Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214980319T>C | CA64814642 | ABCA12 | c.4740+164A>G (n.4740+164A>G) c.3786+164A>G (n.3786+164A>G) n.5040+164A>G c.4749+164A>G (n.4749+164A>G) n.5238+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980319T= | CA1327160907 | ABCA12 | c.4740+164A= (n.4740+164A=) c.3786+164A= (n.3786+164A=) n.5040+164A= c.4749+164A= (n.4749+164A=) n.5238+164A= | |
2 | g.214980320A= | CA1327160908 | ABCA12 | c.4740+163T= (n.4740+163T=) c.3786+163T= (n.3786+163T=) n.5040+163T= c.4749+163T= (n.4749+163T=) n.5238+163T= | |
2 | g.214980320_214980321insTTCC | CA64814647 | ABCA12 | c.4740+162_4740+163insGGAA (n.4740+162_4740+163insGGAA) c.3786+162_3786+163insGGAA (n.3786+162_3786+163insGGAA) n.5040+162_5040+163insGGAA c.4749+162_4749+163insGGAA (n.4749+162_4749+163insGGAA) n.5238+162_5238+163insGGAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980328C>A | CA64814650 | ABCA12 | c.4740+155G>T (n.4740+155G>T) c.3786+155G>T (n.3786+155G>T) n.5040+155G>T c.4749+155G>T (n.4749+155G>T) n.5238+155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980328C= | CA1327160909 | ABCA12 | c.4740+155G= (n.4740+155G=) c.3786+155G= (n.3786+155G=) n.5040+155G= c.4749+155G= (n.4749+155G=) n.5238+155G= | |
2 | g.214980330T>A | CA64814661 | ABCA12 | c.4740+153A>T (n.4740+153A>T) c.3786+153A>T (n.3786+153A>T) n.5040+153A>T c.4749+153A>T (n.4749+153A>T) n.5238+153A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980330T= | CA1327160910 | ABCA12 | c.4740+153A= (n.4740+153A=) c.3786+153A= (n.3786+153A=) n.5040+153A= c.4749+153A= (n.4749+153A=) n.5238+153A= | |
2 | g.214980332C>A | CA2662978401 | ABCA12 | c.4740+151G>T (n.4740+151G>T) c.3786+151G>T (n.3786+151G>T) n.5040+151G>T c.4749+151G>T (n.4749+151G>T) n.5238+151G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980333A= | CA1327160911 | ABCA12 | c.4740+150T= (n.4740+150T=) c.3786+150T= (n.3786+150T=) n.5040+150T= c.4749+150T= (n.4749+150T=) n.5238+150T= | |
2 | g.214980333A>G | CA64814675 | ABCA12 | c.4740+150T>C (n.4740+150T>C) c.3786+150T>C (n.3786+150T>C) n.5040+150T>C c.4749+150T>C (n.4749+150T>C) n.5238+150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980334G>A | CA2662978402 | ABCA12 | c.4740+149C>T (n.4740+149C>T) c.3786+149C>T (n.3786+149C>T) n.5040+149C>T c.4749+149C>T (n.4749+149C>T) n.5238+149C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980334G>C | CA2662978403 | ABCA12 | c.4740+149C>G (n.4740+149C>G) c.3786+149C>G (n.3786+149C>G) n.5040+149C>G c.4749+149C>G (n.4749+149C>G) n.5238+149C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980335G>A | CA2662978404 | ABCA12 | c.4740+148C>T (n.4740+148C>T) c.3786+148C>T (n.3786+148C>T) n.5040+148C>T c.4749+148C>T (n.4749+148C>T) n.5238+148C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980335G>T | CA2531158267 | ABCA12 | c.4740+148C>A (n.4740+148C>A) c.3786+148C>A (n.3786+148C>A) n.5040+148C>A c.4749+148C>A (n.4749+148C>A) n.5238+148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980338T>G | CA1327160913 | ABCA12 | c.4740+145A>C (n.4740+145A>C) c.3786+145A>C (n.3786+145A>C) n.5040+145A>C c.4749+145A>C (n.4749+145A>C) n.5238+145A>C | dbSNP |
2 | g.214980338T= | CA1327160912 | ABCA12 | c.4740+145A= (n.4740+145A=) c.3786+145A= (n.3786+145A=) n.5040+145A= c.4749+145A= (n.4749+145A=) n.5238+145A= | |
2 | g.214980339T>G | CA2662978405 | ABCA12 | c.4740+144A>C (n.4740+144A>C) c.3786+144A>C (n.3786+144A>C) n.5040+144A>C c.4749+144A>C (n.4749+144A>C) n.5238+144A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980340C>A | CA2662978406 | ABCA12 | c.4740+143G>T (n.4740+143G>T) c.3786+143G>T (n.3786+143G>T) n.5040+143G>T c.4749+143G>T (n.4749+143G>T) n.5238+143G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980340C= | CA1327160914 | ABCA12 | c.4740+143G= (n.4740+143G=) c.3786+143G= (n.3786+143G=) n.5040+143G= c.4749+143G= (n.4749+143G=) n.5238+143G= | |
2 | g.214980340C>T | CA1042217295 | ABCA12 | c.4740+143G>A (n.4740+143G>A) c.3786+143G>A (n.3786+143G>A) n.5040+143G>A c.4749+143G>A (n.4749+143G>A) n.5238+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980341G>A | CA64814679 | ABCA12 | c.4740+142C>T (n.4740+142C>T) c.3786+142C>T (n.3786+142C>T) n.5040+142C>T c.4749+142C>T (n.4749+142C>T) n.5238+142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214980341G= | CA1327160915 | ABCA12 | c.4740+142C= (n.4740+142C=) c.3786+142C= (n.3786+142C=) n.5040+142C= c.4749+142C= (n.4749+142C=) n.5238+142C= | |
2 | g.214980341G>T | CA2662978407 | ABCA12 | c.4740+142C>A (n.4740+142C>A) c.3786+142C>A (n.3786+142C>A) n.5040+142C>A c.4749+142C>A (n.4749+142C>A) n.5238+142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980342A>G | CA2662978408 | ABCA12 | c.4740+141T>C (n.4740+141T>C) c.3786+141T>C (n.3786+141T>C) n.5040+141T>C c.4749+141T>C (n.4749+141T>C) n.5238+141T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980343T>A | CA539536602 | ABCA12 | c.4740+140A>T (n.4740+140A>T) c.3786+140A>T (n.3786+140A>T) n.5040+140A>T c.4749+140A>T (n.4749+140A>T) n.5238+140A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980343T>C | CA2662978409 | ABCA12 | c.4740+140A>G (n.4740+140A>G) c.3786+140A>G (n.3786+140A>G) n.5040+140A>G c.4749+140A>G (n.4749+140A>G) n.5238+140A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980343T= | CA1327160916 | ABCA12 | c.4740+140A= (n.4740+140A=) c.3786+140A= (n.3786+140A=) n.5040+140A= c.4749+140A= (n.4749+140A=) n.5238+140A= | |
2 | g.214980344G>A | CA2662978410 | ABCA12 | c.4740+139C>T (n.4740+139C>T) c.3786+139C>T (n.3786+139C>T) n.5040+139C>T c.4749+139C>T (n.4749+139C>T) n.5238+139C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980344G>T | CA2662978411 | ABCA12 | c.4740+139C>A (n.4740+139C>A) c.3786+139C>A (n.3786+139C>A) n.5040+139C>A c.4749+139C>A (n.4749+139C>A) n.5238+139C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980345C>A | CA2662978412 | ABCA12 | c.4740+138G>T (n.4740+138G>T) c.3786+138G>T (n.3786+138G>T) n.5040+138G>T c.4749+138G>T (n.4749+138G>T) n.5238+138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980345C>T | CA2662978413 | ABCA12 | c.4740+138G>A (n.4740+138G>A) c.3786+138G>A (n.3786+138G>A) n.5040+138G>A c.4749+138G>A (n.4749+138G>A) n.5238+138G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980347C>A | CA64814682 | ABCA12 | c.4740+136G>T (n.4740+136G>T) c.3786+136G>T (n.3786+136G>T) n.5040+136G>T c.4749+136G>T (n.4749+136G>T) n.5238+136G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980347C= | CA1327160917 | ABCA12 | c.4740+136G= (n.4740+136G=) c.3786+136G= (n.3786+136G=) n.5040+136G= c.4749+136G= (n.4749+136G=) n.5238+136G= | |
2 | g.214980347C>G | CA764597460 | ABCA12 | c.4740+136G>C (n.4740+136G>C) c.3786+136G>C (n.3786+136G>C) n.5040+136G>C c.4749+136G>C (n.4749+136G>C) n.5238+136G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980347C>T | CA539536603 | ABCA12 | c.4740+136G>A (n.4740+136G>A) c.3786+136G>A (n.3786+136G>A) n.5040+136G>A c.4749+136G>A (n.4749+136G>A) n.5238+136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980348A= | CA1327160918 | ABCA12 | c.4740+135T= (n.4740+135T=) c.3786+135T= (n.3786+135T=) n.5040+135T= c.4749+135T= (n.4749+135T=) n.5238+135T= | |
2 | g.214980348A>C | CA1327160919 | ABCA12 | c.4740+135T>G (n.4740+135T>G) c.3786+135T>G (n.3786+135T>G) n.5040+135T>G c.4749+135T>G (n.4749+135T>G) n.5238+135T>G | dbSNP |
2 | g.214980348A>G | CA2662978414 | ABCA12 | c.4740+135T>C (n.4740+135T>C) c.3786+135T>C (n.3786+135T>C) n.5040+135T>C c.4749+135T>C (n.4749+135T>C) n.5238+135T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980351C>A | CA1327160921 | ABCA12 | c.4740+132G>T (n.4740+132G>T) c.3786+132G>T (n.3786+132G>T) n.5040+132G>T c.4749+132G>T (n.4749+132G>T) n.5238+132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980351C= | CA1327160920 | ABCA12 | c.4740+132G= (n.4740+132G=) c.3786+132G= (n.3786+132G=) n.5040+132G= c.4749+132G= (n.4749+132G=) n.5238+132G= | |
2 | g.214980355T>A | CA2662978415 | ABCA12 | c.4740+128A>T (n.4740+128A>T) c.3786+128A>T (n.3786+128A>T) n.5040+128A>T c.4749+128A>T (n.4749+128A>T) n.5238+128A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980355T>C | CA1327160923 | ABCA12 | c.4740+128A>G (n.4740+128A>G) c.3786+128A>G (n.3786+128A>G) n.5040+128A>G c.4749+128A>G (n.4749+128A>G) n.5238+128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980355T= | CA1327160922 | ABCA12 | c.4740+128A= (n.4740+128A=) c.3786+128A= (n.3786+128A=) n.5040+128A= c.4749+128A= (n.4749+128A=) n.5238+128A= | |
2 | g.214980356A>T | CA2662978416 | ABCA12 | c.4740+127T>A (n.4740+127T>A) c.3786+127T>A (n.3786+127T>A) n.5040+127T>A c.4749+127T>A (n.4749+127T>A) n.5238+127T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980357T>C | CA2662978417 | ABCA12 | c.4740+126A>G (n.4740+126A>G) c.3786+126A>G (n.3786+126A>G) n.5040+126A>G c.4749+126A>G (n.4749+126A>G) n.5238+126A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980358G>A | CA2662978418 | ABCA12 | c.4740+125C>T (n.4740+125C>T) c.3786+125C>T (n.3786+125C>T) n.5040+125C>T c.4749+125C>T (n.4749+125C>T) n.5238+125C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980358G>T | CA2662978419 | ABCA12 | c.4740+125C>A (n.4740+125C>A) c.3786+125C>A (n.3786+125C>A) n.5040+125C>A c.4749+125C>A (n.4749+125C>A) n.5238+125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980358_214980359delinsGA | CA1327160924 | ABCA12 | c.4740+124_4740+125delinsTC (n.4740+124_4740+125delinsTC) c.3786+124_3786+125delinsTC (n.3786+124_3786+125delinsTC) n.5040+124_5040+125delinsTC c.4749+124_4749+125delinsTC (n.4749+124_4749+125delinsTC) n.5238+124_5238+125delinsTC | |
2 | g.214980358_214980361delinsGAGA | CA1327160925 | ABCA12 | c.4740+122_4740+125delinsTCTC (n.4740+122_4740+125delinsTCTC) c.3786+122_3786+125delinsTCTC (n.3786+122_3786+125delinsTCTC) n.5040+122_5040+125delinsTCTC c.4749+122_4749+125delinsTCTC (n.4749+122_4749+125delinsTCTC) n.5238+122_5238+125delinsTCTC | |
2 | g.214980359del | CA539536604 | ABCA12 | c.4740+124del (n.4740+124del) c.3786+124del (n.3786+124del) n.5040+124del c.4749+124del (n.4749+124del) n.5238+124del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980359A>G | CA2662978420 | ABCA12 | c.4740+124T>C (n.4740+124T>C) c.3786+124T>C (n.3786+124T>C) n.5040+124T>C c.4749+124T>C (n.4749+124T>C) n.5238+124T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980361_214980363del | CA1327160926 | ABCA12 | c.4740+122_4740+124del (n.4740+122_4740+124del) c.3786+122_3786+124del (n.3786+122_3786+124del) n.5040+122_5040+124del c.4749+122_4749+124del (n.4749+122_4749+124del) n.5238+122_5238+124del | dbSNP |
2 | g.214980363G>A | CA2662978421 | ABCA12 | c.4740+120C>T (n.4740+120C>T) c.3786+120C>T (n.3786+120C>T) n.5040+120C>T c.4749+120C>T (n.4749+120C>T) n.5238+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980363G>T | CA2662978422 | ABCA12 | c.4740+120C>A (n.4740+120C>A) c.3786+120C>A (n.3786+120C>A) n.5040+120C>A c.4749+120C>A (n.4749+120C>A) n.5238+120C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980366G>A | CA64814688 | ABCA12 | c.4740+117C>T (n.4740+117C>T) c.3786+117C>T (n.3786+117C>T) n.5040+117C>T c.4749+117C>T (n.4749+117C>T) n.5238+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980366G>C | CA2662978423 | ABCA12 | c.4740+117C>G (n.4740+117C>G) c.3786+117C>G (n.3786+117C>G) n.5040+117C>G c.4749+117C>G (n.4749+117C>G) n.5238+117C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980366G= | CA1327160927 | ABCA12 | c.4740+117C= (n.4740+117C=) c.3786+117C= (n.3786+117C=) n.5040+117C= c.4749+117C= (n.4749+117C=) n.5238+117C= | |
2 | g.214980369A= | CA1327160928 | ABCA12 | c.4740+114T= (n.4740+114T=) c.3786+114T= (n.3786+114T=) n.5040+114T= c.4749+114T= (n.4749+114T=) n.5238+114T= | |
2 | g.214980369A>G | CA539536605 | ABCA12 | c.4740+114T>C (n.4740+114T>C) c.3786+114T>C (n.3786+114T>C) n.5040+114T>C c.4749+114T>C (n.4749+114T>C) n.5238+114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980370G>T | CA2662978424 | ABCA12 | c.4740+113C>A (n.4740+113C>A) c.3786+113C>A (n.3786+113C>A) n.5040+113C>A c.4749+113C>A (n.4749+113C>A) n.5238+113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980371C>A | CA2662978425 | ABCA12 | c.4740+112G>T (n.4740+112G>T) c.3786+112G>T (n.3786+112G>T) n.5040+112G>T c.4749+112G>T (n.4749+112G>T) n.5238+112G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980372T>A | CA2662978426 | ABCA12 | c.4740+111A>T (n.4740+111A>T) c.3786+111A>T (n.3786+111A>T) n.5040+111A>T c.4749+111A>T (n.4749+111A>T) n.5238+111A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980372T>C | CA2662978427 | ABCA12 | c.4740+111A>G (n.4740+111A>G) c.3786+111A>G (n.3786+111A>G) n.5040+111A>G c.4749+111A>G (n.4749+111A>G) n.5238+111A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980372T>G | CA2662978428 | ABCA12 | c.4740+111A>C (n.4740+111A>C) c.3786+111A>C (n.3786+111A>C) n.5040+111A>C c.4749+111A>C (n.4749+111A>C) n.5238+111A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980373A>C | CA2662978429 | ABCA12 | c.4740+110T>G (n.4740+110T>G) c.3786+110T>G (n.3786+110T>G) n.5040+110T>G c.4749+110T>G (n.4749+110T>G) n.5238+110T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980373A>T | CA2662978430 | ABCA12 | c.4740+110T>A (n.4740+110T>A) c.3786+110T>A (n.3786+110T>A) n.5040+110T>A c.4749+110T>A (n.4749+110T>A) n.5238+110T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980374G>C | CA539536606 | ABCA12 | c.4740+109C>G (n.4740+109C>G) c.3786+109C>G (n.3786+109C>G) n.5040+109C>G c.4749+109C>G (n.4749+109C>G) n.5238+109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980374G= | CA1327160929 | ABCA12 | c.4740+109C= (n.4740+109C=) c.3786+109C= (n.3786+109C=) n.5040+109C= c.4749+109C= (n.4749+109C=) n.5238+109C= | |
2 | g.214980374G>T | CA2662978431 | ABCA12 | c.4740+109C>A (n.4740+109C>A) c.3786+109C>A (n.3786+109C>A) n.5040+109C>A c.4749+109C>A (n.4749+109C>A) n.5238+109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980375T>C | CA64814693 | ABCA12 | c.4740+108A>G (n.4740+108A>G) c.3786+108A>G (n.3786+108A>G) n.5040+108A>G c.4749+108A>G (n.4749+108A>G) n.5238+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980375T= | CA1327160930 | ABCA12 | c.4740+108A= (n.4740+108A=) c.3786+108A= (n.3786+108A=) n.5040+108A= c.4749+108A= (n.4749+108A=) n.5238+108A= | |
2 | g.214980377T>C | CA2662978432 | ABCA12 | c.4740+106A>G (n.4740+106A>G) c.3786+106A>G (n.3786+106A>G) n.5040+106A>G c.4749+106A>G (n.4749+106A>G) n.5238+106A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980379C>T | CA2662978433 | ABCA12 | c.4740+104G>A (n.4740+104G>A) c.3786+104G>A (n.3786+104G>A) n.5040+104G>A c.4749+104G>A (n.4749+104G>A) n.5238+104G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980383T>C | CA2662978434 | ABCA12 | c.4740+100A>G (n.4740+100A>G) c.3786+100A>G (n.3786+100A>G) n.5040+100A>G c.4749+100A>G (n.4749+100A>G) n.5238+100A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980383T>G | CA2662978435 | ABCA12 | c.4740+100A>C (n.4740+100A>C) c.3786+100A>C (n.3786+100A>C) n.5040+100A>C c.4749+100A>C (n.4749+100A>C) n.5238+100A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980384G>T | CA2662978436 | ABCA12 | c.4740+99C>A (n.4740+99C>A) c.3786+99C>A (n.3786+99C>A) n.5040+99C>A c.4749+99C>A (n.4749+99C>A) n.5238+99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980387T>C | CA2701480409 | ABCA12 | c.4740+96A>G (n.4740+96A>G) c.3786+96A>G (n.3786+96A>G) n.5040+96A>G c.4749+96A>G (n.4749+96A>G) n.5238+96A>G | dbSNP |
2 | g.214980388T>A | CA2577234970 | ABCA12 | c.4740+95A>T (n.4740+95A>T) c.3786+95A>T (n.3786+95A>T) n.5040+95A>T c.4749+95A>T (n.4749+95A>T) n.5238+95A>T | |
2 | g.214980388T>C | CA2662978437 | ABCA12 | c.4740+95A>G (n.4740+95A>G) c.3786+95A>G (n.3786+95A>G) n.5040+95A>G c.4749+95A>G (n.4749+95A>G) n.5238+95A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980391A>C | CA2662978438 | ABCA12 | c.4740+92T>G (n.4740+92T>G) c.3786+92T>G (n.3786+92T>G) n.5040+92T>G c.4749+92T>G (n.4749+92T>G) n.5238+92T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980392G>T | CA2662978439 | ABCA12 | c.4740+91C>A (n.4740+91C>A) c.3786+91C>A (n.3786+91C>A) n.5040+91C>A c.4749+91C>A (n.4749+91C>A) n.5238+91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980394A>G | CA2662978440 | ABCA12 | c.4740+89T>C (n.4740+89T>C) c.3786+89T>C (n.3786+89T>C) n.5040+89T>C c.4749+89T>C (n.4749+89T>C) n.5238+89T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980396T>C | CA2662978441 | ABCA12 | c.4740+87A>G (n.4740+87A>G) c.3786+87A>G (n.3786+87A>G) n.5040+87A>G c.4749+87A>G (n.4749+87A>G) n.5238+87A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980396T>G | CA2577234971 | ABCA12 | c.4740+87A>C (n.4740+87A>C) c.3786+87A>C (n.3786+87A>C) n.5040+87A>C c.4749+87A>C (n.4749+87A>C) n.5238+87A>C | |
2 | g.214980397G>A | CA2662978442 | ABCA12 | c.4740+86C>T (n.4740+86C>T) c.3786+86C>T (n.3786+86C>T) n.5040+86C>T c.4749+86C>T (n.4749+86C>T) n.5238+86C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980397G>T | CA2662978443 | ABCA12 | c.4740+86C>A (n.4740+86C>A) c.3786+86C>A (n.3786+86C>A) n.5040+86C>A c.4749+86C>A (n.4749+86C>A) n.5238+86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980399A>G | CA2662978444 | ABCA12 | c.4740+84T>C (n.4740+84T>C) c.3786+84T>C (n.3786+84T>C) n.5040+84T>C c.4749+84T>C (n.4749+84T>C) n.5238+84T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980400T>G | CA764597487 | ABCA12 | c.4740+83A>C (n.4740+83A>C) c.3786+83A>C (n.3786+83A>C) n.5040+83A>C c.4749+83A>C (n.4749+83A>C) n.5238+83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980400T= | CA1327160931 | ABCA12 | c.4740+83A= (n.4740+83A=) c.3786+83A= (n.3786+83A=) n.5040+83A= c.4749+83A= (n.4749+83A=) n.5238+83A= | |
2 | g.214980404G>C | CA2662978445 | ABCA12 | c.4740+79C>G (n.4740+79C>G) c.3786+79C>G (n.3786+79C>G) n.5040+79C>G c.4749+79C>G (n.4749+79C>G) n.5238+79C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980404G>T | CA2662978446 | ABCA12 | c.4740+79C>A (n.4740+79C>A) c.3786+79C>A (n.3786+79C>A) n.5040+79C>A c.4749+79C>A (n.4749+79C>A) n.5238+79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980405T>C | CA2662978447 | ABCA12 | c.4740+78A>G (n.4740+78A>G) c.3786+78A>G (n.3786+78A>G) n.5040+78A>G c.4749+78A>G (n.4749+78A>G) n.5238+78A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980407G>A | CA2662978448 | ABCA12 | c.4740+76C>T (n.4740+76C>T) c.3786+76C>T (n.3786+76C>T) n.5040+76C>T c.4749+76C>T (n.4749+76C>T) n.5238+76C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980408G>T | CA2662978449 | ABCA12 | c.4740+75C>A (n.4740+75C>A) c.3786+75C>A (n.3786+75C>A) n.5040+75C>A c.4749+75C>A (n.4749+75C>A) n.5238+75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980409A>G | CA2662978450 | ABCA12 | c.4740+74T>C (n.4740+74T>C) c.3786+74T>C (n.3786+74T>C) n.5040+74T>C c.4749+74T>C (n.4749+74T>C) n.5238+74T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980410G>A | CA2662978451 | ABCA12 | c.4740+73C>T (n.4740+73C>T) c.3786+73C>T (n.3786+73C>T) n.5040+73C>T c.4749+73C>T (n.4749+73C>T) n.5238+73C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980410G>C | CA1042217309 | ABCA12 | c.4740+73C>G (n.4740+73C>G) c.3786+73C>G (n.3786+73C>G) n.5040+73C>G c.4749+73C>G (n.4749+73C>G) n.5238+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980410G= | CA1327160932 | ABCA12 | c.4740+73C= (n.4740+73C=) c.3786+73C= (n.3786+73C=) n.5040+73C= c.4749+73C= (n.4749+73C=) n.5238+73C= | |
2 | g.214980410G>T | CA2662978452 | ABCA12 | c.4740+73C>A (n.4740+73C>A) c.3786+73C>A (n.3786+73C>A) n.5040+73C>A c.4749+73C>A (n.4749+73C>A) n.5238+73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980411A>G | CA2662978453 | ABCA12 | c.4740+72T>C (n.4740+72T>C) c.3786+72T>C (n.3786+72T>C) n.5040+72T>C c.4749+72T>C (n.4749+72T>C) n.5238+72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980412G>A | CA2662978454 | ABCA12 | c.4740+71C>T (n.4740+71C>T) c.3786+71C>T (n.3786+71C>T) n.5040+71C>T c.4749+71C>T (n.4749+71C>T) n.5238+71C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214980412G>C | CA2577234972 | ABCA12 | c.4740+71C>G (n.4740+71C>G) c.3786+71C>G (n.3786+71C>G) n.5040+71C>G c.4749+71C>G (n.4749+71C>G) n.5238+71C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214980412G= | CA1327160933 | ABCA12 | c.4740+71C= (n.4740+71C=) c.3786+71C= (n.3786+71C=) n.5040+71C= c.4749+71C= (n.4749+71C=) n.5238+71C= | |
2 | g.214980412G>T | CA64814700 | ABCA12 | c.4740+71C>A (n.4740+71C>A) c.3786+71C>A (n.3786+71C>A) n.5040+71C>A c.4749+71C>A (n.4749+71C>A) n.5238+71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980413A= | CA1327160934 | ABCA12 | c.4740+70T= (n.4740+70T=) c.3786+70T= (n.3786+70T=) n.5040+70T= c.4749+70T= (n.4749+70T=) n.5238+70T= | |
2 | g.214980413A>C | CA64814704 | ABCA12 | c.4740+70T>G (n.4740+70T>G) c.3786+70T>G (n.3786+70T>G) n.5040+70T>G c.4749+70T>G (n.4749+70T>G) n.5238+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980413_214980415delinsACT | CA1327160935 | ABCA12 | c.4740+68_4740+70delinsAGT (n.4740+68_4740+70delinsAGT) c.3786+68_3786+70delinsAGT (n.3786+68_3786+70delinsAGT) n.5040+68_5040+70delinsAGT c.4749+68_4749+70delinsAGT (n.4749+68_4749+70delinsAGT) n.5238+68_5238+70delinsAGT | |
2 | g.214980414C= | CA1327160936 | ABCA12 | c.4740+69G= (n.4740+69G=) c.3786+69G= (n.3786+69G=) n.5040+69G= c.4749+69G= (n.4749+69G=) n.5238+69G= | |
2 | g.214980414C>G | CA2662978455 | ABCA12 | c.4740+69G>C (n.4740+69G>C) c.3786+69G>C (n.3786+69G>C) n.5040+69G>C c.4749+69G>C (n.4749+69G>C) n.5238+69G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214980414C>T | CA1042217312 | ABCA12 | c.4740+69G>A (n.4740+69G>A) c.3786+69G>A (n.3786+69G>A) n.5040+69G>A c.4749+69G>A (n.4749+69G>A) n.5238+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980416_214980417del | CA764597503 | ABCA12 | c.4740+68_4740+69del (n.4740+68_4740+69del) c.3786+68_3786+69del (n.3786+68_3786+69del) n.5040+68_5040+69del c.4749+68_4749+69del (n.4749+68_4749+69del) n.5238+68_5238+69del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980415T>A | CA1327160938 | ABCA12 | c.4740+68A>T (n.4740+68A>T) c.3786+68A>T (n.3786+68A>T) n.5040+68A>T c.4749+68A>T (n.4749+68A>T) n.5238+68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214980415T= | CA1327160937 | ABCA12 | c.4740+68A= (n.4740+68A=) c.3786+68A= (n.3786+68A=) n.5040+68A= c.4749+68A= (n.4749+68A=) n.5238+68A= | |
2 | g.214980416C>T | CA2662978456 | ABCA12 | c.4740+67G>A (n.4740+67G>A) c.3786+67G>A (n.3786+67G>A) n.5040+67G>A c.4749+67G>A (n.4749+67G>A) n.5238+67G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214980419C>A | CA1042217315 | ABCA12 | c.4740+64G>T (n.4740+64G>T) c.3786+64G>T (n.3786+64G>T) n.5040+64G>T c.4749+64G>T (n.4749+64G>T) n.5238+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214980419C= | CA1327160939 | ABCA12 | c.4740+64G= (n.4740+64G=) c.3786+64G= (n.3786+64G=) n.5040+64G= c.4749+64G= (n.4749+64G=) n.5238+64G= |