Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214978581G>A | CA64813394 | ABCA12 | c.4978-115C>T (n.4978-115C>T) c.4024-115C>T (n.4024-115C>T) n.5278-115C>T c.4987-115C>T (n.4987-115C>T) n.5476-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978581G>C | CA2662978004 | ABCA12 | c.4978-115C>G (n.4978-115C>G) c.4024-115C>G (n.4024-115C>G) n.5278-115C>G c.4987-115C>G (n.4987-115C>G) n.5476-115C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978581G= | CA1327160227 | ABCA12 | c.4978-115C= (n.4978-115C=) c.4024-115C= (n.4024-115C=) n.5278-115C= c.4987-115C= (n.4987-115C=) n.5476-115C= | |
2 | g.214978581G>T | CA764596215 | ABCA12 | c.4978-115C>A (n.4978-115C>A) c.4024-115C>A (n.4024-115C>A) n.5278-115C>A c.4987-115C>A (n.4987-115C>A) n.5476-115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978583C>A | CA2662978005 | ABCA12 | c.4978-117G>T (n.4978-117G>T) c.4024-117G>T (n.4024-117G>T) n.5278-117G>T c.4987-117G>T (n.4987-117G>T) n.5476-117G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978585G>C | CA2662978006 | ABCA12 | c.4978-119C>G (n.4978-119C>G) c.4024-119C>G (n.4024-119C>G) n.5278-119C>G c.4987-119C>G (n.4987-119C>G) n.5476-119C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978585G>T | CA2662978007 | ABCA12 | c.4978-119C>A (n.4978-119C>A) c.4024-119C>A (n.4024-119C>A) n.5278-119C>A c.4987-119C>A (n.4987-119C>A) n.5476-119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978587C>G | CA2662978008 | ABCA12 | c.4978-121G>C (n.4978-121G>C) c.4024-121G>C (n.4024-121G>C) n.5278-121G>C c.4987-121G>C (n.4987-121G>C) n.5476-121G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978588T>C | CA539837541 | ABCA12 | c.4978-122A>G (n.4978-122A>G) c.4024-122A>G (n.4024-122A>G) n.5278-122A>G c.4987-122A>G (n.4987-122A>G) n.5476-122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978588T= | CA1327160228 | ABCA12 | c.4978-122A= (n.4978-122A=) c.4024-122A= (n.4024-122A=) n.5278-122A= c.4987-122A= (n.4987-122A=) n.5476-122A= | |
2 | g.214978590C= | CA1327160229 | ABCA12 | c.4978-124G= (n.4978-124G=) c.4024-124G= (n.4024-124G=) n.5278-124G= c.4987-124G= (n.4987-124G=) n.5476-124G= | |
2 | g.214978590C>T | CA1042216709 | ABCA12 | c.4978-124G>A (n.4978-124G>A) c.4024-124G>A (n.4024-124G>A) n.5278-124G>A c.4987-124G>A (n.4987-124G>A) n.5476-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978591A= | CA1327160230 | ABCA12 | c.4978-125T= (n.4978-125T=) c.4024-125T= (n.4024-125T=) n.5278-125T= c.4987-125T= (n.4987-125T=) n.5476-125T= | |
2 | g.214978591A>C | CA764596226 | ABCA12 | c.4978-125T>G (n.4978-125T>G) c.4024-125T>G (n.4024-125T>G) n.5278-125T>G c.4987-125T>G (n.4987-125T>G) n.5476-125T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978592A>G | CA2662978009 | ABCA12 | c.4978-126T>C (n.4978-126T>C) c.4024-126T>C (n.4024-126T>C) n.5278-126T>C c.4987-126T>C (n.4987-126T>C) n.5476-126T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978593G>T | CA2662978010 | ABCA12 | c.4978-127C>A (n.4978-127C>A) c.4024-127C>A (n.4024-127C>A) n.5278-127C>A c.4987-127C>A (n.4987-127C>A) n.5476-127C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978594T>A | CA2662978011 | ABCA12 | c.4978-128A>T (n.4978-128A>T) c.4024-128A>T (n.4024-128A>T) n.5278-128A>T c.4987-128A>T (n.4987-128A>T) n.5476-128A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978595G>T | CA2662978012 | ABCA12 | c.4978-129C>A (n.4978-129C>A) c.4024-129C>A (n.4024-129C>A) n.5278-129C>A c.4987-129C>A (n.4987-129C>A) n.5476-129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978596A>G | CA2662978013 | ABCA12 | c.4978-130T>C (n.4978-130T>C) c.4024-130T>C (n.4024-130T>C) n.5278-130T>C c.4987-130T>C (n.4987-130T>C) n.5476-130T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978596A>T | CA2662978014 | ABCA12 | c.4978-130T>A (n.4978-130T>A) c.4024-130T>A (n.4024-130T>A) n.5278-130T>A c.4987-130T>A (n.4987-130T>A) n.5476-130T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978597A>C | CA2662978015 | ABCA12 | c.4978-131T>G (n.4978-131T>G) c.4024-131T>G (n.4024-131T>G) n.5278-131T>G c.4987-131T>G (n.4987-131T>G) n.5476-131T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978598T>C | CA1327160232 | ABCA12 | c.4978-132A>G (n.4978-132A>G) c.4024-132A>G (n.4024-132A>G) n.5278-132A>G c.4987-132A>G (n.4987-132A>G) n.5476-132A>G | dbSNP |
2 | g.214978598T= | CA1327160231 | ABCA12 | c.4978-132A= (n.4978-132A=) c.4024-132A= (n.4024-132A=) n.5278-132A= c.4987-132A= (n.4987-132A=) n.5476-132A= | |
2 | g.214978601T>C | CA2662978016 | ABCA12 | c.4978-135A>G (n.4978-135A>G) c.4024-135A>G (n.4024-135A>G) n.5278-135A>G c.4987-135A>G (n.4987-135A>G) n.5476-135A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978601T>G | CA2662978017 | ABCA12 | c.4978-135A>C (n.4978-135A>C) c.4024-135A>C (n.4024-135A>C) n.5278-135A>C c.4987-135A>C (n.4987-135A>C) n.5476-135A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978603C>A | CA2662978018 | ABCA12 | c.4978-137G>T (n.4978-137G>T) c.4024-137G>T (n.4024-137G>T) n.5278-137G>T c.4987-137G>T (n.4987-137G>T) n.5476-137G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978604T>G | CA2754209617 | ABCA12 | c.4978-138A>C (n.4978-138A>C) c.4024-138A>C (n.4024-138A>C) n.5278-138A>C c.4987-138A>C (n.4987-138A>C) n.5476-138A>C | |
2 | g.214978605G>T | CA2662978019 | ABCA12 | c.4978-139C>A (n.4978-139C>A) c.4024-139C>A (n.4024-139C>A) n.5278-139C>A c.4987-139C>A (n.4987-139C>A) n.5476-139C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978607A= | CA1327160233 | ABCA12 | c.4978-141T= (n.4978-141T=) c.4024-141T= (n.4024-141T=) n.5278-141T= c.4987-141T= (n.4987-141T=) n.5476-141T= | |
2 | g.214978607A>T | CA64813396 | ABCA12 | c.4978-141T>A (n.4978-141T>A) c.4024-141T>A (n.4024-141T>A) n.5278-141T>A c.4987-141T>A (n.4987-141T>A) n.5476-141T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978608T>G | CA1327160235 | ABCA12 | c.4978-142A>C (n.4978-142A>C) c.4024-142A>C (n.4024-142A>C) n.5278-142A>C c.4987-142A>C (n.4987-142A>C) n.5476-142A>C | dbSNP |
2 | g.214978608T= | CA1327160234 | ABCA12 | c.4978-142A= (n.4978-142A=) c.4024-142A= (n.4024-142A=) n.5278-142A= c.4987-142A= (n.4987-142A=) n.5476-142A= | |
2 | g.214978609G>T | CA2662978020 | ABCA12 | c.4978-143C>A (n.4978-143C>A) c.4024-143C>A (n.4024-143C>A) n.5278-143C>A c.4987-143C>A (n.4987-143C>A) n.5476-143C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978610T>A | CA2662978021 | ABCA12 | c.4978-144A>T (n.4978-144A>T) c.4024-144A>T (n.4024-144A>T) n.5278-144A>T c.4987-144A>T (n.4987-144A>T) n.5476-144A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978614del | CA2662978022 | ABCA12 | c.4978-145del (n.4978-145del) c.4024-145del (n.4024-145del) n.5278-145del c.4987-145del (n.4987-145del) n.5476-145del | gnomAD v4 |
2 | g.214978612A>G | CA2662978023 | ABCA12 | c.4978-146T>C (n.4978-146T>C) c.4024-146T>C (n.4024-146T>C) n.5278-146T>C c.4987-146T>C (n.4987-146T>C) n.5476-146T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978615G>A | CA2662978025 | ABCA12 | c.4978-149C>T (n.4978-149C>T) c.4024-149C>T (n.4024-149C>T) n.5278-149C>T c.4987-149C>T (n.4987-149C>T) n.5476-149C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978615G= | CA1327160236 | ABCA12 | c.4978-149C= (n.4978-149C=) c.4024-149C= (n.4024-149C=) n.5278-149C= c.4987-149C= (n.4987-149C=) n.5476-149C= | |
2 | g.214978615G>T | CA1042216715 | ABCA12 | c.4978-149C>A (n.4978-149C>A) c.4024-149C>A (n.4024-149C>A) n.5278-149C>A c.4987-149C>A (n.4987-149C>A) n.5476-149C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978615dup | CA2662978024 | ABCA12 | c.4978-149dup (n.4978-149dup) c.4024-149dup (n.4024-149dup) n.5278-149dup c.4987-149dup (n.4987-149dup) n.5476-149dup | gnomAD v4 |
2 | g.214978617_214978618del | CA539837542 | ABCA12 | c.4978-151_4978-150del (n.4978-151_4978-150del) c.4024-151_4024-150del (n.4024-151_4024-150del) n.5278-151_5278-150del c.4987-151_4987-150del (n.4987-151_4987-150del) n.5476-151_5476-150del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978617T= | CA1327160237 | ABCA12 | c.4978-151A= (n.4978-151A=) c.4024-151A= (n.4024-151A=) n.5278-151A= c.4987-151A= (n.4987-151A=) n.5476-151A= | |
2 | g.214978618dup | CA1327160238 | ABCA12 | c.4978-152dup (n.4978-152dup) c.4024-152dup (n.4024-152dup) n.5278-152dup c.4987-152dup (n.4987-152dup) n.5476-152dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978619C= | CA1327160239 | ABCA12 | c.4978-153G= (n.4978-153G=) c.4024-153G= (n.4024-153G=) n.5278-153G= c.4987-153G= (n.4987-153G=) n.5476-153G= | |
2 | g.214978619C>T | CA64813399 | ABCA12 | c.4978-153G>A (n.4978-153G>A) c.4024-153G>A (n.4024-153G>A) n.5278-153G>A c.4987-153G>A (n.4987-153G>A) n.5476-153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978620G>A | CA64813408 | ABCA12 | c.4978-154C>T (n.4978-154C>T) c.4024-154C>T (n.4024-154C>T) n.5278-154C>T c.4987-154C>T (n.4987-154C>T) n.5476-154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978620G= | CA1327160240 | ABCA12 | c.4978-154C= (n.4978-154C=) c.4024-154C= (n.4024-154C=) n.5278-154C= c.4987-154C= (n.4987-154C=) n.5476-154C= | |
2 | g.214978623C= | CA1327160241 | ABCA12 | c.4978-157G= (n.4978-157G=) c.4024-157G= (n.4024-157G=) n.5278-157G= c.4987-157G= (n.4987-157G=) n.5476-157G= | |
2 | g.214978623C>T | CA764596235 | ABCA12 | c.4978-157G>A (n.4978-157G>A) c.4024-157G>A (n.4024-157G>A) n.5278-157G>A c.4987-157G>A (n.4987-157G>A) n.5476-157G>A | dbSNP |
2 | g.214978624T>C | CA764596236 | ABCA12 | c.4978-158A>G (n.4978-158A>G) c.4024-158A>G (n.4024-158A>G) n.5278-158A>G c.4987-158A>G (n.4987-158A>G) n.5476-158A>G | dbSNP |
2 | g.214978624T= | CA1327160242 | ABCA12 | c.4978-158A= (n.4978-158A=) c.4024-158A= (n.4024-158A=) n.5278-158A= c.4987-158A= (n.4987-158A=) n.5476-158A= | |
2 | g.214978626T>C | CA1042216721 | ABCA12 | c.4978-160A>G (n.4978-160A>G) c.4024-160A>G (n.4024-160A>G) n.5278-160A>G c.4987-160A>G (n.4987-160A>G) n.5476-160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978626T= | CA1327160243 | ABCA12 | c.4978-160A= (n.4978-160A=) c.4024-160A= (n.4024-160A=) n.5278-160A= c.4987-160A= (n.4987-160A=) n.5476-160A= | |
2 | g.214978628T>C | CA64813410 | ABCA12 | c.4978-162A>G (n.4978-162A>G) c.4024-162A>G (n.4024-162A>G) n.5278-162A>G c.4987-162A>G (n.4987-162A>G) n.5476-162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978628T= | CA1327160244 | ABCA12 | c.4978-162A= (n.4978-162A=) c.4024-162A= (n.4024-162A=) n.5278-162A= c.4987-162A= (n.4987-162A=) n.5476-162A= | |
2 | g.214978631C= | CA1327160245 | ABCA12 | c.4978-165G= (n.4978-165G=) c.4024-165G= (n.4024-165G=) n.5278-165G= c.4987-165G= (n.4987-165G=) n.5476-165G= | |
2 | g.214978631C>T | CA64813411 | ABCA12 | c.4978-165G>A (n.4978-165G>A) c.4024-165G>A (n.4024-165G>A) n.5278-165G>A c.4987-165G>A (n.4987-165G>A) n.5476-165G>A | dbSNP |
2 | g.214978632T>C | CA64813416 | ABCA12 | c.4978-166A>G (n.4978-166A>G) c.4024-166A>G (n.4024-166A>G) n.5278-166A>G c.4987-166A>G (n.4987-166A>G) n.5476-166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978632T= | CA1327160246 | ABCA12 | c.4978-166A= (n.4978-166A=) c.4024-166A= (n.4024-166A=) n.5278-166A= c.4987-166A= (n.4987-166A=) n.5476-166A= | |
2 | g.214978634G>A | CA64813424 | ABCA12 | c.4978-168C>T (n.4978-168C>T) c.4024-168C>T (n.4024-168C>T) n.5278-168C>T c.4987-168C>T (n.4987-168C>T) n.5476-168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978634G= | CA1327160247 | ABCA12 | c.4978-168C= (n.4978-168C=) c.4024-168C= (n.4024-168C=) n.5278-168C= c.4987-168C= (n.4987-168C=) n.5476-168C= | |
2 | g.214978636G>C | CA1327160248 | ABCA12 | c.4977+168C>G (n.4977+168C>G) c.4023+168C>G (n.4023+168C>G) n.5277+168C>G c.4986+168C>G (n.4986+168C>G) n.5475+168C>G | dbSNP |
2 | g.214978636G= | CA1327160249 | ABCA12 | c.4977+168C= (n.4977+168C=) c.4023+168C= (n.4023+168C=) n.5277+168C= c.4986+168C= (n.4986+168C=) n.5475+168C= | |
2 | g.214978646A= | CA1327160250 | ABCA12 | c.4977+158T= (n.4977+158T=) c.4023+158T= (n.4023+158T=) n.5277+158T= c.4986+158T= (n.4986+158T=) n.5475+158T= | |
2 | g.214978646A>G | CA1327160251 | ABCA12 | c.4977+158T>C (n.4977+158T>C) c.4023+158T>C (n.4023+158T>C) n.5277+158T>C c.4986+158T>C (n.4986+158T>C) n.5475+158T>C | dbSNP |
2 | g.214978650_214978652delinsTCA | CA1327160252 | ABCA12 | c.4977+152_4977+154delinsTGA (n.4977+152_4977+154delinsTGA) c.4023+152_4023+154delinsTGA (n.4023+152_4023+154delinsTGA) n.5277+152_5277+154delinsTGA c.4986+152_4986+154delinsTGA (n.4986+152_4986+154delinsTGA) n.5475+152_5475+154delinsTGA | |
2 | g.214978651_214978652del | CA1327160253 | ABCA12 | c.4977+152_4977+153del (n.4977+152_4977+153del) c.4023+152_4023+153del (n.4023+152_4023+153del) n.5277+152_5277+153del c.4986+152_4986+153del (n.4986+152_4986+153del) n.5475+152_5475+153del | dbSNP |
2 | g.214978652A>C | CA2662978027 | ABCA12 | c.4977+152T>G (n.4977+152T>G) c.4023+152T>G (n.4023+152T>G) n.5277+152T>G c.4986+152T>G (n.4986+152T>G) n.5475+152T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978652A>G | CA2662978026 | ABCA12 | c.4977+152T>C (n.4977+152T>C) c.4023+152T>C (n.4023+152T>C) n.5277+152T>C c.4986+152T>C (n.4986+152T>C) n.5475+152T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978653G>T | CA2662978028 | ABCA12 | c.4977+151C>A (n.4977+151C>A) c.4023+151C>A (n.4023+151C>A) n.5277+151C>A c.4986+151C>A (n.4986+151C>A) n.5475+151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978654T>C | CA2662978029 | ABCA12 | c.4977+150A>G (n.4977+150A>G) c.4023+150A>G (n.4023+150A>G) n.5277+150A>G c.4986+150A>G (n.4986+150A>G) n.5475+150A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978655C>A | CA2662978030 | ABCA12 | c.4977+149G>T (n.4977+149G>T) c.4023+149G>T (n.4023+149G>T) n.5277+149G>T c.4986+149G>T (n.4986+149G>T) n.5475+149G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978655C>G | CA2662978031 | ABCA12 | c.4977+149G>C (n.4977+149G>C) c.4023+149G>C (n.4023+149G>C) n.5277+149G>C c.4986+149G>C (n.4986+149G>C) n.5475+149G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978656T>C | CA2662978032 | ABCA12 | c.4977+148A>G (n.4977+148A>G) c.4023+148A>G (n.4023+148A>G) n.5277+148A>G c.4986+148A>G (n.4986+148A>G) n.5475+148A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978657T>C | CA2662978033 | ABCA12 | c.4977+147A>G (n.4977+147A>G) c.4023+147A>G (n.4023+147A>G) n.5277+147A>G c.4986+147A>G (n.4986+147A>G) n.5475+147A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978658A>T | CA2662978034 | ABCA12 | c.4977+146T>A (n.4977+146T>A) c.4023+146T>A (n.4023+146T>A) n.5277+146T>A c.4986+146T>A (n.4986+146T>A) n.5475+146T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978659C>A | CA2662978035 | ABCA12 | c.4977+145G>T (n.4977+145G>T) c.4023+145G>T (n.4023+145G>T) n.5277+145G>T c.4986+145G>T (n.4986+145G>T) n.5475+145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978659C>T | CA2662978036 | ABCA12 | c.4977+145G>A (n.4977+145G>A) c.4023+145G>A (n.4023+145G>A) n.5277+145G>A c.4986+145G>A (n.4986+145G>A) n.5475+145G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978660A= | CA1327160254 | ABCA12 | c.4977+144T= (n.4977+144T=) c.4023+144T= (n.4023+144T=) n.5277+144T= c.4986+144T= (n.4986+144T=) n.5475+144T= | |
2 | g.214978660A>C | CA64813431 | ABCA12 | c.4977+144T>G (n.4977+144T>G) c.4023+144T>G (n.4023+144T>G) n.5277+144T>G c.4986+144T>G (n.4986+144T>G) n.5475+144T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978660A>G | CA764596241 | ABCA12 | c.4977+144T>C (n.4977+144T>C) c.4023+144T>C (n.4023+144T>C) n.5277+144T>C c.4986+144T>C (n.4986+144T>C) n.5475+144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978661T>C | CA64813433 | ABCA12 | c.4977+143A>G (n.4977+143A>G) c.4023+143A>G (n.4023+143A>G) n.5277+143A>G c.4986+143A>G (n.4986+143A>G) n.5475+143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978661T>G | CA2662978037 | ABCA12 | c.4977+143A>C (n.4977+143A>C) c.4023+143A>C (n.4023+143A>C) n.5277+143A>C c.4986+143A>C (n.4986+143A>C) n.5475+143A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978661T= | CA1327160255 | ABCA12 | c.4977+143A= (n.4977+143A=) c.4023+143A= (n.4023+143A=) n.5277+143A= c.4986+143A= (n.4986+143A=) n.5475+143A= | |
2 | g.214978663A>T | CA2662978038 | ABCA12 | c.4977+141T>A (n.4977+141T>A) c.4023+141T>A (n.4023+141T>A) n.5277+141T>A c.4986+141T>A (n.4986+141T>A) n.5475+141T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978664G>A | CA539837543 | ABCA12 | c.4977+140C>T (n.4977+140C>T) c.4023+140C>T (n.4023+140C>T) n.5277+140C>T c.4986+140C>T (n.4986+140C>T) n.5475+140C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978664G= | CA1327160256 | ABCA12 | c.4977+140C= (n.4977+140C=) c.4023+140C= (n.4023+140C=) n.5277+140C= c.4986+140C= (n.4986+140C=) n.5475+140C= | |
2 | g.214978664G>T | CA1327160257 | ABCA12 | c.4977+140C>A (n.4977+140C>A) c.4023+140C>A (n.4023+140C>A) n.5277+140C>A c.4986+140C>A (n.4986+140C>A) n.5475+140C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978666A= | CA1327160258 | ABCA12 | c.4977+138T= (n.4977+138T=) c.4023+138T= (n.4023+138T=) n.5277+138T= c.4986+138T= (n.4986+138T=) n.5475+138T= | |
2 | g.214978666A>C | CA2662978039 | ABCA12 | c.4977+138T>G (n.4977+138T>G) c.4023+138T>G (n.4023+138T>G) n.5277+138T>G c.4986+138T>G (n.4986+138T>G) n.5475+138T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978666A>G | CA764596244 | ABCA12 | c.4977+138T>C (n.4977+138T>C) c.4023+138T>C (n.4023+138T>C) n.5277+138T>C c.4986+138T>C (n.4986+138T>C) n.5475+138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978667T>A | CA539837544 | ABCA12 | c.4977+137A>T (n.4977+137A>T) c.4023+137A>T (n.4023+137A>T) n.5277+137A>T c.4986+137A>T (n.4986+137A>T) n.5475+137A>T | gnomAD v2 |
2 | g.214978667T>C | CA1327160260 | ABCA12 | c.4977+137A>G (n.4977+137A>G) c.4023+137A>G (n.4023+137A>G) n.5277+137A>G c.4986+137A>G (n.4986+137A>G) n.5475+137A>G | dbSNP |
2 | g.214978667T= | CA1327160259 | ABCA12 | c.4977+137A= (n.4977+137A=) c.4023+137A= (n.4023+137A=) n.5277+137A= c.4986+137A= (n.4986+137A=) n.5475+137A= | |
2 | g.214978669G>A | CA539837545 | ABCA12 | c.4977+135C>T (n.4977+135C>T) c.4023+135C>T (n.4023+135C>T) n.5277+135C>T c.4986+135C>T (n.4986+135C>T) n.5475+135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978669G>C | CA64813435 | ABCA12 | c.4977+135C>G (n.4977+135C>G) c.4023+135C>G (n.4023+135C>G) n.5277+135C>G c.4986+135C>G (n.4986+135C>G) n.5475+135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978669G= | CA1327160261 | ABCA12 | c.4977+135C= (n.4977+135C=) c.4023+135C= (n.4023+135C=) n.5277+135C= c.4986+135C= (n.4986+135C=) n.5475+135C= | |
2 | g.214978669G>T | CA2662978040 | ABCA12 | c.4977+135C>A (n.4977+135C>A) c.4023+135C>A (n.4023+135C>A) n.5277+135C>A c.4986+135C>A (n.4986+135C>A) n.5475+135C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978670T>A | CA539837546 | ABCA12 | c.4977+134A>T (n.4977+134A>T) c.4023+134A>T (n.4023+134A>T) n.5277+134A>T c.4986+134A>T (n.4986+134A>T) n.5475+134A>T | gnomAD v2 |
2 | g.214978670T>C | CA2662978041 | ABCA12 | c.4977+134A>G (n.4977+134A>G) c.4023+134A>G (n.4023+134A>G) n.5277+134A>G c.4986+134A>G (n.4986+134A>G) n.5475+134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978672C>A | CA539837547 | ABCA12 | c.4977+132G>T (n.4977+132G>T) c.4023+132G>T (n.4023+132G>T) n.5277+132G>T c.4986+132G>T (n.4986+132G>T) n.5475+132G>T | gnomAD v2 |
2 | g.214978672C>T | CA2662978042 | ABCA12 | c.4977+132G>A (n.4977+132G>A) c.4023+132G>A (n.4023+132G>A) n.5277+132G>A c.4986+132G>A (n.4986+132G>A) n.5475+132G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978673T>A | CA539837548 | ABCA12 | c.4977+131A>T (n.4977+131A>T) c.4023+131A>T (n.4023+131A>T) n.5277+131A>T c.4986+131A>T (n.4986+131A>T) n.5475+131A>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214978674G= | CA1327160262 | ABCA12 | c.4977+130C= (n.4977+130C=) c.4023+130C= (n.4023+130C=) n.5277+130C= c.4986+130C= (n.4986+130C=) n.5475+130C= | |
2 | g.214978674G>T | CA2662978043 | ABCA12 | c.4977+130C>A (n.4977+130C>A) c.4023+130C>A (n.4023+130C>A) n.5277+130C>A c.4986+130C>A (n.4986+130C>A) n.5475+130C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.214978680del | CA2662978044 | ABCA12 | c.4977+129del (n.4977+129del) c.4023+129del (n.4023+129del) n.5277+129del c.4986+129del (n.4986+129del) n.5475+129del | gnomAD v4 |
2 | g.214978679A>G | CA2662978045 | ABCA12 | c.4977+125T>C (n.4977+125T>C) c.4023+125T>C (n.4023+125T>C) n.5277+125T>C c.4986+125T>C (n.4986+125T>C) n.5475+125T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.214978680A>G | CA64813444 | ABCA12 | c.4977+124T>C (n.4977+124T>C) c.4023+124T>C (n.4023+124T>C) n.5277+124T>C c.4986+124T>C (n.4986+124T>C) n.5475+124T>C | dbSNP gnomAD v4 |