Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214978717dup | CA1327160274 | ABCA12 | c.4977+91dup (n.4977+91dup) c.4023+91dup (n.4023+91dup) n.5277+91dup c.4986+91dup (n.4986+91dup) n.5475+91dup | dbSNP |
2 | g.214978717del | CA2577234946 | ABCA12 | c.4977+91del (n.4977+91del) c.4023+91del (n.4023+91del) n.5277+91del c.4986+91del (n.4986+91del) n.5475+91del | |
2 | g.214978717A= | CA1327160277 | ABCA12 | c.4977+87T= (n.4977+87T=) c.4023+87T= (n.4023+87T=) n.5277+87T= c.4986+87T= (n.4986+87T=) n.5475+87T= | |
2 | g.214978717A>T | CA64813462 | ABCA12 | c.4977+87T>A (n.4977+87T>A) c.4023+87T>A (n.4023+87T>A) n.5277+87T>A c.4986+87T>A (n.4986+87T>A) n.5475+87T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214978718T>A | CA64813468 | ABCA12 | c.4977+86A>T (n.4977+86A>T) c.4023+86A>T (n.4023+86A>T) n.5277+86A>T c.4986+86A>T (n.4986+86A>T) n.5475+86A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978718T>C | CA64813502 | ABCA12 | c.4977+86A>G (n.4977+86A>G) c.4023+86A>G (n.4023+86A>G) n.5277+86A>G c.4986+86A>G (n.4986+86A>G) n.5475+86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978718T>G | CA64813477 | ABCA12 | c.4977+86A>C (n.4977+86A>C) c.4023+86A>C (n.4023+86A>C) n.5277+86A>C c.4986+86A>C (n.4986+86A>C) n.5475+86A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978718T= | CA1327160278 | ABCA12 | c.4977+86A= (n.4977+86A=) c.4023+86A= (n.4023+86A=) n.5277+86A= c.4986+86A= (n.4986+86A=) n.5475+86A= | |
2 | g.214978724dup | CA764596267 | ABCA12 | c.4977+86dup (n.4977+86dup) c.4023+86dup (n.4023+86dup) n.5277+86dup c.4986+86dup (n.4986+86dup) n.5475+86dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978724del | CA2662978065 | ABCA12 | c.4977+86del (n.4977+86del) c.4023+86del (n.4023+86del) n.5277+86del c.4986+86del (n.4986+86del) n.5475+86del | gnomAD v4 |
2 | g.214978719T>A | CA2662978067 | ABCA12 | c.4977+85A>T (n.4977+85A>T) c.4023+85A>T (n.4023+85A>T) n.5277+85A>T c.4986+85A>T (n.4986+85A>T) n.5475+85A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978719T>G | CA2662978068 | ABCA12 | c.4977+85A>C (n.4977+85A>C) c.4023+85A>C (n.4023+85A>C) n.5277+85A>C c.4986+85A>C (n.4986+85A>C) n.5475+85A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978720T>G | CA764596270 | ABCA12 | c.4977+84A>C (n.4977+84A>C) c.4023+84A>C (n.4023+84A>C) n.5277+84A>C c.4986+84A>C (n.4986+84A>C) n.5475+84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978720T= | CA1327160279 | ABCA12 | c.4977+84A= (n.4977+84A=) c.4023+84A= (n.4023+84A=) n.5277+84A= c.4986+84A= (n.4986+84A=) n.5475+84A= | |
2 | g.214978722T>G | CA1042216764 | ABCA12 | c.4977+82A>C (n.4977+82A>C) c.4023+82A>C (n.4023+82A>C) n.5277+82A>C c.4986+82A>C (n.4986+82A>C) n.5475+82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978722T= | CA1327160280 | ABCA12 | c.4977+82A= (n.4977+82A=) c.4023+82A= (n.4023+82A=) n.5277+82A= c.4986+82A= (n.4986+82A=) n.5475+82A= | |
2 | g.214978724T>A | CA1327160282 | ABCA12 | c.4977+80A>T (n.4977+80A>T) c.4023+80A>T (n.4023+80A>T) n.5277+80A>T c.4986+80A>T (n.4986+80A>T) n.5475+80A>T | dbSNP |
2 | g.214978724T>C | CA2662978072 | ABCA12 | c.4977+80A>G (n.4977+80A>G) c.4023+80A>G (n.4023+80A>G) n.5277+80A>G c.4986+80A>G (n.4986+80A>G) n.5475+80A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978724T= | CA1327160281 | ABCA12 | c.4977+80A= (n.4977+80A=) c.4023+80A= (n.4023+80A=) n.5277+80A= c.4986+80A= (n.4986+80A=) n.5475+80A= | |
2 | g.214978726G>A | CA2754209618 | ABCA12 | c.4977+78C>T (n.4977+78C>T) c.4023+78C>T (n.4023+78C>T) n.5277+78C>T c.4986+78C>T (n.4986+78C>T) n.5475+78C>T | |
2 | g.214978726G= | CA1327160283 | ABCA12 | c.4977+78C= (n.4977+78C=) c.4023+78C= (n.4023+78C=) n.5277+78C= c.4986+78C= (n.4986+78C=) n.5475+78C= | |
2 | g.214978727A>G | CA2662978074 | ABCA12 | c.4977+77T>C (n.4977+77T>C) c.4023+77T>C (n.4023+77T>C) n.5277+77T>C c.4986+77T>C (n.4986+77T>C) n.5475+77T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978731dup | CA764596273 | ABCA12 | c.4977+77dup (n.4977+77dup) c.4023+77dup (n.4023+77dup) n.5277+77dup c.4986+77dup (n.4986+77dup) n.5475+77dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978729A>T | CA2662978075 | ABCA12 | c.4977+75T>A (n.4977+75T>A) c.4023+75T>A (n.4023+75T>A) n.5277+75T>A c.4986+75T>A (n.4986+75T>A) n.5475+75T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978731A>C | CA2842372924 | ABCA12 | c.4977+73T>G (n.4977+73T>G) c.4023+73T>G (n.4023+73T>G) n.5277+73T>G c.4986+73T>G (n.4986+73T>G) n.5475+73T>G | |
2 | g.214978731A>G | CA2662978076 | ABCA12 | c.4977+73T>C (n.4977+73T>C) c.4023+73T>C (n.4023+73T>C) n.5277+73T>C c.4986+73T>C (n.4986+73T>C) n.5475+73T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978733G>T | CA2577234948 | ABCA12 | c.4977+71C>A (n.4977+71C>A) c.4023+71C>A (n.4023+71C>A) n.5277+71C>A c.4986+71C>A (n.4986+71C>A) n.5475+71C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978734G>A | CA539837550 | ABCA12 | c.4977+70C>T (n.4977+70C>T) c.4023+70C>T (n.4023+70C>T) n.5277+70C>T c.4986+70C>T (n.4986+70C>T) n.5475+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978734G= | CA1327160284 | ABCA12 | c.4977+70C= (n.4977+70C=) c.4023+70C= (n.4023+70C=) n.5277+70C= c.4986+70C= (n.4986+70C=) n.5475+70C= | |
2 | g.214978734G>T | CA2662978079 | ABCA12 | c.4977+70C>A (n.4977+70C>A) c.4023+70C>A (n.4023+70C>A) n.5277+70C>A c.4986+70C>A (n.4986+70C>A) n.5475+70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978735C>A | CA2662978080 | ABCA12 | c.4977+69G>T (n.4977+69G>T) c.4023+69G>T (n.4023+69G>T) n.5277+69G>T c.4986+69G>T (n.4986+69G>T) n.5475+69G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978736A>T | CA2842372925 | ABCA12 | c.4977+68T>A (n.4977+68T>A) c.4023+68T>A (n.4023+68T>A) n.5277+68T>A c.4986+68T>A (n.4986+68T>A) n.5475+68T>A | |
2 | g.214978737C>T | CA2577234949 | ABCA12 | c.4977+67G>A (n.4977+67G>A) c.4023+67G>A (n.4023+67G>A) n.5277+67G>A c.4986+67G>A (n.4986+67G>A) n.5475+67G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978738A= | CA1327160285 | ABCA12 | c.4977+66T= (n.4977+66T=) c.4023+66T= (n.4023+66T=) n.5277+66T= c.4986+66T= (n.4986+66T=) n.5475+66T= | |
2 | g.214978738A>C | CA2662978084 | ABCA12 | c.4977+66T>G (n.4977+66T>G) c.4023+66T>G (n.4023+66T>G) n.5277+66T>G c.4986+66T>G (n.4986+66T>G) n.5475+66T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978738A>G | CA1042216774 | ABCA12 | c.4977+66T>C (n.4977+66T>C) c.4023+66T>C (n.4023+66T>C) n.5277+66T>C c.4986+66T>C (n.4986+66T>C) n.5475+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978739T>C | CA2662978086 | ABCA12 | c.4977+65A>G (n.4977+65A>G) c.4023+65A>G (n.4023+65A>G) n.5277+65A>G c.4986+65A>G (n.4986+65A>G) n.5475+65A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978740A>C | CA2662978087 | ABCA12 | c.4977+64T>G (n.4977+64T>G) c.4023+64T>G (n.4023+64T>G) n.5277+64T>G c.4986+64T>G (n.4986+64T>G) n.5475+64T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978740A>G | CA2577234950 | ABCA12 | c.4977+64T>C (n.4977+64T>C) c.4023+64T>C (n.4023+64T>C) n.5277+64T>C c.4986+64T>C (n.4986+64T>C) n.5475+64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978743T>C | CA2701479764 | ABCA12 | c.4977+61A>G (n.4977+61A>G) c.4023+61A>G (n.4023+61A>G) n.5277+61A>G c.4986+61A>G (n.4986+61A>G) n.5475+61A>G | dbSNP |
2 | g.214978744C>A | CA2662978088 | ABCA12 | c.4977+60G>T (n.4977+60G>T) c.4023+60G>T (n.4023+60G>T) n.5277+60G>T c.4986+60G>T (n.4986+60G>T) n.5475+60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978744C>T | CA2662978089 | ABCA12 | c.4977+60G>A (n.4977+60G>A) c.4023+60G>A (n.4023+60G>A) n.5277+60G>A c.4986+60G>A (n.4986+60G>A) n.5475+60G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978746T>G | CA2577234951 | ABCA12 | c.4977+58A>C (n.4977+58A>C) c.4023+58A>C (n.4023+58A>C) n.5277+58A>C c.4986+58A>C (n.4986+58A>C) n.5475+58A>C | |
2 | g.214978747_214978773del | CA2662978090 | ABCA12 | c.4977+32_4977+58del (n.4977+32_4977+58del) c.4023+32_4023+58del (n.4023+32_4023+58del) n.5277+32_5277+58del c.4986+32_4986+58del (n.4986+32_4986+58del) n.5475+32_5475+58del | gnomAD v4 |
2 | g.214978749A= | CA1327160286 | ABCA12 | c.4977+55T= (n.4977+55T=) c.4023+55T= (n.4023+55T=) n.5277+55T= c.4986+55T= (n.4986+55T=) n.5475+55T= | |
2 | g.214978749A>G | CA1042216785 | ABCA12 | c.4977+55T>C (n.4977+55T>C) c.4023+55T>C (n.4023+55T>C) n.5277+55T>C c.4986+55T>C (n.4986+55T>C) n.5475+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978751G>C | CA2662978092 | ABCA12 | c.4977+53C>G (n.4977+53C>G) c.4023+53C>G (n.4023+53C>G) n.5277+53C>G c.4986+53C>G (n.4986+53C>G) n.5475+53C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978752G>A | CA2662978093 | ABCA12 | c.4977+52C>T (n.4977+52C>T) c.4023+52C>T (n.4023+52C>T) n.5277+52C>T c.4986+52C>T (n.4986+52C>T) n.5475+52C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978753G>A | CA2662978094 | ABCA12 | c.4977+51C>T (n.4977+51C>T) c.4023+51C>T (n.4023+51C>T) n.5277+51C>T c.4986+51C>T (n.4986+51C>T) n.5475+51C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978753G>C | CA2662978095 | ABCA12 | c.4977+51C>G (n.4977+51C>G) c.4023+51C>G (n.4023+51C>G) n.5277+51C>G c.4986+51C>G (n.4986+51C>G) n.5475+51C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978756C= | CA1327160287 | ABCA12 | c.4977+48G= (n.4977+48G=) c.4023+48G= (n.4023+48G=) n.5277+48G= c.4986+48G= (n.4986+48G=) n.5475+48G= | |
2 | g.214978756C>G | CA539837551 | ABCA12 | c.4977+48G>C (n.4977+48G>C) c.4023+48G>C (n.4023+48G>C) n.5277+48G>C c.4986+48G>C (n.4986+48G>C) n.5475+48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978756C>T | CA539837552 | ABCA12 | c.4977+48G>A (n.4977+48G>A) c.4023+48G>A (n.4023+48G>A) n.5277+48G>A c.4986+48G>A (n.4986+48G>A) n.5475+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978757A= | CA1327160288 | ABCA12 | c.4977+47T= (n.4977+47T=) c.4023+47T= (n.4023+47T=) n.5277+47T= c.4986+47T= (n.4986+47T=) n.5475+47T= | |
2 | g.214978757A>G | CA1042216787 | ABCA12 | c.4977+47T>C (n.4977+47T>C) c.4023+47T>C (n.4023+47T>C) n.5277+47T>C c.4986+47T>C (n.4986+47T>C) n.5475+47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978758G>A | CA764596290 | ABCA12 | c.4977+46C>T (n.4977+46C>T) c.4023+46C>T (n.4023+46C>T) n.5277+46C>T c.4986+46C>T (n.4986+46C>T) n.5475+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978758G= | CA1327160289 | ABCA12 | c.4977+46C= (n.4977+46C=) c.4023+46C= (n.4023+46C=) n.5277+46C= c.4986+46C= (n.4986+46C=) n.5475+46C= | |
2 | g.214978759C= | CA1327160290 | ABCA12 | c.4977+45G= (n.4977+45G=) c.4023+45G= (n.4023+45G=) n.5277+45G= c.4986+45G= (n.4986+45G=) n.5475+45G= | |
2 | g.214978759C>T | CA764596294 | ABCA12 | c.4977+45G>A (n.4977+45G>A) c.4023+45G>A (n.4023+45G>A) n.5277+45G>A c.4986+45G>A (n.4986+45G>A) n.5475+45G>A | dbSNP |
2 | g.214978761A= | CA1327160291 | ABCA12 | c.4977+43T= (n.4977+43T=) c.4023+43T= (n.4023+43T=) n.5277+43T= c.4986+43T= (n.4986+43T=) n.5475+43T= | |
2 | g.214978761A>C | CA2662978103 | ABCA12 | c.4977+43T>G (n.4977+43T>G) c.4023+43T>G (n.4023+43T>G) n.5277+43T>G c.4986+43T>G (n.4986+43T>G) n.5475+43T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978761A>G | CA1327160292 | ABCA12 | c.4977+43T>C (n.4977+43T>C) c.4023+43T>C (n.4023+43T>C) n.5277+43T>C c.4986+43T>C (n.4986+43T>C) n.5475+43T>C | dbSNP |
2 | g.214978761A>T | CA2577234952 | ABCA12 | c.4977+43T>A (n.4977+43T>A) c.4023+43T>A (n.4023+43T>A) n.5277+43T>A c.4986+43T>A (n.4986+43T>A) n.5475+43T>A | |
2 | g.214978762G>C | CA2662978105 | ABCA12 | c.4977+42C>G (n.4977+42C>G) c.4023+42C>G (n.4023+42C>G) n.5277+42C>G c.4986+42C>G (n.4986+42C>G) n.5475+42C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978763T>A | CA1042216788 | ABCA12 | c.4977+41A>T (n.4977+41A>T) c.4023+41A>T (n.4023+41A>T) n.5277+41A>T c.4986+41A>T (n.4986+41A>T) n.5475+41A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978763T= | CA1327160293 | ABCA12 | c.4977+41A= (n.4977+41A=) c.4023+41A= (n.4023+41A=) n.5277+41A= c.4986+41A= (n.4986+41A=) n.5475+41A= | |
2 | g.214978764T>C | CA2577234953 | ABCA12 | c.4977+40A>G (n.4977+40A>G) c.4023+40A>G (n.4023+40A>G) n.5277+40A>G c.4986+40A>G (n.4986+40A>G) n.5475+40A>G | |
2 | g.214978766T>C | CA2662978106 | ABCA12 | c.4977+38A>G (n.4977+38A>G) c.4023+38A>G (n.4023+38A>G) n.5277+38A>G c.4986+38A>G (n.4986+38A>G) n.5475+38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978767A= | CA1327160294 | ABCA12 | c.4977+37T= (n.4977+37T=) c.4023+37T= (n.4023+37T=) n.5277+37T= c.4986+37T= (n.4986+37T=) n.5475+37T= | |
2 | g.214978767A>G | CA764596295 | ABCA12 | c.4977+37T>C (n.4977+37T>C) c.4023+37T>C (n.4023+37T>C) n.5277+37T>C c.4986+37T>C (n.4986+37T>C) n.5475+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978769C>A | CA2514415089 | ABCA12 | c.4977+35G>T (n.4977+35G>T) c.4023+35G>T (n.4023+35G>T) n.5277+35G>T c.4986+35G>T (n.4986+35G>T) n.5475+35G>T | |
2 | g.214978769C= | CA1327160295 | ABCA12 | c.4977+35G= (n.4977+35G=) c.4023+35G= (n.4023+35G=) n.5277+35G= c.4986+35G= (n.4986+35G=) n.5475+35G= | |
2 | g.214978769C>T | CA64813508 | ABCA12 | c.4977+35G>A (n.4977+35G>A) c.4023+35G>A (n.4023+35G>A) n.5277+35G>A c.4986+35G>A (n.4986+35G>A) n.5475+35G>A | dbSNP |
2 | g.214978770A= | CA1327160296 | ABCA12 | c.4977+34T= (n.4977+34T=) c.4023+34T= (n.4023+34T=) n.5277+34T= c.4986+34T= (n.4986+34T=) n.5475+34T= | |
2 | g.214978770A>G | CA2091335 | ABCA12 | c.4977+34T>C (n.4977+34T>C) c.4023+34T>C (n.4023+34T>C) n.5277+34T>C c.4986+34T>C (n.4986+34T>C) n.5475+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978771G>A | CA2662978108 | ABCA12 | c.4977+33C>T (n.4977+33C>T) c.4023+33C>T (n.4023+33C>T) n.5277+33C>T c.4986+33C>T (n.4986+33C>T) n.5475+33C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978771G>T | CA2662978109 | ABCA12 | c.4977+33C>A (n.4977+33C>A) c.4023+33C>A (n.4023+33C>A) n.5277+33C>A c.4986+33C>A (n.4986+33C>A) n.5475+33C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978773T>C | CA2503530746 | ABCA12 | c.4977+31A>G (n.4977+31A>G) c.4023+31A>G (n.4023+31A>G) n.5277+31A>G c.4986+31A>G (n.4986+31A>G) n.5475+31A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978774T>C | CA539837553 | ABCA12 | c.4977+30A>G (n.4977+30A>G) c.4023+30A>G (n.4023+30A>G) n.5277+30A>G c.4986+30A>G (n.4986+30A>G) n.5475+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978774T= | CA1327160297 | ABCA12 | c.4977+30A= (n.4977+30A=) c.4023+30A= (n.4023+30A=) n.5277+30A= c.4986+30A= (n.4986+30A=) n.5475+30A= | |
2 | g.214978776A= | CA1327160298 | ABCA12 | c.4977+28T= (n.4977+28T=) c.4023+28T= (n.4023+28T=) n.5277+28T= c.4986+28T= (n.4986+28T=) n.5475+28T= | |
2 | g.214978776A>C | CA539837554 | ABCA12 | c.4977+28T>G (n.4977+28T>G) c.4023+28T>G (n.4023+28T>G) n.5277+28T>G c.4986+28T>G (n.4986+28T>G) n.5475+28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978777A>G | CA2754209619 | ABCA12 | c.4977+27T>C (n.4977+27T>C) c.4023+27T>C (n.4023+27T>C) n.5277+27T>C c.4986+27T>C (n.4986+27T>C) n.5475+27T>C | |
2 | g.214978778G= | CA1327160299 | ABCA12 | c.4977+26C= (n.4977+26C=) c.4023+26C= (n.4023+26C=) n.5277+26C= c.4986+26C= (n.4986+26C=) n.5475+26C= | |
2 | g.214978778G>T | CA539837555 | ABCA12 | c.4977+26C>A (n.4977+26C>A) c.4023+26C>A (n.4023+26C>A) n.5277+26C>A c.4986+26C>A (n.4986+26C>A) n.5475+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978779A>G | CA2577234954 | ABCA12 | c.4977+25T>C (n.4977+25T>C) c.4023+25T>C (n.4023+25T>C) n.5277+25T>C c.4986+25T>C (n.4986+25T>C) n.5475+25T>C | |
2 | g.214978786dup | CA2091336 | ABCA12 | c.4977+25dup (n.4977+25dup) c.4023+25dup (n.4023+25dup) n.5277+25dup c.4986+25dup (n.4986+25dup) n.5475+25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978786del | CA2662978116 | ABCA12 | c.4977+25del (n.4977+25del) c.4023+25del (n.4023+25del) n.5277+25del c.4986+25del (n.4986+25del) n.5475+25del | gnomAD v4 |
2 | g.214978780A= | CA1327160300 | ABCA12 | c.4977+24T= (n.4977+24T=) c.4023+24T= (n.4023+24T=) n.5277+24T= c.4986+24T= (n.4986+24T=) n.5475+24T= | |
2 | g.214978780A>C | CA539837556 | ABCA12 | c.4977+24T>G (n.4977+24T>G) c.4023+24T>G (n.4023+24T>G) n.5277+24T>G c.4986+24T>G (n.4986+24T>G) n.5475+24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978780A>G | CA1042216793 | ABCA12 | c.4977+24T>C (n.4977+24T>C) c.4023+24T>C (n.4023+24T>C) n.5277+24T>C c.4986+24T>C (n.4986+24T>C) n.5475+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978781A= | CA1327160301 | ABCA12 | c.4977+23T= (n.4977+23T=) c.4023+23T= (n.4023+23T=) n.5277+23T= c.4986+23T= (n.4986+23T=) n.5475+23T= | |
2 | g.214978781A>G | CA539837557 | ABCA12 | c.4977+23T>C (n.4977+23T>C) c.4023+23T>C (n.4023+23T>C) n.5277+23T>C c.4986+23T>C (n.4986+23T>C) n.5475+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978782A>G | CA2662978121 | ABCA12 | c.4977+22T>C (n.4977+22T>C) c.4023+22T>C (n.4023+22T>C) n.5277+22T>C c.4986+22T>C (n.4986+22T>C) n.5475+22T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978784A>T | CA2739279714 | ABCA12 | c.4977+20T>A (n.4977+20T>A) c.4023+20T>A (n.4023+20T>A) n.5277+20T>A c.4986+20T>A (n.4986+20T>A) n.5475+20T>A | ClinVar |
2 | g.214978784_214978787delinsAAAG | CA1327160302 | ABCA12 | c.4977+17_4977+20delinsCTTT (n.4977+17_4977+20delinsCTTT) c.4023+17_4023+20delinsCTTT (n.4023+17_4023+20delinsCTTT) n.5277+17_5277+20delinsCTTT c.4986+17_4986+20delinsCTTT (n.4986+17_4986+20delinsCTTT) n.5475+17_5475+20delinsCTTT | |
2 | g.214978787_214978789del | CA2091337 | ABCA12 | c.4977+17_4977+19del (n.4977+17_4977+19del) c.4023+17_4023+19del (n.4023+17_4023+19del) n.5277+17_5277+19del c.4986+17_4986+19del (n.4986+17_4986+19del) n.5475+17_5475+19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978789A= | CA1327160303 | ABCA12 | c.4977+15T= (n.4977+15T=) c.4023+15T= (n.4023+15T=) n.5277+15T= c.4986+15T= (n.4986+15T=) n.5475+15T= | |
2 | g.214978789A>T | CA539837558 | ABCA12 | c.4977+15T>A (n.4977+15T>A) c.4023+15T>A (n.4023+15T>A) n.5277+15T>A c.4986+15T>A (n.4986+15T>A) n.5475+15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978790A>C | CA2662978128 | ABCA12 | c.4977+14T>G (n.4977+14T>G) c.4023+14T>G (n.4023+14T>G) n.5277+14T>G c.4986+14T>G (n.4986+14T>G) n.5475+14T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978790A>G | CA2697550429 | ABCA12 | c.4977+14T>C (n.4977+14T>C) c.4023+14T>C (n.4023+14T>C) n.5277+14T>C c.4986+14T>C (n.4986+14T>C) n.5475+14T>C | ClinVar |
2 | g.214978793T>C | CA2754209620 | ABCA12 | c.4977+11A>G (n.4977+11A>G) c.4023+11A>G (n.4023+11A>G) n.5277+11A>G c.4986+11A>G (n.4986+11A>G) n.5475+11A>G | |
2 | g.214978794_214978795insCACTTGAAGTCA | CA2567078097 | ABCA12 | c.4977+9_4977+10insTGACTTCAAGTG (n.4977+9_4977+10insTGACTTCAAGTG) c.4023+9_4023+10insTGACTTCAAGTG (n.4023+9_4023+10insTGACTTCAAGTG) n.5277+9_5277+10insTGACTTCAAGTG c.4986+9_4986+10insTGACTTCAAGTG (n.4986+9_4986+10insTGACTTCAAGTG) n.5475+9_5475+10insTGACTTCAAGTG | |
2 | g.214978796A>T | CA2662978130 | ABCA12 | c.4977+8T>A (n.4977+8T>A) c.4023+8T>A (n.4023+8T>A) n.5277+8T>A c.4986+8T>A (n.4986+8T>A) n.5475+8T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978797G>A | CA2662978131 | ABCA12 | c.4977+7C>T (n.4977+7C>T) c.4023+7C>T (n.4023+7C>T) n.5277+7C>T c.4986+7C>T (n.4986+7C>T) n.5475+7C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978797G>T | CA2662978132 | ABCA12 | c.4977+7C>A (n.4977+7C>A) c.4023+7C>A (n.4023+7C>A) n.5277+7C>A c.4986+7C>A (n.4986+7C>A) n.5475+7C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978798G>A | CA2091338 | ABCA12 | c.4977+6C>T (n.4977+6C>T) c.4023+6C>T (n.4023+6C>T) n.5277+6C>T c.4986+6C>T (n.4986+6C>T) n.5475+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978798G= | CA1327160304 | ABCA12 | c.4977+6C= (n.4977+6C=) c.4023+6C= (n.4023+6C=) n.5277+6C= c.4986+6C= (n.4986+6C=) n.5475+6C= | |
2 | g.214978800A>G | CA2662978136 | ABCA12 | c.4977+4T>C (n.4977+4T>C) c.4023+4T>C (n.4023+4T>C) n.5277+4T>C c.4986+4T>C (n.4986+4T>C) n.5475+4T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978802A>C | CA350459416 | ABCA12 | c.4977+2T>G (n.4977+2T>G) c.4023+2T>G (n.4023+2T>G) n.5277+2T>G c.4986+2T>G (n.4986+2T>G) n.5475+2T>G | |
2 | g.214978802A>G | CA350459418 | ABCA12 | c.4977+2T>C (n.4977+2T>C) c.4023+2T>C (n.4023+2T>C) n.5277+2T>C c.4986+2T>C (n.4986+2T>C) n.5475+2T>C | |
2 | g.214978802A>T | CA350459420 | ABCA12 | c.4977+2T>A (n.4977+2T>A) c.4023+2T>A (n.4023+2T>A) n.5277+2T>A c.4986+2T>A (n.4986+2T>A) n.5475+2T>A | |
2 | g.214978803C>A | CA350459425 | ABCA12 | c.4977+1G>T (n.4977+1G>T) c.4023+1G>T (n.4023+1G>T) n.5277+1G>T c.4986+1G>T (n.4986+1G>T) n.5475+1G>T | |
2 | g.214978803C>G | CA350459424 | ABCA12 | c.4977+1G>C (n.4977+1G>C) c.4023+1G>C (n.4023+1G>C) n.5277+1G>C c.4986+1G>C (n.4986+1G>C) n.5475+1G>C | |
2 | g.214978803C>T | CA350459422 | ABCA12 | c.4977+1G>A (n.4977+1G>A) c.4023+1G>A (n.4023+1G>A) n.5277+1G>A c.4986+1G>A (n.4986+1G>A) n.5475+1G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.214978804C>A | CA350459427 | ABCA12 | c.4977G>T (p.Glu1659Asp) c.4023G>T (p.Glu1341Asp) n.5277G>T c.4986G>T (p.Glu1662Asp) n.5475G>T | |
2 | g.214978804C= | CA1327160305 | ABCA12 | c.4977G= (p.Glu1659=) c.4023G= (p.Glu1341=) n.5277G= c.4986G= (p.Glu1662=) n.5475G= | |
2 | g.214978804C>G | CA350459429 | ABCA12 | c.4977G>C (p.Glu1659Asp) c.4023G>C (p.Glu1341Asp) n.5277G>C c.4986G>C (p.Glu1662Asp) n.5475G>C | |
2 | g.214978804C>T | CA431146918 | ABCA12 | c.4977G>A (p.Glu1659=) c.4023G>A (p.Glu1341=) n.5277G>A c.4986G>A (p.Glu1662=) n.5475G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978805T>A | CA350459432 | ABCA12 | c.4976A>T (p.Glu1659Val) c.4022A>T (p.Glu1341Val) n.5276A>T c.4985A>T (p.Glu1662Val) n.5474A>T | |
2 | g.214978805T>C | CA350459435 | ABCA12 | c.4976A>G (p.Glu1659Gly) c.4022A>G (p.Glu1341Gly) n.5276A>G c.4985A>G (p.Glu1662Gly) n.5474A>G | |
2 | g.214978805T>G | CA350459437 | ABCA12 | c.4976A>C (p.Glu1659Ala) c.4022A>C (p.Glu1341Ala) n.5276A>C c.4985A>C (p.Glu1662Ala) n.5474A>C | |
2 | g.214978806C>A | CA350459439 | ABCA12 | c.4975G>T (p.Glu1659Ter) c.4021G>T (p.Glu1341Ter) n.5275G>T c.4984G>T (p.Glu1662Ter) n.5473G>T | |
2 | g.214978806C>G | CA350459441 | ABCA12 | c.4975G>C (p.Glu1659Gln) c.4021G>C (p.Glu1341Gln) n.5275G>C c.4984G>C (p.Glu1662Gln) n.5473G>C | |
2 | g.214978806C>T | CA350459443 | ABCA12 | c.4975G>A (p.Glu1659Lys) c.4021G>A (p.Glu1341Lys) n.5275G>A c.4984G>A (p.Glu1662Lys) n.5473G>A | |
2 | g.214978807C>A | CA350459445 | ABCA12 | c.4974G>T (p.Glu1658Asp) c.4020G>T (p.Glu1340Asp) n.5274G>T c.4983G>T (p.Glu1661Asp) n.5472G>T | |
2 | g.214978807C>G | CA350459447 | ABCA12 | c.4974G>C (p.Glu1658Asp) c.4020G>C (p.Glu1340Asp) n.5274G>C c.4983G>C (p.Glu1661Asp) n.5472G>C | |
2 | g.214978807C>T | CA431146930 | ABCA12 | c.4974G>A (p.Glu1658=) c.4020G>A (p.Glu1340=) n.5274G>A c.4983G>A (p.Glu1661=) n.5472G>A | |
2 | g.214978808T>A | CA350459451 | ABCA12 | c.4973A>T (p.Glu1658Val) c.4019A>T (p.Glu1340Val) n.5273A>T c.4982A>T (p.Glu1661Val) n.5471A>T | |
2 | g.214978808T>C | CA350459453 | ABCA12 | c.4973A>G (p.Glu1658Gly) c.4019A>G (p.Glu1340Gly) n.5273A>G c.4982A>G (p.Glu1661Gly) n.5471A>G | |
2 | g.214978808T>G | CA350459455 | ABCA12 | c.4973A>C (p.Glu1658Ala) c.4019A>C (p.Glu1340Ala) n.5273A>C c.4982A>C (p.Glu1661Ala) n.5471A>C | |
2 | g.214978809C>A | CA350459460 | ABCA12 | c.4972G>T (p.Glu1658Ter) c.4018G>T (p.Glu1340Ter) n.5272G>T c.4981G>T (p.Glu1661Ter) n.5470G>T | |
2 | g.214978809C= | CA1327160306 | ABCA12 | c.4972G= (p.Glu1658=) c.4018G= (p.Glu1340=) n.5272G= c.4981G= (p.Glu1661=) n.5470G= | |
2 | g.214978809C>G | CA350459462 | ABCA12 | c.4972G>C (p.Glu1658Gln) c.4018G>C (p.Glu1340Gln) n.5272G>C c.4981G>C (p.Glu1661Gln) n.5470G>C | dbSNP |
2 | g.214978809C>T | CA350459458 | ABCA12 | c.4972G>A (p.Glu1658Lys) c.4018G>A (p.Glu1340Lys) n.5272G>A c.4981G>A (p.Glu1661Lys) n.5470G>A | dbSNP |
2 | g.214978810C>A | CA431146942 | ABCA12 | c.4971G>T (p.Val1657=) c.4017G>T (p.Val1339=) n.5271G>T c.4980G>T (p.Val1660=) n.5469G>T | |
2 | g.214978810C= | CA1327160307 | ABCA12 | c.4971G= (p.Val1657=) c.4017G= (p.Val1339=) n.5271G= c.4980G= (p.Val1660=) n.5469G= | |
2 | g.214978810C>G | CA431146944 | ABCA12 | c.4971G>C (p.Val1657=) c.4017G>C (p.Val1339=) n.5271G>C c.4980G>C (p.Val1660=) n.5469G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978810C>T | CA431146945 | ABCA12 | c.4971G>A (p.Val1657=) c.4017G>A (p.Val1339=) n.5271G>A c.4980G>A (p.Val1660=) n.5469G>A | |
2 | g.214978811A>C | CA350459465 | ABCA12 | c.4970T>G (p.Val1657Gly) c.4016T>G (p.Val1339Gly) n.5270T>G c.4979T>G (p.Val1660Gly) n.5468T>G | |
2 | g.214978811A>G | CA350459467 | ABCA12 | c.4970T>C (p.Val1657Ala) c.4016T>C (p.Val1339Ala) n.5270T>C c.4979T>C (p.Val1660Ala) n.5468T>C | |
2 | g.214978811A>T | CA350459469 | ABCA12 | c.4970T>A (p.Val1657Glu) c.4016T>A (p.Val1339Glu) n.5270T>A c.4979T>A (p.Val1660Glu) n.5468T>A | |
2 | g.214978812C>A | CA350459471 | ABCA12 | c.4969G>T (p.Val1657Leu) c.4015G>T (p.Val1339Leu) n.5269G>T c.4978G>T (p.Val1660Leu) n.5467G>T | |
2 | g.214978812C= | CA1327160308 | ABCA12 | c.4969G= (p.Val1657=) c.4015G= (p.Val1339=) n.5269G= c.4978G= (p.Val1660=) n.5467G= | |
2 | g.214978812C>G | CA350459473 | ABCA12 | c.4969G>C (p.Val1657Leu) c.4015G>C (p.Val1339Leu) n.5269G>C c.4978G>C (p.Val1660Leu) n.5467G>C | |
2 | g.214978812C>T | CA2091339 | ABCA12 | c.4969G>A (p.Val1657Met) c.4015G>A (p.Val1339Met) n.5269G>A c.4978G>A (p.Val1660Met) n.5467G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978813G>A | CA2091340 | ABCA12 | c.4968C>T (p.Thr1656=) c.4014C>T (p.Thr1338=) n.5268C>T c.4977C>T (p.Thr1659=) n.5466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214978813G>C | CA431146955 | ABCA12 | c.4968C>G (p.Thr1656=) c.4014C>G (p.Thr1338=) n.5268C>G c.4977C>G (p.Thr1659=) n.5466C>G | |
2 | g.214978813G= | CA1327160309 | ABCA12 | c.4968C= (p.Thr1656=) c.4014C= (p.Thr1338=) n.5268C= c.4977C= (p.Thr1659=) n.5466C= | |
2 | g.214978813G>T | CA431146964 | ABCA12 | c.4968C>A (p.Thr1656=) c.4014C>A (p.Thr1338=) n.5268C>A c.4977C>A (p.Thr1659=) n.5466C>A | |
2 | g.214978814G>A | CA2091341 | ABCA12 | c.4967C>T (p.Thr1656Ile) c.4013C>T (p.Thr1338Ile) n.5267C>T c.4976C>T (p.Thr1659Ile) n.5465C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978814G>C | CA350459477 | ABCA12 | c.4967C>G (p.Thr1656Ser) c.4013C>G (p.Thr1338Ser) n.5267C>G c.4976C>G (p.Thr1659Ser) n.5465C>G | |
2 | g.214978814G= | CA1327160310 | ABCA12 | c.4967C= (p.Thr1656=) c.4013C= (p.Thr1338=) n.5267C= c.4976C= (p.Thr1659=) n.5465C= | |
2 | g.214978814G>T | CA350459480 | ABCA12 | c.4967C>A (p.Thr1656Asn) c.4013C>A (p.Thr1338Asn) n.5267C>A c.4976C>A (p.Thr1659Asn) n.5465C>A | |
2 | g.214978815T>A | CA350459483 | ABCA12 | c.4966A>T (p.Thr1656Ser) c.4012A>T (p.Thr1338Ser) n.5266A>T c.4975A>T (p.Thr1659Ser) n.5464A>T | |
2 | g.214978815T>C | CA350459486 | ABCA12 | c.4966A>G (p.Thr1656Ala) c.4012A>G (p.Thr1338Ala) n.5266A>G c.4975A>G (p.Thr1659Ala) n.5464A>G | |
2 | g.214978815T>G | CA350459488 | ABCA12 | c.4966A>C (p.Thr1656Pro) c.4012A>C (p.Thr1338Pro) n.5266A>C c.4975A>C (p.Thr1659Pro) n.5464A>C | |
2 | g.214978816G>A | CA431146968 | ABCA12 | c.4965C>T (p.Thr1655=) c.4011C>T (p.Thr1337=) n.5265C>T c.4974C>T (p.Thr1658=) n.5463C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978816G>C | CA431146971 | ABCA12 | c.4965C>G (p.Thr1655=) c.4011C>G (p.Thr1337=) n.5265C>G c.4974C>G (p.Thr1658=) n.5463C>G | |
2 | g.214978816G>T | CA431146978 | ABCA12 | c.4965C>A (p.Thr1655=) c.4011C>A (p.Thr1337=) n.5265C>A c.4974C>A (p.Thr1658=) n.5463C>A | |
2 | g.214978817G>A | CA350459491 | ABCA12 | c.4964C>T (p.Thr1655Ile) c.4010C>T (p.Thr1337Ile) n.5264C>T c.4973C>T (p.Thr1658Ile) n.5462C>T | |
2 | g.214978817G>C | CA350459495 | ABCA12 | c.4964C>G (p.Thr1655Ser) c.4010C>G (p.Thr1337Ser) n.5264C>G c.4973C>G (p.Thr1658Ser) n.5462C>G | |
2 | g.214978817G>T | CA350459493 | ABCA12 | c.4964C>A (p.Thr1655Asn) c.4010C>A (p.Thr1337Asn) n.5264C>A c.4973C>A (p.Thr1658Asn) n.5462C>A |