Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214978672C>ACA539837547ABCA12c.4977+132G>T (n.4977+132G>T)
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 gnomAD v2
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n.5475+132G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5277+129dup
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n.5475+129dup
 dbSNP gnomAD v4
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n.5475+129del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.214978680A>GCA64813444ABCA12c.4977+124T>C (n.4977+124T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5475+120A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5475+120A>C
 gnomAD v4
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2g.214978685A>GCA2662978050ABCA12c.4977+119T>C (n.4977+119T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.214978689T>CCA64813459ABCA12c.4977+115A>G (n.4977+115A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978689T=CA1327160266ABCA12c.4977+115A= (n.4977+115A=)
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2g.214978694T>CCA2662978052ABCA12c.4977+110A>G (n.4977+110A>G)
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n.5475+110A>G
 gnomAD v4
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n.5475+109T>A
 gnomAD v4
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n.5475+109del
 gnomAD v4
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n.5475+107A>T
 gnomAD v4
2g.214978697T>CCA2662978056ABCA12c.4977+107A>G (n.4977+107A>G)
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 gnomAD v4
2g.214978697T>GCA1327160268ABCA12c.4977+107A>C (n.4977+107A>C)
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n.5475+107A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978697T=CA1327160267ABCA12c.4977+107A= (n.4977+107A=)
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2g.214978698T>ACA1327160270ABCA12c.4977+106A>T (n.4977+106A>T)
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n.5277+106A>T
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 dbSNP
2g.214978698T=CA1327160269ABCA12c.4977+106A= (n.4977+106A=)
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2g.214978699T>CCA2662978057ABCA12c.4977+105A>G (n.4977+105A>G)
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n.5277+105A>G
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 gnomAD v4
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n.5277+104A>G
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n.5475+104A>G
 dbSNP
2g.214978701G>CCA1042216741ABCA12c.4977+103C>G (n.4977+103C>G)
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n.5277+103C>G
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n.5475+103C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978701G=CA1327160271ABCA12c.4977+103C= (n.4977+103C=)
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n.5475+103C=
2g.214978701G>TCA2662978058ABCA12c.4977+103C>A (n.4977+103C>A)
c.4023+103C>A (n.4023+103C>A)
n.5277+103C>A
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n.5475+103C>A
 gnomAD v4
2g.214978702T>CCA2662978059ABCA12c.4977+102A>G (n.4977+102A>G)
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n.5277+102A>G
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n.5475+102A>G
 gnomAD v4
2g.214978703G>TCA2662978060ABCA12c.4977+101C>A (n.4977+101C>A)
c.4023+101C>A (n.4023+101C>A)
n.5277+101C>A
c.4986+101C>A (n.4986+101C>A)
n.5475+101C>A
 gnomAD v4
2g.214978705A>GCA2662978061ABCA12c.4977+99T>C (n.4977+99T>C)
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n.5277+99T>C
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n.5475+99T>C
 gnomAD v4
2g.214978706C>ACA2662978062ABCA12c.4977+98G>T (n.4977+98G>T)
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n.5277+98G>T
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n.5475+98G>T
 gnomAD v4
2g.214978706C=CA1327160272ABCA12c.4977+98G= (n.4977+98G=)
c.4023+98G= (n.4023+98G=)
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c.4986+98G= (n.4986+98G=)
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2g.214978706C>GCA64813460ABCA12c.4977+98G>C (n.4977+98G>C)
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n.5277+98G>C
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n.5475+98G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978708A>GCA2548274025ABCA12c.4977+96T>C (n.4977+96T>C)
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n.5277+96T>C
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n.5475+96T>C
2g.214978710T>ACA2577234945ABCA12c.4977+94A>T (n.4977+94A>T)
c.4023+94A>T (n.4023+94A>T)
n.5277+94A>T
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n.5475+94A>T
2g.214978712T>ACA64813461ABCA12c.4977+92A>T (n.4977+92A>T)
c.4023+92A>T (n.4023+92A>T)
n.5277+92A>T
c.4986+92A>T (n.4986+92A>T)
n.5475+92A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978712T=CA1327160273ABCA12c.4977+92A= (n.4977+92A=)
c.4023+92A= (n.4023+92A=)
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c.4986+92A= (n.4986+92A=)
n.5475+92A=
2g.214978713A>TCA2577234947ABCA12c.4977+91T>A (n.4977+91T>A)
c.4023+91T>A (n.4023+91T>A)
n.5277+91T>A
c.4986+91T>A (n.4986+91T>A)
n.5475+91T>A
2g.214978717dupCA1327160274ABCA12c.4977+91dup (n.4977+91dup)
c.4023+91dup (n.4023+91dup)
n.5277+91dup
c.4986+91dup (n.4986+91dup)
n.5475+91dup
 dbSNP
2g.214978717delCA2577234946ABCA12c.4977+91del (n.4977+91del)
c.4023+91del (n.4023+91del)
n.5277+91del
c.4986+91del (n.4986+91del)
n.5475+91del
2g.214978716A=CA1327160275ABCA12c.4977+88T= (n.4977+88T=)
c.4023+88T= (n.4023+88T=)
n.5277+88T=
c.4986+88T= (n.4986+88T=)
n.5475+88T=
2g.214978716A>CCA1327160276ABCA12c.4977+88T>G (n.4977+88T>G)
c.4023+88T>G (n.4023+88T>G)
n.5277+88T>G
c.4986+88T>G (n.4986+88T>G)
n.5475+88T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978717A=CA1327160277ABCA12c.4977+87T= (n.4977+87T=)
c.4023+87T= (n.4023+87T=)
n.5277+87T=
c.4986+87T= (n.4986+87T=)
n.5475+87T=
2g.214978717A>TCA64813462ABCA12c.4977+87T>A (n.4977+87T>A)
c.4023+87T>A (n.4023+87T>A)
n.5277+87T>A
c.4986+87T>A (n.4986+87T>A)
n.5475+87T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.214978718T>ACA64813468ABCA12c.4977+86A>T (n.4977+86A>T)
c.4023+86A>T (n.4023+86A>T)
n.5277+86A>T
c.4986+86A>T (n.4986+86A>T)
n.5475+86A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978718T>CCA64813502ABCA12c.4977+86A>G (n.4977+86A>G)
c.4023+86A>G (n.4023+86A>G)
n.5277+86A>G
c.4986+86A>G (n.4986+86A>G)
n.5475+86A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978718T>GCA64813477ABCA12c.4977+86A>C (n.4977+86A>C)
c.4023+86A>C (n.4023+86A>C)
n.5277+86A>C
c.4986+86A>C (n.4986+86A>C)
n.5475+86A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978718T=CA1327160278ABCA12c.4977+86A= (n.4977+86A=)
c.4023+86A= (n.4023+86A=)
n.5277+86A=
c.4986+86A= (n.4986+86A=)
n.5475+86A=
2g.214978724dupCA764596267ABCA12c.4977+86dup (n.4977+86dup)
c.4023+86dup (n.4023+86dup)
n.5277+86dup
c.4986+86dup (n.4986+86dup)
n.5475+86dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978724delCA2662978065ABCA12c.4977+86del (n.4977+86del)
c.4023+86del (n.4023+86del)
n.5277+86del
c.4986+86del (n.4986+86del)
n.5475+86del
 gnomAD v4
2g.214978719T>ACA2662978067ABCA12c.4977+85A>T (n.4977+85A>T)
c.4023+85A>T (n.4023+85A>T)
n.5277+85A>T
c.4986+85A>T (n.4986+85A>T)
n.5475+85A>T
 gnomAD v4
2g.214978719T>GCA2662978068ABCA12c.4977+85A>C (n.4977+85A>C)
c.4023+85A>C (n.4023+85A>C)
n.5277+85A>C
c.4986+85A>C (n.4986+85A>C)
n.5475+85A>C
 gnomAD v4
2g.214978720T>GCA764596270ABCA12c.4977+84A>C (n.4977+84A>C)
c.4023+84A>C (n.4023+84A>C)
n.5277+84A>C
c.4986+84A>C (n.4986+84A>C)
n.5475+84A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978720T=CA1327160279ABCA12c.4977+84A= (n.4977+84A=)
c.4023+84A= (n.4023+84A=)
n.5277+84A=
c.4986+84A= (n.4986+84A=)
n.5475+84A=
2g.214978722T>GCA1042216764ABCA12c.4977+82A>C (n.4977+82A>C)
c.4023+82A>C (n.4023+82A>C)
n.5277+82A>C
c.4986+82A>C (n.4986+82A>C)
n.5475+82A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978722T=CA1327160280ABCA12c.4977+82A= (n.4977+82A=)
c.4023+82A= (n.4023+82A=)
n.5277+82A=
c.4986+82A= (n.4986+82A=)
n.5475+82A=
2g.214978724T>ACA1327160282ABCA12c.4977+80A>T (n.4977+80A>T)
c.4023+80A>T (n.4023+80A>T)
n.5277+80A>T
c.4986+80A>T (n.4986+80A>T)
n.5475+80A>T
 dbSNP
2g.214978724T>CCA2662978072ABCA12c.4977+80A>G (n.4977+80A>G)
c.4023+80A>G (n.4023+80A>G)
n.5277+80A>G
c.4986+80A>G (n.4986+80A>G)
n.5475+80A>G
 gnomAD v4
2g.214978724T=CA1327160281ABCA12c.4977+80A= (n.4977+80A=)
c.4023+80A= (n.4023+80A=)
n.5277+80A=
c.4986+80A= (n.4986+80A=)
n.5475+80A=
2g.214978726G>ACA2754209618ABCA12c.4977+78C>T (n.4977+78C>T)
c.4023+78C>T (n.4023+78C>T)
n.5277+78C>T
c.4986+78C>T (n.4986+78C>T)
n.5475+78C>T
2g.214978726G=CA1327160283ABCA12c.4977+78C= (n.4977+78C=)
c.4023+78C= (n.4023+78C=)
n.5277+78C=
c.4986+78C= (n.4986+78C=)
n.5475+78C=
2g.214978727A>GCA2662978074ABCA12c.4977+77T>C (n.4977+77T>C)
c.4023+77T>C (n.4023+77T>C)
n.5277+77T>C
c.4986+77T>C (n.4986+77T>C)
n.5475+77T>C
 gnomAD v4
2g.214978731dupCA764596273ABCA12c.4977+77dup (n.4977+77dup)
c.4023+77dup (n.4023+77dup)
n.5277+77dup
c.4986+77dup (n.4986+77dup)
n.5475+77dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978729A>TCA2662978075ABCA12c.4977+75T>A (n.4977+75T>A)
c.4023+75T>A (n.4023+75T>A)
n.5277+75T>A
c.4986+75T>A (n.4986+75T>A)
n.5475+75T>A
 gnomAD v4
2g.214978731A>GCA2662978076ABCA12c.4977+73T>C (n.4977+73T>C)
c.4023+73T>C (n.4023+73T>C)
n.5277+73T>C
c.4986+73T>C (n.4986+73T>C)
n.5475+73T>C
 gnomAD v4
2g.214978733G>TCA2577234948ABCA12c.4977+71C>A (n.4977+71C>A)
c.4023+71C>A (n.4023+71C>A)
n.5277+71C>A
c.4986+71C>A (n.4986+71C>A)
n.5475+71C>A
 gnomAD v4
2g.214978734G>ACA539837550ABCA12c.4977+70C>T (n.4977+70C>T)
c.4023+70C>T (n.4023+70C>T)
n.5277+70C>T
c.4986+70C>T (n.4986+70C>T)
n.5475+70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978734G=CA1327160284ABCA12c.4977+70C= (n.4977+70C=)
c.4023+70C= (n.4023+70C=)
n.5277+70C=
c.4986+70C= (n.4986+70C=)
n.5475+70C=
2g.214978734G>TCA2662978079ABCA12c.4977+70C>A (n.4977+70C>A)
c.4023+70C>A (n.4023+70C>A)
n.5277+70C>A
c.4986+70C>A (n.4986+70C>A)
n.5475+70C>A
 gnomAD v4
2g.214978735C>ACA2662978080ABCA12c.4977+69G>T (n.4977+69G>T)
c.4023+69G>T (n.4023+69G>T)
n.5277+69G>T
c.4986+69G>T (n.4986+69G>T)
n.5475+69G>T
 gnomAD v4
2g.214978737C>TCA2577234949ABCA12c.4977+67G>A (n.4977+67G>A)
c.4023+67G>A (n.4023+67G>A)
n.5277+67G>A
c.4986+67G>A (n.4986+67G>A)
n.5475+67G>A
 gnomAD v4
2g.214978738A=CA1327160285ABCA12c.4977+66T= (n.4977+66T=)
c.4023+66T= (n.4023+66T=)
n.5277+66T=
c.4986+66T= (n.4986+66T=)
n.5475+66T=
2g.214978738A>CCA2662978084ABCA12c.4977+66T>G (n.4977+66T>G)
c.4023+66T>G (n.4023+66T>G)
n.5277+66T>G
c.4986+66T>G (n.4986+66T>G)
n.5475+66T>G
 gnomAD v4
2g.214978738A>GCA1042216774ABCA12c.4977+66T>C (n.4977+66T>C)
c.4023+66T>C (n.4023+66T>C)
n.5277+66T>C
c.4986+66T>C (n.4986+66T>C)
n.5475+66T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978739T>CCA2662978086ABCA12c.4977+65A>G (n.4977+65A>G)
c.4023+65A>G (n.4023+65A>G)
n.5277+65A>G
c.4986+65A>G (n.4986+65A>G)
n.5475+65A>G
 gnomAD v4
2g.214978740A>CCA2662978087ABCA12c.4977+64T>G (n.4977+64T>G)
c.4023+64T>G (n.4023+64T>G)
n.5277+64T>G
c.4986+64T>G (n.4986+64T>G)
n.5475+64T>G
 gnomAD v4
2g.214978740A>GCA2577234950ABCA12c.4977+64T>C (n.4977+64T>C)
c.4023+64T>C (n.4023+64T>C)
n.5277+64T>C
c.4986+64T>C (n.4986+64T>C)
n.5475+64T>C
 gnomAD v4
2g.214978743T>CCA2701479764ABCA12c.4977+61A>G (n.4977+61A>G)
c.4023+61A>G (n.4023+61A>G)
n.5277+61A>G
c.4986+61A>G (n.4986+61A>G)
n.5475+61A>G
 dbSNP
2g.214978744C>ACA2662978088ABCA12c.4977+60G>T (n.4977+60G>T)
c.4023+60G>T (n.4023+60G>T)
n.5277+60G>T
c.4986+60G>T (n.4986+60G>T)
n.5475+60G>T
 gnomAD v4
2g.214978744C>TCA2662978089ABCA12c.4977+60G>A (n.4977+60G>A)
c.4023+60G>A (n.4023+60G>A)
n.5277+60G>A
c.4986+60G>A (n.4986+60G>A)
n.5475+60G>A
 gnomAD v4
2g.214978746T>GCA2577234951ABCA12c.4977+58A>C (n.4977+58A>C)
c.4023+58A>C (n.4023+58A>C)
n.5277+58A>C
c.4986+58A>C (n.4986+58A>C)
n.5475+58A>C
2g.214978747_214978773delCA2662978090ABCA12c.4977+32_4977+58del (n.4977+32_4977+58del)
c.4023+32_4023+58del (n.4023+32_4023+58del)
n.5277+32_5277+58del
c.4986+32_4986+58del (n.4986+32_4986+58del)
n.5475+32_5475+58del
 gnomAD v4
2g.214978749A=CA1327160286ABCA12c.4977+55T= (n.4977+55T=)
c.4023+55T= (n.4023+55T=)
n.5277+55T=
c.4986+55T= (n.4986+55T=)
n.5475+55T=
2g.214978749A>GCA1042216785ABCA12c.4977+55T>C (n.4977+55T>C)
c.4023+55T>C (n.4023+55T>C)
n.5277+55T>C
c.4986+55T>C (n.4986+55T>C)
n.5475+55T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978751G>CCA2662978092ABCA12c.4977+53C>G (n.4977+53C>G)
c.4023+53C>G (n.4023+53C>G)
n.5277+53C>G
c.4986+53C>G (n.4986+53C>G)
n.5475+53C>G
 gnomAD v4
2g.214978752G>ACA2662978093ABCA12c.4977+52C>T (n.4977+52C>T)
c.4023+52C>T (n.4023+52C>T)
n.5277+52C>T
c.4986+52C>T (n.4986+52C>T)
n.5475+52C>T
 gnomAD v4
2g.214978753G>ACA2662978094ABCA12c.4977+51C>T (n.4977+51C>T)
c.4023+51C>T (n.4023+51C>T)
n.5277+51C>T
c.4986+51C>T (n.4986+51C>T)
n.5475+51C>T
 gnomAD v4
2g.214978753G>CCA2662978095ABCA12c.4977+51C>G (n.4977+51C>G)
c.4023+51C>G (n.4023+51C>G)
n.5277+51C>G
c.4986+51C>G (n.4986+51C>G)
n.5475+51C>G
 gnomAD v4
2g.214978756C=CA1327160287ABCA12c.4977+48G= (n.4977+48G=)
c.4023+48G= (n.4023+48G=)
n.5277+48G=
c.4986+48G= (n.4986+48G=)
n.5475+48G=
2g.214978756C>GCA539837551ABCA12c.4977+48G>C (n.4977+48G>C)
c.4023+48G>C (n.4023+48G>C)
n.5277+48G>C
c.4986+48G>C (n.4986+48G>C)
n.5475+48G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978756C>TCA539837552ABCA12c.4977+48G>A (n.4977+48G>A)
c.4023+48G>A (n.4023+48G>A)
n.5277+48G>A
c.4986+48G>A (n.4986+48G>A)
n.5475+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214978757A=CA1327160288ABCA12c.4977+47T= (n.4977+47T=)
c.4023+47T= (n.4023+47T=)
n.5277+47T=
c.4986+47T= (n.4986+47T=)
n.5475+47T=
2g.214978757A>GCA1042216787ABCA12c.4977+47T>C (n.4977+47T>C)
c.4023+47T>C (n.4023+47T>C)
n.5277+47T>C
c.4986+47T>C (n.4986+47T>C)
n.5475+47T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978758G>ACA764596290ABCA12c.4977+46C>T (n.4977+46C>T)
c.4023+46C>T (n.4023+46C>T)
n.5277+46C>T
c.4986+46C>T (n.4986+46C>T)
n.5475+46C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978758G=CA1327160289ABCA12c.4977+46C= (n.4977+46C=)
c.4023+46C= (n.4023+46C=)
n.5277+46C=
c.4986+46C= (n.4986+46C=)
n.5475+46C=
2g.214978759C=CA1327160290ABCA12c.4977+45G= (n.4977+45G=)
c.4023+45G= (n.4023+45G=)
n.5277+45G=
c.4986+45G= (n.4986+45G=)
n.5475+45G=
2g.214978759C>TCA764596294ABCA12c.4977+45G>A (n.4977+45G>A)
c.4023+45G>A (n.4023+45G>A)
n.5277+45G>A
c.4986+45G>A (n.4986+45G>A)
n.5475+45G>A
 dbSNP
2g.214978761A=CA1327160291ABCA12c.4977+43T= (n.4977+43T=)
c.4023+43T= (n.4023+43T=)
n.5277+43T=
c.4986+43T= (n.4986+43T=)
n.5475+43T=
2g.214978761A>CCA2662978103ABCA12c.4977+43T>G (n.4977+43T>G)
c.4023+43T>G (n.4023+43T>G)
n.5277+43T>G
c.4986+43T>G (n.4986+43T>G)
n.5475+43T>G
 gnomAD v4
2g.214978761A>GCA1327160292ABCA12c.4977+43T>C (n.4977+43T>C)
c.4023+43T>C (n.4023+43T>C)
n.5277+43T>C
c.4986+43T>C (n.4986+43T>C)
n.5475+43T>C
 dbSNP
2g.214978761A>TCA2577234952ABCA12c.4977+43T>A (n.4977+43T>A)
c.4023+43T>A (n.4023+43T>A)
n.5277+43T>A
c.4986+43T>A (n.4986+43T>A)
n.5475+43T>A
2g.214978762G>CCA2662978105ABCA12c.4977+42C>G (n.4977+42C>G)
c.4023+42C>G (n.4023+42C>G)
n.5277+42C>G
c.4986+42C>G (n.4986+42C>G)
n.5475+42C>G
 gnomAD v4
2g.214978763T>ACA1042216788ABCA12c.4977+41A>T (n.4977+41A>T)
c.4023+41A>T (n.4023+41A>T)
n.5277+41A>T
c.4986+41A>T (n.4986+41A>T)
n.5475+41A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978763T=CA1327160293ABCA12c.4977+41A= (n.4977+41A=)
c.4023+41A= (n.4023+41A=)
n.5277+41A=
c.4986+41A= (n.4986+41A=)
n.5475+41A=
2g.214978764T>CCA2577234953ABCA12c.4977+40A>G (n.4977+40A>G)
c.4023+40A>G (n.4023+40A>G)
n.5277+40A>G
c.4986+40A>G (n.4986+40A>G)
n.5475+40A>G
2g.214978766T>CCA2662978106ABCA12c.4977+38A>G (n.4977+38A>G)
c.4023+38A>G (n.4023+38A>G)
n.5277+38A>G
c.4986+38A>G (n.4986+38A>G)
n.5475+38A>G
 gnomAD v4
2g.214978767A=CA1327160294ABCA12c.4977+37T= (n.4977+37T=)
c.4023+37T= (n.4023+37T=)
n.5277+37T=
c.4986+37T= (n.4986+37T=)
n.5475+37T=
2g.214978767A>GCA764596295ABCA12c.4977+37T>C (n.4977+37T>C)
c.4023+37T>C (n.4023+37T>C)
n.5277+37T>C
c.4986+37T>C (n.4986+37T>C)
n.5475+37T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978769C>ACA2514415089ABCA12c.4977+35G>T (n.4977+35G>T)
c.4023+35G>T (n.4023+35G>T)
n.5277+35G>T
c.4986+35G>T (n.4986+35G>T)
n.5475+35G>T
2g.214978769C=CA1327160295ABCA12c.4977+35G= (n.4977+35G=)
c.4023+35G= (n.4023+35G=)
n.5277+35G=
c.4986+35G= (n.4986+35G=)
n.5475+35G=
2g.214978769C>TCA64813508ABCA12c.4977+35G>A (n.4977+35G>A)
c.4023+35G>A (n.4023+35G>A)
n.5277+35G>A
c.4986+35G>A (n.4986+35G>A)
n.5475+35G>A
 dbSNP
2g.214978770A=CA1327160296ABCA12c.4977+34T= (n.4977+34T=)
c.4023+34T= (n.4023+34T=)
n.5277+34T=
c.4986+34T= (n.4986+34T=)
n.5475+34T=
2g.214978770A>GCA2091335ABCA12c.4977+34T>C (n.4977+34T>C)
c.4023+34T>C (n.4023+34T>C)
n.5277+34T>C
c.4986+34T>C (n.4986+34T>C)
n.5475+34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978771G>ACA2662978108ABCA12c.4977+33C>T (n.4977+33C>T)
c.4023+33C>T (n.4023+33C>T)
n.5277+33C>T
c.4986+33C>T (n.4986+33C>T)
n.5475+33C>T
 gnomAD v4
2g.214978771G>TCA2662978109ABCA12c.4977+33C>A (n.4977+33C>A)
c.4023+33C>A (n.4023+33C>A)
n.5277+33C>A
c.4986+33C>A (n.4986+33C>A)
n.5475+33C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched