Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214980347C>A | CA64814682 | ABCA12 | c.4740+136G>T (n.4740+136G>T) c.3786+136G>T (n.3786+136G>T) n.5040+136G>T c.4749+136G>T (n.4749+136G>T) n.5238+136G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980347C= | CA1327160917 | ABCA12 | c.4740+136G= (n.4740+136G=) c.3786+136G= (n.3786+136G=) n.5040+136G= c.4749+136G= (n.4749+136G=) n.5238+136G= | |
2 | g.214980347C>G | CA764597460 | ABCA12 | c.4740+136G>C (n.4740+136G>C) c.3786+136G>C (n.3786+136G>C) n.5040+136G>C c.4749+136G>C (n.4749+136G>C) n.5238+136G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980347C>T | CA539536603 | ABCA12 | c.4740+136G>A (n.4740+136G>A) c.3786+136G>A (n.3786+136G>A) n.5040+136G>A c.4749+136G>A (n.4749+136G>A) n.5238+136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980348A= | CA1327160918 | ABCA12 | c.4740+135T= (n.4740+135T=) c.3786+135T= (n.3786+135T=) n.5040+135T= c.4749+135T= (n.4749+135T=) n.5238+135T= | |
2 | g.214980348A>C | CA1327160919 | ABCA12 | c.4740+135T>G (n.4740+135T>G) c.3786+135T>G (n.3786+135T>G) n.5040+135T>G c.4749+135T>G (n.4749+135T>G) n.5238+135T>G | dbSNP |
2 | g.214980348A>G | CA2662978414 | ABCA12 | c.4740+135T>C (n.4740+135T>C) c.3786+135T>C (n.3786+135T>C) n.5040+135T>C c.4749+135T>C (n.4749+135T>C) n.5238+135T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980351C>A | CA1327160921 | ABCA12 | c.4740+132G>T (n.4740+132G>T) c.3786+132G>T (n.3786+132G>T) n.5040+132G>T c.4749+132G>T (n.4749+132G>T) n.5238+132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980351C= | CA1327160920 | ABCA12 | c.4740+132G= (n.4740+132G=) c.3786+132G= (n.3786+132G=) n.5040+132G= c.4749+132G= (n.4749+132G=) n.5238+132G= | |
2 | g.214980355T>A | CA2662978415 | ABCA12 | c.4740+128A>T (n.4740+128A>T) c.3786+128A>T (n.3786+128A>T) n.5040+128A>T c.4749+128A>T (n.4749+128A>T) n.5238+128A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980355T>C | CA1327160923 | ABCA12 | c.4740+128A>G (n.4740+128A>G) c.3786+128A>G (n.3786+128A>G) n.5040+128A>G c.4749+128A>G (n.4749+128A>G) n.5238+128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980355T= | CA1327160922 | ABCA12 | c.4740+128A= (n.4740+128A=) c.3786+128A= (n.3786+128A=) n.5040+128A= c.4749+128A= (n.4749+128A=) n.5238+128A= | |
2 | g.214980356A>T | CA2662978416 | ABCA12 | c.4740+127T>A (n.4740+127T>A) c.3786+127T>A (n.3786+127T>A) n.5040+127T>A c.4749+127T>A (n.4749+127T>A) n.5238+127T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980357T>C | CA2662978417 | ABCA12 | c.4740+126A>G (n.4740+126A>G) c.3786+126A>G (n.3786+126A>G) n.5040+126A>G c.4749+126A>G (n.4749+126A>G) n.5238+126A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980358G>A | CA2662978418 | ABCA12 | c.4740+125C>T (n.4740+125C>T) c.3786+125C>T (n.3786+125C>T) n.5040+125C>T c.4749+125C>T (n.4749+125C>T) n.5238+125C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980358G>T | CA2662978419 | ABCA12 | c.4740+125C>A (n.4740+125C>A) c.3786+125C>A (n.3786+125C>A) n.5040+125C>A c.4749+125C>A (n.4749+125C>A) n.5238+125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980358_214980359delinsGA | CA1327160924 | ABCA12 | c.4740+124_4740+125delinsTC (n.4740+124_4740+125delinsTC) c.3786+124_3786+125delinsTC (n.3786+124_3786+125delinsTC) n.5040+124_5040+125delinsTC c.4749+124_4749+125delinsTC (n.4749+124_4749+125delinsTC) n.5238+124_5238+125delinsTC | |
2 | g.214980358_214980361delinsGAGA | CA1327160925 | ABCA12 | c.4740+122_4740+125delinsTCTC (n.4740+122_4740+125delinsTCTC) c.3786+122_3786+125delinsTCTC (n.3786+122_3786+125delinsTCTC) n.5040+122_5040+125delinsTCTC c.4749+122_4749+125delinsTCTC (n.4749+122_4749+125delinsTCTC) n.5238+122_5238+125delinsTCTC | |
2 | g.214980359del | CA539536604 | ABCA12 | c.4740+124del (n.4740+124del) c.3786+124del (n.3786+124del) n.5040+124del c.4749+124del (n.4749+124del) n.5238+124del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980359A>G | CA2662978420 | ABCA12 | c.4740+124T>C (n.4740+124T>C) c.3786+124T>C (n.3786+124T>C) n.5040+124T>C c.4749+124T>C (n.4749+124T>C) n.5238+124T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980361_214980363del | CA1327160926 | ABCA12 | c.4740+122_4740+124del (n.4740+122_4740+124del) c.3786+122_3786+124del (n.3786+122_3786+124del) n.5040+122_5040+124del c.4749+122_4749+124del (n.4749+122_4749+124del) n.5238+122_5238+124del | dbSNP |
2 | g.214980363G>A | CA2662978421 | ABCA12 | c.4740+120C>T (n.4740+120C>T) c.3786+120C>T (n.3786+120C>T) n.5040+120C>T c.4749+120C>T (n.4749+120C>T) n.5238+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980363G>T | CA2662978422 | ABCA12 | c.4740+120C>A (n.4740+120C>A) c.3786+120C>A (n.3786+120C>A) n.5040+120C>A c.4749+120C>A (n.4749+120C>A) n.5238+120C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980366G>A | CA64814688 | ABCA12 | c.4740+117C>T (n.4740+117C>T) c.3786+117C>T (n.3786+117C>T) n.5040+117C>T c.4749+117C>T (n.4749+117C>T) n.5238+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980366G>C | CA2662978423 | ABCA12 | c.4740+117C>G (n.4740+117C>G) c.3786+117C>G (n.3786+117C>G) n.5040+117C>G c.4749+117C>G (n.4749+117C>G) n.5238+117C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980366G= | CA1327160927 | ABCA12 | c.4740+117C= (n.4740+117C=) c.3786+117C= (n.3786+117C=) n.5040+117C= c.4749+117C= (n.4749+117C=) n.5238+117C= | |
2 | g.214980369A= | CA1327160928 | ABCA12 | c.4740+114T= (n.4740+114T=) c.3786+114T= (n.3786+114T=) n.5040+114T= c.4749+114T= (n.4749+114T=) n.5238+114T= | |
2 | g.214980369A>G | CA539536605 | ABCA12 | c.4740+114T>C (n.4740+114T>C) c.3786+114T>C (n.3786+114T>C) n.5040+114T>C c.4749+114T>C (n.4749+114T>C) n.5238+114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980370G>T | CA2662978424 | ABCA12 | c.4740+113C>A (n.4740+113C>A) c.3786+113C>A (n.3786+113C>A) n.5040+113C>A c.4749+113C>A (n.4749+113C>A) n.5238+113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980371C>A | CA2662978425 | ABCA12 | c.4740+112G>T (n.4740+112G>T) c.3786+112G>T (n.3786+112G>T) n.5040+112G>T c.4749+112G>T (n.4749+112G>T) n.5238+112G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980372T>A | CA2662978426 | ABCA12 | c.4740+111A>T (n.4740+111A>T) c.3786+111A>T (n.3786+111A>T) n.5040+111A>T c.4749+111A>T (n.4749+111A>T) n.5238+111A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980372T>C | CA2662978427 | ABCA12 | c.4740+111A>G (n.4740+111A>G) c.3786+111A>G (n.3786+111A>G) n.5040+111A>G c.4749+111A>G (n.4749+111A>G) n.5238+111A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980372T>G | CA2662978428 | ABCA12 | c.4740+111A>C (n.4740+111A>C) c.3786+111A>C (n.3786+111A>C) n.5040+111A>C c.4749+111A>C (n.4749+111A>C) n.5238+111A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980373A>C | CA2662978429 | ABCA12 | c.4740+110T>G (n.4740+110T>G) c.3786+110T>G (n.3786+110T>G) n.5040+110T>G c.4749+110T>G (n.4749+110T>G) n.5238+110T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980373A>T | CA2662978430 | ABCA12 | c.4740+110T>A (n.4740+110T>A) c.3786+110T>A (n.3786+110T>A) n.5040+110T>A c.4749+110T>A (n.4749+110T>A) n.5238+110T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980374G>C | CA539536606 | ABCA12 | c.4740+109C>G (n.4740+109C>G) c.3786+109C>G (n.3786+109C>G) n.5040+109C>G c.4749+109C>G (n.4749+109C>G) n.5238+109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980374G= | CA1327160929 | ABCA12 | c.4740+109C= (n.4740+109C=) c.3786+109C= (n.3786+109C=) n.5040+109C= c.4749+109C= (n.4749+109C=) n.5238+109C= | |
2 | g.214980374G>T | CA2662978431 | ABCA12 | c.4740+109C>A (n.4740+109C>A) c.3786+109C>A (n.3786+109C>A) n.5040+109C>A c.4749+109C>A (n.4749+109C>A) n.5238+109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980375T>C | CA64814693 | ABCA12 | c.4740+108A>G (n.4740+108A>G) c.3786+108A>G (n.3786+108A>G) n.5040+108A>G c.4749+108A>G (n.4749+108A>G) n.5238+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980375T= | CA1327160930 | ABCA12 | c.4740+108A= (n.4740+108A=) c.3786+108A= (n.3786+108A=) n.5040+108A= c.4749+108A= (n.4749+108A=) n.5238+108A= | |
2 | g.214980377T>C | CA2662978432 | ABCA12 | c.4740+106A>G (n.4740+106A>G) c.3786+106A>G (n.3786+106A>G) n.5040+106A>G c.4749+106A>G (n.4749+106A>G) n.5238+106A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980379C>T | CA2662978433 | ABCA12 | c.4740+104G>A (n.4740+104G>A) c.3786+104G>A (n.3786+104G>A) n.5040+104G>A c.4749+104G>A (n.4749+104G>A) n.5238+104G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980383T>C | CA2662978434 | ABCA12 | c.4740+100A>G (n.4740+100A>G) c.3786+100A>G (n.3786+100A>G) n.5040+100A>G c.4749+100A>G (n.4749+100A>G) n.5238+100A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980383T>G | CA2662978435 | ABCA12 | c.4740+100A>C (n.4740+100A>C) c.3786+100A>C (n.3786+100A>C) n.5040+100A>C c.4749+100A>C (n.4749+100A>C) n.5238+100A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980384G>T | CA2662978436 | ABCA12 | c.4740+99C>A (n.4740+99C>A) c.3786+99C>A (n.3786+99C>A) n.5040+99C>A c.4749+99C>A (n.4749+99C>A) n.5238+99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980387T>C | CA2701480409 | ABCA12 | c.4740+96A>G (n.4740+96A>G) c.3786+96A>G (n.3786+96A>G) n.5040+96A>G c.4749+96A>G (n.4749+96A>G) n.5238+96A>G | dbSNP |
2 | g.214980388T>A | CA2577234970 | ABCA12 | c.4740+95A>T (n.4740+95A>T) c.3786+95A>T (n.3786+95A>T) n.5040+95A>T c.4749+95A>T (n.4749+95A>T) n.5238+95A>T | |
2 | g.214980388T>C | CA2662978437 | ABCA12 | c.4740+95A>G (n.4740+95A>G) c.3786+95A>G (n.3786+95A>G) n.5040+95A>G c.4749+95A>G (n.4749+95A>G) n.5238+95A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980391A>C | CA2662978438 | ABCA12 | c.4740+92T>G (n.4740+92T>G) c.3786+92T>G (n.3786+92T>G) n.5040+92T>G c.4749+92T>G (n.4749+92T>G) n.5238+92T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980392G>T | CA2662978439 | ABCA12 | c.4740+91C>A (n.4740+91C>A) c.3786+91C>A (n.3786+91C>A) n.5040+91C>A c.4749+91C>A (n.4749+91C>A) n.5238+91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980394A>G | CA2662978440 | ABCA12 | c.4740+89T>C (n.4740+89T>C) c.3786+89T>C (n.3786+89T>C) n.5040+89T>C c.4749+89T>C (n.4749+89T>C) n.5238+89T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980396T>C | CA2662978441 | ABCA12 | c.4740+87A>G (n.4740+87A>G) c.3786+87A>G (n.3786+87A>G) n.5040+87A>G c.4749+87A>G (n.4749+87A>G) n.5238+87A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980396T>G | CA2577234971 | ABCA12 | c.4740+87A>C (n.4740+87A>C) c.3786+87A>C (n.3786+87A>C) n.5040+87A>C c.4749+87A>C (n.4749+87A>C) n.5238+87A>C | |
2 | g.214980397G>A | CA2662978442 | ABCA12 | c.4740+86C>T (n.4740+86C>T) c.3786+86C>T (n.3786+86C>T) n.5040+86C>T c.4749+86C>T (n.4749+86C>T) n.5238+86C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980397G>T | CA2662978443 | ABCA12 | c.4740+86C>A (n.4740+86C>A) c.3786+86C>A (n.3786+86C>A) n.5040+86C>A c.4749+86C>A (n.4749+86C>A) n.5238+86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980399A>G | CA2662978444 | ABCA12 | c.4740+84T>C (n.4740+84T>C) c.3786+84T>C (n.3786+84T>C) n.5040+84T>C c.4749+84T>C (n.4749+84T>C) n.5238+84T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980400T>G | CA764597487 | ABCA12 | c.4740+83A>C (n.4740+83A>C) c.3786+83A>C (n.3786+83A>C) n.5040+83A>C c.4749+83A>C (n.4749+83A>C) n.5238+83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980400T= | CA1327160931 | ABCA12 | c.4740+83A= (n.4740+83A=) c.3786+83A= (n.3786+83A=) n.5040+83A= c.4749+83A= (n.4749+83A=) n.5238+83A= | |
2 | g.214980404G>C | CA2662978445 | ABCA12 | c.4740+79C>G (n.4740+79C>G) c.3786+79C>G (n.3786+79C>G) n.5040+79C>G c.4749+79C>G (n.4749+79C>G) n.5238+79C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980404G>T | CA2662978446 | ABCA12 | c.4740+79C>A (n.4740+79C>A) c.3786+79C>A (n.3786+79C>A) n.5040+79C>A c.4749+79C>A (n.4749+79C>A) n.5238+79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980405T>C | CA2662978447 | ABCA12 | c.4740+78A>G (n.4740+78A>G) c.3786+78A>G (n.3786+78A>G) n.5040+78A>G c.4749+78A>G (n.4749+78A>G) n.5238+78A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980407G>A | CA2662978448 | ABCA12 | c.4740+76C>T (n.4740+76C>T) c.3786+76C>T (n.3786+76C>T) n.5040+76C>T c.4749+76C>T (n.4749+76C>T) n.5238+76C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980408G>T | CA2662978449 | ABCA12 | c.4740+75C>A (n.4740+75C>A) c.3786+75C>A (n.3786+75C>A) n.5040+75C>A c.4749+75C>A (n.4749+75C>A) n.5238+75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980409A>G | CA2662978450 | ABCA12 | c.4740+74T>C (n.4740+74T>C) c.3786+74T>C (n.3786+74T>C) n.5040+74T>C c.4749+74T>C (n.4749+74T>C) n.5238+74T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980410G>A | CA2662978451 | ABCA12 | c.4740+73C>T (n.4740+73C>T) c.3786+73C>T (n.3786+73C>T) n.5040+73C>T c.4749+73C>T (n.4749+73C>T) n.5238+73C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980410G>C | CA1042217309 | ABCA12 | c.4740+73C>G (n.4740+73C>G) c.3786+73C>G (n.3786+73C>G) n.5040+73C>G c.4749+73C>G (n.4749+73C>G) n.5238+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980410G= | CA1327160932 | ABCA12 | c.4740+73C= (n.4740+73C=) c.3786+73C= (n.3786+73C=) n.5040+73C= c.4749+73C= (n.4749+73C=) n.5238+73C= | |
2 | g.214980410G>T | CA2662978452 | ABCA12 | c.4740+73C>A (n.4740+73C>A) c.3786+73C>A (n.3786+73C>A) n.5040+73C>A c.4749+73C>A (n.4749+73C>A) n.5238+73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980411A>G | CA2662978453 | ABCA12 | c.4740+72T>C (n.4740+72T>C) c.3786+72T>C (n.3786+72T>C) n.5040+72T>C c.4749+72T>C (n.4749+72T>C) n.5238+72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980412G>A | CA2662978454 | ABCA12 | c.4740+71C>T (n.4740+71C>T) c.3786+71C>T (n.3786+71C>T) n.5040+71C>T c.4749+71C>T (n.4749+71C>T) n.5238+71C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980412G>C | CA2577234972 | ABCA12 | c.4740+71C>G (n.4740+71C>G) c.3786+71C>G (n.3786+71C>G) n.5040+71C>G c.4749+71C>G (n.4749+71C>G) n.5238+71C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980412G= | CA1327160933 | ABCA12 | c.4740+71C= (n.4740+71C=) c.3786+71C= (n.3786+71C=) n.5040+71C= c.4749+71C= (n.4749+71C=) n.5238+71C= | |
2 | g.214980412G>T | CA64814700 | ABCA12 | c.4740+71C>A (n.4740+71C>A) c.3786+71C>A (n.3786+71C>A) n.5040+71C>A c.4749+71C>A (n.4749+71C>A) n.5238+71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980413A= | CA1327160934 | ABCA12 | c.4740+70T= (n.4740+70T=) c.3786+70T= (n.3786+70T=) n.5040+70T= c.4749+70T= (n.4749+70T=) n.5238+70T= | |
2 | g.214980413A>C | CA64814704 | ABCA12 | c.4740+70T>G (n.4740+70T>G) c.3786+70T>G (n.3786+70T>G) n.5040+70T>G c.4749+70T>G (n.4749+70T>G) n.5238+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980413_214980415delinsACT | CA1327160935 | ABCA12 | c.4740+68_4740+70delinsAGT (n.4740+68_4740+70delinsAGT) c.3786+68_3786+70delinsAGT (n.3786+68_3786+70delinsAGT) n.5040+68_5040+70delinsAGT c.4749+68_4749+70delinsAGT (n.4749+68_4749+70delinsAGT) n.5238+68_5238+70delinsAGT | |
2 | g.214980414C= | CA1327160936 | ABCA12 | c.4740+69G= (n.4740+69G=) c.3786+69G= (n.3786+69G=) n.5040+69G= c.4749+69G= (n.4749+69G=) n.5238+69G= | |
2 | g.214980414C>G | CA2662978455 | ABCA12 | c.4740+69G>C (n.4740+69G>C) c.3786+69G>C (n.3786+69G>C) n.5040+69G>C c.4749+69G>C (n.4749+69G>C) n.5238+69G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980414C>T | CA1042217312 | ABCA12 | c.4740+69G>A (n.4740+69G>A) c.3786+69G>A (n.3786+69G>A) n.5040+69G>A c.4749+69G>A (n.4749+69G>A) n.5238+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980416_214980417del | CA764597503 | ABCA12 | c.4740+68_4740+69del (n.4740+68_4740+69del) c.3786+68_3786+69del (n.3786+68_3786+69del) n.5040+68_5040+69del c.4749+68_4749+69del (n.4749+68_4749+69del) n.5238+68_5238+69del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980415T>A | CA1327160938 | ABCA12 | c.4740+68A>T (n.4740+68A>T) c.3786+68A>T (n.3786+68A>T) n.5040+68A>T c.4749+68A>T (n.4749+68A>T) n.5238+68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980415T= | CA1327160937 | ABCA12 | c.4740+68A= (n.4740+68A=) c.3786+68A= (n.3786+68A=) n.5040+68A= c.4749+68A= (n.4749+68A=) n.5238+68A= | |
2 | g.214980416C>T | CA2662978456 | ABCA12 | c.4740+67G>A (n.4740+67G>A) c.3786+67G>A (n.3786+67G>A) n.5040+67G>A c.4749+67G>A (n.4749+67G>A) n.5238+67G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980419C>A | CA1042217315 | ABCA12 | c.4740+64G>T (n.4740+64G>T) c.3786+64G>T (n.3786+64G>T) n.5040+64G>T c.4749+64G>T (n.4749+64G>T) n.5238+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980419C= | CA1327160939 | ABCA12 | c.4740+64G= (n.4740+64G=) c.3786+64G= (n.3786+64G=) n.5040+64G= c.4749+64G= (n.4749+64G=) n.5238+64G= | |
2 | g.214980420T>C | CA1327160941 | ABCA12 | c.4740+63A>G (n.4740+63A>G) c.3786+63A>G (n.3786+63A>G) n.5040+63A>G c.4749+63A>G (n.4749+63A>G) n.5238+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980420T= | CA1327160940 | ABCA12 | c.4740+63A= (n.4740+63A=) c.3786+63A= (n.3786+63A=) n.5040+63A= c.4749+63A= (n.4749+63A=) n.5238+63A= | |
2 | g.214980421C>A | CA2754209666 | ABCA12 | c.4740+62G>T (n.4740+62G>T) c.3786+62G>T (n.3786+62G>T) n.5040+62G>T c.4749+62G>T (n.4749+62G>T) n.5238+62G>T | |
2 | g.214980421C= | CA1327160942 | ABCA12 | c.4740+62G= (n.4740+62G=) c.3786+62G= (n.3786+62G=) n.5040+62G= c.4749+62G= (n.4749+62G=) n.5238+62G= | |
2 | g.214980421C>T | CA539536607 | ABCA12 | c.4740+62G>A (n.4740+62G>A) c.3786+62G>A (n.3786+62G>A) n.5040+62G>A c.4749+62G>A (n.4749+62G>A) n.5238+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214980422C>T | CA2662978457 | ABCA12 | c.4740+61G>A (n.4740+61G>A) c.3786+61G>A (n.3786+61G>A) n.5040+61G>A c.4749+61G>A (n.4749+61G>A) n.5238+61G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980423T>C | CA764597516 | ABCA12 | c.4740+60A>G (n.4740+60A>G) c.3786+60A>G (n.3786+60A>G) n.5040+60A>G c.4749+60A>G (n.4749+60A>G) n.5238+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980423T= | CA1327160943 | ABCA12 | c.4740+60A= (n.4740+60A=) c.3786+60A= (n.3786+60A=) n.5040+60A= c.4749+60A= (n.4749+60A=) n.5238+60A= | |
2 | g.214980424A>G | CA2662978458 | ABCA12 | c.4740+59T>C (n.4740+59T>C) c.3786+59T>C (n.3786+59T>C) n.5040+59T>C c.4749+59T>C (n.4749+59T>C) n.5238+59T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980427T>C | CA2662978459 | ABCA12 | c.4740+56A>G (n.4740+56A>G) c.3786+56A>G (n.3786+56A>G) n.5040+56A>G c.4749+56A>G (n.4749+56A>G) n.5238+56A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980429A>G | CA2577234973 | ABCA12 | c.4740+54T>C (n.4740+54T>C) c.3786+54T>C (n.3786+54T>C) n.5040+54T>C c.4749+54T>C (n.4749+54T>C) n.5238+54T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980432_214980433del | CA2662978460 | ABCA12 | c.4740+53_4740+54del (n.4740+53_4740+54del) c.3786+53_3786+54del (n.3786+53_3786+54del) n.5040+53_5040+54del c.4749+53_4749+54del (n.4749+53_4749+54del) n.5238+53_5238+54del | gnomAD v4 |
2 | g.214980430T>C | CA764597529 | ABCA12 | c.4740+53A>G (n.4740+53A>G) c.3786+53A>G (n.3786+53A>G) n.5040+53A>G c.4749+53A>G (n.4749+53A>G) n.5238+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980430T= | CA1327160944 | ABCA12 | c.4740+53A= (n.4740+53A=) c.3786+53A= (n.3786+53A=) n.5040+53A= c.4749+53A= (n.4749+53A=) n.5238+53A= | |
2 | g.214980432T>C | CA1327160946 | ABCA12 | c.4740+51A>G (n.4740+51A>G) c.3786+51A>G (n.3786+51A>G) n.5040+51A>G c.4749+51A>G (n.4749+51A>G) n.5238+51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980432T= | CA1327160945 | ABCA12 | c.4740+51A= (n.4740+51A=) c.3786+51A= (n.3786+51A=) n.5040+51A= c.4749+51A= (n.4749+51A=) n.5238+51A= | |
2 | g.214980437C>T | CA2662978461 | ABCA12 | c.4740+46G>A (n.4740+46G>A) c.3786+46G>A (n.3786+46G>A) n.5040+46G>A c.4749+46G>A (n.4749+46G>A) n.5238+46G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980438T>A | CA2662978463 | ABCA12 | c.4740+45A>T (n.4740+45A>T) c.3786+45A>T (n.3786+45A>T) n.5040+45A>T c.4749+45A>T (n.4749+45A>T) n.5238+45A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980438T>C | CA2662978462 | ABCA12 | c.4740+45A>G (n.4740+45A>G) c.3786+45A>G (n.3786+45A>G) n.5040+45A>G c.4749+45A>G (n.4749+45A>G) n.5238+45A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980439T>A | CA1327160948 | ABCA12 | c.4740+44A>T (n.4740+44A>T) c.3786+44A>T (n.3786+44A>T) n.5040+44A>T c.4749+44A>T (n.4749+44A>T) n.5238+44A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980439T>C | CA539536608 | ABCA12 | c.4740+44A>G (n.4740+44A>G) c.3786+44A>G (n.3786+44A>G) n.5040+44A>G c.4749+44A>G (n.4749+44A>G) n.5238+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214980439T= | CA1327160947 | ABCA12 | c.4740+44A= (n.4740+44A=) c.3786+44A= (n.3786+44A=) n.5040+44A= c.4749+44A= (n.4749+44A=) n.5238+44A= | |
2 | g.214980440A= | CA1327160949 | ABCA12 | c.4740+43T= (n.4740+43T=) c.3786+43T= (n.3786+43T=) n.5040+43T= c.4749+43T= (n.4749+43T=) n.5238+43T= | |
2 | g.214980440A>C | CA2754209668 | ABCA12 | c.4740+43T>G (n.4740+43T>G) c.3786+43T>G (n.3786+43T>G) n.5040+43T>G c.4749+43T>G (n.4749+43T>G) n.5238+43T>G | |
2 | g.214980440A>G | CA1327160950 | ABCA12 | c.4740+43T>C (n.4740+43T>C) c.3786+43T>C (n.3786+43T>C) n.5040+43T>C c.4749+43T>C (n.4749+43T>C) n.5238+43T>C | dbSNP |
2 | g.214980442T>C | CA539536610 | ABCA12 | c.4740+41A>G (n.4740+41A>G) c.3786+41A>G (n.3786+41A>G) n.5040+41A>G c.4749+41A>G (n.4749+41A>G) n.5238+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980442T= | CA1327160951 | ABCA12 | c.4740+41A= (n.4740+41A=) c.3786+41A= (n.3786+41A=) n.5040+41A= c.4749+41A= (n.4749+41A=) n.5238+41A= | |
2 | g.214980445A>G | CA2662978464 | ABCA12 | c.4740+38T>C (n.4740+38T>C) c.3786+38T>C (n.3786+38T>C) n.5040+38T>C c.4749+38T>C (n.4749+38T>C) n.5238+38T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980446T>A | CA2662978465 | ABCA12 | c.4740+37A>T (n.4740+37A>T) c.3786+37A>T (n.3786+37A>T) n.5040+37A>T c.4749+37A>T (n.4749+37A>T) n.5238+37A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980446T>C | CA2091398 | ABCA12 | c.4740+37A>G (n.4740+37A>G) c.3786+37A>G (n.3786+37A>G) n.5040+37A>G c.4749+37A>G (n.4749+37A>G) n.5238+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980446T= | CA1327160952 | ABCA12 | c.4740+37A= (n.4740+37A=) c.3786+37A= (n.3786+37A=) n.5040+37A= c.4749+37A= (n.4749+37A=) n.5238+37A= | |
2 | g.214980447G>C | CA2577234974 | ABCA12 | c.4740+36C>G (n.4740+36C>G) c.3786+36C>G (n.3786+36C>G) n.5040+36C>G c.4749+36C>G (n.4749+36C>G) n.5238+36C>G |