Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214978617_214978618del | CA539837542 | ABCA12 | c.4978-151_4978-150del (n.4978-151_4978-150del) c.4024-151_4024-150del (n.4024-151_4024-150del) n.5278-151_5278-150del c.4987-151_4987-150del (n.4987-151_4987-150del) n.5476-151_5476-150del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978618dup | CA1327160238 | ABCA12 | c.4978-152dup (n.4978-152dup) c.4024-152dup (n.4024-152dup) n.5278-152dup c.4987-152dup (n.4987-152dup) n.5476-152dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978619C= | CA1327160239 | ABCA12 | c.4978-153G= (n.4978-153G=) c.4024-153G= (n.4024-153G=) n.5278-153G= c.4987-153G= (n.4987-153G=) n.5476-153G= | |
2 | g.214978619C>T | CA64813399 | ABCA12 | c.4978-153G>A (n.4978-153G>A) c.4024-153G>A (n.4024-153G>A) n.5278-153G>A c.4987-153G>A (n.4987-153G>A) n.5476-153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978620G>A | CA64813408 | ABCA12 | c.4978-154C>T (n.4978-154C>T) c.4024-154C>T (n.4024-154C>T) n.5278-154C>T c.4987-154C>T (n.4987-154C>T) n.5476-154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978620G= | CA1327160240 | ABCA12 | c.4978-154C= (n.4978-154C=) c.4024-154C= (n.4024-154C=) n.5278-154C= c.4987-154C= (n.4987-154C=) n.5476-154C= | |
2 | g.214978623C= | CA1327160241 | ABCA12 | c.4978-157G= (n.4978-157G=) c.4024-157G= (n.4024-157G=) n.5278-157G= c.4987-157G= (n.4987-157G=) n.5476-157G= | |
2 | g.214978623C>T | CA764596235 | ABCA12 | c.4978-157G>A (n.4978-157G>A) c.4024-157G>A (n.4024-157G>A) n.5278-157G>A c.4987-157G>A (n.4987-157G>A) n.5476-157G>A | dbSNP |
2 | g.214978624T>C | CA764596236 | ABCA12 | c.4978-158A>G (n.4978-158A>G) c.4024-158A>G (n.4024-158A>G) n.5278-158A>G c.4987-158A>G (n.4987-158A>G) n.5476-158A>G | dbSNP |
2 | g.214978624T= | CA1327160242 | ABCA12 | c.4978-158A= (n.4978-158A=) c.4024-158A= (n.4024-158A=) n.5278-158A= c.4987-158A= (n.4987-158A=) n.5476-158A= | |
2 | g.214978626T>C | CA1042216721 | ABCA12 | c.4978-160A>G (n.4978-160A>G) c.4024-160A>G (n.4024-160A>G) n.5278-160A>G c.4987-160A>G (n.4987-160A>G) n.5476-160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978626T= | CA1327160243 | ABCA12 | c.4978-160A= (n.4978-160A=) c.4024-160A= (n.4024-160A=) n.5278-160A= c.4987-160A= (n.4987-160A=) n.5476-160A= | |
2 | g.214978628T>C | CA64813410 | ABCA12 | c.4978-162A>G (n.4978-162A>G) c.4024-162A>G (n.4024-162A>G) n.5278-162A>G c.4987-162A>G (n.4987-162A>G) n.5476-162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978628T= | CA1327160244 | ABCA12 | c.4978-162A= (n.4978-162A=) c.4024-162A= (n.4024-162A=) n.5278-162A= c.4987-162A= (n.4987-162A=) n.5476-162A= | |
2 | g.214978631C= | CA1327160245 | ABCA12 | c.4978-165G= (n.4978-165G=) c.4024-165G= (n.4024-165G=) n.5278-165G= c.4987-165G= (n.4987-165G=) n.5476-165G= | |
2 | g.214978631C>T | CA64813411 | ABCA12 | c.4978-165G>A (n.4978-165G>A) c.4024-165G>A (n.4024-165G>A) n.5278-165G>A c.4987-165G>A (n.4987-165G>A) n.5476-165G>A | dbSNP |
2 | g.214978632T>C | CA64813416 | ABCA12 | c.4978-166A>G (n.4978-166A>G) c.4024-166A>G (n.4024-166A>G) n.5278-166A>G c.4987-166A>G (n.4987-166A>G) n.5476-166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978632T= | CA1327160246 | ABCA12 | c.4978-166A= (n.4978-166A=) c.4024-166A= (n.4024-166A=) n.5278-166A= c.4987-166A= (n.4987-166A=) n.5476-166A= | |
2 | g.214978634G>A | CA64813424 | ABCA12 | c.4978-168C>T (n.4978-168C>T) c.4024-168C>T (n.4024-168C>T) n.5278-168C>T c.4987-168C>T (n.4987-168C>T) n.5476-168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978634G= | CA1327160247 | ABCA12 | c.4978-168C= (n.4978-168C=) c.4024-168C= (n.4024-168C=) n.5278-168C= c.4987-168C= (n.4987-168C=) n.5476-168C= | |
2 | g.214978636G>C | CA1327160248 | ABCA12 | c.4977+168C>G (n.4977+168C>G) c.4023+168C>G (n.4023+168C>G) n.5277+168C>G c.4986+168C>G (n.4986+168C>G) n.5475+168C>G | dbSNP |
2 | g.214978636G= | CA1327160249 | ABCA12 | c.4977+168C= (n.4977+168C=) c.4023+168C= (n.4023+168C=) n.5277+168C= c.4986+168C= (n.4986+168C=) n.5475+168C= | |
2 | g.214978646A= | CA1327160250 | ABCA12 | c.4977+158T= (n.4977+158T=) c.4023+158T= (n.4023+158T=) n.5277+158T= c.4986+158T= (n.4986+158T=) n.5475+158T= | |
2 | g.214978646A>G | CA1327160251 | ABCA12 | c.4977+158T>C (n.4977+158T>C) c.4023+158T>C (n.4023+158T>C) n.5277+158T>C c.4986+158T>C (n.4986+158T>C) n.5475+158T>C | dbSNP |
2 | g.214978650_214978652delinsTCA | CA1327160252 | ABCA12 | c.4977+152_4977+154delinsTGA (n.4977+152_4977+154delinsTGA) c.4023+152_4023+154delinsTGA (n.4023+152_4023+154delinsTGA) n.5277+152_5277+154delinsTGA c.4986+152_4986+154delinsTGA (n.4986+152_4986+154delinsTGA) n.5475+152_5475+154delinsTGA | |
2 | g.214978651_214978652del | CA1327160253 | ABCA12 | c.4977+152_4977+153del (n.4977+152_4977+153del) c.4023+152_4023+153del (n.4023+152_4023+153del) n.5277+152_5277+153del c.4986+152_4986+153del (n.4986+152_4986+153del) n.5475+152_5475+153del | dbSNP |
2 | g.214978652A>C | CA2662978027 | ABCA12 | c.4977+152T>G (n.4977+152T>G) c.4023+152T>G (n.4023+152T>G) n.5277+152T>G c.4986+152T>G (n.4986+152T>G) n.5475+152T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978652A>G | CA2662978026 | ABCA12 | c.4977+152T>C (n.4977+152T>C) c.4023+152T>C (n.4023+152T>C) n.5277+152T>C c.4986+152T>C (n.4986+152T>C) n.5475+152T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978653G>T | CA2662978028 | ABCA12 | c.4977+151C>A (n.4977+151C>A) c.4023+151C>A (n.4023+151C>A) n.5277+151C>A c.4986+151C>A (n.4986+151C>A) n.5475+151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978654T>C | CA2662978029 | ABCA12 | c.4977+150A>G (n.4977+150A>G) c.4023+150A>G (n.4023+150A>G) n.5277+150A>G c.4986+150A>G (n.4986+150A>G) n.5475+150A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978655C>A | CA2662978030 | ABCA12 | c.4977+149G>T (n.4977+149G>T) c.4023+149G>T (n.4023+149G>T) n.5277+149G>T c.4986+149G>T (n.4986+149G>T) n.5475+149G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978655C>G | CA2662978031 | ABCA12 | c.4977+149G>C (n.4977+149G>C) c.4023+149G>C (n.4023+149G>C) n.5277+149G>C c.4986+149G>C (n.4986+149G>C) n.5475+149G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978656T>C | CA2662978032 | ABCA12 | c.4977+148A>G (n.4977+148A>G) c.4023+148A>G (n.4023+148A>G) n.5277+148A>G c.4986+148A>G (n.4986+148A>G) n.5475+148A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978657T>C | CA2662978033 | ABCA12 | c.4977+147A>G (n.4977+147A>G) c.4023+147A>G (n.4023+147A>G) n.5277+147A>G c.4986+147A>G (n.4986+147A>G) n.5475+147A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978658A>T | CA2662978034 | ABCA12 | c.4977+146T>A (n.4977+146T>A) c.4023+146T>A (n.4023+146T>A) n.5277+146T>A c.4986+146T>A (n.4986+146T>A) n.5475+146T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978659C>A | CA2662978035 | ABCA12 | c.4977+145G>T (n.4977+145G>T) c.4023+145G>T (n.4023+145G>T) n.5277+145G>T c.4986+145G>T (n.4986+145G>T) n.5475+145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978659C>T | CA2662978036 | ABCA12 | c.4977+145G>A (n.4977+145G>A) c.4023+145G>A (n.4023+145G>A) n.5277+145G>A c.4986+145G>A (n.4986+145G>A) n.5475+145G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978660A= | CA1327160254 | ABCA12 | c.4977+144T= (n.4977+144T=) c.4023+144T= (n.4023+144T=) n.5277+144T= c.4986+144T= (n.4986+144T=) n.5475+144T= | |
2 | g.214978660A>C | CA64813431 | ABCA12 | c.4977+144T>G (n.4977+144T>G) c.4023+144T>G (n.4023+144T>G) n.5277+144T>G c.4986+144T>G (n.4986+144T>G) n.5475+144T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978660A>G | CA764596241 | ABCA12 | c.4977+144T>C (n.4977+144T>C) c.4023+144T>C (n.4023+144T>C) n.5277+144T>C c.4986+144T>C (n.4986+144T>C) n.5475+144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978661T>C | CA64813433 | ABCA12 | c.4977+143A>G (n.4977+143A>G) c.4023+143A>G (n.4023+143A>G) n.5277+143A>G c.4986+143A>G (n.4986+143A>G) n.5475+143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978661T>G | CA2662978037 | ABCA12 | c.4977+143A>C (n.4977+143A>C) c.4023+143A>C (n.4023+143A>C) n.5277+143A>C c.4986+143A>C (n.4986+143A>C) n.5475+143A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978661T= | CA1327160255 | ABCA12 | c.4977+143A= (n.4977+143A=) c.4023+143A= (n.4023+143A=) n.5277+143A= c.4986+143A= (n.4986+143A=) n.5475+143A= | |
2 | g.214978663A>T | CA2662978038 | ABCA12 | c.4977+141T>A (n.4977+141T>A) c.4023+141T>A (n.4023+141T>A) n.5277+141T>A c.4986+141T>A (n.4986+141T>A) n.5475+141T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978664G>A | CA539837543 | ABCA12 | c.4977+140C>T (n.4977+140C>T) c.4023+140C>T (n.4023+140C>T) n.5277+140C>T c.4986+140C>T (n.4986+140C>T) n.5475+140C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978664G= | CA1327160256 | ABCA12 | c.4977+140C= (n.4977+140C=) c.4023+140C= (n.4023+140C=) n.5277+140C= c.4986+140C= (n.4986+140C=) n.5475+140C= | |
2 | g.214978664G>T | CA1327160257 | ABCA12 | c.4977+140C>A (n.4977+140C>A) c.4023+140C>A (n.4023+140C>A) n.5277+140C>A c.4986+140C>A (n.4986+140C>A) n.5475+140C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978666A= | CA1327160258 | ABCA12 | c.4977+138T= (n.4977+138T=) c.4023+138T= (n.4023+138T=) n.5277+138T= c.4986+138T= (n.4986+138T=) n.5475+138T= | |
2 | g.214978666A>C | CA2662978039 | ABCA12 | c.4977+138T>G (n.4977+138T>G) c.4023+138T>G (n.4023+138T>G) n.5277+138T>G c.4986+138T>G (n.4986+138T>G) n.5475+138T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978666A>G | CA764596244 | ABCA12 | c.4977+138T>C (n.4977+138T>C) c.4023+138T>C (n.4023+138T>C) n.5277+138T>C c.4986+138T>C (n.4986+138T>C) n.5475+138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978667T>A | CA539837544 | ABCA12 | c.4977+137A>T (n.4977+137A>T) c.4023+137A>T (n.4023+137A>T) n.5277+137A>T c.4986+137A>T (n.4986+137A>T) n.5475+137A>T | gnomAD v2 |
2 | g.214978667T>C | CA1327160260 | ABCA12 | c.4977+137A>G (n.4977+137A>G) c.4023+137A>G (n.4023+137A>G) n.5277+137A>G c.4986+137A>G (n.4986+137A>G) n.5475+137A>G | dbSNP |
2 | g.214978667T= | CA1327160259 | ABCA12 | c.4977+137A= (n.4977+137A=) c.4023+137A= (n.4023+137A=) n.5277+137A= c.4986+137A= (n.4986+137A=) n.5475+137A= | |
2 | g.214978669G>A | CA539837545 | ABCA12 | c.4977+135C>T (n.4977+135C>T) c.4023+135C>T (n.4023+135C>T) n.5277+135C>T c.4986+135C>T (n.4986+135C>T) n.5475+135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978669G>C | CA64813435 | ABCA12 | c.4977+135C>G (n.4977+135C>G) c.4023+135C>G (n.4023+135C>G) n.5277+135C>G c.4986+135C>G (n.4986+135C>G) n.5475+135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978669G= | CA1327160261 | ABCA12 | c.4977+135C= (n.4977+135C=) c.4023+135C= (n.4023+135C=) n.5277+135C= c.4986+135C= (n.4986+135C=) n.5475+135C= | |
2 | g.214978669G>T | CA2662978040 | ABCA12 | c.4977+135C>A (n.4977+135C>A) c.4023+135C>A (n.4023+135C>A) n.5277+135C>A c.4986+135C>A (n.4986+135C>A) n.5475+135C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978670T>A | CA539837546 | ABCA12 | c.4977+134A>T (n.4977+134A>T) c.4023+134A>T (n.4023+134A>T) n.5277+134A>T c.4986+134A>T (n.4986+134A>T) n.5475+134A>T | gnomAD v2 |
2 | g.214978670T>C | CA2662978041 | ABCA12 | c.4977+134A>G (n.4977+134A>G) c.4023+134A>G (n.4023+134A>G) n.5277+134A>G c.4986+134A>G (n.4986+134A>G) n.5475+134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978672C>A | CA539837547 | ABCA12 | c.4977+132G>T (n.4977+132G>T) c.4023+132G>T (n.4023+132G>T) n.5277+132G>T c.4986+132G>T (n.4986+132G>T) n.5475+132G>T | gnomAD v2 |
2 | g.214978672C>T | CA2662978042 | ABCA12 | c.4977+132G>A (n.4977+132G>A) c.4023+132G>A (n.4023+132G>A) n.5277+132G>A c.4986+132G>A (n.4986+132G>A) n.5475+132G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978673T>A | CA539837548 | ABCA12 | c.4977+131A>T (n.4977+131A>T) c.4023+131A>T (n.4023+131A>T) n.5277+131A>T c.4986+131A>T (n.4986+131A>T) n.5475+131A>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978674G= | CA1327160262 | ABCA12 | c.4977+130C= (n.4977+130C=) c.4023+130C= (n.4023+130C=) n.5277+130C= c.4986+130C= (n.4986+130C=) n.5475+130C= | |
2 | g.214978674G>T | CA2662978043 | ABCA12 | c.4977+130C>A (n.4977+130C>A) c.4023+130C>A (n.4023+130C>A) n.5277+130C>A c.4986+130C>A (n.4986+130C>A) n.5475+130C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978675A= | CA1327160263 | ABCA12 | c.4977+129T= (n.4977+129T=) c.4023+129T= (n.4023+129T=) n.5277+129T= c.4986+129T= (n.4986+129T=) n.5475+129T= | |
2 | g.214978675A>G | CA539837549 | ABCA12 | c.4977+129T>C (n.4977+129T>C) c.4023+129T>C (n.4023+129T>C) n.5277+129T>C c.4986+129T>C (n.4986+129T>C) n.5475+129T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978680dup | CA64813438 | ABCA12 | c.4977+129dup (n.4977+129dup) c.4023+129dup (n.4023+129dup) n.5277+129dup c.4986+129dup (n.4986+129dup) n.5475+129dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978680del | CA2662978044 | ABCA12 | c.4977+129del (n.4977+129del) c.4023+129del (n.4023+129del) n.5277+129del c.4986+129del (n.4986+129del) n.5475+129del | gnomAD v4 |
2 | g.214978679A>G | CA2662978045 | ABCA12 | c.4977+125T>C (n.4977+125T>C) c.4023+125T>C (n.4023+125T>C) n.5277+125T>C c.4986+125T>C (n.4986+125T>C) n.5475+125T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978680A= | CA1327160264 | ABCA12 | c.4977+124T= (n.4977+124T=) c.4023+124T= (n.4023+124T=) n.5277+124T= c.4986+124T= (n.4986+124T=) n.5475+124T= | |
2 | g.214978680A>G | CA64813444 | ABCA12 | c.4977+124T>C (n.4977+124T>C) c.4023+124T>C (n.4023+124T>C) n.5277+124T>C c.4986+124T>C (n.4986+124T>C) n.5475+124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978682G>A | CA2662978046 | ABCA12 | c.4977+122C>T (n.4977+122C>T) c.4023+122C>T (n.4023+122C>T) n.5277+122C>T c.4986+122C>T (n.4986+122C>T) n.5475+122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978682G>T | CA2662978047 | ABCA12 | c.4977+122C>A (n.4977+122C>A) c.4023+122C>A (n.4023+122C>A) n.5277+122C>A c.4986+122C>A (n.4986+122C>A) n.5475+122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978684T>C | CA64813453 | ABCA12 | c.4977+120A>G (n.4977+120A>G) c.4023+120A>G (n.4023+120A>G) n.5277+120A>G c.4986+120A>G (n.4986+120A>G) n.5475+120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978684T>G | CA2662978048 | ABCA12 | c.4977+120A>C (n.4977+120A>C) c.4023+120A>C (n.4023+120A>C) n.5277+120A>C c.4986+120A>C (n.4986+120A>C) n.5475+120A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978684T= | CA1327160265 | ABCA12 | c.4977+120A= (n.4977+120A=) c.4023+120A= (n.4023+120A=) n.5277+120A= c.4986+120A= (n.4986+120A=) n.5475+120A= | |
2 | g.214978685A>G | CA2662978050 | ABCA12 | c.4977+119T>C (n.4977+119T>C) c.4023+119T>C (n.4023+119T>C) n.5277+119T>C c.4986+119T>C (n.4986+119T>C) n.5475+119T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978685A>T | CA2662978049 | ABCA12 | c.4977+119T>A (n.4977+119T>A) c.4023+119T>A (n.4023+119T>A) n.5277+119T>A c.4986+119T>A (n.4986+119T>A) n.5475+119T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978688C>A | CA2662978051 | ABCA12 | c.4977+116G>T (n.4977+116G>T) c.4023+116G>T (n.4023+116G>T) n.5277+116G>T c.4986+116G>T (n.4986+116G>T) n.5475+116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978689T>C | CA64813459 | ABCA12 | c.4977+115A>G (n.4977+115A>G) c.4023+115A>G (n.4023+115A>G) n.5277+115A>G c.4986+115A>G (n.4986+115A>G) n.5475+115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978689T= | CA1327160266 | ABCA12 | c.4977+115A= (n.4977+115A=) c.4023+115A= (n.4023+115A=) n.5277+115A= c.4986+115A= (n.4986+115A=) n.5475+115A= | |
2 | g.214978694T>C | CA2662978052 | ABCA12 | c.4977+110A>G (n.4977+110A>G) c.4023+110A>G (n.4023+110A>G) n.5277+110A>G c.4986+110A>G (n.4986+110A>G) n.5475+110A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978695A>T | CA2662978054 | ABCA12 | c.4977+109T>A (n.4977+109T>A) c.4023+109T>A (n.4023+109T>A) n.5277+109T>A c.4986+109T>A (n.4986+109T>A) n.5475+109T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978696del | CA2662978053 | ABCA12 | c.4977+109del (n.4977+109del) c.4023+109del (n.4023+109del) n.5277+109del c.4986+109del (n.4986+109del) n.5475+109del | gnomAD v4 |
2 | g.214978697T>A | CA2662978055 | ABCA12 | c.4977+107A>T (n.4977+107A>T) c.4023+107A>T (n.4023+107A>T) n.5277+107A>T c.4986+107A>T (n.4986+107A>T) n.5475+107A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978697T>C | CA2662978056 | ABCA12 | c.4977+107A>G (n.4977+107A>G) c.4023+107A>G (n.4023+107A>G) n.5277+107A>G c.4986+107A>G (n.4986+107A>G) n.5475+107A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978697T>G | CA1327160268 | ABCA12 | c.4977+107A>C (n.4977+107A>C) c.4023+107A>C (n.4023+107A>C) n.5277+107A>C c.4986+107A>C (n.4986+107A>C) n.5475+107A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978697T= | CA1327160267 | ABCA12 | c.4977+107A= (n.4977+107A=) c.4023+107A= (n.4023+107A=) n.5277+107A= c.4986+107A= (n.4986+107A=) n.5475+107A= | |
2 | g.214978698T>A | CA1327160270 | ABCA12 | c.4977+106A>T (n.4977+106A>T) c.4023+106A>T (n.4023+106A>T) n.5277+106A>T c.4986+106A>T (n.4986+106A>T) n.5475+106A>T | dbSNP |
2 | g.214978698T= | CA1327160269 | ABCA12 | c.4977+106A= (n.4977+106A=) c.4023+106A= (n.4023+106A=) n.5277+106A= c.4986+106A= (n.4986+106A=) n.5475+106A= | |
2 | g.214978699T>C | CA2662978057 | ABCA12 | c.4977+105A>G (n.4977+105A>G) c.4023+105A>G (n.4023+105A>G) n.5277+105A>G c.4986+105A>G (n.4986+105A>G) n.5475+105A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978700T>C | CA2701479710 | ABCA12 | c.4977+104A>G (n.4977+104A>G) c.4023+104A>G (n.4023+104A>G) n.5277+104A>G c.4986+104A>G (n.4986+104A>G) n.5475+104A>G | dbSNP |
2 | g.214978701G>C | CA1042216741 | ABCA12 | c.4977+103C>G (n.4977+103C>G) c.4023+103C>G (n.4023+103C>G) n.5277+103C>G c.4986+103C>G (n.4986+103C>G) n.5475+103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978701G= | CA1327160271 | ABCA12 | c.4977+103C= (n.4977+103C=) c.4023+103C= (n.4023+103C=) n.5277+103C= c.4986+103C= (n.4986+103C=) n.5475+103C= | |
2 | g.214978701G>T | CA2662978058 | ABCA12 | c.4977+103C>A (n.4977+103C>A) c.4023+103C>A (n.4023+103C>A) n.5277+103C>A c.4986+103C>A (n.4986+103C>A) n.5475+103C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978702T>C | CA2662978059 | ABCA12 | c.4977+102A>G (n.4977+102A>G) c.4023+102A>G (n.4023+102A>G) n.5277+102A>G c.4986+102A>G (n.4986+102A>G) n.5475+102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978703G>T | CA2662978060 | ABCA12 | c.4977+101C>A (n.4977+101C>A) c.4023+101C>A (n.4023+101C>A) n.5277+101C>A c.4986+101C>A (n.4986+101C>A) n.5475+101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978705A>G | CA2662978061 | ABCA12 | c.4977+99T>C (n.4977+99T>C) c.4023+99T>C (n.4023+99T>C) n.5277+99T>C c.4986+99T>C (n.4986+99T>C) n.5475+99T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978706C>A | CA2662978062 | ABCA12 | c.4977+98G>T (n.4977+98G>T) c.4023+98G>T (n.4023+98G>T) n.5277+98G>T c.4986+98G>T (n.4986+98G>T) n.5475+98G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978706C= | CA1327160272 | ABCA12 | c.4977+98G= (n.4977+98G=) c.4023+98G= (n.4023+98G=) n.5277+98G= c.4986+98G= (n.4986+98G=) n.5475+98G= | |
2 | g.214978706C>G | CA64813460 | ABCA12 | c.4977+98G>C (n.4977+98G>C) c.4023+98G>C (n.4023+98G>C) n.5277+98G>C c.4986+98G>C (n.4986+98G>C) n.5475+98G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978708A>G | CA2548274025 | ABCA12 | c.4977+96T>C (n.4977+96T>C) c.4023+96T>C (n.4023+96T>C) n.5277+96T>C c.4986+96T>C (n.4986+96T>C) n.5475+96T>C | |
2 | g.214978710T>A | CA2577234945 | ABCA12 | c.4977+94A>T (n.4977+94A>T) c.4023+94A>T (n.4023+94A>T) n.5277+94A>T c.4986+94A>T (n.4986+94A>T) n.5475+94A>T | |
2 | g.214978712T>A | CA64813461 | ABCA12 | c.4977+92A>T (n.4977+92A>T) c.4023+92A>T (n.4023+92A>T) n.5277+92A>T c.4986+92A>T (n.4986+92A>T) n.5475+92A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978712T= | CA1327160273 | ABCA12 | c.4977+92A= (n.4977+92A=) c.4023+92A= (n.4023+92A=) n.5277+92A= c.4986+92A= (n.4986+92A=) n.5475+92A= | |
2 | g.214978713A>T | CA2577234947 | ABCA12 | c.4977+91T>A (n.4977+91T>A) c.4023+91T>A (n.4023+91T>A) n.5277+91T>A c.4986+91T>A (n.4986+91T>A) n.5475+91T>A | |
2 | g.214978717dup | CA1327160274 | ABCA12 | c.4977+91dup (n.4977+91dup) c.4023+91dup (n.4023+91dup) n.5277+91dup c.4986+91dup (n.4986+91dup) n.5475+91dup | dbSNP |
2 | g.214978717del | CA2577234946 | ABCA12 | c.4977+91del (n.4977+91del) c.4023+91del (n.4023+91del) n.5277+91del c.4986+91del (n.4986+91del) n.5475+91del | |
2 | g.214978716A= | CA1327160275 | ABCA12 | c.4977+88T= (n.4977+88T=) c.4023+88T= (n.4023+88T=) n.5277+88T= c.4986+88T= (n.4986+88T=) n.5475+88T= | |
2 | g.214978716A>C | CA1327160276 | ABCA12 | c.4977+88T>G (n.4977+88T>G) c.4023+88T>G (n.4023+88T>G) n.5277+88T>G c.4986+88T>G (n.4986+88T>G) n.5475+88T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978717A= | CA1327160277 | ABCA12 | c.4977+87T= (n.4977+87T=) c.4023+87T= (n.4023+87T=) n.5277+87T= c.4986+87T= (n.4986+87T=) n.5475+87T= | |
2 | g.214978717A>T | CA64813462 | ABCA12 | c.4977+87T>A (n.4977+87T>A) c.4023+87T>A (n.4023+87T>A) n.5277+87T>A c.4986+87T>A (n.4986+87T>A) n.5475+87T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214978718T>A | CA64813468 | ABCA12 | c.4977+86A>T (n.4977+86A>T) c.4023+86A>T (n.4023+86A>T) n.5277+86A>T c.4986+86A>T (n.4986+86A>T) n.5475+86A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978718T>C | CA64813502 | ABCA12 | c.4977+86A>G (n.4977+86A>G) c.4023+86A>G (n.4023+86A>G) n.5277+86A>G c.4986+86A>G (n.4986+86A>G) n.5475+86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978718T>G | CA64813477 | ABCA12 | c.4977+86A>C (n.4977+86A>C) c.4023+86A>C (n.4023+86A>C) n.5277+86A>C c.4986+86A>C (n.4986+86A>C) n.5475+86A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978718T= | CA1327160278 | ABCA12 | c.4977+86A= (n.4977+86A=) c.4023+86A= (n.4023+86A=) n.5277+86A= c.4986+86A= (n.4986+86A=) n.5475+86A= | |
2 | g.214978724dup | CA764596267 | ABCA12 | c.4977+86dup (n.4977+86dup) c.4023+86dup (n.4023+86dup) n.5277+86dup c.4986+86dup (n.4986+86dup) n.5475+86dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978724del | CA2662978065 | ABCA12 | c.4977+86del (n.4977+86del) c.4023+86del (n.4023+86del) n.5277+86del c.4986+86del (n.4986+86del) n.5475+86del | gnomAD v4 |