Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214980338T>GCA1327160913ABCA12c.4740+145A>C (n.4740+145A>C)
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 dbSNP
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2g.214980339T>GCA2662978405ABCA12c.4740+144A>C (n.4740+144A>C)
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n.5238+144A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5238+140A>G
 gnomAD v4
2g.214980343T=CA1327160916ABCA12c.4740+140A= (n.4740+140A=)
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n.5238+140A=
2g.214980344G>ACA2662978410ABCA12c.4740+139C>T (n.4740+139C>T)
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n.5238+139C>T
 gnomAD v4
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n.5238+139C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5238+138G>A
 gnomAD v4
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n.5238+136G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980347C=CA1327160917ABCA12c.4740+136G= (n.4740+136G=)
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n.5040+136G=
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n.5040+136G>C
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n.5238+136G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980347C>TCA539536603ABCA12c.4740+136G>A (n.4740+136G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5238+135T>G
 dbSNP
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n.5238+135T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
2g.214980355T=CA1327160922ABCA12c.4740+128A= (n.4740+128A=)
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n.5238+128A=
2g.214980356A>TCA2662978416ABCA12c.4740+127T>A (n.4740+127T>A)
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n.5040+127T>A
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n.5238+127T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980357T>CCA2662978417ABCA12c.4740+126A>G (n.4740+126A>G)
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 gnomAD v4
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n.5238+125C>T
 gnomAD v4
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n.5040+125C>A
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n.5238+125C>A
 gnomAD v4
2g.214980358_214980359delinsGACA1327160924ABCA12c.4740+124_4740+125delinsTC (n.4740+124_4740+125delinsTC)
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n.5238+124_5238+125delinsTC
2g.214980358_214980361delinsGAGACA1327160925ABCA12c.4740+122_4740+125delinsTCTC (n.4740+122_4740+125delinsTCTC)
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n.5040+122_5040+125delinsTCTC
c.4749+122_4749+125delinsTCTC (n.4749+122_4749+125delinsTCTC)
n.5238+122_5238+125delinsTCTC
2g.214980359delCA539536604ABCA12c.4740+124del (n.4740+124del)
c.3786+124del (n.3786+124del)
n.5040+124del
c.4749+124del (n.4749+124del)
n.5238+124del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980359A>GCA2662978420ABCA12c.4740+124T>C (n.4740+124T>C)
c.3786+124T>C (n.3786+124T>C)
n.5040+124T>C
c.4749+124T>C (n.4749+124T>C)
n.5238+124T>C
 gnomAD v4
2g.214980361_214980363delCA1327160926ABCA12c.4740+122_4740+124del (n.4740+122_4740+124del)
c.3786+122_3786+124del (n.3786+122_3786+124del)
n.5040+122_5040+124del
c.4749+122_4749+124del (n.4749+122_4749+124del)
n.5238+122_5238+124del
 dbSNP
2g.214980363G>ACA2662978421ABCA12c.4740+120C>T (n.4740+120C>T)
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n.5040+120C>T
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n.5238+120C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980363G>TCA2662978422ABCA12c.4740+120C>A (n.4740+120C>A)
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n.5040+120C>A
c.4749+120C>A (n.4749+120C>A)
n.5238+120C>A
 gnomAD v4
2g.214980366G>ACA64814688ABCA12c.4740+117C>T (n.4740+117C>T)
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n.5040+117C>T
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n.5238+117C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980366G>CCA2662978423ABCA12c.4740+117C>G (n.4740+117C>G)
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n.5040+117C>G
c.4749+117C>G (n.4749+117C>G)
n.5238+117C>G
 gnomAD v4
2g.214980366G=CA1327160927ABCA12c.4740+117C= (n.4740+117C=)
c.3786+117C= (n.3786+117C=)
n.5040+117C=
c.4749+117C= (n.4749+117C=)
n.5238+117C=
2g.214980369A=CA1327160928ABCA12c.4740+114T= (n.4740+114T=)
c.3786+114T= (n.3786+114T=)
n.5040+114T=
c.4749+114T= (n.4749+114T=)
n.5238+114T=
2g.214980369A>GCA539536605ABCA12c.4740+114T>C (n.4740+114T>C)
c.3786+114T>C (n.3786+114T>C)
n.5040+114T>C
c.4749+114T>C (n.4749+114T>C)
n.5238+114T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980370G>TCA2662978424ABCA12c.4740+113C>A (n.4740+113C>A)
c.3786+113C>A (n.3786+113C>A)
n.5040+113C>A
c.4749+113C>A (n.4749+113C>A)
n.5238+113C>A
 gnomAD v4
2g.214980371C>ACA2662978425ABCA12c.4740+112G>T (n.4740+112G>T)
c.3786+112G>T (n.3786+112G>T)
n.5040+112G>T
c.4749+112G>T (n.4749+112G>T)
n.5238+112G>T
 gnomAD v4
2g.214980372T>ACA2662978426ABCA12c.4740+111A>T (n.4740+111A>T)
c.3786+111A>T (n.3786+111A>T)
n.5040+111A>T
c.4749+111A>T (n.4749+111A>T)
n.5238+111A>T
 gnomAD v4
2g.214980372T>CCA2662978427ABCA12c.4740+111A>G (n.4740+111A>G)
c.3786+111A>G (n.3786+111A>G)
n.5040+111A>G
c.4749+111A>G (n.4749+111A>G)
n.5238+111A>G
 gnomAD v4
2g.214980372T>GCA2662978428ABCA12c.4740+111A>C (n.4740+111A>C)
c.3786+111A>C (n.3786+111A>C)
n.5040+111A>C
c.4749+111A>C (n.4749+111A>C)
n.5238+111A>C
 gnomAD v4
2g.214980373A>CCA2662978429ABCA12c.4740+110T>G (n.4740+110T>G)
c.3786+110T>G (n.3786+110T>G)
n.5040+110T>G
c.4749+110T>G (n.4749+110T>G)
n.5238+110T>G
 gnomAD v4
2g.214980373A>TCA2662978430ABCA12c.4740+110T>A (n.4740+110T>A)
c.3786+110T>A (n.3786+110T>A)
n.5040+110T>A
c.4749+110T>A (n.4749+110T>A)
n.5238+110T>A
 gnomAD v4
2g.214980374G>CCA539536606ABCA12c.4740+109C>G (n.4740+109C>G)
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n.5040+109C>G
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n.5238+109C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980374G=CA1327160929ABCA12c.4740+109C= (n.4740+109C=)
c.3786+109C= (n.3786+109C=)
n.5040+109C=
c.4749+109C= (n.4749+109C=)
n.5238+109C=
2g.214980374G>TCA2662978431ABCA12c.4740+109C>A (n.4740+109C>A)
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n.5040+109C>A
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n.5238+109C>A
 gnomAD v4
2g.214980375T>CCA64814693ABCA12c.4740+108A>G (n.4740+108A>G)
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n.5238+108A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980375T=CA1327160930ABCA12c.4740+108A= (n.4740+108A=)
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n.5040+108A=
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n.5238+108A=
2g.214980377T>CCA2662978432ABCA12c.4740+106A>G (n.4740+106A>G)
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 gnomAD v4
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n.5238+104G>A
 gnomAD v4
2g.214980383T>CCA2662978434ABCA12c.4740+100A>G (n.4740+100A>G)
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 gnomAD v4
2g.214980383T>GCA2662978435ABCA12c.4740+100A>C (n.4740+100A>C)
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 gnomAD v4
2g.214980384G>TCA2662978436ABCA12c.4740+99C>A (n.4740+99C>A)
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n.5040+99C>A
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n.5238+99C>A
 gnomAD v4
2g.214980387T>CCA2701480409ABCA12c.4740+96A>G (n.4740+96A>G)
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n.5040+96A>G
c.4749+96A>G (n.4749+96A>G)
n.5238+96A>G
 dbSNP
2g.214980388T>ACA2577234970ABCA12c.4740+95A>T (n.4740+95A>T)
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n.5040+95A>T
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n.5238+95A>T
2g.214980388T>CCA2662978437ABCA12c.4740+95A>G (n.4740+95A>G)
c.3786+95A>G (n.3786+95A>G)
n.5040+95A>G
c.4749+95A>G (n.4749+95A>G)
n.5238+95A>G
 gnomAD v4
2g.214980391A>CCA2662978438ABCA12c.4740+92T>G (n.4740+92T>G)
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n.5040+92T>G
c.4749+92T>G (n.4749+92T>G)
n.5238+92T>G
 gnomAD v4
2g.214980392G>TCA2662978439ABCA12c.4740+91C>A (n.4740+91C>A)
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n.5040+91C>A
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n.5238+91C>A
 gnomAD v4
2g.214980394A>GCA2662978440ABCA12c.4740+89T>C (n.4740+89T>C)
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n.5040+89T>C
c.4749+89T>C (n.4749+89T>C)
n.5238+89T>C
 gnomAD v4
2g.214980396T>CCA2662978441ABCA12c.4740+87A>G (n.4740+87A>G)
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n.5040+87A>G
c.4749+87A>G (n.4749+87A>G)
n.5238+87A>G
 gnomAD v4
2g.214980396T>GCA2577234971ABCA12c.4740+87A>C (n.4740+87A>C)
c.3786+87A>C (n.3786+87A>C)
n.5040+87A>C
c.4749+87A>C (n.4749+87A>C)
n.5238+87A>C
2g.214980397G>ACA2662978442ABCA12c.4740+86C>T (n.4740+86C>T)
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n.5040+86C>T
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n.5238+86C>T
 gnomAD v4
2g.214980397G>TCA2662978443ABCA12c.4740+86C>A (n.4740+86C>A)
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 gnomAD v4
2g.214980399A>GCA2662978444ABCA12c.4740+84T>C (n.4740+84T>C)
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n.5040+84T>C
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n.5238+84T>C
 gnomAD v4
2g.214980400T>GCA764597487ABCA12c.4740+83A>C (n.4740+83A>C)
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n.5040+83A>C
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n.5238+83A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980400T=CA1327160931ABCA12c.4740+83A= (n.4740+83A=)
c.3786+83A= (n.3786+83A=)
n.5040+83A=
c.4749+83A= (n.4749+83A=)
n.5238+83A=
2g.214980404G>CCA2662978445ABCA12c.4740+79C>G (n.4740+79C>G)
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n.5238+79C>G
 gnomAD v4
2g.214980404G>TCA2662978446ABCA12c.4740+79C>A (n.4740+79C>A)
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n.5040+79C>A
c.4749+79C>A (n.4749+79C>A)
n.5238+79C>A
 gnomAD v4
2g.214980405T>CCA2662978447ABCA12c.4740+78A>G (n.4740+78A>G)
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n.5040+78A>G
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n.5238+78A>G
 gnomAD v4
2g.214980407G>ACA2662978448ABCA12c.4740+76C>T (n.4740+76C>T)
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n.5040+76C>T
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 gnomAD v4
2g.214980408G>TCA2662978449ABCA12c.4740+75C>A (n.4740+75C>A)
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n.5040+75C>A
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n.5238+75C>A
 gnomAD v4
2g.214980409A>GCA2662978450ABCA12c.4740+74T>C (n.4740+74T>C)
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n.5040+74T>C
c.4749+74T>C (n.4749+74T>C)
n.5238+74T>C
 gnomAD v4
2g.214980410G>ACA2662978451ABCA12c.4740+73C>T (n.4740+73C>T)
c.3786+73C>T (n.3786+73C>T)
n.5040+73C>T
c.4749+73C>T (n.4749+73C>T)
n.5238+73C>T
 gnomAD v4
2g.214980410G>CCA1042217309ABCA12c.4740+73C>G (n.4740+73C>G)
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n.5040+73C>G
c.4749+73C>G (n.4749+73C>G)
n.5238+73C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980410G=CA1327160932ABCA12c.4740+73C= (n.4740+73C=)
c.3786+73C= (n.3786+73C=)
n.5040+73C=
c.4749+73C= (n.4749+73C=)
n.5238+73C=
2g.214980410G>TCA2662978452ABCA12c.4740+73C>A (n.4740+73C>A)
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n.5040+73C>A
c.4749+73C>A (n.4749+73C>A)
n.5238+73C>A
 gnomAD v4
2g.214980411A>GCA2662978453ABCA12c.4740+72T>C (n.4740+72T>C)
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n.5040+72T>C
c.4749+72T>C (n.4749+72T>C)
n.5238+72T>C
 gnomAD v4
2g.214980412G>ACA2662978454ABCA12c.4740+71C>T (n.4740+71C>T)
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n.5040+71C>T
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n.5238+71C>T
 gnomAD v4
2g.214980412G>CCA2577234972ABCA12c.4740+71C>G (n.4740+71C>G)
c.3786+71C>G (n.3786+71C>G)
n.5040+71C>G
c.4749+71C>G (n.4749+71C>G)
n.5238+71C>G
 gnomAD v4
2g.214980412G=CA1327160933ABCA12c.4740+71C= (n.4740+71C=)
c.3786+71C= (n.3786+71C=)
n.5040+71C=
c.4749+71C= (n.4749+71C=)
n.5238+71C=
2g.214980412G>TCA64814700ABCA12c.4740+71C>A (n.4740+71C>A)
c.3786+71C>A (n.3786+71C>A)
n.5040+71C>A
c.4749+71C>A (n.4749+71C>A)
n.5238+71C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980413A=CA1327160934ABCA12c.4740+70T= (n.4740+70T=)
c.3786+70T= (n.3786+70T=)
n.5040+70T=
c.4749+70T= (n.4749+70T=)
n.5238+70T=
2g.214980413A>CCA64814704ABCA12c.4740+70T>G (n.4740+70T>G)
c.3786+70T>G (n.3786+70T>G)
n.5040+70T>G
c.4749+70T>G (n.4749+70T>G)
n.5238+70T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980413_214980415delinsACTCA1327160935ABCA12c.4740+68_4740+70delinsAGT (n.4740+68_4740+70delinsAGT)
c.3786+68_3786+70delinsAGT (n.3786+68_3786+70delinsAGT)
n.5040+68_5040+70delinsAGT
c.4749+68_4749+70delinsAGT (n.4749+68_4749+70delinsAGT)
n.5238+68_5238+70delinsAGT
2g.214980414C=CA1327160936ABCA12c.4740+69G= (n.4740+69G=)
c.3786+69G= (n.3786+69G=)
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c.4749+69G= (n.4749+69G=)
n.5238+69G=
2g.214980414C>GCA2662978455ABCA12c.4740+69G>C (n.4740+69G>C)
c.3786+69G>C (n.3786+69G>C)
n.5040+69G>C
c.4749+69G>C (n.4749+69G>C)
n.5238+69G>C
 gnomAD v4
2g.214980414C>TCA1042217312ABCA12c.4740+69G>A (n.4740+69G>A)
c.3786+69G>A (n.3786+69G>A)
n.5040+69G>A
c.4749+69G>A (n.4749+69G>A)
n.5238+69G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980416_214980417delCA764597503ABCA12c.4740+68_4740+69del (n.4740+68_4740+69del)
c.3786+68_3786+69del (n.3786+68_3786+69del)
n.5040+68_5040+69del
c.4749+68_4749+69del (n.4749+68_4749+69del)
n.5238+68_5238+69del
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980415T>ACA1327160938ABCA12c.4740+68A>T (n.4740+68A>T)
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n.5040+68A>T
c.4749+68A>T (n.4749+68A>T)
n.5238+68A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980415T=CA1327160937ABCA12c.4740+68A= (n.4740+68A=)
c.3786+68A= (n.3786+68A=)
n.5040+68A=
c.4749+68A= (n.4749+68A=)
n.5238+68A=
2g.214980416C>TCA2662978456ABCA12c.4740+67G>A (n.4740+67G>A)
c.3786+67G>A (n.3786+67G>A)
n.5040+67G>A
c.4749+67G>A (n.4749+67G>A)
n.5238+67G>A
 gnomAD v4
2g.214980419C>ACA1042217315ABCA12c.4740+64G>T (n.4740+64G>T)
c.3786+64G>T (n.3786+64G>T)
n.5040+64G>T
c.4749+64G>T (n.4749+64G>T)
n.5238+64G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980419C=CA1327160939ABCA12c.4740+64G= (n.4740+64G=)
c.3786+64G= (n.3786+64G=)
n.5040+64G=
c.4749+64G= (n.4749+64G=)
n.5238+64G=
2g.214980420T>CCA1327160941ABCA12c.4740+63A>G (n.4740+63A>G)
c.3786+63A>G (n.3786+63A>G)
n.5040+63A>G
c.4749+63A>G (n.4749+63A>G)
n.5238+63A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980420T=CA1327160940ABCA12c.4740+63A= (n.4740+63A=)
c.3786+63A= (n.3786+63A=)
n.5040+63A=
c.4749+63A= (n.4749+63A=)
n.5238+63A=
2g.214980421C>ACA2754209666ABCA12c.4740+62G>T (n.4740+62G>T)
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n.5238+62G>T
2g.214980421C=CA1327160942ABCA12c.4740+62G= (n.4740+62G=)
c.3786+62G= (n.3786+62G=)
n.5040+62G=
c.4749+62G= (n.4749+62G=)
n.5238+62G=
2g.214980421C>TCA539536607ABCA12c.4740+62G>A (n.4740+62G>A)
c.3786+62G>A (n.3786+62G>A)
n.5040+62G>A
c.4749+62G>A (n.4749+62G>A)
n.5238+62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214980422C>TCA2662978457ABCA12c.4740+61G>A (n.4740+61G>A)
c.3786+61G>A (n.3786+61G>A)
n.5040+61G>A
c.4749+61G>A (n.4749+61G>A)
n.5238+61G>A
 gnomAD v4
2g.214980423T>CCA764597516ABCA12c.4740+60A>G (n.4740+60A>G)
c.3786+60A>G (n.3786+60A>G)
n.5040+60A>G
c.4749+60A>G (n.4749+60A>G)
n.5238+60A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980423T=CA1327160943ABCA12c.4740+60A= (n.4740+60A=)
c.3786+60A= (n.3786+60A=)
n.5040+60A=
c.4749+60A= (n.4749+60A=)
n.5238+60A=
2g.214980424A>GCA2662978458ABCA12c.4740+59T>C (n.4740+59T>C)
c.3786+59T>C (n.3786+59T>C)
n.5040+59T>C
c.4749+59T>C (n.4749+59T>C)
n.5238+59T>C
 gnomAD v4
2g.214980427T>CCA2662978459ABCA12c.4740+56A>G (n.4740+56A>G)
c.3786+56A>G (n.3786+56A>G)
n.5040+56A>G
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n.5238+56A>G
 gnomAD v4
2g.214980429A>GCA2577234973ABCA12c.4740+54T>C (n.4740+54T>C)
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n.5040+54T>C
c.4749+54T>C (n.4749+54T>C)
n.5238+54T>C
 gnomAD v4
2g.214980432_214980433delCA2662978460ABCA12c.4740+53_4740+54del (n.4740+53_4740+54del)
c.3786+53_3786+54del (n.3786+53_3786+54del)
n.5040+53_5040+54del
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 gnomAD v4
2g.214980430T>CCA764597529ABCA12c.4740+53A>G (n.4740+53A>G)
c.3786+53A>G (n.3786+53A>G)
n.5040+53A>G
c.4749+53A>G (n.4749+53A>G)
n.5238+53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980430T=CA1327160944ABCA12c.4740+53A= (n.4740+53A=)
c.3786+53A= (n.3786+53A=)
n.5040+53A=
c.4749+53A= (n.4749+53A=)
n.5238+53A=
2g.214980432T>CCA1327160946ABCA12c.4740+51A>G (n.4740+51A>G)
c.3786+51A>G (n.3786+51A>G)
n.5040+51A>G
c.4749+51A>G (n.4749+51A>G)
n.5238+51A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980432T=CA1327160945ABCA12c.4740+51A= (n.4740+51A=)
c.3786+51A= (n.3786+51A=)
n.5040+51A=
c.4749+51A= (n.4749+51A=)
n.5238+51A=
2g.214980437C>TCA2662978461ABCA12c.4740+46G>A (n.4740+46G>A)
c.3786+46G>A (n.3786+46G>A)
n.5040+46G>A
c.4749+46G>A (n.4749+46G>A)
n.5238+46G>A
 gnomAD v4
2g.214980438T>ACA2662978463ABCA12c.4740+45A>T (n.4740+45A>T)
c.3786+45A>T (n.3786+45A>T)
n.5040+45A>T
c.4749+45A>T (n.4749+45A>T)
n.5238+45A>T
 gnomAD v4
2g.214980438T>CCA2662978462ABCA12c.4740+45A>G (n.4740+45A>G)
c.3786+45A>G (n.3786+45A>G)
n.5040+45A>G
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n.5238+45A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched