Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214980611C>ACA350461180ABCA12c.4612G>T (p.Asp1538Tyr)
c.3658G>T (p.Asp1220Tyr)
n.4912G>T
c.4621G>T (p.Asp1541Tyr)
n.5110G>T
2g.214980611C>GCA350461183ABCA12c.4612G>C (p.Asp1538His)
c.3658G>C (p.Asp1220His)
n.4912G>C
c.4621G>C (p.Asp1541His)
n.5110G>C
2g.214980611C>TCA350461185ABCA12c.4612G>A (p.Asp1538Asn)
c.3658G>A (p.Asp1220Asn)
n.4912G>A
c.4621G>A (p.Asp1541Asn)
n.5110G>A
2g.214980612C>ACA350461187ABCA12c.4611G>T (p.Leu1537Phe)
c.3657G>T (p.Leu1219Phe)
n.4911G>T
c.4620G>T (p.Leu1540Phe)
n.5109G>T
 gnomAD v4
2g.214980612C>GCA350461189ABCA12c.4611G>C (p.Leu1537Phe)
c.3657G>C (p.Leu1219Phe)
n.4911G>C
c.4620G>C (p.Leu1540Phe)
n.5109G>C
2g.214980612C>TCA431148967ABCA12c.4611G>A (p.Leu1537=)
c.3657G>A (p.Leu1219=)
n.4911G>A
c.4620G>A (p.Leu1540=)
n.5109G>A
2g.214980613A>CCA350461194ABCA12c.4610T>G (p.Leu1537Trp)
c.3656T>G (p.Leu1219Trp)
n.4910T>G
c.4619T>G (p.Leu1540Trp)
n.5108T>G
 gnomAD v4
2g.214980613A>GCA350461191ABCA12c.4610T>C (p.Leu1537Ser)
c.3656T>C (p.Leu1219Ser)
n.4910T>C
c.4619T>C (p.Leu1540Ser)
n.5108T>C
2g.214980613A>TCA350461192ABCA12c.4610T>A (p.Leu1537Ter)
c.3656T>A (p.Leu1219Ter)
n.4910T>A
c.4619T>A (p.Leu1540Ter)
n.5108T>A
2g.214980614A>CCA350461195ABCA12c.4609T>G (p.Leu1537Val)
c.3655T>G (p.Leu1219Val)
n.4909T>G
c.4618T>G (p.Leu1540Val)
n.5107T>G
2g.214980614A>GCA431148974ABCA12c.4609T>C (p.Leu1537=)
c.3655T>C (p.Leu1219=)
n.4909T>C
c.4618T>C (p.Leu1540=)
n.5107T>C
2g.214980614A>TCA350461196ABCA12c.4609T>A (p.Leu1537Met)
c.3655T>A (p.Leu1219Met)
n.4909T>A
c.4618T>A (p.Leu1540Met)
n.5107T>A
2g.214980615G>ACA431148975ABCA12c.4608C>T (p.His1536=)
c.3654C>T (p.His1218=)
n.4908C>T
c.4617C>T (p.His1539=)
n.5106C>T
2g.214980615G>CCA350461197ABCA12c.4608C>G (p.His1536Gln)
c.3654C>G (p.His1218Gln)
n.4908C>G
c.4617C>G (p.His1539Gln)
n.5106C>G
2g.214980615G>TCA350461198ABCA12c.4608C>A (p.His1536Gln)
c.3654C>A (p.His1218Gln)
n.4908C>A
c.4617C>A (p.His1539Gln)
n.5106C>A
2g.214980616T>ACA350461199ABCA12c.4607A>T (p.His1536Leu)
c.3653A>T (p.His1218Leu)
n.4907A>T
c.4616A>T (p.His1539Leu)
n.5105A>T
2g.214980616T>CCA64814940ABCA12c.4607A>G (p.His1536Arg)
c.3653A>G (p.His1218Arg)
n.4907A>G
c.4616A>G (p.His1539Arg)
n.5105A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980616T>GCA350461201ABCA12c.4607A>C (p.His1536Pro)
c.3653A>C (p.His1218Pro)
n.4907A>C
c.4616A>C (p.His1539Pro)
n.5105A>C
2g.214980616T=CA1327161022ABCA12c.4607A= (p.His1536=)
c.3653A= (p.His1218=)
n.4907A=
c.4616A= (p.His1539=)
n.5105A=
2g.214980617G>ACA350461203ABCA12c.4606C>T (p.His1536Tyr)
c.3652C>T (p.His1218Tyr)
n.4906C>T
c.4615C>T (p.His1539Tyr)
n.5104C>T
 gnomAD v4
2g.214980617G>CCA350461204ABCA12c.4606C>G (p.His1536Asp)
c.3652C>G (p.His1218Asp)
n.4906C>G
c.4615C>G (p.His1539Asp)
n.5104C>G
2g.214980617G>TCA350461206ABCA12c.4606C>A (p.His1536Asn)
c.3652C>A (p.His1218Asn)
n.4906C>A
c.4615C>A (p.His1539Asn)
n.5104C>A
2g.214980618G>ACA431148984ABCA12c.4605C>T (p.His1535=)
c.3651C>T (p.His1217=)
n.4905C>T
c.4614C>T (p.His1538=)
n.5103C>T
2g.214980618G>CCA350461208ABCA12c.4605C>G (p.His1535Gln)
c.3651C>G (p.His1217Gln)
n.4905C>G
c.4614C>G (p.His1538Gln)
n.5103C>G
 gnomAD v4
2g.214980618G>TCA350461209ABCA12c.4605C>A (p.His1535Gln)
c.3651C>A (p.His1217Gln)
n.4905C>A
c.4614C>A (p.His1538Gln)
n.5103C>A
2g.214980619T>ACA350461210ABCA12c.4604A>T (p.His1535Leu)
c.3650A>T (p.His1217Leu)
n.4904A>T
c.4613A>T (p.His1538Leu)
n.5102A>T
2g.214980619T>CCA350461214ABCA12c.4604A>G (p.His1535Arg)
c.3650A>G (p.His1217Arg)
n.4904A>G
c.4613A>G (p.His1538Arg)
n.5102A>G
2g.214980619T>GCA350461212ABCA12c.4604A>C (p.His1535Pro)
c.3650A>C (p.His1217Pro)
n.4904A>C
c.4613A>C (p.His1538Pro)
n.5102A>C
2g.214980620G>ACA350461216ABCA12c.4603C>T (p.His1535Tyr)
c.3649C>T (p.His1217Tyr)
n.4903C>T
c.4612C>T (p.His1538Tyr)
n.5101C>T
 ClinVar
2g.214980620G>CCA350461218ABCA12c.4603C>G (p.His1535Asp)
c.3649C>G (p.His1217Asp)
n.4903C>G
c.4612C>G (p.His1538Asp)
n.5101C>G
2g.214980620G>TCA350461220ABCA12c.4603C>A (p.His1535Asn)
c.3649C>A (p.His1217Asn)
n.4903C>A
c.4612C>A (p.His1538Asn)
n.5101C>A
2g.214980621C>ACA431148991ABCA12c.4602G>T (p.Thr1534=)
c.3648G>T (p.Thr1216=)
n.4902G>T
c.4611G>T (p.Thr1537=)
n.5100G>T
2g.214980621C=CA1327161023ABCA12c.4602G= (p.Thr1534=)
c.3648G= (p.Thr1216=)
n.4902G=
c.4611G= (p.Thr1537=)
n.5100G=
2g.214980621C>GCA431148993ABCA12c.4602G>C (p.Thr1534=)
c.3648G>C (p.Thr1216=)
n.4902G>C
c.4611G>C (p.Thr1537=)
n.5100G>C
2g.214980621C>TCA64814945ABCA12c.4602G>A (p.Thr1534=)
c.3648G>A (p.Thr1216=)
n.4902G>A
c.4611G>A (p.Thr1537=)
n.5100G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214980622G>ACA2091434ABCA12c.4601C>T (p.Thr1534Met)
c.3647C>T (p.Thr1216Met)
n.4901C>T
c.4610C>T (p.Thr1537Met)
n.5099C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214980622G>CCA350461223ABCA12c.4601C>G (p.Thr1534Arg)
c.3647C>G (p.Thr1216Arg)
n.4901C>G
c.4610C>G (p.Thr1537Arg)
n.5099C>G
2g.214980622G=CA1327161024ABCA12c.4601C= (p.Thr1534=)
c.3647C= (p.Thr1216=)
n.4901C=
c.4610C= (p.Thr1537=)
n.5099C=
2g.214980622G>TCA350461225ABCA12c.4601C>A (p.Thr1534Lys)
c.3647C>A (p.Thr1216Lys)
n.4901C>A
c.4610C>A (p.Thr1537Lys)
n.5099C>A
 COSMIC COSMIC
2g.214980623T>ACA350461228ABCA12c.4600A>T (p.Thr1534Ser)
c.3646A>T (p.Thr1216Ser)
n.4900A>T
c.4609A>T (p.Thr1537Ser)
n.5098A>T
2g.214980623T>CCA350461229ABCA12c.4600A>G (p.Thr1534Ala)
c.3646A>G (p.Thr1216Ala)
n.4900A>G
c.4609A>G (p.Thr1537Ala)
n.5098A>G
2g.214980623T>GCA350461232ABCA12c.4600A>C (p.Thr1534Pro)
c.3646A>C (p.Thr1216Pro)
n.4900A>C
c.4609A>C (p.Thr1537Pro)
n.5098A>C
2g.214980624T>ACA431148998ABCA12c.4599A>T (p.Ser1533=)
c.3645A>T (p.Ser1215=)
n.4899A>T
c.4608A>T (p.Ser1536=)
n.5097A>T
2g.214980624T>CCA431148999ABCA12c.4599A>G (p.Ser1533=)
c.3645A>G (p.Ser1215=)
n.4899A>G
c.4608A>G (p.Ser1536=)
n.5097A>G
 dbSNP
2g.214980624T>GCA431148997ABCA12c.4599A>C (p.Ser1533=)
c.3645A>C (p.Ser1215=)
n.4899A>C
c.4608A>C (p.Ser1536=)
n.5097A>C
2g.214980625G>ACA350461234ABCA12c.4598C>T (p.Ser1533Leu)
c.3644C>T (p.Ser1215Leu)
n.4898C>T
c.4607C>T (p.Ser1536Leu)
n.5096C>T
2g.214980625G>CCA350461235ABCA12c.4598C>G (p.Ser1533Ter)
c.3644C>G (p.Ser1215Ter)
n.4898C>G
c.4607C>G (p.Ser1536Ter)
n.5096C>G
2g.214980625G>TCA350461236ABCA12c.4598C>A (p.Ser1533Ter)
c.3644C>A (p.Ser1215Ter)
n.4898C>A
c.4607C>A (p.Ser1536Ter)
n.5096C>A
2g.214980626A>CCA350461239ABCA12c.4597T>G (p.Ser1533Ala)
c.3643T>G (p.Ser1215Ala)
n.4897T>G
c.4606T>G (p.Ser1536Ala)
n.5095T>G
2g.214980626A>GCA350461242ABCA12c.4597T>C (p.Ser1533Pro)
c.3643T>C (p.Ser1215Pro)
n.4897T>C
c.4606T>C (p.Ser1536Pro)
n.5095T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.214980626A>TCA350461240ABCA12c.4597T>A (p.Ser1533Thr)
c.3643T>A (p.Ser1215Thr)
n.4897T>A
c.4606T>A (p.Ser1536Thr)
n.5095T>A
2g.214980627C>ACA431149006ABCA12c.4596G>T (p.Leu1532=)
c.3642G>T (p.Leu1214=)
n.4896G>T
c.4605G>T (p.Leu1535=)
n.5094G>T
2g.214980627C>GCA431149007ABCA12c.4596G>C (p.Leu1532=)
c.3642G>C (p.Leu1214=)
n.4896G>C
c.4605G>C (p.Leu1535=)
n.5094G>C
2g.214980627C>TCA431149009ABCA12c.4596G>A (p.Leu1532=)
c.3642G>A (p.Leu1214=)
n.4896G>A
c.4605G>A (p.Leu1535=)
n.5094G>A
2g.214980628A=CA1327161025ABCA12c.4595T= (p.Leu1532=)
c.3641T= (p.Leu1214=)
n.4895T=
c.4604T= (p.Leu1535=)
n.5093T=
2g.214980628A>CCA350461244ABCA12c.4595T>G (p.Leu1532Arg)
c.3641T>G (p.Leu1214Arg)
n.4895T>G
c.4604T>G (p.Leu1535Arg)
n.5093T>G
2g.214980628A>GCA2091435ABCA12c.4595T>C (p.Leu1532Pro)
c.3641T>C (p.Leu1214Pro)
n.4895T>C
c.4604T>C (p.Leu1535Pro)
n.5093T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214980628A>TCA350461246ABCA12c.4595T>A (p.Leu1532Gln)
c.3641T>A (p.Leu1214Gln)
n.4895T>A
c.4604T>A (p.Leu1535Gln)
n.5093T>A
2g.214980629G>ACA2091436ABCA12c.4594C>T (p.Leu1532=)
c.3640C>T (p.Leu1214=)
n.4894C>T
c.4603C>T (p.Leu1535=)
n.5092C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214980629G>CCA350461250ABCA12c.4594C>G (p.Leu1532Val)
c.3640C>G (p.Leu1214Val)
n.4894C>G
c.4603C>G (p.Leu1535Val)
n.5092C>G
2g.214980629G=CA1327161026ABCA12c.4594C= (p.Leu1532=)
c.3640C= (p.Leu1214=)
n.4894C=
c.4603C= (p.Leu1535=)
n.5092C=
2g.214980629G>TCA350461251ABCA12c.4594C>A (p.Leu1532Met)
c.3640C>A (p.Leu1214Met)
n.4894C>A
c.4603C>A (p.Leu1535Met)
n.5092C>A
 gnomAD v4
2g.214980630A=CA1327161027ABCA12c.4593T= (p.Ile1531=)
c.3639T= (p.Ile1213=)
n.4893T=
c.4602T= (p.Ile1534=)
n.5091T=
2g.214980630A>CCA2091437ABCA12c.4593T>G (p.Ile1531Met)
c.3639T>G (p.Ile1213Met)
n.4893T>G
c.4602T>G (p.Ile1534Met)
n.5091T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.214980630A>GCA431149014ABCA12c.4593T>C (p.Ile1531=)
c.3639T>C (p.Ile1213=)
n.4893T>C
c.4602T>C (p.Ile1534=)
n.5091T>C
2g.214980630A>TCA431149016ABCA12c.4593T>A (p.Ile1531=)
c.3639T>A (p.Ile1213=)
n.4893T>A
c.4602T>A (p.Ile1534=)
n.5091T>A
2g.214980631A>CCA350461255ABCA12c.4592T>G (p.Ile1531Ser)
c.3638T>G (p.Ile1213Ser)
n.4892T>G
c.4601T>G (p.Ile1534Ser)
n.5090T>G
2g.214980631A>GCA350461256ABCA12c.4592T>C (p.Ile1531Thr)
c.3638T>C (p.Ile1213Thr)
n.4892T>C
c.4601T>C (p.Ile1534Thr)
n.5090T>C
2g.214980631A>TCA350461258ABCA12c.4592T>A (p.Ile1531Asn)
c.3638T>A (p.Ile1213Asn)
n.4892T>A
c.4601T>A (p.Ile1534Asn)
n.5090T>A
2g.214980632T>ACA350461264ABCA12c.4591A>T (p.Ile1531Phe)
c.3637A>T (p.Ile1213Phe)
n.4891A>T
c.4600A>T (p.Ile1534Phe)
n.5089A>T
2g.214980632T>CCA350461262ABCA12c.4591A>G (p.Ile1531Val)
c.3637A>G (p.Ile1213Val)
n.4891A>G
c.4600A>G (p.Ile1534Val)
n.5089A>G
 gnomAD v4
2g.214980632T>GCA350461261ABCA12c.4591A>C (p.Ile1531Leu)
c.3637A>C (p.Ile1213Leu)
n.4891A>C
c.4600A>C (p.Ile1534Leu)
n.5089A>C
2g.214980633G>ACA431149021ABCA12c.4590C>T (p.Ile1530=)
c.3636C>T (p.Ile1212=)
n.4890C>T
c.4599C>T (p.Ile1533=)
n.5088C>T
 gnomAD v4
2g.214980633G>CCA2091438ABCA12c.4590C>G (p.Ile1530Met)
c.3636C>G (p.Ile1212Met)
n.4890C>G
c.4599C>G (p.Ile1533Met)
n.5088C>G
 dbSNP ExAC
2g.214980633G=CA1327161028ABCA12c.4590C= (p.Ile1530=)
c.3636C= (p.Ile1212=)
n.4890C=
c.4599C= (p.Ile1533=)
n.5088C=
2g.214980633G>TCA431149024ABCA12c.4590C>A (p.Ile1530=)
c.3636C>A (p.Ile1212=)
n.4890C>A
c.4599C>A (p.Ile1533=)
n.5088C>A
2g.214980634A=CA1327161029ABCA12c.4589T= (p.Ile1530=)
c.3635T= (p.Ile1212=)
n.4889T=
c.4598T= (p.Ile1533=)
n.5087T=
2g.214980634A>CCA350461269ABCA12c.4589T>G (p.Ile1530Ser)
c.3635T>G (p.Ile1212Ser)
n.4889T>G
c.4598T>G (p.Ile1533Ser)
n.5087T>G
2g.214980634A>GCA350461267ABCA12c.4589T>C (p.Ile1530Thr)
c.3635T>C (p.Ile1212Thr)
n.4889T>C
c.4598T>C (p.Ile1533Thr)
n.5087T>C
2g.214980634A>TCA2091439ABCA12c.4589T>A (p.Ile1530Asn)
c.3635T>A (p.Ile1212Asn)
n.4889T>A
c.4598T>A (p.Ile1533Asn)
n.5087T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214980635T>ACA350461272ABCA12c.4588A>T (p.Ile1530Phe)
c.3634A>T (p.Ile1212Phe)
n.4888A>T
c.4597A>T (p.Ile1533Phe)
n.5086A>T
2g.214980635T>CCA2091440ABCA12c.4588A>G (p.Ile1530Val)
c.3634A>G (p.Ile1212Val)
n.4888A>G
c.4597A>G (p.Ile1533Val)
n.5086A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980635T>GCA350461275ABCA12c.4588A>C (p.Ile1530Leu)
c.3634A>C (p.Ile1212Leu)
n.4888A>C
c.4597A>C (p.Ile1533Leu)
n.5086A>C
2g.214980635T=CA1327161030ABCA12c.4588A= (p.Ile1530=)
c.3634A= (p.Ile1212=)
n.4888A=
c.4597A= (p.Ile1533=)
n.5086A=
2g.214980636T>ACA431149028ABCA12c.4587A>T (p.Thr1529=)
c.3633A>T (p.Thr1211=)
n.4887A>T
c.4596A>T (p.Thr1532=)
n.5085A>T
2g.214980636T>CCA431149029ABCA12c.4587A>G (p.Thr1529=)
c.3633A>G (p.Thr1211=)
n.4887A>G
c.4596A>G (p.Thr1532=)
n.5085A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214980636T>GCA431149031ABCA12c.4587A>C (p.Thr1529=)
c.3633A>C (p.Thr1211=)
n.4887A>C
c.4596A>C (p.Thr1532=)
n.5085A>C
2g.214980636T=CA1327161031ABCA12c.4587A= (p.Thr1529=)
c.3633A= (p.Thr1211=)
n.4887A=
c.4596A= (p.Thr1532=)
n.5085A=
2g.214980637G>ACA350461277ABCA12c.4586C>T (p.Thr1529Ile)
c.3632C>T (p.Thr1211Ile)
n.4886C>T
c.4595C>T (p.Thr1532Ile)
n.5084C>T
2g.214980637G>CCA350461279ABCA12c.4586C>G (p.Thr1529Arg)
c.3632C>G (p.Thr1211Arg)
n.4886C>G
c.4595C>G (p.Thr1532Arg)
n.5084C>G
2g.214980637G>TCA350461281ABCA12c.4586C>A (p.Thr1529Lys)
c.3632C>A (p.Thr1211Lys)
n.4886C>A
c.4595C>A (p.Thr1532Lys)
n.5084C>A
2g.214980638T>ACA350461283ABCA12c.4585A>T (p.Thr1529Ser)
c.3631A>T (p.Thr1211Ser)
n.4885A>T
c.4594A>T (p.Thr1532Ser)
n.5083A>T
2g.214980638T>CCA350461284ABCA12c.4585A>G (p.Thr1529Ala)
c.3631A>G (p.Thr1211Ala)
n.4885A>G
c.4594A>G (p.Thr1532Ala)
n.5083A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214980638T>GCA350461285ABCA12c.4585A>C (p.Thr1529Pro)
c.3631A>C (p.Thr1211Pro)
n.4885A>C
c.4594A>C (p.Thr1532Pro)
n.5083A>C
2g.214980638T=CA1327161032ABCA12c.4585A= (p.Thr1529=)
c.3631A= (p.Thr1211=)
n.4885A=
c.4594A= (p.Thr1532=)
n.5083A=
2g.214980639T>ACA350461286ABCA12c.4584A>T (p.Arg1528Ser)
c.3630A>T (p.Arg1210Ser)
n.4884A>T
c.4593A>T (p.Arg1531Ser)
n.5082A>T
2g.214980639T>CCA431149039ABCA12c.4584A>G (p.Arg1528=)
c.3630A>G (p.Arg1210=)
n.4884A>G
c.4593A>G (p.Arg1531=)
n.5082A>G
2g.214980639T>GCA350461287ABCA12c.4584A>C (p.Arg1528Ser)
c.3630A>C (p.Arg1210Ser)
n.4884A>C
c.4593A>C (p.Arg1531Ser)
n.5082A>C
2g.214980640C>ACA350461289ABCA12c.4583G>T (p.Arg1528Ile)
c.3629G>T (p.Arg1210Ile)
n.4883G>T
c.4592G>T (p.Arg1531Ile)
n.5081G>T
2g.214980640C=CA1327161033ABCA12c.4583G= (p.Arg1528=)
c.3629G= (p.Arg1210=)
n.4883G=
c.4592G= (p.Arg1531=)
n.5081G=
2g.214980640C>GCA350461290ABCA12c.4583G>C (p.Arg1528Thr)
c.3629G>C (p.Arg1210Thr)
n.4883G>C
c.4592G>C (p.Arg1531Thr)
n.5081G>C
 dbSNP
2g.214980640C>TCA350461291ABCA12c.4583G>A (p.Arg1528Lys)
c.3629G>A (p.Arg1210Lys)
n.4883G>A
c.4592G>A (p.Arg1531Lys)
n.5081G>A
2g.214980641T>ACA350461294ABCA12c.4582A>T (p.Arg1528Ter)
c.3628A>T (p.Arg1210Ter)
n.4882A>T
c.4591A>T (p.Arg1531Ter)
n.5080A>T
2g.214980641T>CCA350461295ABCA12c.4582A>G (p.Arg1528Gly)
c.3628A>G (p.Arg1210Gly)
n.4882A>G
c.4591A>G (p.Arg1531Gly)
n.5080A>G
 gnomAD v4
2g.214980641T>GCA431149045ABCA12c.4582A>C (p.Arg1528=)
c.3628A>C (p.Arg1210=)
n.4882A>C
c.4591A>C (p.Arg1531=)
n.5080A>C
 gnomAD v4
2g.214980642G>ACA431149047ABCA12c.4581C>T (p.Ala1527=)
c.3627C>T (p.Ala1209=)
n.4881C>T
c.4590C>T (p.Ala1530=)
n.5079C>T
2g.214980642G>CCA431149049ABCA12c.4581C>G (p.Ala1527=)
c.3627C>G (p.Ala1209=)
n.4881C>G
c.4590C>G (p.Ala1530=)
n.5079C>G
2g.214980642G>TCA431149050ABCA12c.4581C>A (p.Ala1527=)
c.3627C>A (p.Ala1209=)
n.4881C>A
c.4590C>A (p.Ala1530=)
n.5079C>A
2g.214980643G>ACA350461297ABCA12c.4580C>T (p.Ala1527Val)
c.3626C>T (p.Ala1209Val)
n.4880C>T
c.4589C>T (p.Ala1530Val)
n.5078C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214980643G>CCA350461299ABCA12c.4580C>G (p.Ala1527Gly)
c.3626C>G (p.Ala1209Gly)
n.4880C>G
c.4589C>G (p.Ala1530Gly)
n.5078C>G
2g.214980643G=CA1327161034ABCA12c.4580C= (p.Ala1527=)
c.3626C= (p.Ala1209=)
n.4880C=
c.4589C= (p.Ala1530=)
n.5078C=
2g.214980643G>TCA350461301ABCA12c.4580C>A (p.Ala1527Asp)
c.3626C>A (p.Ala1209Asp)
n.4880C>A
c.4589C>A (p.Ala1530Asp)
n.5078C>A
 gnomAD v4
2g.214980644C>ACA350461304ABCA12c.4580-1G>T (n.4580-1G>T)
c.3626-1G>T (n.3626-1G>T)
n.4880-1G>T
c.4589-1G>T (n.4589-1G>T)
n.5078-1G>T
2g.214980644C>GCA350461306ABCA12c.4580-1G>C (n.4580-1G>C)
c.3626-1G>C (n.3626-1G>C)
n.4880-1G>C
c.4589-1G>C (n.4589-1G>C)
n.5078-1G>C
2g.214980644C>TCA350461307ABCA12c.4580-1G>A (n.4580-1G>A)
c.3626-1G>A (n.3626-1G>A)
n.4880-1G>A
c.4589-1G>A (n.4589-1G>A)
n.5078-1G>A
2g.214980645T>ACA350461308ABCA12c.4580-2A>T (n.4580-2A>T)
c.3626-2A>T (n.3626-2A>T)
n.4880-2A>T
c.4589-2A>T (n.4589-2A>T)
n.5078-2A>T
2g.214980645T>CCA350461309ABCA12c.4580-2A>G (n.4580-2A>G)
c.3626-2A>G (n.3626-2A>G)
n.4880-2A>G
c.4589-2A>G (n.4589-2A>G)
n.5078-2A>G
 gnomAD v4
2g.214980645T>GCA350461310ABCA12c.4580-2A>C (n.4580-2A>C)
c.3626-2A>C (n.3626-2A>C)
n.4880-2A>C
c.4589-2A>C (n.4589-2A>C)
n.5078-2A>C
2g.214980649A=CA1327161035ABCA12c.4580-6T= (n.4580-6T=)
c.3626-6T= (n.3626-6T=)
n.4880-6T=
c.4589-6T= (n.4589-6T=)
n.5078-6T=
2g.214980650A>CCA2577234979ABCA12c.4580-7T>G (n.4580-7T>G)
c.3626-7T>G (n.3626-7T>G)
n.4880-7T>G
c.4589-7T>G (n.4589-7T>G)
n.5078-7T>G
 gnomAD v4
2g.214980651_214980653dupCA2091441ABCA12c.4580-9_4580-7dup (n.4580-9_4580-7dup)
c.3626-9_3626-7dup (n.3626-9_3626-7dup)
n.4880-9_4880-7dup
c.4589-9_4589-7dup (n.4589-9_4589-7dup)
n.5078-9_5078-7dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980652T>CCA2662978480ABCA12c.4580-9A>G (n.4580-9A>G)
c.3626-9A>G (n.3626-9A>G)
n.4880-9A>G
c.4589-9A>G (n.4589-9A>G)
n.5078-9A>G
 gnomAD v4
2g.214980656delCA2662978481ABCA12c.4580-13del (n.4580-13del)
c.3626-13del (n.3626-13del)
n.4880-13del
c.4589-13del (n.4589-13del)
n.5078-13del
 gnomAD v4
2g.214980659A=CA1327161036ABCA12c.4580-16T= (n.4580-16T=)
c.3626-16T= (n.3626-16T=)
n.4880-16T=
c.4589-16T= (n.4589-16T=)
n.5078-16T=
2g.214980659A>GCA539536887ABCA12c.4580-16T>C (n.4580-16T>C)
c.3626-16T>C (n.3626-16T>C)
n.4880-16T>C
c.4589-16T>C (n.4589-16T>C)
n.5078-16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214980660delCA2662978482ABCA12c.4580-16del (n.4580-16del)
c.3626-16del (n.3626-16del)
n.4880-16del
c.4589-16del (n.4589-16del)
n.5078-16del
 gnomAD v4
2g.214980661G=CA1327161037ABCA12c.4580-18C= (n.4580-18C=)
c.3626-18C= (n.3626-18C=)
n.4880-18C=
c.4589-18C= (n.4589-18C=)
n.5078-18C=
2g.214980661G>TCA764597850ABCA12c.4580-18C>A (n.4580-18C>A)
c.3626-18C>A (n.3626-18C>A)
n.4880-18C>A
c.4589-18C>A (n.4589-18C>A)
n.5078-18C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980663A>CCA2577234980ABCA12c.4580-20T>G (n.4580-20T>G)
c.3626-20T>G (n.3626-20T>G)
n.4880-20T>G
c.4589-20T>G (n.4589-20T>G)
n.5078-20T>G
2g.214980664delCA2662978483ABCA12c.4580-21del (n.4580-21del)
c.3626-21del (n.3626-21del)
n.4880-21del
c.4589-21del (n.4589-21del)
n.5078-21del
 gnomAD v4
2g.214980664C>TCA2662978484ABCA12c.4580-21G>A (n.4580-21G>A)
c.3626-21G>A (n.3626-21G>A)
n.4880-21G>A
c.4589-21G>A (n.4589-21G>A)
n.5078-21G>A
 gnomAD v4
2g.214980665A=CA1327161038ABCA12c.4580-22T= (n.4580-22T=)
c.3626-22T= (n.3626-22T=)
n.4880-22T=
c.4589-22T= (n.4589-22T=)
n.5078-22T=
2g.214980665A>GCA64815008ABCA12c.4580-22T>C (n.4580-22T>C)
c.3626-22T>C (n.3626-22T>C)
n.4880-22T>C
c.4589-22T>C (n.4589-22T>C)
n.5078-22T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980665A>TCA2662978485ABCA12c.4580-22T>A (n.4580-22T>A)
c.3626-22T>A (n.3626-22T>A)
n.4880-22T>A
c.4589-22T>A (n.4589-22T>A)
n.5078-22T>A
 gnomAD v4
2g.214980667C>ACA64815009ABCA12c.4580-24G>T (n.4580-24G>T)
c.3626-24G>T (n.3626-24G>T)
n.4880-24G>T
c.4589-24G>T (n.4589-24G>T)
n.5078-24G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980667C=CA1327161039ABCA12c.4580-24G= (n.4580-24G=)
c.3626-24G= (n.3626-24G=)
n.4880-24G=
c.4589-24G= (n.4589-24G=)
n.5078-24G=
2g.214980667C>TCA2091442ABCA12c.4580-24G>A (n.4580-24G>A)
c.3626-24G>A (n.3626-24G>A)
n.4880-24G>A
c.4589-24G>A (n.4589-24G>A)
n.5078-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980668A>GCA2662978487ABCA12c.4580-25T>C (n.4580-25T>C)
c.3626-25T>C (n.3626-25T>C)
n.4880-25T>C
c.4589-25T>C (n.4589-25T>C)
n.5078-25T>C
 gnomAD v4
2g.214980669G>ACA2662978488ABCA12c.4580-26C>T (n.4580-26C>T)
c.3626-26C>T (n.3626-26C>T)
n.4880-26C>T
c.4589-26C>T (n.4589-26C>T)
n.5078-26C>T
 gnomAD v4
2g.214980669G>TCA2662978489ABCA12c.4580-26C>A (n.4580-26C>A)
c.3626-26C>A (n.3626-26C>A)
n.4880-26C>A
c.4589-26C>A (n.4589-26C>A)
n.5078-26C>A
 gnomAD v4
2g.214980670G>ACA2662978490ABCA12c.4580-27C>T (n.4580-27C>T)
c.3626-27C>T (n.3626-27C>T)
n.4880-27C>T
c.4589-27C>T (n.4589-27C>T)
n.5078-27C>T
 gnomAD v4
2g.214980671G>ACA1327161041ABCA12c.4580-28C>T (n.4580-28C>T)
c.3626-28C>T (n.3626-28C>T)
n.4880-28C>T
c.4589-28C>T (n.4589-28C>T)
n.5078-28C>T
 dbSNP
2g.214980671G>CCA2662978491ABCA12c.4580-28C>G (n.4580-28C>G)
c.3626-28C>G (n.3626-28C>G)
n.4880-28C>G
c.4589-28C>G (n.4589-28C>G)
n.5078-28C>G
 gnomAD v4
2g.214980671G=CA1327161040ABCA12c.4580-28C= (n.4580-28C=)
c.3626-28C= (n.3626-28C=)
n.4880-28C=
c.4589-28C= (n.4589-28C=)
n.5078-28C=
2g.214980671G>TCA2662978492ABCA12c.4580-28C>A (n.4580-28C>A)
c.3626-28C>A (n.3626-28C>A)
n.4880-28C>A
c.4589-28C>A (n.4589-28C>A)
n.5078-28C>A
 gnomAD v4
2g.214980673A>GCA2662978494ABCA12c.4580-30T>C (n.4580-30T>C)
c.3626-30T>C (n.3626-30T>C)
n.4880-30T>C
c.4589-30T>C (n.4589-30T>C)
n.5078-30T>C
 gnomAD v4
2g.214980674delCA2662978495ABCA12c.4580-31del (n.4580-31del)
c.3626-31del (n.3626-31del)
n.4880-31del
c.4589-31del (n.4589-31del)
n.5078-31del
 gnomAD v4
2g.214980674T>CCA2662978496ABCA12c.4580-31A>G (n.4580-31A>G)
c.3626-31A>G (n.3626-31A>G)
n.4880-31A>G
c.4589-31A>G (n.4589-31A>G)
n.5078-31A>G
 gnomAD v4
2g.214980675G>ACA2091443ABCA12c.4580-32C>T (n.4580-32C>T)
c.3626-32C>T (n.3626-32C>T)
n.4880-32C>T
c.4589-32C>T (n.4589-32C>T)
n.5078-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980675G=CA1327161042ABCA12c.4580-32C= (n.4580-32C=)
c.3626-32C= (n.3626-32C=)
n.4880-32C=
c.4589-32C= (n.4589-32C=)
n.5078-32C=
2g.214980676A>CCA2662978498ABCA12c.4580-33T>G (n.4580-33T>G)
c.3626-33T>G (n.3626-33T>G)
n.4880-33T>G
c.4589-33T>G (n.4589-33T>G)
n.5078-33T>G
 gnomAD v4
2g.214980677A=CA1327161043ABCA12c.4580-34T= (n.4580-34T=)
c.3626-34T= (n.3626-34T=)
n.4880-34T=
c.4589-34T= (n.4589-34T=)
n.5078-34T=
2g.214980677A>CCA764597855ABCA12c.4580-34T>G (n.4580-34T>G)
c.3626-34T>G (n.3626-34T>G)
n.4880-34T>G
c.4589-34T>G (n.4589-34T>G)
n.5078-34T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980679C>ACA2662978499ABCA12c.4580-36G>T (n.4580-36G>T)
c.3626-36G>T (n.3626-36G>T)
n.4880-36G>T
c.4589-36G>T (n.4589-36G>T)
n.5078-36G>T
 gnomAD v4
2g.214980679C=CA1327161044ABCA12c.4580-36G= (n.4580-36G=)
c.3626-36G= (n.3626-36G=)
n.4880-36G=
c.4589-36G= (n.4589-36G=)
n.5078-36G=
2g.214980679C>TCA539536888ABCA12c.4580-36G>A (n.4580-36G>A)
c.3626-36G>A (n.3626-36G>A)
n.4880-36G>A
c.4589-36G>A (n.4589-36G>A)
n.5078-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980680G>ACA2091444ABCA12c.4580-37C>T (n.4580-37C>T)
c.3626-37C>T (n.3626-37C>T)
n.4880-37C>T
c.4589-37C>T (n.4589-37C>T)
n.5078-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980680G>CCA2662978500ABCA12c.4580-37C>G (n.4580-37C>G)
c.3626-37C>G (n.3626-37C>G)
n.4880-37C>G
c.4589-37C>G (n.4589-37C>G)
n.5078-37C>G
 gnomAD v4
2g.214980680G=CA1327161045ABCA12c.4580-37C= (n.4580-37C=)
c.3626-37C= (n.3626-37C=)
n.4880-37C=
c.4589-37C= (n.4589-37C=)
n.5078-37C=
2g.214980683A=CA1327161046ABCA12c.4580-40T= (n.4580-40T=)
c.3626-40T= (n.3626-40T=)
n.4880-40T=
c.4589-40T= (n.4589-40T=)
n.5078-40T=
2g.214980683A>CCA2091445ABCA12c.4580-40T>G (n.4580-40T>G)
c.3626-40T>G (n.3626-40T>G)
n.4880-40T>G
c.4589-40T>G (n.4589-40T>G)
n.5078-40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980683A>GCA2662978502ABCA12c.4580-40T>C (n.4580-40T>C)
c.3626-40T>C (n.3626-40T>C)
n.4880-40T>C
c.4589-40T>C (n.4589-40T>C)
n.5078-40T>C
 gnomAD v4
2g.214980684A>CCA2662978503ABCA12c.4580-41T>G (n.4580-41T>G)
c.3626-41T>G (n.3626-41T>G)
n.4880-41T>G
c.4589-41T>G (n.4589-41T>G)
n.5078-41T>G
 gnomAD v4
2g.214980686G>ACA539536889ABCA12c.4580-43C>T (n.4580-43C>T)
c.3626-43C>T (n.3626-43C>T)
n.4880-43C>T
c.4589-43C>T (n.4589-43C>T)
n.5078-43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980686G=CA1327161047ABCA12c.4580-43C= (n.4580-43C=)
c.3626-43C= (n.3626-43C=)
n.4880-43C=
c.4589-43C= (n.4589-43C=)
n.5078-43C=
2g.214980687T>CCA2662978504ABCA12c.4580-44A>G (n.4580-44A>G)
c.3626-44A>G (n.3626-44A>G)
n.4880-44A>G
c.4589-44A>G (n.4589-44A>G)
n.5078-44A>G
 gnomAD v4
2g.214980687_214980689delinsTACCA1327161048ABCA12c.4580-46_4580-44delinsGTA (n.4580-46_4580-44delinsGTA)
c.3626-46_3626-44delinsGTA (n.3626-46_3626-44delinsGTA)
n.4880-46_4880-44delinsGTA
c.4589-46_4589-44delinsGTA (n.4589-46_4589-44delinsGTA)
n.5078-46_5078-44delinsGTA
2g.214980689_214980690delCA2091446ABCA12c.4580-46_4580-45del (n.4580-46_4580-45del)
c.3626-46_3626-45del (n.3626-46_3626-45del)
n.4880-46_4880-45del
c.4589-46_4589-45del (n.4589-46_4589-45del)
n.5078-46_5078-45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980690A>GCA2662978505ABCA12c.4580-47T>C (n.4580-47T>C)
c.3626-47T>C (n.3626-47T>C)
n.4880-47T>C
c.4589-47T>C (n.4589-47T>C)
n.5078-47T>C
 gnomAD v4
2g.214980691G>TCA2662978506ABCA12c.4580-48C>A (n.4580-48C>A)
c.3626-48C>A (n.3626-48C>A)
n.4880-48C>A
c.4589-48C>A (n.4589-48C>A)
n.5078-48C>A
 gnomAD v4
2g.214980693T>ACA2091447ABCA12c.4580-50A>T (n.4580-50A>T)
c.3626-50A>T (n.3626-50A>T)
n.4880-50A>T
c.4589-50A>T (n.4589-50A>T)
n.5078-50A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980693T=CA1327161049ABCA12c.4580-50A= (n.4580-50A=)
c.3626-50A= (n.3626-50A=)
n.4880-50A=
c.4589-50A= (n.4589-50A=)
n.5078-50A=
2g.214980694C>ACA2662978508ABCA12c.4580-51G>T (n.4580-51G>T)
c.3626-51G>T (n.3626-51G>T)
n.4880-51G>T
c.4589-51G>T (n.4589-51G>T)
n.5078-51G>T
 gnomAD v4
2g.214980696delCA2577234981ABCA12c.4580-51del (n.4580-51del)
c.3626-51del (n.3626-51del)
n.4880-51del
c.4589-51del (n.4589-51del)
n.5078-51del
2g.214980695C>ACA2662978509ABCA12c.4580-52G>T (n.4580-52G>T)
c.3626-52G>T (n.3626-52G>T)
n.4880-52G>T
c.4589-52G>T (n.4589-52G>T)
n.5078-52G>T
 gnomAD v4
2g.214980696C>ACA2662978510ABCA12c.4580-53G>T (n.4580-53G>T)
c.3626-53G>T (n.3626-53G>T)
n.4880-53G>T
c.4589-53G>T (n.4589-53G>T)
n.5078-53G>T
 gnomAD v4
2g.214980701delCA2577234982ABCA12c.4580-58del (n.4580-58del)
c.3626-58del (n.3626-58del)
n.4880-58del
c.4589-58del (n.4589-58del)
n.5078-58del
2g.214980703C>TCA2577234983ABCA12c.4580-60G>A (n.4580-60G>A)
c.3626-60G>A (n.3626-60G>A)
n.4880-60G>A
c.4589-60G>A (n.4589-60G>A)
n.5078-60G>A
2g.214980704A=CA1327161050ABCA12c.4580-61T= (n.4580-61T=)
c.3626-61T= (n.3626-61T=)
n.4880-61T=
c.4589-61T= (n.4589-61T=)
n.5078-61T=
2g.214980704A>CCA2577234984ABCA12c.4580-61T>G (n.4580-61T>G)
c.3626-61T>G (n.3626-61T>G)
n.4880-61T>G
c.4589-61T>G (n.4589-61T>G)
n.5078-61T>G
2g.214980704A>GCA1327161051ABCA12c.4580-61T>C (n.4580-61T>C)
c.3626-61T>C (n.3626-61T>C)
n.4880-61T>C
c.4589-61T>C (n.4589-61T>C)
n.5078-61T>C
 dbSNP
2g.214980705C>TCA2662978512ABCA12c.4580-62G>A (n.4580-62G>A)
c.3626-62G>A (n.3626-62G>A)
n.4880-62G>A
c.4589-62G>A (n.4589-62G>A)
n.5078-62G>A
 gnomAD v4
2g.214980706A=CA1327161053ABCA12c.4580-63T= (n.4580-63T=)
c.3626-63T= (n.3626-63T=)
n.4880-63T=
c.4589-63T= (n.4589-63T=)
n.5078-63T=
2g.214980706A>GCA1327161052ABCA12c.4580-63T>C (n.4580-63T>C)
c.3626-63T>C (n.3626-63T>C)
n.4880-63T>C
c.4589-63T>C (n.4589-63T>C)
n.5078-63T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980707G>CCA2662978513ABCA12c.4580-64C>G (n.4580-64C>G)
c.3626-64C>G (n.3626-64C>G)
n.4880-64C>G
c.4589-64C>G (n.4589-64C>G)
n.5078-64C>G
 gnomAD v4
2g.214980707G>TCA2662978514ABCA12c.4580-64C>A (n.4580-64C>A)
c.3626-64C>A (n.3626-64C>A)
n.4880-64C>A
c.4589-64C>A (n.4589-64C>A)
n.5078-64C>A
 gnomAD v4
2g.214980708A>GCA2577234985ABCA12c.4580-65T>C (n.4580-65T>C)
c.3626-65T>C (n.3626-65T>C)
n.4880-65T>C
c.4589-65T>C (n.4589-65T>C)
n.5078-65T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched