Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214978710T>ACA2577234945ABCA12c.4977+94A>T (n.4977+94A>T)
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2g.214978712T>ACA64813461ABCA12c.4977+92A>T (n.4977+92A>T)
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n.5277+92A>T
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n.5475+92A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978712T=CA1327160273ABCA12c.4977+92A= (n.4977+92A=)
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n.5277+92A=
c.4986+92A= (n.4986+92A=)
n.5475+92A=
2g.214978713A>TCA2577234947ABCA12c.4977+91T>A (n.4977+91T>A)
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2g.214978717dupCA1327160274ABCA12c.4977+91dup (n.4977+91dup)
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n.5277+91dup
c.4986+91dup (n.4986+91dup)
n.5475+91dup
 dbSNP
2g.214978717delCA2577234946ABCA12c.4977+91del (n.4977+91del)
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n.5277+91del
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n.5475+91del
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 dbSNP gnomAD v4
2g.214978717A=CA1327160277ABCA12c.4977+87T= (n.4977+87T=)
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2g.214978717A>TCA64813462ABCA12c.4977+87T>A (n.4977+87T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.214978718T>ACA64813468ABCA12c.4977+86A>T (n.4977+86A>T)
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n.5475+86A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978718T>CCA64813502ABCA12c.4977+86A>G (n.4977+86A>G)
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n.5475+86A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978718T>GCA64813477ABCA12c.4977+86A>C (n.4977+86A>C)
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n.5475+86A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978718T=CA1327160278ABCA12c.4977+86A= (n.4977+86A=)
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2g.214978724dupCA764596267ABCA12c.4977+86dup (n.4977+86dup)
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n.5475+86dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978724delCA2662978065ABCA12c.4977+86del (n.4977+86del)
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n.5475+86del
 gnomAD v4
2g.214978719T>ACA2662978067ABCA12c.4977+85A>T (n.4977+85A>T)
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c.4986+85A>T (n.4986+85A>T)
n.5475+85A>T
 gnomAD v4
2g.214978719T>GCA2662978068ABCA12c.4977+85A>C (n.4977+85A>C)
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n.5475+85A>C
 gnomAD v4
2g.214978720T>GCA764596270ABCA12c.4977+84A>C (n.4977+84A>C)
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n.5277+84A>C
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n.5475+84A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978720T=CA1327160279ABCA12c.4977+84A= (n.4977+84A=)
c.4023+84A= (n.4023+84A=)
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c.4986+84A= (n.4986+84A=)
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2g.214978722T>GCA1042216764ABCA12c.4977+82A>C (n.4977+82A>C)
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n.5475+82A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978722T=CA1327160280ABCA12c.4977+82A= (n.4977+82A=)
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2g.214978724T>ACA1327160282ABCA12c.4977+80A>T (n.4977+80A>T)
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 dbSNP
2g.214978724T>CCA2662978072ABCA12c.4977+80A>G (n.4977+80A>G)
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 gnomAD v4
2g.214978724T=CA1327160281ABCA12c.4977+80A= (n.4977+80A=)
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2g.214978726G>ACA2754209618ABCA12c.4977+78C>T (n.4977+78C>T)
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2g.214978726G=CA1327160283ABCA12c.4977+78C= (n.4977+78C=)
c.4023+78C= (n.4023+78C=)
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c.4986+78C= (n.4986+78C=)
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n.5277+77T>C
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 gnomAD v4
2g.214978731dupCA764596273ABCA12c.4977+77dup (n.4977+77dup)
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n.5277+77dup
c.4986+77dup (n.4986+77dup)
n.5475+77dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978729A>TCA2662978075ABCA12c.4977+75T>A (n.4977+75T>A)
c.4023+75T>A (n.4023+75T>A)
n.5277+75T>A
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n.5475+75T>A
 gnomAD v4
2g.214978731A>GCA2662978076ABCA12c.4977+73T>C (n.4977+73T>C)
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n.5277+73T>C
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n.5475+73T>C
 gnomAD v4
2g.214978733G>TCA2577234948ABCA12c.4977+71C>A (n.4977+71C>A)
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n.5277+71C>A
c.4986+71C>A (n.4986+71C>A)
n.5475+71C>A
 gnomAD v4
2g.214978734G>ACA539837550ABCA12c.4977+70C>T (n.4977+70C>T)
c.4023+70C>T (n.4023+70C>T)
n.5277+70C>T
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n.5475+70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978734G=CA1327160284ABCA12c.4977+70C= (n.4977+70C=)
c.4023+70C= (n.4023+70C=)
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2g.214978734G>TCA2662978079ABCA12c.4977+70C>A (n.4977+70C>A)
c.4023+70C>A (n.4023+70C>A)
n.5277+70C>A
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n.5475+70C>A
 gnomAD v4
2g.214978735C>ACA2662978080ABCA12c.4977+69G>T (n.4977+69G>T)
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n.5277+69G>T
c.4986+69G>T (n.4986+69G>T)
n.5475+69G>T
 gnomAD v4
2g.214978737C>TCA2577234949ABCA12c.4977+67G>A (n.4977+67G>A)
c.4023+67G>A (n.4023+67G>A)
n.5277+67G>A
c.4986+67G>A (n.4986+67G>A)
n.5475+67G>A
 gnomAD v4
2g.214978738A=CA1327160285ABCA12c.4977+66T= (n.4977+66T=)
c.4023+66T= (n.4023+66T=)
n.5277+66T=
c.4986+66T= (n.4986+66T=)
n.5475+66T=
2g.214978738A>CCA2662978084ABCA12c.4977+66T>G (n.4977+66T>G)
c.4023+66T>G (n.4023+66T>G)
n.5277+66T>G
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n.5475+66T>G
 gnomAD v4
2g.214978738A>GCA1042216774ABCA12c.4977+66T>C (n.4977+66T>C)
c.4023+66T>C (n.4023+66T>C)
n.5277+66T>C
c.4986+66T>C (n.4986+66T>C)
n.5475+66T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978739T>CCA2662978086ABCA12c.4977+65A>G (n.4977+65A>G)
c.4023+65A>G (n.4023+65A>G)
n.5277+65A>G
c.4986+65A>G (n.4986+65A>G)
n.5475+65A>G
 gnomAD v4
2g.214978740A>CCA2662978087ABCA12c.4977+64T>G (n.4977+64T>G)
c.4023+64T>G (n.4023+64T>G)
n.5277+64T>G
c.4986+64T>G (n.4986+64T>G)
n.5475+64T>G
 gnomAD v4
2g.214978740A>GCA2577234950ABCA12c.4977+64T>C (n.4977+64T>C)
c.4023+64T>C (n.4023+64T>C)
n.5277+64T>C
c.4986+64T>C (n.4986+64T>C)
n.5475+64T>C
 gnomAD v4
2g.214978743T>CCA2701479764ABCA12c.4977+61A>G (n.4977+61A>G)
c.4023+61A>G (n.4023+61A>G)
n.5277+61A>G
c.4986+61A>G (n.4986+61A>G)
n.5475+61A>G
 dbSNP
2g.214978744C>ACA2662978088ABCA12c.4977+60G>T (n.4977+60G>T)
c.4023+60G>T (n.4023+60G>T)
n.5277+60G>T
c.4986+60G>T (n.4986+60G>T)
n.5475+60G>T
 gnomAD v4
2g.214978744C>TCA2662978089ABCA12c.4977+60G>A (n.4977+60G>A)
c.4023+60G>A (n.4023+60G>A)
n.5277+60G>A
c.4986+60G>A (n.4986+60G>A)
n.5475+60G>A
 gnomAD v4
2g.214978746T>GCA2577234951ABCA12c.4977+58A>C (n.4977+58A>C)
c.4023+58A>C (n.4023+58A>C)
n.5277+58A>C
c.4986+58A>C (n.4986+58A>C)
n.5475+58A>C
2g.214978747_214978773delCA2662978090ABCA12c.4977+32_4977+58del (n.4977+32_4977+58del)
c.4023+32_4023+58del (n.4023+32_4023+58del)
n.5277+32_5277+58del
c.4986+32_4986+58del (n.4986+32_4986+58del)
n.5475+32_5475+58del
 gnomAD v4
2g.214978749A=CA1327160286ABCA12c.4977+55T= (n.4977+55T=)
c.4023+55T= (n.4023+55T=)
n.5277+55T=
c.4986+55T= (n.4986+55T=)
n.5475+55T=
2g.214978749A>GCA1042216785ABCA12c.4977+55T>C (n.4977+55T>C)
c.4023+55T>C (n.4023+55T>C)
n.5277+55T>C
c.4986+55T>C (n.4986+55T>C)
n.5475+55T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978751G>CCA2662978092ABCA12c.4977+53C>G (n.4977+53C>G)
c.4023+53C>G (n.4023+53C>G)
n.5277+53C>G
c.4986+53C>G (n.4986+53C>G)
n.5475+53C>G
 gnomAD v4
2g.214978752G>ACA2662978093ABCA12c.4977+52C>T (n.4977+52C>T)
c.4023+52C>T (n.4023+52C>T)
n.5277+52C>T
c.4986+52C>T (n.4986+52C>T)
n.5475+52C>T
 gnomAD v4
2g.214978753G>ACA2662978094ABCA12c.4977+51C>T (n.4977+51C>T)
c.4023+51C>T (n.4023+51C>T)
n.5277+51C>T
c.4986+51C>T (n.4986+51C>T)
n.5475+51C>T
 gnomAD v4
2g.214978753G>CCA2662978095ABCA12c.4977+51C>G (n.4977+51C>G)
c.4023+51C>G (n.4023+51C>G)
n.5277+51C>G
c.4986+51C>G (n.4986+51C>G)
n.5475+51C>G
 gnomAD v4
2g.214978756C=CA1327160287ABCA12c.4977+48G= (n.4977+48G=)
c.4023+48G= (n.4023+48G=)
n.5277+48G=
c.4986+48G= (n.4986+48G=)
n.5475+48G=
2g.214978756C>GCA539837551ABCA12c.4977+48G>C (n.4977+48G>C)
c.4023+48G>C (n.4023+48G>C)
n.5277+48G>C
c.4986+48G>C (n.4986+48G>C)
n.5475+48G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978756C>TCA539837552ABCA12c.4977+48G>A (n.4977+48G>A)
c.4023+48G>A (n.4023+48G>A)
n.5277+48G>A
c.4986+48G>A (n.4986+48G>A)
n.5475+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978757A=CA1327160288ABCA12c.4977+47T= (n.4977+47T=)
c.4023+47T= (n.4023+47T=)
n.5277+47T=
c.4986+47T= (n.4986+47T=)
n.5475+47T=
2g.214978757A>GCA1042216787ABCA12c.4977+47T>C (n.4977+47T>C)
c.4023+47T>C (n.4023+47T>C)
n.5277+47T>C
c.4986+47T>C (n.4986+47T>C)
n.5475+47T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978758G>ACA764596290ABCA12c.4977+46C>T (n.4977+46C>T)
c.4023+46C>T (n.4023+46C>T)
n.5277+46C>T
c.4986+46C>T (n.4986+46C>T)
n.5475+46C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978758G=CA1327160289ABCA12c.4977+46C= (n.4977+46C=)
c.4023+46C= (n.4023+46C=)
n.5277+46C=
c.4986+46C= (n.4986+46C=)
n.5475+46C=
2g.214978759C=CA1327160290ABCA12c.4977+45G= (n.4977+45G=)
c.4023+45G= (n.4023+45G=)
n.5277+45G=
c.4986+45G= (n.4986+45G=)
n.5475+45G=
2g.214978759C>TCA764596294ABCA12c.4977+45G>A (n.4977+45G>A)
c.4023+45G>A (n.4023+45G>A)
n.5277+45G>A
c.4986+45G>A (n.4986+45G>A)
n.5475+45G>A
 dbSNP
2g.214978761A=CA1327160291ABCA12c.4977+43T= (n.4977+43T=)
c.4023+43T= (n.4023+43T=)
n.5277+43T=
c.4986+43T= (n.4986+43T=)
n.5475+43T=
2g.214978761A>CCA2662978103ABCA12c.4977+43T>G (n.4977+43T>G)
c.4023+43T>G (n.4023+43T>G)
n.5277+43T>G
c.4986+43T>G (n.4986+43T>G)
n.5475+43T>G
 gnomAD v4
2g.214978761A>GCA1327160292ABCA12c.4977+43T>C (n.4977+43T>C)
c.4023+43T>C (n.4023+43T>C)
n.5277+43T>C
c.4986+43T>C (n.4986+43T>C)
n.5475+43T>C
 dbSNP
2g.214978761A>TCA2577234952ABCA12c.4977+43T>A (n.4977+43T>A)
c.4023+43T>A (n.4023+43T>A)
n.5277+43T>A
c.4986+43T>A (n.4986+43T>A)
n.5475+43T>A
2g.214978762G>CCA2662978105ABCA12c.4977+42C>G (n.4977+42C>G)
c.4023+42C>G (n.4023+42C>G)
n.5277+42C>G
c.4986+42C>G (n.4986+42C>G)
n.5475+42C>G
 gnomAD v4
2g.214978763T>ACA1042216788ABCA12c.4977+41A>T (n.4977+41A>T)
c.4023+41A>T (n.4023+41A>T)
n.5277+41A>T
c.4986+41A>T (n.4986+41A>T)
n.5475+41A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978763T=CA1327160293ABCA12c.4977+41A= (n.4977+41A=)
c.4023+41A= (n.4023+41A=)
n.5277+41A=
c.4986+41A= (n.4986+41A=)
n.5475+41A=
2g.214978764T>CCA2577234953ABCA12c.4977+40A>G (n.4977+40A>G)
c.4023+40A>G (n.4023+40A>G)
n.5277+40A>G
c.4986+40A>G (n.4986+40A>G)
n.5475+40A>G
2g.214978766T>CCA2662978106ABCA12c.4977+38A>G (n.4977+38A>G)
c.4023+38A>G (n.4023+38A>G)
n.5277+38A>G
c.4986+38A>G (n.4986+38A>G)
n.5475+38A>G
 gnomAD v4
2g.214978767A=CA1327160294ABCA12c.4977+37T= (n.4977+37T=)
c.4023+37T= (n.4023+37T=)
n.5277+37T=
c.4986+37T= (n.4986+37T=)
n.5475+37T=
2g.214978767A>GCA764596295ABCA12c.4977+37T>C (n.4977+37T>C)
c.4023+37T>C (n.4023+37T>C)
n.5277+37T>C
c.4986+37T>C (n.4986+37T>C)
n.5475+37T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978769C>ACA2514415089ABCA12c.4977+35G>T (n.4977+35G>T)
c.4023+35G>T (n.4023+35G>T)
n.5277+35G>T
c.4986+35G>T (n.4986+35G>T)
n.5475+35G>T
2g.214978769C=CA1327160295ABCA12c.4977+35G= (n.4977+35G=)
c.4023+35G= (n.4023+35G=)
n.5277+35G=
c.4986+35G= (n.4986+35G=)
n.5475+35G=
2g.214978769C>TCA64813508ABCA12c.4977+35G>A (n.4977+35G>A)
c.4023+35G>A (n.4023+35G>A)
n.5277+35G>A
c.4986+35G>A (n.4986+35G>A)
n.5475+35G>A
 dbSNP
2g.214978770A=CA1327160296ABCA12c.4977+34T= (n.4977+34T=)
c.4023+34T= (n.4023+34T=)
n.5277+34T=
c.4986+34T= (n.4986+34T=)
n.5475+34T=
2g.214978770A>GCA2091335ABCA12c.4977+34T>C (n.4977+34T>C)
c.4023+34T>C (n.4023+34T>C)
n.5277+34T>C
c.4986+34T>C (n.4986+34T>C)
n.5475+34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978771G>ACA2662978108ABCA12c.4977+33C>T (n.4977+33C>T)
c.4023+33C>T (n.4023+33C>T)
n.5277+33C>T
c.4986+33C>T (n.4986+33C>T)
n.5475+33C>T
 gnomAD v4
2g.214978771G>TCA2662978109ABCA12c.4977+33C>A (n.4977+33C>A)
c.4023+33C>A (n.4023+33C>A)
n.5277+33C>A
c.4986+33C>A (n.4986+33C>A)
n.5475+33C>A
 gnomAD v4
2g.214978773T>CCA2503530746ABCA12c.4977+31A>G (n.4977+31A>G)
c.4023+31A>G (n.4023+31A>G)
n.5277+31A>G
c.4986+31A>G (n.4986+31A>G)
n.5475+31A>G
 gnomAD v4
2g.214978774T>CCA539837553ABCA12c.4977+30A>G (n.4977+30A>G)
c.4023+30A>G (n.4023+30A>G)
n.5277+30A>G
c.4986+30A>G (n.4986+30A>G)
n.5475+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978774T=CA1327160297ABCA12c.4977+30A= (n.4977+30A=)
c.4023+30A= (n.4023+30A=)
n.5277+30A=
c.4986+30A= (n.4986+30A=)
n.5475+30A=
2g.214978776A=CA1327160298ABCA12c.4977+28T= (n.4977+28T=)
c.4023+28T= (n.4023+28T=)
n.5277+28T=
c.4986+28T= (n.4986+28T=)
n.5475+28T=
2g.214978776A>CCA539837554ABCA12c.4977+28T>G (n.4977+28T>G)
c.4023+28T>G (n.4023+28T>G)
n.5277+28T>G
c.4986+28T>G (n.4986+28T>G)
n.5475+28T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978777A>GCA2754209619ABCA12c.4977+27T>C (n.4977+27T>C)
c.4023+27T>C (n.4023+27T>C)
n.5277+27T>C
c.4986+27T>C (n.4986+27T>C)
n.5475+27T>C
2g.214978778G=CA1327160299ABCA12c.4977+26C= (n.4977+26C=)
c.4023+26C= (n.4023+26C=)
n.5277+26C=
c.4986+26C= (n.4986+26C=)
n.5475+26C=
2g.214978778G>TCA539837555ABCA12c.4977+26C>A (n.4977+26C>A)
c.4023+26C>A (n.4023+26C>A)
n.5277+26C>A
c.4986+26C>A (n.4986+26C>A)
n.5475+26C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978779A>GCA2577234954ABCA12c.4977+25T>C (n.4977+25T>C)
c.4023+25T>C (n.4023+25T>C)
n.5277+25T>C
c.4986+25T>C (n.4986+25T>C)
n.5475+25T>C
2g.214978786dupCA2091336ABCA12c.4977+25dup (n.4977+25dup)
c.4023+25dup (n.4023+25dup)
n.5277+25dup
c.4986+25dup (n.4986+25dup)
n.5475+25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978786delCA2662978116ABCA12c.4977+25del (n.4977+25del)
c.4023+25del (n.4023+25del)
n.5277+25del
c.4986+25del (n.4986+25del)
n.5475+25del
 gnomAD v4
2g.214978780A=CA1327160300ABCA12c.4977+24T= (n.4977+24T=)
c.4023+24T= (n.4023+24T=)
n.5277+24T=
c.4986+24T= (n.4986+24T=)
n.5475+24T=
2g.214978780A>CCA539837556ABCA12c.4977+24T>G (n.4977+24T>G)
c.4023+24T>G (n.4023+24T>G)
n.5277+24T>G
c.4986+24T>G (n.4986+24T>G)
n.5475+24T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978780A>GCA1042216793ABCA12c.4977+24T>C (n.4977+24T>C)
c.4023+24T>C (n.4023+24T>C)
n.5277+24T>C
c.4986+24T>C (n.4986+24T>C)
n.5475+24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978781A=CA1327160301ABCA12c.4977+23T= (n.4977+23T=)
c.4023+23T= (n.4023+23T=)
n.5277+23T=
c.4986+23T= (n.4986+23T=)
n.5475+23T=
2g.214978781A>GCA539837557ABCA12c.4977+23T>C (n.4977+23T>C)
c.4023+23T>C (n.4023+23T>C)
n.5277+23T>C
c.4986+23T>C (n.4986+23T>C)
n.5475+23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978782A>GCA2662978121ABCA12c.4977+22T>C (n.4977+22T>C)
c.4023+22T>C (n.4023+22T>C)
n.5277+22T>C
c.4986+22T>C (n.4986+22T>C)
n.5475+22T>C
 gnomAD v4
2g.214978784A>TCA2739279714ABCA12c.4977+20T>A (n.4977+20T>A)
c.4023+20T>A (n.4023+20T>A)
n.5277+20T>A
c.4986+20T>A (n.4986+20T>A)
n.5475+20T>A
 ClinVar
2g.214978784_214978787delinsAAAGCA1327160302ABCA12c.4977+17_4977+20delinsCTTT (n.4977+17_4977+20delinsCTTT)
c.4023+17_4023+20delinsCTTT (n.4023+17_4023+20delinsCTTT)
n.5277+17_5277+20delinsCTTT
c.4986+17_4986+20delinsCTTT (n.4986+17_4986+20delinsCTTT)
n.5475+17_5475+20delinsCTTT
2g.214978787_214978789delCA2091337ABCA12c.4977+17_4977+19del (n.4977+17_4977+19del)
c.4023+17_4023+19del (n.4023+17_4023+19del)
n.5277+17_5277+19del
c.4986+17_4986+19del (n.4986+17_4986+19del)
n.5475+17_5475+19del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978789A=CA1327160303ABCA12c.4977+15T= (n.4977+15T=)
c.4023+15T= (n.4023+15T=)
n.5277+15T=
c.4986+15T= (n.4986+15T=)
n.5475+15T=
2g.214978789A>TCA539837558ABCA12c.4977+15T>A (n.4977+15T>A)
c.4023+15T>A (n.4023+15T>A)
n.5277+15T>A
c.4986+15T>A (n.4986+15T>A)
n.5475+15T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978790A>CCA2662978128ABCA12c.4977+14T>G (n.4977+14T>G)
c.4023+14T>G (n.4023+14T>G)
n.5277+14T>G
c.4986+14T>G (n.4986+14T>G)
n.5475+14T>G
 gnomAD v4
2g.214978790A>GCA2697550429ABCA12c.4977+14T>C (n.4977+14T>C)
c.4023+14T>C (n.4023+14T>C)
n.5277+14T>C
c.4986+14T>C (n.4986+14T>C)
n.5475+14T>C
 ClinVar
2g.214978793T>CCA2754209620ABCA12c.4977+11A>G (n.4977+11A>G)
c.4023+11A>G (n.4023+11A>G)
n.5277+11A>G
c.4986+11A>G (n.4986+11A>G)
n.5475+11A>G
2g.214978794_214978795insCACTTGAAGTCACA2567078097ABCA12c.4977+9_4977+10insTGACTTCAAGTG (n.4977+9_4977+10insTGACTTCAAGTG)
c.4023+9_4023+10insTGACTTCAAGTG (n.4023+9_4023+10insTGACTTCAAGTG)
n.5277+9_5277+10insTGACTTCAAGTG
c.4986+9_4986+10insTGACTTCAAGTG (n.4986+9_4986+10insTGACTTCAAGTG)
n.5475+9_5475+10insTGACTTCAAGTG
2g.214978796A>TCA2662978130ABCA12c.4977+8T>A (n.4977+8T>A)
c.4023+8T>A (n.4023+8T>A)
n.5277+8T>A
c.4986+8T>A (n.4986+8T>A)
n.5475+8T>A
 gnomAD v4
2g.214978797G>ACA2662978131ABCA12c.4977+7C>T (n.4977+7C>T)
c.4023+7C>T (n.4023+7C>T)
n.5277+7C>T
c.4986+7C>T (n.4986+7C>T)
n.5475+7C>T
 gnomAD v4
2g.214978797G>TCA2662978132ABCA12c.4977+7C>A (n.4977+7C>A)
c.4023+7C>A (n.4023+7C>A)
n.5277+7C>A
c.4986+7C>A (n.4986+7C>A)
n.5475+7C>A
 gnomAD v4
2g.214978798G>ACA2091338ABCA12c.4977+6C>T (n.4977+6C>T)
c.4023+6C>T (n.4023+6C>T)
n.5277+6C>T
c.4986+6C>T (n.4986+6C>T)
n.5475+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978798G=CA1327160304ABCA12c.4977+6C= (n.4977+6C=)
c.4023+6C= (n.4023+6C=)
n.5277+6C=
c.4986+6C= (n.4986+6C=)
n.5475+6C=
2g.214978800A>GCA2662978136ABCA12c.4977+4T>C (n.4977+4T>C)
c.4023+4T>C (n.4023+4T>C)
n.5277+4T>C
c.4986+4T>C (n.4986+4T>C)
n.5475+4T>C
 gnomAD v4
2g.214978802A>CCA350459416ABCA12c.4977+2T>G (n.4977+2T>G)
c.4023+2T>G (n.4023+2T>G)
n.5277+2T>G
c.4986+2T>G (n.4986+2T>G)
n.5475+2T>G
2g.214978802A>GCA350459418ABCA12c.4977+2T>C (n.4977+2T>C)
c.4023+2T>C (n.4023+2T>C)
n.5277+2T>C
c.4986+2T>C (n.4986+2T>C)
n.5475+2T>C
2g.214978802A>TCA350459420ABCA12c.4977+2T>A (n.4977+2T>A)
c.4023+2T>A (n.4023+2T>A)
n.5277+2T>A
c.4986+2T>A (n.4986+2T>A)
n.5475+2T>A
2g.214978803C>ACA350459425ABCA12c.4977+1G>T (n.4977+1G>T)
c.4023+1G>T (n.4023+1G>T)
n.5277+1G>T
c.4986+1G>T (n.4986+1G>T)
n.5475+1G>T
2g.214978803C>GCA350459424ABCA12c.4977+1G>C (n.4977+1G>C)
c.4023+1G>C (n.4023+1G>C)
n.5277+1G>C
c.4986+1G>C (n.4986+1G>C)
n.5475+1G>C
2g.214978803C>TCA350459422ABCA12c.4977+1G>A (n.4977+1G>A)
c.4023+1G>A (n.4023+1G>A)
n.5277+1G>A
c.4986+1G>A (n.4986+1G>A)
n.5475+1G>A
 COSMIC COSMIC
2g.214978804C>ACA350459427ABCA12c.4977G>T (p.Glu1659Asp)
c.4023G>T (p.Glu1341Asp)
n.5277G>T
c.4986G>T (p.Glu1662Asp)
n.5475G>T
2g.214978804C=CA1327160305ABCA12c.4977G= (p.Glu1659=)
c.4023G= (p.Glu1341=)
n.5277G=
c.4986G= (p.Glu1662=)
n.5475G=
2g.214978804C>GCA350459429ABCA12c.4977G>C (p.Glu1659Asp)
c.4023G>C (p.Glu1341Asp)
n.5277G>C
c.4986G>C (p.Glu1662Asp)
n.5475G>C
2g.214978804C>TCA431146918ABCA12c.4977G>A (p.Glu1659=)
c.4023G>A (p.Glu1341=)
n.5277G>A
c.4986G>A (p.Glu1662=)
n.5475G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978805T>ACA350459432ABCA12c.4976A>T (p.Glu1659Val)
c.4022A>T (p.Glu1341Val)
n.5276A>T
c.4985A>T (p.Glu1662Val)
n.5474A>T
2g.214978805T>CCA350459435ABCA12c.4976A>G (p.Glu1659Gly)
c.4022A>G (p.Glu1341Gly)
n.5276A>G
c.4985A>G (p.Glu1662Gly)
n.5474A>G
2g.214978805T>GCA350459437ABCA12c.4976A>C (p.Glu1659Ala)
c.4022A>C (p.Glu1341Ala)
n.5276A>C
c.4985A>C (p.Glu1662Ala)
n.5474A>C
2g.214978806C>ACA350459439ABCA12c.4975G>T (p.Glu1659Ter)
c.4021G>T (p.Glu1341Ter)
n.5275G>T
c.4984G>T (p.Glu1662Ter)
n.5473G>T
2g.214978806C>GCA350459441ABCA12c.4975G>C (p.Glu1659Gln)
c.4021G>C (p.Glu1341Gln)
n.5275G>C
c.4984G>C (p.Glu1662Gln)
n.5473G>C
2g.214978806C>TCA350459443ABCA12c.4975G>A (p.Glu1659Lys)
c.4021G>A (p.Glu1341Lys)
n.5275G>A
c.4984G>A (p.Glu1662Lys)
n.5473G>A
2g.214978807C>ACA350459445ABCA12c.4974G>T (p.Glu1658Asp)
c.4020G>T (p.Glu1340Asp)
n.5274G>T
c.4983G>T (p.Glu1661Asp)
n.5472G>T
2g.214978807C>GCA350459447ABCA12c.4974G>C (p.Glu1658Asp)
c.4020G>C (p.Glu1340Asp)
n.5274G>C
c.4983G>C (p.Glu1661Asp)
n.5472G>C
2g.214978807C>TCA431146930ABCA12c.4974G>A (p.Glu1658=)
c.4020G>A (p.Glu1340=)
n.5274G>A
c.4983G>A (p.Glu1661=)
n.5472G>A
2g.214978808T>ACA350459451ABCA12c.4973A>T (p.Glu1658Val)
c.4019A>T (p.Glu1340Val)
n.5273A>T
c.4982A>T (p.Glu1661Val)
n.5471A>T
2g.214978808T>CCA350459453ABCA12c.4973A>G (p.Glu1658Gly)
c.4019A>G (p.Glu1340Gly)
n.5273A>G
c.4982A>G (p.Glu1661Gly)
n.5471A>G
2g.214978808T>GCA350459455ABCA12c.4973A>C (p.Glu1658Ala)
c.4019A>C (p.Glu1340Ala)
n.5273A>C
c.4982A>C (p.Glu1661Ala)
n.5471A>C
2g.214978809C>ACA350459460ABCA12c.4972G>T (p.Glu1658Ter)
c.4018G>T (p.Glu1340Ter)
n.5272G>T
c.4981G>T (p.Glu1661Ter)
n.5470G>T
2g.214978809C=CA1327160306ABCA12c.4972G= (p.Glu1658=)
c.4018G= (p.Glu1340=)
n.5272G=
c.4981G= (p.Glu1661=)
n.5470G=
2g.214978809C>GCA350459462ABCA12c.4972G>C (p.Glu1658Gln)
c.4018G>C (p.Glu1340Gln)
n.5272G>C
c.4981G>C (p.Glu1661Gln)
n.5470G>C
 dbSNP
2g.214978809C>TCA350459458ABCA12c.4972G>A (p.Glu1658Lys)
c.4018G>A (p.Glu1340Lys)
n.5272G>A
c.4981G>A (p.Glu1661Lys)
n.5470G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched