Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.214980348A>GCA2662978414ABCA12c.4740+135T>C (n.4740+135T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
2g.214980351C=CA1327160920ABCA12c.4740+132G= (n.4740+132G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
2g.214980355T=CA1327160922ABCA12c.4740+128A= (n.4740+128A=)
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n.5040+128A=
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2g.214980356A>TCA2662978416ABCA12c.4740+127T>A (n.4740+127T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.214980357T>CCA2662978417ABCA12c.4740+126A>G (n.4740+126A>G)
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 gnomAD v4
2g.214980358G>ACA2662978418ABCA12c.4740+125C>T (n.4740+125C>T)
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n.5040+125C>T
c.4749+125C>T (n.4749+125C>T)
n.5238+125C>T
 gnomAD v4
2g.214980358G>TCA2662978419ABCA12c.4740+125C>A (n.4740+125C>A)
c.3786+125C>A (n.3786+125C>A)
n.5040+125C>A
c.4749+125C>A (n.4749+125C>A)
n.5238+125C>A
 gnomAD v4
2g.214980358_214980359delinsGACA1327160924ABCA12c.4740+124_4740+125delinsTC (n.4740+124_4740+125delinsTC)
c.3786+124_3786+125delinsTC (n.3786+124_3786+125delinsTC)
n.5040+124_5040+125delinsTC
c.4749+124_4749+125delinsTC (n.4749+124_4749+125delinsTC)
n.5238+124_5238+125delinsTC
2g.214980358_214980361delinsGAGACA1327160925ABCA12c.4740+122_4740+125delinsTCTC (n.4740+122_4740+125delinsTCTC)
c.3786+122_3786+125delinsTCTC (n.3786+122_3786+125delinsTCTC)
n.5040+122_5040+125delinsTCTC
c.4749+122_4749+125delinsTCTC (n.4749+122_4749+125delinsTCTC)
n.5238+122_5238+125delinsTCTC
2g.214980359delCA539536604ABCA12c.4740+124del (n.4740+124del)
c.3786+124del (n.3786+124del)
n.5040+124del
c.4749+124del (n.4749+124del)
n.5238+124del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980359A>GCA2662978420ABCA12c.4740+124T>C (n.4740+124T>C)
c.3786+124T>C (n.3786+124T>C)
n.5040+124T>C
c.4749+124T>C (n.4749+124T>C)
n.5238+124T>C
 gnomAD v4
2g.214980361_214980363delCA1327160926ABCA12c.4740+122_4740+124del (n.4740+122_4740+124del)
c.3786+122_3786+124del (n.3786+122_3786+124del)
n.5040+122_5040+124del
c.4749+122_4749+124del (n.4749+122_4749+124del)
n.5238+122_5238+124del
 dbSNP
2g.214980363G>ACA2662978421ABCA12c.4740+120C>T (n.4740+120C>T)
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n.5040+120C>T
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n.5238+120C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214980363G>TCA2662978422ABCA12c.4740+120C>A (n.4740+120C>A)
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n.5238+120C>A
 gnomAD v4
2g.214980366G>ACA64814688ABCA12c.4740+117C>T (n.4740+117C>T)
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n.5238+117C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980366G>CCA2662978423ABCA12c.4740+117C>G (n.4740+117C>G)
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 gnomAD v4
2g.214980366G=CA1327160927ABCA12c.4740+117C= (n.4740+117C=)
c.3786+117C= (n.3786+117C=)
n.5040+117C=
c.4749+117C= (n.4749+117C=)
n.5238+117C=
2g.214980369A=CA1327160928ABCA12c.4740+114T= (n.4740+114T=)
c.3786+114T= (n.3786+114T=)
n.5040+114T=
c.4749+114T= (n.4749+114T=)
n.5238+114T=
2g.214980369A>GCA539536605ABCA12c.4740+114T>C (n.4740+114T>C)
c.3786+114T>C (n.3786+114T>C)
n.5040+114T>C
c.4749+114T>C (n.4749+114T>C)
n.5238+114T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980370G>TCA2662978424ABCA12c.4740+113C>A (n.4740+113C>A)
c.3786+113C>A (n.3786+113C>A)
n.5040+113C>A
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n.5238+113C>A
 gnomAD v4
2g.214980371C>ACA2662978425ABCA12c.4740+112G>T (n.4740+112G>T)
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n.5040+112G>T
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n.5238+112G>T
 gnomAD v4
2g.214980372T>ACA2662978426ABCA12c.4740+111A>T (n.4740+111A>T)
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n.5238+111A>T
 gnomAD v4
2g.214980372T>CCA2662978427ABCA12c.4740+111A>G (n.4740+111A>G)
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n.5238+111A>G
 gnomAD v4
2g.214980372T>GCA2662978428ABCA12c.4740+111A>C (n.4740+111A>C)
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n.5040+111A>C
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n.5238+111A>C
 gnomAD v4
2g.214980373A>CCA2662978429ABCA12c.4740+110T>G (n.4740+110T>G)
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n.5040+110T>G
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n.5238+110T>G
 gnomAD v4
2g.214980373A>TCA2662978430ABCA12c.4740+110T>A (n.4740+110T>A)
c.3786+110T>A (n.3786+110T>A)
n.5040+110T>A
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n.5238+110T>A
 gnomAD v4
2g.214980374G>CCA539536606ABCA12c.4740+109C>G (n.4740+109C>G)
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n.5040+109C>G
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n.5238+109C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980374G=CA1327160929ABCA12c.4740+109C= (n.4740+109C=)
c.3786+109C= (n.3786+109C=)
n.5040+109C=
c.4749+109C= (n.4749+109C=)
n.5238+109C=
2g.214980374G>TCA2662978431ABCA12c.4740+109C>A (n.4740+109C>A)
c.3786+109C>A (n.3786+109C>A)
n.5040+109C>A
c.4749+109C>A (n.4749+109C>A)
n.5238+109C>A
 gnomAD v4
2g.214980375T>CCA64814693ABCA12c.4740+108A>G (n.4740+108A>G)
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n.5238+108A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980375T=CA1327160930ABCA12c.4740+108A= (n.4740+108A=)
c.3786+108A= (n.3786+108A=)
n.5040+108A=
c.4749+108A= (n.4749+108A=)
n.5238+108A=
2g.214980377T>CCA2662978432ABCA12c.4740+106A>G (n.4740+106A>G)
c.3786+106A>G (n.3786+106A>G)
n.5040+106A>G
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n.5238+106A>G
 gnomAD v4
2g.214980379C>TCA2662978433ABCA12c.4740+104G>A (n.4740+104G>A)
c.3786+104G>A (n.3786+104G>A)
n.5040+104G>A
c.4749+104G>A (n.4749+104G>A)
n.5238+104G>A
 gnomAD v4
2g.214980383T>CCA2662978434ABCA12c.4740+100A>G (n.4740+100A>G)
c.3786+100A>G (n.3786+100A>G)
n.5040+100A>G
c.4749+100A>G (n.4749+100A>G)
n.5238+100A>G
 gnomAD v4
2g.214980383T>GCA2662978435ABCA12c.4740+100A>C (n.4740+100A>C)
c.3786+100A>C (n.3786+100A>C)
n.5040+100A>C
c.4749+100A>C (n.4749+100A>C)
n.5238+100A>C
 gnomAD v4
2g.214980384G>TCA2662978436ABCA12c.4740+99C>A (n.4740+99C>A)
c.3786+99C>A (n.3786+99C>A)
n.5040+99C>A
c.4749+99C>A (n.4749+99C>A)
n.5238+99C>A
 gnomAD v4
2g.214980387T>CCA2701480409ABCA12c.4740+96A>G (n.4740+96A>G)
c.3786+96A>G (n.3786+96A>G)
n.5040+96A>G
c.4749+96A>G (n.4749+96A>G)
n.5238+96A>G
 dbSNP
2g.214980388T>ACA2577234970ABCA12c.4740+95A>T (n.4740+95A>T)
c.3786+95A>T (n.3786+95A>T)
n.5040+95A>T
c.4749+95A>T (n.4749+95A>T)
n.5238+95A>T
2g.214980388T>CCA2662978437ABCA12c.4740+95A>G (n.4740+95A>G)
c.3786+95A>G (n.3786+95A>G)
n.5040+95A>G
c.4749+95A>G (n.4749+95A>G)
n.5238+95A>G
 gnomAD v4
2g.214980391A>CCA2662978438ABCA12c.4740+92T>G (n.4740+92T>G)
c.3786+92T>G (n.3786+92T>G)
n.5040+92T>G
c.4749+92T>G (n.4749+92T>G)
n.5238+92T>G
 gnomAD v4
2g.214980392G>TCA2662978439ABCA12c.4740+91C>A (n.4740+91C>A)
c.3786+91C>A (n.3786+91C>A)
n.5040+91C>A
c.4749+91C>A (n.4749+91C>A)
n.5238+91C>A
 gnomAD v4
2g.214980394A>GCA2662978440ABCA12c.4740+89T>C (n.4740+89T>C)
c.3786+89T>C (n.3786+89T>C)
n.5040+89T>C
c.4749+89T>C (n.4749+89T>C)
n.5238+89T>C
 gnomAD v4
2g.214980396T>CCA2662978441ABCA12c.4740+87A>G (n.4740+87A>G)
c.3786+87A>G (n.3786+87A>G)
n.5040+87A>G
c.4749+87A>G (n.4749+87A>G)
n.5238+87A>G
 gnomAD v4
2g.214980396T>GCA2577234971ABCA12c.4740+87A>C (n.4740+87A>C)
c.3786+87A>C (n.3786+87A>C)
n.5040+87A>C
c.4749+87A>C (n.4749+87A>C)
n.5238+87A>C
2g.214980397G>ACA2662978442ABCA12c.4740+86C>T (n.4740+86C>T)
c.3786+86C>T (n.3786+86C>T)
n.5040+86C>T
c.4749+86C>T (n.4749+86C>T)
n.5238+86C>T
 gnomAD v4
2g.214980397G>TCA2662978443ABCA12c.4740+86C>A (n.4740+86C>A)
c.3786+86C>A (n.3786+86C>A)
n.5040+86C>A
c.4749+86C>A (n.4749+86C>A)
n.5238+86C>A
 gnomAD v4
2g.214980399A>GCA2662978444ABCA12c.4740+84T>C (n.4740+84T>C)
c.3786+84T>C (n.3786+84T>C)
n.5040+84T>C
c.4749+84T>C (n.4749+84T>C)
n.5238+84T>C
 gnomAD v4
2g.214980400T>GCA764597487ABCA12c.4740+83A>C (n.4740+83A>C)
c.3786+83A>C (n.3786+83A>C)
n.5040+83A>C
c.4749+83A>C (n.4749+83A>C)
n.5238+83A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980400T=CA1327160931ABCA12c.4740+83A= (n.4740+83A=)
c.3786+83A= (n.3786+83A=)
n.5040+83A=
c.4749+83A= (n.4749+83A=)
n.5238+83A=
2g.214980404G>CCA2662978445ABCA12c.4740+79C>G (n.4740+79C>G)
c.3786+79C>G (n.3786+79C>G)
n.5040+79C>G
c.4749+79C>G (n.4749+79C>G)
n.5238+79C>G
 gnomAD v4
2g.214980404G>TCA2662978446ABCA12c.4740+79C>A (n.4740+79C>A)
c.3786+79C>A (n.3786+79C>A)
n.5040+79C>A
c.4749+79C>A (n.4749+79C>A)
n.5238+79C>A
 gnomAD v4
2g.214980405T>CCA2662978447ABCA12c.4740+78A>G (n.4740+78A>G)
c.3786+78A>G (n.3786+78A>G)
n.5040+78A>G
c.4749+78A>G (n.4749+78A>G)
n.5238+78A>G
 gnomAD v4
2g.214980407G>ACA2662978448ABCA12c.4740+76C>T (n.4740+76C>T)
c.3786+76C>T (n.3786+76C>T)
n.5040+76C>T
c.4749+76C>T (n.4749+76C>T)
n.5238+76C>T
 gnomAD v4
2g.214980408G>TCA2662978449ABCA12c.4740+75C>A (n.4740+75C>A)
c.3786+75C>A (n.3786+75C>A)
n.5040+75C>A
c.4749+75C>A (n.4749+75C>A)
n.5238+75C>A
 gnomAD v4
2g.214980409A>GCA2662978450ABCA12c.4740+74T>C (n.4740+74T>C)
c.3786+74T>C (n.3786+74T>C)
n.5040+74T>C
c.4749+74T>C (n.4749+74T>C)
n.5238+74T>C
 gnomAD v4
2g.214980410G>ACA2662978451ABCA12c.4740+73C>T (n.4740+73C>T)
c.3786+73C>T (n.3786+73C>T)
n.5040+73C>T
c.4749+73C>T (n.4749+73C>T)
n.5238+73C>T
 gnomAD v4
2g.214980410G>CCA1042217309ABCA12c.4740+73C>G (n.4740+73C>G)
c.3786+73C>G (n.3786+73C>G)
n.5040+73C>G
c.4749+73C>G (n.4749+73C>G)
n.5238+73C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214980410G=CA1327160932ABCA12c.4740+73C= (n.4740+73C=)
c.3786+73C= (n.3786+73C=)
n.5040+73C=
c.4749+73C= (n.4749+73C=)
n.5238+73C=
2g.214980410G>TCA2662978452ABCA12c.4740+73C>A (n.4740+73C>A)
c.3786+73C>A (n.3786+73C>A)
n.5040+73C>A
c.4749+73C>A (n.4749+73C>A)
n.5238+73C>A
 gnomAD v4
2g.214980411A>GCA2662978453ABCA12c.4740+72T>C (n.4740+72T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.214980412G>CCA2577234972ABCA12c.4740+71C>G (n.4740+71C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched