n.5080A>G
 gnomAD v4
2g.214980641T>GCA431149045ABCA12c.4582A>C (p.Arg1528=)
c.3628A>C (p.Arg1210=)
n.4882A>C
c.4591A>C (p.Arg1531=)
n.5080A>C
 gnomAD v4
2g.214980642G>ACA431149047ABCA12c.4581C>T (p.Ala1527=)
c.3627C>T (p.Ala1209=)
n.4881C>T
c.4590C>T (p.Ala1530=)
n.5079C>T
2g.214980642G>CCA431149049ABCA12c.4581C>G (p.Ala1527=)
c.3627C>G (p.Ala1209=)
n.4881C>G
c.4590C>G (p.Ala1530=)
n.5079C>G
2g.214980642G>TCA431149050ABCA12c.4581C>A (p.Ala1527=)
c.3627C>A (p.Ala1209=)
n.4881C>A
c.4590C>A (p.Ala1530=)
n.5079C>A
2g.214980643G>ACA350461297ABCA12c.4580C>T (p.Ala1527Val)
c.3626C>T (p.Ala1209Val)
n.4880C>T
c.4589C>T (p.Ala1530Val)
n.5078C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214980643G>CCA350461299ABCA12c.4580C>G (p.Ala1527Gly)
c.3626C>G (p.Ala1209Gly)
n.4880C>G
c.4589C>G (p.Ala1530Gly)
n.5078C>G
2g.214980643G=CA1327161034ABCA12c.4580C= (p.Ala1527=)
c.3626C= (p.Ala1209=)
n.4880C=
c.4589C= (p.Ala1530=)
n.5078C=
2g.214980643G>TCA350461301ABCA12c.4580C>A (p.Ala1527Asp)
c.3626C>A (p.Ala1209Asp)
n.4880C>A
c.4589C>A (p.Ala1530Asp)
n.5078C>A
 gnomAD v4
2g.214980644C>ACA350461304ABCA12c.4580-1G>T (n.4580-1G>T)
c.3626-1G>T (n.3626-1G>T)
n.4880-1G>T
c.4589-1G>T (n.4589-1G>T)
n.5078-1G>T
2g.214980644C>GCA350461306ABCA12c.4580-1G>C (n.4580-1G>C)
c.3626-1G>C (n.3626-1G>C)
n.4880-1G>C
c.4589-1G>C (n.4589-1G>C)
n.5078-1G>C
2g.214980644C>TCA350461307ABCA12c.4580-1G>A (n.4580-1G>A)
c.3626-1G>A (n.3626-1G>A)
n.4880-1G>A
c.4589-1G>A (n.4589-1G>A)
n.5078-1G>A
2g.214980645T>ACA350461308ABCA12c.4580-2A>T (n.4580-2A>T)
c.3626-2A>T (n.3626-2A>T)
n.4880-2A>T
c.4589-2A>T (n.4589-2A>T)
n.5078-2A>T
2g.214980645T>CCA350461309ABCA12c.4580-2A>G (n.4580-2A>G)
c.3626-2A>G (n.3626-2A>G)
n.4880-2A>G
c.4589-2A>G (n.4589-2A>G)
n.5078-2A>G
 gnomAD v4
2g.214980645T>GCA350461310ABCA12c.4580-2A>C (n.4580-2A>C)
c.3626-2A>C (n.3626-2A>C)
n.4880-2A>C
c.4589-2A>C (n.4589-2A>C)
n.5078-2A>C
2g.214980649A=CA1327161035ABCA12c.4580-6T= (n.4580-6T=)
c.3626-6T= (n.3626-6T=)
n.4880-6T=
c.4589-6T= (n.4589-6T=)
n.5078-6T=
2g.214980650A>CCA2577234979ABCA12c.4580-7T>G (n.4580-7T>G)
c.3626-7T>G (n.3626-7T>G)
n.4880-7T>G
c.4589-7T>G (n.4589-7T>G)
n.5078-7T>G
 gnomAD v4
2g.214980651_214980653dupCA2091441ABCA12c.4580-9_4580-7dup (n.4580-9_4580-7dup)
c.3626-9_3626-7dup (n.3626-9_3626-7dup)
n.4880-9_4880-7dup
c.4589-9_4589-7dup (n.4589-9_4589-7dup)
n.5078-9_5078-7dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980652T>CCA2662978480ABCA12c.4580-9A>G (n.4580-9A>G)
c.3626-9A>G (n.3626-9A>G)
n.4880-9A>G
c.4589-9A>G (n.4589-9A>G)
n.5078-9A>G
 gnomAD v4
2g.214980656delCA2662978481ABCA12c.4580-13del (n.4580-13del)
c.3626-13del (n.3626-13del)
n.4880-13del
c.4589-13del (n.4589-13del)
n.5078-13del
 gnomAD v4
2g.214980659A=CA1327161036ABCA12c.4580-16T= (n.4580-16T=)
c.3626-16T= (n.3626-16T=)
n.4880-16T=
c.4589-16T= (n.4589-16T=)
n.5078-16T=
2g.214980659A>GCA539536887ABCA12c.4580-16T>C (n.4580-16T>C)
c.3626-16T>C (n.3626-16T>C)
n.4880-16T>C
c.4589-16T>C (n.4589-16T>C)
n.5078-16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214980660delCA2662978482ABCA12c.4580-16del (n.4580-16del)
c.3626-16del (n.3626-16del)
n.4880-16del
c.4589-16del (n.4589-16del)
n.5078-16del
 gnomAD v4
2g.214980661G=CA1327161037ABCA12c.4580-18C= (n.4580-18C=)
c.3626-18C= (n.3626-18C=)
n.4880-18C=
c.4589-18C= (n.4589-18C=)
n.5078-18C=
2g.214980661G>TCA764597850ABCA12c.4580-18C>A (n.4580-18C>A)
c.3626-18C>A (n.3626-18C>A)
n.4880-18C>A
c.4589-18C>A (n.4589-18C>A)
n.5078-18C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980663A>CCA2577234980ABCA12c.4580-20T>G (n.4580-20T>G)
c.3626-20T>G (n.3626-20T>G)
n.4880-20T>G
c.4589-20T>G (n.4589-20T>G)
n.5078-20T>G
2g.214980664delCA2662978483ABCA12c.4580-21del (n.4580-21del)
c.3626-21del (n.3626-21del)
n.4880-21del
c.4589-21del (n.4589-21del)
n.5078-21del
 gnomAD v4
2g.214980664C>TCA2662978484ABCA12c.4580-21G>A (n.4580-21G>A)
c.3626-21G>A (n.3626-21G>A)
n.4880-21G>A
c.4589-21G>A (n.4589-21G>A)
n.5078-21G>A
 gnomAD v4
2g.214980665A=CA1327161038ABCA12c.4580-22T= (n.4580-22T=)
c.3626-22T= (n.3626-22T=)
n.4880-22T=
c.4589-22T= (n.4589-22T=)
n.5078-22T=
2g.214980665A>GCA64815008ABCA12c.4580-22T>C (n.4580-22T>C)
c.3626-22T>C (n.3626-22T>C)
n.4880-22T>C
c.4589-22T>C (n.4589-22T>C)
n.5078-22T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980665A>TCA2662978485ABCA12c.4580-22T>A (n.4580-22T>A)
c.3626-22T>A (n.3626-22T>A)
n.4880-22T>A
c.4589-22T>A (n.4589-22T>A)
n.5078-22T>A
 gnomAD v4
2g.214980667C>ACA64815009ABCA12c.4580-24G>T (n.4580-24G>T)
c.3626-24G>T (n.3626-24G>T)
n.4880-24G>T
c.4589-24G>T (n.4589-24G>T)
n.5078-24G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980667C=CA1327161039ABCA12c.4580-24G= (n.4580-24G=)
c.3626-24G= (n.3626-24G=)
n.4880-24G=
c.4589-24G= (n.4589-24G=)
n.5078-24G=
2g.214980667C>TCA2091442ABCA12c.4580-24G>A (n.4580-24G>A)
c.3626-24G>A (n.3626-24G>A)
n.4880-24G>A
c.4589-24G>A (n.4589-24G>A)
n.5078-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980668A>GCA2662978487ABCA12c.4580-25T>C (n.4580-25T>C)
c.3626-25T>C (n.3626-25T>C)
n.4880-25T>C
c.4589-25T>C (n.4589-25T>C)
n.5078-25T>C
 gnomAD v4
2g.214980669G>ACA2662978488ABCA12c.4580-26C>T (n.4580-26C>T)
c.3626-26C>T (n.3626-26C>T)
n.4880-26C>T
c.4589-26C>T (n.4589-26C>T)
n.5078-26C>T
 gnomAD v4
2g.214980669G>TCA2662978489ABCA12c.4580-26C>A (n.4580-26C>A)
c.3626-26C>A (n.3626-26C>A)
n.4880-26C>A
c.4589-26C>A (n.4589-26C>A)
n.5078-26C>A
 gnomAD v4
2g.214980670G>ACA2662978490ABCA12c.4580-27C>T (n.4580-27C>T)
c.3626-27C>T (n.3626-27C>T)
n.4880-27C>T
c.4589-27C>T (n.4589-27C>T)
n.5078-27C>T
 gnomAD v4
2g.214980671G>ACA1327161041ABCA12c.4580-28C>T (n.4580-28C>T)
c.3626-28C>T (n.3626-28C>T)
n.4880-28C>T
c.4589-28C>T (n.4589-28C>T)
n.5078-28C>T
 dbSNP
2g.214980671G>CCA2662978491ABCA12c.4580-28C>G (n.4580-28C>G)
c.3626-28C>G (n.3626-28C>G)
n.4880-28C>G
c.4589-28C>G (n.4589-28C>G)
n.5078-28C>G
 gnomAD v4
2g.214980671G=CA1327161040ABCA12c.4580-28C= (n.4580-28C=)
c.3626-28C= (n.3626-28C=)
n.4880-28C=
c.4589-28C= (n.4589-28C=)
n.5078-28C=
2g.214980671G>TCA2662978492ABCA12c.4580-28C>A (n.4580-28C>A)
c.3626-28C>A (n.3626-28C>A)
n.4880-28C>A
c.4589-28C>A (n.4589-28C>A)
n.5078-28C>A
 gnomAD v4
2g.214980673A>GCA2662978494ABCA12c.4580-30T>C (n.4580-30T>C)
c.3626-30T>C (n.3626-30T>C)
n.4880-30T>C
c.4589-30T>C (n.4589-30T>C)
n.5078-30T>C
 gnomAD v4
2g.214980674delCA2662978495ABCA12c.4580-31del (n.4580-31del)
c.3626-31del (n.3626-31del)
n.4880-31del
c.4589-31del (n.4589-31del)
n.5078-31del
 gnomAD v4
2g.214980674T>CCA2662978496ABCA12c.4580-31A>G (n.4580-31A>G)
c.3626-31A>G (n.3626-31A>G)
n.4880-31A>G
c.4589-31A>G (n.4589-31A>G)
n.5078-31A>G
 gnomAD v4
2g.214980675G>ACA2091443ABCA12c.4580-32C>T (n.4580-32C>T)
c.3626-32C>T (n.3626-32C>T)
n.4880-32C>T
c.4589-32C>T (n.4589-32C>T)
n.5078-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980675G=CA1327161042ABCA12c.4580-32C= (n.4580-32C=)
c.3626-32C= (n.3626-32C=)
n.4880-32C=
c.4589-32C= (n.4589-32C=)
n.5078-32C=
2g.214980676A>CCA2662978498ABCA12c.4580-33T>G (n.4580-33T>G)
c.3626-33T>G (n.3626-33T>G)
n.4880-33T>G
c.4589-33T>G (n.4589-33T>G)
n.5078-33T>G
 gnomAD v4
2g.214980677A=CA1327161043ABCA12c.4580-34T= (n.4580-34T=)
c.3626-34T= (n.3626-34T=)
n.4880-34T=
c.4589-34T= (n.4589-34T=)
n.5078-34T=
2g.214980677A>CCA764597855ABCA12c.4580-34T>G (n.4580-34T>G)
c.3626-34T>G (n.3626-34T>G)
n.4880-34T>G
c.4589-34T>G (n.4589-34T>G)
n.5078-34T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980679C>ACA2662978499ABCA12c.4580-36G>T (n.4580-36G>T)
c.3626-36G>T (n.3626-36G>T)
n.4880-36G>T
c.4589-36G>T (n.4589-36G>T)
n.5078-36G>T
 gnomAD v4
2g.214980679C=CA1327161044ABCA12c.4580-36G= (n.4580-36G=)
c.3626-36G= (n.3626-36G=)
n.4880-36G=
c.4589-36G= (n.4589-36G=)
n.5078-36G=
2g.214980679C>TCA539536888ABCA12c.4580-36G>A (n.4580-36G>A)
c.3626-36G>A (n.3626-36G>A)
n.4880-36G>A
c.4589-36G>A (n.4589-36G>A)
n.5078-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980680G>ACA2091444ABCA12c.4580-37C>T (n.4580-37C>T)
c.3626-37C>T (n.3626-37C>T)
n.4880-37C>T
c.4589-37C>T (n.4589-37C>T)
n.5078-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980680G>CCA2662978500ABCA12c.4580-37C>G (n.4580-37C>G)
c.3626-37C>G (n.3626-37C>G)
n.4880-37C>G
c.4589-37C>G (n.4589-37C>G)
n.5078-37C>G
 gnomAD v4
2g.214980680G=CA1327161045ABCA12c.4580-37C= (n.4580-37C=)
c.3626-37C= (n.3626-37C=)
n.4880-37C=
c.4589-37C= (n.4589-37C=)
n.5078-37C=
2g.214980683A=CA1327161046ABCA12c.4580-40T= (n.4580-40T=)
c.3626-40T= (n.3626-40T=)
n.4880-40T=
c.4589-40T= (n.4589-40T=)
n.5078-40T=
2g.214980683A>CCA2091445ABCA12c.4580-40T>G (n.4580-40T>G)
c.3626-40T>G (n.3626-40T>G)
n.4880-40T>G
c.4589-40T>G (n.4589-40T>G)
n.5078-40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980683A>GCA2662978502ABCA12c.4580-40T>C (n.4580-40T>C)
c.3626-40T>C (n.3626-40T>C)
n.4880-40T>C
c.4589-40T>C (n.4589-40T>C)
n.5078-40T>C
 gnomAD v4
2g.214980684A>CCA2662978503ABCA12c.4580-41T>G (n.4580-41T>G)
c.3626-41T>G (n.3626-41T>G)
n.4880-41T>G
c.4589-41T>G (n.4589-41T>G)
n.5078-41T>G
 gnomAD v4
2g.214980686G>ACA539536889ABCA12c.4580-43C>T (n.4580-43C>T)
c.3626-43C>T (n.3626-43C>T)
n.4880-43C>T
c.4589-43C>T (n.4589-43C>T)
n.5078-43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980686G=CA1327161047ABCA12c.4580-43C= (n.4580-43C=)
c.3626-43C= (n.3626-43C=)
n.4880-43C=
c.4589-43C= (n.4589-43C=)
n.5078-43C=
2g.214980687T>CCA2662978504ABCA12c.4580-44A>G (n.4580-44A>G)
c.3626-44A>G (n.3626-44A>G)
n.4880-44A>G
c.4589-44A>G (n.4589-44A>G)
n.5078-44A>G
 gnomAD v4
2g.214980687_214980689delinsTACCA1327161048ABCA12c.4580-46_4580-44delinsGTA (n.4580-46_4580-44delinsGTA)
c.3626-46_3626-44delinsGTA (n.3626-46_3626-44delinsGTA)
n.4880-46_4880-44delinsGTA
c.4589-46_4589-44delinsGTA (n.4589-46_4589-44delinsGTA)
n.5078-46_5078-44delinsGTA
2g.214980689_214980690delCA2091446ABCA12c.4580-46_4580-45del (n.4580-46_4580-45del)
c.3626-46_3626-45del (n.3626-46_3626-45del)
n.4880-46_4880-45del
c.4589-46_4589-45del (n.4589-46_4589-45del)
n.5078-46_5078-45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980690A>GCA2662978505ABCA12c.4580-47T>C (n.4580-47T>C)
c.3626-47T>C (n.3626-47T>C)
n.4880-47T>C
c.4589-47T>C (n.4589-47T>C)
n.5078-47T>C
 gnomAD v4
2g.214980691G>TCA2662978506ABCA12c.4580-48C>A (n.4580-48C>A)
c.3626-48C>A (n.3626-48C>A)
n.4880-48C>A
c.4589-48C>A (n.4589-48C>A)
n.5078-48C>A
 gnomAD v4
2g.214980693T>ACA2091447ABCA12c.4580-50A>T (n.4580-50A>T)
c.3626-50A>T (n.3626-50A>T)
n.4880-50A>T
c.4589-50A>T (n.4589-50A>T)
n.5078-50A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980693T=CA1327161049ABCA12c.4580-50A= (n.4580-50A=)
c.3626-50A= (n.3626-50A=)
n.4880-50A=
c.4589-50A= (n.4589-50A=)
n.5078-50A=
2g.214980694C>ACA2662978508ABCA12c.4580-51G>T (n.4580-51G>T)
c.3626-51G>T (n.3626-51G>T)
n.4880-51G>T
c.4589-51G>T (n.4589-51G>T)
n.5078-51G>T
 gnomAD v4
2g.214980696delCA2577234981ABCA12c.4580-51del (n.4580-51del)
c.3626-51del (n.3626-51del)
n.4880-51del
c.4589-51del (n.4589-51del)
n.5078-51del
2g.214980695C>ACA2662978509ABCA12c.4580-52G>T (n.4580-52G>T)
c.3626-52G>T (n.3626-52G>T)
n.4880-52G>T
c.4589-52G>T (n.4589-52G>T)
n.5078-52G>T
 gnomAD v4
2g.214980696C>ACA2662978510ABCA12c.4580-53G>T (n.4580-53G>T)
c.3626-53G>T (n.3626-53G>T)
n.4880-53G>T
c.4589-53G>T (n.4589-53G>T)
n.5078-53G>T
 gnomAD v4
2g.214980701delCA2577234982ABCA12c.4580-58del (n.4580-58del)
c.3626-58del (n.3626-58del)
n.4880-58del
c.4589-58del (n.4589-58del)
n.5078-58del
2g.214980703C>TCA2577234983ABCA12c.4580-60G>A (n.4580-60G>A)
c.3626-60G>A (n.3626-60G>A)
n.4880-60G>A
c.4589-60G>A (n.4589-60G>A)
n.5078-60G>A
2g.214980704A=CA1327161050ABCA12c.4580-61T= (n.4580-61T=)
c.3626-61T= (n.3626-61T=)
n.4880-61T=
c.4589-61T= (n.4589-61T=)
n.5078-61T=
2g.214980704A>CCA2577234984ABCA12c.4580-61T>G (n.4580-61T>G)
c.3626-61T>G (n.3626-61T>G)
n.4880-61T>G
c.4589-61T>G (n.4589-61T>G)
n.5078-61T>G
2g.214980704A>GCA1327161051ABCA12c.4580-61T>C (n.4580-61T>C)
c.3626-61T>C (n.3626-61T>C)
n.4880-61T>C
c.4589-61T>C (n.4589-61T>C)
n.5078-61T>C
 dbSNP
2g.214980705C>TCA2662978512ABCA12c.4580-62G>A (n.4580-62G>A)
c.3626-62G>A (n.3626-62G>A)
n.4880-62G>A
c.4589-62G>A (n.4589-62G>A)
n.5078-62G>A
 gnomAD v4
2g.214980706A=CA1327161053ABCA12c.4580-63T= (n.4580-63T=)
c.3626-63T= (n.3626-63T=)
n.4880-63T=
c.4589-63T= (n.4589-63T=)
n.5078-63T=
2g.214980706A>GCA1327161052ABCA12c.4580-63T>C (n.4580-63T>C)
c.3626-63T>C (n.3626-63T>C)
n.4880-63T>C
c.4589-63T>C (n.4589-63T>C)
n.5078-63T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980707G>CCA2662978513ABCA12c.4580-64C>G (n.4580-64C>G)
c.3626-64C>G (n.3626-64C>G)
n.4880-64C>G
c.4589-64C>G (n.4589-64C>G)
n.5078-64C>G
 gnomAD v4
2g.214980707G>TCA2662978514ABCA12c.4580-64C>A (n.4580-64C>A)
c.3626-64C>A (n.3626-64C>A)
n.4880-64C>A
c.4589-64C>A (n.4589-64C>A)
n.5078-64C>A
 gnomAD v4
2g.214980708A>GCA2577234985ABCA12c.4580-65T>C (n.4580-65T>C)
c.3626-65T>C (n.3626-65T>C)
n.4880-65T>C
c.4589-65T>C (n.4589-65T>C)
n.5078-65T>C
 gnomAD v4
2g.214980712G>TCA2577234986ABCA12c.4580-69C>A (n.4580-69C>A)
c.3626-69C>A (n.3626-69C>A)
n.4880-69C>A
c.4589-69C>A (n.4589-69C>A)
n.5078-69C>A
2g.214980713delCA2551450157ABCA12c.4580-69del (n.4580-69del)
c.3626-69del (n.3626-69del)
n.4880-69del
c.4589-69del (n.4589-69del)
n.5078-69del
2g.214980713G>ACA2662978515ABCA12c.4580-70C>T (n.4580-70C>T)
c.3626-70C>T (n.3626-70C>T)
n.4880-70C>T
c.4589-70C>T (n.4589-70C>T)
n.5078-70C>T
 gnomAD v4
2g.214980713G>CCA2662978516ABCA12c.4580-70C>G (n.4580-70C>G)
c.3626-70C>G (n.3626-70C>G)
n.4880-70C>G
c.4589-70C>G (n.4589-70C>G)
n.5078-70C>G
 gnomAD v4
2g.214980714C>TCA2662978518ABCA12c.4580-71G>A (n.4580-71G>A)
c.3626-71G>A (n.3626-71G>A)
n.4880-71G>A
c.4589-71G>A (n.4589-71G>A)
n.5078-71G>A
 gnomAD v4
2g.214980716A>TCA2662978519ABCA12c.4580-73T>A (n.4580-73T>A)
c.3626-73T>A (n.3626-73T>A)
n.4880-73T>A
c.4589-73T>A (n.4589-73T>A)
n.5078-73T>A
 gnomAD v4
2g.214980718A>GCA2577234987ABCA12c.4580-75T>C (n.4580-75T>C)
c.3626-75T>C (n.3626-75T>C)
n.4880-75T>C
c.4589-75T>C (n.4589-75T>C)
n.5078-75T>C
2g.214980719G>TCA2662978520ABCA12c.4580-76C>A (n.4580-76C>A)
c.3626-76C>A (n.3626-76C>A)
n.4880-76C>A
c.4589-76C>A (n.4589-76C>A)
n.5078-76C>A
 gnomAD v4
2g.214980723A>GCA2662978521ABCA12c.4580-80T>C (n.4580-80T>C)
c.3626-80T>C (n.3626-80T>C)
n.4880-80T>C
c.4589-80T>C (n.4589-80T>C)
n.5078-80T>C
 gnomAD v4
2g.214980724T>ACA64815040ABCA12c.4580-81A>T (n.4580-81A>T)
c.3626-81A>T (n.3626-81A>T)
n.4880-81A>T
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n.5078-81A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980724T=CA1327161054ABCA12c.4580-81A= (n.4580-81A=)
c.3626-81A= (n.3626-81A=)
n.4880-81A=
c.4589-81A= (n.4589-81A=)
n.5078-81A=
2g.214980725C>ACA2662978522ABCA12c.4580-82G>T (n.4580-82G>T)
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n.5078-82G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched